Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна – врожденная патология, которая из года в год встречается все чаще. Если верить статистическим данным, то на сегодняшний день десять процентов новорожденных обладают данной формой умственной отсталости. Синдром Дауна – это страшный диагноз, который приводит родителей в шок. Все они задаются одним и тем же вопросом — каковы же причины развития данного синдрома?
Ответ на данный вопрос интересовал также огромное количество ученых на протяжении достаточно длительного промежутка времени. Однако истинную причину развития синдрома Дауна все же удалось установить. Если Вы действительно хотите ее узнать, тогда прочтите данную статью и медколлегия tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) расскажет Вам об этом.

Что собой представляет синдром Дауна?

А теперь вернемся к главному, а именно, к причинам развития синдрома Дауна. На самом деле причин развития данного заболевания не много. Более того, она одна. Это — аномалия хромосом. Дело в том, что у нормального человека всего сорок шесть хромосом, а вот у людей с синдромом Дауна их сорок семь.

Откуда же берется лишняя хромосома?

Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы. Что же касается синдрома Дауна, то он возникает из-за того, что какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. В итоге, у малыша имеется в наличии лишняя двадцать первая хромосома. В медицине данное нерасхождение получило название трисомия. Обращаем Ваше внимание на то, что в некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии.

Наверняка у многих из Вас, после прочтения данного абзаца, возник вопрос следующего плана:

Что является причиной возникновения лишней хромосомы?

Данный вопрос действительно актуален. Клиническими исследованиями было доказано, что развитие синдрома Дауна напрямую зависит от возраста беременной женщины. Чем старше будущая мама, тем выше вероятность нерасхождения хромосом. Именно поэтому врачи всего мира не советуют рожать женщинам старше тридцати пяти лет. Если Вы все-таки решились на беременность в данном возрасте, лучше всего пройти процедуру получения образца околоплодных вод. При помощи данной процедуры можно будет установить хромосомный состав клеток. В случае если будет выявлена лишняя хромосома, тогда беременность можно будет прервать.

Запомните, синдром Дауна не является наследственной патологией, поэтому если в Вашей семье кто-то болеет данным недугом, не беспокойтесь, что это каким-либо образом отразиться на Ваших детях. Наверняка многих родителей интересуют многочисленные вопросы и относительно лечения данного заболевания. Скажем прямо, до сих пор нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна. Однако не отчаивайтесь раньше времени, данные методы находятся в стадии разработки. Самое главное, чтобы Вы не забывали любить своего малыша. Поверьте, ему это действительно необходимо. Дети с таким отклонением поддаются обучению, так что научить их самым элементарным вещам Вы все же можете. Обязательно приобретите для своего ребенка и специальные БАД (биологически активные добавки), применение которых способствует укреплению костей и всего организма в целом.

www.tiensmed.ru

Твой Малыш

Молочные продукты в прикорме: с чего и когда начинать?

Как научить ребенка есть без мультиков? 7 советов родителям

Отошли воды? Узнай, что делать дальше

Безопасная экскурсия с ребенком: 7 правил поведения от опытного экскурсовода

5 поводов посетить с ребенком ВДНГ этим летом

Календарь прививок

Календарь беременности

Таблица прикорма

Синдром Дауна: почему он возникает и как избежать? Объясняют генетики

Что такое синдром Дауна и почему рождаются дети с таким диагнозом, нам рассказали генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина.

21 марта – это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям. Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%. Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.

По статистике «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных. Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики. И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире. Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Одной из причин рождения «солнечных деток» является возраст матери. Есть данные, что для женщины возрастом до 25 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом 1 к 1400, до 30 лет – 1 к 1000, в 35 лет увеличивается риск до 1 на 350, в 42 года – 1 на 60, а в 49 лет каждый 12 новорожденный. Вместе с тем, важно обратить внимание, что практически у 80% новорожденных с синдромом Дауна мамам было до 30 лет. Это связано с тем, что молодые женщины чаще рожают.

Влияние оказывает и возраст отца. Считается, что снижение качества спермы у мужчин после 42 лет увеличивает вероятность возникновения генетических дефектов у ребенка.

