Что такое синдром Дауна: правда и мифы

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой в хромосомном наборе клеток человека 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку 21-я хромосома представлена тремя копиями вместо двух. Это не болезнь и не психическое расстройство, а патология, которая является врождённой.

История изучения синдрома

Впервые синдром в 1860-е годы описал английский врач Джон Даун. Сам медик данным синдромом не страдал и ошибочно полагал, что он является формой психического расстройства.

Из-за того, что у большинства людей с синдромом Дауна в уголках глаз есть такая же складка, как у представителей монголоидной расы (эпикантус), синдром стали называть монголизмом.

В начале ХХ века с появлением евгеники (запрещённого учения о селекции человека) во многих штатах США людей с синдромом Дауна принудительно стерилизовали, а в нацистской Германии и вовсе уничтожали как «биологически угрожающих здоровью страны».

Настоящие причины возникновения синдрома стали известны только в середине ХХ века. В 1959 году французский врач Жером Лежен выяснил, что синдром Дауна является именно хромосомной аномалией, которая возникает случайным образом.

Международный день человека с синдромом Дауна стал отмечаться с 2006 года. День 21 марта был выбран в соответствии с тем, что у таких людей три копии 21-й хромосомы.

Как и почему возникает синдром Дауна?

Синдром Дауна возникает, когда во время расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) ребёнок получает от одного из родителей лишнюю 21-ю хромосому. В 90 % случаев он получает её от матери.

По статистике, на 700–800 детей рождается один ребёнок с данной генетической аномалией. Такие дети чаще всего рождаются у немолодых матерей старше 35 лет. Поведение матери, её образ жизни и состояние окружающей среды на это никак не влияют.

У людей с синдромом Дауна есть характерные отличительные признаки – плоское лицо с раскосыми глазами, укороченный череп, открытый рот, короткие конечности, маленький нос, короткая широкая шея, плоский затылок. У них также пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония), неправильно растут зубы, а у детей старше 8 лет часто возникает катаракта.

Средняя продолжительность жизни людей с данным диагнозом несколько меньше нормальной продолжительности жизни человека – 50 лет. Многие люди с синдромом Дауна, доживающие до этого возраста, начинают страдать болезнью Альцгеймера.

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, однако как минимум половина женщин могут иметь детей, хотя в 35–50 % случаев они рождаются с отклонениями.

Основные заблуждения о синдроме Дауна

В нашем обществе существует масса предрассудков о детях с синдромом Дауна.

Многие считают, что дети с таким диагнозом рождаются у родителей, которые ведут асоциальный образ жизни, курят и пьют. Однако на самом деле это вовсе не так. Никакой связи между образом жизни родителей и их привычками и рождением детей с этим диагнозом нет. Такой ребёнок может родиться в любой семье. Единственный фактор, который действительно может повлиять на возникновение патологии, – это возраст родителей. Чем старше мать ребёнка, тем больше риск.

Ещё существует заблуждение, что дети с синдромом Дауна необучаемы. У них действительно наблюдается задержка когнитивного и физического развития – возможны проблемы с речью, слухом, развитием мелкой моторики и коммуникативных навыков. Однако они могут научиться ходить, говорить, читать и писать так же, как и другие дети, пусть и с некоторым отставанием.

В Европе человек с синдромом Дауна, испанский киноактёр Пабло Пинеда, даже получил университетское образование – у него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.

Большой ошибкой также было бы думать, что такие дети агрессивны, потому что на самом деле они добры и миролюбивы и никогда не были замечены в совершении преступлений. Их ещё называют «солнечными детьми».

Как воспитывать ребёнка с синдромом Дауна?

Родителям детей с синдромом Дауна приходится непросто, ведь их детям всё даётся труднее, чем обычным ребятам. Они обычно позже начинают ходить и говорить. В России каждый год рождается более 2 тысяч детей с синдромом Дауна, однако 85 % родителей от них отказываются. Такое количество отказов может быть обусловлено как существующими предрассудками, так и тем, что родители оказываются не готовы к воспитанию особенного ребёнка.

