Не выявили синдром дауна

Определение признаков синдрома Дауна при беременности

Что такое синдром Дауна

Синдромом Дауна называют генетический дефект, для которого характерно нарушение хромосомного набора. В норме хромосом должно быть сорок шесть. У детей, рожденных с синдромом Дауна, их на одну больше. Это влияет на общее развитие малыша и его состояние здоровья.

Генетика – крайне сложная наука. Врачи не могут дать точного ответа, почему происходят определенные генетические мутации, в частности, почему возникает лишняя хромосома. «Солнечный» малыш может родиться у абсолютно здоровой пары. Давно доказано, что образ жизни партнеров, прием лекарств во время вынашивания, внешние факторы часто влияют на течение беременности и развитие плода. Однако ни один из этих факторов не является причиной появления генного сбоя. Конечно, беременность нужно планировать и первым шагом к рождению здорового ребенка является пересмотр своего образа жизни. Это снижает риски развития у плода различных заболеваний, но не генетических дефектов.

  • Поздние роды. После 35 лет опасность родить малыша с генетическими отклонениями повышается. Если матери исполнилось 45, вероятность зачать здорового ребенка ничтожно мала.
  • Множество факторов, провоцирующих появление лишней хромосомы, остается загадкой для генетиков. Появление генных дефектов происходит на уровне, который пока медицина еще не успела понять.

    Профилактические меры помогают избежать развития многих болезней у плода. Но профилактики генетических отклонений, к сожалению, не существует. Однако врачи дают несколько рекомендаций, позволяющих хотя бы минимально снизить риски развития синдрома Дауна:

  • табу на родственные связи между партнерами;
  • до и после зачатия нужно пройти консультацию у генетика;
  • Как определить синдром Дауна при беременности? Раньше рождение особенных детей становилось шокирующим сюрпризом для родителей. Благодаря современной медицине выявить генетическое отклонение можно в период внутриутробного развития. Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить хромосомную аномалию у плода. Первичная проверка сводится к неинвазивным методам. К ним относят:

    Анализы нужно повторять по графику. Если существует высокая вероятность хромосомной аномалии у плода, врач дает направление на дополнительные диагностические тесты и анализы. Будущей маме стоит сохранять спокойствие до уточнения диагноза. Последующая диагностика часто не подтверждает скрининг.

  • увеличенное воротниковое пространство;
  • уменьшенная верхняя челюсть;
  • учащенное сердцебиение;
  • Когда первичные анализы показывают положительный либо сомнительный результат, врач назначает дополнительные процедуры. Они помогают точно поставить диагноз. Специфические диагностические методы имеют инвазивный характер. К ним относятся:

    Начиная с семнадцатой – двадцать второй недели врач может рекомендовать будущей маме из группы риска пройти процедуру забора околоплодной жидкости. Этот метод называется амниоцентезом. Амниотическая жидкость может рассказать о хромосомном наборе ребенка. Для процедуры используют специальную иглу. С ее помощью в плодной оболочке создается отверстие. После забора жидкость исследуют в лабораторных условиях. Результаты будут готовы только через две – три недели. Параллельно может проводиться кордоцентез. Этот метод подразумевает изучение пуповинной крови.

    Риски при дополнительных методах диагностики

    С помощью инвазивных методов синдром Дауна диагностируют практически без погрешностей. Однако процедуры характеризуются не только высокой точностью, но и рисками возникновения осложнений беременности. К таким рискам относят:

  • отслоение плодных оболочек.
  • Если анализ на Дауна при беременности подтвердил признаки генного нарушения, родителям предстоит принять тяжелое решение. Патологию невозможно вылечить ни внутриутробно, ни когда малыш родится. С генетикой не поспоришь. При установленном диагнозе есть два пути: делать аборт или рожать ребенка с генетической аномалией. Аборт по медицинским показаниям делают на любом сроке. В случае выявления у плода синдрома Дауна врач не вправе отказывать женщине в прерывании беременности. Но и настаивать на этом он не может. Задача врача – правильно поставить диагноз, предупредить о возможных рисках. Окончательное решение всегда остается за родителями.

