Биологические основы аутизма

Биологические основы аутизма

Что является причиной аутизма, неизвестно, но ясно, что это нарушение вызвано неврологическим расстройством. Это может предполагаться уже из-за часто сочетанных с ним синдромов. Однако в настоящее время в некоторых случаях могут быть определены причинные расстройства или заболевания. Была определена локализация некоторых поражений и найден ряд биохимических отклонений.

Поэтому внимание уделяется нарушениям, лежащим в основе аутизма, синдрома Аспергера и других сходных с аутистическими расстройств.

Аутизм редко приходит один.

Как уже говорилось ранее, 80% людей с классическим аутизмом имеют IQ менее 70. В случае синдрома Аспергера уровень IQ выше, а в случаях заболеваний, похожих на аутистические, уровни IQ непредсказуемы.

Приблизительно у 1 из 5-6 детей с аутизмом дошкольного возраста эпилептические припадки развиваются в течение первых лет жизни, часты так называемые детские спазмы, психомоторные припадки (эпилепсия височной доли или комплексно-частичные припадки) или сочетание припадков различного типа. Еще у 20% эпилептические припадки, иногда начального характера, появляются в предпубертатном и пубертатном возрасте.

Количество случаев с эпилептическими припадками у людей с синдромом Аспергера выше, чем у основного населения, но уровень далеко не такой высокий, как при классическом аутизме.

При других похожих на аутизм заболеваниях наблюдается более высокий уровень частоты припадков даже по сравнению с типичным аутизмом Каннера.

Таким образом, около 30-40% взрослых с аутизмом имеют или когда-либо имели припадки. Дисфункция мозга, являющаяся причиной эпилепсии при аутизме, обычно локализована в височной доле.

По меньшей мере у 1 из 5 больных аутизмом значительно снижено зрение, и необходимо использование очков. Однако многие дети, имеющие плохое зрение, в школьном или в более позднем возрасте отказываются носить очки.

Полное отсутствие зрения при аутизме встречается нечасто, но у некоторых групп детей с врожденной слепотой наблюдается высокий уровень аутизма.
Примерно 2 из 5 детей с аутизмом имеют косоглазие в преддошкольном возрасте. Некоторые из них избавляются от этого типа нарушений до наступления школьного возраста, но у многих продолжаются нарушения движений глаз и во взрослом состоянии. Управление движением глаз очень часто становится более затрудненным, когда ребенок или взрослый с аутизмом находится в состоянии усталости.

Уровень нарушений зрения при синдроме Аспергера неизвестен, но клинический опыт показывает, что он, по крайней мере, так же высок, как и при аутизме (который действительно выше, чем у основного населения).

Случаи нарушения слуха при аутизме встречаются очень часто. Примерно 1 из 4 больных аутизмом имеет значительные нарушения слуха, а несколько процентов совершенно глухие. Большинство больных имеют нормальный слух, что означает возможность проведения нормального слухового теста.

Однако характер их слуха или использование слухового стимула очень часто необычны или патологичны. Это может являться для части воспитателей причиной значительной обеспокоенности в течение первых лет жизни ребенка в том, что он, возможно, глухой. Родители редко верят в это, зная об экстраординарной способности ребенка в определении шума развертываемой шоколадки в соседней комнате или звука падающей на ковер иголки.

При аутизме нарушена речь, но не в той форме или не вследствие тех причин, какие имеются при афазии/дисфазии. В основании афазии/дисфазии лежит нарушение способности говорить. При аутизме в основании дефекта в большей степени лежит нарушение понимания речи. Основная проблема — ограниченная способность человека понимать значение коммуникации как обмена информацией (знаниями, чувствами) между людьми. Эта способность обычно ограничена при дисфазии.

У небольшого числа людей с аутизмом (у 1 из 5, по клиническим данным) речь сама по себе нарушена, при этом аутизму сопутствует дисфазия. Такая комбинация проблем может быть обнаружена у людей с аутизмом, которые хотят говорить, но не могут этого сделать. Это дети, которые никогда не говорили. Большинство людей с аутизмом в действительности обладают способностью говорить, но не могут уяснить цель речи.

Возможные причины аутизма.

Приблизительно 1 из 4 лиц с аутизмом имеет дополнительное соматическое расстройство с известными или предположительными причинами.

Синдром «хрупкой Х-хромосомы» и другие хромосомные нарушения, туберозный склероз (генетическое нейрокутанное расстройство с комбинацией кожных и мозговых нарушений), гипомеланоз (также нейрокутанное расстройство с гипопигментацией кожных областей и мозговыми поражениями), эмбриональные повреждения, причиной которых является инфекция краснухи во время внутриутробного развития, постнатальный герпетический энцефалит (инфекционное воспаление мозга) и метаболические нарушения (включая синдром фенилкетонурии) являются из этих нарушений наиболее известными.

Остается неизвестным, что эти соматические расстройства имеют общего. Считается, что они нарушают функции мозга, необходимые для нормального социального коммуникативного развития и развития воображения.

При вышеперечисленных нарушениях, проявляющихся в аутизме, очень часто задействованы височные или лобные области мозга.

Знание о сочетании аутизма (и расстройств, похожих на аутизм) с этими соматическими болезнями очень важно по меньшей мере по двум причинам. Дети младшего пубертатного возраста с аутизмом нуждаются в основательном медицинском обследовании для определения или исключения этих (и целого ряда других, даже редких) заболеваний. Их сочетание с аутизмом также представляет огромный теоретический интерес, поскольку эти расстройства помогают нам выявить зоны головного мозга или мозговые системы, нарушение которых приводит к возникновению аутизма (локализация нарушений в коре головного мозга при аутизме).

Братья и сестры детей с аутизмом подвержены во много крат большему риску заболевания. Примерно 1 из 20 родных сестер и братьев имеет диагноз аутизма (сравнивая, 1 из 1 000 у основного населения). Этот высокий риск является причиной так называемой генетической задержки, встречающейся при аутизме.

Генетическая задержка означает, что семьи, в которых есть ребенок с таким тяжелым расстройством, как аутизм, имеют тенденцию рожать меньшее количество детей, чем те, в которых рождаются здоровые дети.

Изучение близнецов, больных аутизмом, убедительно демонстрирует, что заболеваемость намного выше у идентичных, чем у неидентичных близнецов. Этот факт обычно приводится в качестве доказательства генетического происхождения аутизма. Однако неизвестно, в какой мере может быть велика генетическая предрасположенность в отдельном случае, как много генетических вариантов привнесено другими генетическими соматическими нарушениями или что, конкретно, наследуется.

По данным некоторых исследований, наследуемые особенности могут носить характер нарушений познавательной деятельности (таких, как умственная отсталость или дислексия). Другие исследования показывают важность наследственного социального нарушения аутистического спектра, похожего или идентичного клиническому синдрому, описанному Аспергером.

У больных синдромом Аспергера, по крайней мере у клинической группы пациентов с этим диагнозом, часто есть близкие родственники (отец, брат, мать) с синдромом Аспергера или очень похожим типом личностных проблем (нарушений). Около половины больных с синдромом Аспергера имеют близких родственников с таким же синдромом или его типичными симптомами.

Раннее повреждение мозга.

По сравнению с общим населением среди детей с аутизмом встречается большее число случаев повреждений мозга, возникших во время беременности, родов или послеродового периода. Они особенно часто препятствуют благополучному развитию в течение пре-, пери- и неонатального периодов. Часто имеются ряд повреждений во время беременности и в более поздний период, а также нарушения, которые, возможно, и не принесут вреда во время утробного периода или новорожденности, но их сочетание создает среду, в которой развивающийся мозг не имеет оптимального шанса позитивного развития.

При синдроме Аспергера также довольно часто существуют осложнения в родах или в неонатальном периоде. Нарушения течения родов особенно распространены в этой группе.

Дети, перенесшие определенные инфекции, такие как краснуха (во время беременности) или вирусный инфекционный герпес в течение первых лет жизни, подвержены высокому риску развития аутизма. Другие инфекции также могут являться причиной повреждений мозга, достаточных для развития аутизма.

Морфологические и биохимические признаки дисфункции мозга.

Большое количество исследований показывает, что у людей с аутизмом чаще встречаются явно выраженные дисфункции мозга. Нарушения могут быть выявлены так называемым КАТ-сканированием (компьютерной аксиальной томографией, одним из видов рентгеновского исследования) или МР-сканированием (исследованием магнитного резонанса, формой нерентгеновского исследования) мозга, но эти нарушения неодинаковы в разных случаях. Существует много людей с аутизмом без явно выраженных нарушений мозга. В одной подгруппе людей с аутизмом имеется патология мозжечка, а в другой подгруппе — височных долей и желудочков мозга.

Исследование посредством SPECT (одиночной фотоновой эмиссионной компьютерной томографии, методом измерения тока крови и, следовательно, деятельности коры головного мозга) показывает, что височные, а иногда лобные доли головного мозга дисфункциональны при аутизме.

Возможно, что среди группы аутистов с высоким уровнем интеллектуального развития (включая имеющих синдром Аспергера) больше больных с дисфункцией височных долей головного мозга. Это предположение подтверждается данными исследований детей с аутизмом и синдромом Аспергера по нейро-психологическим тестам.

Дисфункция мозгового ствола, по данным исследования реакций ствола мозга на слуховые стимулы (ABR), встречается у 1/3 всех индивидов с аутизмом. У 1/5 имеются отклонения, указывающие на другие стволовые дисфункции (косоглазие, нарушения движения глаз). Всего 50-55% людей с аутизмом имеют те или иные признаки явных нарушений или дисфункций ствола мозга.

Почти 1/2 индивидов с аутизмом имеют выраженные отклонения в ЭЭГ обычно в области височных долей. Распространенность этих нарушений высока в обоих случаях: у индивидов и с высоким, и с низким уровнями интеллектуального развития.
Исследование цереброспинальной жидкости (жидкость, окружающая мозг, образцы которой можно получить посредством люмбальной пункции) также показывает наличие некоторых отклонений.

