Диагностика синдрома Дауна

Неинвазивная пренатальная диагностика PRENETIX

Боитесь родить ребенка с синдромом Дауна? Пройдите ДНК-тест Prenetix и узнайте наверняка!
БЕЗОПАСНОСТЬ + ТОЧНОСТЬ + ОПЕРАТИВНОСТЬ = PRENETIX

PRENETIX – это инновационный метод пренатальной диагностики генетических патологий плода по крови матери, позволяющий уже на сроке 10 недель выявить синдром Дауна и другие хромосомные аномалии с точностью 99,9%.

Уникальность анализа Prenetix – в сочетании абсолютной безопасности неинвазивных технологий с высокой точностью полноценного генетического исследования. Один-единственный ДНК-тест Prenetix заменяет целый комплекс диагностических мероприятий. Вместо биохимического скрининга, УЗИ, биопсии тканей плода, амниоцентеза и кариотипирования – сложных, небезопасных, не всегда достоверных и отнимающих много времени исследований – достаточно всего лишь один раз сдать венозную кровь, и уже через две недели вы будете абсолютно точно знать, здоров ли ваш долгожданный малыш!

В чем суть ДНК-теста Prenetix?

Если вы беременны, в вашей крови можно обнаружить фрагменты ДНК вашего будущего ребенка. Технология Prenetix позволяет выделить эти фрагменты из плазмы крови и провести количественный анализ отдельных хромосом (в данном случае исследуются 13, 18, 21, Х и Y хромосомы). Таким образом выявляются наиболее распространенные генетические патологии, в частности – синдром Дауна. Кроме того, исследование Prenetix позволяет на раннем сроке беременности определить пол будущего ребенка.

Результаты ДНК-теста Prenetix сопровождаются подробным комментарием и рекомендациями, а при необходимости – очной консультацией врача-генетика.
В чем принципиальное отличие Prenetix от других пренатальных скринингов?

Традиционные пренатальные скрининги имеют целый ряд серьезных недостатков.
Неинвазивные методики – такие, как биохимический анализ и УЗИ, – безопасны для матери и малыша, однако их точность оставляет желать лучшего. Задача этих исследований – выявить «группу риска», в которую попадает около 10% всех беременных женщин. Несмотря на то, что у 98% этих материей впоследствии рождаются абсолютно здоровые дети, врачи женской консультации «на всякий случай» отправляют их на генетические анализы с проколом плодного пузыря.

Инвазивные методики – биопсия хориона, пункция околоплодных вод, кариотипирование и т.п. – при высокой достоверности результатов сопряжены с серьезными рисками. Процедуры с проколом живота могут стать причиной выкидыша, инфицирования плода, кровотечения и повреждения плаценты. Соглашаясь на проведение этих исследований, женщина должна понимать, что в результате анализа рискует потерять здорового ребенка.
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика Prenetix лишена этих недостатков!

В отличие от инвазивных методов ДНК-тест Prenetix абсолютно БЕЗОПАСЕН, так как материал для исследования врачи получают методом простого забора крови из вены!

В отличие от неинвазивных методов ДНК-тест Prenetix абсолютно ТОЧЕН, так как во время анализа исследуется непосредственно ДНК плода, а не его физиологические параметры.

А благодаря тому, что срок выполнения анализа Prenetix составляет всего 12 рабочих дней, вы получите ОПЕРАТИВНЫЙ И ИСЧЕРПЫВАЮЩИЙ ОТВЕТ на свои вопросы о здоровье будущего ребенка!

Безопасный и точный генетический тест Prenetix рекомендовано пройти всем женщинам на раннем сроке беременности, чтобы гарантировать здоровье и нормальное развитие будущего малыша!

В каких случаях особенно важно пройти диагностику Prenetix?

