Если скрининг показал высокий риск синдрома дауна

Опрос про скрининг

OlgaLD: Одна моя знакомая беременна, и у нее не очень хороший скрининг (анализ крови). На словах я сказала, что у многих бывают ложные положительные и ложные отрицательные результаты, что в целом метод ненадежен. Однако захотелось опросить форумчан. Толком не придумаю, как сделать опрос формально, с опциями, так что давайте напишем в свободной форме. Только тем, кто делал этот анализ во время (любой) беременности, пожалуйста. Напишите, если вы делали скрининг, во время какой беременности вы его делали — беременность ребенком с СД и (или) другими детьми. Какие результаты были по скринингу и какие результаты оказались по рождению ребенка. Спасибо!

OlgaLD: Во время беременности ребенком с СД скрининг не делала. Во время второй беременности сдавала кровь на скрининг, точную цифру не помню, но результат был в пределах возрастной нормы. Ребенок родился с обычным кариотипом, т.е. скрининг «оправдался».

Natali_09: при первой беременности не делала,ребенок родился здоровый при последней сдавала кровь на скрининг первый 1/2154, второй 1/2281 оба ниже порога отсечки. и еще при втором скринигне альфафетопротеин и эстриол свободный все в пределах нормы, родился ребенок с СД, т.е скрининг «не оправдался» хотя, хочу заметить, что у всех лабораторий свои значения, я только недавно узнала,что у инвитро показатели завышены всегда!

mamamia: первая бе — скрининг не делала, ре с сд. вторая бе — скрининг ради любопытства , 1 к 900, ре здоров. третья бе — скрининг не делала, ре здоров.

katya_niki: Первая беременность, скриннинг тогда не делали. Ребенок здоров Вторая беременность: первый скриннинг 1:101 высокий риск, второй 1:69 очень высокий риск. Маркеров на узи не обнаружено, амнио-хорио-кордоцентез не делали. Ребёнок с СД.

Ната: Все скрининги делала. Анализы крови — все в норме. СД «увидели» на УЗИ в 24 недели.

тата: В первую берть не делала, ребенок с СД. Вторая берть — результат 1/7,500 результат ребенок с обычным кариотипом.

Elena: Скрининг о Наде: С Костиком скрининг не делала, т.к. не считаю его информативным методом.

OlgaLD: спасибо большое всем, кто ответил! кто не ответил, пожалуйста, присоединяйтесь.

Ekaterina_88: Первый скрининг по крови-1/326-низкий риск,второй скрининг-1/45-высокий риск. На первом узи маркеров не было.На 2 сказали про носовую кость и кривой пальчик,впрочем к 3 узи уже все стало нормально

Oxy: скрининг 1:1275. низкий риск. маркеров на узи не обнаружено. амниоцентез в 22 недели подтвердил СД. скрининг считаю неинформативным и бесполезным

Хельга: В нашем случае скрининг показал определенный риск рождения ребенка с СД, (в цифрах не помним, но врач сказала, что якобы верхний предел нормы), посылали в Воронеж на амнио, но мама Полинки отказалась. УЗИ никаких маркеров не показало.

Вовкина мама: Делала в 18 недель ровно. была сыта, хотя вроде нельзя есть перед забоором крови. Риск был высоким, но после этого была послана на УЗИ. где сказано было, что плод без патологий, я успокоилась. по всем УЗИ Вовчик развивался день в день.

света: Вовкина мама пишет: Делала в 18 недель ровно. это скрининг второго триместра, тоесть тройной тест?

Елена70: Скрининг был хороший, а вот мркеры на УЗИ в 14 недель ТВП 2,7. В 18 недель — гипоплазия(вроде так ) кости носа ))). А в 24 недели 2 сосуда пуповины. Явных патологий в развитии небыло. Я оень просилась сделать кордоцентез. Комиссия отказала, мотивируя тем, что детей с СД без патологий не бывает . А у меня мол только маркеры. ПОтом я была счастлива, что отказали в кордоцентезе. у меня была густая кровь. При кордоцентезе мог бы образоваться тромб в пуповине. А сосуда было 2.

Krokoko: Первый скрининг делала для врачей ЖК в норме, для генетиков есть риск. родилась Кирюшка) Со вторым ребенком скрининг делала сразу у генетиков все в норме.

tanya: Первая беременность — ничего не сдавала, тогда не было, здоровый ребенок. Вторая беременность — на сроке 15-16 недель, показатель АФП — нижняя граница нормы, ХГЧ — по-моему, чуть выше нормы, все УЗИ идеальны. К генетикам не отправляли, гинеколог сказала, что показатель АФП вписывается в норму, а ХГЧ на данном этапе нас не интересует (вот точно помню ее слова), ХГЧ на ранних сроках — в норме. Анализы сдавала платно в Инвитро, переживала из-за ХГЧ, писала им на форум, ответили, что все нормально. Результат — ребенок с СД.

света: Какие анализы сдавала с Верочкой не помню. Но мне, кажется, что скрининг не делала. Делала абсолютно всё, что назначала врач. Вроде бы на скрининги она меня не посылала. По УЗИ всё было супер. На 32 неделе написали — двойной контур головки, но сказали, что это не страшно. Родилась Вера с СД. С Андрюшей и Ульяной делала скрининги 1 Триместра (с 12 по 13 недели) и 2 Триместра (с 16 по 17 недели). По всем скринингам и УЗИ всё было хорошо. Спасибо Богу, родились здоровые детки. Моя подружка, Верина крёстная, родила дочку на 2 недельки позже, чем я Ульяну. Она тоже делала скрининги во время беременности. У неё был плохим скрининг второго триместра. По УЗИ всё было хорошо, а по крови — высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. Врач уговаривал её на инвазивную процедуру, прям настаивал. Она отказалась, так как на прерывание беременности не пошла бы. Её Катюшка родилась здоровой девочкой!

Хельга: света пишет: Она отказалась, так как на прерывание беременности не пошла бы. Её Катюшка родилась здоровой девочкой! Слава Богу.

OlaOl: с первой беременностью скрининг не делала-здоровый ребенок вторая беременность скрининг очень хороший показаний не вспомню-ребенок с СД

Колюшка: С первой и второй беременностью скрининги не делала. Дети здоровые. С третьей беременностью по первому и второму анализу крови риск СД 1:13. УЗИ по моему делали 4 ре раза. Все по УЗИ у ребенка было хорошо, развивался в норме. Даже сложный порок сердца не увидели Родился с СД. У меня по УЗИ было полное предлежание плаценты, что явилось показанием к КС, т.к это состояние угрожает жизни матери и ребенка. От амнио отказались. боялись что плацента может отслоиться. генетики не настаивали.

alisochka: делала оба скрининга. в первый результат был 1 к 5 с чем то тысячам,точно не помню,бумажки нет у меня второй 1 к 7000 ровно,сохранился результат сынок родился с сд

СЛАДКОЕЖКА: света На 32 неделе написали — двойной контур головки, но сказали, что это не страшно. Девочки, вопрос? А двойной контур головки -это тоже один из признаков сд? Просто я делала 2-е узи с «фотографией на память», врач ничего не сказал, но я уже потом разглядывала фото и сама четко видела двойной контур, тогда я это списала на нечеткость фото. А теперь вот задумалась , что это ведь один из признаков сд? Я права?