Часто существующий дисбаланс определенных медиаторов (субстанций, отвечающих за передачу импульсов по нервным клеточным синапсам) связан с увеличением продуктов распада допамина и уменьшением продуктов распада норадреналина. Уровни секреции белка, поддерживающей нервные (астроглиальные) клетки, увеличены (ГФА-белок — глиальный фибриллярный кислый протеин), так же как и число ганглиозидов, которые вырабатываются цереброспинальной жидкостью, в случае нарушения синапсов нервных клеток.

Данные этих анализов могут помочь пониманию нейрохимических процессов и их нарушений в нервной системе, участвующих в развитии клинического синдрома аутизма, но они пока мало используются и не могут помочь при диагностической процедуре.

Исследования, проведенные при вскрытии трупов молодых людей с аутизмом, умерших вследствие несчастного случая, выявили наличие патологии мозжечка, ствола головного мозга и височных долей головного мозга (миндалины, в особенности).

При синдроме Аспергера частота выявленных нарушений функций или структур мозга обычно ниже, чем при аутизме, но выше, чем в основной популяции.

Разнообразные лабораторные нейрохимические исследования мозга при аутизме показывают, что существует несколько вариантов дисфункции мозга, которые могут привести к синдрому аутизма.

Высокий уровень ГФА-белка, ганглиозидов и продуктов распада указывают на чрезмерную продукцию нервных клеток в результате дисфункции синапсов и распада клеток. Нервные клетки могут быть изолированы в мозге людей с аутизмом в большей степени, чем в норме. Височные доли, ствол головного мозга и мозжечок во многих случаях повреждены, а эти области, связанные через многие нервные пути, очевидно, важны функционально для развития социального и коммуникативного взаимодействия.

Височные доли исполняют решающую роль в понимании разговорного языка, в семантике, прагматике и тонкой моторике эмоциональной сферы. Миндалина, расположенная глубоко в височных долях, играет особенно важную роль, реализуя механизм переключения в координации социального взаимодействия.

Ствол головного мозга является чем-то вроде «почтового ящика» для приходящих сенсорных стимулов.

Мозжечок участвует в координации моторики и ни в коей мере не связан с социальным взаимодействием. Он имеет другие важные функции в обслуживании социальных взаимодействий.

Вовлечение лобных долей, особенно в случаях высокого интеллектуального развития (включая синдром Аспергера), также значительно. Так называемые исполнительные функции (планирование, мотивация, концепция времени, контроль импульсов) зависят от оптимального функционирования именно лобных долей. Эти функции обычно ограничены в случаях расстройств аутистического спектра при высоком интеллектуальном развитии.

Аутизм, проявляющийся в расстройстве поведения, — это неврологическая дисфункция, основанная на нарушении функции мозга. Причины этих нарушений мозга разнообразны. Ясно, что некоторые случаи аутизма — следствия генетических нарушений, в других же случаях причиной являются специфические дисфункции мозга, ассоциирующиеся с соматическими заболеваниями. Пока еще неизвестно, каково соотношение случаев аутизма, являющихся следствием того или иного механизма.

Возможно также, что причиной синдрома аутизма является повреждение мозга при беременности, в родах или в постнатальном периоде.

Неразвитость эмпатии (дефицит мышления/проблемы менталитета), ограниченная способность целостности восприятия и нарушения функций высшей нервной деятельности — все это проявления неврологических нарушений, типичных для аутизма и заболеваний аутистического спектра. Эти расстройства мышления и нейропсихологические проблемы могут быть специфически связаны с дисфункцией определенных нервных путей в височной и лобной долях, в стволе головного мозга и мозжечке. Дисфункции этих областей могут быть результатом нейрохимических нарушений, которые могут быть обнаружены при исследовании цереброспинальной жидкости людей с аутизмом.

Собственно аутизм, возможно, самый тяжелый, а синдром Аспергера — более мягкий вариант (по крайней мере, в некоторых случаях) этого расстройства. В одной гипотезе было высказано мнение, что в некоторых случаях синдром Аспергера может быть наследован как личностная особенность, а аутизм появляется, когда к этой наследственной предрасположенности добавляется нарушение мозга. Также очевидно, что синдром Аспергера может являться результатом нарушения работы мозга без участия генетических факторов.

Практические выводы: необходимость обследования.

Все люди с диагнозом аутизма нуждаются в обслуживании группой специалистов, состоящей по меньшей мере из врача (психиатра, невропатолога или педиатра), психолога (со знанием нейропсихологии и опытом работы в области аутизма) и специалиста из области образования (со значительным опытом работы в обучении лиц с аутизмом).

Дети с аутизмом (и заболеваниями, похожими на аутизм, но не с синдромом Аспергера) в возрасте до 10 лет нуждаются в нейропсихологическом исследовании (исследование уровня IQ является минимумом), исследовании зрения и слуха (обычно включая исследование слуховых реакций ствола головного мозга — ABR), исследовании хромосом и ДНК для диагностики синдрома «хрупкой Х-хромосомы», ЭЭГ, неврологическом исследовании — КАТ- или МР-сканировании и нескольких анализах крови и мочи для исключения метаболических нарушений. Спинномозговые пункции для исследования цереброспинальной жидкости также используются во многих странах, но они необходимы только в отдельных случаях.

Маленькие дети с синдромом Аспергера нуждаются в идентичном обследовании, что и при аутизме. Однако при наличии четкой семейной истории болезни и веских причин для предположения, что специфическое соматическое заболевание не является причиной похожего заболевания, обследование может быть ограничено нейропсихологическим тестом, обследованием зрения, слуха, анализом хромосом и тестом ДНК на выявление синдрома «хрупкой Х-хромосомы».

Для более старших индивидов с заболеваниями аутистического спектра всегда существует необходимость полного медико-нейропсихологического обследования, так как некоторые факторы начинают развиваться только после 10 лет. Например, такие расстройства, как туберозный склероз, нейродегенеративные заболевания, классический синдром Ретта, являющиеся иногда причинами аутизма, развиваются у детей приблизительно при достижении ими 10-летнего возраста. Таким образом, полное обследование, описанное для детей с аутизмом, в этой возрастной группе также может проводиться.

Источник: К. Гилберт и Т. Питерс «Аутизм. Медицинское и педагогическое воздействие».

adalin.mospsy.ru

Биология аутизма и окружающая среда

Марта Р. Херберт, MD, PhD

Аутизм – это тяжелое нарушение коммуникации и эмоциональных привязанностей. Раньше аутизм считался редким заболеванием, сейчас же его рассматривают как серьезное хроническое заболевание детей и ставится вопрос о том, растет ли число детей-аутистов, то есть можно ли говорить об эпидемии аутизма. Проблемы касаются так же природы лечения и сервиса, доступного этим пациентам, уровней их финансирования и высокой срочности решения данных проблем. Для этих детей время – важное обстоятельство: все согласны с тем, что работа с аутистами тем более эффективна, чем раньше она начата и чем интенсивнее ведется.

Параллельно и перепелетаясь с вопросом о существовании эпидемии аутизма, существуют и другие области, где точки зрения так же значительно расходятся. Это такие вопросы как степень влияния генов на аутизм; то, каким образом мозг порождает аутистичное поведение; отношение физических симптомов к основому определяющему поведению в синдроме аутизма (проблемы речи, социальных взаимоотношений и поведения); и уровни, к которым следует обращаться в процессе лечения. Кроме того, поскольку аутизм заметно гетерогенен, появляется вопрос о том, что есть общего у этих «аутизмов» различных этиологий, что они провоцируют одинаковый поведенческий синдром.

Совсем не удивительно, что аутизм поднимает дискуссии на всех этих уровнях, так как хотя его и определяют как поведенческую проблему, это явно биологически обоснованное расстройство. Сложность в настоящий момент заключается в том, что биологические основы синдрома аутизма еще не установлены. Эта неуверенность как насчет причин, так и насчет механизмов заболевания тоже имеет большое значение для аутичных детей, поскольку пока мы ждем более точных исследований, мы работаем, основываясь на предварительные модели, которые определяют, как мы выбираем режим лечения для этих детей.

Позиции сторон можно объединить в две условные модели, каждая из которых выстраивает клинические и исследовательские данные в разные целостные структуры. Одна модель видит аутизм как строго генетическое умственное расстройство, которое было всегда сильно распространено, но знания о котором увеличились лишь в последнее время, что привело к видимой (но не реальной) эпидемии. Другая модель рассматривает аутизм как генетически обоснованное, но скорректированное окружающей средой состояние, затрагивающее многие системы организма, при этом количество больных действительно возрастает, что связано с изменениями в окружающей среде.

Первая модель перекликается с некоторыми гипотезами о связи между генами, мозгом и поведением.

Аутизм определяется по трем специфичным поведенческим признакам, хотя присутствует большая степень гетерогенности в том, как они обнаруживаются. Специфика поведения считается вызванной изменениями в особом участке мозга или отдельных невролгических системах, что обосновано генетически.

Эта модель привела к исследовательской программе, которая пытается идентифицировать ген аутизма и выбрать ген-кандидат из областей в геноме на основе их отношения в мозгу и поведению. Она так же привела к исследованию областей мозга, которые отвечают за изменение поведения при аутизме. Однако плоды этой программы были более скромными чем ожидалось. Генетическое исследование было неубедительным, а результаты поиска отделов мозга интригующими, но изменчивыми.

С другой стороны, серия неожиданных открытий спровоцировала множество вопросов относительно теории аутизма как строго генетического умственного расстройства. В ходе исследование было выявлено сл e дующее:

• Тенденция к большому мозгу, наиболее часто встречающееся мозговое отклонение при аутизме у детей (но не взрослых) – около 20 процентов аутистов имеют окружность головы больше 97-го процентиля, но у большинства окружность больше средней, в то время как замеры сделанные MRI у взрослых не привышают норму. Это открытие еще требует дальнейшего изучения, но оно не вписывается в связанную с локализацией модель корреляции мозга-поведения.