• Если женщина попала в «группу риска» по результатам биохимического скрининга или УЗИ первого триместра беременности.
• Если у одного из родителей выявлено скрытое носительство сбалансированных хромосомных перестроек.
• Если будущая мама старше 35 лет.
• Если будущий отец старше 42 лет.
• Если в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна или другими врожденными пороками развития.
• Если незадолго до зачатия или на ранних сроках беременности женщина подвергалась радиационному облучению, контактировала с вредными химическими веществами, перенесла тяжелую инфекцию или отравление.

Какие нарушения выявляет ДНК-тест Prenetix?

• Синдром Дауна (распространенность 1:700)

Характерные черты, присущие людям с этим синдромом, – умственная отсталость, врожденные пороки сердца, нарушения зрения, развитие других тяжелых патологий.

• Синдром Клайнфельтера (распространенность 1:700)

Эндокринная патология, вызывающая у мальчиков задержки полового созревания, бесплодие, развитие физических диспропорций и поведенческих отклонений.

• Избыток хромосом Х у девочек (распространенность 1:1200)

Девочки с избыточным количеством Х-хромосом (от 3 до 5) страдают умственной отсталостью разной степени, могут иметь врожденные уродства.

• Синдром Шершевского-Тернера (распространенность 1:1500)

Девочки, имеющие эту патологию, страдают различными пороками развития, половым инфантилизмом, низкорослостью, нередко дальтонизмом.

• Синдром Эдвардса (распространенность 1:6000)

Синдром характеризуется множественными врожденными уродствами и пороками развития. Подавляющее большинство таких детей умирает в возрасте до 3 месяцев.

• Синдром Патау (распространенность 1:7000)

Новорожденные с синдромом Патау – микроцефалы с пороками развития практически всех жизненно-важных органов и систем – умирают в первые недели и месяцы после появления на свет.

В чем преимущества пренатальной диагностики Prenetix?

Абсолютная безопасность и отсутствие противопоказаний
В отличие от инвазивных методов пренатальной диагностики, которые нередко становятся причиной выкидышей и инфицирования плода, генетический тест Prenetix абсолютно безопасен и для мамы, и для будущего малыша. С точки зрения беременной женщины – это всего лишь очередной анализ крови из вены!
Достоверность 99,9%

Во время пренатального исследования Prenetix генетики изучают непосредственно ДНК плода, что обеспечивает исключительно высокую точность результатов теста!

Диагностика на раннем сроке

Пренатальное исследование Prenetix можно проводить на сроке от 10 недель, а значит, в случае выявления хромосомных нарушений у родителей будет достаточно времени, чтобы принять решение о судьбе беременности.

Готовые результаты исследования вы сможете получить в удобной для вас форме (по электронной почте, на бумажном носителе, непосредственно в клинике на консультации врача-генетика) уже через 12 рабочих дней.
Возможность исследовать ДНК близнецов
В отличие от других пренатальных тестов, Prenetix дает возможность исследовать геномы близнецов и сделать отдельное медицинское заключение для каждого из сиблингов.
Анализ показан при беременности с использованием донорских яйцеклеток
Пренатальное исследование Prenetix можно проводить при беременности, полученной в результате ЭКО с использованием донорских яйцеклеток, а также в программах суррогатного материнства.
Определение пола ребенка

Пренатальное исследование Prenetix позволяет со 100% точностью определить пол будущего ребенка.

Анализ можно сдать, не выходя из дома — по предварительной заявке наш специалист приедет к вам на дом в любое удобное для вас время!

Чем гарантировано высокое качество диагностики Prenetix?

• Гарантии ведущих научно-исследовательских центров США

Генетическое исследование вашего биоматериала проводится непосредственно в лаборатории компании-разработчика теста Ariosa Diagnostics (США), имеющей сертификаты и лицензии самых авторитетных научно-исследовательских центров Америки: CLIA и CAP.

• Эффективность, подтвержденная опытом

В клинических испытаниях, подтверждающих эффективность теста Prenetix, приняли участие 22 000 женщин. Начиная с 2011 года неинвазивное генетическое исследование плода выбрали для себя более 300 000 будущих мам во всем мире!
Сколько стоит пренатальная диагностика плода Prenetix?

