Моносомия синдром дауна

Моносомия синдром дауна

Наиболее распространенный тип количественных аномалий хромосом -трисомии и тетрасомии по одной из пар. У живорожденных чаще всего встречаются трисомии по 8, 9, 13, 18, 21 и 22 аутосомам. При возникновении трисомии по другим аутосомам (особенно большим метацентрическим и субметацентрическим), эмбрион оказывается нежизнеспособным и гибнет на ранних сроках внутриутробного развития. Летальный эффект имеют и моносомии по всем аутосомам.

Выделяют два цитогенетических варианта трисомий: транслокационный и регулярный. Первый вариант достаточно редко выступает в качестве этиологического фактора и составляет не более 5% всех случаев трисомий по аутосомам. Транслокационные варианты синдромов хромосомных трисомий могут появляться у потомков носителей сбалансированных хромосомных перестроек (чаще всего, робертсоновских или реципрокных транслокаций и инверсий), а также возникать de novo.

Остальные 95% случаев трисомий по аутосомам представлены регулярными трисомиями. Существует две основные формы регулярных трисомий: полная и мозаичная. В подавляющем большинстве случаев (до 98%) обнаруживаются полные формы, возникновение которых может быть обусловлено, как гаметическими мутациями (нерасхождением или анафазным отставанием хромосомы при мейотическом делении одной единственной гаметы), так и наличием сбалансированных хромосомных перестроек во всех клетках родителей. В редких случаях наследование количественных хромосомных перестроек происходит от родителей, имеющих полную форму трисомий (например, по Х- или 21-хромосоме).

Мозаичные формы трисомий составляют около 2% всех случаев и характеризуются различным соотношением нормальных и трисомных клеточных клонов, которое и определяет вариабельность клинических проявлений.
Приводим основные клинико-цитогенетические характеристики трех наиболее распространенных вариантов полных трисомий по аутосомам у человека.

Синдром Дауна или трисомия по 21-й хромосоме.

Синдром был впервые описан английским врачом Дж, Дауном в 1866 г., ацитогенетически охарактеризован Ж. Леженом в 1958 г. Это наиболее распространенная хромосомная патология, встречающаяся с частотой 1:700-800 новорожденных. Оба пола поражаются одинаково часто. 95% всех случаев синдрома Дауна представлено регулярной трисомией, возникающей в результате нерасхождения хромосом в мейозе и лишь 5% обусловлено наличием унаследованной от родителей или возникшей de novo робертсоновской транслокацией с вовлечением 21 хромосомы. Наиболее часто (примерно в 80% случаев) нерасхождение хромосом происходит во время первого мейотического деления, причем, в 2/3 случаев в женских половых клетках. Важно отметить, что вероятность нерасхождения значительно возрастает при увеличении возраста женщины. Так, частота рождения детей с синдромом Дауна у 20-летних женщин составляет 1: 1800, у 30-летних — 1: 1000, а у 40-летних — 1: 100 новорожденных.

В подавляющем большинстве случаев (98%) выявляется полная форма синдрома Дауна, и лишь 2% больных имеют мозаичный вариант заболевания.
В настоящее время патогенетические механизмы возникновения клинических симптомов при увеличении хромосомного материала окончательно не расшифрованы. Предполагают, что ключевая роль в возникновении умственной отсталости при синдрома Дауна принадлежит увеличению дозы гена фермента супероксиддисмутазы, локализованного в области q22.3.

