Что влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом дауна

29 января Новый сервис учителю: работа над ошибками кратко / полно

25 января Открыли новый раздел Итоговое собеседование
авторские материалы Т. Н. Стаценко (Кубань)

25 января Проверьте! Кнопка «Русский язык» в верхнем меню работает в двух режимах.

Наша группа Вконтакте
Мобильные приложения:

Используя со­дер­жа­ние тек­ста «Синдром Дауна», от­веть­те на сле­ду­ю­щие вопросы.

1. С чем свя­за­но воз­ник­но­ве­ние син­дро­ма Дауна у ребёнка?

2. Что вли­я­ет на ве­ро­ят­ность рож­де­ния ребёнка с син­дро­мом Дауна?

3. Воз­мож­но ли пре­одо­леть от­ста­ва­ние в ум­ствен­ном раз­ви­тии ребёнка с син­дро­мом Дауна?

Синдром Дауна − одна из форм геномной патологии, при которой хромосомы 21-й пары вместо нормальных двух представлены тремя копиями. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Синдром Дауна не является редкой патологией − в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря диагностике во время беременности частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических

классов. Синдром Дауна обусловлен случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет − 1 к 1000, от 35 до 39 лет − 1 к 214, а в возрасте старше 45 вероятность 1 к 19. По последним данным, отцовский возраст, особенно если он больше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Существует ряд дородовых признаков синдрома Дауна, например характерные УЗИ-признаки. Кроме того, имеются различные неинвазивные и инвазивные способы диагностики. Самый точный результат дают инвазивные методики, однако они могут провоцировать выкидыш.

Синдрому Дауна обычно сопутствуют характерные внешние признаки: плоское лицо, развитие эпикантуса («третьего века», как у представителей монголоидной расы), гиперподвижность суставов, короткие конечности, постоянно открытый рот и другие признаки. Кроме того, синдром Дауна часто сопровождается умственной отсталостью.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Так как степень обучаемости детей сильно варьируется, их успех в обучении по стандартной школьной программе может быть различен.. Проблемы в обучении, имеющиеся у детей с синдромом Дауна, встречаются и у здоровых детей, поэтому родители первых могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.

1. Син­дром Дауна воз­ни­ка­ет у детей с лиш­ней 21-й хромосомой.

Синдром Дауна воз­ни­ка­ет у детей с три­со­ми­ей по 21-й хромосоме.

2. Воз­раст родителей, в осо­бен­но­сти матери.

3. Да, возможно, при ис­поль­зо­ва­нии определённых ме­то­дик ребёнок может учить­ся по обыч­ной школьной программе.

bio-oge.sdamgia.ru

Вероятность рождения дауна и возраст

Синдром Дауна . Беременность и роды

Вчера с мужем фильм смотрели, про мальчика с Дауном, а потом сразу передача была про такиx детей. Оказывается, в Германии КАЖДЫЙ ГОД рождается 100 детей с этим синдромом. И как сказали, выявить его до рождения можно только сделав анализ околоплодныx вод. Вод и завелись у нас тараканы: муж говорит, раз мы анализ не делали, то наверно и у нас может быть Даун, а если и сделаем анализ, то убивать дите уже поздно. Вобщем, настроение фиговое.

Вопрос МарииММ и всем, кто знает про генетиков. Планирование.

Объясните, мне, тупой, пожалуйста, что дает генетическая консультация. В частности, 1. Предположим, что никаких там шизофрений и пр. совсем серьезных гадостей ин у кого в роду не было. Был диабет (не инсулиновый, тот, который в старости проявляется), аллергия, ну и ряд других менее серьезных и возможно, передающихся по наследству заболеваний. Что в таком случае можно узнать у генетика? 2. Предположим, мне почти 35, муж старше 40. Если ли особая необходимость посещения генетиков до.

