Дауна синдром

OMIM 190685

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Дауна (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Дауна, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Для больных с синдромом Дауна характерны следующие внешние признаки: брахицефалия (аномальное укорочение черепа), плоский затылок, плоское лицо, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза, характерная для монголоидной расы), приоткрытый рот, толстые губы, широкий плоский язык, который часто высунут наружу, короткий нос с плоской переносицей, скошенный узкий лоб, маленькие уши с приросшей мочкой, пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), кожная складка на шее (у новорожденных), рост, как правило, ниже нормы (Рис. 2). Кроме того, наблюдаются изменения конечностей (их укорочение, расширение кистей и стоп, укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг, клинодактилия мизинца, на ладонях одна поперечная складка), отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой (сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, аномалии крупных сосудов), дыхательной, пищеварительной (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса), эндокринной системы (врожденный гипотиреоз), нарушения зрения (врожденная катаракта, глаукома, косоглазие), слуха. Интеллект больных синдромом Дауна снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) варьирует между 20 и 75. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

Причиной развития болезни Дауна является утроение всей хромосомы 21 (около 95% случаев синдрома Дауна) или ее критической области — 21q22 — (около 5% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому (чаще всего на 14 или 21). Трисомия по хромосоме 21 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 21 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (примерно в 90% случаев) или от отца (примерно в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Дауна (2-4% случаев). Клинические проявления при этом, как правило, менее выражены и определяются степенью мозаицизма, однако при проведении пренатальной диагностики возникают определенные сложности.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Показано, что с возрастом родителей процесс деления и созревания половых клеток становится менее точным, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом, чем и объясняется увеличение риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены женщинами в возрасте до 30 лет. По последним данным возраст отца, особенно если он превышает 42 года, также увеличивает риск возникновения синдрома Дауна у ребенка.

Возможно пренатальное (дородовое) выявление болезни Дауна. В настоящее время в России пренатальная диагностика синдрома Дауна включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который на основании специфических признаков УЗИ (толщина воротникового пространства, размер носовой кости плода и др.) в комплексе с биохимическим анализом уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Дауна (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

www.dnalab.ru

Выявление синдрома Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить ситуацию подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

Амниоцентез

Долгое время единственным методом диагностики этого наследственного заболевания до рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза — методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.

Современные методы

Однако ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой пары: даже у 25-летних женщин имеется один шанс из 1250. Для тотального скрининга беременных были разработаны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante — перед и natus — рождение) диагностики, основанные на определении в венозной крови женщин разнообразных биохимических маркеров.

Сравнительный обзор различных скрининговых методик опубликовал в октябре 2004 года Британский медицинский журнал (British Medical Journal, BMJ). Опираясь на требования Национального скринингового комитета Великобритании (National Screening Committee, NSC), ученые изучили несколько комплексов антенатальной диагностики.

Перспективным методом ранней диагностики является определение с помощью ультразвука размера воротничковой зоны плода (nuchal translucency, NT). При наличии синдрома Дауна между 11-ой и 13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. Однако в обзоре подчеркивается, что методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования. Число ложноположительных результатов, по оценке NSC, достигает 20%, и применение его как самостоятельного метода исследования не ожидается.

Наиболее эффективной оказалась, как и следовало ожидать, комбинированная методика, включающая в себя ультразвуковое исследование толщины воротничковой зоны, а также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. На 10-13 неделе определялись ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy associated plasma protein-A — PAPPA ) и свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ, b-hCG). После 14 недели беременности (оптимально — на сроке 16-18 недель ) проводился так называемый «тройной тест» : исследовались уровень женского полового гормона — свободного эстриола (unconjugated oestriol, uE3 ), сывороточного альфа-фетопротеина (alpha-fetoprotein ( AFP ), а также общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ — хорионического гонадотропина человека (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, бета-ХГЧ). Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний. В остальных случаях диагноз подтвердился при исследовании амниотической жидкости.