    Узнав, что скрининг показал признаки хромосомного дефекта, важно не делать поспешных шагов. Нужно сначала дождаться подтверждения анализов на синдром Дауна, ведь при беременности часто случаются диагностические ошибки. Скрининг не способен дать стопроцентную гарантию, что в утробе развивается малыш с генетической аномалией. Желательно проконсультироваться с несколькими генетиками. Важно помнить, что точные результаты скрининга можно получить только на современном оборудовании. Именно поэтому для первого УЗИ нужно выбрать хорошую клинику. По рекомендациям врачей нужно пройти специфические процедуры пренатальной диагностики.

    Прогнозы при синдроме Дауна

  • Ребенок научится ходить и говорить, хотя речевые проблемы неизбежны.
  • Особенный ребенок способен постичь азы грамоты. Однако важно учитывать, что это дается ему сложнее, чем другим детям.
  • Люди с синдромом Дауна могут стать частью общества: находить друзей, заключать брачные союзы, работать, реализовывать себя в творчестве.
  • Люди с таким диагнозом сегодня в среднем живут 50 лет. Хотя еще недавно средняя продолжительность жизни была значительно ниже.
  • jdembaby.com

    Вопросы про синдром Дауна

    Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

    С формальной точки зрения, скорее всего Вы попадаете в группу риска по трисомии 21 у плода. Но если учитывать уровень обоих маркёров, наиболее вероятная причина изменения их уровня – состояние плаценты, а не плода. В любом случае подумайте о проведении неинвазивного пренатального теста ( кариотип плода по крови матери).

    Теоретически да, но в обязательном порядке надо делать пренатальную диагностику при наступлении беременности у супруги.

    Только по носовой кости процент не определяется. Надо смотреть УЗИ и биохимический скрининг в комплексе.

    Так как была регулярная трисомия, анализ кариотипа Вам с супругом не нужен. Витамины принимайте в стандартной дозировке.

    По результатам скрининга – вероятность рождения здорового ребёнка примерно 80 %, если по УЗИ всё в пределах нормы.

    Риск, скорее всего, в связи с увеличенным ТВП и задержкой роста плода. Если при повторном УЗИ выявятся аналогичные проблемы – надо делать анализ кариотипа плода.

    Синдром Дауна (трисомия 21) и инверсия У-хромосомы – разные вещи. Хромосомная аномалия возникает вследствие неправильного расхождения хромосом при делении половых клеток во время их созревания. Аномалия может возникнуть как в мужских, так и в женских клетках. Вероятность повторения – примерно 0,7% при нормальном кариотипе родителей.

    Это может быть индивидуальной особенностью. Если сомневаетесь – покажите ребёнка врачу-генетику.

    Данный тест для определения синдрома Дауна высокоинформативен. Его делают в нашем Центре.

    В Вашем случае риск выше порога отсечки. Анализ крови пересдавать не надо, экспертное УЗИ всех проблем не решит. У Вас есть показания для определения кариотипа плода.

    Если нет результатов анализа кариотипа больного ребёнка – его надо сделать Вам обоим, но помнить, что это не позволяет избежать вновь возникшей мутации. (Трисомия 21 чаще всего и бывает вследствие её).

    Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна примерно 1.5%. Судя по кариотипу плода – это случайная мутация и Ваш с супругом анализ кариотипа не обязателен. Сделать предположения о кариотипе мужа по кариотипу здорового ребенка возможно далеко не всегда.

    Рекомендуем Вам сделать экспертное УЗИ в 20-21 неделю беременности и с результатами всех УЗИ и скринингов записаться на консультацию к генетику.

    Важно: есть носовая кость или нет. В Вашем случае – есть. Риск трисомии 21 не повышен. Но синдром Дауна может быть и при идеальных показателях.

    Риск Вам должны рассчитать в лаборатории, которая делала анализ. КТР для 12 недели маловато. По результатам скрининга риск не должен быть больше порогового значения.

    У Вас низкий риск трисомии 21 (очень низкий). Дополнительные генетические обследования и консультация генетика по этим результатам Вам не показана.

    С трисомией 21 дети рождаются с синдромом Дауна. У Вас диагноз подтверждён два раза. Предыдущая беременность на результат не влияет.

