У разных психов общие гены
Разные психические заболевания, например шизофрения и биполярное расстройство, обусловлены одинаковыми вариантами генов
Впервые проведя полногеномное исследование на большой популяции, ученые уточнили вклад разных генных вариаций в различные психические заболевания.
Большинство психических заболеваний в той или иной степени наследуется. Изучение семейных случаев и исследования на близнецах показывают, что шизофрения наследуется на 81%, биполярное аффективное расстройство (то, что раньше называли маниакально-депрессивным психозом) — на 75%, аутизм — на 80%, синдром гиперактивности с нарушением внимания (ADHD) — на 75%, депрессия — на 37%. Но разобраться в генетических механизмах наследования специалистам до сих пор не удавалось.
Биохимические изменения в мозгу аутистов обратимы
Ученые впервые провели на большой выборке полногеномное исследование пациентов, страдающих пятью видами психических заболеваний: шизофренией, биполярным расстройством, депрессией, аутизмом и синдромом гиперактивности (ADHD). В группе пациентов по каждому заболеванию и в контрольной группе насчитывалось от 3,3 до 9 тысяч человек.
В масштабе полного генома специалисты изучали так называемый однонуклеотидный полиморфизм(SNP) – вариации одних и тех же генов, при замене одного нуклеотида другим. Это то, что называют точечными мутациями.
Сейчас в распоряжении генетиков существует обширная база SNP человека и множество данных по ассоциации тех или иных генных вариаций с различными заболеваниями.
От слуховых галлюцинаций нас спасает различение внутреннего и внешнего голоса
Но ассоциация SNP с разными видами психических заболеваний на такой большой выборке проводилась впервые.
Работа показала, что наиболее распространенные генные вариации объясняют от 17% до 29% случаев исследуемых психических недугов. В частности,
для шизофрении они определяют 23% заболеваний, для биполярного расстройства – 25%, для ADHD — 28%, для депрессии — 21%.
Но это значительно меньше, чем выявленная ранее степень наследуемости этих болезней.
Авторы исследования объясняют, что они сосредоточились на влиянии наиболее распространенных генных вариаций. В то же время в развитие психических болезней вносят вклад и более редкие генные варианты, дупликации (удвоения), делеции (выпадения) участков ДНК, а также взаимодействия генов с окружающей средой. Все это не являлось предметом данного исследования. Однако вклад наиболее распространенных SNP оказался значительным.
Анализируя генные вариации, ассоциируемые с каждой из пяти болезней, ученые обнаружили, что они довольно сильно пересекаются. Иными словами, есть немало точечных мутаций, которые связаны не с одним, а по крайней мере с двумя заболеваниями.
Причиной послеродовой депрессии является химическая модификация ДНК в генах-маркерах
Ранее в этом году ученые показали общность пяти психических заболеваний на уровне участков хромосом. Но степень перекрытия оставалась неясной. Теперь исследователи ее уточнили, проведя анализ полного генома, изучив в нем сотни тысяч полиморфных участков.
Так, между шизофренией и биполярным расстройством обнаружилась значительная генная общность (15%), несколько меньшая общность отмечается между биполярным расстройством и депрессией (10%) и между шизофренией и депрессией (9%), а вот между шизофренией и аутизмом совсем мало сходства на генном уровне (3%).
«Доказательство общих генетических факторов распространенных психических заболеваний поможет нам более точно их диагностировать», — считает Брюс Катберт, один из ведущих авторов исследования.
Кроме того, на основе полученных генетических результатов ученые могут приблизиться к пониманию механизма наследования психических расстройств.
m.gazeta.ru
Футбол. Чемпионат мира. Аргентина — Хорватия
Психиатрия и психические расстройства 23 суток назад
Новости Наука
Шизофрения, аутизм и биполярное расстройство имеют схожие молекулярные черты
Анализ РНК помог определить молекулярные профили нескольких психических расстройств.
Иллюстрация TheDigitalArtist/pixabay.com.
Большинство болезней сегодня хорошо изучены и имеют определённые «физические» характеристики – процессы и изменения, которые наблюдаются в тканях, органах и жидкостях организма. Но это не относится к психическим расстройствам – тончайшим материям медицины, которые определяются чаще не физиологическими патологиями, а поведенческими. Точнее, в данном случае последние выявить намного легче, чем первые.
Чтобы определить чёткие физиологические характеристики психических и неврологических расстройств, нужно обращаться, в первую очередь, к мозгу, а также к генам. И в ходе одной из таких работ исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (США) нашли способ составить молекулярный «портрет» болезней.
Один из самых интригующих выводов заключается в том, что три, казалось бы, разных болезни имеют схожие молекулярные профили. Речь идёт об аутизме, шизофрении и биполярном расстройстве. Учёные выяснили, что при этих недугах наблюдаются похожие изменения в экспрессии генов (процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт – РНК или белок) в мозге.
Команда поясняет, что определённые варианты генов могут поставить под угрозу психическое здоровье человека. Искать изменения в случае таких расстройств лучше всего на уровне РНК, поскольку эти молекулы играют важную роль в экспрессии генов, «считывая» инструкции, содержащиеся в ДНК.