генетики вычислят вероятность возможной патологии. зная о высокой вероятности такой-от патологии, вы будете во время беременности усиленно на нее обследоваться, а если вероятность низкая, то обязательно обследоваться не нужно. вот для чего консультирование -во-первых. не дать вам закрыть глаза руками и заставить взять на себя ответственность и с сознанием ответственности идти на риск, повшенный по сравнению с популяционным.
во-вторых, дать план обследования на время беременности, который будет более расширен, чем у другой пары.
вам амниоцентез обязателен.
но я бы скорее не к генетику пошла, а сдала бы спермограмму. и при избытке морфологически измененных сперматозоидов их бы полечила. а при нормальных результатах — расслабилась.
риск синдрома дауна в популяции до 30 = 1/700, дальше с каждой пятилеткой возрастает в 2 раза. это очень-очень много. поэтому никакиъ УЗИ и альфа-ФП, в смысле это обяазтельно, но если это в порядке, не значит, что не нужно делать амниоцентез. обязательно амниоцентез. потому чот вероятность высока реально, а диангоз ставится только так — по определению кариотипа. другой диагностики синдрома Дауна ен существует

это я про общепопуляционную вероятность говорю, о чем вы и говорите, а генеитки вычислят вашу личную вероятность, вашей личной пары. т.е. с поправкой ваших всяких факторов, коотрые они выяснят. это не обязательно шизофрения у родственников. это может быть например работа с электромагнитными излучениями или частые полеты на самолетах.

Результаты скрининга во время беременности.

. Это не диагностические тесты, поэтому они не могут заменить диагностические методы обследования. Чтобы подсчитать вероятность развития у плода серьезных заболеваний, при проведении пренатальных скринингов учитываются три основных параметра : возраст матери; размеры воротникового пространства эмбриона; биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины. Анализ на биохимические маркеры В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осло.
. Результаты скрининга: как правильно Все компьютерные программы, вычисляющие вероятность того, что у плода имеются пороки развития нервной трубки или что он поражен синдромом Дауна, основаны на цифровых параметрах, которые определяют средние показатели нормы. Риск вычисляется по специальным математическим формулам. Многие современные программы учитывают не только возраст матери, биохимические маркеры, но и демографические сведения (в том числе показатели, характерные для данной местности). Кроме того, ряд программ позволяет менять перечень рассматриваемых параметров и вводить свои собственные. Чем больше параметров, по которым вычисляется степень риска, тем точнее результат, однако и формула расчета становится сложнее. Выбор того, какой риск сч.

Рождение ребенка в 40 лет: 5 плюсов для женщины.

. Правда, это возможно только при ЭКО. Также сейчас доступна криоконсервация биоматериала. Если женщина планирует рождение ребенка после 35-40 лет, она может законсервировать собственные молодые яйцеклетки заранее, — говорит врач-репродуктолог центра репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» Мария Брагина. У мамы больше вероятность родить от хорошего папы Когда нам 18, мы влюбляемся в однокурсников за их зеленые глазищи и то, как они откидывают прядку волос со лба. В 35 или 40 женщина, которая зачастую получила грустный жизненный опыт, обращает внимание на более важные для семейной жизни вещи. Будет ли она чувствовать себя с этим мужчиной как за каменной стеной? Есть ли шанс, что он останется ря.
. И это при том, что средний возраст рождения первого ребенка в России давно перевалил за 30! Почему все больше и больше женщин 40 лет становятся мамами? И безопасно ли это? Мама уже наигралась в собственные игры В 20 лет девушка очень часто оказывается на распутье. Делать карьеру или выйти замуж? Выбрать Петю или Васю? Отправиться учиться по обмену или поступить в вуз в своем городе? Все это гораздо интереснее, чем пеленки, расп.

Эвелина Блёданс празднует 4 года сыну Семёну

Актриса и телеведущая Эвелина Блёданс часто радует поклонников фотографиями своего сына Семёна, а сегодня мальчик празднует день рождения. «Сегодня нам 4 годика. Тигрики уже начали поздравлять». Отмечать большое событие Эвелина Блёданс отправилась в Таиланд. «Полетели мы, за здоровьем в Таиланд. Чемоданы пока не сильно пухлые, а назад поедут фрукты — овощи в большом количестве и другие полезности». Очаровательный Сёма, родившийся с синдромом Дауна, у всех вызывает улыбку.