Генетическая пренатальная диагностика Prenetix – простой для пациента, но сложный с точки зрения обработки данных анализ, требующий дорогих расходных материалов и высокой квалификации специалистов-генетиков. И это не может не отразиться на его стоимости. Однако, принимая решение пройти ДНК-тест Prenetix, Вы можете быть уверены: все эти затраты окупятся с лихвой. Ведь это огромное счастье – рождение здорового малыша!

Появились вопросы? Хотите узнать больше о безопасном и точном пренательном генетическом тесте Prenetix? Задайте свои вопросы специалистам «Дельтаклиник» по телефонам: +8(495) 917-92-92 и +8(495) 640-00-22!
Prenetix – безопасная альтернатива инвазивным методикам!

www.deltaclinic.ru

Анализ на выявление синдрома Дауна во время беременности

Анализ на выявление синдрома Дауна во время беременности

Факторы появления синдрома Дауна были не известными до 50-х годов ХХ столетия. Единственное, о чем знали в ученых кругах, что на появление детей с патологией оказывает влияние возраст их матерей, независимо от принадлежности к какой-либо расе.

Научные теории о причинах и следствиях рождения детей этим синдромом сводились либо к сочетанию наследственно-генетической предрасположенности и различного типа родовым травмам.

Из истории исследования синдрома Дауна

В середине XX века возникли новые технологии, которые позволили тщательней изучить набор хромосом человека (кариотип), определять их формы, число, патологии.В 1959 году Жером Лежер, заведующий отделением фундаментальной генетики, обратил внимание на одну вещь: синдром Дауна зарождается из-за наличия лишней хромосомы в полном хромосомном наборе (в данном случае 47 вместо 46). Сама аномалия развития названа по имени британского генетика Джона Дауна, который первым описал эту патологию в 1965 году.

Синдром Дауна – частотная аномалия. Количество материнских лет сильно увеличивает предрасположенность к рождению ребенка с этой патологией. По современной информации прямая зависимость от возраста матери такова:

20–24 – риск 1 к 1600;
24–30 – риск 1 к 1000;
35–39 – риск 1 к 214;
возраст после 45 – риск 1 к 19.

Шанс появления детей с синдромом Дауна хотя и имеет прямое отношение к возрасту матерей, но подлинный фактор так и не выявлен. Предполагается, что все дело в возрасте яйцеклеток. Кроме того, риск рождения ребенка с патологией увеличивается из-за возраста отца: если отец старше 40 лет, то риск повышается из года в год.

Ученые в 2008 году доказали, что ни экология, ни климат, ни вредные привычки не влияют на рождение детей с синдромом Дауна.

Синдром не наследуется примерно в 94% случаев, но повторный риск появления ребенка с аномалией у матери и отца с обычным набором хромосом составляем предположительно 1%.

Диагностика синдрома Дауна

В современной медицине распространен нехирургический метод диагностики синдрома Дауна, Патау и Эдвардса. Для проведение исследования необходимо предоставить материнскую кровь на сроке вынашивания около 9-10 недель. В составе крови матери находится и ДНК ребенка, которую врачи-генетики исследуют на шансы и риски патологии. Подобный метод диагностики безопасен и нетравматичен и для матери, и для ребенка, поскольку не нуждается в хирургическом вмешательстве, чтобы забрать у плода образец ДНК.

Исследование рисков синдромов Дауна, Патау и Эдвардса по родительской крови на сегодняшний момент осуществляется в США. Образцы, которые получены в ходе проведения анализа, отправляются в лабораторию в специальном оборудовании для перевозки.

С 2018 года неинвазивная диагностика будет доступна в Российских городах. Это уменьшит сроки ожидания результата и стоимости процедуры.