Учёные поняли, что пристальное изучение РНК в тканях мозга человека позволит им определит молекулярный профиль психических расстройств.
Чтобы его составить, авторы проанализировали РНК из 700 образов тканей мозга уже скончавшихся людей. Все они страдали от тех или иных нарушений и болезней – аутизма, шизофрении, биполярного расстройства, депрессии, алкоголизма.
Образцы сравнивались с тканями мозга 300 людей из контрольной группы, которые не имели подобных расстройств. Была также ещё одна группа образцов для сравнения – ткани 197 пациентов, которые не страдали от проблем с психикой, но имели воспалительные заболевания кишечника.
В результате специалисты действительно обнаружили молекулярные патологии, причём для некоторых болезней – например, аутизма, биполярного расстройства и шизофрении – они совпали. В частности, при каждой из этих болезней включаются гены, которые тормозят работу нейронов.
Впрочем, авторы отмечают, что эти три недуга имеют и некоторые расхождения. Так, активность в генах, связанных с микроглиальными клетками (это клетки центральной нервной системы), оказалось уникальной для «аутичного мозга».
Также выяснилось, что депрессивное расстройство и алкоголизм вызывают совершенно уникальные молекулярные изменения, которые на наблюдаются ни при каких других нарушениях (да и между собой они совсем не похожи, как предполагалось раньше).
«Эти результаты обеспечивают молекулярную патологическую подпись таких расстройств, что является большим шагом вперед, – отметил ведущий автор работы профессор Дэниел Гешвинд (Daniel Geschwind). – Главная задача теперь – понять, как эти изменения возникли».
Именно этим и займутся исследователи. По словам профессора, цепочка уже начала выстраиваться: ясна причина изменений в работе мозга и ясны последствия, осталось найти недостающее среднее звено – механизм, который запускает фатальные изменения.
Кроме того, учёные также намерены более подробно изучить новые данные относительно аутизма, чтобы выяснить, можно ли манипулировать микроглиальными клетками и при помощи антибиотиков ослаблять симптомы болезни у взрослых.
Научная статья по итогам исследования опубликована в издании.
Кстати, ранее специалисты открыли 40 генов интеллекта, и некоторые из них оказались связанными с аутизмом, шизофренией и другими нарушениями.
www.vesti.ru
Биполярной шизофренией
Большинство болезней сегодня хорошо изучены и имеют определённые «физические» характеристики – процессы и изменения, которые наблюдаются в тканях, органах и жидкостях организма. Но это не относится к психическим расстройствам – тончайшим материям медицины, которые определяются чаще не физиологическими патологиями, а поведенческими. Точнее, в данном случае последние выявить намного легче, чем первые.
Чтобы определить чёткие физиологические характеристики психических и неврологических расстройств, нужно обращаться, в первую очередь, к мозгу, а также к генам. И в ходе одной из таких работ исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (США) нашли способ составить молекулярный «портрет» болезней.
Один из самых интригующих выводов заключается в том, что три, казалось бы, разных болезни имеют схожие молекулярные профили. Речь идёт об аутизме, шизофрении и биполярном расстройстве. Учёные выяснили, что при этих недугах наблюдаются похожие изменения в экспрессии генов (процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт – РНК или белок) в мозге.
Команда поясняет, что определённые варианты генов могут поставить под угрозу психическое здоровья человека. Искать изменения в случае таких расстройств лучше всего на уровне РНК, поскольку эти молекулы играют важную роль в экспрессии генов, «считывая» инструкции, содержащиеся в ДНК.
Учёные поняли, что пристальное изучение РНК в тканях мозга человека позволит им определит молекулярный профиль психических расстройств.
Чтобы его составить, авторы проанализировали РНК из 700 образов тканей мозга уже скончавшихся людей. Все они страдали от тех или иных нарушений и болезней – аутизма, шизофрении, биполярного расстройства, депрессии, алкоголизма.
Образцы сравнивались с тканями мозга 300 людей из контрольной группы, которые не имели подобных расстройств. Была также ещё одна группа образцов для сравнения – ткани 197 пациентов, которые не страдали от проблем с психикой, но имели воспалительные заболевания кишечника.
В результате специалисты действительно обнаружили молекулярные патологии, причём для некоторых болезней – например, аутизма, биполярного расстройства и шизофрении – они совпали. В частности, при каждой из этих болезней включаются гены, которые тормозят работу нейронов.
Впрочем, авторы отмечают, что эти три недуга имеют и некоторые расхождения. Так, активность в генах, связанных с микроглиальными клетками (это клетки центральной нервной системы), оказалось уникальной для «аутичного мозга».
Также выяснилось, что депрессивное расстройство и алкоголизм вызывают совершенно уникальные молекулярные изменения, которые на наблюдаются ни при каких других нарушениях (да и между собой они совсем не похожи, как предполагалось раньше).
