Синдром Дауна при беременности

Растить ребенка с синдромом Дауна очень нелегко, так как эти дети требуют повышенного внимания, да и в дальнейшей жизни без сторонней помощи им не обойтись. Лишняя хромосома провоцирует физическую и умственную недоразвитость детей с таким диагнозом. Также у половины из них – порок сердца. Так что, это действительно тяжелое бремя для любящих родителей.

Согласно данным статистики, каждый 600 – 800 ребенок рождается с лишней хромосомой. Риск увеличивается при поздних беременностях, но то же самое может произойти и с молодыми женщинами.

Для диагностики синдрома Дауна беременным можно пройти специальную скриннинг-диагностику, которая позволяет также с определенной вероятностью определить другие патологические состояния плода.

Скрининговые исследования во время беременности

Существует несколько диагностических методов, с помощью которых можно заподозрить отклонения у будущего ребенка. По желанию или рекомендации врача женщина может пройти такие исследования. Самый распространенный метод — неинвазивная антенатальная диагностика. Она включает анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфа-фетопротеин), а также ультразвуковое исследование плода.

ХГЧ – хорионический гонадотропин человека. Это особый гормон, который продуцирует хорион после закрепления оплодотворенной яйцеклетки в матке. По его наличию или отсутствию, а также по уровню ХГЧ в крови можно определить, беременна ли женщина. Наблюдая за ростом уровня гонадотропина, специалист может судить о нормально протекающей беременности или процессах отставания. На сроке от 10 до 13 недели можно определить возможные патологии плода.

Альфа-фетопротеин – это тип белка, вырабатываемый печенью плода. Он поступает в амниотическую жидкость (околоплодные воды) и попадает в кровоток женщины. По содержанию АФП в крови будущей мамы можно делать некоторые выводы. Заниженный уровень может свидетельствовать о развития синдрома Дауна, а завышенный – о патологии нервной трубки. С увеличением срока содержание АФП возрастает. Однако в период между 16 и 18 неделями беременности разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями проявляется максимально. Поэтому на этих сроках рационально проводить данный анализ.

При скрининговой диагностике УЗИ проводят между 10 и 13 неделями. На этом сроке опытный специалист может заметить образование шейных складок у плода. Т.к. при синдроме Дауна в задней части шеи скапливается подкожная жидкость, то это может выявить развитие данной патологии как можно раньше. О синдроме Дауна может свидетельствовать также отсутствие носовой кости у плода (в 70 % случаев развития данной патологии она не визуализируется).

Однако важно помнить, что ранняя диагностика не дает стопроцентной точности. Скриннинговые исследования могут показывать ложноположительные и ложноотрицательные результаты. И вероятность в этих двух случаях практически одинаковая.

В некоторых случаях может встать вопрос о другом анализе — биопсии ворсин хориона. При этом для забора материала через влагалище вводят зонд с зеркалом или берут образец методом введения иглы через брюшную полость в матку. Но риск самопроизвольного аборта в результате такой процедуры значительно увеличивается возрастают (1:360).

Еще один метод диагностирования – амниоцентез, который означает исследование околоплодных вод. При этом также делают прокол матки через брюшную полость, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию. Однако и этот метод не даст стопроцентной вероятности.

За и против скрининг-тестов

Важно понимать, что неинвазивная диагностика позволяет лишь предположить развитие синдрома Дауна у плода (и другие отклонения), но никогда не дает точной гарантии результатов. Для взятия крови на ХГЧ важно соблюдать несколько условий накануне (отменить прием некоторых препаратов, исключить физические нагрузки и т.д.) Показатель АФП может изменяться под действием многих факторов, например, от курения. Для высокой достоверности результатов важно знать точный срок беременности. При этом исследование должен проводить только специалист высшей квалификации. То есть, речь идет только о большей или меньшей вероятности, а не точной постановке диагноза.