H E L P ! Нужна консультация.. Беременность и роды

Вчера прочитала и ужаснулась. После 30 лет — нельзя, т.е. не рекомендуется рожать, а оч-чень хоц-ца. Действительно-ли при рождении ребенка возможны отклонения у него? Кто что думает? Откликнетесь, кто рожал после 30.

Нследуется ли болезнь Дауна ?. Беременность и роды

Троюродная сестра моего мужа родилась с болезнью Дауна. Несет ли это риск для моей беременности? Может кто-то знает, на каких сайтах есть консультации генетика он-лайн. Тройной тест в нашем городке почти нигде не делают. У меня первый ребенок здоровый, вторая беременность 20 недель.

амниоцентез. Беременность и роды. Конференции на 7я.ру

Мы часто поднимаем этот вопрос — вот маленькая заметка на эту тему. Диагностика во время беременности опасна для плода БДиагностический прокол плодного пузыря с целью выявления наследственных заболеваний (амниоцентез) далеко не безопасен. На один случай болезни Дауна, выявленный при этой процедуре, приходится четыре выкидыша, причиной которых она становится, сообщает ВВС. Раньше уже было известно, что амниоцентез повышает вероятность прерывания беременности, но лишь теперь ученые смогли.

Генетика. Беременность и роды

Девочки, подскажите куда податься моей подруге. Скрининг-тест у нее плохой, показывает высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Она была сегодня на консультации на Войковской, в генетическом центре при роддоме (номера не помню), куда ее отправил участковый доктор. Результаты беседы ее огорчили и неудовлетворили. Куда еще можно обратиться для грамотного обследования? суммы для них значения не имеют.

Ну вот, дождалась я своего счастья на. Семейные отношения

Ну вот, дождалась я своего счастья на старости лет.:) Встретила впервые в жизни мужчину, который хочет на мне жениЦЦа и детей от меня. Правда, он на 25 лет меня старше и на 70 кило толще, но это же такие мелочи, по сравнению со сбывшейся мечтой!:) Мужик настроен очень серьезно. Спрашивал меня о здоровье, родословной интересовался. В зубы только не посмотрел почему-то.:) Ну да ладно, а то у меня прям комплекс какой-то был, что мне ни разу замуж не предлагали, даже экса своего я, можно сказать.

скрининг все делают?. Беременность и роды

с первым ребенком у нас такого модного слова не было) настал период делать его) делала узи перед поездкой на 10-11 неделе, чтобы быть уверенной, что в поездку лететь можно и все хорошо у меня) теперь 13 нед и надо опять узи на скрининге, и потом я не очень понимаю что этот анализ мне даст? даже если скажут, что у ребенка может быть заболевание не пойду же я на аборт.. вдруг они ошиблись, вот желания идти совсем нет у меня первого родила здорового, анализы все хорошие.. чуствую себя.

Девчонки, извините за очередную паранойю.. Беременность и роды

Девчонки,извините за очередную паранойю. У меня 30 неделя.В последнее время ужасно переживаю — все ли в порядке с моей наследницей.Здорова ли она.Я сдавала кровь на АФП и ХГ . АФП в норме , ХГ не очень (немного ниже).Была у генетиков — вроде все в порядке.(тьфу три раза).У кого какой опыт ? Если врачи говорят, что все нормально — то действительно не надо волноваться? Или бывало, что врачи патологий не находят, а детеныш с патологиями рождается?? Извините еще раз.Просто все чаще о дочке.

Подскажите бывалые мамочки узи определяе.

Подскажите бывалые мамочки узи определяет синдром Дауна или нет? А то мне сказали что большие глазки будут. И почему-то сразу дурацкие мысли в голову полезли.

