Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Читайте в этой статье

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

возраст родителей ребенка;

• в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как определяются отклонения

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

• меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
• учащенное сердцебиение плода;
• расширение почечных лоханок;
• шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
• отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

• раскосые глаза;
• широкие губы;
• плоский широкий язык с продольной бороздкой;
• седловидный нос;
• маленький подбородок и рот;
• низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
• широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
• значительные изменения во внутренних органах;
• неправильный рост зубов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

7mam.ru

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

• возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
• наличие родственных связей межу супругами.

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

• в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

Что видно на УЗИ

• наличие порока сердца;
• нарушение формирования скелета;
• расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
• эхогенность кишечника;
• одна артерия в пуповине вместо двух;
• наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

• уменьшение размеров верхней челюсти;
• круглая голова, скошенный лоб;
• плоское лицо;
• широкая короткая шея;
• редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
• воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
• короткий кривой мизинец;
• укороченные конечности;

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

Признаки синдрома дауна у плода по узи

Здравствуйте, в очередной раз к вам за помощью! я нахожусь сейчас на полной 33 неделе беремености, 03.06.2017 была на третьем скрининге плода. Результаты :(под кат)

Скоро скрининг. Решила разобраться в значениях. Кому интересно читайте, забирайте себе. Все под кат. На какие виды врожденных пороков проводится скрининг? В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода: Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау) Триплоидия материнского происхождения Синдром Шерешевского-Тернера без водянки Синдрома Смита-Лемли-Опитца Синдром Корнели де Ланге Какие виды исследований проводятся в.

Я сново это сделала! Написала длинющий пост со всеми деталями, он обновился и не фига не сохранилось. Нужно написать видимо в беби блог, чтобы они в таких случаях сохраняли текст в черновик. Жуть, как не удобно. А вот писать повторно это капец. Скрининг. На скрининг пошли с мужем на 21 неделе, я жутко волновалась и переживала, как там развивается малыш. Шевелений явных я пока не ощущала, только потом поняла, что были легкие. Пошли туда же в центр репродукции человека на.

Последний абзац — чем всё закончилось. Девочки, пару недель назад написала о том, что у сестрёнки на первом скрининге обнаружили гигрому шеи плода. Второе узи в тот же день показато то же самое. Гигрома 7-8 мм. и ТВП 4,5. Что почти 100% указывает на синдром Дауна. И прерывание. Дело было в понедльник. В пчтницу была назначена биопсия хориона.

Здравствуйте, девчонки, ожидающие чуда и уже запузатившиеся :))) Пока была на стадии планирования-ожидания, мало общалась в этом сообществе, а сейчас чаще захожу, смотрю, читаю непростые истории девочек. Захотелось рассказать и свою. Дальше немногабукаф 🙂

Девочки, всем привет! Дала себе обещание, что если все хорошо закончится — обязательно поделюсь этой историей, чтобы поддержать остальных, кто попал в такую ситуацию. Итак, еду на 1 скрин и ничего не боюсь (беременность 2, 26 лет, ничего не беспокоит). Начинается все с УЗИ: слишком долго врач рассматривает область головы, иногда что-то шепчет медсестре. Я наблюдаю своего малыша на экране и начинаю переживать. Исследование длилось достаточно долго, в итоге она мне сообщила, что у плода МХА: гипоплазия носа (один из.

Здравствуйте напишу свою историю, может кто-то сейчас мучается выбором и вопросами. Пошли мы на 1-

Добрый день всем. Решила написать здесь свою историю, потому что еще несколько месяцев назад я, как сумасшедшая, перекапывала интернет в поисках историй со счастливым концом при диагнозе схожим с моим. И я очень надеюсь, что кого-то моя история успокоит и вселит надежду. Беременность была абсолютно не запланированная. На тот момент у нас уже было 4 детей (3 своих мальчишек и приемная дочка). Две полоски были как обухом по голове, но так как аборты мы не приемлем, то оставалось только привыкнуть.

