Публикации

Ежегодно в России рождается две тысячи детей с синдромом Дауна. По данным Центра лечебной педагогики Москвы, 40% из них умирают на первом году жизни. До взрослого возраста доживает только каждый десятый. Хотя при хорошем уходе они могли бы жить в среднем 40-60 лет. В России к таким людям всегда относились с подозрением и неприятием. От них шарахаются, на них показывают пальцем. Слово «даун» уже давно стало распространенным оскорблением. 85% родителей, узнав, что у них родился ребенок с синдромом Дауна, отказываются от него еще в роддоме. В этом им помогают врачи, которые по должностной инструкции 1974 года рекомендуют оставить ребенка государству. Медики очень ревностно выполняют эту инструкцию, доказывая родителям, что они станут чуть ли не героями, если откажутся от ребенка. Убитая горем мама слышит страшные слова: «Зачем вам нужен урод? Он все равно жить не будет».

И мамы отказываются. Отказываются из-за шока, под давлением врачей, которые утверждают, что в интернате ребенку будет лучше. Часто отказываются из-за того, что муж может уйти из семьи, в которой родился ребенок-даун. Неработающая мама, которая воспитывает ребенка-инвалида, получает пособие всего 500 рублей. А если родители не отказываются, то им приходится биться в кровь за каждый день жизни своего ребенка.

«Реабилитационные центры из-за высокой аренды часто платные, — рассказала руководитель группы подготовки собак – помощников инвалидов «Солнечный пес» Татьяна Любимова. — Неполные семьи, где нет денег и времени искать спонсоров, остаются без реабилитационной поддержки. Кроме того, немного находится людей, готовых помогать таким семьям. Спонсоры обычно говорят: «Вот если бы операцию на сердце или пересадку почки, тогда бы помогли».

«Отсутствуют специалисты, которые могут помочь развить ребенка. Надо бороться за место в детском саду, неясно, возьмут ли в школу, — говорит о проблемах своих подопечных директор фонда «Даунсайд Ап» Анна Португалова.- Практически полная безысходность в профессионально-трудовой деятельности».

По словам начальника отдела департамента медико-социальных проблем семьи, материнства и детства Министерства здравоохранения и социального развития Нины Шаховой, в России нет средне-специальных учебных заведений для людей с ограниченными возможностями. Но самое обидное – это презрительное равнодушие общества, которое отгораживает себя стеной от непохожих людей. «Для них мы инопланетяне», — говорят матери детей с синдромом Дауна. Это происходит потому, что появление на свет и дальнейшая жизнь детей с особенностями развития в России окружена плотным кольцом чудовищных мифов, за которыми не видно самого человека и его непростой судьбы.

Мифы о синдроме Дауна

Считается, что ребенок с синдромом Дауна может родиться только у родителей, ведущих асоциальный образ жизни. На самом деле это генетическая аномалия. По статистике, каждый 800 новорожденный появляется на свет с синдромом Дауна. Такой малыш с одинаковой вероятностью может родиться в любой стране, в любом социальном слое. Его появление не зависит ни от здоровья родителей, ни от наличия у них вредных привычек. В этой ситуации уместен распространенный слоган: «Касается каждого». Никто не может сказать: с моей семьей этого не случится.

Синдром Дауна – это не болезнь, как считают многие. Это аномалия хромосомного набора: вместо положенных 46 хромосом у человека появляется лишняя. Именно из-за этой, 47-й, хромосомы ребенок с Даун-синдромом внешне отличается от других детей. У него косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У таких детей нарушена координация движений и плохой мышечный тонус.

«От 30 до 50% детей с синдромом Дауна требуется операция на сердце, — рассказал академик Российской академии медицинских наук, попечитель «Даунсайд ап» Николай Бочков. — Они рождаются с пороком сердца, который им мешает развиваться. Такие дети чаще болеют простудными заболеваниями».

Ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее, чем обычные дети. Но это не значит, что он не способен к обучению. Если малыш живет в семье, то он в год умеет сам садиться, в два – начинает ходить, к двум с половиной – ест ложкой и произносит первые слова, в четыре – учится помогать по дому. К этому возрасту его уже можно отправить в детский сад, а потом и в школу. Дети с синдромом Дауна в состоянии работать на компьютере, говорить на иностранном языке и заниматься спортом.

Среди людей с Даун-синдромом есть и талантливые актеры. Специально для них режиссер Игорь Неупокоев создал «Театр Простодушных». Актер театра, Сергей Макаров, за главную роль в фильме «Старухи» получил главный приз фестиваля «Кинотавр».

«В развитых странах люди с синдромом Дауна имеют возможность вести достойную жизнь, — рассказала Анна Португалова. — Они не только учатся в специализированных и общеобразовательных школах. Они могут работать в супермаркетах, кафе, оранжереях».

На выставке плакатов «Даунсайд ап» «Люди как люди, только с синдромом Дауна» в Москве тоже работали люди с синдромом Дауна. Они радушно встречали гостей, показывали им, как пройти в гардероб и к самой выставке. И нигде бы вы не нашли более внимательных, улыбчивых и, самое главное, искренних провожатых, которые действительно рады вас видеть.

Талант быть добрым

Очень распространен в нашей стране еще один миф – людей с синдромом Дауна считают неадекватными и агрессивными. На самом деле это практически не способные к злу дети.

«У них самый большой талант – быть добрым, — улыбается председатель совета при президенте по содействию развитию институтов гражданского общества и правам человека Элла Памфилова. –– Если малыши с синдромом Дауна растут в нормальных условиях, то становятся хорошими людьми».

За границей об этом знают даже дети. Свою историю фонду «Даунсайд ап» рассказала мать ребенка с синдромом Дауна из Голландии. Когда она родила особенного малыша, ее старший сын прокомментировал: «Но это не так уж и страшно, мам! Он вряд ли когда-нибудь будет делать плохие вещи!» У нас почему-то шарахаются от таких детей, хотя они гораздо добрее и светлее, чем большинство обычных люди.

В западных странах дети с синдромом Дауна интегрированы в общество, они живут и учатся вместе с обычными детьми. И обычные дети видят, какие они на самом деле. «Меня потрясло отношение к инвалидам в Монреале, — рассказала Элла Памфилова. — Их позиция: думай, что ты завтра можешь оказаться в такой же ситуации. Сегодня ты здоров, у тебя огромные планы. А завтра что-то случится. И как с этим дальше жить? Государство и общество в любом случае обязаны предоставить тебе возможность реализоваться».

