Синдром Дауна мозаичного типа
Клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом, всего хромосом должно быть 46. Синдром Дауна имеет генетический дефект, при котором 21 хромосома не удвоена, а утроена, поэтому болезнь еще называют «трисомия 21». Синдром имеет три формы — трисомная (встречается в 9 из 10 случаев), когда все клетки организма имеют генетический дефект, робертсоновская транслокация, при котором одна из хромосом соединена со своей парой, таким образом клетка имеет 45 хромосом. Мозачная форма, при которой 21 хромосома утраивается, как в более распространенном, трисомном типе, но это происходит не во всех клетках организма, таким образом синдром Дауна внешне проявляется в меньшей форме.
Распространенность
Мозаичная форма — самая редкая, она встречается всего в двух случаях из ста. Трисомный вариант, когда все 21 хромосомы утраиваются, встречается в 94 процентах случаях заболеванием синдромом Дауна. Если пара хромосом под номером 21 срастается, то человеческая клетка насчитывает 45 хромосом, такая форма встречается в четырех случаях из ста и называется транслокационной или Робертсоновская транслокация.
По выраженности отставания людей в развитии самой легкой формой синдрома Дауна считается вариант Робертсоновской транслокации, при которой дети могут не слишком отличаться от сверстников. Чуть больше отстают в развитии носители мозаичного синдрома, которые в целом могут хорошо социально адаптироваться. Трисомный, самый распространенный вариант требует самых больших усилий для социализации детей и взрослых.
Развитие ребенка
Если у человека мозаичная форма, он может ничем не отличаться от сверстников — хорошо учиться, нормально выглядеть. Но некоторые особенности внешнего вида все же могут быть — например, характерные черты лица, но в менее заметной форме. Мозаичная форма радикально не приводит к ухудшению интеллектуальных качеств, некоторые особенности восприятия мира и речи могут быть заметными, но в целом и здоровые люди могут значительно отклоняться от общепринятых норм в силу своих личностных особенностей.
Проблемы в основном возникают в самом раннем возрасте, когда может наблюдаться отставание в развитии, которое трудно объяснить. Докторам трудно поставить диагноз «мозаичная форма», так как только 10% клеток поражены утроением 21 хромосомы. Но если есть подозрение на этот редкий тип, идет череда анализов крови, поскольку несколько анализов дают возможность определить редкие клетки с аномальной трисомией.
В связи с тем, что поражена меньшая часть клеток организма, мозаичный синдром Дауна характеризуется меньшим количеством или более слабой выраженностью наследственных заболеваний. Также дети могут ходить в обычную школу, причем успешность учебы зависит от усилий детей и родителей, которые должны помогать детям прилагать эти усилия. При желании ребенок, закончивший школу, может поступать в ВУЗ, приобретать профессию и в последствии работать по специальности.
Взрослая жизнь
Вопрос о возможной беременности у женщин и возможности стать отцом — очень чувствительный. Женщины при всех видах синдрома Дауна, в том числе и мозаичной форме, могут забеременеть, при этом есть вероятность рождения здорового ребенка, но также большой риск рождения ребенка с большими отклонениями, в том числе и с генетическим дефектом. Мужчины с обычной трисомией в основном бесплодны, но и они могут стать причиной беременности женщины.
Мужчины с мозаичной формой плодовиты, они могут теоретически стать отцами, но риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими патологиями очень велик. Поэтому людям с синдромом, в том числе и с мозаичной особенностью, лучше воздержаться от половой жизни в целом. Но если беременность случилась, всякое бывает, нужно родить и заботиться о новом члене общества, вполне возможно, что ребенок станет самостоятельным и здоровым. Если даже у ребенка проявятся негативные особенности в психологическом и физическом развитии, это не будет означать его ущербность.
Примером человека с мозаичной формой синдрома является испанский актер Пабло Пинеда, который знал, что болен, но он прилагал множество усилий, и своими стараниями добился потрясающих результатов — в фильме «Я тоже» сыграл главную роль. Пабло Пинеда — достаточно популярная личность, его часто приглашают в телешоу, где он делится своими мыслями о особенностях развития не только больных, но и здоровых детей, касается вопросов педагогики, например вреда чрезмерной опеки над детьми. Еще один наглядный пример — жизнь японки Айи Ивамото.
Айя Ивамото
Японка Айа Ивамото — пример успешного человека, у которого мозаичная форма синдрома Дауна. Она не только умна, настойчива в жизни, но и необычайно привлекательна внешне. Некоторые факты из ее жизни:
- Имела сопутствующие заболевание, такие, как стеноз, порок сердца, проблемы с желудком не давали нормально воспринимать даже материнское молоко.
- В зрелом возрасте лечилась от гипотериоза, недостатка выработка гормонов щитовидной железой, от этого заболевания лечилась в городе Гайато, в том числе с помощью горячих источников.
- В детском возрасте ходила в садик, окончила школу, учеба проходила наравне со сверстниками. Окончила женский университет города Кагошима, специальность — английская литература.
- Узнала о своей болезни только на другом курсе университета, родители скрывали правду от ребенка до этого времени.
- Перевела с японского на английский язык книгу японского педиатра Юкихизы Мацуды, она вышла в 1999 году под названием «Волшебная капля-карамелька». Перевела на японский язык канадскую детскую книгу.