При выявленном высоком риске патологии предлагается пройти амниоцентез, сделать который можно не ранее 18-ой недели, при достаточном количестве амниотической жидкости. Результаты исследования будут готовы примерно через полмесяца, при сроке беременности, составляющем 5 месяцев. После этого, если результаты подтвердятся, встает серьезный вопрос о возможном искусственном прерывании беременности. Но на этом сроке аборт очень опасен и грозит серьезными физиологическими, а также психологическими последствиями.

Существует также статистика, согласно данным которой, в большинстве случаев развития аномалий такая беременность заканчивается естественным выкидышем еще на ранних (до 8 недель) сроках.

Другие подсчеты подтверждают, что множество случаев проникновения к плоду путем прокалывания матки через живот грозит множеством негативных последствий: внезапный выкидыш, повреждение плодного пузыря, внутриутробное инфицирование плода, усугубление резус-конфликта и другие осложнения. Это может произойти с совершенно здоровыми детьми, которых решили проверить. А в 5 % случаев этот анализ не дает никаких результатов.

С психологической точки зрения такие анализы, если выявляется повышенная вероятность той или иной патологии, влияют на состояние беременной, которая подвергается страху рождения нездорового ребенка. А, как известно, стрессы не лучшим образом отражаются и на состоянии плода.

Нет однозначного мнения, стоит ли проходит скринниг-тесты для выявления у ребенка вероятности развития синдрома Дауна или нет. Однако помните, что в любом случае, такая аномалия на сегодняшний день лечению не поддается. А окончательный диагноз возможно узнать лишь на пятом месяце беременности, когда практически все системы и органы плода уже сформировались.

А самое важное – помнить, что даже женщины, которые попали в группу риска после неинвазивной диагностики, рождали вполне здоровых детей.

beremennost-po-nedelyam.com

Синдром Дауна: признаки при беременности

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, при котором в результате мутации появляется лишняя хромосома в 21-й паре. Другое название этой патологии – трисомия по хромосоме 21. Скрининг I и II триместров позволяет вовремя выявить эту патологию и распознать болезнь еще на этапе внутриутробного развития плода.

Общие сведения о заболевании

Синдром Дауна признан одной из самых распространенных генетических патологий. Заболевание встречается во всем мире и не зависит от этнической принадлежности человека. В среднем болезнь обнаруживается у 1 из 700 новорожденных. В настоящее время благодаря развитой пренатальной диагностике частота патологии снизилась до 1 из 1100 всех рожденных детей.

Синдром Дауна – это патология количества хромосом. При этом заболевании образуется лишняя (третья) хромосома в 21-й паре хромосом. В норме каждая пара содержит только две хромосомы.

Трисомия возникает при нарушении деления половых клеток. В результате образуется дефектная гамета, содержащая 24 хромосомы. В норме каждая гамета (половая клетка) содержит по 23 хромосомы. При слиянии двух гамет (мужской и женской) после оплодотворения образуется зигота, содержащая 47 хромосом (вместо 46 хромосом в норме).

Известно, что в большинстве случаев патология развивается из-за дефекта женской гаметы (90%). Только в 10% случаев проблема возникает в мужской половой клетке.

Факторы риска синдрома Дауна:

возраст матери старше 35 лет;

возраст отца старше 45 лет;

брак между близкими родственниками;

носительство транслокации 21-й хромосомы.

Возраст матери – основной значимый фактор развития синдрома Дауна. Доказано, что в возрасте от 20 до 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологией составляет 1:1500. С 25 до 30 лет эта вероятность увеличивается до 1:1000, с 30 до 35 лет – 1:200. После 35 лет риск рождения ребенка с болезнью Дауна составляет 1:20.

На вероятность возникновения синдрома Дауна не влияют такие факторы, как инфекционные заболевания или проживание в экологически неблагоприятном районе. Трисомия по 21 хромосоме – это случайная генетическая поломка. Предсказать заранее, в каком случае произойдет созревание дефектной половой клетки, не представляется возможным.