Именно этим и займутся исследователи. По словам профессора, цепочка уже начала выстраиваться: ясна причина изменений в работе мозга и ясны последствия, осталось найти недостающее среднее звено – механизм, который запускает фатальные изменения.
Кроме того, учёные также намерены более подробно изучить новые данные относительно аутизма, чтобы выяснить, можно ли манипулировать микроглиальными клетками и при помощи антибиотиков ослаблять симптомы болезни у взрослых.
Научная статья по итогам исследования опубликована в издании.
Кстати, ранее специалисты открыли 40 генов интеллекта, и некоторые из них оказались связанными с аутизмом, шизофренией и другими нарушениями.
naukatv.ru
Шизофрения и биполярное расстройство связаны с творчеством
Международная группа ученых под руководством Кэри Стефансона (Kari Stefansson) из Исландского университета изучила данные почти 120 тысяч человек из разных стран Европы и пришла к выводу, что среди родственников больных шизофренией или биполярным расстройством чаще встречаются люди творческих профессий. Свое исследование группа опубликовала в журнале Nature Neuroscience.
Перед тем, как прийти к такому выводу, ученые проанализировали данные о родственных связях, занятости и наличии психических расстройств у почти 87 тысяч жителей Исландии. В результате оказалось, что у людей творческих профессий значительно чаще, чем в целом среди населения Исландии, имеются родственники, больные шизофренией или биполярным расстройством. После этого ученые проанализировали данные 27 тысяч близнецов из разных стран Европы. Как оказалось, в случае, если один из братьев или сестер выбирал себе профессию художника, писателя или какую-то другую, связанную с творчеством, то среди его ближайших родственников был страдающий от шизофрении или биполярного расстройства.
Таким образом, по словам ученых, им удалось убедительно показать, что между психическим заболеванием и творчеством есть связь. Однако они отмечают, что природа этой связи до сих пор не ясна. С одной стороны, это могут быть какие-то общие и пока не известные генетические мутации, которые могут приводить как к психическому заболеванию, так и к достижениям в искусстве или науках, или и к тому, и к другому одновременно. С другой стороны, одна из причин и шизофрении, и творческих достижений может скрываться каких-то особенностях социального окружения.
Следует отметить, что с шизофренией связана не только способность к творчеству, недавно ученые показали, что шизофрения и болезнь Альцгемера могут вызываться нарушениями в одной и той же области мозга.
scientificrussia.ru
Биполярное аффективное расстройство (БАР)
Биполярное аффективное расстройство (термин, заменивший «маниакально-депрессивный психоз»), или БАР – заболевание, которое проявляется в смене пониженного и повышенного (депрессивного и маниакального) настроения. Распространенность БАР, по различным данным, составляет от 0,05% до 7%.
Наиболее частыми жалобами являются:
Эта фаза сменяется (через относительно «светлый» промежуток или без него) фазой мании (в случае БАР первого типа) или фазой гипомании (т.е. состоянием похожем на манию, но менее выраженным в случае БАР второго типа). Наиболее частыми симптомами мании являются:
- Повышенное настроение;
- Крайнее снижение потребности во сне или полный отказ от сна;
- Крайне сниженная потребность в аппетите или отказ от еды;
- Ощущение собственного величия, всемогущества, особых способностей, гениальности;
- Наличие множества быстро сменяющих друг друга идей, проектов, начинаний;
- Ускоренная речь;
- Трудности концентрации внимания, рассеянность;
- Повышенная двигательная, сексуальная активность;
- Беспорядочность, дезорганизация, снижение критики в бытовых, социальных, рабочих вопросах.
Длительность фаз колеблется от нескольких лет до несколких недель, но чаще всего составляет 3-7 месяца. При этом часто присутствуют так называемые смешанные фазы, т.е. состояния, в которых смешаны компоненты депрессии и мании (к примеру, депрессия со скачкой идей).
В развитии БАР участвуют как средовые, так и генетические факторы; данные свидетельствуют о том, что вплоть до 70% вклада в развитие БАР приходится именно на генетические и биологические факторы, и лишь 30% — на средовые. Соответственно, в лечении БАР основную роль играют медикаменты, но в профилактике и поддержании лечения ключевую роль играет психотерапия.
Одним из научно-доказанных методов, позволяющим добиться наилучших результатов, является когнитивно-бихевиоральная терапия, в частности, терапия интерперсональных и социальных ритмов (Interpersonal and Social Rhythm Therapy). Этот метод был разработан специально для лечения БАР и основан на научных данных, убедительно свидетельствующих о том, что в возникновении любой фазы, как маниакальной, так и депрессивной, важную роль играют циркадные ритмы и жизненные ритмы человека, связанные с его семейным, социальным, трудовым статусом.
Шизофрения — сложное заболевание (или комплекс заболеваний), при котором люди страдают от галлюцинаций, бреда, нарушенного мышления и необычного поведения.
Шизофрения – преимущественно эндогенное (т.е. имеющее в основе биологические и генетические факторы) заболевание, которое встречается в 1% случаев (т.е. из каждых ста человек один либо болен, либо заболеет шизофренией в будущем).
mhcenter.ru