Сдать анализ на выявление синдрома Дауна в Екатеринбурге

Запись на прием для сдачи образца крови можно осуществить по телефону 8(343)221-29-00.
Мы находимся по адресу: г. Екатеринбург, ул. Горького, д. 31, офис 3.
ООО «Днк-Семья»



Анализ на выявление синдрома Дауна во время беременности в Екатеринбурге — ДНК-Семья

dnk-family.ru

Тест на синдром Дауна по крови может стать достижением диагностики

Спасибо за подписку

Пожалуйста, проверьте свой e-mail для подтверждения подписки

МОСКВА, 19 окт — РИА Новости. Метод выявления синдрома Дауна по анализу крови на ранней стадии беременности, который применяется в США, может стать достижением в области диагностики, но лишь спустя несколько лет, считает директор ФГУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова», академик РАМН Геннадий Сухих.

Зарубежные новшества

Ранее зарубежные СМИ сообщали, что американская компания Sequenom начала продажи разработанного ей неинвазивного (не повреждающего кожные покровы или слизистые оболочки) анализа на синдром Дауна. Данный тест позволяет выявить это хромосомное нарушение на ранней стадии беременности. Для проведения анализа требуется лишь образец крови беременной женщины.

Согласно результатам испытания, тест не имеет побочных эффектов и способен выявить заболевание на 10-й неделе беременности с точностью 99,1%.

«Новые неинвазивные методы американской компании — это лишь начальные работы. Разработки не зарегистрированы. Это не финальная часть. С течением времени мы сумеем к этому придти. Это будет замечательное достижение, но спустя годы: три, пять или семь лет», — сказал Сухих РИА Новости.

Специалист пояснил, что американский метод основан на использовании высокочувствительных методов определения генетического кода плода по крови матери. Фактически — это прочитывание кода ДНК в капле крови, отметил он.

Российская диагностика

В России генетические и другие аномалии плода с наибольшей точностью определяются инвазивными (предполагающими проникновение внутрь организма) способами, сообщил эксперт. В частности, это биопсия хориона (наружной оболочки, которая окружает эмбрион) или амниоцентез — забор клеток жидкости, окружающей плод. Применяются данные методы на 7-9 или 22-24 неделях беременности и имеют наиболее высокую степень точности определения аномалий.

Существуют также неинвазивные методы — ультразвуковая диагностика, определение маркеров в крови беременной женщины и другие. Однако они уступают инвазивным по точности, сообщил специалист.

«Инвазивные методы — единственные, при которых существует абсолютная вероятность определить аномалии у плода. Другие методы не обладают такой специфичностью, они не являются абсолютными», — отметил Сухих.

Традиционно инвазивные методы диагностики считают опасными для здоровья беременной женщины и ее будущего ребенка. Однако эксперт пояснил, что они назначаются только при высоком риске патологии. Если женщина прошла неинвазивное обследование, и результаты оказались негативными, она входит в группу риска. В таком случае показана биопсия хориона или амниоцентез, сказал врач.

«Мы проводим их (инвазивные методы диагностики) сотнями и, к счастью, не имеем никаких осложнений», — резюмировал он.



Версия 5.1.11 beta. Чтобы связаться с редакцией или сообщить обо всех замеченных ошибках, воспользуйтесь формой обратной связи.

© 2018 МИА «Россия сегодня»

Сетевое издание РИА Новости зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 08 апреля 2014 года. Свидетельство о регистрации Эл № ФС77-57640

Учредитель: Федеральное государственное унитарное предприятие «Международное информационное агентство «Россия сегодня» (МИА «Россия сегодня»).

Главный редактор: Анисимов А.С.

Адрес электронной почты Редакции: [email protected]

Телефон Редакции: 7 (495) 645-6601

Настоящий ресурс содержит материалы 18+

Регистрация пользователя в сервисе РИА Клуб на сайте Ria.Ru и авторизация на других сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» при помощи аккаунта или аккаунтов пользователя в социальных сетях обозначает согласие с данными правилами.

Пользователь обязуется своими действиями не нарушать действующее законодательство Российской Федерации.