    Дополнительные исследования плода в Вашем случае будут малоинформативны. Увеличенное ТВП до 3,5 мм только в 10% случаев свидетельствует о патологии плода. Но помимо ХА к нему могут приводить и другие аномалии. Но если на УЗИ в 21 неделю ВПР не выявлены, они маловероятны.

    Увеличение воротникового пространства (ТВП) у плода достаточно часто бывает при синдроме Дауна и других аномалиях плода (например порок сердца), но может быть и у здорового плода, как индивидуальная особенность развития. Повториться может.

    Что касается хромосомных аномалий плода – повода для беспокойства пока нет. Указанные особенности скрининга могут говорить о нарушении в состоянии плаценты. А надо по этому поводу беспокоиться или нет – решать Вам.

    Риск трисомии 21 у плода примерно 0,4%. С учётом результатов УЗИ Вам надо решить вопрос об обследовании плода инвазивным или неинвазивным методом.

    С учётом индивидуального риска Вашей супруге показано пренатальное кариотипирование плода инвазивным или неинвазивным методом.

    Гипоплазия носовой кости встречается у 2% здоровых плодов. Но с учётом повышенного ХГЧ Вы в группе риска по хромосомным аномалиям у плода. С учётом срока беременности проводить обследование поздно. Вам необходимо наблюдаться.

    Возраст отца на возникновение синдрома Дауна у плода не влияет. Возраст матери повышает риск начиная с 35 лет.

    По результатам Вашего скрининга, вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет примерно 0,4%.

    В Вашем случае действительно высокий риск хромосомных аномалий плода. Проведение инвазивного исследования желательно.

    Вероятность родить здорового ребёнка у Вас составляет примерно 94%.

    Да, такой анализ существует – для определения мозаичного варианта хромосомного синдрома. Он называется FISH-метод.

    В Вашей ситуации риск существенно превышает пороговое значение. Рассчитано, что он более 2%, что является показанием для решения вопроса об определении кариотипа плода.

    Всё зависит от того, какая именно хромосома лишняя. Если У– то да, если любая другая – то нет.

    www.art-med.ru

    Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Первые результаты анализов могут оказаться ложноположительными. Сделать окончательные выводы можно только после комплексного обследования. Современная медицина уделяет диагностике аномалии пристальное внимание. Дети с нарушением хромосомного набора особенные. Уход за таким малышом и воспитание требует от родителей много моральных сил, наличия свободного времени и финансов. Ранняя пренатальная диагностика позволяет женщине, взвесив все «за» и «против», принять решение, касающееся беременности.

    Особенные дети рождаются часто. Хромосомная аномалия по статистике встречается у одного новорожденного из 700. Детей с таким диагнозом называют «солнечными». Они доверчивы, все время улыбаются, не умеют злиться. Однако из-за умственных и физических недостатков «солнечным» детям тяжело приспособиться к жизни в социуме. Как будет развиваться ребенок с хромосомной патологией, точно спрогнозировать невозможно. Как и невозможно вылечить генетический дефект. Трудности возникают и при определении причин синдрома. Однако при всех сложностях понимания генетического сбоя его можно определить внутриутробно. Выявить хромосомное нарушение помогают анализы. Они позволяют распознать признаки синдрома в первом триместре.

    Причины появления синдрома Дауна

    Хромосомную аномалию можно назвать ошибкой природы. Но все же генетики выделяют несколько факторов, повышающих риск рождения особенного ребенка:

  • Возраст отца. После 40 лет качество спермы ухудшается, из-за чего возрастает возможность генетических дефектов.
  • Кровное родство между супругами. Похожая генетическая информация повышает риски появления отклонений, в том числе синдрома Дауна.
  • Случайное стечение обстоятельств при делении первых клеток.

Считается, что «солнечный» ребенок с высокой вероятностью может родиться у женщины, мать которой родила ее после тридцати семи лет. Наличие генетического сбоя часто связывают и с недостатком фолиевой кислоты в организме матери. Взаимосвязь между низким уровнем фолиата и врожденными мутациями действительно есть. Однако влияние фолиевой кислоты именно на хромосомный набор требует дополнительных исследований и доказательной базы.

Можно ли предупредить патологию?