В нашей стране еще с советских времен существует официальное мнение, что ребенку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях под наблюдением специалистов. На самом деле именно в таких учреждениях большинство деток-даунов умирают, не дожив до года. Изолированные от жизни и других людей, они никому не нужны – ни специалистам, на попечении которых должны находиться, ни другим работникам интерната. У них возникает синдром госпитализма, как и у детей-отказников. В таких условиях даже изначально здоровые дети вырастают с отклонениями в развитии. По словам Анны Португаловой, главный стимул для развития любого ребенка – это родительская любовь. «Еще пару сотен лет назад синдром Дауна встречался крайне редко, теперь эти дети стали приходить все чаще, чтобы показать нам, как мы закрыты в своем мире, в своем эгоизме, чтобы научить нас любить», — уверена мама одного особого ребенка.

detirossii.ru

Синдром Дауна или сердца, где обида не живет

Эти дети улыбчивы, добродушны и абсолютно лишены агрессии. Они никому не желают зла и с удовольствием готовы со всеми общаться.
Автор: Колосков Сергей . председатель Ассоциации Даун Синдром журнал «Няня», 2002 год № 4

Только вряд ли они когда-нибудь поймут, почему у их мам так часто на глаза наворачиваются слезы, а многие — если не большинство из них — вообще не помнят мамино лицо. Их с самого рождения окружают чужие люди, которые в хорошем настроении называют их ласково «даунята», а в плохом настроении. Впрочем, эти крошки не умеют держать на сердце даже обиду.
Синдром Дауна среди всех хромосомных болезней человека встречается наиболее часто.
Впервые он был описан доктором Дауном в 1866 году, но только в 1959 году установили его связь с аномалией набора хромосом. Эта паталогия проявляется довольно типично, внешне ярко. Помимо физических признаков — бросающихся в глаза болезнь Дауна определяется еще и умственной недостаточностью. О диагностике, профилактике и возможной коррекции этого заболевания мы беседовали с доктором медицинских наук, профессором руководителем отдела генетики МНИИ Педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ главным генетиком России Петром Васильевичем Новиковым.

? Петр Васильевич, на каком сроке беременности врачи могут диагностировать синдром Дауна?
— Появилась мощная ультразвуковая аппаратура, которая позволяет уже на ранних стадиях беременности, где-то с 10-14 недель заподозрить болезнь Дауна. Также на сроке от12 до 16 недель ее диагностируют по изменениям уровня определенных белков в крови беременной (так называемые биохимические маркеры). Наконец, сейчас уже разработаны методы, когда можно определить синдром Дауна безо всяких инвазивных методов, то есть без забора околоплодной жидкости и без биопсии ворсинок хориона. Только взяв кровь у самой матери, потому что беременная женщина носит в своей крови часть клеток плода. Но их очень мало, и поэтому создана специальная методика по их сбору.

? Насколько этот анализ крови доступен беременным?
— Его используют в центрах пренатальной диагностики в Москве, Санкт-Петербурге. Это дорогостоящий метод, но зато не требует инвазивного, оперативного вмешательства в организм женщины. Сочетание всех этих методов на сроке до16 недель позволяет определить со 100-процентной гарантией, есть ли у плода болезнь Дауна. Это именно тот срок, когда еще допустимо прервать нежелательную беременность. Другое дело, что медики только диагностируют факт заболевания, а делать аборт или нет — решает женщина. И бывают случаи, когда будущие мамы сохраняют беременность по разным, в том числе и по религиозным, соображениям.

?А как быть с самым ранним определением хромосомных нарушений, скажем, до 8-10 недель?
— Выявить аномалию развития плода посредством УЗИ можно только тогда, когда сформируются и станут заметны какие-то внешние отклонения, а это происходит не сразу. Поэтому одно из основных направлений в работе клинической генетики и медико-генетической службы России состоит в том, что уделяется большое внимание дородовой диагностике болезни. Всякая супружеская пара может воспользоваться услугами медико-генетической службы, которая есть в каждом областном центре России, и получить бесплатную консультацию по разным вопросам, связанным с генетическим прогнозом у будущего плода. К сожалению, из всех обратившихся только 30% пар приходит до того момента, как у них появился больной ребенок. А большинство родителей — 70% — обращаются за помощью только тогда, когда уже «грянул гром». Когда у них уже родился больной ребенок, в частности с синдромом Дауна. Если же еще до зачатия пройти консультирование, то можно запрогнозировать рождение младенца с той или иной патологией. Например, у кого-то из родителей генетик может обнаружить внешние отклонения, признаки синдрома Дауна. Или вдруг окажется, что кто-то работает с химическими веществами или электромагнитными волнами. Ведь одна из причин развития синдрома Дауна состоит в том, что в результате воздействия вредных факторов на ранних этапах развития зародыша возникает процесс «нерасхождения хромосом». И у ребенка оказывется лишняя, 21-я хромосома. Кроме того, врач-генетик подскажет будущей матери, какие анализы и в какие сроки необходимо сделать.

? Так ли сильно влияет на возникновение синдрома Дауна возраст беременной?
— Очень сильно. У женщин старше 35 лет риск возрастает с каждым годом. Если среди 19-летних только у одной на 1600 рождается больной ребенок, то среди 39-летних — уже у одной из 80. Научные исследования также показали, что к группе риска относятся девушки, забеременевшие до 16 лет.

? Возможны ли какие-то профилактические меры, позволяющие снизить риск в первые недели беременности?
— У нас принято заботиться о женщинах на последних сроках беременности — освобождать от вредных работ, переводить на более легкие объекты, а ведь самые опасные как раз первые недели беременности, когда формируется плод. В это время будущая мама должна быть максимально ограждена от сильных электромагнитных излучений, плохой экологии. Также было установлено, что у женщин, которые за 2-3 месяца до и после наступления беременности получают определенный комплекс витаминов, гораздо реже возникают различные пороки и аномалии развития плода. В этот комплекс обязательно должна входить, например, фолиевая кислота. И напротив, если женщина получает избыток витамина А, то у нее чаще возникают пороки развития плода. То есть комплекс витаминов должен быть строго сбалансирован специалистом.

? С чем придется столкнуться матери, которая приняла решение сохранить больного ребенка? Как он будет расти, развиваться?
— Это тяжелое заболевание, которое связано прежде всего с нарушением нервно-психического развития. Кроме того, оно часто сопровождается поражением внутренних органов — сердца, почек. Большая проблема заключается в том, что у нас в России нет таких условий, которые позволяли бы детям-инвалидам интегрироваться в общество и занять там полноценное место. Например, в Великобритании есть специальные рабочие места для инвалидов, такие как сортировка, наклейка почтовых марок и т. п. Ведь существуют разные формы болезни Дауна. Есть очень тяжелые, когда больной не способен к общению и к элементарному уходу за собой, но есть и такие формы заболевания, которые сопровождаются незначительным повреждением мозга, и эти больные могут общаться друг с другом, выполнять посильную работу и не чувствовать себя изгоями.

? Что можно сказать о лечении синдрома Дауна?
— К сожалению, ни в России, ни на Западе нет пока эффективных методов коррекции данного заболевания. Исправлять хромосомные дефекты еще никому не удавалось. Имеются редкие случаи психолого-педагогической реабилитации отдельных детей — когда в результате огромных усилий психологов они становились полноценными людьми, обучались в обычных школах и даже могли получить высшее образование. Это говорит о том, что работа с такими детьми — дело небезнадежное, но требующее специальных знаний и больших душевных, физических затрат.

?Люди с болезнью Дауна живут долго?
— Они не только долго живут, но и больные женщины могут беременеть и рожать детей. Даже здоровых. Это будет зависеть оттого, здоров ли ее супруг и как будет происходить на самом первом этапе формирование зародыша. А вот мужчины, как правило, бесплодны.

? Когда же можно будет говорить об излечении синдрома Дауна?
— Несмотря на то что ученые полностью провели «инвентаризацию» генома человека, очень трудно понять, какие факторы влияют на процессы движения, расхождения хромосом. Сейчас главный вопрос — это дородовая диагностика. Ведь исследования, о которых я говорил вначале, проводятся примерно в 70 регионах России, но везде — по-разному, а в некоторых регионах этого не делают. Медико-генетические консультации есть во всех областных городах России. И супругам, планирующим пополнение семьи, желательно посетить их заранее.