Пользователь обязуется высказываться уважительно по отношению к другим участникам дискуссии, читателям и лицам, фигурирующим в материалах.

Публикуются комментарии только на тех языках, на которых представлено основное содержание материала, под которым пользователь размещает комментарий.

На сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» может осуществляться редактирование комментариев, в том числе и предварительное. Это означает, что модератор проверяет соответствие комментариев данным правилам после того, как комментарий был опубликован автором и стал доступен другим пользователям, а также до того, как комментарий стал доступен другим пользователям.

Комментарий пользователя будет удален, если он:

• не соответствует тематике страницы;
• пропагандирует ненависть, дискриминацию по расовому, этническому, половому, религиозному, социальному признакам, ущемляет права меньшинств;
• нарушает права несовершеннолетних, причиняет им вред в любой форме;
• содержит идеи экстремистского и террористического характера, призывает к насильственному изменению конституционного строя Российской Федерации;
• содержит оскорбления, угрозы в адрес других пользователей, конкретных лиц или организаций, порочит честь и достоинство или подрывает их деловую репутацию;
• содержит оскорбления или сообщения, выражающие неуважение в адрес МИА «Россия сегодня» или сотрудников агентства;
• нарушает неприкосновенность частной жизни, распространяет персональные данные третьих лиц без их согласия, раскрывает тайну переписки;
• содержит ссылки на сцены насилия, жестокого обращения с животными;
• содержит информацию о способах суицида, подстрекает к самоубийству;
• преследует коммерческие цели, содержит ненадлежащую рекламу, незаконную политическую рекламу или ссылки на другие сетевые ресурсы, содержащие такую информацию;
• имеет непристойное содержание, содержит нецензурную лексику и её производные, а также намёки на употребление лексических единиц, подпадающих под это определение;
• содержит спам, рекламирует распространение спама, сервисы массовой рассылки сообщений и ресурсы для заработка в интернете;
• рекламирует употребление наркотических/психотропных препаратов, содержит информацию об их изготовлении и употреблении;
• содержит ссылки на вирусы и вредоносное программное обеспечение;
• является частью акции, при которой поступает большое количество комментариев с идентичным или схожим содержанием («флешмоб»);
• автор злоупотребляет написанием большого количества малосодержательных сообщений, или смысл текста трудно либо невозможно уловить («флуд»);
• автор нарушает сетевой этикет, проявляя формы агрессивного, издевательского и оскорбительного поведения («троллинг»);
• автор проявляет неуважение к русскому языку, текст написан по-русски с использованием латиницы, целиком или преимущественно набран заглавными буквами или не разбит на предложения.

Пожалуйста, пишите грамотно — комментарии, в которых проявляется пренебрежение правилами и нормами русского языка, могут блокироваться вне зависимости от содержания.

Администрация имеет право без предупреждения заблокировать пользователю доступ к странице в случае систематического нарушения или однократного грубого нарушения участником правил комментирования.

Пользователь может инициировать восстановление своего доступа, написав письмо на адрес электронной почты [email protected]

В письме должны быть указаны:

• Тема – восстановление доступа
• Логин пользователя
• Объяснения причин действий, которые были нарушением вышеперечисленных правил и повлекли за собой блокировку.

Если модераторы сочтут возможным восстановление доступа, то это будет сделано.

В случае повторного нарушения правил и повторной блокировки доступ пользователю не может быть восстановлен, блокировка в таком случае является полной.

ria.ru

Разработан высокоточный тест на определение синдрома Дауна у плода на ранних сроках беременности



Разработан высокоточный тест на определение синдрома Дауна у плода на ранних сроках беременности

Сообщение root 27 окт 2011, 17:21

Сейчас выявление синдрома Дауна у плода осуществляется следующим образом: сначала по результатам скрининговых исследований, которые проводятся в первом и втором триместре беременности, определяются маркеры заболевания.