Признаки синдрома Дауна при беременности

Генетическая аномалия плода никак не сказывается на состоянии женщины. Эта патология не влияет на течение беременности и не приводит к развитию каких-либо осложнений при вынашивании ребенка. Выявить трисомию по 21 хромосоме можно только при проведении специальных исследований: гормонального скрининга и УЗИ.

Синдром Дауна может стать причиной прерывания беременности. Точный механизм этого состояния не известен. Предполагается, что таким образом включается естественный отбор, и организм матери естественным путем избавляется от больного плода. Самопроизвольный выкидыш чаще всего происходит на сроке до 12 недель.

Для выявления синдрома Дауна во время беременности используются инвазивные и не инвазивные методы исследования. К не инвазивным методам относится УЗИ и гормональный (биохимический) скрининг. Инвазивные способы (кордоцентез и амниоцентез) применяются только при наличии отклонений в первичных скринингах.

Не инвазивная диагностика

Для выявления синдрома Дауна на ранних сроках беременности применяются:

Гормональный скрининг

Первый гормональный скрининг проводится на сроке 10-14 недель. В этот период определяют два важных гормона:

свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);

PAPP-A (белок, ассоциированный с беременностью).

Такое исследование носит название «двойной тест». Кровь для выявления патологии берется из вены. Специальная подготовка к процедуре не требуется.

Диагностическое значение имеет одновременное повышение ХГЧ и снижение белка PAPP-A. Такое сочетание говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

• высокий уровень ХГЧ встречается также при многоплодной беременности или неверно установленном сроке гестации;
• изолированное снижение PAPP-A может говорить об угрозе прерывания беременности.

Второй гормональный скрининг проводится на сроке 16-19 недель. Здесь определяют три гормона:

• ХГЧ;
• АФП (альфа-фетопротеин);
• свободный эстриол.

Кровь на исследование также берется из периферической вены. Другое название этого анализа – «тройной тест» или «материнская триада». О высоком риске трисомии по 21 хромосоме говорит одновременное повышение уровня ХГЧ и снижение АФП и свободного эстриола.

• при изолированном повышении ХГЧ следует пересчитать срок беременности или пересдать тест;
• снижение АФП также встречается при синдроме Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

В настоящее время многие лаборатории используют современную программу PRISCA. Этот тест основывается на данных анализа крови (первый или второй гормональный скрининг), а также результатах УЗИ в I триместре. Расчет рисков проводится индивидуально для каждой женщины. При интерпретации результатов учитывается возраст будущей мамы, наличие вредных привычек, вес и другие важные параметры. Достоверность системы PRISCA значительно выше, чем изолированного определения гормонов в крови матери.

Гормональный скрининг проводится всем женщинам, находящимся на учете по беременности. Особого внимания заслуживают пациентки из группы риска:

• возраст женщины старше 35 лет;
• рождение ребенка с генетической аномалией;
• случаи синдрома Дауна в семье;
• радиационное облучение или другое подобное воздействие на одного из супругов до зачатия ребенка.

Женщины из этих категорий находятся в группе высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Этим будущим мамам следует обязательно пройти все скрининги в установленные сроки.

Ультразвуковой скрининг

Выявить синдром Дауна позволяет УЗИ на сроке 12-14 недель. Обследование проводится всем женщинам согласно плану ведения беременности. В другие сроки УЗИ будет не информативным.

Ультразвуковые признаки синдрома Дауна:

• ширина воротникового пространства более 3 мм (за счет скопления жидкости между шейными костями и кожей);
• недоразвитие костей носа;
• укорочение плечевых и бедренных костей;
• укорочение костей таза и увеличение угла между ними;
• уменьшение копчико-теменного размера (менее 45 мм).

Первые два признака являются обязательными и однозначно указывают на синдром Дауна. При обследовании также нередко выявляются пороки развития сердца, мочевого пузыря, кисты сосудистого сплетения головного мозга. У многих детей обнаруживается отсутствие одной пупочной артерии.

