Маркер синдрома дауна

Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий

Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом. Из всех хромосомных аномалий эта патология является наиболее известной для широкого круга людей.

Синдром Дауна ассоциирован с множеством значительных пороков развития. Такими как, например, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки (состояние, когда часть тонкого кишечника не развивается), повышенный риск развития острого лейкоза (лейкемии). Около 50% детей с данным состоянием рождаются с пороками сердца, наиболее распространенным из которых является дефект межжелудочковой перегородки. Еще одно заболевание, которое часто отмечается у таких детей – болезнь Гиршпрунга – аганглионарный участок толстого кишечника, ведущий к развитию кишечной непроходимости.

Для того, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна применяют скрининговые исследования во время беременности. Эти тесты являются безболезненными и неинвазивными (не причиняющими повреждения тканей беременной и плода), но не позволяют точно судить о наличии или отсутствии врожденной патологии. Все же широкое их применение позволяет заподозрить риски и рекомендовать проведение инвазивных процедур. К инвазивным методам диагностики относятся интервенции, производимые под УЗИ контролем – амниоцентез, хордоцентез и биопсия ворсин хориона.

Узи плода — основной способ диагностики вероятности синдрома Дауна

Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом. В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Использование для ультразвукового скрининга технологии цветного допплера позволяет выявлять дефекты сердца плода и повышает точность диагностики.

Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии. В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.

Измерение толщины воротникового пространства

Воротниковым пространством (шейной складкой) называется прозрачная при узи область между складками тканей плода, расположенная ниже затылка в районе формирования шеи. У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна или трисомия по 18 паре хромосом в этом месте скапливается жидкость. Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода. Толщина воротникового пространства более, чем 3 мм воспринимается как показатель повышенной вероятности наличия генетических дефектов у плода. Увеличение воротникового пространства еще не значит, что у плода обязательно есть синдром Дауна, но если принимать в расчет срок гестации плода на котором были проведены измерения, возраст матери и показатели биохимического скрининга, вероятность правильной постановки диагноза становится выше 80%. Несмотря на то, что скрининг толщины воротникового пространства является одним из самых значимых тестов для определения хромосомных аномалий, существуют погрешности. Погрешность возникает из-за нарушений техники измерений. Это касается не только измерений воротникового пространства, но и носовой кости. Возникают погрешности из-за человеческого фактора. Очень важна правильная методика измерений и опыт специалиста УЗИ.

Измерения таза и структур головного мозга плода

У плодов с трисомией по 21 паре хромосом при ультразвуковом исследовании может быть обнаружена гипоплазия мозжечка (уменьшение размеров) и уменьшение лобной доли. Данные факты используются для оценки вероятности синдрома Дауна. Сочетание укороченного поперечного размера мозжечка и уменьшения лобно-таламического расстояния имеет большее значения для диагностики данной хромосомной аномалии, чем измерения каждого расстояния внутримозговых структур под отдельности.

У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями. Наиболее ясно это можно измерить на уровне середины крестца в поперечном сечении.

Признаки синдрома Дауна при узи во втором триместре беременности

При проведении узи плода во втором триместре беременности можно обнаружить такие отклонения как нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более, чем на 5 мм, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), эхогенность кишечника, кисты сосудистого сплетения головного мозга. Причем только пороки сердца, нарушения формирования скелета и расширение воротникового пространства являются независимыми факторами риска.

Использование в оценке вероятности наличия хромосомных аномалий плода только одного из измерений, например определение толщины воротникового пространства или измерение подвздошного угла обладает меньшей точностью, чем принятие в расчет совокупности измерений.