Наверное, каждая женщина — беременная и не только, слышала о ХГЧ. Некоторые, особенно страстно желающие стать мамой, бегут сдавать анализ на ХГЧ чуть ли не при первых кажущихся признаках беременности, а другие преспокойно наслаждаются жизнью и ждут назначений врача. Действительно, показатель ХГЧ может много сказать о вашей беременности, да что тут говорить, именно благодаря ХГЧ вы о ней и узнаете, когда делаете самый обычный тест на беременность. Что такое ХГЧ — расшифровка ХГЧ — это гормон, вырабатываемый хорионом зародыша сразу.

Люди на нашей планете делятся не только по расовому признаку, цвету кожи, религиозной принадлежности. но и по везучести (сугубо моё мнение!). Так вот, я видимо отношусь к «серединка на половинку». Я не могу сказать, что в жизни мне страсть как не повезло. хотя смотря что считать везением (!?). Если откровенно, родившейся под счастливой звездой, меня назвать сложно. Но оптимизма вагон и маленькая тележка — видимо на этом и выезжаю)). Подробности моей жизни никому не интересны, а мне известны, потому опущу это долгое.

Муж нас подвел, попал в пробку. Пришлось мне добираться до ЖК в дождь на автобусе — фигня, а вот то, что 6-летняя дочь была со мной — печаль. Как назло, я была последняя в очереди на УЗИ. Больница уже закрывалась, прием задерживался, коридор пустой, ребенка оставить не с кем. В итоге первая в кабинет вошла дочь. Очень любопытная. Врач (заведующая ЖК) на меня вопросительно посмотрела и сказала, что ребенку нежелательно находиться в кабинете УЗИ-диагностики, т.к. зачем лишнее облучение (вот, девушки.

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге. Что же это такое? Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.

Даже не знаю с чего начать. Муж со мной не поехал, как всегда не смог. С утра поогорчалась по этому поводу и решила ехать одна, поскольку знала, что и в следующий раз он не сможет, так что переносить смысла нет. Записана была на 7.45. Ярослава с утра еле растолкала, и завезти его к тете я не успела, так что Ярослав пошел со мной. Всю дорогу объясняла ему что он ведет маму в больницу, что там тети в белых халатах будут.

Ну вот наконец нашла время написать продолжение истории с сердцебиением на 6й недельке. Протекала беременность нормально, лучше даже чем первая, все было прекрасно, я делала узи почти каждый месяц и каждый раз как будто пообщалась с малышом.Врач улыбаясь всегда шутил, говорил что все хорошо, прекрасный парень, только сидит на попе (это было моё самое большое переживание). Я была счастлива, мы так хотели этого малыша и чтобы обязательно мальчик, все складывалось как и мечтали! Потом на 34 неделе я поехала на.

Может кому пригодиться. ПлодПлод на 19 неделе беременности делает большой скачок в своем развитии. Сейчас активно растет и развивается его головной мозг, занимают свои места миллионы нейронов, налаживая связь друг с другом. Теперь «действия» ребеночка будут более осмысленными, если так можно выразиться. То есть будет происходить координация движений, они уже не так хаотичны, как прежде.Не сбавляют оборотов в развитии и другие детские органы. Легкие, бронхиолы и бронхи образуют дыхательную систему, которая будет усовершенствоваться вплоть до самих родов. На 19.

Расшифровка УЗИСодержание:СвернутьРасшифровка первого УЗИ в 10-14 недельРасшифровка показателей второго УЗИ в 20-24 неделиПоказатели УЗИ в третьем триместреДля определения анатомического и функционального состояния плода во время беременности существует ряд методов, наиболее распространенным из которых является ультразвуковой. Он достаточно информативен, позволяет охватить большое количество женщин и, что очень важно, безопасен.

Делала УЗи 23.03.2015г, (31,2недель) по УЗи малышка (. девочка) наша соответствует сроку) но вот степень зрелости плаценты у нас уже 2-3. Врач на УЗИ засыпала пришлось подтолкнуть ее раз 5 чтоб досмотрела. Еще в заключении УЗИ написано расширение МВП плаценты, раннее созревание плаценты, ВЗРП1 степени. Что это за такое?.Вот и незнаю, переживать или как?! К врачу на явку надо было бы 30.03 но сказали УЗИ сразу показать, вот показала вчера 24.03 дали направление в стационар.Сегодня 25.03 пойду записываться с 12 до.

