Деменция и её варианты

Клинические варианты сосудистой деменции

В МКБ-10 выделяют несколько вариантов сосудистой деменции:
1. Мультиинфарктная (множественноочаговая) деменция — самая частая и типичная форма сосудистой деменции, возникающая в результате серии ишемических эпизодов с появлением мелких некротических очагов, преимущественно в коре.
2. Сосудистая деменция с острым началом — развивается остро после нескольких или даже одного обширного инсульта, как ишемического, так и Геморрагического. Характерна грубая неврологическая симптоматика.
3. Субкортикальная сосудистая деменция — возникает в результате серии ишемических инсультов в белом веществе мозга, тогда как кора относительно сохранена. Обильно выражена очаговая неврологическая симптоматика при относительной сохранности высших корковых функций.

Течение церебрального атеросклероза характеризуется многообразием этнических форм. Общепризнано выделение в качестве основной формы заболеваний церебросклеротической астении. Один из ведущих симптомов астении истощаемость психических функций. Особенно четко обнаруживается посещаемость при исследовании специальными методиками, направленными на изучение работоспособности — таблицами Шульте, Крепелина, в корректной пробе. С истощаемостью при церебральном атеросклерозе непосредственно связана и недостаточность активного внимания. Особенно четко она обнаруживается в корректурной пробе — отмечаются пропуски букв, лишние зачеркивания сходных или расположенных рядом с заданной букв, пропуск целых строк. Одним из наиболее ранних и выраженных признаков заболевания является расстройство памяти. Уже при начальных проявлениях заболевания больные нередко жалуются, что в беседе не могут вспомнить нужное слово. Присущи начальным стадиям сосудистых поражений головного мозга расстройства произвольного запоминания и воспроизведения. При церебральном атеросклерозе расстройства памяти прогрессируют — к недостаточности произвольной репродукции присоединяются нарушения удержания, а затем запоминания.

Недостаточность удержания (ретенции) обнаруживается еще до заметных расстройств запоминания. Постепенно, наряду с усилением недостаточности удержания, выявляется и недостаточность запоминания.

Характерна также определенная неравномерность ослабления различных форм памяти у больных церебральным атеросклерозом. В определенной связи с расстройствами памяти находятся и наблюдающиеся у больных церебральным атеросклерозом эпизодические вербальные парафазии. Замена слов часто происходит по так называемому комплексному типу, когда выпавшее слово заменяется другим, принадлежащим к тому же кругу представлений.

Инертность психической деятельности определяется в пробах на переключение. В определенной степени эта инертность может достигать значительной степени — у таких больных нередко обнаруживается персеверация речевой и двигательной областях.

С прогрессированием церебрального атеросклероза нарушения последовательности суждений сменяются стойким снижением уровня процесса обобщения и отвлечения.

При атеросклеротическом слабоумии наблюдается недостаточность поминативной функции речи. Больные испытывают затруднения при назывании отдельных предметов. В случаях значительной выраженности этого явления можно говорить об амнестической афазии.

Псевдопаралитическое слабоумие при церебральном атеросклерозе характеризуется грубыми расстройствами мышления, нарушением его критичности. В силу резкого нарушения критичности мышления эти больные совершенно не соразмеряют уровень притязания со своими возможностями.

В основе дифференциальной диагностики сосудистой деменции от деменции альцгеймеровского типа заложена шкала клинических признаков Хачинского:
— внезапное начало;
— ступенчатообразное прогрессирование;
— флюктуирующее течение;
— ночная путанность;
— относительная сохранность личности;
— вторичная депрессия;
— соматические жалобы;
— эмоциональное недержание;
— гипертензия;
— инсульты в анамнезе;
— атеросклероз;
— фокальные неврологические признаки (симптомы и знаки).

psyera.ru

Генетика деменции: что и как передается по наследству

В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.

Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос. Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер. По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления. Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.

Что такое ген?

Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.

Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.

Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий. Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе. От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма. В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте.

К деменции могут вести оба пути.

Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения. Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции. Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды.

Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.

Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.

Болезнь Альцгеймера

По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).

Семейная форма болезни Альцгеймера

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет. Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера. Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.

Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно. Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования. Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.

Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера

Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе — через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.

В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера. В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск. Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами, а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин. Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4. Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.

Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара. Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность. Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.

Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.

Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две.

Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.). Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера. 20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз. Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.

Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали. Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера. Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP. Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.

Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера. Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al. 2008).

Сосудистая деменция

Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.

Семейная сосудистая деменция

Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, — крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCH3.

Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции

Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.

Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте. Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера. Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.

Лобно-височная деменция (ЛВД)

В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.

Семейная лобно-височная деменция

Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях. Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа. Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.

Чаще всего причиной ЛВД выступают три гена с мутацией: C9ORF72, MAPT и GRN. Есть определенные различия в том, как они себя проявляют. Например, C9ORF72 вызывает не только ЛВД, но и болезнь моторного нейрона.

Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).

Гены, повышающие риск развития ЛВД

Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.

Деменция с тельцами Леви

Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.

Семейные случаи деменции с тельцами Леви

Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.

Гены, повышающие риск развития ДТЛ

Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ. Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона. Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.

Другие причины

Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона .

Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.

Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.

Стоит ли проходить генетическое тестирование?

Большинство врачей не рекомендуют. Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.

memini.ru

ГЛАВА 26 ОЛИГОФРЕНИЯ И ДЕМЕНЦИЯ

26.1. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

Интеллект (от лат. intellectus — ум, разум, рассудок) — наиболее сложная интегральная функция мозга, обеспечивающая возможность рационального познания, восприятия, мышления, формирования абстрактных понятий. В основе интеллекта лежат врожденные способности к анализу и синтезу получаемой информации, к ассоциативному и логическому мышлению, к речи, к созданию идей и планов их реализации. Состояние интеллектуальной сферы человека определяет его способность к обучению, познанию, пониманию, к полезному труду, направленному на удовлетворение потребностей, и к социальной адаптации.

Вместе с тем число лиц с интеллектуальной недостаточностью в современной человеческой популяции весьма значительно. Так, по данным L. Cytryn и R. Lourie (1967), в США она имеет место у 3% жителей этой страны. Этот показатель вряд ли отражает действительную распространенность интеллектуальной недостаточности, однако и он может служить достаточным обоснованием актуальности рассматриваемой проблемы.

По своему происхождению и клинической картине интеллектуальная недостаточность многовариантна и встречается при различных формах мозговой патологии. Ведущие к слабоумию причины могут быть обусловлены наследственными или приобретенными заболеваниями, которые ведут к задержке и ограничению возможностей умственного развития ребенка, а также факторами, вызывающими снижение уже сложившегося и достигшего признаваемого нормальным интеллектуально-мнестического развития.

Недостаточность умственного развития обычно расценивается как олигофрения (от греч. oligos — мало, phren — ум, разум), или малоумие. Ввел этот термин немецкий психиатр Э. Крепелин (Kraepelin E., 1856-1926), и теперь этим термином обозначают различные по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям патологические состояния, характеризующиеся врожденным или рано (обычно в первые три года жизни) проявившимся слабоумием, которое выражается в недоразвитии интеллекта, что проявляется отсутствием при этом нарастания уже имеющегося дефекта личности.

Вместе с тем значительное по степени выраженности снижение интеллектуальных функций, разрушение уже сложившегося интеллекта, обычно в сочетании с потерей приобретенных ранее навыков принято расценивать как деменцию (от лат. de — устранение, удаление, потеря; mentis — ум, разум), т.е. потерю уже сложившегося разума.

К олигофрении не могут быть отнесены случаи, при которых недоразвитие интеллекта сопряжено с необычными условиями жизни ребенка, в частности при известном психологам синдроме Каспара Хаузера — выраженная недостаточность психического развития у людей, которые с раннего детства проживали в изоляции от людей. В таких случаях нет необходимых условий к развитию имеющихся у ребенка врожденных способностей, поэтому он может не владеть речью, оказывается неспособен к абстрактному мышлению, у него отсутствует представление об этических и эстетических нормах поведения, принятых в человеческом обществе.