Клинические симптомы синдрома Дауна очень специфичны и позволяют диагностировать болезнь уже в родильном доме. Больные имеют характерное уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с плоской спинкой, макроглоссию, брахицефалию, низко расположенные, как правило, деформированные ушные раковины. Еще одно проявление синдрома Дауна — изменение дерматоглифики: присутствие длинной поперечной складки на ладонях и двух кожных складок на мизинце. Кисти больных обычно короткие и широкие с клинодактилией мизинцев. Пороки сердца отмечаются у 53% больных, пороки развития желудочно-кишечного тракта — у 15% пораженных, аномалии почек выявляются лишь в 6% случаев. Для всех больных характерна мышечная гипотония и снижение роста, у взрослых, как правило, обнаруживается избыточный вес тела. Наиболее важный симптом при синдроме Дауна — олигофрения различной степени тяжести. Дети с синдромом Дауна обычно ласковы, терпеливы, послушны, что в ряде случаев, при использовании специальных обучающих программ приводит к овладению ими навыков самообслуживания, определенной социальной адаптации и даже освоению облегченной школьной программы. Продолжительность жизни больных с синдромом Дауна, как правило, снижена, они редко доживают до 40-летнего возраста, что связано со снижением клеточного и гуморального иммунитета, нарушением процессов репарации ДНК и формированием признаков преждевременного старения в мозге больных. Смерть часто наступает от сердечной недостаточности, интеркуррентных инфекций, а в ряде случаев онкологических заболеваний, прежде всего лейкемии.

Диагностика заболевания осуществляется на основании клинического осмотра и анализа кариотипа больного. В случае выявления регулярной трисомии по 21 -й хромосоме исследование кариотипа родителей больного не проводят. При обнаружении транслокационной формы заболевания этот этап медико-генетического консультирования семьи абсолютно необходим. Профилактика заболевания осуществляется на основании дородовой диагностики, основанной на цитогенетическом и ультразвуковом обследовании плода. Такое обследование необходимо проводить в двух случаях:

1) если беременная женщина старше 35 лет (в связи со значительным увеличением риска возникновения хромосомных перестроек в этом возрасте);

2) если у одного из родителей больного выявлена робертсоновская транслокация с вовлечением 21 хромосомы.

medicalplanet.su

Анеуплоидии

OMIM ———

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Анеуплоидия — явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. В норме в большинстве клеток человека содержится 46 хромосом, которые представляют собой диплоидный набор (22 пары аутосом и две половые хромосомы). При анеуплоидии в клетках может присутствовать дополнительная хромосома (трисомия) или отсутствовать одна хромосома (моносомия). Основной механизм возникновения анеуплоидий – неправильное расхождение гомологичных хромосом в мейозе, в результате чего в одну половую клетку попадают две гомологичные хромосомы (это приводит к трисомии), а в другую – ни одной (это приводит к моносомии). Анеуплоидия лежит в основе ряда хромосомных болезней человека. У живорожденных чаще всего встречаются трисомии по 8, 9, 13, 18, 21 и 22 аутосомам. При возникновении трисомии или моносомии по другим аутосомам эмбрион оказывается нежизнеспособным и гибнет на ранних сроках внутриутробного развития. К анеуплоидиям относят также аномалии по числу половых хромосом – полисомии по Х-хромосоме у мужчин и женщин, моносомия по Х-хромосоме у женщин, дисомия по Y-хромосоме у мужчин. Наиболее часто встречаются синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21), синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), синдром Патау (трисомия по хромосоме 13), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по хромосоме Х) и синдром Кляйнфельтера (дисомия по Х-хромосоме у мужчин). Суммарная частота указанных анеуплоидий составляет 1 на 250 — 300 новорожденных.

Кроме того, у человека может наблюдаться увеличение полного набора хромосом (полиплоидия), в частности триплоидия и тетраплоидия. Однако полиплоидии, как правило, не совместимы с жизнью и встречаются у абортусов и мертворожденных.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