Инвазивная диагностика

При выявлении изменений во время УЗИ или по результатам гормонального скрининга врач может порекомендовать пройти дополнительное обследование:

Амниоцентез

Амниоцентез – это забор околоплодных вод на исследование. Процедура проводится на сроке 16-20 недель. Перед манипуляцией обязательно делается контрольное УЗИ для определения количества околоплодных вод, расположения плода и плаценты, а также для уточнения срока беременности.

Амниоцентез не требует анестезии. Под контролем УЗИ выбирается место пункции и делается прокол. С помощью специального шприца набирается 15 мл околоплодных вод. Полученный материал отправляется на исследование в лабораторию. После процедуры оценивается состояние женщины и плода. По показаниям назначаются токолитики, проводится сохраняющая терапия.

В собранной амниотической жидкости врач-лаборант определяет клетки плода и подсчитывает количество хромосом. О синдроме Дауна говорит выявление лишней 21-хромосомы. Достоверность результата составляет 99%.

Кордоцентез

Кордоцентез – это забор пуповинной крови. Процедура проводится на сроке 18-21 неделя. Тонкая игла вводится в полость матки. Под контролем УЗИ игла подводится к сосудам пуповины, после чего берется кровь на исследование. Наличие трех 21-х хромосом говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования – 98-99%.

Амниоцентез и кордоцентез – не безопасные процедуры. Манипуляции проводятся только по строгим показаниям, когда иначе нельзя выявить патологию у плода. На фоне проведенных процедур возможно развитие таких осложнений:

• прерывание беременности (риск 1-2%);
• инфицирование плода;
• кровотечение из места пункции.

Все эти осложнения корригируются с учетом срока беременности. После проведенной процедуры женщина должна некоторое время находиться под наблюдением врача.

Признаки синдрома Дауна после рождения

Если женщина отказывается от проведения УЗИ, гормонального скрининга или инвазивных процедур, выявить синдром Дауна можно только после рождения ребенка. За патологию говорят следующие внешние признаки:

низкий рост и вес ребенка;

плоское лицо;

брахицефалия (укорочение размеров черепа);

короткая шея;

монголоидный разрез глаз;

патологическая подвижность суставов;

снижение тонуса мышц;

укорочение конечностей;

плоский затылок;

укорочение носовой кости;

приоткрытый рот;

большой язык, не помещающийся во рту;

косоглазие.

Синдром Дауна нередко сочетается с другими патологиями:

снижение иммунитета (почти 100%);

врожденные пороки сердца (40%);

патология органа зрения (65%);

заболевания пищеварительного тракта (10%);

эписиндром (8%).

Тактика при выявлении синдрома Дауна

Синдром Дауна является показанием для прерывания беременности. Искусственный аборт делается на сроке до 12 недель после предварительного обследования. На сроке с 12 до 22 недель аборт проводится только по решению специальной комиссии.

Если женщина решает сохранить беременность, ей следует наблюдаться у гинеколога и проходить все обследования в положенные сроки. Роды в такой ситуации могут идти через естественные родовые пути. После рождения ребенок попадает под наблюдение детских врачей (невролог, офтальмолог, генетик и другие специалисты).

spuzom.com

Синдром Дауна: признаки при беременности и причины развития патологии

Беременность – время большой радости, надежд и волнения. Но эти девять месяцев являются и тревожными для женщины, ведь каждая желает знать, что малыш здоров. Если указывают на синдром Дауна признаки при беременности, врачи на основании тестов могут поставить неутешительный диагноз. Прежде чем впадать в панику, стоит узнать больше о возможной проблеме.

Синдром Дауна: причины и признаки

Синдром Дауна – один из видов генетического нарушения, которое приводит к различным задержкам физического роста и развития интеллектуальных способностей. При нормальных обстоятельствах человеческая клетка содержит в себе 23 пары хромосом: по одной от каждого родителя. Но иногда в делении клеток происходит сбой и хромосомы 21 пары вместо двух копий делятся на три части. Отсюда синдром Дауна получил второе свое название – трисомия.