• Широко распространенное сокращение «функциональной связанности» — недостаток сигнальных координаций в мозгу – которые тоже четко не локализованы. Ослабленные связи могут вызывать такие сильные степени нарушения работы мозга, как аутизм.

• Свидетельство воспаления и окислительного стресса в мозговой ткани аутиста колеблется в зависимости от возраста пациента, 11 так же как и в анализах крови и мочи. Эти изменения говорят скорее не о врожденных отклонениях, а о хроническом и постоянно идущем болезненом процессе, как при болезни Альцгеймера, Паркинсона или ВИЧ.

• Распространенные модели соматической болезни не-нервной системы, в частности затрагивающие желудочно-кишечную и имунную системы. Обе эти системы органов находятся на передовых позициях при взаимодействии с окружающей средой.

• Митохондриальные отклонения мягче, чем следовало бы ожидать от четкой генетической этиологии. Известно, что токсины окружающей среды подавляют митохондриальный метаболизм.

• Сравнительно больший риск, связанный с комбинациями генетического полиморфизма на пути, связанном с метаболической биотрансформацией химикатов окружающей среды. Это скорее касается генов, отвечающих за окружающую среду, чем за мозг и поведение.

• Свидетельство возрастающего соотношения «возбуждение-подавление» в мозгу аутиста. Это может быть последствием множественных генетических факторов (напр. мутации, связанной с GABA или глютаматом) так же как и многих токсинов (напр. PCB или тяжелых металлов), взаимодействие которых могло увеличить риск . 10 Это может быть так же связано с метаболическими изменениями, которые не ограничиваются мозгом, а являются системными, включая воспаления и окислительный стресс. На самом деле, степень воздействия окружающей среды может отражаться как на том, обернется ли генетическая уязвимость болезнью, так и на том, насколько серьезной будет эта болезнь.

Кто-то может возразить, что это открытия именно такого типа, как можно было бы ожидать от модели взаимодействия генов и окружающей среды, где влияние окружающей среды субтоксично, продолжительно и многократно. Этот уровень влияния изменяет сигнальные механизмы, не убивая клетки, как в мозгу, так и в организме. Влияния могут вызывать едва уловимые, но распространяющиеся изменения объема мозга, выявляемые только измерениями объема, так же как и небольшую, но системную деградацию связей – именно то, что мы наблюдаем при аутизме. В организме сдвиги могут приводить к предрасположенности к различным заболеваниям, например, аутичные дети проявляют неспособность к борьбе с инфекциями и большую склонность к имунным и автоимунным проблемам.

Эти открытия поднимают дальнейшие вопросы. Могут ли общие механизмы лежать в основе как проблем мозга, так и организма при аутизме? Этот вопрос, вероятно, не стоит задавать приверженцам теории « строго генетического умственного расстройства», но это центральный вопрос исследования в рамках подхода «системного взаимодействия генов и окружающей среды». Если все таки такие общие механизмы существуют, это имеет огромное значение для пациентов, лечащихся от аутизма. Это означало бы, что вместо того, чтобы лечить симптомы аутизма (один набор процедур для поведения, другой от приступов, затем лекарства от желудочно-кишечных проблем и еще потом что-нибудь от весьма распространенных аллергий и ушных инфекций), может быть всего несколько основополагающих процедур, направленных против воспалений, окислительного стресса и увеличения количества химикатов, которые могу лежать в основе как поведенческих проблем, так и других сопутствующих синдромов. Этот аргумент поддерживатся экспериментом мыши Ftagile X , страдающей дефицитом глутамата. Эти животные проявляют спектр синдромов от повторяющегося поведения и ослабленной социализации до беспокойства, расстройства сна и даже кишечных расстройств – все того, что замечено при аутизме. Более того, мы можем быть даже в состоянии выявить определенные конечные общие цели лечения.

Вернемся к детям. Как мы можем помочь им самым эффективным способом? Похоже, что модель «системного взаимодействия генов и окружающей среды» не только находит поддержку в открытиях исследователей, но так же открывает новые решения проблемы целей лечения, что может помочь нам улучшить качество жизни и даже уровень функционирования больных. Хотя идея эпидемии аутизма, естественно, пугает, никто пока не смог ее опровергнуть. Сейчас нам нужно регулярно обращать внимание на механизмы этого феномена, поскольку они могут содержать не только ключи к пониманию аутизма, но и к его лечению.

Перевод Nadia Ritari

www.childneurologyinfo.com

2 апреля — всемирный день информирования об аутизме, учреждённый ООН. К этой дате мы публикуем тезисы небольшой лекции об аутизме, которую прочитала Ута Фрит, профессор когнитивной нейронауки и заслуженный профессор психологии развития Университетского колледжа Лондона.

Что такое аутизм

Термин «аутизм» появился в 40-х годах. Его независимо друг от друга определили двое учёных. Австрийский психиатр Ганс Аспергер описал несколько случаев из своей практики и выделил в них общие черты: некоторые его пациенты не могли находиться в группах, они были одиночками, странными и иногда обладали особыми талантами.

В то же время в Америке психиатр Лео Каннер тоже обратил внимание на то, что у некоторых детей, которых он лечил, было кое-что общее: неспособность взаимодействовать с другими людьми. Каннер очень живо описал ребёнка, который сидел в его кабинете и обращал больше внимания на шкаф, чем на него самого.

Аутизм — это расстройство, возникающее из-за нарушений в развитии головного мозга. При этом состоянии человек почти не может вести нормальную жизнь, и ему нужна помощь и поддержка.

Из-за чего возникает аутизм

Нам известно, что у аутизма биологические причины, но пока мы не умеем их определять. Возможно, дело не в том, как устроен мозг, а в том, как связаны его части. Вероятно, именно там будет обнаружен биомаркер аутизма. Но пока у нас есть только знания о поведении людей и врачебная интуиция.

Что отличает людей с аутизмом

Когда мы общаемся друг с другом (в основном средствами языка, но также и с помощью жестов, прикосновений и так далее), между собеседниками происходит быстрая бессознательная смена коммуникационных ролей. Мы учитываем, что наш собеседник знает или не знает, нам нравится рассказывать что-то новое и интересное, а не скучные вещи. В случае с людьми с аутизмом это не происходит: нет смены коммуникационных ролей. Часто бывает так, что человек с аутизмом много раз повторяет одно и то же. Ему бывает трудно понять, что другой человек хочет сменить тему или спрашивает о чём-то новом.

Однако взрослея такие дети всё же чему-то учатся. Со временем некоторые могут приспособиться к обществу. Они не умеют мгновенно улавливать мысли и чувства других людей, как это делаем мы, когда взаимодействуем, — они делают это медленно. У них неплохо получается общаться на расстоянии, например, по электронной почте, потому что тогда они могут подумать над ответом, разобраться, что в нём сказано.

Но это получается не у всех, так как примерно у половины людей с аутизмом наблюдаются дополнительные неврологические проблемы, которые часто включают задержку умственного развития или трудности в обучении.

Из-за того, что люди с аутизмом испытывают сложности с пониманием коммуникативных ролей и состояний других людей, они могут вести себя плохо — плохо в нашем понимании. Они не вписываются в рамки. Они делают вещи, которые мы не стали бы делать в силу социального давления.

Причины аутизма

В основе лежат генетические факторы. Но вряд ли можно найти один, два или даже три гена, ответственных за аутизм — сотни генов взаимодействуют друг с другом, и это взаимодействие приводит к разным формам расстройства.

Скорее всего, существует множество генетических предпосылок, но при этом они незначительно проявляются в мозге и значительно — в поведении. Нам только предстоит узнать, что связывает биологические причины возникновения аутизма и его поведенческие проявления.

Лекция Уты Фрит

Видео YouTube


sites.google.com

II. История аутизма

«Он бродил, улыбаясь, производя стереотипные движения пальцами, скрещивая их в воздухе. Он мотал головой из стороны в сторону, шепча или напевая один и тот же мотив из трех нот. Он с огромным удовольствием вертел все, что попадалось ему под руку. Когда его приводили в комнату, он полностью игнорировал людей и быстро направлялся к предметам, особенно к тем, которые можно было покрутить. Он яростно отталкивал руку, если она попадалась на его пути, или ногу, наступившую на его кубики. »

Каннер 1943; репринтное издание Каппег 1973: 3–5

Это описание пятилетнего мальчика по имени Дональд было сделано более 50 лет назад. Каннер видел Дональда и описал свои наблюдения в 1938 году, они появились в его знаменитой работе «Аутистические нарушения эмоционального контакта», опубликованной в 1943 году. Сегодня врачи и педагоги сталкиваются с очень похожими проявлениями. За пятьдесят лет аутизм не изменился. Но что известно о нем до 1943 года? Является ли аутизм каким-то новым заболеванием? Наверное, нет. Uta Frith (1989а) высказала мысль, что мы можем обнаружить проявления аутизма и раньше. Она упоминает «блаженных» старой России, почитаемых зато, что они были как бы не от мира сего. Удивительная нечувствительность к боли, странное поведение, простодушие и непонимание социального контекста ситуации наводят на мысль, что они могли быть аутистами.

По-видимому, аутизм существовал всегда. Почти в каждой культуре мы можем найти предания, в которых рассказываются истории о наивных или «глуповатых» людях, отличающихся странным поведением и отсутствием здравого смысла. Приводимые ниже предания попали к нам из двух различных культур, но в обоих сюжетах присутствует тема наивного, абсолютно буквального толкования сказанного – признак, очень характерный для высоко функциональных аутистов (см. главы 3 и 5). Первая история пришла из Индии:

Однажды шейх по имени Чилли страстно влюбился в одну девушку и спросил у своей матери: «Как сделать, чтобы и она меня полюбила?». Его мать сказала: «Лучше всего сесть у ручья и, когда она придет за водой, просто бросить в нее камешек и улыбнуться».

