Обсуждения

Болезнь Альцгеймера

3 сообщения

Болезнь Альцгеймера — это «эпидемия XXI века», возникает в результате дегенерации нервных клеток (нейронов) в той части мозга, которая обрабатывает познавательную информацию. Симптомы обычно проявляются очень медленно, с годами ухудшаются и являются необратимыми. Небольшая забывчивость становится более ярко выраженной; ухудшается речь; становится все труднее делать повседневные дела: одеваться, умываться и есть. На заключительной стадии сильное затруднение процессов познания приводит к полной зависимости от помощников. В среднем больные умирают через десять лет после начала болезни, обычно от таких осложнений, как недостаточность питания или пневмония. Болезнью Альцгеймера болеют около 10 процентов людей старше 65 лет, более 10 процентов в возрасте от 75 до 85 и, по некоторым подсчетам, более 50 процентов тех, кому за 85 лет.
Знакомы ли Вам признаки этой болезни? Они приблизительно таковы. Человек, которого позже назовут больным, постепенно, но неумолимо теряет память, испытывает внезапно появившееся чувство неумения или утрачиваемого умения твердо стоять или даже сидеть, прямо и уверенно ходить. Поскольку в научно-медицинских кругах принято считать, что за память у человека ответственна та часть мозга, которая называется гиппокампом, эти круги распространяют глубоко ошибочное мнение, согласно которому этот аммонов рог («устаревшее» лет так на 50 название гиппокампа) ответствен и за появление и развитие болезни Альцгеймера. Болезнь Альцгеймера — это особое состояние организма, присущее исключительно человеку. Именно организма, а не мозга, гиппокампа или кровеносных сосудов. Именно человека, потому что она обнаружена у человека на основе странных симптомов и еще потому, что, например, собака (кошка, бегемот, страус, севрюга и всякое другое животное) была бы признана бешеной немедленно после первого проявления непонятного поведения и уничтожена разумным человеком.

При болезни Альцгеймера происходят атрофические процессы в клетках головного мозга. Пациенты забывают текущие события, теряют ориентацию во времени и пространстве, нередко не могут вспомнить свое имя и домашний адрес. Их отличают полное отсутствие мотивировки поступков и патологическое стремление покинуть дом. Болезнь носит прогрессирующий характер: ее симптомы нарастают постепенно. Если вначале пациенты сохраняют критическое отношение к своему состоянию, то, по мере развития трофических процессов в коре головного мозга, их поведение становится нелепым, они утрачивают все бытовые навыки, их речь делается бессмысленной, а движения — некоординированными.

Если у вашего БРО такие симптомы,то надо собрать лайки:

• Усиливающаяся забывчивость и кратковременная потеря памяти.
• Трудности при принятии решений.
• Затруднение при рассуждении; трудности при выполнении математических операций или подсчете денег.
• Уменьшение объема знаний о текущих событиях.
• Взволнованность или депрессия, когда человек начинает осознавать существующие трудности и пугаться их.
• Затруднения с языком, включая бессвязную речь, неспособность назвать знакомые предметы, длинные паузы для подбора нужных слов, повторение одних и тех же слов, фраз или вопросов.
• Потеря способности общаться устно или писать и понимать написанное.
• Бред, галлюцинации, паранойя.
• Возбудимость и конфликтность.
• Необычное спокойствие и уход от социальной жизни.
• Блуждания или способность заблудиться в знакомых местах.
• Недержание мочи и кала.
• Неадекватное социальное поведение, безразличие к окружающим.
• Неспособность узнавать друзей и членов семьи.
• Неспособность одеваться, есть, умываться или принимать ванну без посторонней помощи.
• Затруднения при ходьбе и частые падения.

Причины заболевания вашего БРО.

• Данные показывают, что генетическая составляющая делает некоторых людей предрасположенными к болезни Альцгеймера, но тем не менее существует несколько определенных причин ее возникновения. Болезнь заключается в отмирании нейронов в центральной части коры головного мозга,

m.vk.com

Болезнь Альцгеймера и синдром Дауна

Наличие лишнего генетического материала у больных Дауна может привести к патологии иммунной системы и предрасположенности к определенным заболеваниям, таким как болезнь Альцгеймера, лейкемия, припадки эпилептического характера, катаракта, нарушения дыхания и сердечные заболевания.

Люди с синдромом Дауна подвержены также раннему старению. Приблизительно в 20-30 лет у людей с синдромом Дауна возникают физические изменения, свидетельствующие о старении организма, которые у остальных людей в общей популяции появляются гораздо позже. Вследствие раннего старения организма у людей с синдромом Дауна болезнь Альцгеймера развивается чаще, чем у остальных людей. Первые симптомы болезни Альцгеймера у взрослых с синдромом Дауна могут проявиться в возрасте 45-50 лет и раньше. У людей, не имеющих синдрома Дауна, симптомы болезни Альцгеймера появляются в основном ближе к 70 годам.

