Крис бурк актер с синдромом дауна

Архив видеофильмов в помощь родителям и педагогам, работающим с детьми с СД

Страница с видеоматериалами на нашем сайте.

Фильм «Я тоже» c Пабло Пинедой в главной роли.

За сбор информации большое спасибо членам форума на сайте «Мыс Доброй Надежды»!

Дополнения прошу присылать на электронную почту — адрес см. внизу страницы.

Ниже — рассказ о некоторых сериалах и фильмах, в которых снимались люди с синдромом Дауна. В самом низу страницы — ссылки на более полные списки-фильмографии некоторых из этих актеров и актрис — на русском языке, на сайте «Кинопоиск».

Беларусь (НОВОЕ)

Сергей Макаров и Мария Нефедова, занятые в описанных ниже фильмах, — актеры Театра Простодушных. Подробнее о театре тут. Официальный сайт театра тут.
2003
Фильм «Старухи», 2003г (Сергей Макаров, Россия).

Актер театра Простодушных Сергей Макаров за главную роль в фильме «Старухи» получил главный приз фестиваля «Кинотавр». Также на его счету: Золотая медаль кинофестиваля Дома Ханжонкова за роль Миколки в х/ф «Старухи»; 2004г. — Приз в номинации «Киногерой года» фестиваля «Сталкер — за права человека» за роль Миколки в х/ф «Старухи»; 2004г. — Включен международной организацией «CUVICUS» в число 11 самых знаменитых людей с ограниченными возможностями.
Фильмография — см. ниже, внизу страницы.

Информация о фильме на сайте «Рускино»
Приз за лучший дебют, специальный приз жюри, приз зрительских симпатий Геннадию Сидорову на кинофестивале русских фильмов в Онфлере в 2003 году. Приз «Серебро „Лістапада“» Геннадию Сидорову на международном кинофестивале «Лiстапад» в Минске в 2003 году. Гран-при «Скифский олень» Геннадию Сидорову на международном кинофестивале «Молодость» в Киеве в 2003 году. Приз Управления Верховного комиссара ООН по делам беженцев, Диплом Гильдии киноведов и кинокритиков России «За творческую смелость в создании необычного ансамбля» на международном фестивале фильмов о правах человека «Сталкер» в Москве в 2003 году. Гран-при «Золотая роза», приз за лучший режиссерский дебют, приз ФИПРЕССИ, приз гильдии киноведов и кинокритиков России Геннадию Сидорову на кинофестивале «Кинотавр» в Сочи в 2003 году. Главный приз Геннадию Сидорову на международном кинофестивале фильмов-дебютов в Анже в 2004 году. Премия «Ника» «За лучшую главную женскую роль» Валентине Березуцкой в 2004 году. 2008
Российский фильм Анны Меликян «Русалка» — в эпизоде мальчик, а затем молодой человек с синдромом Дауна. О фильме на сайте «Рускино».

YouTube, фильм целиком
Фильм «Пошто, маловерная. «
В ролях: Петр и Софья Безменовы
55’ | 2008 | Москва | Мастерская Марины Разбежкиной | док продюсер, режиссер, оператор, сценарий: Матвей Трошинкин

«Инако одаренному» сыну сельского священника очень хочется посмотреть на мир с колокольни отцовской церкви. Но страх неизвестного самостоятельно преодолеть он не может и тут на помощь приходит мама. Для кого этот подъем станет подвигом? И что такое жизненный подвиг «крест» и «благословение»?

* II премия – режиссеру Матвею Трошинкину за фильм «Пошто маловерная» (Независимая школа кино и телевидения, мастерская В.Фенченко, М.Разбежкиной) — 16-й кинофестиваль дебютных и студенческих работ “Святая Анна”.

Обсуждение фильма в Херсонском клубе, видео . Еще одна семейная история. Тринадцать лет назад у жены священника родился умственно отсталый сын. Матушка почувствовала неладное, хотя мальчика ей поначалу не показывали, и прямо в роддоме решила погадать на Евангелии. Вышло, что сын будет ее благословением. Так, в общем-то, и случилось. Любящие родители, заботливые учителя, ласковые друзья — жизнь героя выглядит полной идиллией. Для полного счастья ему не хватает одного — залезть на колокольню церкви, в которой служит его отец. Но нет сомнения, что и это у него получится.

Закон и порядок. (Дитя) — сериал (НТВ)
К Панкратову за помощью обращается Раиса Елагина, мать девушки Кати, страдающей синдромом Дауна. Обнаружив беременность дочери, Раиса настаивает на поимке насильника, потому что убеждена в том, что Катя не могла ни с кем вступить в интимную связь из-за своего отставания в умственном развитии. Под подозрение попадают водитель Роман, перевозивший Катю и других воспитанников реабилитационного центра для умственно отсталых на работу в электроцех, директор центра Семен Митрофанов и возлюбленный Кати, воспитанник реабилитационного центра Олег Денисов. Однако генетическая экспертиза показывает, что Роман бесплоден, а Митрофанов и Олег — также непричастны к беременности Кати. Но Раиса настроена решительно и во всем обвиняет Олега. Она настаивает на аборте, боясь, что у дочери тоже может родиться ребенок с синдромом Дауна. В роли Кати — Мария Нефедова.
Интервью с Марией Нефедовой можно прочитать здесь.