Синдром Каспара Хаузера назван по имени юноши, который до 16 лет находился в заточении и был лишен возможности общаться с людьми, обнаруженного в 1828 г. в немецком городе Нюрнберге. Иногда то же самое явление называют синдромом Маугли, по имени главного героя широко известной сказки Р. Киплинга. Кстати, на примере Каспара Хаузера и подобных ему людей установлено, что если интеллект и речевые функции не получили должное развитие в детском возрасте, то в последующем им очень трудно наверстать упущенное. К этой же категории недостаточности психического развития относится и так называемый синдром педагогической запущенности, при котором ребенок постоянно пребывает в среде, не обеспечивающей ему условий для развития достаточных знаний, умений, речевых и культурных навыков. Отмеченные синдромы являются не медико-биологической, а скорее социальнопедагогической проблемой. В связи с этим обсуждать ее в этой книге мы не будем, однако она в ряде случаев оказывается весьма существенной и должна быть известна врачам, прежде всего неврологам и психиатрам, а также психологам и педагогам.

Наиболее мягкой формой патологического отставания в интеллектуальном развитии можно признать синдром минимальной мозговой дисфункции. Этот синдром проявляется у детей с нормальными или с близкими к нормальным интеллектуальными возможностями при выраженной недостаточности концентрации внимания. В результате у ребенка возникают трудности в усвоении информации и навыков, что негативно сказывается на успеваемости в школе. Для синдрома минимальной мозговой дисфункции обычно характерны двигательное беспокойство, чрезмерная, беспорядочная двигательная активность, свойственна тенденция к проявлениям асоциального поведения. В зарубежной литературе для обозначения этого синдрома используют следующие термины: «mental subnormality» (умственная субнормальность) и «mental deficiency» (умственная недостаточность).

Олигофрения (малоумие) — следствие врожденного дефекта развития интеллектуальных функций в связи с наследственной патологией или заболеваниями и повреждениями мозга, перенесенными во внутриутробном периоде или в первые три года жизни. Принято считать, что психическое развитие при олигофрении зависит от патологических биохимических и/или морфологических изменений материальной основы психических процессов — головного мозга, и прежде всего состояния коры его больших полушарий. Эти многообразные изменения ведут не только к отставанию психического развития, к его

задержке, но и к недостаточности возможностей развития полноценной психики. Поэтому при наличии олигофрении на всех этапах жизни больного имеют место как количественные, так и качественные особенности психического статуса, в частности, состояния когнитивных, интеллектульно-мнестических возможностей, выражающиеся той или иной степенью их неполноценности.

Классификация, клинические проявления. В классической неврологии принято различать 3 степени олигофрении (по возрастающей): дебильность, имбецильность и идиотию. Наибольшие сложности представляет диагностика дебильности, так как при этом надо уметь отличить от нее задержки умственного развития, сопряженные с перенесенным общим заболеванием или с педагогической запущенностью.

Для оценки уровня интеллектуального развития в странах Запада широко практикуются методики вычисления коэффициента интеллектуальности (IQ), представляющего собой отношение «психического возраста» к «физиологическому возрасту», умноженное на 100. «Психический возраст» определяется способностью обследуемого успешно выполнять определенные тесты, которые, по мнению их авторов, должны быть посильны человеку соответствующего возраста со средним психическим развитием.

Нормальным считается интеллект при IQ в пределах 70-100, высоким — при IQ выше 100. Людей с IQ ниже 70 принято относить к страдающим слабоумием.

Следует отметить, что исследование интеллекта посредством вычисления коэффициента интеллектуальности имеет ряд существенных недостатков. Прежде всего может вызвать возражение характер предлагаемых тестов, которые нередко выявляют не способность обследуемого (чаще это ребенок) к мышлению, его сообразительность, а объем усвоенных им ранее конкретных зна- ний и навыков, характер которых во многом определяется условиями жизни человека, его занятиями и уровнем интеллектуального развития окружающих его людей. При составлении тестов, как правило, не учитываются особенности культурного и социального окружения обследуемого, его образовательный уровень, а также степень мотивации и заинтересованности в результатах обследования.

Дебильность (от лат. debilis — слабый, хилый) — наиболее легкая степень олигофрении, характеризующаяся отставанием в умственном развитии. Она может иметь выраженность от легкого слабоумия до состояния, близкого к имбецильности. При дебильности мышление в основном конкретно-образное, характерна неспособность к выработке сложных понятий, обобщений, к абстрак- тному мышлению. Форма улавливается больным лучше содержания, смысла. Ха- рактерен низкий уровень инициативности, способности к творчеству. Поведение чаще носит подражательный характер. Больной может учиться, но при этом усваивает материал с большим трудом. Механическая память иногда хорошо развита. Нередко больные неплохо ориентируются в обычных бытовых ситуациях. Часто они доверчивы, легко внушаемы и в связи этим могут использоваться в корыстных целях совершающими преступления уголовными элементами. Зачастую дебильность сочетается с расторможенностью влечений.