Причины синдрома Дауна во время беременности могут быть связаны с одной из генетических мутаций:

В 95% первопричиной появления синдрома Дауна у ребенка является аномальное деление клеток. В этом случае малыш получает одно лишнее повторение 21 пары хромосом вместо положенных двух. Происходит подобное в результате патологического деления клеток в период развития яйцеклетки или созревания сперматозоидов, которые в процессе слияния формируют лишнюю пару молекул.

Гораздо реже встречается так называемый синдром Мозаики. В этом случае ребенок получает дополнительную копию 21 хромосомы лишь в некоторых клетках. А происходит подобное явление уже в процессе оплодотворения спермой яйцеклетки.

В 2-3% случаев причиной синдрома Дауна при беременности может стать робертсоновская транслокация. Под этим сложным названием врачи подразумевают, что дополнительный материал 21 хромосомы изначально находится в клетке одного из родителей еще до зачатия ребенка.

При этом во время беременности женщина не будет замечать у себя или своего ребенка каких-либо отклонений, а выявить характерные симптомы могут лишь специальные медицинские тесты.

Передается ли патология по наследству?

Вопреки всеобщему мнению, чаще всего ребенок не может получить синдром Дауна от отца с матерью. Произойти подобное может лишь тогда, когда ошибка в делении клетки возникает на одном из этапов развития спермы, яйцеклетки или эмбриона.

Читайте также:

Исключением из этого правила является робертсоновская транслокация. Однако эта форма патологии встречается крайне редко. В общей сложности из 4% детей с зафиксированным синдромом Дауна робертсоновской транслокации лишь 1% малышей получили это заболевание в наследство от мамы или папы.

Как диагностируют болезнь Дауна при беременности?

Скрининг на синдром Дауна проводится на различных этапах беременности. Особое внимание уделяется женщинам старше 35 лет и если возраст отца ребенка более 40.

Первый триместр

Синдром Дауна на данном этапе беременности оценивается по результатам анализа крови и ультразвукового обследования. Но эти тесты имеют более высокий ложноположительный результат по сравнению с исследованиями, проведенными на поздних сроках беременности. Если результаты анализов не устраивают врача, он может предложить пройти после 15 недели беременности дополнительное исследование — амниоцентез.

Второй триместр

Между 15 и 20 неделей беременности выявить синдром Дауна помогает УЗИ и тест на четырехместный экранный маркер. Кроме того, подобные исследования позволяют установить и другие дефекты развития спинного и головного мозга младенца. Если любой из результатов будет иметь отклонение от нормы, женщина автоматически переносится в высокую группу риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

Дополнительные тесты

Если при беременности есть высокий риск развития синдрома Дауна у плода, врач может назначить прохождение дополнительных тестов, таких как:

ВНИМАНИЕ! Чувствуете одиночество? Теряете надежду найти любовь? Желаете наладить свою личную жизнь? Вы найдете свою любовь, если будете использовать одну вещь которая помогает Мэрилин Керро, финалистке трех сезонов Битвы Экстрасенсов.
Подробнее.

Амниоцентез. Врач берет пробу околоплодной жидкости, чтобы определить число хромосом у ребенка. Тест обычно проводится после 15 недели беременности.

Тест Хориона. Чтобы провести анализ количества хромосом у ребенка, врачу понадобится взять образец ткани из плаценты. Этот тест делается на 9 и 14 неделях беременности.

Кордоцентез представляет собой чрескожный забор пуповинной крови для проверки наличия дефектов в развитии плода. Исследование проводится после 18 недели беременности и только тогда, когда остальные тесты не показали однозначных результатов.

Некоторые женщины предпочитают не проходить эти тесты из-за риска возможного выкидыша. Они скорее готовы рискнуть родить нездорового малыша, чем потерять его.