Зарубежные фильмы

«Леон и Ольвидо» (León y Olvido)
Режиссер: Хавьер Бермудес
В ролях: Марта Ларральде, Гильем Хименес
Испания, 2004, 112 мин, драма
Брат и сестра Леон и Ольвидо – одногодки, им 21 год. У Леона синдром Дауна. После смерти родителей тяжесть заботы о брате полностью ложится на сестру.
МКФ в Карловых Варах (Чехия): лучший режиссер (Хавьер Бермудес) и лучшая актриса (Марта Ларральде)
«Мишу из д’Обера»
Французский фильм, в главной роли — Жерар Депардье. Герой второго плана — подросток с синдромом Дауна (играет его Romain Kraeutlin). Прочитать о фильме можно на сайте Kinopoisk.
«День Восьмой» (или «Восьмой день»)
Из коментарии к фильму:
«. судьба сводит Гарри и Георга ( СД) вместе. В противоположность к Гарри- Георг эмоционально совершенно свободен. Он высказывает открыто свои мысли и показывает чувства. за эту открытость Гарри быстро принимает своего нового друга с синдромом Дауна и следует за ним без всякого сомнения. Под влиянием и с помощью молодого человека с СД Гарри наконец разрешает все разногласия в своей семье. Также и Георг видит наконец реальность жизни, в которой его никто так не любит, как его умершая мать. Они подружились, несмотря на многочисленные сложности. »
В главной роли — Паскаль Дюкен.
Можно посмотреть на маленьком экранчике в «В Контакте» — для этого надо завести там свой профайл и потом найти группу «группа родители детей с синдромом Дауна». Там выложен этот фильм: Vkontakte.

Испанский фильм «Жизнь и цвет».

Программа «Деревенское Занятие / A Country Practice» . (Рут Кромер / Ruth Cromer)

«Поговорим об Этом / Talk About It». (Рут Кромер / Ruth Cromer). Фильм о сексуальном насилии. Помощь от этого фильма выражается в информировании, какие у вас есть права и как вы можете просить о помощи.

«Любовь и надежда» / «Я люблю тебя, Эудженио! « — итальянский фильм. Пишет Тала Трацевская:
История: У главного героя синдром Дауна, он и две девушки, прихватив с собой выпить, сбежали с семейной вечеринки, забрались на задний двор и напиваются, им дико весело, одна из девушек начинает приставать к нему, он стесняется, злится и убегает, девушки бегут за ним, смеются, просят прощения, кричат: Я люблю тебя, Эудженио! Прошло 18 лет, Эудженио живет один в старинном палаццо, старший брат навещает его и уговаривает вернуться жить в родительский дом, где все по нему соскучились. Эудженио отказывается, потому что ему нравится жить одному. Его жизнь — это вкусные ужины в одиночестве, воспоминания о молодости и работа в госпитале. Эудженио поручили ухаживать за девушкой, которая попала в автокатастрофу и чудом выжила, она только что вышла из комы и у нее не очень хорошее настроение. Одновременно с этим, после стольких лет, одна из подружек молодости зачем-то приехала к нему в гости.
Что заставило плакать: На протяжении фильма периодически показывают семейную пару, женщина на небольшом сроке беременности, обследование показало, что у плода синдром Дауна и порок сердца. Им надо принять решение: оставить ребенка или сделать аборт. И доктор предлагает им съездить к Эудженио в гости. Женщина со слезами на глазах задает ему вопросы об образовании и работе, Эудженио отвечает и при этом непрерывно жует пирожные с кремом, муж не выдерживает и нервно отходит в темный угол комнаты. Когда они уехали, Эудженио подходит к зеркалу, смотрит на себя, улыбается, а потом берет пирожное и замазывает свое отражение кремом .
О фильме на сайте «Кинопоиск».

2006 — Unknown / Неизвестный / Пять неизвестных. Актер Blair Williamson
О фильме.

xn—-htbbacspqbg6av3dzc.xn--p1ai

Cиндром Дауна станет излечимой болезнью?

Сенсационное исследование ученых опубликовано в авторитетном издании Nature Medicine

26.03.2013 в 14:52, просмотров: 11545

Калифорнийские ученые утверждают, что при синдроме Дауна в мозге отмечается нехватка белка SNX27. В результате появляются проблемы с обучением и памятью. Как выяснилось, дополнительная копия 21-й хромосомы у больных, страдающих данным недугом, вызывает потерю данного белка. Исследование специалистов показало, что восстановление его уровня у грызунов с синдромом Дауна улучшило когнитивную функцию и поведение.