Шейх пришел к ручью, а когда появилась девушка, он бросил в нее здоровенный булыжник и пробил ей голову. Собрались люди и хотели убить его, но когда узнали, в чем дело, решили, что он самый большой дурак на свете.

(из Folktales of India, К. Kang и D.Kang 1998)

Вторая история пришла с Мальты:

В одной деревне жил юноша по имени Гахан. Было воскресенье, и мать Гахана решила сутра сходить в церковь. Но Гахану не хотелось вставать в такую рань, и он сказал, что останется спать. Когда мать была уже готова идти, она зашла в комнату к Гахану.

Она сказала: «Я сейчас ухожу в церковь. Когда встанешь, если захочешь пойти в церковь, закрой за собой дверь и потяни ее как следует».

«Не беспокойся, мам, – ответил он. – Я не забуду».

После того, как Гахан встал, умылся, оделся и уже собирался выходить из дома, он вспомнил, что ему говорила мать. Он открыл дверь, закрыл ее и потянул за ручку, да так, что выдернул дверь.

Представьте себе, как хохотали люди, когда видели, что Гахан идет по улице, таща за собой дверь. Когда он пришел к церкви, то так, с дверью, и зашел внутрь. Все, кто был в церкви, обернулись, чтобы посмотреть, что там за грохот, и увидели, что Гахан волочит за собой дверь. Им, конечно, казалось, что это очень весело, но бедной матери Гахана было не до смеха.

«Что же ты, в самом деле, вытворяешь?» – воскликнула она. «Все в порядке, мам, – ответил Гахан, – ты просила меня потянуть за собой дверь, когда я буду уходить, разве нет?»

(из Folktales from Australia’s children of the world 1979)

Эти истории убеждают в том, что странное поведение и наивность аутистов были известны во многих культурах. Интересно, что подобные герои сказок почти всегда мужчины; аутизм среди мужчин встречается более чем в два раза чаще, чем среди женщин (см. гл. 4).

Почему же аутизм так долго не имел названия? Возможно, потому, что он достаточно редко встречается (см. гл 4). Возможно, дело в том, что часто он связан с общим снижением интеллекта, которое было более очевидно для современников. Хотя и до Каннера описывались дети, которым сейчас бы поставили диагноз «аутизм», но Каннер впервые описал одиннадцать детей, страдающих очень схожими симптомами, и оценил их состояние как самостоятельный синдром. Что же такое «аутизм» по Каннеру?

Аутизм Лео Каннера

В первой работе Каннера перечисляется ряд признаков, характерных для всех детей-аутистов. Эти признаки включают следующее:

«Крайнее артистическое одиночество» — дети не могли нормально налаживать отношения с другими людьми и выглядели совершенно счастливыми, когда оставались одни. Такое отсутствие реакции на других людей, добавляет Каннер, появляется очень рано, о чем свидетельствует то, что аутисты не тянутся к взрослому, когда их хотят взять на руки, и не принимают удобную позу, когда их держат родители.

«Непреодолимое навязчивое стремление к постоянству» — дети очень расстраивались, когда происходили изменения в обычном течении событий или обстановке. Другая дорога в школу, перестановка мебели вызывали вспышку ярости, так что ребенок не мог успокоиться до тех пор, пока привычный порядок не восстанавливался.

«Прекрасная механическая память» — дети, которых видел Каннер, были способны запомнить огромное количество совершенно бесполезной информации (например, номера страниц в предметном указателе энциклопедии), что совершенно не соответствовало бросающемуся в глаза резкому снижению интеллекта, проявлявшемуся во всех остальных сферах.

«Отсроченные эхолалии» — дети повторяли фразы, которые слышали, но не использовали (или с большим трудом использовали) речь для коммуникации. Эхолалиями, возможно, объясняется отмечаемое Каннером неправильное употребление местоимений – дети использовали «ты», когда говорили о себе, и «я» – когда говорили о ком-то другом. Такое употребление местоимений может быть результатом дословного повторения реплик других. Аналогичным образом аутисты задают вопрос, ко-гдахотятчто-нибудьпопросить (например, «Ты хочешь конфету?» означает «Я хочу конфету»).

«Гиперчувствительность к сенсорным воздействиям» — Каннер заметил, что дети, которых он наблюдал, очень бурно реагировали на определенные звуки и явления, такие как рев пылесоса, шум лифта и даже дуновение ветра. Кроме того, у некоторых были трудности с приемом пищи либо необычные пристрастия в еде.

«Ограниченность репертуара спонтанной активности» — у детей наблюдались стереотипные движения, реплики и интересы. В то же время, по наблюдениям Каннера, в своих стереотипных действиях (например, вращая предметы или совершая какие-либо необычные телодвижения) эти дети порой проявляли удивительную ловкость, указывающую на высокий уровень управления своим телом.

«Хорошие когнитивные задатки» — Каннер был убежден, что необычная память и моторная ловкость, отличающие некоторых детей, свидетельствуют о высоком интеллекте, несмотря на то, что у многих из этих детей были отмечены выраженные трудности обучения. Такое представление об интеллекте – аутич-ный ребенок может, но только если он хочет— часто разделяется родителями и педагогами. Особенно привлекает хорошая память, наводя на мысль, что если бы только ей найти практическое применение, дети бы могли хорошо учиться. Мысли о хорошем интеллекте также связаны с отсутствием в большинстве случаев аутизма каких-либо физических недостатков. В отличие от детей с другими серьезными психическими нарушениями (например, с синдромом Дауна), дети с аутизмом выглядят обычно «нормальными». У своих пациентов Каннер отмечал «умное выражение лица», да и другие авторы описывали детей с аутизмом как обаятельных и вызывающих симпатию.

«Высокообразованные семьи» — Каннер отмечал, что у его пациентов были высокоинтеллектуальные родители. Однако это могло быть вызвано особенностями каннеровской выборки. Родителей он описывает как эмоционально сдержанных, хотя в своей первой работе он был очень далек от теории психического происхождения аутизма. Напротив, он пишет: «Эти дети приходят в мир с врожденной неспособностью устанавливать обычные, биологически обусловленные эмоциональные отношения с людьми».

В более поздней работе (Kanner и Eisenberg 1956) из всех этих признаков в качестве ключевых составляющих аутизма Каннер выделил только два: «Крайнее отчуждение и навязчивое стремление к сохранению однообразности обстановки». Другие симптомы он рассматривал либо как вторичные по отношению к этим двум и ими обусловливаемые (например, ослабление коммуникации), либо как неспецифичные для аутизма (например, стереотипии). В третьей главе мы еще раз проанализируем каннеровское определение и обсудим проблему общих и специфических симптомов. Также будут рассматриваться современные диагностические критерии.

Ганс Аспергер

История аутизма чем-то напоминает ожидание автобуса: годами – ничего, а потом – два сразу! В 1944 году, всего один год спустя после того, как Каннер опубликовал свою работу, австрийский терапевт Ганс Аспергер опубликовал диссертацию, посвященную «аутистической психопатии» у детей. Понадобилось почти 50 лет, чтобы работаАспергера «Die Autis-tischen Psychopathen’ im Kindesalter» вышла в английском переводе (Frith 1991b). Ганс Аспергер заслуживает самой высокой оценки за некоторые глубокие идеи, некоторые из которых отсутствовали у Каннера (1943), и переоткрытие которых заняло много лет исследований. Перед тем как рассматривать эти оригинальные находки Аспергера, стоит упомянуть то, в чем оба автора были согласны.

Определения Каннера и Аспергера сходны во многих отношениях, что особенно удивительно, если вспомнить, что ни один из них не знал о новаторской работе другого. Выбор термина «аутистический» для описания пациентов сам по себе является необычным совпадением. Такой выбор отражает их общую убежденность в том, что социальные проблемы детей являются наиболее важным и характерным признаком этого нарушения. Термин «аутистический» пришел от Блейлера (1908), который использовал это слово (от греческого «autos», означающего «сам») для описания ухода от социальной жизни, наблюдающегося у взрослых людей, больных шизофренией. Как Каннер, так и Аспергер считали, что при аутизме социальный дефект является врожденным (по Каннеру), или конституциональным (по Аспергеру), и сохраняется на протяжении всей жизни. Кроме того, и Каннер, и Аспергер отмечали трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям. Оба автора сообщают о часто встречающихся отдельных специфических интересах, нередко затрагивающих какие-то необычные или очень специальные темы или предметы. По-видимому, оба автора были поражены внешней привлекательностью тех детей, которых они видели. Каннер и Аспергер выделили три основных признака, по которым описанное ими нарушение отличается от шизофрении: положительная динамика, отсутствие галлюцинаций, а также то, что эти дети, по-видимому, были больны с первых лет жизни, т. е. снижение способностей не наступало после периода нормального функционирования. Наконец, и Каннер, и Аспергер считали, что сходные черты были и у многих родителей таких детей – избегание социальной жизни или неприспособленность к ней, навязчивое стремление к привычному ходу вещей, а так же наличие необычных интересов, исключающих всё другое.

Описания Каннера и Аспергера различаются в трех основных вопросах, если, конечно, мы считаем, что они описывали один и тот же тип детей. Первое и наиболее существенное расхождение – языковые возможности детей. Каннер пишет, что трое из 11 детей вообще не говорили, а остальные не использовали ту речь, которая у них была, для коммуникации: «Что касается коммуникативных функций речи, то существенного различия между восемью говорящими и тремя не говорящими детьми не было» (Kanner 1943). Несмотря на то, что способность к произнесению слов (что видно по точному эхолалированию) и словарный запас были вполне сохранны, Каннер приходит к выводу, что из 11 детей «Ни один. не владел речью. как средством коммуникации». В целом рисуется картина детей с выраженными коммуникативными проблемами или задержкой развития речи, в семи из 11 случаев настолько серьезными, что изначально была заподозрена глухота (подозрение не подтвердилось). Напротив, Аспергер писал, что бегло говорили все четыре обследованных им ребенка (при этом подразумевалось, что это вообще характерно для большинства таких детей). Хотя у двоих из обследуемых детей была некоторая задержка в развитии речи, овладение речью у них происходило очень быстро, и сложно себе представить, чтобы в каком-то из этих случаев была заподозрена глухота. На момент обследования (6–9 лет) у всех детей речь была «как у маленьких взрослых». Аспергер отмечает «свободное» и «оригинальное» использование языка, атакже пишет о том, что двое из четырех были склонны к рассказыванию «фантастических историй».