С уменьшением количества исследований снижается и эффективность методик. Так, проведение только традиционного «тройного теста»— AFP, uE3 и b-hCG (альфа-фетопротеин, свободный эстриол и бета-хориогический гонадотропин человека) на 14-20-ой неделях беременности, даёт ошибочный результат в 9,3% случаев. Определение в сыворотке крови только альфа-фетопротеина даже не попало в обзор, так как оказалось непригодным для диагностики данного заболевания.

В требованиях к методикам антенатальной диагностики синдрома Дауна Национальный скрининговый комитет Великобритании указывает, что приемлемой может считаться та скрининговая программа, которая дает не менее 75% положительных результатов и не более 3% ложноположительных. Женщинам, у которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, необходимо проводить инвазивные исследования (амниоцентез и т.д.) для установления окончательного диагноза.

medportal.ru

Тест на синдром Дауна при беременности

Хромосомные патологии не поддаются лечению, но диагностировать их можно ещё во время беременности. Ранняя диагностика синдрома Дауна дает шанс трезво оценить свои возможности, готовность воспитывать ребенка с отклонениями и сделать выбор: сохранить или прервать беременность.

Подробнее о методе

Неинвазивная диагностика плода – это исследование ДНК плода по крови матери. Тестирование проводят с полных десяти недель: в это время в крови женщины появляется необходимое для анализа количество внеклеточных молекул ДНК ребенка. Тест показывает с точностью 99,9%, есть ли у плода часто встречающиеся хромосомные аномалии.

Основные особенности метода:

• Прицельный анализ ДНК. Из всего объёма выявляются и изучаются хромосомы, патологии которых вызывают отклонения в развитии. Это хромосомы 21, 18, 13, X и Y.
• Измерение фетальной фракции. Этот параметр показывает отклонения от нормы. Даже при небольшом количестве фетальной фракции тест покажет верный результат, так как измерение и сравнение с нормальной ДНК проводятся специальной компьютерной программой.
• Расчет риска. Каждый случай рассматривается индивидуально: нужные хромосомы сравниваются с нормальными хромосомами, учитывается процентное количество фетальной ДНК, количество полных недель беременности и возраст матери.

Благодаря этим особенностям вероятность получения ложных результатов сводится практически к нулю.

Преимущества теста Prenetix

1. Высокая точность. Проведено более 10 клинических исследований, которые подтвердили, что результаты тестирования оказываются верными в 99,9% случаев. Другие российские неинвазивные тесты на наличие синдрома Дауна, такой точностью не обладают. В исследованиях метода приняло участие более 22 000 человек. Для сравнения: в исследованиях других российских методов участвовало 200 человек, в исследованиях иностранных – до 2 000. Чтобы исключить ошибки при постановке диагноза, результаты анализа перед выдачей проверяются двумя специалистами.
2. Безопасность. Анализ на синдром Дауна безопасен для здоровья матери и ребенка и не может привести к прерыванию беременности. В отличие от инвазивного метода (прокола брюшной стенки и зародышевой оболочки). Для исследования Prenetix достаточно сдать 20 миллиграммов крови из вены.
3. Ранний срок. Тест Prenetix проводится уже с десяти недель беременности.
4. Быстрый результат. Узнать о состоянии здоровья малыша можно уже через 12 рабочих дней после сдачи крови.
5. Любой регион. Тест Prenetix можно сдать в любом регионе России.
6. Широкие возможности для проведения. В отличие от других тестов, Prenetix можно проводить при двуплодной беременности, ЭКО, суррогатном материнстве, использовании донорских яйцеклеток или спермы.
7. Результат с первого раза. Пациентку направляют на повторную сдачу анализов менее чем в 3% случаев, тогда как при других исследованиях вероятность перезабора более 6%.
8. Возможность узнать пол ребенка. При ультразвуковой диагностике пол ребенка можно узнать на 23-25 неделе, тогда как Prenetix покажет точный результат с 10-ти недель как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
9. Требуется только кровь матери. Некоторые другие тестирования требуют наличие отцовского биоматериала. Для исследовании Prenetix достаточно материнской крови.