По заявлению Хуаси Сюя из Медицинского научно-исследовательского института Сэнфорд-Бернем, в ходе эксперимента на мышах было установлено, что белок SNX27 имеет важное значение для функционирования мозга и формирования памяти.

У грызунов с нехваткой SNX27отмечалось меньше активных рецепторов глутамата и, следовательно, они сталкивались с нарушением обучения и памяти. Наблюдения за людьми подтвердили выводы ученых — те, кому диагностировали синдром Дауна, имели низкую концентрацию белка.

«При синдроме Дауна нехватка SNX27 отчасти является причиной возникновения когнитивных дефектов», — комментирует Х.Сюй. В лаборатории исследовательская группа увеличила уровень белка в мозге мышей, чтобы убедиться, что проблему можно решить.

«Сначала мы увидели, что рецепторы глутамата включились, а затем восстановилась память», — сообщают экспериментаторы. Они отмечают, что работа над разработкой безопасной технологии доставки генов в человеческий мозг до сих пор продолжается.

Сейчас исследователи проводят скрининг в поисках молекул, способных увеличить производство SNX27 или усилить мозговую деятельность. Кэрол Бойс, исполнительный директор Ассоциации Синдрома Дауна заявила, что она следит за появлением новых биомедицинских исследований, посвященных недугу.

«Новая работа представляет интерес, однако генетические причины синдрома Дауна очень сложны, и мы пока все-таки далеки от разработки терапевтических методов лечения, которые могли бы привести к улучшению когнитивной функции у людей с синдромом Дауна», — считает Бойс.

www.mk.ru

Может ли быть счастливым человек с синдромом Дауна?

Могут ли такие люди иметь детей?

Конечно может быть счастливым. Даже, я считаю, с большей вероятностью, чем здоровый человек. Детей у людей с синдромом Дауна быть не может, эта болезнь — результат хромосомной мутации. Количество хромосом на одну больше, чем у здоровых людей — 47 вместо 46. Поэтому детей человек с синдромом Дауна зачать не может. Но это еще ни о чем не говорит (в плане счастья). Просто не надо на таких людей возлагать надежды, как на здорового человека. Он счастлив, как ребенок, уже от того, что живет.

Напишу одно свое мнение, может, вы будете не согласны с ним. Но оно у меня есть, и я им поделюсь.

Люди заводят домашних животных — котов, собак, хомячков. Зачем? Чтобы можно было кого-то любить, заботится, а это существо будет любить и ждать своего хозяина, его ласки. Животных люди заводят, а от ребенка своего с синдромом Дауна отказываются. Почему? Ведь он тоже ждет любви и заботы, а в ответ будет беззаветно любить родителей. Да, пусть он не закончит институт, не создаст семью, будет всегда на иждивении родителей. Но от этого его жизнь не станет менее счастливой. Заводя собаку, ведь от нее не ждут получения образования и самостоятельной жизни. Может, вы скажете, как можно сравнивать человека с животным? Я здесь сравниваю только для того, чтобы показать, как много значат наши ожидания. Если собака, например, что-то рассыпет, ее поругают, но не будут ждать от нее, что она сама все соберет. Так же и если совсем маленький ребенок. Но от более старшего ребенка мы уже требуем, чтобы он собрал. Чем старше ребенок становится, тем больше требований. Но если это ребенок с синдромом Дауна, мы ждем, что он что-то сделает сам, а от него этого не надо. Надо помнить, что он всегда как маленький несмышленый ребенок. Не надо от него требовать непосильного. И тогда будет гармония и счастье. Конечно, все дети индивидуальны. Есть и такие, кто получил образование, имеет работу (в основном за границей). Плохо, что у нас таких детей считают изгоями, стесняются их. Надеюсь, что скоро это пройдет.

www.bolshoyvopros.ru

Синдром Дауна

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна» [1] .

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Содержание

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33-х из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004), под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

Эпидемиология

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома [2] [3] .

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось [4] .

Патофизиология

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно [когда?] исследователи [кто?] вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дублирование части хромосомы 21

Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка [5] .

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет [6] .

Диагностика

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.

На данный момент амниоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

• «плоское лицо» — 90 %
• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
• гиперподвижность суставов — 80 %
• мышечная гипотония — 80 %
• плоский затылок — 78 %
• короткие конечности — 70 %
• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
• зубные аномалии — 65 %
• клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
• аркообразное нёбо — 58 %
• плоская переносица — 52 %
• бороздчатый язык — 50 %
• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
• короткая широкая шея — 45 %
• ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
• короткий нос — 40 %
• страбизм (косоглазие) — 29 %
• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
• эписиндром — 8 %
• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
• врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Этическая сторона

В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.

Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от «генетического вреда» [7] . Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении больного ребёнка:

К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени. [8]

Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист Джордж Уилл назвал это положение «евгеникой через аборты» [9] . Питер Сингер утверждает:

Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится. [10]

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам [11] , учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. [12]

Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли [13] .

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз [14] .

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование [источник не указан 195 дней] , проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни больных — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.

dic.academic.ru