Больные с дебильностью могут быть добродушными, ласковыми, но иногда им свойственны упрямство, злобность, агрессивность. Они нуждаются в правильной организации обучения, в освоении бытовых и доступных трудовых навыков; могут овладевать ремеслами, некоторыми простыми специальностями, неплохо адаптироваться к жизни в обществе, могут быть достаточно практичны. Вместе с тем при выраженной дебильности дети плохо осмысли-

вают новые ситуации, почти лишены инициативы, испытывают трудности в адаптации к культурным традициям и принятым нормам поведения. Обучение предпочтительно в специальных школах.

Имбецильность (от лат. imbecillitas — слабость, бессилие) — более тяжелая степень олигофрении. У больных возможно формирование представлений, но образование понятий недоступно. Мышление примитивное, только конкретное. Речь косноязычна, словарный запас беден и состоит преимущественно из названий предметов повседневного обихода. При относительно негрубых проявлениях имбецильности возможно обучение во вспомогательной школе, где могут быть усвоены простейший счет, чтение, написание отдельных слов. Возможно освоение самых простых навыков, например умывание, одевание, уборка помещения, реже возможно обучение несложному ремеслу. Имбецилы нередко добродушны, послушны, но могут быть и угрюмы, злобны, склонны к агрессии.

Идиотия (от греч. idioteia — невежество) — наиболее тяжелая форма оли- гофрении. Психическая жизнь больного при этом на самой низкой ступени развития. Нет возможности к осмыслению окружающих событий, затруднена дифференцировка окружающих, даже близких людей. Больной продуцирует лишь нечленораздельные звуки, произносимые с разной интонацией, отражающей его эмоциональное состояние, и совершает однообразные, нецеленаправленные действия (кивание головой, качание руки и т.п.). Эмоциональная жизнь находится в зачаточном состоянии и чаще проявляется в форме гневных реакций и крика при воздействии неприятных раздражителей или под влиянием биологических потребностей. Больные беспомощны, нуждаются в постоянном надзоре и уходе.

Выделяются наследуемые формы олигофрении. Среди них особое место занимает своеобразное «моносимптомное» заболевание, известное как умственная отсталость, сцепленная с Х-хромосомой. Эта форма олигофрении, проявляющаяся практически исключительно у лиц мужского пола, получивших содержащую рецессивный дефектный ген Х-хромосому от матери.

Кроме того, олигофрения различной степени выраженности может быть одним из компонентов проявлений большого количества наследственных заболеваний, при этом среди хромосомных болезней чаще других встречается всегда сопровождающаяся олигофренией болезнь Дауна . Олигофрения является одним из облигатных признаков большинства факоматозов (энцефалотригеминальный ангиоматоз, туберозный склероз, атаксия-телеангиэктазия и пр.) и многочисленных наследственных энзимопатий — заболеваний, обусловленных метаболическими нарушениями, краткое описание которых представлено нами в книге «Неврологические симптомы, синдромы и болезни» (2007 г.). Олигофрения может быть и следствием нарушений онтогенеза, а также травм, интоксикаций и заболеваний, перенесенных во внутриутробном, натальном и раннем постнатальном периодах. Некоторые из этих патологических состояний описаны в той же книге и в главе 24 настоящего руководства.

В соответствии с МКБ-10 (1995) олигофрения рассматривается прежде всего как умственная отсталость (F70-79), которой дается следующее определение: «Умственная отсталость — это состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности, т.е. когнитивных (познавательных), речевых, моторных и социальных способностей. Умственная отсталость может сочетаться с любым другим психическим или соматическим расстройством или возникать

без него. У умственно отсталых людей может наблюдаться весь диапазон психических расстройств, частота которых среди них по меньшей мере в 3-4 раза выше, чем в общей популяции. Кроме того, умственно отсталые лица чаще становятся жертвами эксплуатации, физических и сексуальных оскорблений. Адаптивное поведение нарушено всегда, но в защищенных социальных условиях, где обеспечена поддержка, это нарушение у больных с легкой степенью умственной отсталости может не иметь явного характера».