В последнее время в практике многих зарубежных (и некоторых российских) лабораторий для диагностики наиболее частых трисомий (синдром Дауна, Эдвардса, Патау), синдромов, связанных с нарушением числа половых хромосом (Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера), а также полиплоидий применяется метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР). В основе данного метода лежит мультиплексная ПЦР с использованием флуоресцентно-меченых праймеров, ограничивающих полиморфные короткие тандемные повторы (STR-локусы). На каждой исследуемой хромосоме выбрано пять STR-локусов (маркеров), что позволяет с высокой точностью выявлять изменение числа этих хромосом. Для любого маркера в норме может наблюдаться два случая. Если число тандемных повторов на двух гомологичных хромосомах различается, на электрофореграмме наблюдаются два пика одинаковой высоты – маркер информативен (Рис. 1, случай А). Если же число повторов на двух хромосомах одинаковое, наблюдается один пик – маркер не информативен (Рис. 1, случай Б). При трисомии возможны три случая. Если число тандемных повторов на трех гомологичных хромосомах различается, на электрофореграмме наблюдаются три пика одинаковой высоты – маркер информативен (Рис. 2, случай А). Если число повторов на двух хромосомах одинаковое, а на третьей отличается, наблюдается два пика, высота которых различается в два раза – маркер информативен (Рис. 2, случай Б). Если же число повторов на трех хромосомах одинаковое, наблюдается один пик – маркер не информативен (Рис. 2, случай В). Достоверность КФ-ПЦР сравнима с достоверностью стандартного кариотипирования (99,7-99,9%), при этом КФ-ПЦР позволяет обойти ограничения данного метода, связанные с количеством и качеством исследуемого материала, является более дешевым, быстрым (при необходимости анализ можно провести в течение 24 часов) и обладает значительно большей пропускной способностью (десятки образцов в день). Кроме того, КФ-ПЦР позволяет выявлять частичные трисомии (дупликации небольших участков хромосом, а не целой хромосомы), не выявляемые с помощью стандартного кариотипирования. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода.

Для любого маркера в норме может наблюдаться два случая. Если число тандемных повторов на двух гомологичных хромосомах различается, на электрофореграмме наблюдаются два пика приблизительно одинаковой высоты – маркер информативен (Рис. 1, случай А). Если же число повторов на двух хромосомах одинаковое, наблюдается один пик – маркер не информативен (Рис. 1, случай Б). При трисомии возможны три случая. Если число тандемных повторов на трех гомологичных хромосомах различается, на электрофореграмме наблюдаются три пика приблизительно равной высоты – маркер информативен (Рис. 2, случай А). Если число повторов на двух хромосомах одинаковое, а на третьей отличается, наблюдается два пика, высота которых различается в два раза, так называемый эффект дозы, – маркер информативен (Рис. 2, случай Б). Если же число повторов на всех трех гомологичных хромосомах одинаковое, наблюдается один пик – маркер не информативен (Рис. 2, случай В). На Рисунке 3 приведен пример результатов диагностики синдрома Дауна методом КФ-ПЦР.

Достоверность КФ-ПЦР сравнима с достоверностью стандартного кариотипирования (99,7-99,9%), при этом КФ-ПЦР позволяет обойти ограничения данного метода, связанные с количеством и качеством исследуемого материала, является более дешевым, быстрым (при необходимости анализ можно провести в течение 24 часов) и обладает значительно большей пропускной способностью (десятки образцов в день). Кроме того, КФ-ПЦР позволяет выявлять частичные трисомии (дупликации небольших участков хромосом, а не целой хромосомы), не выявляемые с помощью стандартного кариотипирования. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика наиболее частых анеуплоидий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Шерешевского-Тернера, синдрома Кляйнфельтера — методом КФ-ПЦР. Проведение такой диагностики возможно и в пренатальном периоде. Для этого необходимо предоставить в лабораторию плодный материал и материал будущей матери для контроля возможного заражения плодного материала материнским. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

www.dnalab.ru

Риски позднего материнства. Синдром Дауна. Часть I

Автор: Жуликова Марина Олеговна., гинекологическая клиника «Мария». Гинекология, УЗ-диагностика, Хирургия. г. Харьков, улица Черепановых, 7, Телефон: +380573414569.