дверка в жизнь: С первым ребёнком скриннинг наверное делала,не знаю,помню только,что как-то на приёме врач сказала — по анализам ребёнок без патологий. Ребёнок здоров. С Русиком в 18 недель сдавала кровь.Был слегка завышен ХГЧ,если норма 3,5, то у нас было 3,75. Все остальные показатели в норме.Отправили на УЗИ,там всё хорошо ну и успокоились. Ребёнок с сд С третьим сдавала скр первого триместра в двух местах,в генетическом центре и в частной клинике. И там и там опять же был повышен ХГЧ,другие показатели в норме,но видимо повышен был намного,т.к. риск по СД был 1/94. Ребёнок здоров.

Вовкина мама: света пишет: это скрининг второго триместра, тоесть тройной тест? Наверное, Света. я в этом не очень разбираюсь, тем более в нашей глуши и беременность первая, хоть я и старенькая мама, но была крайне неопытная.

Olga Ira: В первую беременность по анализам вообще не загонялась, в женской консультации (бесплатной) особо НЕ КОНСУЛЬТИРУЮТ, говорили, что все в норме, ну и нормально, какой там риск даже и не спрашивала. Да стыдно сказать, до рождения Иринки я и не знала что это — Синдром Дауна. Когда мне в роддоме сказали, что предполагают у моего ребенка СД, я им сказала да что вы у неё же голова нормальная.

alisochka: СЛАДКОЕЖКА пишет: А теперь вот задумалась , что это ведь один из признаков сд? Я права? честно,первый раз слышу у нас такого не было

СЛАДКОЕЖКА: alisochka я тоже не задумывалась раньше но со слов света о двойном контуре головки , и нашего фото с узи с двойным контуром/ писала выше/. вот и задумалась. поэтому и спрашиваю у опытных ,знающих мам. может я и заблуждаюсь

света: СЛАДКОЕЖКА пишет: А двойной контур головки -это тоже один из признаков сд? я тогда после УЗИ пришла домой и ввела в поисковик «двойной контур головки, отёк подкожной клетчатки» (так было написано в заключении), но ничего о СД мне не выдало. В основном выдало, что это свидетельствует о гемолитической болезни

alisochka: СЛАДКОЕЖКА на сколько я знаю,это не является стигмой сд

Katyalis: скриннинг делала оба раза первый раз был не очень хорошим (показатели не помню), но попытались пугать, но были посланы лесом. Ребенок здоров. Второй раз все было в норме = ребенок с СД. Третий раз (если сложится) делать ничего не буду и на учет пойду сдаваться только после 25 недель!

Ларик: Две первые беременности скрининги не делали, дети здоровые. Третья беременность скрининг в норме и 7 УЗИ тоже ничего не показали, ребёнок с СД.

Milla: Всем доброго времени суток! С первым ребенком (СД) первый скрининг в 11 нед был 1:50. Но врач коммерческого центра не предала никакого значения этому результату, тк даже не сказала о таком рез-те. Мой возраст был 20 лет. Второй скрининг показал 1:256. Риск высокий. Отправили к генетику-написала отказ от инвазивной процедуры. Второй ребенок сейчас 17 нед. бер-ти .Скрининги не сдавала, тк аборт для меня не приемлем и не стоит себя лишний раз терзать. В 11 недель на узи ТВП 1,2 и НК(носовая кость) 2,7 узистка сказала норма. На след неделе пойду на узи. О ре-те напишу. Родная сестра моего мужа при первой и второй бер-ти делала все скрининги. Риски низкие -дети здоровые. Когда я ходила беременная у моей знакомой был риск 1:50. Делала инвазивку-ребенок здоров. Итог при рождение -здоров. Мамочка с ребенком с СД, с которой я тесно общаюсь при первой и второй бер. делала все скрининги. Скрининги хорошие. Итог 1 ребенок с СД, второй здоровый. ТО как мне кажется скрининги не информативны.

alisochka: Milla пишет: ТО как мне кажется скрининги не информативны. OlgaLD оля,если твоей знакомой это интересно можешь ей передать,что по данным института генетики на каширке точность скринингов около 30 процентов в обе стороны

temi4ka: alisochka пишет: по данным института генетики на каширке точность скринингов около 30 процентов в обе стороны Кошмар! вот почему они об этом не говорят будущим мамам?!

alisochka: temi4ka пишет: вот почему они об этом не говорят будущим мамам?! а кто об этом скажет. врачи в жк этого не скажут а когда женщины уже обращаются к генетикам им на скрининг ровно,им уже в основном инвазию подавай(98 процентов обратившихся делают инвазию)

Liora: » хочу заметить, что у всех лабораторий свои значения, я только недавно узнала,что у инвитро показатели завышены всегда!» это хорошо или плохо?

alter-sun: Не скажу точно, что это был именно скрининг, но делала всё, что назначали: анализы, УЗИ, АФП. Беременность первая, ребенок с СД. Показатели анализов все были в пределах нормы, а вот УЗИ долго крутили. Всё им не нравилось, что плод был меньше на 1-2 нед, чем по сроку. Теперь я уже понимаю, что косвенные признаки СД были, но никто не придал этому значения, списали все на маленький плод у маленькой мамы и пообещали «курносую девочку с не очень длинными ножками». И ведь не обманули!

Nora: Первые две беременности делала все УЗИ и скрининги, все было в норме. Родились две здоровые девчушки. Третья беременность делала все узи и скрининги, все в норме, причем узи делала у известного в городе генетика. Но за 10 дней до родов, пошла на УЗи, чтоб посмотреть как малышка себя чувствует, т.к. лежала на сохранении из-за высокого давления. И генетик увидеал кисту пуповины, посмотрев предыдущие свои узи-заключения она меня буквально уверила, что все в порядке ни о чем беспокоиться не стоит. Если бы киста была на сроке 20 недель, то тогда смотрели бы еще по ее словам. Когда пришла домой, залезла в интернет (интернет все таки великая вещь) прочла, что киста пуповины — это 50/50% того что малыш родится с генетическими отклонениями. После родов я забыла спросить действительно ли была киста на пуповине. Итого девчушка с СД.

Liora: Нора, а как узи может делать генетик?

wap.downsyndrome.borda.ru

Скрининг I триместра беременности

Скрининг I триместра беременности – комплексное обследование на сроке беременности 11-13 недель, которое определяет вероятность рождения ребенка с врожденным пороком развития (ВПР) или хронической патологией.

Комбинированный скрининг I триместра беременности включает в себя УЗИ плода и исследование крови беременной – «двойной» тест.

УЗИ позволяет определить анатомию плода и произвести специфические измерения, например – измерить толщину воротникового пространства плода, соответствие длины тела плода (копчико-теменной размер) сроку беременности, исследовать кровоток и работу сердца плода.

Биохимический скрининг крови беременной – «двойной» тест, включает в себя количественное определение свободного бета-хорионического гонадотропина (free β-hCG) и белка, ассоциированного с беременностью (РАРР-А).

Кому необходимо пройти скрининг I триместра

– возраст женщины старше 35 лет;

– наличие в семье ребенка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна,
другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;

– наследственные заболевания у ближайших родственников;

– радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатья.

Очень важно отметить, что для получения достоверного результата абсолютно необходимо проведение УЗИ плода и биохимического скрининга крови беременной в один и тот же день (допустимый временной промежуток между этими исследованиями — сутки).

Кроме того, для расчета степени риска патологии плода, который производится специальной программой, учитываются анкетные данные беременной (возраст, число родов в прошлом, вредные привычки, хронические заболевания и т.д.).