Описание Аспергера также расходится с каннеровским по вопросу моторных способностей и координации. Каннер (1943) говорит о неуклюжести только у одного ребенка, и отмечает, что четверо детей были очень ловкими. В заключение он пишет: «У нескольких детей была неуклюжая походка, и они неловко двигались, но все они были очень способны в плане тонкой моторики», что отражали их успехи при выполнении заданий с доской Сегена (ловкость здесь играет определенную роль) и то, как они могли манипулировать предметами. Аспергер, напротив, характеризует всех четверых своих пациентов как неуклюжих, описывая их трудности не только в спорте (общая скоординированность движений), но также и в плане тонкой моторики, например при письме. Здесь мы встречаемся с общим расхождением позиций Аспергера и Каннера. Каннер считал, что у аутичных детей избирательно нарушается понимание социальных сторон жизни, они лучше взаимодействуют с предметами, чем с людьми: наряду с тем, что у всех детей было «великолепное осмысленное и „вдумчивое“ взаимодействие с предметами», их «взаимодействие с людьми было совсем другим». Аспергер же полагал, что у его пациентов нарушения были в обеих сферах: «существеннейшее отклонение при аутизме – нарушение активного взаимодействия со средой в целом» (Asperger 1944, в переводе Frith 1991b).

Последнее расхождение в клинических описаниях Аспергера и Каннера – способность детей к обучению. Каннер считал, что его пациенты были наиболее успешны, когда механически заучивали схему действий, Аспергер же полагал, что его пациенты достигали самых хороших результатов, «когда ребенок мог проявлять спонтанность», и был убежден, что у них есть склонность к абстрактному мышлению.

Как нам понять и разрешить эти противоречия? Одна из возможностей – просто пренебречь мнением Аспергера по этим трем вопросам и принять точку зрения Каннера, которая к настоящему времени «испытана и проверена»; выяснено, что она верна для большинства аутистов. То, что мы соглашаемся с описанием Каннера, – не удивительно, ведь оно все-таки в целом очерчивает то, что мы называем аутизмом. Однако становится все более очевидным, что врачи, чьи представления об аутизме ограничиваются описаниями каннеровских случаев, оставляют без внимания многих детей и взрослых, нуждающихся в помощи. Как указывают Wing и Gould (1979), аутизм может иметь различные проявления в зависимости от возраста и способностей человека, что означает, что существует множество форм поведения, возникающих в силу сходного глубинного нарушения (см. гл. 3). Если мы будем жестко следовать каннеровскому описанию, есть опасность не заметить, к примеру, аутиста, который больше не избегает социального взаимодействия, а, напротив, постоянно ищет его каким-то необычным образом.

Если мы решили учитывать мнение Аспергера, нам надо понять, описывал ли он других детей или таких же, но под Другим углом зрения, или же нам необходимо делать поправки на возрастные различия. Относительно обучения, например, можно считать, что и Каннер и Аспергер – правы: один и тот же ребенок может быть действительно очень успешен при механической отработке навыка с учителем, опираясь на свою блестящую память, когда он не может чего-то понять (ведь дети часто не видят внутренней логики), однако в целом он может лучше усваивать знания, свободно занимаясь тем, что ему интересно, нежели в учебной ситуации. Но достичь такого же компромисса между позициями Аспергера и Каннера в отношении речи и моторики не так просто. Поэтому неудивительно, что, указывая на эти разногласия, многие утверждают, что Аспергер и Каннер описывали детей с разными синдромами. Вопросы, касающиеся синдрома Аспергера и его отношения к аутизму «каннеровского типа», обсуждаются в восьмой главе.

Заключение

Итак, аутизм – относительно новый диагноз, хотя само по себе нарушение существовало, наверное, всегда. С тех пор, как синдром впервые получил свое название, о нем стало очень многое известно. Хотя сейчас принято говорить об «опасности навешивания ярлыков» надетей и взрослых, страдающих теми или иными нарушениями, огромный прогрес в изучении аутизма за последние 50 лет был достигнут именно благодаря тому, что Каннер и Аспергер дали название проявлениям, характерным для группы очень необычных детей.

Многое об аутизме уже известно, но многое остается еще непонятным. В последующих главах будет рассмотрено современное состояние знаний, касающихся поведенческой, биологической и когнитивной сущности аутизма, атакже будут обсуждаться некоторые современные проблемы и темы будущих исследований.

III. Аутизм на поведенческом уровне

Во второй главе обсуждалось, как благодаря Лео Каннеру (1943) и Гансу Аспергеру (1943) аутизм был описан и получил свое название. В то время, как и теперь, аутизм определялся на основании поведенческих признаков. По Каннеру, необходимыми и определяющими симптомами аутизма являются «аутистическое одиночество» ребенкаи «навязчивое стремление к постоянству» (Kanner и Eisenberg 1956). Хотя первые каннеровские описания очень красноречивы, и сегодня кажется, что многие дети с аутизмом в точности соответствуют нарисованной им картине, по мере того, как об аутизме становилось известно все больше и больше, диагностические критерии претерпели некоторые изменения.

Необходимые и достаточные признаки

Когда мы спрашиваем, каковы определяющие признаки какого-то нарушения, мы, по сути, задаем вопрос о симптомах, необходимых и достаточных для постановки диагноза. У любого нарушения есть основные признаки, наличие которых дает возможность поставить диагноз. Однако встречаются еще и необязательные признаки, которые у пациента могут наличествовать, а могут и отсутствовать. Основные признаки должны быть достаточны для постановки диагноза и давать возможность отличить данное нарушение от всех других.

Поскольку первоначальные взгляды Каннера были основаны на наблюдениях за ограниченным количеством детей, направленных в его клинику, естественно, в его описание вошли многие необязательные и даже не связанные с аутизмом признаки (например, социальное происхождение). Успех исследования природы и причин аутизма связан с обращением к многочисленным клиническим и эпидемиологическим данным, позволившим исключить те симптомы, которые, присутствуя у некоторых детей с аутизмом, не являются симптомами аутизма как такового. Без такой «чистки» попытки объяснить аутизм вряд ли были бы успешными, поскольку исследователи тратили бы время, пытаясь дать объяснение случайным и не специфичным для аутизма симптомам. К сожалению, в прошлом подобные случайные признаки порой рассматривались как важнейшие симптомы и даже причины аутизма, в результате чего исследования шли по ложному пути. Примером тому может служить «гипотеза сверхизбирательности», предложенная Lovaas и др. (1971), согласно которой причина аутизма – сферхсфокусированное внимание. Эта многообещающая теория пошатнулась, когда было обнаружено, что трудности распределения внимания между различными аспектами окружающей обстановки встречаются при задержке психического развития в целом и не специфичны именно для аутизма.

Обзоры эпидемиологических работ заставляют сделать вывод, что многие симптомы, которые встречаются у аутистов, не специфичны для аутизма. Так, например, L.Wing и J.Wing (1971) нашли, что хотя более 8о% из обследованных ими аутистов предпочитали проксимальные ощущения (запахи, вкусы, прикосновения), такие же пристрастия были выявлены у 87 % детей с частичной потерей зрения и слуха, у 47 % пациентов с синдромом Дауна и у 28 % обычных детей. Поскольку такие проявления, как трудности обучения, стереотипии и отставание когнитивного развития, можно встретить и у неаутичных детей, они не могут быть первичными и достаточными причинами аутизма. Желая выделить признаки, характерные и специфичные именно для аутизма, обычно исследователи проводят сравнение аутистов с контрольной группой, состоящей из детей или взрослых с такой же степенью задержки когнитивного развития, но не страдающих аутизмом. Уравнивание групп по IQ и умственному возрасту дает уверенность, что отличие групп обусловлено аутизмом, а не задержкой когнитивного развития, встречающейся в? случаев аутизма (см. гл. 4).

Аутистический спектр

Первоначальное описание Каннера было со временем изменено, по мере того как выяснялось, что одно и то же нарушение может проявляться по-разному. Так, несмотря на то, что некоторые аутичные дети действительно избегают социального взаимодействия, как это было у каннеровских пациентов, другие просто пассивны или даже могут проявлять активность в социальном взаимодействии, но каким-то своеобразным образом (WingHGould 1979). Было замечено, что клиническая картина аутизма варьирует как между различными людьми, так и у одного и того же человека, в зависимости от интеллектуальных способностей и возраста. Поскольку проявления аутизма столь разнообразны, Wing (1988) ввела понятие «аутистический спектр», чтобы зафиксировать идею о том, что одно и то же нарушение может проявляться различным образом.

Аутизм – верно ли, что это синдром?

С диагностикой на поведенческом уровне связана существенная проблема: совместное появление нескольких поведенческих особенностей может быть просто случайностью. Тогда говорить об аутизме как о синдроме (т. е. паттерне симптомов, образующих единое целое) – неправомерно. В этом случае аутизм следует рассматривать как досадное сочетание нарушений, не имеющих какой-то общей причины (точно так же, как другой ребенок в силу случайного совпадения может быть дальтоником, долговязым и рыжим). Основательная работа, посвященная именно этому вопросу, была выполнена Wing и Gould (1979), которые провели эпидемиологическое исследование всех детей, живущих в Камберуэлле – районе Южного Лондона. Из всех детей в возрасте до 15 лет (35000 человек) обследование прошли те, кто обращался в социальные, медицинские и образовательные службы (всего 914 человек). Из этой группы были отобраны дети, у которых имелись трудности обучения или одна из следующих особенностей: нарушение взаимодействия, вербальные или невербальные нарушения языковых функций, стереотипные формы поведения.