Как еще можно определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Помимо узи-признаков для определения степени риска используют биохимический скрининг в первом и втором триместре. При этом исследуется кровь беременной женщины. Лучшие результаты дает комбинирование ультразвуковых и биохимических признаков. Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Инвазивные методики заключаются в получении частиц кожи или крови плода с последующим генетическим анализом. Такие методики являются достоверными на 100%. В то же время, даже полное благополучие при проведении скрининга в первом и втором триместре с применением узи и биохимических маркеров не может дать стопроцентной гарантии отсутствия хромосомных аномалий у плода. Выбор и определение достаточности методов диагностики осуществляется с учетом возраста родителей, семейного анамнеза и наличия отклонений во время предыдущих беременностей.

ultraclinic.com.ua

К сожалению не все беременности заканчиваются рождением здорового младенца. Примерно в 6% случаев у ребенка еще на начальном этапе развития появляются признаки какого-либо синдрома. Не все отклонения считаются несовместимыми с жизнью. Например, признаки синдрома Дауна по УЗИ говорят, что малыш будет особенным, но проживет достаточно долгую жизнь, если у плода с этим синдромом не найдут другие пороки развития.

Поставленный диагноз синдрома Дауна встречается довольно-таки часто. Это врожденная патология генетического характера. Обусловленная тем, что у плода есть лишняя хромосома в 21 пере. Синдром Дауна из-за этой особенности еще называют трисомией.

Синдром Дауна у плода редко ограничивается только особенностями внешнего отличия ребенка от других детей. Часто этот синдром проявляется совокупностью нескольких характерных для этой патологии врожденных пороков. Часто на УЗИ помимо характерных особенностей можно увидеть аномальное строение сердца, которое тоже будет пороком развития. Атрезия двенадцатиперстной кишки и неполный поворот кишечника также могут быть спутниками синдрома Дауна. У деток с этим отклонением велик риск развития лейкемии (острого лейкоза).

Важность УЗИ при риске синдрома Дауна

Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Есть риск развития и других, присоединившихся заболеваний после рождения малыша. Ребенок не сможет выдержать многочисленные операции по коррекции аномалий и погибнет в любом случае.

Для этих целей и проводят скрининговые исследование вместе с УЗИ. На ранних сроках беременности, когда прерывание беременности при положительном решении консилиума еще возможно, проводят ряд процедур неинвазивных и инвазивных.

К неинвазивным тестам относятся биохимический анализ крови на ХГЧ и УЗИ плода. К инвазивным мерам прибегаю тогда, когда первый тип исследований дал больше сомнений, нежели точной информации.

Первый этап, на котором подтверждаются или опровергаются врожденные пороки развития плода, является УЗИ. Многие синдромы генетических отклонений можно рассмотреть уже после 10 недель беременности. Плод с синдромом Дауна – не исключение.

Подкрепляется УЗИ диагностика биохимическими исследованиями крови матери. Такие меры называются комбинированным скринингом. Учитывая необходимые или выборочные критерии, вероятность диагностировать плод с наличием синдрома Дауна примерно 75%. Применение допплероскопии позволяет определить пороки развития сердца плода. Совокупность обоих методов увеличивает степень корректности результата.

Маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковыми маркерами называют видимые изменения у плода, с которыми связан определенный синдром или пороки развития. У синдрома Дауна есть определенный набор признаков.

При наличии признаков, которые говорят о высокой степени вероятности наличия у плода синдрома Дауна, доктора собирают консилиум. Нет одного определенного признака, который бы со стопроцентной вероятностью подтвердил этот диагноз. Только признаки, которых несколько, в совокупности позволяют поставить этот диагноз.

Воротничковая зона у плода – это прозрачная на УЗИ область между складками тканей на теле эмбриона. Еще ее называют шейной складкой. Располагается она в районе формирования будущей шеи и ниже затылка. Ее изменения – это явные признаки, связанные с синдромом.

Толщина шейной складки более 3 мм – это показатель вероятности наличия плода с синдромом Дауна, или у будущего ребенка другие пороки развития.

Однако, увеличение воротничковой зоны не всегда является явным показателем отклонения развития. Только с учетом всех дополнительных исследований (биохимический анализ крови, срок гестации плода, возраст матери) можно предположить какие либо пороки развития. И даже, несмотря на это, вероятность корректного диагноза – не более 80%.