У меня подозрение на Дауна . Беременность и роды

Я в панике.Вчера была на УЗИ в институте генетики,размер воротниковой зоны 3,3.При норме,кажется 2,5-3,0.Носовая косточка присутствует.Вчера сдала кровь на маркеры,но врач-генетик сказала,что скарее всего анализы будут плохие и нужно брать кровь у плода.Результат будет только через 2 недели. КАК ИХ ПЕРЕЖИТЬ. Вечером позвонила своему гинекологу,она сказала что действительно нужно брать анализ у плода,а эта процедура может спровоцировать выкидыш,а у меня и так угроза.Девочки,вопросы к вам.

У поздних мам рождаются более здоровые дети.

Во всяком случае, ученые-яблоки моченые это утверждают) «Результаты нового исследования, проведенного международной группой ученых, опубликованные в журнале The Lancet Global Health, должны успокоить тех женщин, которые решили не торопиться с материнством. Ученые провели анализ информации, касающейся почти 19 с половиной тысяч детей, появившихся на свет в пяти странах мира: Бразилии, Гватемале, Индии, Южной Африке и на Филиппинах. Данные собирались в течение 20 лет и включали в себя возраст.

Синдром Дауна . Третья — лишняя? Не так.

Синдром Дауна. Третья — лишняя? Не так давно в блогах вызвала бурное обсуждение передача на радио «Эхо Москвы». Тема была такая: «Имеют ли право на жизнь «неполноценные дети» или же лучше их «убивать, чтобы не мучились и не мучили других». Конечно, у нас свобода слова и все такое прочее, но есть вещи, которые нельзя обсуждать и ставить под сомнение, в их числе – право детей на жизнь. Я понимаю, что кому-то нужен рейтинг любой ценой, и человек, поднявший эту тему, его получил, но как могло.

генетический скрининг показал слишком большой риск.

11 недель сделала узи, показало что ребёнок развивается нормально. на следующий день сдала кровь на генетический скрининг. недавно пришел анализ, из жк позвонили и сказали что необходима консультация генетика. сегодня была у генетика, риск 1:34. направляют на дополнительное обследование, не помню название, сказали будут брать кровь непосредственно из пуповины. во-первых боюсь, во-вторых не унас в городе, а в другом(300 км), втретьих надо ещё побегать оформить квоту, или платить 200 дол. не.

В 45 — мамочка опять?. Планирование беременности

Поздние роды — событие в жизни женщины, вызывающее множество споров. Продлевают ли они ее годы или вконец разрушают здоровье? У таких мам появляются гениальные малыши или, наоборот, тяжелобольные дети с пороками сердца и синдромом Дауна? Попытаемся найти ответ. Ким Бэйсингер стала мамой после сорока. Мадонна решилась на первые роды в 36, но не остановилась на достигнутом и через пять лет подарила дочери братика. Ходят слухи о новой беременности Джулии Робертс, которая уже явила миру.

мамочки, милые, интересует ваше мнение. Ребенок от рождения .

по поводу данной статьи.http://lev.ibrae.ac.ru/baby/sids.htm Признаете ли вы все факторы риска реальными? У кого есть хоть один фактор-скажите отразился он как-нибудь на вашем ребенке! Очень важная тема для меня-плиз, не игнорируйте!

Девочки, а вы вот на надпись: «Курение вредит Вашему здоровью» тоже ругаетесь или на предупреждение переходить улицу на зеленый свет?

Я считаю своим долгом предупредить о том, что знаю я. А это к сожалению не только теория, которую собрала Кузькина Мать( от которой кстати, если читать все от начала до конца — волосы дыбом встают). Но и к еще большему сожалению практика. За 2 года , которые я в 2 форумах:МАМА.Ру и 7-я, было 3 случая СВДС. Про 3 случай подробностей не знаю, а в 2 все произошло во время сна на животе.

42 недели ожидания: рождение сына после дочки.

Беременность вторым: три УЗИ, угроза синдрома Дауна и успешные роды

HELP! О Синдроме Дауна .. Беременность и роды

Девочки, пожалуйста, помогите, поддержите. Недавно сдавала анализы на АФП и ХГЧ, и результаты были не утешительные. АФП значительно ниже нормы. Подозрение на синдром дауна, хотя малыш развивается соответственно сроку (у меня 18 недель)и внешних признаков паталогии нет. Но врач сказала, что СД очень коварен тем, что иногда не определяетсЯ по внешним признакам. Сейчас меня ждет повторный анализ АФП, затем если он опять будет неудовлетворительным — предлагают забор крови у плода из пуповины.