девочки езила к генетику она вобще удивилась зачем мне так рано взяли тест на афп его делают только с 16 недели а сейчас его вобще действитльным считать нельКомбинированный скрининг I триместра (тройной тест) обычно проводится на 10-14 неделях беременности. Он включает в себя:* ультразвуковой скрининг первого триместра беременности. При этом измеряют и вносят в анкету основные параметры: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия.

съездила сегодня на второе узи 20 недель. расстроена я, конечно, не хило.

Вчера были с мужем на УЗИ — у нас ДОЦЯ! Впрочем, как мы и думали)) Но вот такой диагноз не оч хороший поставили пиелоэктазия почек плода до 5 мм. Г успокоила, сказала что скорее такое увеличение связано, скорее всего, с тем что она не пописяла . ну вообщем типа всё ок, переживать не из-за чего. Но я в интеренете прочитала много всякой инфы и не вся утешительная. Плюс некоторые пишут, что это может быть признаком хромосомных аномалий (типа синдрома Дауна).

ХГЧ – особый гормон беременности. Гормон ХГЧ вырабатывают клетки хориона (оболочки зародыша). На основании анализа крови на β-ХГЧ определяется присутствие в организме хориальной ткани, а значит – беременность женщины.Роль ХГ в первом триместре беременности – стимуляция образования необходимых для развития и поддержания беременности гормонов, таких как прогестерон, эстрогены (эстрадиол и свободный эстриол). При нормальном развитии беременности в дальнейшем эти гормоны производит плацента.Хорионический гонадотропин очень важен. У плода мужского пола ХГЧ стимулирует так называемые клетки Лейдига, которые синтезируют тестостерон. Тестостерон в.

ГиперандрогенияЭто патологическое состояние обусловлено изменением секреции и метаболизма андрогенов. В той или иной степени им вызваны 46-77% нарушений менструального цикла, 60-74% случаев эндокринного бесплодия и 21-32% — невынашивания беременности.Гиперандрогения надпочечникого генезаЭто ведущий фактор невынашивания у 30% женщин с гиперандрогенией.Диагноз помимо видимых проявлений маскулинизации устанавливается на основании повышенного уровня 17a-гидроксипрогестерона и дегидроэпиандростерона.При диагностике этого нарушения, протекающего в стертой форме, возникает необходимость в функциональных тестах. Если уровень 17a-гидроксипрогестерона выше 500 нг/дл, дальнейшего тестирования не производят, поскольку диагноз ясен. Если он ниже 500.

АФП тест и Тройной тест АФП тест – это измерение уровня альфа-фетопротеина. Тройной скрининг- тест новее и сочетает АФП тест с определением уровня двух гормонов, несвязанного эстриола и хорионического гонадотропина человека. Его часто называют «тройной скрининг». Есть ли основания для беспокойства? Аномальный результат может стать причиной серьёзного беспокойства и тревоги. Большинство женщин с аномальными результатами впоследствии рожают здоровых нормальных детей. Вы, возможно, решите, что этот тест не стоит возможных тревог. Немного статистики: у около 5% протестированных женщин оказываются.

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) или ХГ (хорионический гонадотропин) – особый гормон беременности. Диагностировать беременность можно и с помощью домашних тестов определения беременности, основанных на анализе ХГ, выделяемого c мочой. Но достоверность результата ХГЧ, полученного «домашним» способом, значительно ниже, чем лабораторный анализ крови ХГЧ, поскольку необходимый для диагностики уровень ХГЧ в моче достигается на несколько дней позже, чем в кровиГормон ХГЧ вырабатывают клетки хориона (оболочки зародыша). На основании анализа крови на b-ХГЧ врач определяет присутствие в организме хориальной ткани, а значит.