Поскольку синдром Дауна – врождённый, вылечить его невозможно, таким детям не нужно специальное лечение или питание, однако совершенно необходимо особое отношение и программа развития. Обучаясь по специальным программам, они могут научиться делать всё то же, что делают обычные дети.

Детей с данным диагнозом лучше растить в семье в атмосфере любви и внимания, так они развиваются быстрее. В то же время нахождение в специнтернатах без родителей может тормозить их развитие ещё больше.

Как определить, будет ли у ребёнка синдром Дауна?

Сегодня существуют определённые методы перинатальной диагностики, благодаря которым можно определить генетическую патологию. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и т. д.

Самым точным из генетических тестов на синдром Дауна является амниоцентез. Для проведения этого теста на анализ берутся околоплодные воды женщины, в которых выявляют клетки плода. Вероятность правильного результата при амниоцентезе составляет 99,8 %, однако подобное обследование не рекомендуется женщинам старше 34 лет, поскольку существует некоторый риск повреждения стенки матки, плода и выкидыша.

В то же время сейчас врачебное сообщество обеспокоено тем, что в Европе в более чем 90 % случаев беременные женщины, у которых должен был родиться ребёнок с синдромом Дауна, принимают решение об аборте.

www.aif.ru

«Солнечные» малыши: как живут дети с синдромом Дауна

21 марта весь мир отмечает День человека с синдромом Дауна. А в апреле – Официальный день распространения информации об аутизме. К этому событию телеканал «МИР 24» запускает проект «Иные» — цикл документальных новелл о детях с особенностями в развитии. В том, что страшный диагноз не приговор убедилась корреспондент, Анастасия Янина.

Каждый день пятилетний Артем вместе с мамой учится читать. После букваря — творческие задания. Воспитание «особых» детей — большой труд. Но проблем с ними, зачастую, гораздо меньше, чем со сверстниками.

«Мы не делали никаких скидок на его синдром, не придавали значения тому, что он какой-то особенный. Не давали ему возможности расслабляться. Поэтому он сам себя обслуживает по полной программе. Прекрасно кушает, прекрасно одевается», — рассказывает мать мальчика Варвара Дрыгина.

Семью Дрыгиных рождение младшего сына изменило кардинально. Родители пересмотрели свои взгляды на жизнь. И поняли, что ребёнок с синдромом Дауна — не клеймо. У таких малышей много скрытых талантов.

«В спортивных достижениях, например, он более активен, чем его сверстники. Он может мяч гонять, он может какие-то упражнения делать на турнике. Конечно, он не осмысленно, некоторые делает чисто инстинктивно, повторяет за другими детьми, но у него получается это гораздо лучше», — делится отец Артема Геннадий Дрыгин.

У маленького Артёма, как и у всех детей, есть друзья, с которыми он видится на праздниках. Они живут в одном из московских интернатов. Общение со сверстниками одна из составляющих полноценного развития, говорят педагоги.

Помогать «солнечным детям» взялись актёры Ксения Алферова и Егор Бероев. Несколько лет назад они открыли свой фонд помощи ребятам с ментальными особенностями в развитии.

«Мы ничего про этих детей не знаем, поэтому мы этого боимся. Поэтому одна из наших задач правильно про этих детей рассказать. Чтобы все увидели, что это дети. Какой у них стоит диагноз это не столь важно. У нас у всех с вами есть какие-то свои особенности, у всех разные», — поясняет актриса Ксения Алферова.

По информации специалистов, синдромом Дауна страдает каждый 88-й ребёнок. В большинстве случаев женщины либо делают аборт, либо отказываются от таких детей сразу после рождения. В том, что эту практику нужно искоренять, уверена актриса Эвелина Блёданс. Её сын Семён — наглядный пример того, что отклонения в развитии – это не помеха воспитанию ребенка полноценным членом общества.

«Такие дети смогут учиться и в садиках, и в общеобразовательных учреждениях, вместе в классах, с обычными детьми. Это очень важно, потому что специализированные заведения, мне кажется, это не совсем то, что нужно, для развития таких деток», — рассказывает Бледанс.