  • беременность нужно планировать;
  • не стоит затягивать с рождением ребенка: желательно, чтобы возраст матери не превышал 35 лет;
  • на этапе планирования, а затем и в первом триместре женщине рекомендуют принимать фолиевую кислоту и поливитамины.
  • Забеременев, нужно как можно раньше встать на учет в женскую консультацию. Это является гарантией своевременного проведения диагностических анализов и тестов, направленных на выявление признаков различных патологий эмбриона.

    Скрининг-диагностика хромосомных отклонений у плода

    Современная медицина может диагностировать синдром Дауна внутриутробно. Будущим мамам предлагают пройти скрининг-диагностику, которая позволяет определить нарушения эмбрионального развития и выявить признаки различных патологий. Обязательно ли проходить исследование? Какие признаки синдрома Дауна у плода выявляет комплексное обследование? Не несут ли анализы и прочие диагностические мероприятия дополнительных рисков для беременности? Для многих женщины в интересном положении важно найти ответы на эти вопросы. В каждом индивидуальном случае исчерпывающие ответы может дать только врач.

    Между десятой и тринадцатой неделями беременности будущие мамы проходят плановое УЗИ. Эта процедура не преследует цель выявить синдром Дауна. Она позволяет определить, как развивается плод в целом, увидеть отклонения от нормы. Однако по результатам УЗИ можно предположить и генетическую хромосомную патологию у эмбриона.

    Точность скрининг-диагностики во многом зависит от квалификации специалиста, наличия в клинике современного оборудования. В комплексе с УЗИ делают анализ крови на синдром Дауна. Анализ можно считать информативным уже с 14 недели. С его помощью определяют биохимические маркеры в сыворотке крови. Для антенатального диагностирования хромосомной аномалии важны показания ХГЧ и АФП. Когда результаты анализа показывают низкую концентрацию белка и гормона, высока вероятность генетического нарушения. Однако по этому признаку точно определить наличие синдрома у эмбриона невозможно.

    Признаки синдрома Дауна по УЗИ

    УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. На отклонение от нормы указывает:

  • гипоплазия носовой кости;
  • размеры плода меньше нормы;
  • укороченные бедренные и плечевые кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • наличие всего одной пуповинной артерии;
  • изменения кровотока;
  • отсутствие околоплодных вод либо маловодие.
  • Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.

    Во втором триместре на УЗИ оценивают длину носовых костей плода. Этот показатель является важным для постановки диагноза. У каждого второго ребенка с хромосомной аномалией наблюдается гипоплазия носовой кости. После 16 недели с помощью ультразвука уже можно увидеть больше характерных для генетической патологии признаков, если они имеются.

    УЗИ не всегда помогает определить синдром. Однако оно указывает, что беременность рисковая. Результаты ультразвуковой процедуры определяют нужна ли дополнительная диагностика синдрома Дауна во время беременности.

    Инвазивные методы диагностики

    На десятой – двенадцатой недели при показаниях может быть проведена биопсия хориона. Эта процедура подразумевает забор внешней плодной оболочки и последующее исследование материала. По ворсинкам хориона можно узнать генетические особенности плода. Забор материала подразумевает проникновение в матку. Результаты анализа будут готовы через пару дней.

    • выкидыш (самая высокая частность наблюдается при биопсии хориона – 3%);
    • излияние околоплодных вод;
    • инфицирование эмбриона;
    • Из-за возможных осложнений инвазивные методы не используют массово. Анализы проводят беременным по особым показаниям. Если первичный скрининг не выявил факторов, указывающих на синдром Дауна, то специальные тесты не назначают. Будущая мама должна осознавать риски специфических пренатальных исследований. Родители самостоятельно принимают решение о проведении дополнительного обследования. Тесты не являются обязательными.

      Взвешенно подойти к вопросу необходимости инвазивных процедур, нацеленных на выявление синдрома Дауна внутриутробно, поможет консультация с высококвалифицированным специалистом.

      Что делать, если диагноз подтвердился?

      Если женщина решит рожать ребенка с хромосомной аномалией, она должна быть готова к тому, что придется нелегко. Но правильный уход, стимулирование развития и соответствующее воспитание помогает сделать из «солнечного» ребенка полноценного члена общества.