Еще одно открытие индийских ученых позволило предположить: возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ее дочкой ребенка тоже может оказывать свое влияние на развитие синдрома Дауна. Чем больше возраст бабушки, тем вероятнее рождение ребенка с синдромом.

Причиной рождения «солнечного малыша» могут стать и близкородственные браки, так как у людей с похожей генетической информацией повышается вероятность генетических отклонений.

Очень маленькая вероятность, но существующая, при некоторых вариантах заболевания – это наследственность.

Нарушения фолатного цикла у будущей мамы. Именно про него мы поговорим детальней.

Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе – так возникает трисомия.

В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты – метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп. Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них. Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.

Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR – их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %. Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика. Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.

Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.

Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:

Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.

Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины.
Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.

При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.

Генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина

Фото предоставлены MyHelix

tvoymalysh.com.ua

Причины и признаки

Оставлен ADMIN Пн, 29/05/2017 — 13:29

Наличие дополнительной хромосомы, как правило, обуславливает ряд специфических черт.

Однако, есть дети почти без проявлений внешних особенностей. Также как встречаются люди с обычным набором хромосом, но с внешними признаками, характерными для синдрома Дауна.

Наиболее характерные особенности детей с синдромом Дауна:

1. Голова некоторых детишек с синдромом Дауна сзади бывает немного уплощена, а шея — короче и шире, чем у обычных малышей.
2. Складочки сзади по обеим сторонам шеи, которые можно заметить у маленьких детей, со временем сглаживаются и исчезают.
3. Родничок закрывается несколько позже.
4. Черты лица, как правило, немного мельче, ротик меньше, а язык больше, поэтому он часто высовывается наружу. Когда малыш подрастет и постепенно, под руководством взрослых, научится контролировать себя, эта особенность исчезнет.
5. Нёбо уже, чем у обычных детей, — высокое и сводчатое.
6. Уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно.
7. Широко посаженные, немного раскосые глаза обычно имеют дополнительную складочку век у переносицы, которая называется эпикант. Он обычно виден до 12-13-летнего возраста, а потом постепенно исчезает. У многих малышей по краю радужной оболочки глаз присутствуют белые крапинки, они особенно заметны у детей со светлыми глазами. Внешние особенности глаз не имеют отношения к нарушениям зрения, но следует помнить, что дети с синдромом Дауна довольно часто нуждаются в коррекции зрения с помощью очков.
8. Волосы у детей с синдромом Дауна, как правило, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно, и чаще требуют стоматологического лечения.
9. Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. В медицине это явление называется гипотонией. При гипотонии мышцы расслаблены, и ребенку труднее активно двигаться. При регулярных занятиях, стимулирующих двигательное развитие, с возрастом гипотония компенсируется.
10. Кроме того, суставы детей с синдромом Дауна слишком подвижны из-за чрезмерно эластичных связок.
11. Конечности малыша с синдромом Дауна могут быть немного короче, чем у обычного ребенка.
12. Пальчики на руках и ногах тоже короче, расстояние между большими и остальными пальчиками ног увеличено. Иногда по подошвам ног от пространства между большим и остальными пальцами проходит заметная линия.
13. Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты, однако никакого влияния на общее развитие эти признаки не оказывают.
14. Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше, чем обычные детишки, и кривые роста для обычных детей, которыми пользуются в наших поликлиниках, им не подходят.
15. Ребенок с синдромом Дауна растет и набирает вес несколько иначе. Скорость роста варьируется в зависимости от возраста. В среднем, дети с синдромом Дауна в возрасте 6 лет приблизительно на 10-12 см ниже, чем их обычные сверстники. В предподростковом и подростковом возрасте темпы роста и созревания скелета увеличиваются и почти не отличаются от нормы. Средний рост молодого человека с синдромом Дауна составляет около 154-160 см, а девушки — 150-154 см.