В случае, если рассчитанный риск аномалий плода окажется выше популяционной нормы, это не является основанием для постановки диагноза, а служит показанием для направления пациентки в медико-генетическую консультацию к врачу-генетику для дальнейших специальных обследований.

Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

www.clinic23.ru

Если скрининг показал высокий риск синдрома дауна

Добрый вечер! Сегодня ровно 12 недель беременности, сделали первое УЗИ и скрининг. По УЗИ все хорошо, а вот в скрининге написано синдром Дауна (по биохимии)- высокий риск! Я вся в слезах не знаю что делать! Может у кого нибудь такое было, расскажите чем все закончилось?

Ну вот, пришли результаты по крови скрининга 2 триместра. Напомню-в 1 были высокие риски по крови, 1:94 по возрасту, 1:116 по биохимии, 1:135 индивидуальный, узи хорошее. Хгч был 1,61мом, рарр 0,79 На прошлой неделе в среду прошла узи, срок был 15,5 по мес, по узи поставили 16,2. Грубых пороков не увидели, пальчики посчитали, все хорошо, плацента только все также низко 7мм выше зава, и тонус. Результаты крови Хгч 1,14 АФП 0.88 эстриол 0.83 Риски по возрасту 1:106 , по биохимии.

вот и началась 14 неделя беременности! впереди поход к генетику, скрининг показал высокий риск по биохимии крови. Сегодня была на плановом осмотре в жкБ вроде все нормально, вешу меньше на 3 кг:)), приятная новость, 81,50

девочки, привет. Скажите ваше мнение, в понедельник спрошу у врача. Дело в том, что у нашей малышки удвоение левой почки. Я вот думаю, могло ли это повлиять на результаты крови в 1 скрининге? Кровь пришла с высокими рисками, а вот по всем УЗИ все хорошо. Генетик сказал что кровь не показатель, а я уже 18 недель кручу в голове этот дурацкий скрининг. Общий риск маленький, а вот отдельно биохимия. Могла ли эта патология так повлиять на кровь? Или нет?

Девочки, кто в теме помогите пожалуйста, потому что я практически в прединфарктном состоянии, очень боюсь. А к врачу и на УЗИ раньше среды из-за майских праздников понятное дело не попаду.

Все же вчера мне хватило сил разобраться со своими цифрами. У меня б.хгч 137 нг/мл. Как я нашла, норма до 127 с чем-то там. Повышение как раз говорит об разных отклонениях в том числе и СД. Но так же повышение может быть связано с применением синтетических препаратов(я пью дюфастон), и если был сильный токсикоз(он был). Далее пап. Он у меня высокий 13,7 мем/мл При нормах до 9 вроде. Повышение вообще не считается чем то страшным, так как именно понижение свидетельствует.

К купе уже имеющихся головняков, как-то: боли маточных мышц или связок при переворачиваниях, чихании или кашлянии артроз коленных суставов остеохондроз КС по показаниям — кавернома гипотония на фоне приема курантила. Сейчас ттт отпустило — как бросила курантил. венозное расширение лишняя петля сигмовидной кишки, как следствие — запоры миома хронический аднексит Ура, вроде все!) Прибавилось после первого скрининга по биохимии страшное — высокий риск трисомии 21, т.е. попросту синдрома Дауна (1:46). Поход к генетику был очень «информативный» — порекомендовали сделать прокол.

Сегодня сходила на второе УЗИ — слезы, истерика, ощущение какой-то нереальной безысходности. Первый скрининг определил у меня высокий риск рождения ребёнка с Синдромом Дауна 1:200 (по биохимии). В теории, на результат анализа мог повлиять приём утрожестана. Решили дождат второго УЗИ (результаты первого были прекрасными). По окончании процедуры узистка сообщила, что размеры плода соответствуют сроку (19,2 недели), но имеются некоторые особенности носовых косточек, иначе говоря — гипоплазия. Носовая косточка 4 мм вместо минимальных 5,2. Отправили к генетику, она посмотрела результаты скрининга.

Здравствуйте. Вот и прошел второй скрининг. Кровь меня сдавать в этот раз не просили почему-то. Скрининг делала в платной клинике у врача которого все хвалят. Поэтому, хочется ему верить. И так. Первое скрининговое УЗИ я делала в платной клинике, но в консультации его не приняли. Я не знала, что нужно сдавать еще и кровь. Однако в заключение УЗИ было четко написано «Патологий не обнаружено». Поэтому когда меня снова послали делать УЗИ и сдавать кровь, я ничего не боялась. В заключение.

Девочки, всем привет. Впервые зарегистрировалась на этом блоге, раньше только читала комментарии. Много полезного, конечно, да и к тому же живём с мужем одни в г. Московском г.Москва, оставили всех друзей и родных, переехали. Чувствую огромную нехватку общения. Может здесь найду, что ищу. Особенно, в связи с предстоящими изменениями в жизни))) В общем, ждём с мужем доченьку, 21 неделька, ПДР на 10 ноября.

Девочки, всем привет. Впервые зарегистрировалась на этом блоге, раньше только читала комментарии. Много полезного, конечно, да и к тому же живём с мужем одни в г. Московском г.Москва, оставили всех друзей и родных, переехали. Чувствую огромную нехватку общения. Может здесь найду, что ищу. Особенно, в связи с предстоящими изменениями в жизни))) В общем, ждём с мужем доченьку, 21 неделька, ПДР на 10 ноября. Беременность первая. Пережили с горем пополам 1 скрининг (там по биохимии были высокий риск: свободный б-хгч -.

Девочки, доброго времени суток. что-то я совсем запуталась. В 12 недель прошла скрининг — узи и билхимия крови. мне ставят высокий риск СД. Однако по результатам УЗИ и биохимии вроде как все в норме. Пожалуйста, помогите разобраться. Вот результаты. УЗИ: БПР = 19ЛЗР = 23БК = 4,0ПК = 4,0ОГ = 71ОЖ = 55НК+ТВП 1,0КТР 53 а вот биохимия:hCGb — 1, 61 МОМNT — 0,72 МОМPAPP-A — 0,36 МОМэто же все в пределах нормы? или нет?? Заранее спасибо за ответы

Я трезво оцениваю происходящее и понимаю, что скрининги дают лишь вероятность, но печалька наступила.. Высокий ( 1:90) риск с. Дауна по биохимии. Направление в ПЦСиР к генетику, только на 17 декабря. В прошлую беременность первый скрининг пропустила, второй был пограничный. А вот сейчас попала на все сроки и сделала -и тут сюрприз)))) Если честно, то я очень переживаю. Понимаю что точно скажет только аминиоцентез, но с моей плацентой во передней стенке и низкой — это дополнительные риски.. когда мне позвонили.

Сказали не очень, но врачиха сообщила, что повода нет для беспокойства , у нее тоже было так. Ждем второго скрининга. Но все равно переживаю. Возрастной риск 1:956, по биохимии 1:250 . Граница 1:250. Высокий риск. Стоит переживать ? От генетика отказалась( он для меня платный) и инвалидных исследований тем более . И еще вопрос, два врача говорят разное: сколько перерыв между скрининг узи и анализом крови тем же может быть? Одна сказала 3дня, вторая неделю, читаю что вообще в один.

Была сегодня в ЖК, пришли анализы крови скрининга. Заболевании: синдром Дауна (только по биохимии)Возрастной риск: 1:440Граница риска: 1:250Расчетный риск: 1:150 — высокий риск.Все остальные анализы в норме. низкий риск. Отправляют в Пренатальный Центр, я должна позвонить генетику после 2 числа и записаться на прием, и еще врач предупредила, чтобы я не отказывалась от узи, но у них узи платное, так что сказали денежку с собой взять. Денег не жалко, лишь бы ребеночек здоровый был.