Третья – лишняя.
Главная опасность для ребенка, страдающего синдромом Дауна (с. Д), исходит не от состояния его здоровья, а от предрассудков, страха, безразличия и. жалости окружающих. Именно из-за них возникают «барьеры» внутри общества, препятствующие людям с синдромом Дауна получать поддержку, которая им необходима, чтобы участвовать в жизни общества.
Предубеждение против людей с синдромом Дауна были достаточно распространены в мире еще 30-40 лет назад, но с тех пор многое изменилось.
Большие перемены произошли благодаря применению программ ранней педагогической помощи , таких как «Маленькие ступеньки», рекомендованной Министерством образования России к широкому использованию в нашей стране.
Рост популярности этой программы обусловлен результатами ее внедрения. Сравнительные исследования показали, что дети, с которыми занимались по ней, к моменту поступления в школу умели уже гораздо больше, чем те, кого она не коснулась. Многие из них стали посещать обычные местные школы. Малыши со средними и даже с тяжелыми нарушениями учатся читать и писать, общаются с окружающими их «здоровыми» людьми. Они овладевают этими умениями не потому, что им дают какое-то «лекарство», а потому, что их учили тому, что нужно, тогда, когда нужно, и так, как нужно».
По данным, приведенным на IV Европейском конгрессе по синдрому Дауна «Принимаем вызов» около 75% детей с с. Д. в
Европе и в США учатся в начальных общеобразовательных школах вместе со своими «обычными» сверстниками. В современном мире люди с синдромом Дауна получают реальную возможность сохранить хорошее здоровье и жить долгой, полноценной жизнью: получить социальное признание, учиться в школах для обычных детей, иметь работу.
Так в 1996 г. на Международном кинофестивале в Каннах бельгийский актер Паскаль Дюкен с синдромом Дауна получил награду за лучшее исполнение мужской роли в фильме «Восьмой день». Люди с этим синдромом являются непременными участниками национальных и международных конгрессов и конференций, посвященных проблемам связанным с их диагнозом, они принимают участие в дискуссиях и делают доклады, в том числе и на иностранных для них языках.
К сожалению, наша страна с огромным опозданием включается в мировые процессы создания равных возможностей для инвалидов, особенно для инвалидов с интеллектуальной недостаточностью.
Выводы наших специалистов с с. Д., как о больных неполноценных людях, основаны на наблюдении за детьми в интернатах, где среда крайне неблагоприятна для развития любого ребенка. Тем более для тех, кто имеет врожденные нарушения в развитии. По этой причине создаются необоснованные негативные прогнозы относительно возможностей ребенка с с. Д. и его будущего.
Но к счастью, перемены постепенно приходят и к нам. Например, в Москве, в результате сотрудничества Ассоциации Даун Синдром и других общественных организаций с Московским комитетом образования больше половины детей с синдромом Дауна дошкольного возраста, конечно из тех, кто воспитывается в семьях, посещает обычные или коррекционные детские сады.
Постепенно под влиянием родительских организаций меняется отношение специалистов, государства и общества к таким детям.

Синдром — не главное
Итак, что же означает синдром Дауна для ребенка, его родителей и окружающих их людей? Как помочь такому малышу?
Слово «синдром» обозначает набор признаков или особенностей. Название «Даун» происходит от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, который описал основные физические особенности этого синдрома в 1866 году.
Синдром Дауна — это наиболее распространенная форма отклонений в интеллектуальном развитии: один из семисот детей рождается с этим синдром.
Причиной является наличие дополнительной хромосомы. Вместо обычных 46 хромосом человек с синдромом имеет 47 хромосом.
У всех детей с синдромом Дауна будет наблюдаться отклонение в интеллектуальном развитии, от умеренного до сильного.
Хотя синдром Дауна вызван генетическими причинами, развитие ребенка, как и любого другого, во многом зависит от условий, в которых он растет.
Дети с этим синдромом значительно отличаются друг от друга по их развитию и способностям, так же как и обычные малыши.
Говоря в общем, дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем их сверстники, достигая каждой ступени развития в более позднем возрасте и оставаясь на ней дольше.

Особый профиль
Нельзя сказать, что дети с синдромом Дауна просто отстают в своем общем развитии и, таким образом, нуждаются только в упрощенной программе. Они имеют определенный «профиль обучаемости» с характерными сильными и слабыми сторонами. Так, во внимание должны быть приняты приемы, успешные при обучении таких детей, наряду с индивидуальными способностями, увлечениями и особенностями каждого ребенка.

Факторы, способствующие обучению

Сильное зрительное восприятие и способности к визуальному (наглядному) обучению, включающие:

способность выучить и использовать знаки, жесты и наглядные пособия;

способность выучить написанный текст и пользоваться им;

способность учиться на примере сверстников и взрослых, стремление копировать их поведение;

способность обучаться по материалам подходящего учебного плана и на практических занятиях.
Факторы, затрудняющие обучение

Отставание в моторном развитии — тонкой и общей моторике.

Возможные проблемы со слухом и зрением.

Проблемы с развитием речи.

Более слабая кратковременная слуховая память.

Более короткий период концентрации.

Трудности с освоением и запоминанием новых понятий и навыков.

Трудности с умением обобщать, рассуждать и доказывать.

Трудности с установлением последовательностей (действий, явлений, предметов и др.).

Мелкая и общая моторика
Многие дети с синдромом Дауна имеют сниженный мышечный тонус и ослабленные связки (гипотония), что влияет на их навыки мелкой и общей моторики. Это может задерживать достижение следующих этапов моторного развития, ограничивая приобретение опыта в ранние годы и сдерживая развитие интеллектуальное. При освоении школьной программы особое значение имеет задержка в развитии навыков письма.

Для того чтобы исправить ситуацию, нужно:

Предлагать дополнительные упражнения, объяснять, демонстрировать и поощрять — все моторные навыки улучшаются с тренировкой.

Делать упражнения на укрепление кисти и пальцев, например, нанизывание бус, рисование через копирку или кальку, просто рисование, сортировка мелких предметов, лепка пластилином и тестом, вырезание, конструирование и т.д.

Использовать широкий ряд деятельности, затрагивающей разные органы чувств, и разнообразные материалы.

Часто у нас спрашивают: «Есть ли специальные центры для детей с синдромом Дауна?» Те, кто задают такой вопрос, исходят из медицинской или дефектологической модели помощи инвалидам, цель которой — «лечение» или «коррекция» имеющихся у ребенка отклонений.
Однако в других странах достаточно давно принята «функциональная» модель поддержки инвалидов. «В конце 60-х годов в некоторых странах организации инвалидов начали разрабатывать новую концепцию инвалидности. Она учитывала тесную связь между ограничениями, которые испытывает инвалид, структурой и характером окружающей его среды и отношением населения к ним.
«В отличие от медицинского подхода, используемого в дефектологии. подход функциональный определяет и обеспечивает проведение комплекса мер, включая возможную коррекцию, необходимых для того, чтобы обеспечить интеграцию ребенка в жизнь современного общества.
На базе методов функциональной оценки можно выявить способности, возможности и потребности ребенка, а также определить, какие услуги следует предоставлять, чтобы в максимальной степени использовать его способности и помочь ему стать полноценным членом общества».
Заключая ответ на вопрос о специальных центрах для детей с синдромом Дауна, хочется сказать, что особую или особенную помощь людям с синдромом Дауна должны оказывать специалисты, работающие в обычной сфере образования, здравоохранения и социальной защиты по месту жительства.
И, наконец, о будущем, которого хотелось бы пожелать российским детям с синдромом Дауна. Здесь я присоединяюсь к словам лидера одного из американских объединений родителей Клэр Д. Кэннинг, соавтора известной книги «К лучшему будущему»:
«Что мы, как родители, можем пожелать Марте в будущем? Я думаю, самое главное — это принять ее такой, какая она есть и помочь ей стать как можно более независимой. Я хотела бы, чтобы люди доброжелательно относились к ней, но не жалели ее, и чтобы у нее была возможность как можно более полной самореализации, и чтобы она имела те общечеловеческие права, какие позволит осуществлять ее уровень развития. Самая большая наша надежда — это то, что, когда нас не станет, она сможет жить в обычном доме, в окружении «здоровых» людей — соседей, при деликатной поддержке, а если это будет необходимо, то и под присмотром, что она сможет узнать радость дружбы, ценность своей внутренней жизни и пользу работы в атмосфере поддержки».