Вероятность синдрома Дауна: статистические данные

На самом деле даже абсолютно здоровая женщина способна родить ребенка с синдромом Дауна. Но ученые утверждают, что риск возникновения подобных патологий значительно увеличивается с возрастом роженицы. Так, последние проведенные исследования показали следующие результаты:

20-летняя женщина имеет шанс 1 к 1500 рождения ребенка с синдромом Дауна;

30-летняя – 1 к 800;

35-летняя – 1 к 270;

40-летняя – 1 к 100;

45-летняя – 1 к 50 и более.

Тем не менее следует помнить, что угроза зачатия ребенка с синдромом Дауна значительно выше приведенных статистических данных. Это потому что около ¾ беременностей с подозрением на данную патологию были прерваны на ранних стадиях.

Если женщина уже рожала ребенка с синдромом Дауна, то риск наличия патологии у последующих детей значительно увеличивается. Примерно 1 из 100 женщин с предыдущим нездоровым малышом может родить второго или третьего ребенка с таким же диагнозом.

Кроме того, пол родителя с аномальной хромосомой напрямую увеличивает риск передачи синдрома Дауна робертсоновской транслокации ребенку. Если это отец, то шанс составляет примерно 3%. Если же переносчик синдрома — мать, то риск увеличивается до 88%.

В любом случае настаивать на прерывании беременности не может ни один врач, и рожать или нет малыша с подобными отклонениями, каждая женщина вправе решать самостоятельно. Люди с синдромом Дауна могут жить здоровой и полноценной жизнью. А последние достижения медицины и культурно-институциональная поддержка предоставляет помощь в преодолении трудностей.

Читайте другие интересные рубрики

ladyspecial.ru

Развитие синдрома дауна при беременности

Современной науке известно более 6500 генетических заболеваний. Они встречаются примерно у каждого пятидесятого новорожденного ребенка. Наиболее распространенные помогают с высокой точностью выявить неинвазивные пренатальные тесты, сокращенно – НИПТ. Одним из самых точных и доступных на территории России НИПТ является скрининг Пренетикс.

Какие патологии помогает выявить скрининг Пренетикс?

Тест «Пренетикс» – это неинвазивный, безопасный анализ на хромосомные патологии плода, для проведения которого достаточно взять кровь из вены у будущей мамы. Он помогает выявить наиболее распространенные аномалии:

Синдром Дауна. Встречается примерно у одного из 700 детей. Чаще всего возникает из-за того, что в клетках малыша есть добавочная третья 21-я хромосома. У таких детей характерная внешность, они в той или иной степени отстают в умственном развитии, нередко имеют пороки сердца и других органов.

Синдром Тернера-Шерешевского (или Шерешевского-Тернера). Возникает у девочек, если в клетках отсутствует или неправильно работает одна из X-хромосом. При этом женские половые железы – яичники – недоразвиты, такие девушки и женщины бесплодны, у них не бывает месячных, они имеют низкий рост и характерную внешность, различные пороки развития. На 4000 здоровых новорожденных девочек приходится одна с синдромом Шерешевского-Тернера.

Синдром Патау. Тяжелая патология, которая встречается у одного из 7000–14000 новорожденных и вызвана лишней хромосомой №13. Такие дети рождаются с серьезными пороками развития лица, нервной системы, сердца и других органов. Большинство из них (95%) погибают на первом году жизни.

Синдром Эдвардса. Возникает из-за добавочной хромосомы №18. Встречается у одного из 5000 детей, чаще у девочек. Характеризуется пороками развития лица и черепа, нервной системы, сердца, опорно-двигательной системы. Около 95% детей погибают до года, те, кто остаются в живых, имеют глубокую умственную отсталость.

Синдром Клайнфельтера. Встречается только у мужчин, причем, достаточно часто (1 случай на 700 новорожденных) и характеризуется одной или большим количеством лишних X-хромосом. При этом нарушается половое созревание. У некоторых мужчин нет никаких симптомов и проблем в интимной сфере.