Да и трудовой карьере диагноз не мешает. Так, на неделе Высокой моды в Нью-Йорке модель с синдромом Дауна покорила публику. 18-летняя Медлин Стюарт из Австралии занялась спортом, сбросила лишние килограммы и стала работать на подиуме.

Альберт Эйнштейн, Чарльз Дарвин, Дмитрий Менделеев, Билл Гейтс, Стивен Спилберг и многие другие. В мире немало ярких ученых и известных личностей, которые родились с особенностями развития. Где же находится та грань между уникальными способностями и болезнью?

Смотрите на телеканале «МИР» документальный проект «Иные» — о маленьких гениях, которые всегда смотрят в глубину своего сознания.

mir24.tv

Даунов определяют до рождения

Исследование показало, что на трех детей с синдромом Дауна, чье рождение врачи предотвратили приходится 2 выкидыша. Ученые считают, что потери одного из каждой тысячи детей происходят из-за неаккуратных методов тестирования. Они сомневаются в рекомендациях и оценке риска, даваемых 6 тыс. женщин ежегодно, пишет Daily Telegraph .

Представители Министерства здравоохранения считают, что женщина имеет право принимать решение относительно своей беременности, имея полную информацию. Если тесты показывают, что женщина, возможно, носит ребенка с синдромом Дауна, ее приглашают провести дополнительные тесты. Фрэнк Бакли (Frank Buckley), исполнительный директор международного общества по изучению синдрома Дауна ( Down ‘ s Syndrome Education International ), и профессор Сью Бакли (Sue Buckley), проводившие свои исследования с использованием базы данных в лондонском госпитале, также указали, что 95% женщин, чей ребенок по тестам родится с синдромом Дауна, делают аборт. «Проверка на синдром Дауна имеет последствия для каждой беременной женщины, но вы не должны смотреть на проверку только как на миссию по уничтожению детей с синдромом Дауна», — сказали они. Однако они признали, что хотя результат тестов изучается несколькими независимыми экспертами, ошибки по неопытности все же случаются.

Синдром впервые был описан английским врачом Лэнгдоном Дауном ( John Langdon Haydon Down , 1828–1896). В 1866 году в работе «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей» ( «Observations on an ethnic classification of idiots» ) он описал морфологические характеристики людей с отклонениями в умственном развитии. Такой ребенок внешне отличается от других детей: у него косой разрез глаз, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У него нарушена координация движений и плохой мышечный тонус. Кроме подробного перечисления внешних черт, доктор Даун также отметил, что у детей часты пороки сердца и эндокринной системы, и что дети с отклонениями обучаемы. Синдром Дауна связан с тем, что новорожденный получает три хромосомы 21 вместо двух, причем в 5–8% случаев аномалия связана не с лишней, третьей, хромосомой, а с ее фрагментом. В России ежегодно рождается две тысячи детей с синдромом Дауна.

www.vokrugsveta.ru

Война и ВПК

Все за сегодня

Мультимедиа

Их больше не видно

В XVI веке дауны были даже на картинах. Сегодня мир освобождается от них. Как от двоюродного брата Ратцингера.

Так можно ли считать нас «прогрессистами» пятьсот лет спустя? Неизвестный фламандский мастер в XVI веке написал чудесное «Поклонение младенцу Христу», выставляющееся сейчас в Нью-Йоркском Метрополитен Музее. Если всмотреться в картину, то можно заметить двух персонажей с синдромом Дауна — ангелочка и пастушка. Мы не знаем, изобразил ли их художник просто потому, что это были члены его семьи или потому что имел особенно понимающее отношение к человечеству. Пятьсот лет спустя мы редко замечаем на улице эти характерные «монголоидные» глаза. Что происходит? Каждый год 21 марта отмечается «День человека с синдромом Дауна». Но как долго мы его еще будем отмечать? Когда вы последний раз видели человека с синдромом Дауна?