помогите успокоиться! ТВП 12 недель 1мм пришли результаты скрининга: по всем показателям в целом низкий риск (точно не знаю) гиня не сказала и не показала риск по биохимии 1:240 то есть высокий нормально или все плохо?

Привет всем! Пришли анализы крови — скрининг. Конечно, все мы готовы к чему-либо, уже заранее все прочитали о возможных отклонениях и последствиях, НО, всегда думаем, что это с нами произойти не может. Мои результаты: hCGb — 1.83 МОМ, NT — 0,90 МОМ, PAPP-A — 0,58 МОМ. Итог: Синдром Дауна (только по биохимии) — ВЫСОКИЙ РИСК. Поехала вчера к генетику в «Снегиревку», договорились с ней, что сделаем УЗИ в 17 недель, т.е. на след. неделе и далее «будем посмотреть». Состояние девчонки.

Девочки. я сгоняла переделать скрининг к профессору Медведеву, спасибо Танечка за наводку, центр понравился, профессор тоже. Я так расчитывала что он меня успокоит. ..по узи он сказал все в норме,нос виден, ТВП 1.4, но по крови риск синдрома Дауна (далее СД), По общему 1:125. А по биохимии 1:16. Я слушала и слёзы градом. На вопрос почему именно у нас он сказал что все так спрашивают и ничего от нас не зависит. Предложил три варианта.

Всем привет! Недавно писала тему, что позвонили из ЖК и сказали срочно явиться, т.к. пришли плохие анализы скрининга по биохимии, высокий риск. Вчера была у врача, что имеем. Повышен уровень ХГЧ, должно быть от 0,5-2 Мом, у меня 3,3 Мом Сильно повышен. Остальные 2 показателя в норме, из-за повышенного ХГЧ компьютер и выдал риск 1:200. По узи все было нормально. Еще меня удивило, что сроки беременности по узи и по биохимии стоят разные. Делала все в один день. Узи показывает срок.

Пост для девочек, кто, как я, получил плохие результаты крови и, как результат, высокий риск развития хромосомных аномалий малыша при первом скрининге беременности! Когда я получила свой 1:87 риск развития СД, я всю дорогу из клиники прорыдала, напугала мужа, маму, первого сыночка — всю семью — своей истерикой. Написала кучу вопросов сюда, и девочки так меня успокаивали, так поддерживали, спасибо вам. Теперь моя очередь успокаивать девочек, кто, как я, оказался в такой ситуации. Итак. 11 марта, в 11 неделек по.

пришли анализы первого скрининга.hCGb 57,4 ng/ml MOM 1,95PAPP-A 1564,8 mUl MOM 0,35 (я так поняла, что это низкий показатель)По узи все в норме, ТВП — 1,3 мм.Высокий риск Синдрома Дауна (только по биохимии) 1:214но срок почему-то мне поставили здесь 13 нед 5 дней, хотя был первый день 12 нед.в остальном низкий риск. еще в этот же день я сдавала биохимию, где анализы оказались неверны-белок поставили несусветный, мне подтвердили это трое врачей, этим анализам.

Хочу поделиться своей историей скрининга 1 триместра. Беременность у меня проходит на фоне гипертиреоза. Скрининг делала в жк чертаново южное на сроке 12 недель. Сначала сходила на УЗИ, врач порадовала хорошими показателями (твп 1,7мм, ктр 59мм). Затем сдала кровь на биохимию, где обнаружились отклонения от норм (Papp- 0,18 mom; Хгч — 1.99 мом). Ну и понеслась: из жк с расстроенным видом меня направили на повторное УЗИ в Ципр на Севастопольском. Записали только через неделю. Я не находя себе места на.

Всем привет. Ситуация такая.

Девочки, всем привет. Вкратце эпопея . Многобукаф! И эмоций.

На тему скринингов и их ложноположительных результатов на просторах интернета можно найти массу информации, но именно такие вот рассказы женщин, переживших этот жуткий стресс, буквально несколько недель назад не дали мне сойти с ума. Итак, как обычно, ничего не предвещало. Первую беременность я пробегала (не проходила, а именно пробегала) как будёновская лошадь — все анализы были в норме, первого скрининга как такового не было, по крайней мере никаких таблиц с рисками я в глаза не видела. Был немного повышен ХГЧ.

Первый скрининг: В 12 недель прошла скрининговое узи, ттт, все хорошо, без отклонений. КТР — 51 см, ширина ворот.зоны — 1,7 , носовая кость — 1,8. Сдала кровь. Через 3 дня сижу в аэропорту, дабы лететь на работу, а мне звонят из ЖК, что нужно срочно к генетику! Ну я панику, сразу в ЖК за направлением и напрямую к генетику. Высокий риск СД (только по биохимии крови) . Сильно завышен бХГЧ, МОМ 6,6, при норме 0,5 — 2,0. Предложили сделать.

Девочки, всем привет! По- моему, это мой первый пост в этом сообществе, хотя подписана с начала бер. Каждый день читаю вас, но комментирую мало. Меня зовут Яна, мне 32 и это вторая запланированная беременность. Перовой дочке 7 лет. Года два назад она стала просить у нас братика. После моральной подготовки (моей), после обследований и анализов летом стали осуществлять ее просьбу. Слава Богу, все получилось с первого раза и, вот нам уже 33+1 ждем сына. ПДР ставят на 3 апреля. В.

Здравствуйте, девочки. Продолжаю свой бедо-маршрут))

Девочки привет. Вчера делала контрольное УЗИ — 20-21 неделя. К то читал предыдущие посты, у меня по крови высокий риск. Предлогали амнио, но все таки решили дождаться контр. УЗИ с генетиком. И вот вчера сделали — все хорошо. но, она снова предложила сделать тест, но времени у меня почти нет. Есть только сегодняшний день, можно сделать амнио (ПЦР на 21 хромосому, только на одну), результать через 5 дней. Но, я сама не готова ответить себе на вопрос, к чему я.

Ну да ладно.Читаю Вас очень давно,но написать решила только сейчас.Т.к нужна Ваша помощь.Меня зовут Юля.Сейчас нахожусь на 16 нед.беременности- ди/ди.Есть дочка Янка-в феврале 7 лет будет.Историю о том,как я узнала о том,что буду мамой двойни-это отдельная история.Расскажу может быть о ней в сл.раз.Пока меня беспокоит другая проблема.Я в панике.Девочки помогите.Делала скрининг в 13,4 нед. По УЗИ все ок.Через 2 дня сдала кровь,сегодня пришли результаты.Так вот по биохимии очень высокий риск синдрома дауна 1:222.Врач говорит ничего страшного,такое бывает.Отправила к генетику.Записалась на завтра.Подскажите.

Долго тянула с рассказом, т.к. хотела дождаться результатов и только после этого опубликовать свою ситуацию, которая нервные клетки не убила, конечно же, но заставила поволноваться. Будет много букв. Но мало ли — вдруг кому-то будет полезно. PS Сразу уточню регион: Москва и Московская область. Итак, обо всё по порядку под катом.