Увеличение возраста рожениц в Украине – один из многих новых трендов нашего времени. Нарастающее ухудшение экономической ситуации заставляет женщин год за годом откладывать рождение детей. Времена, когда женщина после 25 лет считалась «старородящей», давно в прошлом. А между тем, законы природы не обойдешь: с каждым годом возраста вероятность родить здорового малыша уменьшается. Одна из самых выраженных взаимосвязей прослеживается при синдроме Дауна. Рис.1

Синдром Дауна – это геномное нарушение, аутосомная анеуплодия — трисомия по 21 хромосоме. Основная причина трисомии по аутосоме – нерасхождение сестринских хромосом в анафазе I при мейозе. В результате такого деления при овогенезе овоцит второго порядка приобретает парную аутосому, а в полярном тельце наблюдается нехватка этой хромосомы. При сперматогенезе такое нарушение случается гораздо реже. В итоге, при нарушении в мейозе I образуются четыре сперматиды: 2 сперматиды с одной парной хромосомой при гаплоидном наборе, 2 сперматиды с недостающей хромосомой. А при нарушении в мейозе II: 1 сперматида с парной хромосомой, 1 с недостающей, 2 нормальных. При участии гаметы с парной хромосомой наблюдается- трисомия (2n+1), а при недостающей – моносомия (2n-1). Формы с множественными нарушениями – нуллисомии, тетрасомии и т.д. в аутосомах гамет – летальны (эмбрионально). Аутосомные моносомии (исключая транслокационную форму трисомии в комбинации с моносомией) – летальны. Большинство трисомий – летальны. Некоторые: синдром Патау, синдром Эдвардса — позволяют дожить до рождения, но имеют раннюю смертность еще в постнатальном периоде.

Выживаемость. Наименее летальная трисомия – синдром Дауна. Эмбриональная смертность обусловлена тем, что хромосомные и геномные нарушения затрагивают огромное количество процессов, не исключая регуляцию дробления, гаструляции и т.д.

Основные формы синдрома Дауна:

  • стандартная трисомия гаметы;
  • мозаичная трисомия;
  • трансолоакционная.

Наиболее часто встречающаяся форма — это стандартная трисомия по 21 паре. Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Мозаичная трисомия возникает в раннем эмбриогенезе при дроблении. Так как в таком случае часть клеток имеют нормальный набор, то здоровые клетки частично компенсируют нарушения, вызванные клетками с измененным кариотипом.

Транслокационная форма не зависит от возраста матери. Фрагмент, или вся 21 хромосома прикрепляется к другой (чаще всего 14-ой). Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

В наши дни продолжительность жизни людей с синдромом Дауна может достигать 50 лет. Некоторое время назад такие пациенты доживали лишь 20 лет. Связано это с тем, что, кроме ярко выраженной умственной отсталости, наблюдаются множественные нарушения систем органов, а именно: пороки сердечно-сосудистой системы, иммунной, нервной (практически всех). Вследствие нарушений работы этих систем и подверженности инфекционным заболеваниям, и наблюдалась высокая смертность. На сегодняшний день, удается частично купировать проявления данных нарушений и продлить срок жизни таких пациентов. Кроме этого, у людей с синдромом Дауна наблюдается ускоренное старение.

Информация на сайте предназначена для профессиональной деятельности фармацевтических и медицинских работников. Официальный сайт компании ООО «ЕВРОЛЕК». Все права защищены, 2013-2014.

eurolek.eu

Анеуплоидия

Числовые аномалии хромосом. Анеуплоидия.

Хромосомы — это нитевидные структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. У человека в каждой клетке в норме содержится 46 хромосом – 22 пары неполовых хромосом (аутосом) и 2 половые хромосомы – Х и У. Полный количественный и качественный набор хромосом называется кариотипом. Кариотип определяется с помощью цитогенетического исследования.