Что может показать тест Prenetix?

Чаще всего тестирование проводится у беременных в качестве анализа плода на синдром Дауна, но позволяет выявить и другие часто встречающиеся хромосомные патологии:

Синдром Клайнфельтера
Заболевание мальчиков, встречается у одного из 700 рожденных. Наличие одной и более лишней X хромосомы. Вызывает эндокринные патологии, бесплодие, эректильную дисфункцию и другие заболевания. Клинически проявляется после полового созревания.

Дополнительные Х и Y хромосомы
Увеличенное количество X-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Встречается у одного из тысячи новорожденных. Вызывает различные физические и/или психологические отклонения в легкой форме.

Синдром Тернера
Заболевание девочек, на 1500 новорожденных приходится одна больная. Моносомия по Х-хромосоме (ХО вместо ХХ). Вызывает половое недоразвитие, бесплодие, отставание в физическом развитии, склонность к нарушению артериального давления и ожирению.

Синдром Эдвардса
На 6000 новорожденных приходится один больной. Трисомия по хромосоме 18, встречается как в полной, так и в мозаичной форме. Вызывает аномалии черепа, мозга, грудной клетки, пороки сердца. 95% детей не доживают до года, оставшиеся страдают олигофренией.

Синдром Патау
Частота заболевания – 1:7000. Трисомия по хромосоме 13. Вызывает тяжелые врожденные пороки, не совместимые жизнью. 95% детей умирает до года, оставшиеся редко живут больше 5 лет и страдают глубокой идиотией.

Рекомендации для проведения теста

Тестирование Prenetix направлено на изучение наиболее распространенных патологий хромосомного набора, поэтому оно рекомендовано всем беременным женщинам.

Особенно необходимо пройти исследование в следующих случаях:

• Наличие рисков по результатам пренатальной диагностики. Тестирование необходимо, если скрининг на синдром Дауна показал наличие одного или нескольких симптомов заболевания.
• Возрастная группа риска. Вероятность хромосомных патологий плода повышается с возрастом родителей. В группу высокого риска попадают женщины от 35 лет и мужчины от 42.
• Плохой анамнез. Если у женщины была хотя бы одна беременность с хромосомными отклонениями плода, есть высокая вероятность повтора. Также скрининг на синдром Дауна делают, если у одного из родителей выявлены хромосомные нарушения.
• Беспокойство родителей. Рекомендуется пройти тестирование, если семейная пара хочет узнать пол малыша, получить информацию о его развитии, состоянии здоровья и наличии заболеваний, чтобы снизить уровень стресса во время беременности.

Как проводится тест Prenetix

Проведение у беременных анализа на наличие у плода синдрома Дауна можно разделить на несколько этапов:

1. Оформление заказа. Чтобы записаться на тестирование, нужно оформить заказ на сайте или посетить представительство центра Genetico. С клиентом заключается официальный договор.
2. Забор крови. Пациентка сдает 20 миллилитров крови – столько же, сколько при биохимическом анализе. В день забора нежелательно употреблять жирную пищу.
3. Исследование проводится в Москве в лаборатории НИПТ Центра Genetico
4. Результаты. Максимум через 12 дней, а иногда и раньше, результаты отправляются на электронную почту пациентки.

Prenetix – непревзойденная точность

Мировые медицинские сообщества признали тестирование одним из наиболее достоверных и точных скринингов на наличие у плода синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и других хромосомных отклонений.

prenetix.ru

Синдром Дауна

Анализ на синдром Дауна



Качественное обследование будущих матерей важная задача, решение которой позволяет исключить риск появления на свет детей с неисправимыми патологиями, такими как синдром Дауна. На ранних сроках беременности обязательным является анализ крови АФП, показатели которого используют для определения пороков развития плода. Такой биохимический тест проводят с 15 — 20 недель беременности. Определение уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ) в крови назначается с 14 по 18 неделю беременности.