В результате такого обследования была выделена группа из 132 детей в возрасте от 2 до 18 лет (на момент обследования), все они были прикреплены к специальным школам. Все дети прошли медицинское и психологическое тестирование, с их родителями было проведено стандартизированное интервью на основе Бланка нарушений, поведенческих проблем и уровня способностей (Handicap, Behaviour and Skills Schedule; Wing и Gould 1978). Группа по характеру социального поведения была разделена на подгруппы: одна – из 58 детей, у которых социальное взаимодействие соответствовало их умственному возрасту, и другая – из 74 детей с нарушениями социального поведения (поведение 17 детей характеризовалось теми особенностями, которые Kanner и Eisenberg (1956) рассматривали как критерии аутизма, – социальная изоляция и стремление к постоянству). Подгруппы не различались по возрасту, но мальчиков в подгруппе детей с нарушениями социального поведения было больше по сравнению с подгруппой детей без таких нарушений. Кроме того, подгруппы значительно различались в плане коммуникации и игры: до% детей с нарушениями взаимодействия (по сравнению с 50 % детей без нарушений социального поведения) во время обследования или вообще не говорили, либо эхолалировали, у 97 % детей с нарушением взаимодействия (по сравнению с 24 % детей без нарушений социального поведения) символическая игра либо отсутствовала, либо имела характер стереотипа. В группе детей с нормальным развитием социального поведения символическая игра былау всех, за исключением тех, чей уровень понимания речи был ниже 20-месячного возраста (умственный возраст, до которого просто не приходится ждать какой-либо символизации, поскольку способность к замещению объекта у обычных детей появляется только на втором году жизни). У детей же с нарушениями социального поведения, напротив, даже если развитие понимания речи было выше 20-месячного уровня, коммуникация и символическая игра были обедненными. Wing и Gould (1978: 25) пришли к выводу, что «у всех детей с нарушением социального взаимодействия имеются стереотипные формы поведения, почти у всех искажены или отсутствуют символическая игра и речь. Таким образом, исследование показало наличие взаимосвязи между этими видами нарушений». Когда дети Камберуэлла делились на группы не по характеру социального взаимодействия, а в зависимости от типа игры, такая корреляция также имела место (Wing и др. 1977).

Корреляция между нарушениями социального взаимодействия, коммуникации и способности к воображению также была выявленав группе из 761 взрослого пациента психиатрической клиники (Shat и др. 1982). Отклонения в речи были выявлены у 75 % пациентов с нарушениями социального поведения, в то время как у пациентов, чье социальное поведение соответствовало их умственному возрасту, нарушения речи и воображения имелись только в 14 % случаев. Символическая активность (интерес к книгам и фильмам, игра, соответствующая умственному возрасту) отсутствовала у 73 % пациентов с нарушениями социального взаимодействия, в то время как у социально-сохранных пациентов – только в 8 % случаев. Таким образом, по-видимому, нарушения социальных представлений, коммуникации и воображения взаимосвязаны, и их одновременное появление у людей с аутизмом нельзя рассматривать как простую случайность.

Триада нарушений

Проблемы в сферах социализации, коммуникации и воображения достаточны и необходимы для описания поведенческих проявлений, характерных и типичных для аутизма. У аутистов может полностью отсутствовать речь и жесты; у них могут быть только эхолалии или же беглая речь, которой они пользуются особым образом; но все это можно рассматривать как проявления нарушения коммуникации. Аутич-ный ребенок может крутить колесики у игрушечной машинки вместо того, чтобы разыгрывать сцены парковки или мойки машины, в то время как взрослый аутист может проявлять повышенный интерес к телефонным справочникам вместо того, чтобы смотреть мыльные оперы по телевизору или читать романы; за обеими этими картинами поведения лежит снижение воображения. Точно так же аутист может активно или пассивно избегать ситуаций взаимодействия с другими людьми, или, напротив, донимать людей своими вопросами и монологами; все эти формы поведения свидетельствуют об отсутствии каких-либо социальных представлений (Wing 1988).

Наряду с этими ключевыми признаками, характерными для всех детей и взрослых с аутизмом, существует множество других проявлений, частых, но не характерных для всех аутистов без исключения. К ним относится поразительная разница в результатах при выполнении тестов интеллекта, когда невербальные задачи (например, головоломки-пазлы) решаются гораздо лучше вербальных (Lockyer и Rutter 1970). Приблизительно i из юаутистов обладает так называемыми особыми способностями (savant ability), которые в значительной степени определяют его суммарный IQ. Это могут быть музыкальные способности, умение рисовать или считать в уме (Rimland 1978; Rimland и Hill 1984). Для многих аутистов характерны стереотипные движения, такие, как раскачивание, ходьба на цыпочках, взмахи руками или перебирание пальцами у себя перед глазами. Такие формы самостимуляции, которые также иногда включают в себя самоагрессию, можно встретить и при других, неаутистических, психических нарушениях. Более специфично именно для аутизма отмечавшееся Каннером «стремление к поддержанию постоянства», которое может проявляться по-разному– от одевания каждый день одной и той же одежды до неизменного распорядка дня и расположения предметов, которые запрещается нарушать и родителям, и педагогам. В целом эти проявления, не относящиеся к сфере социального взаимодействия, остаются мало понятными, хотя в ю-й главе и обсуждается одна предварительная гипотеза, пытающаяся объяснить эти странные проявления аутизма.

Диагностика

На сегодняшний день основу диагностики аутизма составляют три ключевых признака, известные кактри-адаЛоры Винг (Rutter и Schopler 1987). Диагностика аутизма с применением обеих основных диагностических схем, используемых в современной практике (Diagnostic and statistic manual of mental disorders,третий пересмотр-DSM-III-R, American Psychiatric Association 1987, и International classification of diseases, десятый пересмотр – ICD-io, World Health Organization 1990), опирается на оценку трех ключевых нарушений, охватываемых триадой Лоры Винг:

· качественное ухудшение в сфере социального взаимодействия;

· качественное ухудшение в сфере вербальной и невербальной коммуникации и в сфере воображения;

· крайне ограниченный репертуар видов активности и интересов.

Полный список диагностических критериев аутизма, приводимых в DSMTII-R, можно посмотреть в табл. 1.

Триада нарушений социализации, коммуникации и воображения образует основу для исследований в области аутизма, поскольку она очерчивает проблемы и вопросы, которые нуждаются в объяснении и решении. Таким образом, психологическая теория аутизма должна, как минимум, объяснять сочетание этих трех видов нарушений (см. гл. 5 и 6).

Необходимо наличие по крайней мере 8 из 16 признаков, включая не менее двух признаков из раздела А, не менее одного признака из раздела В и одного из раздела С (критерий учитывается, только если поведение является отклоняющимся с учетом общего уровня развития пациента). В разделах А (примеры в скобках) и В (пункты списка) ранжирование проведено так: первыми указываются те, которые относятся больше к детям младшего возраста или с наиболее выраженными нарушениями, а далее следуют относящиеся к старшим детям и детям с менее выраженными проявлениями данного расстройства.

А. Качественные нарушения социального взаимодействия, проявляющиеся следующим образом:

Явно недостаточное осознание существования других людей и их чувств (например, обращение с человеком как с мебелью; игнорирование страдания другого человека; очевидное отсутствие представления о необходимости личного пространства).

I. Диагностические критерии аутизма, согласно DSM-III-R

Отсутствие или искаженный поиск утешения в момент страдания (ребенок не приходит за утешением, даже если он болен, ударился или устал; ищет успокоения стереотипным образом, например каждый раз, когда ударится, повторяет: «Улыбайся, улыбайся, улыбайся»).

Отсутствие или нарушение подражания (например, не машет рукой в ответ на прощальный жест взрослого; не подражает действиям матери, работающей по дому; механическая имитация действий других вне контекста)

Отсутствие или нарушение игры с партнерами (например, ребенок избегает участия в простых играх; предпочитает играть в одиночестве; привлекает других детей к игре только в качестве «механических средств»).

Выраженное нарушение способности устанавливать дружеские связи (т. е. отсутствует интерес к установлению дружеских связей; несмотря на заинтересованность в установлении дружеских связей, ребенок демонстрирует недостаточное понимание норм социального взаимодействия, например читает другому ребенку телефонную книгу).

В. Качественные нарушения вербальной и невербальной коммуникации, а также воображения, что проявляется следующим образом:

Отсутствие таких форм коммуникации, как лепет, жестикуляция, мимика, речевое общение.

Значительные нарушения невербальных аспектов коммуникации, таких как зрительный контакт, мимическая экспрессия, поза, жесты, служащие для установления социального взаимодействия и изменения его стиля (например, избегает прикосновений, напрягается, застывает, когда его обнимают или берут на руки, не смотрит на партнера, не улыбается при взаимодействии с людьми, не здоровается с родителями и гостями, смотрит в одну точку в ситуациях социального взаимодействия).

Отсутствие воображения, например изображения в игре взрослых, сказочных персонажей или животных; слабость интереса к рассказам о вымышленных событиях.

Выраженные речевые нарушения, затрагивающие громкость речи, высоту, употребление ударений, частоту, ритм и интонацию (например, монотонность, вопросительный тон речи, «писклявый» голос).

Выраженные нарушения формы и содержания речи, включая стереотипии и повторы (например, непосредственные эхолалии или механическое повторение телевизионной рекламы); использование местоимения «ты» вместо «я» (например, «Ты хочешь печенье?» означает «Я хочу печенье»); особое использование слов и выражений (например, «Иди на зеленые карусели» означает «Я хочу пойти покачаться»); частые неуместные замечания (например, ребенок начинает говорить о расписании движения поездов во время разговора о спорте).