В кариотипе женщины 2 половые хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины есть одна крупная хромосома и одна маленькая палочковидная хромосома. Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые хромосомы — XY. Все женские половые клетки (яйцеклетки) содержат Х-хромосомы, а мужские половые клетки (сперматозоиды) могут нести либо Х-, либо У-хромосому.

Нормальный кариотип подразумевает нормальное число хромосом и нормальную структуру каждой хромосомы. Но существуют и так называемые хромосомные аномалии, вызванные ошибками в количестве или структуре хромосом. Эти патологии обычно являются результатом нарушения расхождения хромосом при образовании сперматозоида или яйцеклетки. Хромосомные аномалии подразделяют на две категории — количественные и структурные. При количественных аномалиях общее количество хромосом отличается от 46. При структурных аномалиях происходит нарушение строения одной или нескольких хромосом.

Аномалии количества хромосом — наиболее хорошо диагностируемые из хромосомных аномалий при пренатальной диагностике. Количественные аномалии, как правило, возникают из-за ошибок при делении клеток, когда происходит увеличение и/или уменьшение количества хромосом в дочерних клетках, или нерасхождение хромосом. Структурные перестройки хромосом происходят в случае хромосомных повреждений, при которых по каким-либо причинам не происходит восстановления их изначальной структуры.

Числовые аномалии хромосом важно выявлять при беременности, потому что прогноз для жизни и здоровья детей с такими патологиями неблагоприятный. Они имеют интеллектуальные нарушения и врожденные пороки развития, а также особенности внешности. Некоторые хромосомные проблемы, в конечном итоге, приводят к выкидышу или мертворождению, таким образом природа осуществляет естественный отбор. Однако в некоторых случаях беременность продолжается и возможно рождение тяжело больного, но живого ребенка.

Анеуплоидия: понятие и виды

Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0,7%; у мертворожденных плодов — 5%; при ранних самопроизвольных абортах – 50-70%.

Анеуплоидия – это довольно распространённая хромосомная аномалия, при которой происходит увеличение или уменьшение числа хромосом. Например, одна лишняя, двадцать первая хромосома, приводит к синдрому Дауна (при этом, общее количество хромосом будет 47).

Существует несколько типов неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий:

  • Нуллисомия — это анеуплоидия, характеризующаяся отсутствием в хромосомном наборе клеток организма какой-либо пары гомологичных хромосом. Нуллисомия несовместима с живорождением: эмбрионы, имеющие эту аномалию, погибают внутриутробно ещё в первом триместре (происходит регресс беременности или самопроизвольный выкидыш).
  • Моносомия – ситуация, в которой имеется лишь одна хромосома из пары. Такая патология встречается в организме человека очень редко. Большинство эмбрионов с этим заболеванием не выживают до рождения и погибают внутриутробно.
  • Для живорожденных младенцев существуют сведения только об аутосомной моносомии 21 хромосомы (моносомия 21). Её признаки и симптомы аналогичны симптомам синдрома Дауна. Младенцы с моносомией 21 часто имеют многочисленные врожденные дефекты и редко проживают дольше, чем несколько дней или недель после рождения.

    Существует и другой вид моносомии, который наблюдается примерно у одной из 5000 новорожденных девочек:

    Моносомия Х-хромосомы или Синдром Шерешевского-Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). При этом количество аутосом в норме. Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности.

    Моносомия Y-хромосомы является летальной перестройкой и не совместима с живорождением.


    Анеуплодии. Хромосомный набор

    Встречаются также частичные моносомии (делеции). Частичная моносомия — это выпадение участка хромосомы. Как правило, этот процесс возникает в результате структурных перестроек хромосом, имеющихся в половых клетках родителей.

      Трисомия — это появление в клетках организма дополнительной копии хромосомы. Трисомии являются наиболее распространенными видами хромосомных аномалий и чаще других наблюдаются у живорожденных детей. Наиболее распространенной трисомией является синдром Дауна, или трисомия 21 . Другие, менее распространенные трисомии, включают трисомию 18 (синдром Эдварда), трисомию 13 (синдром Патау) и трисомию 8 (синдром Варканиса).