первый скриниг-высокий риск синдрома дауна . Беременность.

Девочки помогите разобраться или успокоиться((( в 11 нед 5 дней делала в ЖК положенный скрининг. По узи: воротниковое 1,8 и носовая косточка есть. У меня две дочки и 31 год мне. Заболела прям после скринига с температурой и горлом. Вроде токсикоз утих, а после болезни опять до рвоты. Я испугалась, что с дитем что-то и поехала опять на узи уже в арт-мед (это было 13 енд 4 дня). Дите живое, а вот намерили воротниковое 0,8. Оно что меняется. Прихожу в консультацию в 14 нед на осмотр (уже и.

быть ли 3 ребенку в 39 лет?. Многодетная

девочки, здравствуйте! очень нужны ваши мысли на мою тему! мне 39 лет. есть дочка 14 лет и малыш 1,5 года. живем вчетвером в москве в двушке. участок земли есть недалеко от москвы, но там просто маленький домик-баня. я не работаю из-за маленького, а так профессия и стаж есть. Я забеременела не по плану. проблемы материальные в том, что есть кредит (ползарплаты мужа уходит на его погашение, еще года 4-5 платить. брали на покупку участка). живем скромно сейчас, можем позволить только самое.

Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна ..

Девочки, здравствуйте. Вот была сегодня у врача в ЖК. Пришел результат от второго скрининга ( первый скрининг хороший ), высокий риск по синдрому Дауна, расчетный риск 1:160 у меня сейчас 20 недель, звонила в 17 рд ( мне туда на консультацию к генетику дали направление), там сказали, что запись только на 1 июля и на таком сроке генетик уже не консультирует. Вот к кому бы мне обратиться, никто не посоветует грамотного специалиста, чтобы окончательно разобраться во всем? Знаю, что буду все.

Беременность: первый и второй скрининг — оцениваем риски.

. «Против» № 4: «Боюсь услышать плохой диагноз» Это, пожалуй, один из самых сильных аргументов «против» прохождения скринингов. Будущих мам очень пугает вероятность услышать что-то плохое о развитии малыша. Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки — иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат. Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш. Конечно, что и говорить, такие известия сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы. После вынесен.

высокий риск синдрома дауна . Беременность и роды

Получила сегодня анализ. «высокий риск синдрома дауна» . 1 к 197. Врач сказала: » переделай скрининг, вдруг погрешность лаборатории» . Скрининг сделала в Арт-меде, у врач у меня в другой клинике, в ней и буду переделывать. Пойду в понедельник. Подержите кулачки.

Особые дети обычных родителей. Другие дети

. Другая крайность — полная изоляция детей друг от друга. Привлечение здорового ребенка к уходу за малышом с нарушениями развития не вредит ни тому, ни другому, если соблюдать меру. Когда старший ребенок приближается к школьному возрасту, перед ним встает новая проблема: нередко родители требуют от него особенной успешности — как говорится, «за себя и за того парня». Именно он должен оправдать ожидания, оплаканные при рождении «особого» малыша. Разумеется, под грузом двойной ответственности ребенок испытывает жуткий стресс — соответствовать ожиданиям взрослых он просто не в силах. Как подд.
. В этом случае младший с самого начала чувствует себя незначимым, менее ценным для родителей — и, как правило, не пылает любовью к тому, кого призван опекать. Важно: прежде чем решиться на второго ребенка, имеет смысл пройти медико-генетическое консультирование. В некоторых случаях вероятность рождения ребенка с нарушением развития очень высока. Если детей в семье много Хорошие новости для многодетных семей: практика показывает, что рождение «особого» ребенка здесь вызывает меньший стресс и у родителей, и у детей. А в будущем ответственность за выросшего брата или сестру распределяется «на всех» — и нагрузка становится вполне посильной. Бабушки и дедушки Какие чувства и.