Повышение уровня хорионического гонадотропина происходит вследствие многих причин, в том числе и при синдроме Дауна. О наличии возможных нарушений в развитии плода можно узнать благодаря анализу эстриола в сыворотке крови. Чем больше снижен уровень гормона, тем выше вероятность развития патологических изменений состояния плода. Опасным считается уровень свободного эстриола ниже 40%.

Показания к назначению анализа может быть возраст матерей старше 35 лет, поскольку именно у них повышается вероятность рождения детей с хромосомной патологией.

Все перечисленные анализы пренатального скрининга, безусловно, очень важны и обязательны для каждой беременной женщины, но они не гарантируют точное определение отсутствия синдрома Дауна, они лишь дают возможность доктору принять решение о дальнейшей диагностике, более сложной, коей является пункция матки.

Кроме обследования будущей матери необходимо провести обследование всех членов семьи. В крови каждого из супругов, исследованной на кариотип можно обнаружить наличие точно такого же дополнительного хромосомного фрагмента (маркерной хромосомы) как и у плода. В этом случае такое обстоятельство считается благоприятным.

Если же дополнительная хромосома появилась впервые, тогда желательно более детально провести обследование с использованием молекулярных методов в специальных медико-генетических научных центрах, где дадут точный прогноз развития плода. Особенно в группу риска входят супруги, имеющие ребенка с хромосомной патологией, у них возможно рождение следующего ребенка с подобным заболеванием.

Возможности УЗИ в диагностике синдрома Дауна на первых сроках беременности только лишь могут дать предположение о наличии такой патологии, но выявить её с высокой достоверностью невозможно. Больше диагностических признаков может быть выявлено на ультразвуковой аппаратуре в более позднем периоде вынашивания плода. С помощью УЗИ в 11-13 недель беременности определяют толщину воротниковой зоны, что может указать на риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Самые эффективные и распространенные виды медико-генетической диагностики: исследование ворсинок хориона, амниоцентоз. Их можно проводить в первом триместре, в этот период наиболее вероятно распознать нарушение в наборе хромосом и их структуры. Инвазийные методики пренатальной диагностики весьма сложные процедуры.

Амниоцентоз проводится на сроке 15-20 недель посредством введения тонкой иглы через брюшную стенку в амниотический пузырь для исследования околоплодных вод. Из выделенных из жидкости клеток, судят о состоянии здоровья плода. Исследование ворсинок хориона производится путем извлечения мельчайшей частицы ткани хориона, из которой образуется плацента, с помощью гибкого катетера, вводимого через цервикальный канал или путем прокола брюшной стенки.

Возможность проведения исследования на ранних сроках беременности (7-9 недель) предполагает своевременное прерывание беременности в случае выявления серьезных патологий плода. Результаты исследования ворсин хориона можно получить через 7-10 дней. Анализы околоплодной жидкости наиболее точны для подтверждения диагноза.

Хромосомное нарушение, получившее название в честь английского врача Джона Дауна, первым описавшего признаки заболевания встречается в 1 случае из 600 родов.

Современная медицина сделала возможной раннюю диагностику будущего ребенка в период беременности, что позволяет подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз и принять соответствующие решения о продолжении или прерывании вынашивания плода. Все этапы исследований не являются обязательными и выполнимы только с согласия будущей матери. Синдром Дауна – это серьезные отклонения от нормы, диапазон физических нарушений и степень умственной отсталости в каждом конкретном случае индивидуальны.

Большинство малышей с синдромом Дауна неплохо обучаемы, они могут посещать детские сады и школы. Такие, особенные дети обладают не только слабыми, но и сильными сторонами, их можно научить практически всему, главное – любить, заботиться и постоянно выполнять коррекцию их здоровья в специальных лечебных учреждениях.

www.ayzdorov.ru

Анализ на синдром Дауна по триместрам



Синдром Дауна является генетической аномалией, от которой практически никто не застрахован.