    Трисомии половых хромосом встречаются чаще и имеют менее серьезные последствия, чем трисомии аутосом. Среди них можно выделить следующие:

    Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48)

    Особенность синдрома — обязательное наличие мужской Y хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда мужчины. Около 0,2-0,5% мужского населения Земли страдает этой патологией. В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально. В младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию также невозможно.

    Ближе к пубертатному периоду (то есть периоду полового созревания) и после него у больных этим синдромом наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Коэффициент интеллекта у больных варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако в некоторых случаях отмечаются трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции.

    Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера благоприятен. Единственным симптомом может быть бесплодие. Раннее проведение заместительной терапии, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе. Но прогноз относительно восстановления способности к репродукции крайне неблагоприятный.

    Синдром трипло-X (лишняя Х-хромосома у женщины)

    Среди новорождённых девочек частота синдрома составляет 1:1000. Женщины с кариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют, в основном, нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивиды выявляются случайно при обследовании. У этих женщин не отмечается отклонений в половом развитии, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границе нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло-Х отмечаются нарушения репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.). Возможно преждевременное истощение яичников и бесплодие в старшем репродуктивном возрасте

    Лишняя Y-хромосома у мужчины

    Носитель синдрома имеет дополнительную Y -хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 обычных и три половые хромосомы (XYY). Это происходит вследствие того, что сперматозоид, оплодотворяющий яйцеклетку, является носителем второй Y-хромосомы Частота появления синдрома — примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности, патология выявляется при случайном обследовании.

    Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой не отличаются от нормальных, но могут иметь ряд особенностей. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины имеют небольшие нарушения координации движений и могут казаться неуклюжими. Обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. Интеллектуальное развитие находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, нарушением речи и чтением. Может быть повышен риск поведенческих проблем, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.

    Дочери мужчин с лишней У-хромосомой всегда здоровы, а сыновья в 60% случаев являются носителями хромосомной аномалии (лишней Х- или У-хромосомы).

    • Тетрасомия — полисомия, при которой имеются четыре гомологичных хромосомы (имеющих одинаковую форму, размер, а также идентичную локализацию генов). Данная аномалия встречается крайне редко.
    • Случаи нуллисомий и тетрасомий наукой практически не изучены по причине того, что нет объектов для исследования. Беременности при подобных аномалиях развития эмбриона самопроизвольно прерываются на ранних этапах.

      Большинство аномалий имеют название, которое составляют из названия вида анеуплоидии и указанием номера пораженной хромосомы. Например, трисомия 13 означает, что в наборе клеток тела человека присутствуют три копии хромосомы 13.

      Диагностика анеуплоидий

      Анеуплоидии появляются довольно часто, поэтому важно понять, что это и как на ранних сроках беременности выявить возможные мутации хромосом. Важно своевременно сдать необходимые анализы, по результатам которых, могут быть предоставлены наиболее точные сведения о развитии плода.

      Статистика показывает, что риск появления ребенка с хромосомными нарушениями и патологиями может составлять до 5%, даже если оба родителя здоровы. Необходимо отметить, что чем старше родители, а особенно мать, тем выше риск отклонений.

      Грамотное ведение беременности, а также тщательное и полное обследование позволяют вовремя понять, может ли у ребенка развиться анеуплоидия хромосом и прочие патологии. Использование скрининговых тестов, УЗИ и прочих методов позволяют заранее просчитать риски. Эти методы обследования не дают точного диагноза, но выявляют группу риска, которую необходимо направлять на инвазивную диагностику.

      Наиболее точный и полный диагноз можно получить с помощью дородовой ДНК диагностики – она может быть как инвазивной, так и неинвазивной. Такие способы дают информацию о целом ряде хромосомных нарушений и наследственных болезней.