У людей с синдромом Дауна симптомы болезни Альцгеймера могут отличаться от тех симптомов, которые возникают у здоровых людей пожилого возраста. Например, на ранних стадиях заболевания нарушение памяти наблюдается не всегда. Кроме того, из-за болезни Дауна и умственной отсталости индивидуума в самом начале развития заболевания тяжело определить, свидетельствуют ли данные симптомы о болезни Альцгеймера или являются симптомами другого заболевания. Как правило, при болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна отмечаются изменения навыков повседневной деятельности, а также могут начаться припадки, которых раньше не было. Изменения умственных процессов – таких как мышление, способность логически мыслить и делать выводы и сознание – также наблюдаются, но часто они протекают незаметно из-за ограниченности индивидуума и его деятельности.

Насколько часто болезнь Альцгеймера развивается у людей с синдромом Дауна?

Статистика показывает, что у 25% и более индивидуумов с синдромом Дауна старше 35 лет наблюдаются признаки и симптомы деменции, обусловленной болезнью Альцгеймера. Процент случаев заболевания возрастает с возрастом. Согласно данным болезнь Альцгеймера у людей с синдромом Дауна возникает в 3-5 раз чаще, чем у людей, не имеющих синдрома Дауна.

Почему у людей с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера?

Текущие исследования показывают, что «лишняя доза генетической информации», содержащаяся в патологической третьей хромосоме, которая и является причиной синдрома Дауна, может быть фактором риска развития болезни Альцгеймера. Раннее старение организма, в том числе и головного мозга, при синдроме Дауна также может быть способствующим фактором.

www.eurolab.ua

Мыши-дауны поумнели

Когнитивные способности при синдроме Дауна можно улучшить препаратами, предназначенными совсем для другого

Сразу два сообщения о возможности улучшить мышление при синдроме Дауна с помощью давно известных препаратов сделали японские и американские ученые. Японцы планируют испытать лекарство от болезни Альцгеймера на пациентах с синдромом Дауна, а американцы применили лекарство против астмы пока что на мышах-даунах.

Синдром Дауна — генетическое заболевание, обусловленное дополнительной копией одной из хромосом 21-й пары или переносом ее участка на другую, негомологичную хромосому. Люди с синдромом Дауна более подвержены сердечно-сосудистым заболеваниям, лейкозам, а в старшем возрасте — к 40 годам — болезни Альцгеймера. По статистике, с такими генетическими отклонениями рождается каждый семисотый ребенок независимо от расы и социальной принадлежности.

Изучение редкой генетической мутации в будущем поможет победить ожирение

Среди симптомов этой патологии задержка умственного и речевого развития, в ее основе лежит ослабление когнитивных функций — способности к обучению. Вместе с тем степень проявления данных признаков сильно варьирует, и у людей с синдромом Дауна нередко выявляются творческие возможности и таланты. Было бы замечательно найти способ повысить их способности к обучению и развитию.

Японская фармацевтическая компания Eisai, в научно-исследовательской деятельности которой участвуют ученые из Университета Нагасаки, на днях сделала заявление, что в августе приступит к клиническим испытаниям своего препарата против болезни Альцгеймера для борьбы с симптомами синдрома Дауна. Специалисты надеются скорректировать нарушение координации движений, расстройство сна, замкнутость.

Планируется, что препарат будут испытывать во всех японских клиниках на людях с синдромом Дауна в возрасте от 15 до 39 лет.

Предполагается, что через три-четыре года можно будет судить о его эффективности в коррекции данных симптомов.

Американские исследователи более осторожно подходят к применению лекарственных средств, широко используемых для лечения совсем других болезней. Так, один из препаратов против астмы (в России он входит в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных средств) ученые из Стэндфордского университета решили опробовать для начала на трансгенных мышах — экспериментальной модели синдрома Дауна с лишней 21-й хромосомой. Этот препарат относят к классу бета-адреномиметиков, веществ, стимулирующих рецепторы нейрорегуляторов — адреналина, норадреналина и дофамина. Оказалось, что в эксперименте препарат проявлял способность улучшать когнитивные способности трансгенных грызунов.

Интерпретируя результаты своего исследования, американские ученые пришли к выводу, что препарат стабилизирует нейронные связи в гиппокампе — отделе мозга, играющем ключевую роль в формировании памяти, пространственном обучении и других когнитивных процессах.

Теперь в России можно будет делать сертифицированные клеточные продукты

Для этих функций необходимо наличие норадреналина, который при синдроме Дауна, как правило, на очень низком уровне. Ранее ученые показали, что и у людей с синдромом Дауна, и у трансгенных мышей с лишней хромосомой снижена активность участков головного мозга, в которых синтезируется норадреналин. Следовательно, стратегия коррекции когнитивной дисфункции с помощью бета-адреномиметиков выбрана правильно.