Я как ранее писала, мне Г из ЖК была назначена консультация генетика, из-за высокого риска Синдром Дауна. По словам Г, я должна была записаться к генетику 2 сентября (т.к. та была в отпуске), Г дала ее личный мобильный, я сначала ничего не заподозрила)

Я как ранее писала, мне Г из ЖК была назначена консультация генетика, из-за высокого риска Синдром Дауна. По словам Г, я должна была записаться к генетику 2 сентября (т.к. та была в отпуске), Г дала ее личный мобильный, я сначала ничего не заподозрила) Звоню генетику:- Здравствуйте, мне Ваш номер дали в ЖК, чтобы записаться на прием на консультацию.- Здравствуйте. Вы по какому вопросу?- У меня по скринингу по биохимии — высокий риск на синдром Дауна.-У Вас прописка Московская?- Нет, но я.

Скрининг первый: узи все в норме, но есть предлежание плаценты, полностью перекрывает зев — и на узи и гинеколог сказали : все нормально срок маленький еще поднимется.Твп -1,7 Нк-2,5 И тут пришла кровь. Мом хгч2,79 папп 0,6 на нижней границе нормы в итоге риск только по биохимии 1:125 трисомия 21 Генетик цпсир Мамаева : у вас предлежание, поэтому так все и получилось. Т к когда предлежание, то хгч повышается, чтобы сохранить беременность. Но скрининг не дает точного результата и если.

Девочки сегодня забрала результаты вчерашнего скрининга скажите всё ли хорошо. Сердечная деятельность плода определяетсяЧСС плода:152 уд./минКопчико-теменной размер (КТР) 63,0 ммТолщина воротникового пространства (ТВП) 1,70 ммМежтеменной размер (БПР) 21,0 ммХорион: высоко по задней стенкеПуповина: 3 сосудаКость носа: определяется;Оценка анатомии плода:Головка/мозг:выглядит нормально; Позвоночник: выглядит обычно; Сердце: 4-х камерный срез нормальный; Живот:выглядит обычно; Желудок: определяется; Мочевой пузырь/почки: определяется; Руки: определяются обе; Ноги: видны обе;Биохимия материнской сыворотки:Свободная бета-субъединица ХГЧ: 48,10 МЕ/л /1,359 МоМРАРР-А: 3,835 МЕ/л /1,341 МоМОжидаемый риск Трисомии 21, 18, 13:Девочки скажите всё ли.

Моё счастье.У меня на руках.Прижимается щёчкой к моей щеке и тихонько сопит. Я «женщина за сорок» и это мой третий ребёнок. Дочка. Моё счастье. Удивительно,но с детьми у меня было так.Ещё не будучи замужем и не имея не то что жениха,но даже серьёзных отношений,я вдруг захотела ребёночка. Вот прям до дрожи!Через полгода я вышла замуж и через 9 месяцев родила дочку! Запрос был отправлен,ответ поступил быстро! Потом много чего было,-жизнь в браке не задалась,мы расстались,но материнством я буквально упивалась! Прошло 5.

У меня вторая беременность. Малышу уже 1 год и 10 месяцев. Вот решили подумать. На день рождение мужа узнала, что беременна, радости небыло предела. А когда расчитали дату родов, не поверили- в срок моего дня рождения. Радость, радость радость.Первое узи- все хорошо. Пришло время скрининга. По результатам узи все в норме, а вот кровь. (((((( (пишу и плачу. ) Вобщем такие показатели: синдром Дауна — 1:340 низкий риск, а .

ну забрала я свои «очень плохие» результаты. КТР 58 мм ТВП 1,6 мм hCGb 104.8, Корр МОМ 2,59 NT 1.6, Корр МОМ 1,06 PAPP-A 1410.7, Корр МОМ 0,55 Высокий риск Сд по двум показателям: возрастой 1:220 и по биохимии 1:50. Но. у меня в расчетах указан срок беременности на момент взятия крови 12 нед 3 дня, а по факту было 11 недель 3 дня. и что мне делать с этим таким анализом теперь. Генетик 7 июня, второй скрин — 18-го.

Девочки, всем привет! Вот и наступили мои полных 13 неделек, а значит, мы входим во второй триместр! Снова делюсь новостями за прошедшую недельку!

Высокий риск синдрома Дауна.

Воротников Ая зона 1.1 мм

Риск по возрасту 1:210

Риск по биохимии 1:208

Врач настояла на гинетику анализе, сдала осталось ждать 7 дней. Сил нет, не сплю, реву. Сегодня пошла к врачу, по узи все нормально. Ничего не объяснила, просто все нормально сказала, мол по узи может быть всё ок, а в реальности СД. Ёлки. Может у кого так было?

Schastie_est1 ( 9 февраля 2018 — 15:03) писал(а):

Понимаю как трудно, но терпите.

Ryboly ( 9 февраля 2018 — 15:10) писал(а):

Все получилось// ( 9 февраля 2018 — 15:13) писал(а):

яблокo ( 9 февраля 2018 — 15:04) писал(а):

Я претендую на звание самого невнимателеного пользователя бп.

Schastie_est1 ( 9 февраля 2018 — 15:14) писал(а):

Беременные все такие

Я ребенка на днях забыла обуть, а у нас минус 15..

Автор, не ругайтесь за оффтоп.

У знакомой стоял риск 1:2000, ей 25, но там был хгч 3,08 кажись. Она пошла на панораму, и то, ей сказали «раз некуда больше тратить деньги, то иди». Но там цифра напугала. А тут.

Коть-муркоть ( 9 февраля 2018 — 15:15) писал(а):

Down sendrom 1:1170

Только по возрасту 1:210

По биохимии 1:208

Ryboly ( 9 февраля 2018 — 15:20) писал(а):

Средний риск от 1 к 300, высокий — от 1 к 100 что ли. Показания для инвазии появляются официально от 1 к 300.

В развитых странах есть такой подход, что страховка включает инвазию для всех от 35 лет, но чтоб прямо пугать и гнать, называя этот риск индивидуальный высоким. Да он в 6 раз ниже средневозрасного. Вы уверены в понимании их медицинского языка?

Все получилось// ( 9 февраля 2018 — 15:23) писал(а):

Ryboly ( 9 февраля 2018 — 15:14) писал(а):

Ryboly ( 9 февраля 2018 — 15:25) писал(а):

Не верю в эти биохимические риски , это не достоверная информация .

Коть-муркоть ( 9 февраля 2018 — 15:24) писал(а):

Так смешно )) 1:249 — риск; 1:254 — нет риска . Но мне было не до смеха

Irina8 ( 9 февраля 2018 — 15:41) писал(а):

Пытаюсь прикрепить. Вот здесь все данные, внизу риск при рождении

Down sendromu 1:1170

Sadece yas(только по возрасту) 1:20

Trisomi 18/13 1:157000

Ещё ниже Down sendromu biokimyasal(биохимия)1:208

В случае одного юзера нашего сайта — в 25 лет насчитали риск один к 500. Вроде он и низкий, инвазия не показана. Но что то же тянуло эти цифры вниз, отсечке. В 25 хороший скрининг это один к 10 — 20 тыс. Врач решила не морочиться, сказала неопытной на тот момент деве, что все ок, в детали не вдавалась. Итог — рождение ребенка ХА. Ваш врач полез таки в детал. Лучше, лучше перебдеть.

на то он и риск,кого то пронесет,кого то нет

у меня в 30 лет при низких рисках и норм узи было показанию к мед прерыванию

поэтому тут 2варианта либо инвазивный либо неинвазивный метод

хороших Вам результатов!

Коть-муркоть ( 9 февраля 2018 — 16:27) писал(а):

Ждите свой неинвазив. Правильно, что сделали.