Измерения таза и структур головного мозга плода

Родители в праве сами решать, какого ребенка им иметь. Даже если у плода нашли серьезный порок развития, и родители будут безмерно счастливы иметь такого ребенка, то никто не в праве обязать их к прерыванию беременности. Доктора приложат все усилия, чтобы сделать жизнь такого особенного малыша приемлемой для его состояния.

УЗИ на определение пороков развития плода

Почти половина всех детей с синдромом Дауна имеют пороки развития сердца в виде дефекта межжелудочковой перегородки. Кишечник часто поражает тяжелый порок: аганглионарный участок, или полностью, толстого кишечника, который имеет название синдром Гиршпрунга. Это состояние часто приводит к непроходимости кишечника и к серьезным проблемам с пищеварением и дефекацией.

Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности. Это нужно для того, чтобы у родителей было достаточно информации и точный прогноз на жизнь и здоровье ребенка. В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности.

К инвазивным процедурам можно отнести амниоцентез, биопсия ворсин хориона и хордоцентез. Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты. При соблюдении всех правил и проводимые грамотными докторам, эти методы инвазивной диагностики не причиняют вреда ни матери, ни плоду. Эти методы позволяют определить наличие любого синдрома или иные пороки развития.

УЗИ плода и Синдром Дауна. Важная картина с первых недель беременности

Сегодня в области ультразвуковых исследований накоплена большая информационная база в виде фото и видео материалов, в которых отображены все явные и косвенные признаки. Благодаря ей можно дифференцировать общие признаки определенного заболевания. При сравнении фото можно подтвердить или опровергнуть диагноз, что позволяет снизить риск рождение нежизнеспособного младенца.

Самый главный маркер, который может подтолкнуть доктора заподозрить признаки синдрома, это толщина воротничкового пространства (примерно 75% чувствительности). На втором месте – отсутствие носовой косточки (58%). Такие признаки, как порок сердца, достаточно короткие бедренные и плечевые трубчатые кости, повышенная эхогенность кишечника, обширные кисты сосудистого сплетения, фокусы с гиперэхогенностью в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки – все это признаки, подтверждающие синдром Дауна у плода.

Воротниковое пространство. Измерение изменений

Оптимальным сроком для измерения является срок с 11 по 14 неделю. Это обязательное условия первого скрининга беременности. Данные, полученные при исследовании на этом сроке наиболее информативны. Именно они определяют риск хромосомных аномалий у плода. Признаки отклонения развития на этом сроке проявляются уже достаточно наглядно.

Однако и в УЗИ есть понятия погрешности данных. Даже учитывая то, что это основной метод исследований на наличие хромосомных отклонений, существует вероятность погрешности. Такое возможно, если нарушена техника измерений. Человеческий фактор тоже может стать причиной погрешности не только в измерении воротничкового пространства, но и в исследовании носовой кости. Только правильная техника и опыт доктора поможет точно определить пороки развития.

Наличие синдрома могут подтвердить аномалии в строение мозжечка. В частности его гиперплазия показывает наличие явного отклонения от нормы развития. Уменьшение в лобной доли свидетельствуют о высоком риске синдрома Дауна у будущего младенца.

Серьезным отклонением от нормы развития являются меньшие по размерам трубчатые кости эмбриона. Визуализируется явное уменьшение подвздошных костей и увеличение угла между ними.

Если поставлен диагноз порока развития

Однако если родители не готовы к такой ответственности, то они вправе подать заявление с просьбой сбора консилиума для решения вопроса о прекращении беременности. Это возможно только до срока в 21 неделю. На более поздних сроках прерывание беременности не возможно по закону Российской Федерации.

delaiuzi.ru

Определяется ли синдром Дауна по УЗИ?

Синдром Дауна – это врожденная болезнь. Она проявляется в характерной внешности, а также некоторых особенностях развития человека. Причины такого заболевания в неправильном слиянии хромосом при зачатии, когда в геноме появляется лишняя хромосома. Это явление случайное, поэтому от него никто не застрахован.