Всплеск чувств вызвал фильм «Двадцать четыре недели», только что показанный на Берлинском кинофестивале. Лента немецкого режиссера Анне Зохра Беррахед (Anne Zohra Berrached) повествует об истории Астрид, которая на пятом месяце беременности узнает, что ее сын родится с синдромом Дауна, болезнь, впервые описанная в 1866 году Джоном Лэнгдоном Дауном. Женщина должна решить, прерывать ли беременность.

Фильм взбудоражил публику, не только потому, что в Германии более 90 % женщин выбирает аборт, если у плода диагностируют трисомию 21, но и из-за страшного призрака германского прошлого, нацистской практики эвтаназии детей-инвалидов, о которой тоже рассказывается в фильме. Недавно издание Zeit посвятило трисомии специальный выпуск под заголовком «Wer darf leben?» (Кто может жить?)

Западное общество изобрело в XX веке формы демократической евгеники, и с содроганием когда-то судив евгенику нацистскую, теперь оно об этом сожалеет. Daily Telegraph сообщает, что новые пренатальные генетические тесты приведут к окончательному «исчезновению» даунов. В своей статье Тим Стенли (Tim Stanley) пишет, что количество абортов в связи с синдромом Дауна в период с 2011 по 2014 год подскочило вверх на 34%. В 2014 году по этой причине было сделано 3100 абортов. В 2011 — 2300. Ассоциация британских мам, борясь с этой практикой, распространяет футболки с надписью: «Спокойно, это всего лишь лишняя хромосома».

Что это за тесты? Они в состоянии проанализировать ДНК ребенка в крови матери. Тест, который проводится в домашних условиях и в отличие от амниоцентеза и виллоцентеза признается «неинвазивным», но который пробудил призрак евгеники в тех странах, где он уже в ходу. Тест, способный определить, имеет ли ребенок трисомию 21.

Дидье Сикар (Didier Sicard), знаменитый врач-интернист Парижского госпиталя Кошен, экс-председатель французского Комитета по биоэтике, написал, что с применением этих тестов «рождение ребенка с синдромом Дауна станет считаться врачебной ошибкой. Французская система сделала это «искоренение» вопросом государственной политики здравоохранения. Профилактический принцип провел к отбору среди не рожденных детей. Это евгеника». Ассоциации людей, носителей синдрома Дауна, борются в Европейском Суде по правам человека за запрет этого теста. Одна из разновидностей теста носит название Harmony. Рекламный слоган говорит сам за себя: «24 миллилитра крови, чтобы обнаружить синдром Дауна». Кристи Хоос (Christie Hoos), мать ребенка с синдромом Дауна из Канады, поместила фото своей дочери в своем персональном блоге. А потом обнаружила, что оно было использовано компанией, продающей названные тесты.

Рекламируемый продукт называется «Tranquility» (Спокойствие) и был разработан швейцарской биотехнологической компанией. Tranquility использует образцы материнской крови, чтобы выявить наличие синдрома Дауна. Под фотографией девушки с трисомией было также указано предостережение: «Не допустите, чтобы это случилось с вами». Lebensunwertes Leben, говорили в Германии 70 лет назад: «жизнь, не достойная быть прожитой».

Уже сейчас, даже без тестов, трисомные дети исчезают. Согласно парламентскому расследованию, проведенному силами министерства здравоохранения, в Англии половина абортов из-за синдрома Дауна даже не регистрируется. Из одного британского исследования следует, что количество детей с синдромом Дауна снизилось на 21% в период с 1989 по 2003 год. И это в то время, когда все большее количество женщин рожает детей после 35 лет, значительно увеличивая риск зачатия ребенка-инвалида.

Доктор Брайан Скотко (Brian Skotko), один из крупнейших экспертов по трисомии в Америке, написал научное исследование, в котором задается вопросом, «исчезнет» ли вообще синдром Дауна. С 1974 по 2015 год количество детей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах уменьшилось на 30%.

Во Франции и Швейцарии на 100 беременностей с синдромом Дауна 96 в настоящее время прерывается. Французский депутат Оливье Дюссоп (Olivier Dussopt), как сообщает информационное агентство Généthique, сказал: «Когда я слышу, что «к сожалению» 96% беременностей с синдромом Дауна заканчивается абортом, я лишь задаюсь вопросом, почему остаются эти 4%».