Риск это всего лишь вероятность. Бывает, с 1:4 проносит, а бывает, с 1:5000 — ХА.

Часто читаю на сайте, что в 9-10 недель женщины старше 35 лет (ну вот такая граница, когда риск рождения ребенка с СД резко увеличивается) идут на неинвазив, не дожидаясь скрининга.

Это очень похвально (даже если это вызвано тем, что здесь поначитались страшных историй, главное — пройдена точная диагностика).

Мы не прогоним, конечно, но просто не нужно. Советы ъорошие и в ВиО можно получить)

( 9 февраля 2018 — 18:00) писал(а):

Все получилось// ( 9 февраля 2018 — 18:10) писал(а):

Из своего опыта могу вам сказать, что я думаю, у вас все ок.

Пузюха ( 9 февраля 2018 — 18:38) писал(а):

Делала биопсию. Здоровый мальчик.

А знакомая с другого мамского форума тоже недавно делала неинвазив (там дело в размере твп). Позвонили из лабы, результат не получился — слишком мало ДНК плода, какая-то такая формулировка, деньги вернуть пообещали. Сделала она инвазив — фиш-тест тоже не получился по той же причине, что неинвазив, клеток слишком мало, все отправили выращивать на основной анализ.

В итоге тоже пришёл результат полного исследования — все хорошо, здоровый мальчик.

Это я к тому, что иногда бывает ещё и такое, что анализ не получается.

iWant_to ( 9 февраля 2018 — 20:31) писал(а):

1 Скрининг возрастной риск

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов пренатального скрининга должна проводится врачом. Информация, размещенная на этой странице, является обобщенной справочной информацией.

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет, а также для оценки состояния плода и прогнозирования риска осложнений беременности.

В бланке пренатального скрининга приводятся следующие результаты:

  • Значение каждого теста в единицах измерения, например, PAPP-A = 2,42 мЕд/мл
  • Скорректированное значение МоМ по каждому тесту. (См. Что такое MoM? ) Величины Скорр.МоМ имеют значение не только для расчета и оценки рисков пороков развития плода, но и для прогнозирования риска осложнений беременности. Для оценки возможных рисков желательна комплексная оценка показателей биохимического скрининга I и II триместров беременности, данных УЗИ, клинических и лабораторных исследований. Изменение данных показателей может быть при риске гипертонических осложнений беременности, риске остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушении функций плаценты.
  • Значение риска по каждому виду патологии. например, риск синдрома Дауна 1:1550, что означает, что у одной из 1550 с такими же результатами будет плод с синдромом Дауна. Для оценки такого риска по синдрому Дауна приводится значение порога отсечки — порог, выше которого риск считается высоким. (См. Каким образом рассчитываются риски? )
  • Оценка уровня риска: риск низкий (риск значительно меньше порогового), риск промежуточный (риск близок к пороговому), риск высокий (риск выше порогового)
  • Возрастной риск (синдром Дауна) — среднестатистический риск рождения ребенка с синдромом Дауна для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
  • Виды патологии, по которым расчитываются риски в интегральном тесте:
  • Трисомия 21, синдром Дауна
  • Трисомия 18, синдром Эдвардса
  • Трисомия 13, синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тернера
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Дефекты нервной трубки/брюшной стенки
  • Синдром Смита-Лемли-Опитца
  • Триплоидия материнского происхождения

    Типичные профили MoM при патологии беременности

    При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

    Типичные профили MoM — Первый триместр

    Помогите расшифровать результат скрининга 1 триместра

    Мне 39 лет, первый ребенок, вес на момент скрининга 78.3. На момент узи акушерский срок был 11.1, но узист поставила срок 11.6 КТР 47мм, ТВП 2, БПР 18, нос. кость 2, Кровь взяли на сроке 11.4, но в результате стоит 12.0. ( hCGb 27.2 ng/mL. MOM 0,67) (NT 2,0 mm ; MOM 1,63), (PAPP-A 726,6 ; MOM 0,41) Написали: ВЫСОКИЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА (только по биохимии) 1:197

    Здравствуйте! Значения серологических маркеров сильно варьируют в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки обычно выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Mom (multiples of median). Использование независимых маркеров, т.е. слабо коррелирующих друг с другом, в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитать индивидуальный риск. Вероятность рождения больного ребёнка при определённом значении Мом рассчитана статистически на большом количестве образцов. Границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Что касается Ваших показателей, то уровень бета-ХГЧ (( hCGb 27.2 ng/mL. Mоm 0,67), толщина носовой кости, размеры плода находятся в пределах нормы, а уровень РАРР-А (PAPP-A 726,6; MOM 0,41) несколько ниже нормы. Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребёнка. У Вас повышен базовый риск по трисомии 21, возможно, из-за возраста (39 лет), возможно, в силу других причин. Это у Вас первая беременность, поэтому и хромосомных аномалий при предыдущих беременностях не было. Индивидуальный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица ХГ и РАРР-А). Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства плода, наличия носовой косточки, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица бета-ХГ и РАРР-А). Это самый лучший и самый точный вариант. Методика расчета индивидуального комбинированного риска трисомий 21 позволяет выявить 91-93% плодов с синдромом Дауна, при тщательном соблюдении врачом УЗИ рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических параметров плода. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. Вам обязательно нужно сделать комбинированный скрининг 2 триместра беременности, который может быть проведён в сроки 14-18 недель. Однако максимальная точность достигается в сроки 16-18 недель. Срок беременности для проведения скрининговых исследований и в первом и во втором триместрах лучше всего рассчитывать, основываясь на измерениях КТР (копчико-теменного размера) в первом триместре беременности. Срок, рассчитанный по дате первого дня последней менструации, будет менее точным. В сроки 14-20 недель (рекомендуемые сроки 16-18 недель по результатам УЗИ) определяют следующие биохимические показатели: — бета-ХГЧ; — альфа-фетопротеин (АФП); — свободный (неконъюгированный) эстриол. Рассчёт комбинированного риска проводят на основании базового риска, показателей УЗИ и биохимического анализа материнской сыворотки. Всего Вам доброго!

    здравствуйте, спасибо Вам за ответ. Была у генетика, предложили кариотипирование, но предупредили, что в моем случае это очень рискованно, так как у меня миоматозная матка, 4 узла, два из которых большого размера, самый большой 83 х73х79 по задней стенке в области перешейка. Я отказалась от процедуры. Прошла скрининг второго триместра, узи делала на сроке 17 недель и 6 дней у доктора ТЁ. Результат сказали хороший, размеры плода соответствуют 17-18 неделям, длина нос. кости 5,1 мм, толщина преназальной ткани 3,1мм, большая цистерна 5мм, боковые желудочки мозга 4мм, мозжечёк 18мм. Но по результатам тетверного теста в котором использовали узи первого триместра КТР 47мм, БПР 18 мм вот что показывает: АФП 48,37Ед/мл МоМ 1,25, Общий ХГЧ 35413 Ед/л МоМ1,85, Свободный эстроил 2,45 нмоль/л МоМ 0,79, Ингибин А 222,9 МоМ 1,43. Результат: ПОВЫШЕННЫЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА Риск 1:220, Возрастной риск 1:120, Порог отсечки 1:250 хотела бы узнать Ваше мнение по поводу результатов. Заранее спасибо