На ультразвуковом исследовании, проводимом в интервале между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности, может определяться наличие в воротниковой зоне плода жидкости. Одновременно с этим анализируются результаты биохимического исследования крови матери, где значение имеют показатели уровня плазменного протеина А и бета-ХГЧ (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека). Второй скрининг проводится на сроке шестнадцать-восемнадцать недель и включает в себя биохимическое исследование крови с определением уровня свободного эстриола, ХГЧ или бета-ХГЧ, сывороточного альфа-протеина.

Правда, специалисты отмечают, что имеется риск получения ложноположительных результатов, в связи с чем при выявлении соответствующих маркеров диагноз не утверждается, а только предполагается.

Убедиться в наличии или отсутствии у плода синдрома Дауна можно, применяя инвазивные методы исследования, к которым, в частности, относятся:
[*]биопсия ворсинок хориона (забор для анализа клеток хориона – органа, из которого в дальнейшем образуется плацента), которая проводится на сроке десять-четырнадцать недель;[*]амниоцентез (забор для анализа околоплодных вод), который проводится на сроке пятнадцать-восемнадцать недель (чаще всего используется именно этот метод);[*]кордоцентез (забор для анализа пуповинной крови), который проводится на сроках, превышающих двадцать недель.При проведении этих манипуляций присутствует малая вероятность прерывания беременности, в связи с чем они проводятся только по показаниям.

Американским ученым удалось изобрести тест, позволяющих с высокой точностью (до 98, 6%) диагностировать синдром Дауна на ранних сроках беременности на основе анализа крови матери.

Лаборатории компании, разработавшей методику, открыты уже в двадцати крупных городах страны. Теперь женщины смогут узнать о том, нет ли у ребенка соответствующей хромосомной аномалии уже на десятой неделе беременности. Особенно актуален этот вопрос для тех, кто входит в группу риска. К ним относятся женщины в возрасте тридцати пяти и более лет, те, у кого уже рождались дети (или патология определялась в перинатальном периоде) с синдромом Дауна или иными хромосомными аномалиями.

Однако, по мнению директора ФГУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова» ак. РАМН Геннадий Сухих отметил, что новые методики еще не зарегистрированы, в связи с чем их широкое применение в нашей стране может стать возможным не ранее чем через несколько лет.

В цикле ЭКО выявление хромосомных аномалий возможно на этапе, предшествующем переносу эмбрионов, с помощью метода преимплантационной генетической диагностики. Поскольку метод ПГД позволяет выявить возможные генетические патологии до момента имплантации, эффективность процедуры ЭКО с ПГД выше.

www.probirka.org

Синдром Дауна: Анализы и диагностика

Прохождение тестирования до зачатия ребёнка

Если вы планируете беременность, и у вас в семье были случаи развития синдрома Дауна, вы можете пройти генетическое тестирование, которое поможет разобраться во всех вопросах. Эта процедура покажет, являетесь ли вы или партнёр носителями транслокационной хромосомы, что увеличивает риск развития у плода транслокационного типа синдрома Дауна. Однако, такой тест не выявит вероятность развития трисомии синдрома Дауна, наиболее часто встречающейся формы этого заболевания.

При посещении специалиста по генетическому консультированию вы разберётесь зачем необходимо проводить тесты, что означают результаты и как это может отразиться на отношениях в семье.

Скрининг-тесты во время беременности

Они не диагностируют развитие синдрома Дауна у плода, но указывают на возможную вероятность такого порока. К скрининг-тестам относятся:

Дополнительные процедуры, которые можно проводить в первом триместре беременности:




При комбинированном скрининге проверяют ультразвук, анализ крови на уровень гонадотропина хориона человека и белок плазмы крови (А), наличие которого характерно при беременности. По достоверности его приравнивают к четырёхвалентному скринингу на определение синдрома Дауна. И главным преимуществом такой процедуры является то, что её можно делать раньше всех остальных тестов.

При всеобщем скрининге для определения вероятности развития у плода синдрома Дауна используют результаты тестов первого и второго триместров беременности. Это один из наиболее достоверных и доступных тестов. Ответ можно получить только после тщательного проведения всех вышеуказанных процедур. Таким образом, женщина может получить основания для беспокойства уже на начальном этапе беременности.