Значительные нарушения способности вступать в беседу и поддерживать разговор с другими людьми, несмотря на наличие нормальной речи (например, ребенок произносит бесконечные монологи на какую-либо тему, не замечая реплик окружающих).

Существенно ограниченный спектр деятельности и интересов, что проявляется следующим образом:

Стереотипные движения: например ребенок трясет или крутит руками, кружится, бьется головой о стену или мебель, совершает сложные движения всем телом.

Стойкий интерес к отдельным сторонам предметов (например, обнюхивание или облизывание предметов, постоянное ощупывание различных поверхностей, вращение колес игрушечной машинки) или пристрастие к необычным предметам (например, ребенок постоянно ходит с веревочкой).

Выраженное волнение при любых переменах в окружающем мире, например когда вазу, стоящую в комнате, убирают с ее обычного места.

Необоснованная привязанность к точному следованию определенным правилам: например ребенок настаивает, чтобы родители всегда ходили с ним в магазин одним и тем же путем.

Значительно ограниченный круг интересов и занятий с преобладанием одного узкого интереса: например ребенок интересуется только обведением различных рисунков, собиранием метеорологических сводок или воображает себя сказочным героем.

D. Нарушения проявляются в младенчестве или раннем детстве.

Особо отмечается, если начало заболевания относится к детскому возрасту (после 36 месяцев).

Источник: American Psychiatric Association: Diagnostic and statistical manual of mental disorders, 3-е издание, пересмотренное (DSM-III-R), Washington, DC, American Psychiatric Association, 1987.

Ранние проявления аутизма

С какого возраста может быть поставлен диагноз «аутизм»? В настоящее время достоверный диагноз редко ставится раньше 3–4 лет. В основном это связано с тем, что те формы поведения, которые нарушаются при аутизме (согласно приведенным выше диагностическим критериям), у обычных детей еще не сформированы. Тем не менее в последние годы все больше возрастает интерес к возможности выявления достоверных признаков аутизма в раннем возрасте. Поиску самых первых признаков аутизма, которые позволили бы выявлять группу риска, способствуют два фактора. Врачи-практики проявляют заинтересованность в ранней диагностике в надежде, что терапевтическое вмешательство на самых ранних этапах может оказаться более эффективным. Однако до сих пор совершенно не ясно, каким же должно быть это терапевтическое вмешательство. С теоретической точки зрения ранняя диагностика аутизма интересна в связи с выявлением природы первичного дефекта и причинно-следственных закономерностей на протяжении развития (см. гл. 6) – например, снижение способности к подражанию является причиной или следствием нарушения социального взаимодействия? Хотя многие исследователи, включая Каннера и Аспергера, считали, что аутизм возникает с самого рождения, это, конечно, не означает, что проявления аутизма также должны возникать сразу после рождения. Многие врожденные конституциональные особенности ребенка не проявляются в младенческом возрасте, нужно время для их созревания и развития (например, врожденно «запрограммированные» гормональные изменения в подростковом возрасте).

Существует два типа исследований ранних признаков расстройства—ретроспективные и прогностические. Ретроспективные исследования обращены в прошлое, рассматривают определенную популяцию и анализируют истории развития людей из этой популяции. Такие исследования подвержены критике, поскольку на воспоминания очевидцев могут влиять какие-то последующие события – например, слишком радужные воспоминания о том, как было раньше, могут не соответствовать действительности. Чтобы избежать таких непреднамеренных искажений событий, исследователи могут обратиться к документам, написанным в тот или иной момент развития ребенка, например к записям в медицинской карте или школьным отчетам. Эти записи не могут быть искажены последующими событиями, однако в них может содержаться очень мало информации или же она может касаться вопросов, которые совершенно не интересуют исследователя. В прогностических исследованиях исследователь сам решает, какую форму поведения он будет анализировать, и при этом освобождается от искажения, свойственного ретроспективным исследованиям. Однако, если исследователя интересует какое-то редкое нарушение, может понадобиться огромная исходная выборка, чтобы с уверенностью сказать, что у детей с определенными особенностями впоследствии разовьется то или иное нарушение.

Ранние признаки аутизма полезны только в том случае, если они специфичны именно для аутизма и встречаются у всех аутистов. Выявление признаков, которые также встречаются у многих неаутичных детей (например, нелюбовь к переменам), довольно бессмысленно – использование их в качестве диагностических критериев приведет к росту числа «ложных тревог», к приклеиванию ярлыков обычным здоровым детям. Вместе с тем выявление признаков, которые встречаются только у некоторых аутистов (например, избегание прикосновений), также бессмысленно – это приведет к большому количеству пропусков, когда аутизм будет оставаться незамеченным. Хотя родители многих аутистов говорят, что они с первых месяцев стали подозревать, что что-то не так, у этих подозрений должны найтись другие причины, чем в случае опасений родителей обычных детей, у которых также могут быть какие-то трудности. Кроме того, вполне возможно, что родители скорее замечают выраженные когнитивные проблемы, нежели аутистические проявления. Поэтому при поиске ранних признаков аутизма раннее развитие таких детей нужно сравнивать как с ранним развитием обычных детей, так и с развитием неаутичных детей с выраженными когнитивными нарушениями.

В настоящее время множество исследований посвящено изучению способов как можно более раннего выявления аутизма. В лонгитюдном исследовании Lister ставился вопрос, являются ли проблемы развития в 12 месяцев (выраженность трудностей оценивалась социальными работниками путем заполнения специального бланка) предвестниками триады нарушений, имевшей место к 12 годам. Результаты показали, что среди выборки из 1208 младенцев, которых повторно обследовали в 6 и 12 лет, дети, которым впоследствии был поставлен диагноз аутизм, в возрасте 12 месяцев ничем не отличались от нормальных (Lister, 1992). Исследование не только не выявило у «будущих аутистов» никаких признаков аутизма: более того, проблемы развития в социальной и коммуникативной сферах в возрасте 12 месяцев далеко не всегда означали, что у ребенка и в дальнейшем будут иметь место нарушения в этих сферах.

Совсем другой подход представлен в исследовании Johnson с соавторами (1992). В нем сравнивались ранние медицинские записи о детях, у которых впоследствии был обнаружен аутизм, и о детях, которые выросли психически здоровыми или имели трудности обучения (не аутистического спектра) легкой или средней степени тяжести. Было обнаружено, что в группе детей с трудностями обучения в возрасте 12 месяцев отмечались нарушения во многих сферах (моторной, зрительной, слуховой, речевой). Напротив, у аутичных детей в этом же возрасте нарушения были незначительными. Однако, в возрасте 18 месяцев у детей, впоследствии получивших диагноз «аутизм», были обнаружены нарушения социального взаимодействия. В группе детей, имевших трудности обучения, только нарушения развития социальной сферы в возрасте 18 месяцев наблюдались лишь у некоторых, причем они являлись частью общей задержки психического развития. У аутичных детей, напротив, наличие нарушений в социальной сфере отмечалось на фоне отсутствия других проблем. Результаты этого исследования говорят о том, что до начала второго года жизни у аутичных детей не наблюдается нарушений в социальной сфере: в 12 месяцев эти дети были оценены социальными работниками как нормально развивающиеся в плане социального поведения (по таким параметрам, как улыбка и реакция на людей).

В других работах ранние признаки аутизма исследовались путем различных технологий. Описаны единичные случаи, когда ребенок по тем или иным причинам наблюдался с раннего возраста и до того, как возникли подозрения на наличие у него аутизма (например, Sparling 1991). Домашние видеозаписи также могут являться хорошим источником информации о раннем развитии аутичного ребенка (Adrien и др. 1991). В настоящее время результаты исследований обоих типов говорят о наличии ранних, но очень незначительных признаков, при этом из-за отсутствия контрольной группы трудно понять, есть ли среди этих признаков специфичные именно для аутизма, и если да, то какие именно. Остается вероятность, что ранние проблемы в развитии просто приводят к трудностям обучения, сопутствующим аутизму, или что подобные поведенческие проблемы могут возникать и в ходе развития многих «обычных» детей. Наиболее многообещающей работой по изучению ранних предвестников аутизма является исследование, находящееся в стадии разработки в Британии и Швеции. Baron-Cohen с соавторами (1992) преодолел проблему проведения прогностического исследования редкого нарушения, выбрав группу младенцев, у которых имелась высокая степень вероятности наличия аутизма.

Поскольку, по-видимому, аутизм имеет генетические предпосылки (см. гл. 4), эти исследователи сосредоточивают свое внимание на братьях и сестрах аутичных детей. Они разработали инструмент для скрининговых исследований – Бланк для выявления аутизма в раннем возрасте (Checklist for Autism in Toddlers – CHAT), основанный на современных представлениях о поведенческих и когнинтивных признаках аутизма (см. гл. 5). В частности, в опроснике упоминаются символические игры, концентрация, указательные жесты, интерес к окружающим людям и играм с ними. CHAT использовался врачами и социальными работниками для исследования 41 18-месячного ребенка – братьев и сестер аутичных детей. Также с его помощью исследовалась контрольная группа случайным образом отобранных 18-месячных детей. Более 8о% 18-месячных детей из контрольной группы получили нормальные оценки всех показателей, касающихся развития воображения и социальной сферы. Ни у одного ребенка из контрольной группы не было проблем больше чем в одной из пяти ключевых сфер. Напротив, у 4 детей из группы риска, состоящей из 41 ребенка, отмечались нарушения по двум и более ключевым показателям. Последующее исследование в 30 месяцев показало, что у этих четырех детей, и только у них, был диагностирован аутизм. Таким образом, это исследование показывает, что аутизм может быть выявлен в 18 месяцев путем обнаружения слабости в областях социальных, коммуникативных способностей и воображения. Значение этих предварительных данных для психологических теорий аутизма будет обсуждаться далее в главе 6.