По какой причине происходит удвоение одной из 21 пары хромосом остается невыясненным до сих пор, а само заболевание не лечится.

Человек с синдромом Дауна схож с кособоким сооружением, в фундамент которого случайно положили лишний камень. Исправить уже ничего невозможно.

Генетики и биохимики разработали специальную программу по выявлению синдрома Дауна на ранних стадиях развития эмбриона.

Чтобы убедиться в отсутствии генетической патологии, необходимо сделать анализ на синдром дауна, сдать который предлагают каждой беременной.

Врачи рекомендуют делать это женщинам, возраст которых превышает порог в 35 лет.

По данным мировой статистики частота этой генетической аномалии зависит от возраста родителей. Ещё каких-то десять лет назад, нижняя граница группы риска составляла 45 лет.

Как и все болезни, синдром Дауна, увы, «молодеет». Поэтому сделать анализ на синдром дауна желательно каждой беременной женщине.

В чем заключается анализ крови на синдром дауна

На раннем сроке беременности назначается анализ на ХГЧ. Хорионический гонадотропин человека представляет собой вещество, которое выделяет только плод.
Вне беременности ХГЧ в крови женщин отсутствует.

Поскольку срок вынашивания ребенка определяется девятью месяцами, беременность разделяют на три триместра — по три месяца в каждом.

Последний триместр, чаще всего, оказывается несколько укороченным или удлиненным.

Однако для того, чтобы исследовать анализ беременной на синдром дауна, имеют значение первый и второй триместр. От 1 недели беременности до 26-ой.

Каждое исследование называется скринингом, то есть, отсевом. Сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие генетической аномалии.

Чтобы сдать кровь на ХГЧ не нужно никакой специальной подготовки, изнурительной диеты, например. Производится обычный забор крови из вены. Делается это чаще всего с утра.

Беременная, состоящая на учете в женской консультации, сдает одновременно несколько анализов. Делается это для того, чтобы не брать кровь для каждого анализа отдельно.

Набирается шприц и кровь разливается по пробиркам. В одну – на генетические аномалии, в другую – на содержание глюкозы в крови и так далее.
Поэтому часто приходится сдавать кровь натощак.

Анализы по семестрам

Для диагностики синдрома Дауна во время первого и второго семестра беременности разработана специальная программа для выявления генетических аномалий развития плода.

Первый триместр

До 13 недели беременности исследуют кровь на содержание гормона ХГЧ и белка PAPP-A – специального вещества, которое препятствует отторжению плода как генетически разнородного материала для матери.

Для синдрома Дауна содержание ХГЧ повышено, а PAPP-A понижено. Если получены такие показатели, производится генетический анализ на синдром дауна, который делается при амниоскопии.

Ее производят на кресле: не нарушая хода беременности из полости матки через шейку, под контролем глаз, доктор извлекает крохотные частички хориона.

Второй триместр

Во втором триместре исследуют уже не два элемента, но четыре. По две пары: ХГЧ и эстриол, ингибин-А и АФП.

В сложных случаях, когда результаты анализов не свидетельствуют за наличие патологии и не исключают ее, производится исследование генетического материала.
Чтобы получить его, делают прокол матки через живот.

Результаты анализа плода на синдром дауна

Отклонения от нормального содержания гормонов и белков, выделяемых плодом, позволяют определить риск развития генетической патологии. Он может быть высоким и низким — среднего не бывает.

Отклонения от нормы количества одной пары белков от другой, так называемые ножницы, позволяют заподозрить патологию в 90% случаев.

Самым точным методом диагностики является исследование ДНК плода, находящегося в крови матери.

При высоком риске развития синдрома Дауна беременной рекомендуется консультация генетика. Однако, вследствие дороговизны, подобное исследование для большинства людей недоступно.

Синдром Дауна выставляется только при совокупности всех показателей, которые включают дополнительные, инструментальные методы исследования.

nmedicine.ru