Питер Хорн вовсе не собирался стать отцом голубой пирамидки. Ничего похожего он не предвидел. Им с женой и не снилось, что с ними может случиться такое. Они спокойно ждали рождения первенца, много о нем говорили, нормально питались, подолгу спали, изредка бывали в театре, а потом пришло время. Рей Брэдбери. » И все-таки наш»

Я это заметила. Казалось бы, когда приходишь на занятия, где обучают » трудных» детей, должно возникать чувство щемящей жалости. К этому я и готовилась, когда шла в центр психолого-педагогической коррекции. И надо же, жалости не было. Было любопытство, было удивление. Потому что среди родителей, у которых, по общему мнению, большое горе, я не видела несчастных людей. Наверное, они знают что-то такое, чего еще не знаем мы.

www.downsyndrome.ru

Сколько живут дети с синдромом дауна. Сколько живут с синдромом дауна? Можно ли это вылечить?

«Что мы, как родители, можем пожелать Марте в будущем? Я думаю, самое главное — это принять ее такой, какая она есть и помочь ей стать как можно более независимой. Я хотела бы, чтобы люди доброжелательно относились к ней, но не жалели ее, и чтобы у нее была возможность как можно более полной самореализации, и чтобы она имела те общечеловеческие права, какие позволит осуществлять ее уровень развития. Самая большая наша надежда — это то, что, когда нас не станет, она сможет жить в обычном доме, в окружении «здоровых» людей — соседей, при деликатной поддержке, а если это будет необходимо, то и под присмотром, что она сможет узнать радость дружбы, ценность своей внутренней жизни и пользу работы в атмосфере поддержки».
И, наконец, о будущем, которого хотелось бы пожелать российским детям с синдромом Дауна. Здесь я присоединяюсь к словам лидера одного из американских объединений родителей Клэр Д. Кэннинг, соавтора известной книги «К лучшему будущему»:
Заключая ответ на вопрос о специальных центрах для детей с синдромом Дауна, хочется сказать, что особую или особенную помощь людям с синдромом Дауна должны оказывать специалисты, работающие в обычной сфере образования, здравоохранения и социальной защиты по месту жительства.
На базе методов функциональной оценки можно выявить способности, возможности и потребности ребенка, а также определить, какие услуги следует предоставлять, чтобы в максимальной степени использовать его способности и помочь ему стать полноценным членом общества».
«В отличие от медицинского подхода, используемого в дефектологии. подход функциональный определяет и обеспечивает проведение комплекса мер, включая возможную коррекцию, необходимых для того, чтобы обеспечить интеграцию ребенка в жизнь современного общества.
Однако в других странах достаточно давно принята «функциональная» модель поддержки инвалидов. «В конце 60-х годов в некоторых странах организации инвалидов начали разрабатывать новую концепцию инвалидности. Она учитывала тесную связь между ограничениями, которые испытывает инвалид, структурой и характером окружающей его среды и отношением населения к ним.
Часто у нас спрашивают: «Есть ли специальные центры для детей с синдромом Дауна?» Те, кто задают такой вопрос, исходят из медицинской или дефектологической модели помощи инвалидам, цель которой — «лечение» или «коррекция» имеющихся у ребенка отклонений.

» Даунята» умеют говорить без слов

Питер Хорн вовсе не собирался стать отцом голубой пирамидки. Ничего похожего он не предвидел. Им с женой и не снилось, что с ними может случиться такое. Они спокойно ждали рождения первенца, много о нем говорили, нормально питались, подолгу спали, изредка бывали в театре, а потом пришло время. Рей Брэдбери. » И все-таки наш»

Сны запоминаются редко. Но один я запомнила на всю жизнь. Вагон метро. Мы с маленькой дочкой. На остановке толпа отрывает ее от меня. Поезд трогается, и только вижу из-за стекла, как моя кроха растерянно стоит на перроне. А вокруг чьи-то ноги, сумки. И тут я с ужасом понимаю, что когда вернусь на эту станцию, то могу малышку уже не найти. Растопчут, задавят. Она — одна, такая беспомощная и беззащитная, кругом — чужие, равнодушные люди. А я уезжаю в поезде. От безысходности стало трудно дышать, сердце остановилось. И я проснулась.

Я не знаю, что должны испытывать родители, которые не во сне, а наяву вынуждены оставлять детей » на чужом перроне» . Я не знаю, что происходит с их сердцебиением, когда в роддоме люди в белых халатах говорят, что их долгожданное чадо — бесперспективно и его надо отдать на попечение государства.

» Вы родите себе нового, — успокаивают врачи. — А этот — » бракованный» . » Бракованный» , потому что Бог дал ему лишнюю, сорок седьмую хромосому. Для чего она — никто не знает. Знают только, что это » излишество» делает людей с синдромом Дауна непохожими на других. На Западе их называют » медленными детьми» , потому что психоразвитие у них замедлено. Все прочие отклонения от физической нормы — порок сердца, недоразвитие костей — лишь сопутствующие синдромы, которые могут » быть» , а могут — и » не быть» . За эту » непохожесть» до последнего времени в медицинской среде считалось за благо сдавать детей с синдромом Дауна в интернаты. В рассказе Брэдбери врачи уверяли родителей » голубой пирамидки» , что их долг — дать ей достойную жизнь. У нас же человека, но немножко другого, проще отнести к разряду » бесперспективных» .

Девятилетний Игорь очень любит строить домики. Берется ладонь одного человека, потом другого, складываются » козыречком» , и получается дом. Свой дом, настоящий, у Игорька появился недавно. Под напором медицинских аргументов молодые родители написали отказную на сына. Бабушка нашла его в Доме ребенка лишь спустя год. Несмотря на то что врачи относились к нему неплохо, Игорька с трудом можно было назвать человеком: он лежал, как аккуратное » полено» , и только хлопал глазами. Несколько лет бабушка оформляла опекунство на собственного внука, все это время отмахиваясь от врачей, которые продолжали убеждать ее, что Игорек — это обуза, он никогда не будет ходить, говорить, он никогда не отличит собственную бабушку от любой другой. Сегодня Игорь вместе с такими же детишками с синдромом Дауна — » даунятами» , как их ласково называют специалисты, — посещает занятия, где не то что ходит — танцует. Правда, пока не говорит: семилетнее пребывание в интернате дает о себе знать. Но логопеды уверяют, что это — поправимо.

Таня, мама которой в свое время не поддалась на уговоры врачей и оставила девочку в семье, болтает вовсю. Но больше любит петь. А еще Таня — балерина. Мама Лена, не имея никаких методик по реабилитации, решила на свой страх и риск, что девочке для развития полезно будет заниматься танцами и акробатикой. И сегодня хрупкая, как веточка, Таня вызывает зависть у одногруппников своими грациозными движениями. У них так красиво пока не получается. Но они стараются. Им тоже хочется ловить на себе восхищенные взгляды родителей.