Вот интересная статья о УЗИ, думаю можно найти ответы на многие свои вопросы! Что может УЗИ? Акушерское ультразвуковое сканирование помогает найти ответ на множество вопросов, очень важных для семьи, ожидающей рождения малыша. Судите сами:

Ультразвуковое исследование основано на том, что от датчика исходят не воспринимаемые ухом ультразвуковые волны. Они проникают в тело и затем отражаются с различной силой, в зависимости от плотности ткани, на которую наталкиваются (кости, мышцы, внутренние органы).УЗИ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ 5-8 недель.

Клинический анализ крови Анализ крови – это достаточно простой и в то же время эффективный способ узнать о состоянии организма беременной.Как сдавать? Кровь берут из пальца утром натощак. Накануне вечером не следует употреблять жирную пищу, желательно также воздержаться от стресса.Расшифровка анализа крови у беременных.ГемоглобинПри беременности допустимая нижняя граница нормы – 110. Если уровень гемоглобина оказывается ниже, у женщины анемия, ребенок не получает достаточного количества питательных веществ и кислорода и может начать отставать в развитии. Поэтому при низком уровне гемоглобина беременной.

Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя: ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования. биохимический скрининг I триместра беременности, включает анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A (ПАПП-А). Проведение УЗИ должно быть в сроки 10-14 недель (оптимально.

Сразу скажу,я не против Узи как такового. Но,все хорошо в меру,а Узи -по показаниям. Многие мамы говорят,что оно совершенно безвредно и его можно делать хоть 100 раз при беременности..А я считаю,все,что не в меру -вредно.) На ранних сроках,особенно вредно узи,когда у малыша идет закладка ,построение органов и прочего.

Ведение беременности в современных условиях невозможно представить без УЗИ, или ультразвукового исследования. Доктор направляет будущую маму на эту диагностическую процедуру как минимум трижды. Что это за метод и почему врачи столь охотно и часто используют его при наблюдении беременной?

Каждая беременная с нетерпением ждет очередного ультразвукового исследования, которое позволяет увидеть малыша и узнать о том, насколько ему хорошо живется в животике у мамы.Этот вид исследования позволяет беременной послушать, как стучит сердечко ее крохи, узнать пол будущего ребенка, рассмотреть его личико, ручки и ножки. После окончания процедуры врач выдает листок, на котором написаны непонятные обозначения и термины, и порой бывает так сложно понять, что же они означают на самом деле? Давайте попробуем разобраться в заключении УЗИ — расшифруем непонятные обозначения.

Пренатальный скрининг (от английского screening — просеивание, сортировка) – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода. Пренатальный скрининг включает в себя два основных исследования – ультразвуковой скрининг и биохимический скрининг (анализ крови беременных на содержание специфических белков). Исследования, проводимые в рамках пренатального скрининга безопасны, не оказывают негативного влияния на течение беременности и развитие плода, поэтому могут использоваться в массовых масштабах для всех беременных. Проведение массового пренатального скрининга регламентировано приказом МЗ.

ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ Диагноз вентрикуломегалия ставится при обнаружении патологического увеличения боковых желудочков головного мозга. При этом состоянии нарушается отток ликвора из желудочков в спинной мозг. Вентрикуломегалия у ребёнка может приводить к нарушениям в работе центральной нервной системы, неврологическим проблемам, развитию ДЦП. Для профилактики заболевания необходимо планирование беременности. Это позволяет предупредить в будущем влияние на плод возможно имеющихся у родителей инфекций, принимаемых препаратов, наследственных факторов, могущих послужить развитию вентрикуломегалии; чем опасно отсутствие медицинского контроля в течении вынашивания плода, так это отсутствием возможности ранней.

Ультразвуковое исследование стало неотъемлемой частью акушерства и трудно себе представить ведение беременности без этого важного метода обследования. Но с ростом популярности УЗИ появились проблемы: им начали злоупотреблять, и чем больше и чаще проводится УЗИ, тем больше теряется практическая ценность этого метода обследования. До сих пор страдает качественная подготовка УЗИ-технологов и УЗИ-врачей со специализацией в акушерстве, то есть заболеваниях и отклонениях развития плода (УЗИ-перинатологов). Таких специалистов не хватает во всем мире. Интерпретация результатов обследования нередко затруднена из-за различий референтных значений в.

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.Что же это такое?Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.Комплекс включает в.

Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

m.babyblog.ru