    Здравствуйте! Я поняла, что Вы сделали квадро-тест, самый распространенный и общепринятый на сегодняшний день тест пренатальной диагностики Синдрома Дауна (СД) и трисомии 18. Квадро-тест основан на измерении четырёх маркеров в материнской сыворотке: АФП, Ез, ингибина-А и ХГ. Четыре биохимических маркера и возраст женщины используются вместе для оценки риска беременности плодом с СД. В норме во втором триместре беременности уровни АФП и Ез растут (15 и 24% в неделю), уровень ХГ уменьшается, а уровень ингибина-А медленно снижается перед 17 неделей и также медленно растет после этого срока. При беременности плодом с СД АФП и уровни Ез, в среднем, ниже Мом на 75%. Напротив, ХГ и ингибин-А увеличены примерно в 2 раза. Напомню, что границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Что касается Ваших биохимических показателей, то все они находятся в пределах нормы. Судите сами: АФП 48,37Ед/мл (МоМ 1,25), общий ХГЧ 35413 Ед/л (МоМ 1,85,); свободный эстриол 2,45 нмоль/л (МоМ 0,79); ингибин А 222,9 (МоМ 1,43). Результаты УЗИ плода нормальные и соответствуют сроку Вашей беременности. Вероятно, повышенный риск СД связан с Вашим возрастом, тем более, что возрастной риск 1:120. Все-таки, в Вашей ситуации, рассчитан индивидуальный риск на основании базового риска (зависящего от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребёнка) и биохимического анализа материнской сыворотки. Однако самый лучший и самый точный вариант. — расчет комбинированного риска. Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов и биохимического анализа материнской сыворотки. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. Поскольку произвести амниоцентез в Вашем случае очень рискованно, и Вы решили этого не делать, то не надо мучить себя мыслями. Тем более, при абсолютно нормальных биохимических показателях и прекрасных результатах УЗИ. Всего Вам доброго!

    Консультация дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу.

    Журнал > Коротко о пренатальных генетических скринингах

    Почти во всех странах мира беременным женщинам начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые не являются обязательными для прохождения, но желательными, и я по ходу этой главы объясню почему. «Наших» женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: перинатальный и генетический. Дословно «перинатальный» означает «до рождения», то есть до рождения ребенка, и охватывает период беременности. Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, однако не означает, что после пренатального генетического теста вам необходимо будет идти на консультацию к генетику. Часто врачи посылают женщин к генетику после сдачи этих тестов, потому что понятия не имеют, как интерпретировать результаты, но и сами генетики в большинстве случаев не знают.

    Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могутзаменить диагностические методы обследования. Пренатальные скрининги обычно включают три основных параметра, которые учитываются при подсчете риска поражения плода рядом серьезных заболеваний: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона, биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

    В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в определении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои прентальные срининговые программы для беременных женщин, однако различие между такими программами незначительное. Все тесты делятся на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и скрининг второго триместра, который проводится в 15-18 недель. Часто определение специфических маркеров может проводиться и в околоплодных водах на более поздних сроках беременности.Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

    Еще несколько лет тому назад пренатальный генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск поражения плода синдромом Дауна, чем у женщин 20-25-летнего возраста. Сейчас пренатальный скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, независимо от возраста.

    Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны. Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.

    Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения. Некоторые врачи «умудряются» посмотреть таблицы уровней, например, ХГЧ, и, сверив цифры, определяют срок беременности. Но при чем здесь срок беременности и пренатальный скрининг, который не проводится с целью определения срока беременности? Только при том, что проводить этот скрининг необходимо строго в рамках сроков беременности, когда его результаты имеют максимальную достоверность. Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот!

    Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.

    Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий. Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким

    В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.

    P.S. Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:

    1. Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?

    Если ответ «Да» – второй вопрос:

    2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?

    Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу.

    Если ответ Нет или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное.

    А может быть что синдром эдвардса подтвердился при анализе но родился здоровый ребенок. Высокий риск «синдрома

    Хочу поспрашать у мамочек, кто с этим сталкивался: кому после скрининга ставили такой диагноз и подтвердился ли он после рождения ребёночка? Лично мне сейчас на 3-ей беременности (первые две закончились благополучно рождением двух девчушек) такой «диагноз» поставили после 1-го скрининга по биохимии (расчётный риск 1:75), 2-й пока ещё не делала. Слышала, что это обследование и его результаты лишь лишняя нервотрёпка. А как в жизни? Хочу понять к чему готовиться — стоит ли серьёзно относиться к этим результатам и готовиться заранее или просто расслабиться и не обращать внимания, чем я пока и занимаюсь)

    Скорее всего у Вас девочка, по статистике, можете посмотреть сами в интернете, при беременности девочкой показатели скрининга почему-то выше, чем при беременостью мальчиком. У меня была аналогиная ситуация,врачи меня просто затерраризировали, у моей соседки тоже самое. Сестра моя тоже натерпелась от врачей, правда у нее мальчик был, но ребенок нормальный родился. А соседку заставили два раза прокол делать, второй раз брали кровь из пуповины ребенка, первый анализ околоплодных вод показал хомосомную патологию, второй оазался нормальным. Когда она пришла забирать результаты анализа, ей честно сказали, что институту Отта просто нужен был биоматериал для исследований, а то что у нее ребенок нормальный и так они знали после первого забора околоплодных вод, у них обязательства перед этим институтом на поставку биоматериала. Теперь она ненавидит врачей, которые ей столько нервов потрепали и чуть не лишили ее ребенка, потому что это процедура не просто не приятная, а ужасная, матка после нее в жутком тонусе находится несколько дней. Так что решайте сами, правда это, или нет, то что врачи говорят. Но тем не менее может быть всякое, но все эти анализы в первую очредь это Ваши анализы, а не ребенка, это Ваша биохимия и показатели не обязательно означают, что у Вас с ребенком что-то не то. Это даже сами врачи говорят. Слышала так же, что у нас в городе собираются прикрыть эту программу по скринингам, потому что процедура со взятием околоплодных вод очень накладная и не оправдывает себя, в большинстве дети оказываются без патологий. И еще Вы случайно гормональную терапию не принимаете, от этого тоже могут быть высокие показатели. А так же если у ребенка носовая кость визуализируется, то это тоже хорошо, плюс показатели ТВП. Хоя у меня все было плохо, и ТВП большое и носовая кость не видна и показатели крови плохие, но родила такую дочку, да Бог каждому, разговаривать начал с 6 месяцев, вообще ее развиие опережает ее возраст на 2 года по некоторым показателям, в частности она начала играть в ролевые игры когда ей исполнилось только два года, словарный запас у нее не большой,а огромный, она сказки сочиняет, а ей еще только три будет в мае. Для успокоения молитесь и просите Богородицу, чтобы с ребенком все было в порядке. Удачи Вам и дай Бог родить здорового ребенка! Текст скрыт развернуть