» А вы не жалеете, что взяли на себя такую. такое. » — мысленно пытаюсь подобрать нужные слова. Но меня понимают без слов, привыкли понимать. » Да нет, что вы, это же наши дети, любимые. » Тяжелые» , конечно, как говорят медики. Но они умеют все. » Необучаемые, бесперспективные, » растения» — каких только слов не приходилось слышать родителям » даунят» . А они не поверили. И сделали открытие, о котором на Западе известно уже давно. Секрет синдрома Дауна в том, что детишек можно научить всему, но ими надо заниматься. В отличие от других детей, которые способны к самообучению, » даунята» открываются только в ответ на живой интерес и заботу. А для этого нужна семья, нужны любящие люди вокруг.

Генетик Людмила Жученко, которая сегодня руководит отделением диагностики, мониторинга и регистра врожденных пороков развития у детей Московской области при МОНИИАГе (Московском областном НИИ акушерства и гинекологии), о том, что люди с синдромом Дауна вовсе не бесперспективны, узнала не так давно — лет двенадцать назад. До этого, проработав в роддоме акушеркой, она так же, как и все прочие, воспитанные на догматических учебниках, была уверена, что » даунята» — это приговор.

Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.

• Ранние беременности младше 18 лет.
  У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.
• Возраст матери старше 35 лет.
  На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
• Возраст отца старше 45 лет.
  С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
• Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка.
  Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
• Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы.
  Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

Синдром Дауна считается

Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации – принять и полюбить ребенка.

Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

Скрининг генетической аномалии при беременности

– это комплекс исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Его проводят беременным женщинам, стоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить самые распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.

Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.

: первый триместр, оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные

делают на 24-й и 34-й неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.

Показания : всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:

• Недоразвитые кости носа . Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
• Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
• Плечевые и бедерные кости укорочены;
• Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
• Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
• Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
• Пороки сердца — аномалии развития сердечной мышцы.

Миф № 2: «Эти дети внешне очень похожи друг на друга, они никогда не
будут ходить, не будут говорить, они никого не узнают, потому что все окружающие
для них на одно лицо, и вообще, такие люди доживают максимум до 16-ти лет».

На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых
их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти
дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить,
разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно
настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя
настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг (это
такая форма защиты), и действительно внешне очень похожи друг на друга, но
это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в
конечном итоге – похожесть несчастья. И в данном случае уместнее говорить
не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли.

А дети в семьях, детки, которых любят и растят их родственники, не то, что
ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно также, как и все другие дети. Они
похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что
фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план. Да, у них
бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы. Что же касается
того, кого и когда такие дети начинают узнавать, то любая мама, которая была в
контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её
ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней
отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался. Нам это
говорили практически все мамы, которые согласились встретиться с нами,
включая и тех, кто потом отказался от ребёнка. Что же до продолжительности
жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно
лишь применительно к отказникам, в приютах они действительно живут недолго.

Миф №3: «Эти дети бесполезны для общества, о чём косвенно
свидетельствует и само название болезни – от английского “ down
” – «вниз».

Таня мечтает выйти замуж, Саша – ездить на работу на такси

Такие дети мало приспособлены к самостоятельной жизни. Они доверчивы, бесхитростны, в буквальном смысле слова не знают цены деньгам. Единицы вступают в брак, но так или иначе нуждаются в постоянном присмотре.

– В нашем театре есть 25-летняя девушка, маме которой очень хочется, чтобы она вышла замуж, – рассказывает Ольга Протасевич. – И, надо сказать, у нее есть кое-какие возможности для этого. Таня уже полгода живет одна в деревне: ведет хозяйство, топит печь, готовит, убирает, покупает продукты в автолавке. Кроме того, она занята надомным трудом: уже лет 10 фасует одноразовые столовые приборы в пакетики для пассажиров авиалайнеров.

Миф №2: дети с синдромом Дауна должны содержаться в
спецучреждениях.
Такой высокий процент отказников связан с отсутствием у родителей
полной информации о синдроме. Играет большую роль и психологическое
давление со стороны окружающих. «Когда вам заведомо сообщается, что
этот ребенок — овощ с грядки, что он не будет вас узнавать, что он
умрет через 1,5 года жизни, — естественно, выбор будет не в пользу
ребенка».

«О том, что моя дочь родилась с синдромом Дауна, мне сообщили прямо
на родильном столе, и сразу предложили написать отказ», —
вспоминает Наталья Мезянова, мама пятилетней Маши. «Зачем тебе
урод?! Ты молодая, родишь себе нового», — рассказывает о словах
врачей уже другая родительница, попросившая не называть её
имени.

Под напором медперсонала в роддоме она подписала отказ от ребенка,
но через некоторое время вернулась и забрала малыша.
«Я увидела и узнала, что такие дети НОРМАЛЬНЫЕ. Они обучаемы. У
каждого — свой характер. Они также радуются или огорчаются.
Понимают взрослых, общаются, умеют дружить».

Зрение и слух

Половина детей с синдромом Дауна испытывает проблемы со зрением и слухом. Нарушение слуха часто вызвано накоплением жидкости в слуховом канале. Также оно может быть вызвано неправильной формой некоторых частей органа слуха. Основными нарушениями у солнечных детей являются амблиопия («ленивый глаз»), повышенный риск катаракты, близорукость, или, наоборот, дальнозоркость.

Другие нарушения

3. Все ли люди, больные синдромом Дауна, не приспособлены к жизни?

У большинства людей с данным заболеванием наблюдается низкий IQ, но у некоторых людей синдром Дауна выражен не так сильно, и поэтому они помогут даже устроиться на работу и жить нормальной жизнью.

Эвелина: Массажист у меня тут местный, алкаш. В настоящее время в запое.

Александр: Это безумие, Кать. Это Беккет и Ионеско вместе постучались к нам в дом, привели с собой Семёна и продолжают в нашем доме жить.

Катя: Вот если бы еще люди научились реагировать на таких детей нормально! Поняли бы: не надо жалеть ни детей, ни родителей. Не за что их жалеть, они счастливы вместе! Но поди-ка, сломай стереотип.

Александр: Мы спросили в фонде «Даун­сайд Ап»: «Скажите честно, надо ли увозить ребенка из нашей страны в какую-то другую, где к синдрому Дауна по-другому относятся?» Говорят: «До школы он и здесь получит все необходимые условия». Думаю, самое страшное, что приходится испытать в жизни любому человеку, а с синдромом особенно, это русская, бывшая советская, школа. Но, может быть, удастся как-то решить этот вопрос. Нормальную реакцию общества надо готовить. Мне хочется создать фонд, который бы занимался подготовкой родителей к появлению на свет ребенка с таким синдромом. Потому что «Даунсайд Ап» занимается немного другим: реабилитацией уже состоявшихся родителей и их детей. А я хочу, чтобы у людей не возникало вопросов: оставлять такого ребенка или нет. И чтобы не пугались, когда вокруг них будут стоять с траурным выражением и прятать взгляд двадцать инквизиторов в белых халатах. Мы с Эвелиной готовы быть примером. Я думаю, очень поможет то, что Блёданс — человек популярный. Мы хотим назвать этот фонд «Любовь без условий». Пока я стараюсь вникнуть во все медицинские подробности…

Эвелина: Саша все анализы Семёна сам развозит по лабораториям по всей Москве, хотя у него водитель есть. Я иногда говорю: «Ну господи, мочу-то можно водителю доверить отвезти!» — «Нет, я должен сам». Притом что у него тысяча дел, тысяча встреч, тысяча переговоров.