Эпидемиология

Регистрируемая частота встречаемости аутизма в популяции в значительной степени зависит оттого, как он определяется и диагностируется. В большинстве исследований указывается частота встречаемости порядка 4-10 аутичных детей на юооо новорожденных. Однако Wing и Gould в своей работе (1979) указывают, что «триада социальных, речевых и поведенческих нарушений» встречается у 21 из 10000 детей из района Камберуэлл. Gillberg с соавторами (1986) выявил такую же высокую частоту встречаемости триады и умственных нарушений среди шведских подростков. В других исследованиях указывается частота встречаемости 10 на 10000 (Bryson и др. 1988, Ciadellan Mamelle 1989). Эти недавние исследования (проведенные в США, Японии и Франции соответственно) показывают, что аутизм встречается во всем мире и не является более характерным для какой-то одной культуры по сравнению с остальными. Увеличение частоты встречаемости аутизма в течение последних лет может объясняться лучшей информированностью и более широкими критериями аутизма.

Все эпидемиологические исследования показывают более высокую распространенность аутизма среди мальчиков, чем среди девочек. Соотношение мальчиков и девочек составляет от 2:1 (Ciadella и Mamelle 1989) до 3:1 (Steffenburg и Gillberg 1986). Доля мальчиков и девочек, похоже, варьируется в зависимости от умственных способностей: большинство аутичных девочек характеризуется низким уровнем способностей, тогда как среди аутистов с высоким уровнем способностей (синдром Аспергера) соотношение мальчиков к девочкам составляет 5:1 (Lord и Schopler 1987). Szatmary и Jones (1991) сделали предположение о возможных причинах более низкого IQ у аутичных девочек, чем у мальчиков: например, девочки могут в большей степени подвергаться воздействию гена аутизма, или может встречаться гетерогенность, когдаболее «мягкие» формы (неполная пенетрантность) нарушения возникают в ситуациях, когда ген связан с Х-хромосомой, и, таким образом, более часто встречаются у мальчиков.

Как Каннер (1943), такиАспергер (1944) указывали на высокий уровень интеллекта и социальный статус семей, имеющих аутичных детей, что привело к возникновению представления о том, что аутизм более распространен среди классов, стоящих на более высоком социально-экономическом уровне. Такое представление малообоснованно – среди множества эпидемиологических и популяционных исследований к настоящему времени только в одном из них (Lotter 1966) выявлены некоторые признаки социально-классового влияния. Результаты большого количества исследований свидетельствуют о том, что связь с аутизма с социальным положением может быть случайным фактом, связанным, например, с тем, что родители, принадлежащие к среднему классу, с большей вероятностью покажут своего ребенка специалисту (Wing 1980, Gillberg и Schaumann 1982).

Связь аутизма со многими органическими поражениями, выраженными проблемами обучения и эпилепсией обсуждается в 4 —й главе, где рассматриваются биологические основы аутизма.

Поведенческие особенности при аутизме можно наблюдать непосредственно, и работа терапевта должна быть направлена на них. Поэтому очевидно, что их необходимо изучать в первую очередь. Бихевиоральные техники могут быть очень эффективны в работе с аутизмом (см. Schreibman 1988). Однако, имея представление об аутизме накогнитивном уровне, мы сможем анализировать такие поведенческие нарушения и лучше понимать их причину и природу. Этот аспект понимания аутизма обсуждается в главах 5 и 6. В следующей главе рассматриваются биологические нарушения, лежащие в основе поведенческих и когнитивных проявлений аутизма.

IV. Биологический уровень объяснения аутизма

Психогенный миф

Bettelheim (1956, 1967) был автором теории «холодной матери» – идеи о том, что развитие у ребенка аутизма – дезадаптивная реакция на угрожающее и холодное окружение. Позднее эта идея была подхвачена Каннером, который полагал, что у родителей его пациентов также можно было наблюдать стертые аутистические черты (отчужденность, трудности взаимодействия). Однако изначально Каннер рассматривал эти черты как свидетельства генетической природы аутизма (Каппег 1943). Впоследствии подтверждение получила именно эта первоначальная идея (см. ниже), в то время как данные в пользу психогенной природы аутизма так и не были получены. Против психогенных теорий говорит тот факт, что среди детей, подвергшихся жестокому обращению и почти полностью лишенных заботы, повышения числа случаев аутизма не отмечается (Clarke и Clarke 1976). Так, например, Джина – девушка, которую обнаружили после того, как она все свои 13 лет провела привязанной к стулу в полной изоляции, смогла быстро наладить контакт с теми, кто заботился о ней после освобождения (Curtiss 1977).

Наряду с тем, что большинство исследователей и врачей в Англии с недоверием относятся к психогенному объяснению аутизма, влияние этой обличающей идеи всё еще ощущается среди родителей. Плохо информированные врачи и писатели по-прежнему внушают матерям, что они ответственны за проблемы своего ребенка, а в некоторых европейских странах эта необоснованная точка зрения по-прежнему оказывает влияние на диагностику и терапию детей с аутизмом.

Данные об органических причинах

Обзоры, посвященные биологии аутизма, приводят к заключению, что большинство данных говорит в пользу его органической природы (Coleman и Gillberg 1985; Schopler и Mesibov 1987; G. Gillberg 1991). Так, например, в последнем исследовании Steffenburg (1991) было показано, что почти у 90 % испытуемых (выборка состояла из 35 аутистов и 17 детей с аутоподобными нарушениями) наблюдаются признаки мозгового поражения или дисфункции. Для того, чтобы показать количественное соотношение различных типов мозговых поражений, Steffenburg приводит следующую диаграмму (рис. 2).

Один из признаков органической природы аутизма – высокая частота встречаемости эпилепсии среди детей с аутизмом (Ollson и др. 1988). Другой – тенденция к сочетанию аутизма и общей задержки психического развития: около s аутистов характеризуются также общим снижением психического развития (т. е. их IQ ниже 70), а если посмотреть на выборку людей с прогрессирующим снижением IQ, то доля аутистов еще выше (Smalley и др. 1988). Это легко укладывается в модель, согласно которой аутизм обусловлен поражением определенных зон мозга или проводящих путей, назовем их X. Согласно этой теории, широко распространенные поражения мозга, вызывающие снижение психического развития, поражают определенный Х-компонент тем чаще, чем большая часть мозга подвергается патогенному воздействию. Хотя и не существует однозначных данных, позволяющих говорить о локализации поражения или о точной природе нарушения нейрохимических механизмов, характерных для аутизма, мы должны согласиться с тем, что причина аутизма лежит на уровне мозговых механизмов (Steffenburg и Gillberg 1990).

) Хромосомные нарушения (отличные от fra/X); гидроцефалия; синдром Лоренса—Муна—Бидля; множественная врожденная патология; синдром Мёбиуса; синдром Ретта

5) Увеличение содержания белков спинномозговой жидкости, отклонения на КТ, ЭЭГ, при исследовании вызванных слуховых потенциалов ствола мозга, при исследовании глазного дна; неврогенное снижение слуха; эпилепсия

2. Соотношение различных типов мозговых поражений в выборке Steffenburg (1991).

bookap.info

Это интересно:

  • Центр развития ребенка с аутизмом Центр развития и реабилитации детей - Израиль По статистическим данным, количество детей с задержкой умственного развития и аутизма, и других форм нарушения психо-эмоционального развития за последние 20 лет возросли в десятки раз. Если раньше на 10000 детей рождался 1 ребенок с аутизмом, то по последним данным на 150 […]
  • Развитая деменция Автор: Дамулин И.В. (ФГОУ ВПО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» МЗ РФ, Москва) Для цитирования: Дамулин И.В. Деменция // РМЖ. 2000. №10. С. 433 ММА им. И.М. Сеченова ММА им. И.М. Сеченова Деменция – это синдром, обусловленный органическим поражением головного мозга и характеризующийся нарушениями в мнестической и […]
  • Узи показывает синдром дауна Определение синдрома Дауна по УЗИ Оценить вероятность появления на свет ребёнка, у которого будет диагностирован синдром Дауна, можно посредством проведения ультразвукового исследования. Делая УЗИ, пытаются определить наличие отклонений, свидетельствующих о хромосомных мутациях, выражающихся в неправильном […]
  • Может быть сбой месячных после стресса Месячные после стресса Девчат, наверно достану вас всех нынче))) Мне не дает покоя следующий вопрос ! Как может отразиться сильный стресс на МЦ ?! Девочки помогите! На фоне нервный стрессов начался гормональный сбой (месячные приходят раньше на 5/6 дней, выпадает волос, герпес). Хотелось бы наладить его. Может […]
  • Препарат от стресса с магнием Аптека нелекарственной оздоровительной продукции. Официальный сайт Витаминного центра Витамины для Вас Аптека нелекарственной оздоровительной продукции Официальный сайт первого в России Витаминного центра Рекомендуемые препараты, содержащие микроэлемент магний Важные факты Минеральное вещество. Костный скелет […]
  • Пограничные состояния виды Пограничные состояния новорожденных После появления на свет условия жизни ребенка резко изменяются. Он попадает в другую окружающую среду, где значительно понижена температура (по сравнению с внутриматочной), появляются новые зрительные, звуковые и тактильные раздражители. Ребенку необходимо приспособиться к […]
  • Боязнь открытых пространств Что такое боязнь открытого пространства, или агорафобия. Лечение и прогноз заболевания Боязнь открытого пространства — заболевание психики, распространённое среди жителей больших городов. Термин агорафобия представляет собой слияние двух древнегреческих слов: ἀγορά — базар и φόβος — страх. Из расшифровки термина […]
  • Умственная отсталость легкой степени iq Какой уровень IQ соответствует легкой умственной отсталости недостатка витаминов, скудного питания; Врожденная патология может возникнуть из-за: Преждевременные роды и т.д. Симптомы умственной отсталости Главным признаком отсталости в умственном развитии является нарушение интеллектуальных способностей. Данный […]