      У детей с синдромом Дауна всегда наблюдается отставание в физическом и умственном развитии. Однако прогнозы по развитию полностью зависят от готовности родителей заниматься особенным малышом. Если в ребенка с генетической патологией много вкладывать, то речевая и интеллектуальная задержка не будет бросаться в глаза так резко. «Солнечных» детей можно обучить и адаптировать к социуму. Однако им все дается намного тяжелее, чем сверстникам.

      Первоочередная задача родителей – развить речевые и коммуникативные навыки ребенка. Особенному малышу требуется медицинское наблюдение. Оно должно осуществляться на протяжении всей жизни, ведь со временем могут проявиться симптомы сопутствующих заболеваний. Например, параллельно с генетической патологией нередко развивается порок сердца, тяжелые аномалии ЖКТ. При условии соответствующей медико-социальной поддержки врачи дают следующие прогнозы:

    • «Солнечный» ребенок может учиться не только в специализированной школе, но и общеобразовательной.
    • Решив сохранить беременность, несмотря на диагноз, нужно ориентироваться на положительные прогнозы. Во всем мире люди с генетическими отклонениями проживают обычную жизнь. Это возможно даже в странах СНГ, где вопросу адаптации особенных детей к социуму в последние годы стали уделять пристальное внимание.

    Это интересно:

    • Ксения жертва анорексии Самые известные жертвы анорексии Виктория Бэкхем, 45 кг Известная английская певица, актриса и модель, несмотря на наличие четверых детей, продолжает оставаться эталоном худобы. Сейчас при росте 165 сантиметров звезда весит 45 килограммов. Неоднократно в обществе появлялись слухи о том, что певица страдает […]
    • Аутизм признаки в раннем возрасте Как распознать аутизм в раннем возрасте? Обычно наиболее ярко аутизм проявляется в возрасте 3-5 лет. Но чтобы помочь детям — аутистам, важно как можно раньше начинать специальную коррекционную поддержку этих детей. Для этого очень важно распознать аутизм как можно раньше. В раннем детстве важнейшим признаком наличия […]
    • Синдром дауна на стадии беременности С точки зрения медицины, синдром Дауна при беременности — это наличие у плода одной лишней хромосомы. А с точки зрения жизни — это серьезное бремя и ответственность, которые ложатся на плечи родителей, так как уход и воспитание особенного ребенка требуют немалых моральных и материальных сил. Поэтому растить такого […]
    • Шизофрения и я питание Образ жизни Таня к записи Память сердца — картины моего папы Тамара Луцкая к записи День матери Инезилья к записи День матери Диета при шизофрении Хочется отметить, что рекомендованная диета очень полезна и для здоровых людей с целью профилактики шизофрении ДИЕТА при шизофрении Американские ученые Е. […]
    • Сыпь на руках от стресса Сыпь на теле на нервной почве: причины, фото, лечение При изучении фото сыпи на теле у взрослого на нервной почве видно, что она практически не отличается от той, что появилась по другим причинам. Поэтому при выявлении неприятных образований на кожном покрове необходимо обратиться к врачу. Только специалист сможет […]
    • Невроз навязчивых состояний симптомы и лечение Учимся преодолевать невроз навязчивых состояний Невроз навязчивых состояний — невротическое расстройство, возникающее вследствие психогенного воздействия и проявляющееся навязчивыми страхами (фобиями) и действиями (компульсиями). В используемой на территории стран Европы международной классификации болезней такой […]
    • Заикание в 2 года причины Заикание в 2 года причины По статистике, наиболее актуальный возраст появления заикания у малышей — 2-5 лет. Возникает заболевание в виде остановок в речи или случайных повторений определенных звуков. Как распознать симптомы болезни у крохи, нужно ли лечить данный недуг и какими средствами это делать? Содержание […]
    • Болезнь альцгеймера и инвалидность Инвалидность при болезни Альцгеймера Болезнь Альцгеймера – неизлечимое на сегодняшний день заболевание. Развивающийся постепенно, этот недуг превращает человека, некогда здорового и полного сил, в абсолютно беспомощного больного. Конечно, столь плачевное состояние развивается постепенно, начинаясь с, казалось бы, […]