Александр: Ну я же должен понимать это все, чтобы потом разговаривать с родителями… Но самое главное, это объяснить людям, что детьми просто надо заниматься. Если у них будут любящие родители — то все нормально! Не так уж сложно выхаживать таких детей. Любить — разве это сложно?

Катя: Саш, ну не все же имеют такой вот внутренний стержень, какой есть у тебя и у Эвелины.

Александр: А кто заранее знал, что у нас есть эти стержни? Ведь человек, встречаясь с испытанием, не знает, как его пройдет. Мы жили друг для друга, хотели ребенка. И не предполагали, что он у нас будет такой, какой он есть. Как говорят, хочешь рассмешить Бога — расскажи ему о своих планах. Безусловно, были какие-то моменты, когда нас поднакрывало, потому нам, как и всем, хотелось, чтобы ребенок добился каких-то выдающихся результатов. Уж тебе, как продолжательнице рода, должно быть особенно понятно, что такое проекция на будущее, связанная с детьми. А в итоге у нас проекции как бы нет. С формальной, фарисейской точки зрения, конечно. Но мы нашли для себя другие ориентиры и ценности. Более важные. И все эти навязанные обществом стереотипы оказались такой ерундой!

В современной России услуги ранней помощи детям с синдромом Дауна находятся на начальном этапе развития, а закон «О специальном образовании» до сих пор не принят. Семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, страдают от недостатка педагогической и социальной поддержки, а более всего от негативного отношения общества.

На западе же люди с синдромом Дауна – полноправные члены общества.

У людей с синдромом Дауна может быть нормальная профессия

В США отказов от детей с синдромом Дауна не набирается и одного процента, а опекуны стоят в очередь — дети с синдромом Дауна наиболее комфортные среди детей-инвалидов. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: у них есть работа, некоторые даже заводят семьи, водят машину, получают высшее образование, снимаются в кино.

В России у людей с синдромом Дауна гораздо меньше возможностей для самореализации и самовыражения.

И все же специалисты «Даунсайд Ап» надеются, что и в нашей стране в ближайшем будущем произойдет качественный сдвиг в жизни этих людей.

«Год равных возможностей в Москве, какие-то федеральные программы, ориентированность СМИ на такие социальные задачи дают нам возможность надеяться, что ситуация изменится», — говорит Елена Любовина.

О некоторых подвижках говорит и цифра отказов от детей с синдромом Дауна по Москве. На 50% отказников приходится ровно столько же детей, живущих в семьях. Несмотря на кризис, появляются социально ориентированные работодатели.

В наших силах сделать так, чтобы у детей с синдромом Дауна появилось будущее. И любой может помочь.

У вас в браузере отключен java script, вам надо его включить или вы не сможете получить всю информацию по статье «Синдром Дауна и симптомы проявления».

Способы лечения

Хотя вылечить синдром Дауна невозможно, однако при помощи различной терапии и особого подхода в воспитании, можно обучить ребёнка самообслуживанию: он может научиться самостоятельно есть, одеваться, выполнять гигиенические процедуры, одеваться. Также можно научить его в определённой степени общаться с окружающими. Вот какие методы подразумевает лечение и реабилитация детей с синдромом Дауна:

Массаж . Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.

Посещение диетолога . Часто у людей с синдромом Дауна есть проблемы с лишним весом. Вследствие ожирения могут возникнуть очень неприятные симптомы, свидетельствующие о нарушениях, в том числе и по части сердечно-сосудистой системы, потому важно следить за рационом ребёнка. Особенно важно придерживаться подобных норм питания тем, у кого наблюдаются проблемы с сердцем или пищеварительным трактом.

Консультации логопеда . Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.

Водные процедуры , лечение при помощи гидромассажа. Часто водная гимнастика, да и просто плаванье развивает моторику ребёнка, делает его более ловким, укрепляет мышцы. В последнее время все большую популярность приобретает дельфинотерапия: во время неё малыш плавает рядом с дельфинами, общается с ними. Какой-либо статистики, описывающей такое лечение, в нынешнее время нет, однако общение с животными и плаванье в любом случае пойдут на пользу.

Занятия с педагогами по специальным программам . То, что дети с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников, не значит, что они не обучаемы вовсе. Базовым навыкам, знаниям и умениям их вполне можно научить, вопрос здесь лишь в квалификации педагога.

Важно отметить, что чаще всего больше проблем вызывают не проявления самого синдрома, а заболевания, ему сопутствующие. А болезни эти могут вполне серьёзными: порок сердца, нарушения зрения и слуха. Их лечение может потребовать, в том числе, и оперативного вмешательства.

Каковы прогнозы при подобном заболевании

При должном уходе прогнозы для людей с синдромом Дауна вполне положительны: большинство из них живут по 50–60 лет, а 15% и вовсе живут более 65 лет. Надо сказать, в последние десятилетия эти показатели значительно улучшились: в 80-х годах средняя продолжительность жизни таких людей составляла не более 25 лет. Сейчас ситуация куда более обнадёживающая, однако все затрудняется, если появляются на фоне синдрома Дауна другие болезни. Часто сопутствующие синдрому заболевания тяжёлые, но и для них существует лечение, в особенности если есть доступ к хорошим специалистам и современному оборудованию. Следует также отметить, что в течение всей жизни людям с синдромом Дауна нужно будет время от времени проходить исследования ЖКТ и сердечно-сосудистой системы.

Главное, что стоит посоветовать родственникам столь особенного человека – набраться терпения. В обществе люди с синдромом Дауна и их родственники часто встречают непонимание, неодобрение и настороженность. Длительное лечение и многочисленные процедуры, направленные на реабилитацию, требуют немалых затрат сил, времени, а зачастую и финансов.

К сожалению, вероятность того, что человек, у которого синдром Дауна, сможет жить жизнью обычного человека не высока. Однако улучшить его жизнь можно. Огромную роль в этом играет как подобранное квалифицированными специалистами лечение, так и поддержка родных. Люди с синдромом Дауна очень тонко чувствуют чужие эмоции, потому очень важно окружить этого особенного человека заботой и теплотой.

Если Вы считаете, что у вас Синдром Дауна и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач педиатр .

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн , который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Заболевания со схожими симптомами:

Олигофрения (или умственная отсталость, малоумие) подразумевает под собой определение группы патологий, отличающихся между собой особенностями этиологии и патогенеза, при которых речь идет врожденных или приобретенных в период раннего детства формах недоразвития психики. Олигофрения, симптомы которой проявляются, прежде всего, в форме поражения разума по причине остановки развития личности на фоне патологического развития головного мозга, помимо этого отражается на волевых и эмоциональных качествах больного, его моторике и речи.

Как известно, синдром Дауна – это хромосомная болезнь, связанная в 96% случаев с трисомией 21 хромосомы. В норме в соматических клетках человека 46 хромосом (23 пары). У больных синдромом Дауна в клетках – 47 хромосом, поскольку вместо двух 21 хромосом – три. Это обусловлено нерасхождением хромосом во время мейоза.

Для больных синдромом Дауна действительно характерна низкая продолжительность жизни, и связано это, в первую очередь, с врожденными пороками развития внутренних органов, среди которых пороки сердца, дефекты кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки), болезни почек. Неправильное функционирование данных, крайне важных органов приводит к летальному исходу в первые годы жизни ребенка.