ДобавочныеX-хромосомы у девочек иY-хромосомы у мальчиков. Встречаются у одного новорожденного из 1000, проявляются легкими поведенческими и физическими отклонениями.

Почему Prenetix лучше, чем биохимический скрининг синдрома Дауна?

Тест, который определяет ДНК плода, более точен, чем биохимический анализ. Наиболее красноречиво это демонстрируют цифры. В то время как анализ крови на синдром Дауна при беременности с применением двойного теста пропускает более 20% случаев заболевания, точность «Пренетикса» составляет 99,9%.

А еще Prenetix с высокой точностью помогает определить пол малыша – начиная с 10 недели, не дожидаясь, когда половые органы станут видны на УЗИ.

Присоединяйтесь к миллионам женщин, которые доверились скринингу «Пренетикс». Свяжитесь с нами, чтобы узнать подробности: 8 800 222 87 26

prenetix.ru

Синдром Дауна — выявление при беременности

С медицинской точки зрения синдром Дауна – это всего лишь лишняя хромосома. Но на самом деле – это тяжкое бремя для родителей, ведь ребёнок всю жизнь будет требовать к себе повышенного внимания. Ведь он будет и умственно и физически недоразвитым. Кроме этого, у таких детей часто проявляются различные пороки сердца.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна возрастает с возрастом будущей мамы, особенно у женщин после 35-ти лет. Но у молодых мам тоже есть вероятность развития подобной патологии у плода. Именно поэтому медики рекомендуют проходить всем находящимся в зоне риска Скрининг-диагностику.

Методы Скрининг-диагностики

Есть несколько диагностических методов, которые позволят установить появление подобной патологии еще во внутриутробном периоде. Прежде всего, это сдача анализа крови на ХГЧ и АФП, и конечно же, ультразвуковое исследование плода.

Анализ крови на ХГЧ сдаётся на ранних сроках беременности. А альфафетопротеин – это белок, который выделяет печень ребенка. По его уровню, собственно, и можно определить развитие тех или иных пороков. Во время УЗИ опытный специалист сможет определить вероятность возникновения синдрома Дауна по положению шейных складок, ведь именно тут и накапливается подкожная жидкость. Помимо этого на заболевание может указать отсутствие носовой кости.

Но при этом стоит отметить, что такие исследования нередко давали ложноположительные результаты. В этом случае необходимо будет воспользоваться биопсией ворсинок хориона. Через влагалище вводится зонд с зеркальцем. Иногда анализ берут при помощи введения тонкой иглы прямо через брюшную полость. Правда, при таком исследовании возрастает риск выкидыша.

Существует также анализ под названием амниоцентез, который помогает тщательно обследовать околоплодные воды. Для этого проводят прокол живота и берут амниотическую жидкость на биохимию. Но это тоже не может дать стопроцентную гарантию. Его часто предлагают пройти женщинам, у которых скрининговые исследования подтвердили высокую вероятность появления патологии развития плода. Такой анализ проводят после 18-й недели, когда количество околоплодных вод уже достаточно. Результаты будут готовы не менее, чем через две недели. В это время в утробе уже будет жить маленький человек, поэтому перед женщиной встаёт трудный выбор: идти на искусственно вызванные роды или же нет.

В большинстве случаев беременность с синдромом Дауна у плода заканчивается выкидышами на ранних сроках. Те же, кто прибегают к исследованиям при помощи прокалывания живота, могут потерять ребенка из-за занесения инфекции или повреждения околоплодного пузыря. Иногда это случается со здоровыми детьми, чьи мамы решили провериться подобным образом. В любом случае, беременная женщина сама должна решить, делать ли амниоцентез.

К сожалению, синдром Дауна не поддаётся лечению. Да и на 5-м месяце беременности, когда его можно точно продиагностировать, от матери мало что будет зависеть. В заключение отметим, что вероятность синдрома Дауна очень низкая, всего один ребёнок из тысячи рождается с этой генетической аномалией.

club-mam.com