1956 просмотров

Похожие материалы

Поддержите работу Даунсайд Ап, чтобы фонд мог и дальше помогать детям с синдромом Дауна

Использование любых материалов, размещённых на сайте, разрешается при условии активной ссылки на downsideup.org

Разработано в

• Адрес: г. Москва, ул. 3-я Парковая, д. 14А
• Телефон: +7 (499) 367-10-00
• Факс: +7 (499) 367-26-36
• E-mail: [email protected]

Даунсайд Ап — зарегистрированная в России НО «Благотворительный фонд «Даунсайд Ап», свидетельство о гос. регистрации № 7714011745, ОГРН 1027739619500, ИНН 7705159882

Изменим к лучшему жизнь людей с синдромом Дауна в России!

downsideup.org

Причины Рождения Ребенка с Синдромом Дауна

Распространенное генное нарушение, известное под названием синдром Дауна, приводит к появлению на свет особых детишек. Порой их называют «Детишками солнца». Такие малыши отличаются монголоидным разрезом глаз, уплощенным лицом и затылком, а также отставанием в интеллектуальном развитии и восприимчивостью организма к инфекциям.

Наше общество немилосердно к таким детишкам. По словам медиков, более 70% женщин, узнав о том, что у них родится малыш с синдромом Дауна, решаются на искусственное прерывание беременности. Да и появление на свет таких детей в большинстве случаев приводит к ситуации, когда родители от них отказываются, оставляя в доме малютки. А ведь на самом деле «Детьми солнца» их прозвали неспроста. Они очень добродушные, безобидные и ласковые, никогда не врут и не испытывают ненависти к окружающим. К тому же такие дети хорошо обучаемы, особенно если их не отрывать от общества, а дать возможность учиться в обычной школе и получить достойную профессию.

И все же, родителей, у которых появился на свет малыш с таким заболеванием, очень волнуют причины рождения ребенка с синдромом Дауна. Рассмотрим их в данной публикации.

Распространенность заболевания

Мировая статистика говорит о том, что примерно один ребенок из 700 появляется на свет с таким синдромом. Однако у старородящих женщин, которые беременеют в возрасте старше 35 лет, риск такого недуга возрастает до показателя 1 на 119 детей. Кстати, замечено, что частота появления на свет детей с такой аномалией зависит от конкретной территории. Так, например, на Британском полуострове в последние годы число детей с синдромом Дауна выросло на 15%.

Причины заболевания

Сразу скажем о том, что родителям детишек с таким синдромом не следует винить себя в появлении этой аномалии. От этого не застрахована ни одна пара в мире.

Дело в том, что синдром Дауна развивается вследствие аномального количества хромосом. Если у обычного человека их 46, то у ребенка с данной аномалией 47 хромосом. В 90% случаев лишнюю хромосому ребенку передает мама, тогда как сперматозоид отца становится причиной этой болезни лишь в крайнем случае.

В появлении «лишней» хромосомы виноват белок, необходимый для деления клеток. Именно неправильная работа этого биологического вещества приводит к тому, что клетка отца или матери может нести не 23, а 24 хромосомы. И если эта клетка оплодотворяется, на свет рождается малыш с рассматриваемым синдромом.

Факторы, приводящие болезни

За годы изучения данной проблемы медики выяснили, что к рождению детей с рассматриваемой патологией могут приводить следующие неблагоприятные факторы:

1. Возраст матери от 35 лет. В таком случае яйцеклетки женщины подвержены различным вредным факторам, что не самым лучшим образом сказывается на генетическом материале. Таким будущим мамам еще до родов необходимо пройти специальную консультацию и выявить вероятность возможных заболеваний.

2. Роды до 18 лет. В организме молодой девушки половые железы еще не до конца сформированы, а потому есть риск нарушения процесса созревания яйцеклеток, что также угрожает появлением на свет ребенка с синдромом Дауна.

3. Браки между близкими родственниками. Возможность развития аномалии высока у тех пар, где оба партнера имеют одинаковые генные нарушения.

4. Возраст отца более 45 лет. У лиц старшего возраста могут наблюдаться нарушения в процессе образования сперматозоидов, что также может являться поводом для генного отклонения.

Рассмотрев причины рождения ребенка с синдромом Дауна, можно сказать о том, что патологии беременности и тяжелые роды, стрессы и проблемы с питанием, а также инфекционные заболевания и проживание в зараженной местности ни каким образом не влияют на появления на свет малыша с такой особенностью!

И если уж природа распорядилась так, что рожденный малыш является носителем синдрома Дауна, разве стоит его от этого меньше любить? Берегите себя и своих детей!

www.ja-zdorov.ru

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это форма геномной аномалии, при которой, кариотип представлен сорока семью хромосомами вместо нормальных сорока шести.