Помимо этого, больные синдромом Дауна отличаются слабым врожденным иммунитетом, клеточными эффекторами которого являются фагоциты (нейтрофилы, моноциты, макрофаги), NK-клетки или естественные киллеры, эозинофилы и вспомогательные (тучные, дендритные) клетки.

Среди гуморальных эффекторов цитокины, интерфероны, белки плазмы крови, система комплемента, а также секреты, выделяемые слизистыми оболочками (лизоцим, муцин, лактоферрин, фермент пероксидаза).

Интерфероны (ИФН) – естественные противовирусные белки, цитокины, включающие защитную программу при вирусном повреждении клетки. Они, как и все остальные эффекторы врожденного иммунитета, перечисленные выше, готовы выполнять свои функции сразу же после рождения ребенка. Известно 3 основных класса интерферонов: α, β и γ. Первые два – цитокины, блокирующие стадию проникновения вируса в клетку и стимулирующие синтез противовирусных белков клетками. Таким образом, эти два класса препятствуют распространению вируса по клеткам организма и опосредованно ингибируют синтез вирусных белков, необходимых для его репликации. Кроме того, эти интерфероны являются антипролиферативными для раковых клеток. Термин «антипролиферативный» подразумевает подавление деления клеток, что имеет важное значение в отношении быстро растущих опухолей. Третий класс ИФН, γ, ответственен за активацию клеток иммунитета в фазу реализации иммунного ответа.

Свой эффект интерфероны α и β реализуют через взаимодействие с одним и тем же рецептором, кодируемого как раз 21 хромосомой. Что же в итоге? А в итоге избыток рецепторов (3 хромосомы) и повышенная чувствительность клеток к интерферонам α и β, что ведет к усиленному антипролиферативному действию. Казалось бы, все хорошо. Однако есть и обратная сторона медали. В данном случае – это иммуносупрессорное действие, проявляющееся в виде лимфопении (снижении числа лимфоцитов в крови) и атрофии тимуса (вилочковой железы) за счет оказания антипролиферативного действия и на клетки иммунной системы. В крови при этом обнаруживается компенсаторно сниженный уровень α и β интерферонов (чем меньше уровень ИНФ, тем меньше их биологический эффект), но и это отрицательно сказывается на организме больных синдромом Дауна – частые пневмонии, тяжелое течение детских инфекций.

Кроме того, для больных синдромом Дауна характерна недостаточность репарационных систем ДНК, т.е. неспособность клеток самостоятельно, специальными ферментами исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК. Полагают, что от 80 % до 90 % всех раковых заболеваний связаны с отсутствием репарации ДНК. Именно поэтому больные синдромом Дауна все чаще страдают лейкозами.

Слабый, измененный иммунитет, недостаточность репарационных систем ДНК, высокий риск вирусных, бактериальных инфекций, лейкозов, а также ограниченные компенсаторные возможности всех систем органов вследствие врожденных пороков развития вкупе и дают низкую продолжительность жизни больных синдромом Дауна.

Синдром Дауна – это не заболевание, а генетическая аномалия, которая приводит к значительным изменениям в организме. Он не лечится. Именно поэтому правильнее говорить «синдром», а не «болезнь».

Синдром подразумевает набор определенных характеристик и особенностей. Свое название он получил благодаря британскому врачу, впервые его описавшему – Джону Л. Дауну. Синдром Дауна очень распространенная аномалия. С ним рождается примерно 1 ребенок из 700. Сейчас благодаря методам диагностики беременных эта цифра несколько меньше, 1:1000. Единственный способ выяснить, есть ли у ребенка хромосомная аномалия — это сделать анализ жидкости из пуповины. Всем мамам, которые находятся в зоне риска, рекомендуется его сделать.

Новорожденный ребенок с синдромом Дауна

Опытные врачи детей могут определить таких с первых дней жизни. Их отличает ряд характерных признаков.

плоское лицо и широкий плоский нос;

косой разрез глаз. У внутреннего угла глаза имеется складка;

коротка голова, плоский затылок, аномалии ушей;

открытый маленький рот. Короткое небо, язык не вмещается, торчит изо рта;

гипотонус – слабый мышечный тонус. Повышенная подвижность суставов;

45% детей с синдромом Дауна наблюдается одна поперечная складка на ладони.

Как правило, ребенок с синдромом Дауна имеет и внутренние аномалии. Наиболее частые среди них:

• врожденные пороки сердца. Они встречаются у 40% детей;
• проблемы со зрением. Врожденное косоглазие, катаракта, глаукома;
• нарушение слуха;
• патологии в пищеварительной системе;
• иногда у ребенка могут наблюдаться остановка дыхания во сне, это связано с аномалиями в ротоглотке;
• заболевания эндокринной системы;
• нарушения в опорно-двигательном аппарате (дисплазия тазобедренных суставов, отсутствие одного ребра, деформация грудной клетки, низкий рост).

Тем не менее, окончательный диагноз выставляется только после результатов анализа на количество хромосом. Его проводит генетик.

В большинстве своем дети с синдромом Дауна отстают в развитии от своих сверстников. Раньше считалось, что такие дети умственно отсталые. Но сейчас об этом говорят все меньше. >Действительно, развитие ребенка Дауна замедленно, но они такие же дети, как и все остальные. И их успешное вхождение в жизнь зависит от того, насколько близкие люди отнесутся к этому с пониманием.

Почему рождаются дети Дауны?



Синдром Дауна появляется в результате генных нарушений, при которых в каждой клетке организма имеется лишняя хромосома. У здоровых детей в клетках имеются 23 пары хромосом (всего 46). Одна часть достается ребенку от мамы, другая от папы. У ребенка с синдромом Дауна в 21 паре хромосом имеется лишняя непарная хромосома, поэтому это явление называют трисомия. Эта хромосома при оплодотворении может достаться как от сперматозоида, так и от яйцеклетки. В результате при делении яйцеклетки с трисомией, каждая последующая клетка также содержит лишнюю хромосому. Всего в каждой клетке оказывается 47 хромосом. Ее присутствие сказывается на развитии всего организма и здоровье ребенка.

В целом от чего рождаются дети Дауны, до конца не известно. Специалисты отмечают ряд факторов, при которых этот синдром встречается намного чаще.

Причины рождения ребенка Дауна:

• Возраст родителей. Чем старше родители, тем выше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Возраст мамы от 35, отца — от 45.
• Наследственные генетические особенности родителей. Например, в клетках родителей 45 хромосом, т.е. 21 прикрепляется к другой и ее не видно.
• Близкородственные браки.

Недавние исследования украинских ученых показали, что солнечная активность может влиять на появление генной аномалии. Отмечено, что времени зачатия детей с синдромом Дауна предшествует высокая солнечная активность. Возможно, не случайно этих детей называют солнечными. Однако когда факт уже свершился, абсолютно не имеет значения, почему родился ребенок с синдромом Дауна. Нужно понять, что он такой же человек. И близкие люди должны ему помочь войти во взрослую жизнь.

Развитие ребенка с синдромом Дауна

Конечно, родителям, у которых родился ребенок с синдромом Дауна, придется нелегко. К счастью, сейчас все меньше родителей оставляют таких детей. А, напротив, принимают эту ситуацию, и делают все возможное и невозможное, чтобы вырастить счастливого человека.

Такому ребенку обязательно нужно медицинское наблюдение. Необходимо выявить, есть ли какие-то врожденные пороки, сопутствующие заболевания. Доктора могут назначить специальные препараты, которые позволяют уменьшить воздействие синдрома.