Признаки синдрома Дауна определяются во время беременности. Чтобы убедиться в том, что ваш ребенок в порядке, необходимо провести ультразвуковое исследование. Иногда требуется несколько этапов скрининга, если врача что-то беспокоит в результатах УЗИ.

Что указывает на синдром Дауна при проведении УЗИ?

На УЗИ видно особенности развития плода, которые могут указывать на синдром Дауна. К списку основных признаков относятся:

  1. Пороки сердца. Они выявляются уже пи первом обследовании, но могут проявиться и на втором.
  2. Короткие плечевые и бедренные кости, а также увеличение углов между ними. Эту патологию определяют по УЗИ на 13 неделе беременности . С помощью ультразвука можно рассчитать точные размеры костей плода.
  3. Слишком толстое воротниковое пространство (шейная прозрачность). Оно не должно превышать 3 мм. Этот маркер чаще всего является признаком синдрома Дауна, но может указывать и на патологии другого характера. Эффективное измерение воротниковой зоны можно сделать при первом скрининге.

Эти особенности называют маркерами, и именно на них смотрят, когда ставят предварительный диагноз. При этом стоит помнить, что даже если все эти маркеры присутствуют, 100-процентной гарантии того, что ребенок болен, не даст ни один врач. Особенности, увиденные на УЗИ, только дают повод полагать, что у ребенка синдром Дауна.

Этапы скрининга на определение синдрома Дауна

Признаки патологии по УЗИ определяют в три этапа. Врач следит за тем, как развивается плод. С течением времени признаки могут быть все более явными, что позволяет уточнить диагноз, если он есть, либо успокоить родителей, если он не подтвердился.

  1. Первое ультразвуковое обследование проводят не позже 13-й недели беременности. На этом сроке проверяют анатомические особенности плода. Многие из них можно уже определить, что позволит принять меры. Но в то же время, даже с учетом анализа крови нельзя утверждать, что патология действительно есть. Многие ее черты проявятся позже, поэтому назначается следующее УЗИ.
  2. На втором УЗИ у ребенка уже можно рассмотреть такие пороки, как заячья губа, тяжелые нарушения центральной нервной системы, сердечные пороки. Проводят исследование на 24 неделе беременности . На синдром Дауна в этот период указывает толщина плаценты, количество околоплодных вод.
  3. Третье ультразвуковое исследование назначают не всегда. Оно является обязательным для тех женщин, у которых предыдущие УЗИ показали неудовлетворительные результаты (то есть высока вероятность заболевания). Этот этап необходим и в том случае, если положение плода раннее не позволяло определить никаких отклонений в развитии, то есть делало скрининг не информативным.
  4. После того, как ультразвуковое обследование сделают, все присутствующие маркеры подсчитают и определят уровень риска по специальной шкале. Диагноз ребенка по УЗИ будет верным на 60-90%. То есть, даже если результаты не удовлетворительные, есть вероятность того, что малыш родится здоровым.

    При постановке диагноза также обращают внимание на возраст беременной. Чем она старше, тем большая вероятность генных патологий:

    • у матерей возрастом 35-40 лет ребенок с патологией рождается с вероятностью 1 к 214;
    • если возраст матери более 45 лет — вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 19.

    Условия для наиболее достоверного результата УЗИ

    Признаки синдрома Дауна можно определить не всегда. Чтобы ультразвуковое исследование было информативным — следует соблюдать определенные правила:

  5. Первое исследование проводится в первом триместре беременности.
  6. Обнаружение проблем наиболее возможно между 11-й и 13-й неделями.
  7. Если ребенок лежит так, что его трудно рассмотреть, то женщину просят подвигаться, покашлять, пошлепать по животу. Это провоцирует смену положения плода.
  8. В дополнение к УЗИ делают биохимический анализ крови, который может дополнить результаты ультразвукового исследования либо не подтвердить.
  9. Достоверности результатов исследования зависит и от человеческого фактора. Если врач опытный, то он проведет скрининг строго по инструкции и заметит все, что необходимо. Но вероятность ошибки (человеческий фактор) все же тоже не следует исключать.
  10. О диагностике синдрома Дауна при беременности (видео)

    Что делать, если было обнаружено много маркеров?