Дети с синдромом Дауна . Возможности социальной адаптации.

. Обычно в каждой клетке находится 46 хромосом, половину которых человек получает от матери, а половину — от отца. У человека с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных. Причина, по которой это происходит, до сих пор не выяснена. Дети с синдромом Дауна рождаются у родителей, принадлежащих ко всем социальным слоям и этническим группам, с самым разным уровнем образования. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, особенно после 35 лет, однако большинство детей с этой патологией все-таки рождаются у матерей, не достигших этого возраста. Синдрома Дауна нельзя предотвратить и его невозможно вылечить. Но благодаря последним генетическим исследованиям теперь о функционировании хромосо.

Поздняя беременность. Поздняя беременность (после 35)

. В течение детородного периода жизни женщины происходит постепенное расходование этого запаса. В каждый менструальный цикл созревает 1 яйцеклетка, но имеющиеся фолликулы не остаются неизменными, в них происходят процессы старения, так же как и в других тканях и органах человека. Эти процессы в первую очередь отражаются на состоянии хромосомного набора, чем и обусловлен тот факт, что с возрастом увеличивается вероятность рождения детей с хромосомной патологией. По статистическим данным, синдром Дауна (аномалия развития по двадцать первой хромосоме) в 100 раз чаще встречается в группе сорокалетних, чем у женщин, родивших в 22-24 года. На формирование младенца оказывает влияние и состояние здоровья папы. В частности, если мужчина подвергся воздействию радиации, страдает хроническим алкоголизмом или другим.

Я б к генетику пошел. Анализы и обследования перед зачатием

. Например, у малыша синдром Дауна. Может ли у пары родиться второй ребенок с такой же патологией? Ответ неоднозначен: все зависит от формы заболевания у старшего. Есть обычная форма синдрома, причина которой — наличие лишней двадцать первой хромосомы. Это трисомия 21, которая встречается в 95% случаев. Если диагностирована именно она, риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна не выше, чем у любой другой супружеской пары. Но есть транслокационная форма заболевания, вызванная расположением одной хромосомы на другой. Двадцать первая как бы накладывается на двадцать вторую или двадцать первая — на другую двадцать первую. Чаще всего причина таких изменений — наследственные повреждения, поэтому исследование хромосомного аппарата матери, а иногда и отца необ.
. Но иногда в одном гене происходят две разных мутации: одна от мамы, другая от папы. У ребенка тоже будет фенилкетонурия, но в более легкой форме, чем в первом случае. Для диагностики берут кровь у матери и отца и выявляют, какие мутации носит он, а какие — она. В зависимости от этого можно предсказать вероятность повторного рождения больного ребенка. Если у родителей есть заболевания, не относящиеся к классу наследственных, исследования позволят выявить неустойчивость, нестабильность хромосомного аппарата. В подобной ситуации матери на период беременности необходимо вести себя предельно осторожно, избегать любых радиационных облучений, например рентгеновских лучей или излучений микроволнов.

Двойной и тройной тесты. Анализы и исследования во время.

. С учетом этих данных проводится индивидуальная коррекция МоМ, в результате чего получают «скоррегированное значение МоМ». Именно его используют затем для расчета индивидуальных рисков. Поэтому все вышеперечисленные факторы должны быть отражены в направительном бланке. Как отдельный фактор риска учитывается возраст будущей мамы. Это связано с тем, что после 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается. I триместр II триместр Срок беременности (недели) 10-14 недель (оптимально — 11-13) 14-20 недель (оптимально — 16-18) Биохимические маркеры (анализ крови) Свободный b-ХГЧ РАРР-А АФП Свободный эстриол Ь-ХГЧ Основные УЗ-маркеры КТР ТВП Носовая косточка Расчет риска.