Как отмечают Р. Френсис и М. Самуэльс (1997), при решении вопроса об умственном развитии должны исследоваться 10 сфер адаптивного поведения пациента: общение, самообслуживание, бытовые навыки, социальная активность, досуг, забота о своем здоровье и безопасности, самостоятельность поведения, академическая успеваемость, поведение в коллективе, трудовая деятельность.

Вычисляемые коэффициенты умственного развития должны использоваться с учетом проблем кросскультуральной адекватности, а выделяемые категории умственной отсталости представляют собой произвольное подразделение сложного континуума и не могут определяться с абсолютной точностью.

В соответствии с МКБ-10 выделяют 4 степени умственной отсталости (F7):

1) умственная отсталость легкая (легкая олигофрения, дебильность, легкая умственная субнормальность, малоумие), IQ = 50-69; при этом развитие пациентов обычно не превышает уровня ученика 3-4 класса школы, однако во взрослом состоянии они «при определенной опеке способны к самостоятельной жизни»;

2) умственная отсталость умеренная (умеренная олигофрения, умеренная умственная субнормальность, имбецильность), IQ = 35-49;

3) умственная отсталость тяжелая (тяжелая олигофрения, тяжелая умственная субнормальность), IQ = 20-34;

4) умственная отсталость очень тяжелая (глубокая олигофрения, идиотия, глубокая умственная субнормальность), IQ 1 /3 больных с деменцией может быть в той или иной степени эффективна патогенетическая терапия. Адекватное лечение больных этой группы, проводимое после уточнения диагноза, может существенно улучшить качество их жизни.

Прежде всего необходимо уточнение характера основного заболевания, обусловившего развитие деменции, и его курабельность. После этого следует приступить к возможной и целесообразной в данном конкретном случае терапии с учетом индивидуальных особенностей пациента. Эффективность лечения основного заболевания подчас во многом определяет регресс сопряженной с ним деменции. Значительное улучшение состояния интеллектуально-мнестических функций может быть достигнуто в некоторых случаях вторичной деменции, на- пример при пересадке почки у больных с хронической почечной недостаточностью. Положительным может быть адекватное лечение при деменции, обусловленной гипотиреозом, алкоголизмом, дефицитом витамина В12.

Выраженный регресс проявлений деменции возможен после нейрохирургических вмешательств по поводу внутричерепных гематом, в некоторых случаях удаления абсцессов и опухолей мозга.

Кроме того, при деменции обычно проводится активное лечение ноотропными препаратами (ноотропил, церебролизин, глиатилин, энцефабол), поливитаминами, танаканом, нимидопином, мемантином (акатинолом).

На начальных этапах развития болезни Альцгеймера возможна определенная эффективность препаратов, активирующих холинергическую передачу, особенно ингибиторов ацетилхолинэстеразы: такрин (когнекс) в дозе 10 мг 4 раза в течение 6 нед с последующим постепенным увеличением дозы, амиридин в дозе 20 мг 3-5 раз в сут, донепизил (арисепт), ривастигмин, при этом необходим контроль за состоянием функции печени, в частности за содержанием сывороточной аланинаминотрансферазы (Фернандес Р., Самуэлс М., 1997). Некоторый положительный эффект возможен при применении селегилина и альфа-токоферола (Гринберг Д.А. и др., 2004).

Есть мнение, что восполнение дефицита эстрогенов у женщин в менопаузе уменьшает вероятность развития болезни Альцгеймера, замедляет или смягчает ее проявления. Проводится оценка возможности тормозить развитие болезни Альцгеймера применением ацетил-L-карнитина и нейротрофина — препаратов, стимулирующих никотиновые рецепторы, ингибирующих ферментов. Некоторое положительное действие на течение болезни Альцгеймера могут оказывать индометацин и другие нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), а также L-депренил. В связи с предполагаемой особой ролью

алюминия в патогенезе болезни предлагается применять препараты со свойствами хелатов, в частности дисферриоксилин (Bruns A., 1995).