    Даже если почти все маркеры, указывающие на синдром Дауна, присутствуют на УЗИ, это еще не значит, что ребенок родится не здоровым (хотя вероятность и очень высока). В таком случае назначают анализ крови, а также анализы тканей плода. Так как плодные клетки присутствуют в амниотической жидкости (воде), то именно ее и берут на анализ.

    Также берут пробы из плаценты. В клетках плода выделяют хромосомы и уже на основании этого делают выводы о том, чем болен ребенок, и болен ли. Даже если у ребенка обнаружили патологии, родители должны знать, что современная медицина способна приблизить жизнь таких детей к нормальному уровню.

    fragmed.ru

    Синдром Дауна на УЗИ

    Диагностировать при беременности синдром Дауна стало возможным относительно недавно. Маркеры для исследования известны уже давно, однако только в последние десятилетия стали выявлять признаки синдрома Дауна при скрининговом обследовании, которое проводят беременным.

    Стоимость анализов на синдром Дауна у плода

    Что такое синдром Дауна?

    Дети с синдромом Дауна, или солнечные дети, рождаются с частотой 1:800. В клетках эмбриона при делении хромосом полного расхождения хромосом не происходит, что приводит к возникновению различных отклонений в развитии ребенка.

    Для синдрома Дауна характерно следующее:

  11. Пороки сердца;
  12. Умственная отсталость (от очень легкой до крайне тяжелой степени – имбецильность);
  13. Характерен специфический внешний вид ребенка;
  14. Нарушение осанки и снижение мышечного тонуса;
  15. Другие нарушения.

Дети с синдромом Дауна у молодых женщин появляются редко, однако с возрастом риск увеличивается. Такие дети очень добрые, ласковые, открытые и общительные. Однако им сложно социально адаптироваться, поэтому они нуждаются в заботе на протяжении всей жизни. Многие не доживают и до 30 лет, так как умирают от порока сердца. Сегодня с появлением скрининга появилась возможность прерывать беременности, в которых у плода диагностировали синдром Дауна. Но женщина сама решает, оставить ей такого ребенка либо прервать беременность.

Анализ на синдром Дауна

Сегодня анализ с целью выявления синдрома Дауна проходят все беременные. Врач выписывает беременной на сроке 14-18 недель направление на тест, который поможет определить не только синдром Дауна, но и другие патологии.

С помощью этого теста определяют следующие показатели:

  • Уровень образующего в плаценте ребенка эстриола;
  • Уровень ХГЧ, вырабатываемого плацентой;
  • Уровень альфафетопротеина (АФП), который вырабатывается плодом.
  • Уровень этих показателей может быть понижен либо повышен по различным причинам, поэтому расшифровать результаты теста сложно даже профессионалам. Анализ на синдром Дауна сам по себе не является причиной для того, чтобы прервать беременность. Кроме анализа нужно учитывать и результаты УЗИ. Однако и признаки синдрома Дауна на УЗИ не стоит считать абсолютно достоверными. Ведь эти изменения могут быть как особенностями развития нормального плода, так и банальной диагностической ошибкой при неправильном проведении этого исследования. Маркерами синдрома Дауна на УЗИ являются недоразвитые кости носа и расширение воротникового пространства плода (ТВП). Заметить это можно только на сроке 11-14 недель. Воротниковая зона в норме не должна превышать 3 миллиметров, однако если она все-таки шире, то это еще не говорит о том, что ребенок болен.

    Обнаруженные на УЗИ признаки еще не свидетельствуют о синдроме Дауна, они говорят всего лишь о вероятности этого заболевания. Выявить этот синдром на УЗИ довольно сложно, так как измерения проводятся в миллиметрах и при определенном положении плода в матке. Нужно изучить кости носа плода, так как в норме они значительно длиннее, чем при патологии. УЗИ проводят только опытные специалисты, так как вероятность диагностической ошибки очень высока.