    Возьмите свои результаты узи, посмотрите, какие там данные, важный показатель на 12 неделе является воротничковая зона и посмотрите в интернете показатели норм воротничковой зоны, если он превышение тоже ничего страшного может не быть, но если сильно тогда обратите на показатель косточек носа(так вроде называется) в этом же узи. У моей золовки этот воротничковый показатель был превышение раза в два, она пошла на скрининг по квоте- бесплатно, без — дороговато, так вот там подписала документы, что клиника в случае чего ответственности не несет, а риски очень высокие, если ребенок в этот момент шевельнется, то произойдет выкидыш прям там( в роддоме женщина со мной лежала, говорила, что дура была из-за страхов сделала прокол и потеряла здорового 6-тимесячного ребенка) так вот сам прокол очень болезненный. могут с первого раза не попасть, делают еще и еще, наверно пока не натворят что-нибудь нехорошее, в общем, золовке сразу попали куда-надо, взяли что надо, сказали 2 недели ждать, а потом они ей сказали что из того материала который они взяли ничего сделать не получилось давайте мол еще разочек, ну она и послала их всех вместе с генетиком и родился классный пацанчик! Мне со вторым ставили риск 5% из 100%, с третьим ребенком пугали синдромом Эдвардса, показатели были примерно как у вас. Я вначале испугалась, что свойственно всем беременным, постоянно чего-то бояться, а потом села и подумала ведь 1 из 75, это же теория вероятности, вы сможете выиграть из 75, да хотя бы из 10 верный, это на самом деле очень маленький процент, вот если бы они сказали, что 75 нездоров, а 1 только шансик, что здоров, тогда да, думайте сами, может к хорошей гадалке сходите что-ли:-), только к очень хорошей, говорят, что беременным нельзя, но думаю здесь все средства хороши Текст скрыт развернуть

    Юлия, главное верьте что все будет хорошо, я была в вашей ситуации, мне после первого и после второго скрининга ставили очень высокий процент рождения ребенка с синдромом, делали анализ околоплодных вод, в результате чего я чуть не потеряла ребенка, это очень опасный анализ, после него синдром Дауна подтвердился, предложили искусственные роды, я отказалась, в результате моей нервной беременности я родила семимесячную абсолютно здоровую девочку, врачей хотелось малость покалечить, так что эти все скрининги фуфло, извините, верьте и все будет хорошо. а если вдруг и родиться солнечный ребенок, он будет все равно вашим солнечным счастьем, здоровья вам и вашим деткам. Текст скрыт развернуть

    Высокий риск синдрома дауна только по биохимии

    37 лет, беременность четвертая, от предыдущих родились здоровые дети, рост 167, вес 71,5 кг, не курю, на момент сдачи скрининга принимала дюфастон по 1т 2р в день. Перед беременностью врач после УЗИ поставила диагноз эндометриоз (кажется внутренний), т.к. я обратилась с жалобой на мажущие выделения за 2-4 дня до начала месячных. В начале беременности сдавала и ХГЧ и прогестерон. И то и другое было выше нормы по сроку беременности.

    Было сделано УЗИ на сроке 10недель и 6 дней в ЦИРе. Результаты:

    А также УЗИ в 12нед и 4 дня. в ЖК: ТВП 1,24; КТР 72,75мм; БПР 22мм; ЧСС 170уд.мин.; «бабочка», голова, двиг.активность норма. Хорион по передней стенке нижний край у верхнего зева толщ.13мм.

    Ровно в 13 недель сдала кровь на биохимический скрининг. Результат:

    hCGb 55.5 ng/mL Корр. МОМ 2,19

    NT 1.2 mm Корр. МОМ 0.72

    PAPP-A 4087.3 mU/L Корр. МОМ 1.05

    Синдром Дауна Возрастной риск 1:220, Граница риска 1:250 Расчетный риск 1:750 низкий риск.

    Синдром Дауна (только по биохимии) Возрастной риск 1:220, Граница риска 1:250 Расчетный риск 1:150 ВЫСОКИЙ риск.

    Все остальные заболевания — риск низкий. Гинеколог направила на консультацию к генетику.

    В предыдущую беременность ХГЧ тоже был повышен и был высокий риск Дауна, но не помню какой — просто или по биохимии. Тогда тоже принимала дюфастон. Но плацентация в ту беременность была низкая и сказали, что ХГЧ может быть повышен из-за этого. Сейчас же плацентация нормальная.

    Не могу понять,какой же все-таки риск по синдрому Дауна — высокий или низкий? Стоит ли волноваться?

    Заранее спасибо за ответ.

    КТР 49мм; бипариетальный размер 17мм; ЧСС 162уд/мин.; ТВП 1,6мм; носовые кости визуализируются; «бабочка» норма; кости свода черепа, позвоночник, передняя брюшная стенка, мочевой пузырь, конечности, желудок — норма; венозный поток плода — реверсивный кровоток не определяется; маточный кровоток: правая маточная артерия ПИ=0,77, левая маточная артерия: ПИ=1,36; преимущественное расположение хориона в дне матки.

    Скрининг делала сегодня, срок по месячным 16 нед. и 2 дня.

    АФП 43,97 Ед/мл Скорр. МОМ 1,17

    Общий ХГЧ 3266 Ед/л Скорр. МОМ 1,72

    Свободный эстриол 3,44 нмолль/л Скорр. МОМ 1,19

    centrchudes.ru

Это интересно:

  • Заикание на морозе Заикание на морозе Почему заикаются знаменитости «Сочувствия мне не надо – пишу, чтобы высказаться. Заикаться начала в пять лет. Причина банальна – испуг. Сначала заикание было легким, в младших классах даже читала стихи у доски. В двенадцать лет занималась дыхательной гимнастикой и упражнениями с логопедом и […]
  • Маниакально-депрессивный психоз диагностика Маниакально-депрессивный психоз (биполярное аффективное расстройство) – психическое расстройство, проявляющееся выраженными аффективными нарушениями. Возможно чередование депрессии и мании (либо гипомании), периодическое возникновение только депрессии или только мании, смешанные и промежуточные состояния. Причины […]
  • Клинический пример депрессии Конфликтные ситуации, так же как и в первом варианте, могли вызвать обострение симптоматики, обычно не получая выражения в высказываниях больного. О всевозможных неприятностях больные говорят мимоходом и не придают им большого значения. Начало заболевания, надо считать, относится к 1960 г., в это время появляются […]
  • Интеллектуальный стресс Как связан интеллектуальный труд и стресс? Ось гипоталамус-гипофиз-надпочечники и ствол головного мозга связаны через область мозга, известную как лимбическая система. Лимбическая система - область контроля эмоций и область обработки памяти. Эта система очень важна. Например, если Вы видите, что кустарники шелестят, […]
  • Восприятие дошкольников с умственной отсталостью Библиографическая ссылка на статью: Резанцева И.Е. Коррекция и развитие зрительного восприятия умственно отсталых младших школьников // Современные научные исследования и инновации. 2015. № 3. Ч. 4 [Электронный ресурс]. URL: http://web.snauka.ru/issues/2015/03/51013 (дата обращения: 07.06.2018). Восприятие составляет […]
  • Этиология психопатий Этиология психопатий — патологическая наследственность или болезнетворные влияния, действующие на мозг в первое время жизни и нарушающие дальнейшее правильное психическое развитие. По отношению к уголовному закону психопатические состояния не равнозначащи с психозом, и диагностирование психопатии ни в коей мере не […]
  • Журнал аутизм и нарушения Журнал аутизм и нарушения Аутизм и нарушения развития ISSN (печатная версия): 1994-1617 ISSN (online): 2413-4317 Издается с 2003 года Периодичность: 4 номера в год Язык журнала: Русский Доступ к электронным архивам: открытый Тематика журнала - расстройства аутистического спектра, нарушения развития […]
  • Люди с синдромом дауна агрессивные Поведение взрослых и пожилых людей с синдромом Дауна babyshka: Здравствуйте! Мы хотим поинтересоваться у специалиста (точно не знаю какого) на тему поведения даунов с возрастом. Дело в том, что моему дяде (он с синдромом дауна) уже 45 лет, и скаждым годом он становиться все более неуправляемым, бабушка уже не может с […]