Для тех, кому за. Поздняя беременность (после 35)

. И с возрастом этих переживаний становится все больше и больше. К сожалению, не все тревоги будущих мам, перешагнувших 30-35-летний рубеж, безосновательны. Наиболее благоприятным для рождения первого ребенка считается возрастной период от 20 до 30 лет. Для последующих родов лучший интервал 3 года. За это время организм женщины успевает восстановиться, то есть пройти период реабилитации после родов.

conf.7ya.ru

Светлана Матулевич: «Риск рождения больного ребенка исключить нельзя»

Каждая человеческая жизнь развивается по генетической программе, носителем которой является ДНК. Но, как и в любой другой.

Отчего это случается? Можно или нет избежать «поломок»? Как они проявляются? Об этом и многом другом наш разговор с руководителем Кубанского межрегионального медико-генетического центра, главным внештатным генетиком Министерства здравоохранения Краснодарского края, доктором медицинских наук Светланой Матулевич.

Тайны наследства

«АиФ. Здоровье»: – Наследственность – это всегда лотерея: даже у здоровых родителей может родиться тяжело больной ребенок. Почему? Можно ли заранее предвидеть, кому грозит такая опасность, и избежать риска?

С.М.: – Вероятность рождения ребенка с наследственными болезнями или врожденной патологией, хоть и очень низкая, есть практически у каждого. Их причина – мутации (изменения) в хромосомах или генах. К ним могут привести эндокринные и другие хронические заболевания родителей, воздействие факторов внешней среды, токсических веществ, радиации и многие другие факторы. Хромосомные «ошибки» нередко несовместимы с жизнью, и поэтому у супругов может быть бесплодие, могут случаться повторяющиеся выкидыши, ребенок может родиться мертвым, но они могут обернуться и тяжелыми хромосомными болезнями, из которых одна из самых известных – синдром Дауна.

Генные заболевания обусловлены изменениями структуры молекулы ДНК. У каждого из нас есть 5–7 скрытых патологических генов, обнаружить которые очень сложно. Человек может быть здоров, но носить мутантный ген, который для него самого «безвреден». Получив его, ребенок также станет его носителем, но родится здоровым. Но если один и тот же «дефект» есть и у мамы, и у папы, то риск рождения ребенка с наследственным заболеваниемвысокий и составит 25%.

Кроме того, всегда есть вероятность появления «свежих» мутаций, превращения нормальных генов в патологические. То есть исключить риск рождения больного ребенка на 100% невозможно, но минимизировать этот риск, узнав, насколько высока его степень, вполне реально. Для этого еще до планирования беременности следует получить консультацию у врача-генетика и пройти специальное обследование.

«АиФ. Здоровье»: – Каждой паре?

С.М.: – В идеале – каждой, так как любая семья при планировании беременности должна провести комплекс мероприятий, направленный на обеспечение оптимальных условий для зачатия. В европейских странах, в США многие пары, особенно в зрелом возрасте предпочитают не искушать судьбу, а прийти к генетику до беременности. Консультацию генетика и, при необходимости, обследование рекомендуется пройти женщинам после 35 и мужчинам после 42 лет: с возрастом риск мутаций увеличивается. Обследование необходимо также тем, у кого в роду встречались наследственные болезни или если в семье уже есть больной ребенок. Ну и, конечно, если раньше у женщины были выкидыши, беременность замирала или заканчивалась рождением мертвого ребенка.

«АиФ. Здоровье»: – Как проводится генетическое тестирование?

С.М.: – Чаще всего для этого у пациента берут кровь из вены, а методы исследования проводят разные: цитологические, биохимические и т. д. Затем врач-генетик анализирует их результаты и рассчитывает степень риска. Если он высок, то паре предлагается провести исследование плода во время беременности или воспользоваться методами высоких репродуктивных технологий (ЭКО) и родить здорового ребенка. Для этого до переноса зародыша в полость матки проводится специальное молекулярно-биологическое тестирование яйцеклеток или клеток эмбриона на наличие хромосомных или генных мутаций.

Контроль и еще раз контроль

«АиФ. Здоровье»: – Но большинство будущих родителей все-таки остаются вне поля зрения с точки зрения генетической безопасности?