Родителей часто волнует, сколько живут дети Дауны. В среднем их продолжительность жизни составляет 50 лет.

Ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее. Он позднее начинает держать головку (к трем месяцам), сидеть (к году), ходить (к двум годам). Но эти сроки можно сократить, если не тянуть и обратиться за помощью к специалистам.

Конечно, в нашей стране сейчас для таких детей созданы не лучшие условия. Помимо этого, предрассудки людей препятствуют тому, чтобы такие дети посещали сады и школы. Однако во многих городах есть реабилитационные центры, организованы специальные дошкольные учреждения.

Родители ребенка должны приложить максимум усилий, чтобы обеспечить полноценное общение с детьми, посещение коллективных занятий и праздников и т.д.

Как правило, для таких детей составляют индивидуальную программу занятий, которая включает:

Основная задача – это максимально подготовить ребенка с синдромом Дауна к самостоятельной жизни. Не изолировать его от общества, не прятать в четырех стенах. Любовь и забота помогут ему пройти через все сложности и жить полноценной жизнью.

Вторник, 21 Март, 2017

Синдром Дауна относится к хромосомным болезням, обусловленным нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). Синдром Дауна (Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).

Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами —половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

В сентябре 2008 года команда ученых из США, Австралии, Испании, Швейцарии и Великобритании прояснила механизм развития синдрома Дауна в эмбриональном периоде . Как выяснилось, добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток. Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является ген DYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считают ученые.

Синдромом Дауна называют: синдром трисомии 21, или трисомия по 21 хромосоме.

На электронной микрофотографии показан этот генетический дефект.

Таким образом, существует три формы данного синдрома:Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 1 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

• ненаследственный вариант болезни — 95%
• транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев,
• мозаичный вариант синдрома — 1 %.

ВИДЕО: Как диагностируют синдром Дауна во время беременности

Откуда берется лишняя хромосома

Синдром Дауна получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего ее в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, цвета кожи, национальности. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет. Дополнительная хромосома появляется либо в результате генетической случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются).

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. Частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.

Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

В данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1.

Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка. Врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

Генетическая вероятность появдения ребенка с синдромом Дауна

Недавно индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака). Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Слово «синдром » означает набор признаков или характерных черт.

В 1866 году в своей первой статье Дж. Лэнгдон Даун описал некоторые характерные черты людей с синдромом Дауна. Он отметил, в частности, такие специфические особенности лица как: плоский профиль, узкие, широко расставленные раскосые глаза.

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:



1. «плоское лицо» — 90%
2. монголоидный разрез глаз — 80%
3. брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%
4. плоский затылок — 78%
5. плоская переносица — 52%
6. короткий нос — 40%
7. кожная складка на шее у новорожденных — 81%
8. короткая широкая шея — 45%
9. Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
10. эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%
11. гиперподвижность суставов — 80%
12. мышечная гипотония — 80%
13. катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%
14. страбизм = косоглазие — 29%
15. пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%
16. открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65%
17. аркообразное («готическое») нёбо — 58%
18. бороздчатый язык — 50%
19. зубные аномалии — 65%
20. короткие конечности — 70%
21. брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70%
22. клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60%
23. поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45%
24. ВПС (врожденный порок сердца) — 40%
25. деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27%
26. эписиндром — 8%
27. Аномалии ЖКТ — 10-18%
28. стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8%
29. врожденный лейкоз — 8%.

Больные с синдромом Дауна имеют низкий рост, хриплый голос, умственную отсталость (типичный IQ между 30 і 50).

Врожденные пороки сердца являются характерными признаками синдрома Дауна. Они встречаются у 40% больных. Чаще всего это: атриовентрикулярная коммуникация и дефекты межжелудочковой перегородки .

Для синдрома Дауна характерна поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»).

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, а 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рожденных от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. Интересно, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-«глушитель опухолей», и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Раньше предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки.



Точная диагностика

Диагностировать синдром Дауна безошибочно возможно на основании анализа крови на кариотип .
(Анализ показывает набор хромосом у каждого из супругов, необходим для выявления хромосомных заболеваний. Например, аномальный кариотип человека для синдрома Дауна, Трисомия по 21-й хромосоме: 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+).

На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Тест на генетические отклонения у будущего ребенка

В последние годы, благодаря появлению ультразвуковой аппаратуры с высокой разрешающей способностью, достигнуты большие успехи в визуализации аномалий развития плода. Применение поверхностного режима трехмерного ультразвукового сканирования для изучения нормальной анатомии плода во втором и третьем триместрах дает возможность обнаружить плод с синдромом Дауна на ранних этапах внутриутробного развития.



Различные изображения лица плода
при патологии:
a) — синдром Дауна
б) — микрогнатия
в) — синдром Апера.

Еще в 2009 году исследователи из лондонской клиники искусственного оплодотворения Bridge Fertility Centre разработали тест на практически все известные генетические болезни (он способен определять 15 тысяч заболеваний). Его стоимость составляет $2400.

При помощи такого универсального теста родители могут определять вероятность того или иного генетического отклонения у их будущего малыша. Он поможет намного быстрее и точнее существующих тестов получать результаты обследования. К тому же, на сегодняшний день действующими методами можно определить лишь 2% генетических заболеваний.

При искусственном оплодотворении через два дня после оплодотворения и перед имплантацией необходимо проводить обследование эмбриона на наследственные заболевания.

Несмотря на широкое распространение технологии предродового тестирования плода, в Великобритании стало рождаться больше детей с синдромом Дауна. К примеру, в 2006 году в стране родилось 749 таких младенцев, а в 1989 году — 717 детей. С 2000 года количество новорожденных с синдромом Дауна увеличилось на 15%, сообщает BBC News.

Британская Ассоциация синдрома Дауна (Down»s Syndrome Association) исследовала тысячу родителей, чтобы выяснить, почему они не стали прерывать беременность, получив положительные результаты теста. Пятая часть респондентов заявила, что они знали людей с синдромом Дауна, потому не боялись произвести на свет такого ребенка. Треть опрошенных сослалась на религиозные принципы и неприятие абортов. А 30% считают, что жизнь для людей с синдромом Дауна улучшилась. В частности, им стало доступно образование, а обыватели стали относиться к таким больным с большим пониманием.

В развитых странах люди с синдромом Дауна учатся в специализированных и общеобразовательных школах, а затем получают работу или продолжают образование. Для детей даже выпускаются специальные куклы с характерными внешними признаками.

Кукла, которая выпускается в мужском и женском варианте, не делает ничего особенного, единственное ее отличие от остальных кукол — лицо, похожее на лицо ребенка с синдромом Дауна, с приоткрытым ртом и немного высунутым языком. Игрушка предназначена для того, чтобы дети за ней ухаживали и узнавали, что нужно малышу с синдромом Дауна, для этого к каждой кукле прилагается объяснительная брошюра, где рассказывается, чем можно заниматься с малышом для развития его способностей, передает InoPressa.

В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают глубоко умственно отсталыми и необучаемыми, поэтому чаще всего, от таких детей родители отказываются еще в роддомах.

Многие думают, что люди с синдромом Дауна не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или (по другой версии) всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности.
Между тем, во всех развитых странах мира эти стереотипы были опровергнуты уже 20-30 лет назад.

Главная » Заболевания » Сколько живут дети с синдромом дауна. Сколько живут с синдромом дауна? Можно ли это вылечить?

ola2.ru