- Самостоятельно изучала французский язык (и это кроме английского). Посетила Францию, где изучала французскую культуру. В 2001 году вышла книга в соавторстве с мамой о этом путешествии. Мечтает переводит детские книги с французского на японский язык.
- После окончания университета читала много лекций в школах, высших учебных учреждениях, общалась с детьми и воспитателями в детских садах, посещала детские праздники. Эти лекции привели изменения в сознании многих слушателей, которые изменили свое отношение к этому генетическому синдрому.
- Была представителем Японии в азиатской конференции, посвященной изучению синдрома Дауна, которя проходила в Новой Зеландии, ее речь имела необычайный успех.
- Родители написали об успехе
дочки книгу «Иди к маме, милая», в которой на примере своей дочери побуждают детей с особенностями вести полную жизнь. - Выступает против пренатальной диагностики, указывая, что совершенно нет никакого значения, инвалид ли ребенок или нет, ведь люди имеют равное право на жизнь, и ценность жизни одинаковая для всех. А дородовая диагностика сама по себе обесценивает жизнь и забирает у ребенка на нее право. Главное — сохранить ребенка и найти способ полноценной жизни и общения.
- Выступает против социальной и врачебной дискриминации, предубежденного отношения. Борется за предоставление полноценной врачебной помощи больным синдромом.
- Айя Ивамото считает жизнь драгоценной, и слишком короткой, чтобы тратить время попусту. Она благодарит родителей, что дали ей жизнь.
- В 1999 году она получила право быть библиотекарем, сбылась очередная ее мечта.
Человеческая жизнь священна, и она таковой считалась всегда. Только в последнее время некоторые личности — как от простых обывателей до представителей международных организаций навязывают мнение, что избавление от детей и личностей, которые не могут себя защитить — нормальное явление. Но такое мышление — ничто другое, как фашизм, нацизм и расизм, которое давно и навсегда осудило человечество. Люди с синдромом Дауна имеют не только недостатки, но и преимущества, которые нужно замечать. Таланты есть и у людей с ограниченными возможностями, их можно и нужно развивать, таким образом общество станет полнее и все члены в нем — счастливее и морально богаче.
www.deti-semja.ru
Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна: Анализ на кариотип. Форма трисомии у ребёнка. — Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна
Данный раздел форума не является медицинским пособием.
Все рекомендации, предложенные пользователями форума, ОБЯЗАТЕЛЬНО должны быть согласованы с лечащим врачом- специалистом.
Вы можете задать вопрос врачам волонтёрам ВБО «Даун Синдром» кликнув по иконке 
Анализ на кариотип. Форма трисомии у ребёнка.
#121 
Светлана11177 
#122 Светлана11177
#123 света
Одна мама на Мысе написала, что у её сына обнаружили новую форму синдрома Дауна
Вот формула 46ХУ/46,XУ,der(21;21)
http://downsyndrome. 00259-000-160-0
А вот ещё информация о такой форме (из этого форума http://21xxx.myqip.ru/)
Партиельная форма тризомии ( насчитывает около 100 случаев в мире):
46,XXder(21)(q23.2;q22.11)
46,XYder(21)(q23.2;q22.11)
http://21xxx.myqip.r. -0-0-1322285166
#124 Татьяна-логопед
света (27 Февраль 2010 — 21:44) писал:
#125 Татьяна-логопед
Светлана11177 (13 Декабрь 2011 — 13:50) писал:
#126 Татьяна-логопед
#127 ADA
Светлана11177 (13 Декабрь 2011 — 13:55) писал:
среди моих близких знакомых «наших» мам деток с мозаикой нет. но вот развитие у большинства очень хорошее, и пошли +- в полтора года, и обучаются прекрасно и.т.д. я на 100% согласна с Татьяна-логопед, что все это мы имеем благодаря раннему вмешательству. я знаю мам которые занимаются, и которые не занимаются, и по деткам это очень заметно.
хоть и врожденный потенциал тоже никто не откидывает. это старт, основа, фундамент.
и еще, как по мне, мега важный фактор развития — это атмосфера в семье, принят ли ребенок, любят ли его просто , безусловно. как-то так)
#128 муслим ислам
#129 290272.irina
#130 Jane_S
муслим ислам (17 Май 2012 — 10:14) писал:
#131 Eleonora
#132 ADA
у нас обычная трисомия. из того, что я видела, то и правда «все зависит от того, как с ребенком заниматься». мозаика очень редкое явление, но врачи очень часто деляться убеждением, что если ребенок хорошо развивается, то у него мозаика и очень удивляются, когда узнают, что трисомия обычная. но врачи в принципе много странностей говорят)))
#133 NinaUneeva
#134 NinaUneeva
- Сообщений: 2 240
- Город: Евпатория
- Имя ребёнка: Маша
- Сообщений: 4 469
- Регистрация: 21 Октябрь 09
- Имя ребёнка: Принцесса Катерина
- Дата рождения ребенка: 27-08-2008
ADA (17 Декабрь 2012 — 09:38) писал:
#135 Rina-Kate
#136 ADA
Nevestka (17 Декабрь 2012 — 10:06) писал:
аналогично. я знаю тоже одногго ребенка с мозаикой. чрезвычайно тяжелый. очень тяжелый порок сердца.
#137 Солнечная мама
Eleonora (17 Декабрь 2012 — 00:54) писал:
#138 Eleonora
#139 290272.irina
#140 Vera
Eleonora (30 Декабрь 2012 — 00:12) писал:
downsyndrome.org.ua