• 
• 
• 
• 
• 
• 

Заболевание получило свое название в честь английского доктора Джона Дауна, который первым описал этот хромосомный синдром в 1866 году.

Человек с синдромом Дауна при благоприятных обстоятельствах может дожить до пятидесяти лет. Все зависит от многих факторов и прогноз в каждом случае будет индивидуален.

Медицина выделяет две основные формы синдрома Дауна:

• транслокация двадцать первой хромосомы на другие хромосомы;
• мозаичный вариант синдрома Дауна.

Основной комплекс причин синдрома Дауна можно свести к следующим нескольким пунктам:

• Возраст матери ребенка старше тридцати пяти лет.
• Мутагенные факторы окружающей среды.
• Регулярная трисомия по хромосоме двадцать первой (47, t21).
• Транслокация хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).
• Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).
• Нерасхождение этих хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы, этом кариотип выглядит как 47; 21+/46.

Названные причины синдрома Дауна являются приблизительными. Медицине до сих пор неизвестно, что, собственно способствует возникновению данного заблолевания.

В комплекс симптоматики синдрома Дауна входят следующие пункты:

• уплощенное лицо с монголоидным разрезом глаз;
• уменьшенные ушных раковин;
• маленькая головка;
• генерализованная мышечная гипотония;
• клинодактилия мизинцев кисти с единственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти (так называемая «кисть примата»);
• атрезия двенадцатиперстной кишки;
• кольцевидная поджелудочная железа;
• дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
• болезнь Гиршпрунга;
• приплюснутые черты лица и затылок;
• короткие шея и конечности;
• общая мышечная гипотония;
• порок сердца;
• патологии слуха и зрения;
• гипофункция щитовидной железы;
• ожирение;
• врожденный гипотиреоз;
• увеличенный язык;
• маленький нос;
• задержка психомоторного и физического развития;
• умственная отсталость;
• низкорослость;
• патология иммунитета.

Ребенок, больной синдромом Дауна, редко доживает до зрелого возраста.

Факторы, которые влияют на его длительность жизни:

• пороки развития сердца и крупных сосудов;
• пороки желудочно-кишечного тракта;
• манифестация острого лейкоза и инфекцией.

Диагностика

Диагностировать у ребенка синдром Дауна довольно просто. Это делается после рождения малыша на основе признаков, характерных для синдрома Дауна.

В случаях, если ребенок родился недоношенным, диагностировать у него синдром Дауна на первых порах сложно.

К лабораторным исследованиям для установления ребенку синдрома Дауна относятся:

• Цитогенетическое исследование.
• Пренатальная диагностика с исследованием кариотипа будущего ребенка (биопсия хориона, кордоцентез или амниоцентез).

Женщине во время беременности также могут диагностировать, что у ее ребенка есть отклонения. Это можно выявить посредством УЗИ-диагностики, амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза.

В медицине не существует специально разработанных методик по лечению данного вида заболевания. Больному синдромом Дауна назначают курсы ноотропных и сосудистых препаратов. Очень важно при этом врачам оказывать психологическую поддержку родителям такого ребенка, проводить воспитательные мероприятия по социальной адаптации, как самого малыш, так и его мамы и папы.

Хорошо зарекомендовало себя лечение синдрома Дауна посредством дельфинотерапии.

Стоит отметить, что ребенку с синдромом Дауна часто назначается медикаментозная терапия. Но это делается не для непосредственного лечения данного заболевания, а для лечения болезней, которые сопровождают синдром Дауна. По этой причине малыши с синдромом Дауна наблюдаются у всех врачей.

С ребенком должен постоянно работать логопед-дефектолог.

Профилактика

К основному комплексу профилактических мер по предупреждению рождения ребенка, больного синдромом Дауна, можно отнести следующие пункты:

• Своевременные роды у беременной женщины после тридцати пяти лет.
• Скирининг-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности и медико-генетическое консультирование возрастных семейных пар и лиц, у которых уже рождались дети с пороками развития.
• Назначение курса фолиевой кислоты беременной.

medbooking.com