А ведь именно во Франции телевизионный ролик, показанный два года назад в связи со Всемирным днем человека с синдромом Дауна 21 марта, награжденный в Каннах и распространяемый под эгидой ООН, давал слово детям с самой частой хромосомной аномалией. Высший совет по аудио-видеовещанию, высший контрольный орган Франции в этой сфере, запретил ролик, поскольку «обращенным к будущей матери, он неоднозначен и может не вызвать естественного согласия». Фонд Жерома Лежена (Jérôme Lejeune), носящий имя того самого знаменитого врача, который открыл генетическую природу трисомии 21, но которому не простили того, что он осуждал аборты, заявил, что «Франция лидирует среди других стран в устранении до рождения детей с трисомией 21».

Но в других странах ситуация аналогичная. Цифры впечатляют. Исследование 2007 года показало, что 92% женщин в Голландии прерывало беременность при диагностировании у плода синдрома Дауна. В Испании показатели доходят до 95 %, что заставило директора Fundacion Vida Мануэля Круса (Manuel Cruz) заявить, что на Пиренейском полуострове дети с синдромом Дауна находятся «под угрозой вымирания». Если каких-то 15 лет назад был 1 случай трисомии на 600 новорожденных, то сегодня — 1 на 1000.

Количество детей с синдромом Дауна в Испании сократилось за последнюю четверть века больше, чем наполовину. Испанская ассоциация больных синдромом Дауна «Down España» обратилась к прошлому правительству, которым руководил Хосе Луис Сапатеро, с петицией за отмену евгенической нормы, принятой его правительством в 2010 году.

А что в Италии? За последнее десятилетие прерывание беременности в связи с синдромом Дауна каждый год росло в среднем на 17%.

Еще один сигнал медленного исчезновения «Даун-проблемы» — фонды, выделяемые в США на научные исследования Национальных институтов здоровья. 22 миллиона долларов в год на 400 тысяч больных синдромом Дауна, против 68 миллионов на 30 тысяч американцев, страдающих муковисцидозом. 100 долларов в пересчете на человека инвестируется в исследования трисомии и 3 тысячи — на муковисцидоз. «Генетики ожидают, что трисомия исчезнет, так зачем же финансировать исследования?», — заявил New York Times д-р Альберто Коста (Alberto Costa), один из ведущих специалистов Америки по синдрому Дауна.

Но мировой рекорд удерживает Дания. Количество новорожденных с синдромом Дауна в Дании резко сократилось в последние годы, так что к 2030 году трисомия может перейти в область воспоминаний. Копенгаген хочет стать «первой страной ‘Down free’». В 2015 году 98% беременных женщин с диагнозом синдромом Дауна предпочли аборт. «Мы приближаемся к ситуации, в которой практически все такие беременности будут прерываться», — заявила в датской прессе Лилиан Бондо, глава ассоциации акушерства Jordemoderforeningen. С 2004 года все беременные Дании смогли воспользоваться скринингом плода, предложенным системой здравоохранения с целью выявления аномалий на ранних сроках. До 2004 года к такому исследованию прибегали только женщины старше 35 лет.

В 2014 году в Дании родилось только двое детей с синдромом Дауна по выбору родителей, 32 из-за «ошибки в диагнозе». Этому найдено и идеологическое обоснование как «sorteringssamfundet» — «упорядочение общества». Устраняются инвалиды, чтобы улучшить жизнь общества. По датскому телевидению идут передачи на тему происходящего. Одна из них носит название «Død over Downs» — «Смерть Даунам».

Не странно ли наблюдать мир, в котором больше нет носителей синдрома Дауна, самой известной и распространенной из психофизических аномалий? Нам постоянно рассказывают о том, что у трисомных детей все больше шансов жить дольше (ожидаемая продолжительность жизни выросла с 25 до 60 лет) и лучше, чем в прошлом. Каждую неделю в прессе публикуют истории о носителях синдрома Дауна, которые становятся королевами бала, атлетами, даже моделями, парламентариями, городскими советниками, монахинями. Однако мы все стремительнее мчимся к идеальному миру, где больше не будет детей с этими странными одутловатыми лицами, потому что мы «лечим» их недуг с помощью евгеники.