    Генетический анализ на синдром Дауна

    К генетикам обращаются, когда УЗИ, анализ крови и возраст матери свидетельствуют о возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. В таких случаях генетики проводят исследование, с помощью которого можно поставить точный диагноз. Этим исследованием является генетический анализ на обнаружение синдрома Дауна (биопсия хориона, амниоцентез). Для этого иглой прокалывают переднюю стенку брюшины женщины и забирают ткань плода или околоплодные воды для исследования их под микроскопом. Однако генетический анализ сопровождается различными осложнениями.

  • Возможна травма плода;
  • Возможно развитие кровотечения как у матери, так и у плода;
  • При биопсии можно инфицировать полость матки (в одном случае из 1000 это приводит к выкидышу);
  • После биопсии возможно прерывание беременности (один случай из 500).
  • Известно, что врачи США никогда не делают такой тест, если это касается здоровья их самих.

    По статистике, на 1000 женщин, которые сделали анализ крови на выявление синдром Дауна, приходится 50 женщин, у плода которых подозревается синдром Дауна. Только у одной или двух женщин из этих пятидесяти диагноз подтвердится при дальнейших исследованиях.

    Анализ на синдром Дауна при беременности проводят на довольно большом сроке (14-18 недель). Плод на этом сроке уже слышит, улыбается, шевелится.

    В срок 11-13 недель могут проводить двойной тест, который, однако, несет еще меньше информации, чем тройной тест.
    При подтверждении анализа на синдром Дауна врачи рекомендуют прервать беременность. Для уточнения диагноза проводят амниоцентез. Но женщине необходимо помнить о том, что это исследование является очень опасным для здоровья возможно абсолютно нормального плода. При проведении амниоцентеза не исключаются и врачебные ошибки, которые могут привести к выкидышу.

    Анализ на синдром Дауна следует рассматривать как исследование на выявление различных рисков патологии беременности. Снижение определенных показателей или их повышение может свидетельствовать, например, о двойне либо гестозе. С помощью УЗИ можно выявить некоторые врожденные пороки, которые будут свидетельствовать о нежизнеспособности ребенка.

    25.06.2016, Лена

    Всем привет ! Девочки во втором триместре 19 недель на УЗИ поставили такой диагноз Пиелоэктазия у плода . Что это значит ? Это признаки Синдрома Дауна ? Кто с этим сталкивался ? Результаты теста очень плохие.

    18.01.2016, Инна

    Здравствуйте! Подскажите пожалуйста по поводу рисков.
    Возраст 27 лет. Бер-ть 2-я. Данные по узи:
    Беременность: 13 нед. 6 дн.
    Угрожающий самопроизводьный выкидыш
    Чсс плода : 151 уд/мин
    КТР: 79,0 мм
    ТВП: 1.90 мм
    Хорион: низко по задней стенке
    Кость носа: гипоплазия 2.2 мм норма(2.21- 3.25)

    Биохимия материнской сыворотки:
    Свободная бета- субъеденица ХГЧ: 58.52 МЕ/л/ 1.765 МоМ
    РАРР-А: 4.315 МЕ/л/ 0.680 МоМ
    Трисомия 21: базовый риск 1:848, индивид.риск 1:24
    Не понимаю почему такой высокий риск ставят? Неужто ьак сильно
    Завышены показатели?((

    12.04.2015, аршын

    Здравствуйте мне 19лет .Я хотела знать про синдром дауна. У меня 26 неделя беременности можно ли мне знать есть ли у меня синдром дауна сдавая анализ при беременности 26 недель

    16.03.2015, Кристина

    Здравствуйте,помогите , пожалуйста, расшифровать результаты скрининга.
    Возраст матери 24 года, беременность вторая.
    Срок беременности: 12 нед + 1 день по КТР.
    ЧСС плода 162 уд./мин.
    КТР 56,0 мм
    ТВП 1,70 мм
    Кость носа: отсутствие/гипоплазия
    ХГЧ: 18,20 МЕ/л / 0,480 МоМ
    РАРР-А: 1,575 МЕ/л / 0,628 МоМ
    Расчет рисков:
    Трисомия 21: базовый 1:962, индивидуальный 1:898
    Трисомия 18: базовый 1:2259, индивидуальный 1:1541
    Трисомия 13: базовый 1:7112, индивидуальный 1:8238.