В новом исследовании, результаты которого опубликованы в журнале Biological Psychiatry, ученые из Стэнфорда взяли в качестве мишени одну группу рецепторов к норадреналину. Эти рецепторы они заблокировали с помощью ингибиторов. Затем в течение двух недель вводили противоастматический препарат, активирующий бета-2-адренорецепторы мозга. (Поскольку у людей с синдромом Дауна часто бывают сердечно-сосудистые проблемы, экспериментаторы стремились избегать активации другой группы норадреналиновых рецепторов — бета-1-адренорецепторов, которые в основном расположены в сердце.)

Через две недели после начала курса инъекций мыши с синдромом Дауна стали лучше обучаться различным навыкам, и этот факт воодушевил ученых.

У пациентов с нарушениями дыхания во сне оказались признаки болезни Альцгеймера

В дальнейшем они планируют испытать это лекарство на людях с синдромом Дауна. Вместе с тем дозировка препарата в эксперименте была гораздо выше, чем при традиционном его использовании в борьбе с астмой. В случае если по каким-то причинам препарат окажется неподходящим, ученые подберут другое, более безопасное и эффективное лекарство, мишенью которого являются те же самые рецепторы.

Любопытно, что многие родители детей с синдромом Дауна высказали опасение: в случае подтвержденной эффективности препарата не приведет ли он к изменению свойств личности этих детей? Ведь хорошо известно, что носители данного генетического отклонения некорыстны, чисты душой и не знают лицемерия. «Наша цель заключается лишь в том, чтобы предоставить этим детям возможность лучше учиться в школе, — пояснил руководитель исследования доктор Ахмед Салехи. — Мы не собираемся менять их личность и взаимоотношения в социуме. Изменение личности — это гораздо более сложный процесс, чем активация подгруппы рецепторов в головном мозге».

m.gazeta.ru

Medical Insider

Медицинское сетевое издание

Ученые нашли связь между синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера

Авторы нового исследования обнаружили, что лица с синдромом Дауна, которые доживают до зрелого возраста, сталкиваются с другой проблемой — проблемой раннего формирования деменции, при которой происходит накопление амилоидных бляшек в головном мозге — данное состояние очень похоже на болезнь Альцгеймера. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Annals of neurology.

Ученые нашли связь между синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера
©Flickr/Wellcome Images

Ученые в своем исследовании говорят о том, что у пациентов с синдромом Дауна происходит дефект в ферменте под названием гамма-секретаза активирующий белок (GSAP). Данный дефект также наблюдается и при болезни Альцгеймера. Это открытие ученые сделали после изучения тканей головного мозга умерших людей с синдромом Дауна. Авторы исследования выявили повышение количество белка GSAP и продуктов его деятельности. Ученые также обнаружили, что повышение уровня GSAP связано с дефектом в GATA1, который контролирует продукцию GSAP. Все это является следствием трисомии по хромосоме 21, которая не только приводит к синдрому, но и в которой располагается ген APP.

«Повышенное количество генов APP у пациентов с синдромом Дауна вызывает повышенное образование бета-амилоидов, которые затем откладываются в виде амилоидных бляшек в головном мозге намного раньше», — объясняет автор исследования. Амилоидные бляшки начинают формироваться у пациентов с синдромом Дауна уже в конце подросткового возраста в начале двадцатилетия».

Чуть позже возникают симптомы деменции.

Новые данные могут стать переломными для родителей, у которых имеется в семье ребенок с болезнью Дауна.

«Мы показали, что ингибирование GSAP снижает производство амилоида, и поэтому GSAP специфичен к образованию амилоида, не затрагивая другие процессы, скорей всего, это безопасная альтернатива другим прямым методам ингибирования гаммы-секретазы», — говорит автор исследования.

Авторы исследования уже имеют доступ к ингибитору GSAP. Ученые в следующих исследованиях планируют изучить действие данного ингибитора в доклинических исследованиях на мышах.

Подробнее в научной статье:

Chu J., Wisniewski T., Praticò D. GATA1‐mediated transcriptional regulation of the γ‐secretase activating protein increases Aβ formation in Down syndrome //Annals of neurology. – 2015.

medicalinsider.ru

Синдром Дауна: внешние признаки и симптомы

Авторы: WebMD

Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении — по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.

У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других — чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.

Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:

• низкий мышечный тонус (младенцы появляются на свет «вялые»);
• брахицефалия (укороченный череп);
• плоские черты лица, очень маленький нос;
• приподнятые вверх внешние уголки глаз (косой разрез);
• эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза на верхнем веке);
• очень маленькие, неправильной формы уши;
• короткая толстая шея;
• на ладони одна глубокая поперечная складка по центру;
• супергибкость (обусловлена гиперподвижностью суставов);
• искривленный мизинец;
• слишком большое расстояние между большим и вторым пальцем на ногах;
• увеличенный язык и полуоткрытый рот;
• короткие пальцы и конечности.

Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна

Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем. Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.

Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз — состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.

Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.

Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.

У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев

Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.

Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.

Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.

lib.komarovskiy.net