С.М.: – Нет, сейчас каждая женщина во время беременности может пройти обследование – пренатальный скрининг, чтобы выявить, есть ли у плода, который она носит, риск развития врожденных или генетических патологий. На определенном сроке каждого триместра беременности проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), это позволяет увидеть, как развивается, правильно ли формируется плод, а также заподозрить некоторые хромосомные патологии. Например, на УЗИ в 11–14 недель по определенным признакам (эхо-маркерам) врач видит, есть ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Наряду с УЗИ делают биохимический анализ крови: в первом и втором триместре по определенным показателям. Высокий или низкий их уровень может говорить об опасности рождения больного ребенка. Хотя результаты исследований могут отличаться от нормы и по другим причинам. Например, из-за многоплодной беременности, высокого или недостаточного веса будущей мамы, наличия у нее хронических заболеваний (сахарного диабета и т. д.). Если у врача появляются серьезные поводы для подозрений на генетическую патологию, то будущей маме предлагаются дополнительные методы обследования: биопсия ворсин хориона, плаценты, амниоцентез, кордоцентез, при которых специальным шприцем с длинной иглой берется образец плодного материала или околоплодных вод. Такие манипуляции выполняют под контролем УЗИ. Цитологические исследования образцов позволяют с достаточно высокой долей вероятности определить наличие у плода болезней, сопровождающихся нарушением числа и структуры хромосом. Используя УЗИ, можно также определить изолированные и множественные пороки развития у плода.

«АиФ. Здоровье»: – Но будущие мамы, особенно те, кому желанная беременность досталась трудно, порой отказываются от таких обследований, считая их небезопасными и не очень достоверными…

С.М.: – Достоверность результатов таких исследований довольно высокая – на уровне 99%. Но риск, хотя и очень невысокий, все же есть: инвазивные (то есть с вторжением в полость матки) процедуры могут спровоцировать выкидыш, кровотечение. Поэтому с 2010 года в трех территориях России (Московской, Томской, Ростовской областях), а с 2011 года и в Краснодарском крае внедряется новая модель пренатального скрининга, ориентированная именно на первый триместр. В чем его суть? Помимо УЗИ плода обязательно проводится биохимический скрининг (исследование маркеров в крови) с использованием прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений.

Расшифровывать результаты позволит специальное программное обеспечение для расчета индивидуального риска по хромосомной патологии. Причем ее можно настроить под используемые в конкретной лаборатории методы определения показателей и реактивы. Это значит, что точность исследований резко возрастет и, возможно, число инвазивных исследований уменьшится, а если они и понадобятся, то их проведение будет более оправданным.

«АиФ. Здоровье»: – Насколько я знаю, третьей ступенью выявления наследственных заболеваний является массовый скрининг новорожденных. Как он проводится и что дает?

С.М.: – Неонатальный скрининг выявляет пять опасных наследственных болезней: фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Эти заболевания невозможно «поймать» до рождения. В каждом родильном доме Краснодарского края на 4‑й день после рождения у малыша берется анализ крови из пяточки. С помощью специального ланцета на коже делается микроразрез, буквально царапинка, медсестра наносит капельку крови на бланк специальной фильтрованной бумаги – и все. Это совершенно безболезненно и безопасно для малыша. Образец отправляют в лабораторию. Если полученные результаты говорят о подозрении на заболевание, малышам назначается дополнительное обследование и своевременное лечение.

Если до введения скрининга, например, врожденный гипертиреоз у нас начинали лечить в первые два месяца лишь у 7,5% малышей, то сегодня – у 75%. При галактоземии ребенок может погибнуть на второй неделе жизни, потому что организм не может «правильно» перерабатывать молочный сахар, а теперь такому малышу сразу же назначается специальная диета.

Сверхранняя диагностика врожденных заболеваний, когда симптомы еще себя не проявляют, чрезвычайно важна! Оперативное начало лечения позволяет не только спасти жизнь малыша, но и предупредить необратимые изменения в его организме: ребенок не станет инвалидом, он сможет полноценно учиться, заниматься спортом.

www.aif.ru