    Спасибо большое за ответ!

    15.02.2015, Наталья

    Мне 45, вторая беременность, первая в 39, малыш здоров, все замечательно. Сейчас было все хорошо, но на последнем УЗИ ставят 37,5 недель и в поперечном сечении черепа ребенка изменения (заужение лобной части), которых не было на УЗИ в 34 нед. Ничего толком не объясняют, говорят, посмотрим, когда родится, может быть все нормально, а может быть ужас что. Я в панике. Помогите разобраться, что это за признак.

    www.bestuzi.ru

    Это интересно:

    • Не больна ли я анорексией Жертва анорексии: «Я поняла, что больна, когда начала лысеть» Виктория Кошкина меньше чем за полгода похудела с 70 килограммов до 39. Девушка ела всего одну ягодку в день, а порой не ела вообще. Сейчас Виктории 21 год, пережив серьезные проблемы со здоровьем, восстановив нормальный вес, девушка тоскует о своем […]
    • Синдром дауна трисомная форма Медико-социальная экспертиза Войти через uID Каталог статей Шкурко М. А., Петрова С. Ю., Файзуллина Л.Л., Щемелева В. И. НЕКОТОРЫЕ МЕТОДОЛОГИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ ПРИ МЕДИКО-СОЦИАЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЕ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА Федеральное медико-биологическое агентство, ФГУ «Федеральное бюро медико-социальной […]
    • Психические расстройства при энцефалите Психические расстройства при энцефалитах, симптомы клещевого энцефалита Эпидемический, клещевой (весенне-летний), японский и другие энцефалиты являются первичными инфекционными заболеваниями головного мозга. Они возникают в виде осложнений при общих инфекциях (например, при кори, эпидемическом паротите и […]
    • Правила анорексии «Я решила похудеть и перестала есть». Анорексия начинается с проблем в семье Болезненное стремление к худобе едва не довело нашу героиню до могилы, но, к счастью, все обошлось Наш эксперт – кандидат медицинских наук, врач-психотерапевт, консультант клиники лечебного питания Института питания РАМН Олег […]
    • Депрессия или распущенность Депрессия или распущенность Ключевые слова: это все о нас 0 Лучший ответ Удалённый пользователь 21 сентября 2011 21:33 Его ответы Депрессия это ошибочное чувство которое говорить что "жизнь не имеет смысла". Возникает по не знанию. Этот вопрос уже закрыт. Вы не можете на него ответить. 1 яна с. 21 сентября 2011 […]
    • Общество больных синдромом дауна Общество больных синдромом дауна С 2006 года по решению Downsyndrome International (DSi) и the European Downsyndrome Association (EDSA) 21 марта (21.03, т.к. трисомия по 21 хромосоме) отмечается Международный день человека с синдромом Дауна Символом движения за распространение информации о синдроме Дауна является […]
    • Звезды у которых анорексия Звезды с анорексией: Похудели до смерти Представьте, что вы зашли в комнатку с "кривыми зеркалами". Тут вам и выпученные глаза, и огромное пузо, и ножки-ниточки. И если для одних людей это забава, то для других – смысл жизни. Женщины с анорексией смотрят на себя в нормальное зеркало, но через собственную […]
    • Когда определяется синдром дауна при беременности Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках? Еще 6 статей на тему: Беременность после 40 лет: о чем нужно помнить Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна страдает каждый тысячный новорожденный. Существует ли способ обнаружить отклонение как можно раньше? На вопрос «Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?» […]