      Неинвазивный пренатальный тест. Показания к проведению анализа.

      Пренатальная ДНК диагностика с помощью неинвазивного теста Panorama может проводиться уже с 9 недели одноплодной беременности.

      Данный анализ может быть рекомендован всем беременным женщинам, но особенно рекомендуется пройти данную процедуру в следующих случаях:

      • женщина старше 35 лет (с возрастом риски существенно увеличиваются);
      • по результатам биохимического скрининга выявлен высокий риск осложнений;
      • биохимический скрининг с расчетом риска не проведен;
      • в анамнезе присутствуют патологические беременности;
      • в семье есть хромосомные патологии.
      • Возможности теста Panorama определять различные виды отклонений развития у плода значительно выше, чем у биохимического скрининга или ультразвукового исследования. Кроме того, тест обеспечивает результат с точностью более 99% уже с 9 недели беременности.

        Самое главное преимущество этого метода перед инвазивными методиками заключается в отсутствии хирургического вмешательства, а, следовательно, в отсутствии даже минимального риска выкидыша или осложнений беременности. Процедура совершенно безопасна и безболезненна как для мамы, так и для малыша.

        Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики позволяет провести диагностику анеуплоидий по крови матери. Всё, что требуется для анализа – это 10 мл крови женщины, взятой из вены. Из этого образца выделяются фрагменты ДНК плода, которые всегда попадают при беременности в кровь матери в небольшом количестве, и производится их полный анализ путём секвенирования (определения последовательности элементов ДНК). Благодаря современному и точному алгоритму обработки данных, результаты получаются максимально достоверными (точность более 99%). Результат будет готов в течение 14 дней.

        Несмотря на точность теста, при выявлении хромосомной аномалии требуется дополнительная диагностика. Такие результаты необходимо обсудить со специалистом, так как в данном случае потребуется проведение инвазивной диагностики для подтверждения или опровержения подозрений. В зависимости от ситуации и срока беременности врач поможет подобрать оптимальный метод диагностики: хорионбиопсия, амниоцентез или кордоцентез. Все эти методы осуществляются с помощью пункции: либо через прокол на передней брюшной стенке, либо через влагалище и шейку матки.

        Результаты теста Panorama, которые говорят о низкой подверженности патологиям, исключают необходимость инвазивной диагностики.

        В отличие от стандартного биохимического анализа материнской сыворотки, Panorama исследует генетическую информацию самого ребенка, которая также содержится в образцах крови матери. Благодаря этому тест Panorama позволяет определять хромосомные показатели с высокой точностью, по сравнению с традиционным скринингом крови. Тест позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении наиболее распространённых хромосомных патологий (трисомия 21, 18 и 13) по сравнению с другими способами пренатального скрининга, а значит, значительно сокращает вероятность назначения инвазивной диагностики. При выявлении высокого риска по результатам стандартного скрининга лишь у 4-5% женщин из всех направленных на инвазивную диагностику подтверждается хромосомная аномалия у плода. Если же высокий риск установлен с помощью теста Панорама, то результат подтверждается в 99% случаев. Кроме того, тест Panorama способен определить пол будущего ребенка.

        Методы исследования биологического материала при инвазивной диагностике

        После получения материала плода для исклчения хромосомной патологии проводится его анализ с помощью одного из этих методов:

        1. Анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ)

        Стандартное кариотипирование требует дополнительного времени для доведения полученных клеток до нужного состояния. Длительность культивирования клеток, как правило, 72 часа. Кариотипирование способно обнаруживать только крупные хромосомные перестройки (в основном анеуплоидии, мозаицизм и структурные аномалии относительно больших размеров), оставляя без внимания микроделиционные синдромы, вызванные незначительными хромосомными поломками, которые при этом могут вызывать серьезные нарушения.