Это произошло уже с одним немецким мальчиком в 1941 году. Он жил со своими родителями в юго-восточной Баварии, и однажды его увезли из дома потому, что у него был синдром Дауна. Больше его никто никогда не видел. Он был убит по программе эвтаназии «Aktion T4».

У него был двоюродный брат по имени Йозеф Ратцингер.

inosmi.ru

Синдром Дауна: признаки, причины, МКБ-10, фото

Синдром Дауна – это генетическая патология, врожденной этиологии (происхождения). Болезнь является следствием появления в геноме плода лишней хромосомы, это происходит в процессе внутриутробного развития (на ранних стадиях).

В среднем подобное нарушение обнаруживается у одного ребенка из 650.

“Солнечные” детки: фото

Открыл синдром в 1886г. английский медик Джордж Даун, отсюда и название заболевания. Ученый детально описал внешние признаки болезни и ее основные проявления. Из-за характерного разреза глаз (узкого) у пациентов исследователь выдвинул предположение о том, что патология есть результат расовых мутаций. Даная теория не была принята и доказана, так как болезнь в равной степени выявлялась у детей с различными национальностями.

Открытие французом Жераром Леженом в 1959 г. 47 хромосомы у больных, отягощенных синдромом Дауна внесло ясность в происхождение болезни. Эта дополнительная хромосома и обуславливает наличие определенной внешности у заболевших, нарушения в работе внутренних их органов и систем, снижение когнитивных функций и особенности эмоциональной и интеллектуальной сферы.

“Лишняя” хромосома – причина возникновения синдрома

Заболевание является результатом мутации, причины которой практически не известны. В этой связи, появление синдрома непредсказуемо – у родителей с даунизмом может родиться полноценный ребенок, а у здоровых супругов – больной.

Известные люди с синдромом Дауна

Несмотря на то, что люди с данным заболеванием значительно отстают в умственном развитии от своих здоровых сверстников их творческие способности могут проявляться очень ярко. Среди них встречаются талантливые актеры, художники, модели.

• В штате Калифорния живет и пишет картины по китайской методике Раймонд Ху, его творчество пользуется популярностью среди населения и даже приносит молодому человеку небольшой доход.
• Французский парень Паскаль Дюкенн успешно играет в кинофильмах и за свою работу получил премию на Каннском фестивале. Паскаль Дюккен
• Авторские ролики Рональда Дженкинса (американского певца и музыканта) набрали в интернете более 70-ти тысяч просмотров.
• В Лондоне живет 12-ти летний начинающий актер Макс Льюис, который постоянно играет в небольшом театре и снимается в фильмах наряду с такими знаменитостями как Кейт Бланшет и Джуди Дейч.
• В России спортсменка Мария Ланговая выиграла золото в олимпийском заплыве в Греции (2011 г).
• Сергей Макаров, актер московского театра получил награду на конкурсе “Кинотавр” за талантливую игру в художественной картине “Старухи”.
• Молодая Мария Нефедова помогает педагогам в столичном центре “Даунсайд Ап”, она занимается с детьми, больными даунизмом.

А вот у ее коллеги по “цеху” Эвелины Бледанс растет “солнечный ребенок”– сын Семен. Причем эта актриса и телеведущая приняла осознанное решение родить ребенка с таким диагнозом (его поставили на 14 неделе ее беременности), она очень любит мальчика и пророчит ему успешное будущее.



Политик Ирина Хакамада воспитывает дочку с синдромом Дауна, девушке уже 17-ть и она активно занимается танцами и спортом, ее успехи очень радуют семью.

Дочь Ирины Хакамады Мария с бойфрендом: фото

Код по МКБ-10

В медицине болезни присвоен код Q90.