Чтобы проводить все скрининг-тесты, необходимо получить согласие будущей мамы. Некоторые женщины считают, что заранее зная возможность осложнений, они смогут себя к этому подготовить. Другие, наоборот, чувствуют себя более комфортно, если остаются в неведении.

В любом случае, количество и комбинации скрининг-тестов, которые делают беременной полностью зависят от её предпочтений и желаний. На пример, если женщина обеспокоена точностью полученного результата и не хочет проходить амниоцентез, врач может посоветовать ей сделать внутриутробный ультразвук и анализ крови в первом триместре, а затем трёх- или четырёхвалентный тест во втором.

Диагностирование во время беременности

Хромосомный анализ, который называется тестом на выявление кариотипа может определить первые симптомы развития синдрома Дауна во время беременности. Для того, чтобы взять образец вещества у плода или из плаценты используют один из следующих способов:

Так как эти тесты несут в себе долю риска, их не проводят в качестве обычных процедур, а рекомендуют сделать беременным, которые подвержены факторам риска развития у плода отклонений на хромосомном уровне. Это касается тех женщин, у которых на ультразвуке были выявлены отклонения шейной складки плода, пришёл положительный результат трёх- или четырёхвалентного скрининг-теста, если будущая мама старше 35 лет, если в семье уже есть дети с синдромом Дауна или были раньше случаи такого заболевания.

Только вы принимаете решение о необходимости проверки плода на наличие синдрома Дауна. Чем раньше вы узнаете о возможных патологиях в развитии будущего ребёнка, тем больше времени у вас будет для принятия решения о его дальнейшей судьбе. Для некоторых женщин положительный результат теста означает немедленное прерывание беременности, другие же, получив такое известие, начинают морально себя готовить к рождению такого малыша и всё заранее продумывают. Иногда полезно в таком случае обращаться за помощью к генетическому консультанту. Если у плода диагностировали синдром Дауна, врач может посоветовать пройти ультразвуковую кардиографию, которая покажет возможные проблемы с сердцем и внутриутробный ультразвук, чтобы выявить отклонения в работе пищеварительной системы. Все дополнительные опасения о других пороках будут рассматриваться уже после рождения ребёнка.

Диагностирование заболевания после рождения ребёнка

Если синдром Дауна не выявили в процессе проведения теста на выявление кариотипа (с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза), определённые физические показатели сразу после рождения ребёнка дают врачу понять, что это синдром Дауна. Хотя у новорождённого симптомы заболевания могут проявлятся размыто, всё зависит от формы дефекта. Однако, предварительный диагноз может быть поставлен исходя из проверки физических характеристик и:

Для подтверждения диагноза у младенца также могут взять анализ крови на наличие отклонений в развитии хромосом.

Проверка при рождении и на протяжении всей жизни

Специально для таких пациентов члены Американской Академии Педиатров и участники медицинской организации по борьбе с синдромом Дауна разработали методические рекомендации по проведению скрининг-тестов в каждой возрастной группе. Врачи тестируют пациентов с синдромом Дауна на наличие типичных для них проблем со здоровьем: сердечных заболеваний, ухудшение слуха и зрения.

Выявление заболевания на ранней стадии

Ваше согласие на проверку плода на синдром Дауна может быть необходимо, если:

Процедура, которую используют для выявления синдрома Дауна называется тестом на трёхвалентную вакцинацию материнской сыворотки. Для формального диагноза этого заболевания используют также тест на выявление кариотипа. Образец для него берётся во время проведения амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Если вы планируете беременность и хотите быть осведомлены о возможном риске, обратитесь за консультацией к специалисту по генетическим вопросам. На пример, когда в семье уже есть ребёнок с синдромом Дауна, родители могут проконсультироваться и определить риск рождения второго малыша с таким же пороком.

www.eurolab.ua