        2. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

        Данный метод будет доступен после проведения любого из вариантов инвазивной диагностики. Исследование предполагает обработку материала компьютерными программами, благодаря чему удаётся диагностировать те нарушения, которые не определяются при помощи стандартного кариотипирования. ХМА способен выявить в 1000 раз более мелкие поломки хромосом, чем классический цитогенетический анализ. Ещё одно существенное преимущество ХМА – быстрое получение результата (около четырех рабочих дней).

        Несмотря на все преимущества и высокую точность, инвазивные методы, в отличие от неинвазивных ДНК — тестов имеют серьёзный недостаток – существует риск осложнений, например угрозы прерывания беременности.

        Какой тест будет наиболее подходящим для Вас?

        Ответ на этот вопрос будет зависеть от многих факторов, в частности, от результатов скрининговых тестов, данных УЗИ, течения беременности и прочих моментов. Прежде чем выбрать оптимальный вариант, проконсультируйтесь с врачом.

        panoramatest.ru

Это интересно:

  • Транслокационная форма синдром дауна Транслокационная форма синдрома Дауна Возможные исходы беременности при сегрегации продуктов сбалансированных носителей робертсоновской транслокации. «Обычная» трисомия включает в себя 95% всех случаев синдрома Дауна. Пример, но в 1% случаев она обусловлена мозаицизмом (это, несомненно, минимальное количество, так […]
  • Неврозы ковалев Признаки неврозов Принципы работы с неврозами: 1. Неврозы реальны 2. Неврозы естественны (едва ли не обязательны, пусть стесняются те, у кого нет невроза) 3. Суть причин сомато-психотических заболеваний 4. Обусловлены индивидуальной предрасположенностью, обстоятельствами жизни и психогенетикой 5. Неврозы обратимы 6. […]
  • Боязнь новых мест Виды фобий Фобия в переводе с греческого обозначает страх, боязнь. Но это не просто страх. Чтобы поставить диагноз фобии, необходимо, чтобы страх был устойчивым, постоянным и иррациональным, т.е. не основанным на здравом рассуждении. Кроме того, в пугающих ситуациях должны присутствовать как минимум два из следующих […]
  • Егэ русский язык проблема взаимоотношения людей Проблемы текстов на ЕГЭ Как определить главную проблему текста? 1. Посмотрите, есть ли в прочитанном тексте вопросы. 2. Подумайте, какие проблемы текста в них заключаются.3. Выберите главную из них.4. А если в тексте нет вопросительных предложений, то нужно поставить вопросы к некоторым предложениям, в которых […]
  • Аффирмация при депрессии Аффирмация при депрессии Аудионастрой позволит Вам поверить в себя, спокойно воспринимать изменения, научит управлять своими эмоциями и с радостью смотреть в будущее. Стоимость: 1490 рублей (добавить в заказ) Аффирмации на диске «Свобода от страхов, депрессий и стресса» 1. Моя душа поет от счастья, от радости […]
  • Определение уровня депрессии ти балашова На нашем сайте представлены анкеты, тесты, опросники для психодиагностики для Определение уровня депрессии (Т.И.Балашова) Внимательно прочитайте каждое из приведенных ниже предложений и зачеркните соответствующую цифру справа в зависимости от того, как вы себя чувствуете в последнее время. Над вопросами долго не […]
  • Синдром дауна инвалидность после 18 лет Синдром дауна инвалидность после 18 лет Инвалидность оформлять. -18 (продолжение) ltnrf2006: Надо продолжить. alter-sun пишет: [quote]Руководителю федерального государственного учреждения медико-социальной экспертизы, г. Воронеж, 20-летия Октября,73, Бухтоярову И. В. Богатыревой Яны Владимировны, проживающей по […]
  • Хромосомные болезни синдром дауна ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. Тяжелые хромосомные болезни Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21) - презентация Презентация была опубликована 2 года назад пользователемНадежда Ладыгина Похожие презентации Презентация на тему: " ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. Тяжелые хромосомные болезни Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)" — Транскрипт: […]