Деменция часто сочетается с депрессией, поэтому целесообразно применять малые дозы антидепрессантов, не обладающие антихолинергическим действием: флуоксетин (прозак) в дозе 5-20 мг в первой половине дня, тразодон 25-50 мг на ночь, миансерин (леривон) 30-60 мг на ночь, тризодон 25- 50 мг на ночь. При психомоторном возбуждении применяются бензодиазепины с короткой продолжительностью действия: оксазепам (тазепам), лоразепам (мерлит) и т.п. В случае необходимости возможно и применение некоторых нейролептиков, в частности эглонила, клозапина (лепонекс), тиоридазина (сонапакс), галоперидола.

Надо иметь в виду, что некоторые лекарственные средства могут обусловить нарастание проявлений деменции. Среди них можно отметить гипотензивные и дофаминергические препараты (леводопа, бромкриптин), сердечные гликозиды, изониазид, кортикостероиды, холинолитики, барбитураты.

Определенное положительное влияние на течение проявлений деменции могут обусловить оптимальная психологическая обстановка в семье, а также режим сна и бодрствования, адекватная психотерапия. Лечащий врач должен информировать семью больного о возможных проявлениях имеющегося у него заболевания, о факторах, которые могут провоцировать ухудшение состояния больного. Среди таких факторов особенно значимой может быть перемена места жительства, ближайшей окружающей среды, устоявшегося стереотипа.

vmede.org

Это интересно:

  • Агрессивный невроз Наши внутренние конфликты. Конструктивная теория невроза Предисловие Введение Глава 1. Острота невротических конфликтов Глава 2. Базисный конфликт Глава 3. Движение к людям Глава 4. Движение против людей Глава 5. Движение от людей Глава 6. Идеализированный образ Глава 7. Экстернализация Глава 8. […]
  • Нарушения сна у ребенка 1 год Если ребенку 1 год и он плохо спит. Советы для хорошего сна Без пищи почти каждый взрослый человек сможет прожить около 2-х месяцев, а без ночного отдыха - намного меньше. Во сне мы проводим треть своей жизни. Каждому нужен здоровый крепкий сон, чтобы утром чувствовать в себе новые силы. Это справедливо для взрослых, […]
  • Болезнь альцгеймера сколько с ней живут Болезнь Альцгеймера. Продолжительность жизни «С болезнью Альцгеймера сколько живут люди?» – такой вопрос волнует родственников больного, когда они узнают диагноз. Различают две основные формы болезни Альцгеймера: наиболее часто возникающую сенильную и пресенильную. Сенильная форма Альцгеймер – как долго живут. Эта […]
  • Шизофрения и паркинсонизм Московская психотерапевтическая поликлиника ЦКПБ "АВИАТОР" Регистратура Круглосуточный вызов врача - психиатра, геронтопсихиатра на дом Вопросы психиатрии Случаи из практики Психиатр онлайн Вопросы, ответы, отзывы публикуются не сразу, после модерации Будем рады вам помочь! Просто о сложном Психиатрическая […]
  • Характеристика дошкольника с умственной отсталостью Презентация к уроку на тему: ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ДЕТЕЙ С ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ» Презентация "ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ДЕТЕЙ С ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ". В данной презентации описанны особенности протекания умственной отсталости и задержки психического развития […]
  • Как успокоить приступы шизофрении Как успокоить приступы шизофрении При остром приступе шизофренического психоза следует прежде всего правильно расценить первое проявление психоза. Клинически острый приступ может развернуться и как второй приступ или как последующее проявление психоза, после того, как больной более или менее длительное время […]
  • Тяньши при аутизме Тяньши при аутизме Как восстановить здоровье - Часть 2 - Ответы на вопросы после лекции Лекция 14 - Педиатрия Ребенок 13 лет. Гипоплазия левого легкого, аллергический ринит, проблемы с желудком. Гипоплазия - это недоразвитие органа, с помощью Тяньши эту проблему можно почти решить. В данном случае, начать с […]
  • Панические атаки и тревожные состояния Страх и фобия Панические атаки Паническое расстройство – весьма распространенное заболевание, появляющееся в молодом, социально активном возрасте. Основным проявлением панического расстройства (ПР) являются повторяющиеся приступы тревоги (панические атаки). Панические атаки (ПА) представляют собой необъяснимые, […]