В рубрику с этой патологией входит несколько форм:

1. Трисомия. Самая распространенная форма, обнаруживается у более 94% заболевших. Имеет самую яркую клиническую картину с нарушениями интеллекта, работы сердца и костно-мышечной системы. Вызвана появлением трех копий 21 хромосомы в ДНК, вместо двух. Это и приводит к патологиям в развитии эмбриона и плода.

2. Транслокационный вариант – изменение взаимоположения гена (или его части) в цепочке ДНК (чаще всего один из участков 21 хромосомы прикрепляется к плечу других (11,12,13.14)), при этом количество хромосом остается нормальным (46). Бывает в 4% случаев.

3. Мозаичная форма. Характеризуется обнаружением в одних клетках нормального набора хромосом (двух 21-х), а в других увеличенного (3-х 21-х). Редкий вид даунизма, составляет мене 2%. Его внешние признаки наименее выражены и диагностировать мозаицизм не легко, необходимы неоднократные исследования.

Причины возникновения



Генетические изменения в хромосомах составляют основу для развития болезни, способствовать им могут:

1. Поздняя беременность. Степень риска родить “солнечного ребенка” с годами растет:
– 20-25 лет – 1×5000;
– 25-30– 1×1000;
– 35-39– 1×200;
– 45 и старше – 1×50.

2. Возраст отца. Чем старше мужчина, тем сильнее вероятность появления нарушений в геноме эмбриона.

3. Супружество между родственниками. Многократно усиливает возникновение генетических дефектов.

4. Вредные привычки. Алкоголизм, наркомания, курение оказывает отрицательное влияние на развитие плода.

5. Болезни половой сферы как у женщин, так и у мужчин.

6. Эндокринные нарушения у женщины.

7. Травмы во время беременности.

8. Вирусные инфекции, особенно в первом триместре.

Обнаружить болезнь можно по внешнему виду детей, сразу после рождения.

Маленькая окружность головы, узкий и раскосый разрез глаз, плоская форма лица и большая складка на затылке – это характерные признаки у новорожденных детей.



В дальнейшем обнаруживается утолщение языка, низкие показатели роста (вес же, напротив, может быть увеличенным), чрезмерная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус.

К более серьезным патологиям, сопровождающим болезнь, относятся:

• снижение интеллекта;
• пороки сердца;
• болезни крови и спинного мозга;
• нарушение работы ЖКТ;
• почечные и легочные заболевания.



Обнаруживаются патологические признаки при беременности женщин. Для этого проводятся специальные скрининги, с применением анализов крови и УЗИ-обследований.

Если во время этих исследований возникают подозрения на синдром Дауна (выявление изменений в строении плода, отклонения биохимических показателей крови), женщинам предлагают провести забор околоплодных вод и биопсию ворсинок хориона. Исследуя генотип зародыша, можно установить наличие болезни и даже ее форму.

Косвенными признаками патологии служат:

• повышенная эхогенность кишечника, утолщение воротниковой зоны, пороки сердца и расширение почечных лоханок при УЗИ эмбриона;
• низкий альфафетопротеин (вещество, вырабатываемое печенью плода и поступающее в материнскую кровь);
• высокий хорионический гонадотропин у беременной.

К сожалению, болезнь неизлечима. Методы поддержки пациентов:

• В зависимости от соматических проявлений назначается поддерживающая терапия сердечными, препаратами, средствами для нормализации дельности печени, желудка, кишечника, почек.
• Применяются методы укрепления общего тонуса – витаминотерапия, биостимуляторы, прием минералов, биодобавок к пище.
• Лечение стволовыми клетками положительно влияет на общее развитие ребенка с синдромом Дауна.
• Для интеллектуального развития таких больных широко используются техники психокоррекции, специальные педагогические и социальные программы, занятия с логопедом.

Продолжительность жизни

Люди с синдромом Дауна живут меньше здоровых, обычно до 45-50 лет. Это связано с пороками развития их организма. У них быстро “изнашивается” сердце, печень, почки.

Кроме этого, они отличаются слабостью иммунной системы и выраженными нарушениями обмена веществ. Поэтому часто болеют и получают серьезные осложнения.


psihbolezni.ru