Причины аутизма

За последние несколько лет исследований аутизма, ученые, которые занимаются психологией развития, генетикой и нейробиологией, выяснили, что причины аутизма у детей связаны с развитием клеток мозга. У каждого ребенка-аутиста индивидуальная форма заболевания. Однако их всех объединяет одно – сложности в коммуникации с другими.

Наблюдая за детьми-аутистами из одной семьи, ученые заметили, что некоторые их гены были подвержены одинаковой мутации. Если после проверки генов родителей на мутацию выясняется, что у них ее нет, значит, у ребенка-аутиста «новая» мутация. Часто бывает, что в генах родителей мутации не наблюдается, она есть лишь в генах детей-аутистов. Почему – пока не известно. Возможно, это связано с проблемами при репликации ДНК.

Порой эти нарушения касаются не столь важной части генома, а порой, к сожалению, они появляются в важной части генома, и возникает болезнь.

Человеческое тело состоит из миллиардов клеток. В каждой клетке есть ядро. В ядре находится ДНК, включающая 22000 генов и более 3 млрд генетических букв. Это и есть геном. Большая часть генома у всех людей одинакова. Различаются лишь 4-5 млн генетических букв, то есть менее 1 из 1000. Одни различия определяют цвет глаз или другие характеристики, не влияющие на здоровье.

Одно изменение одной из генетических букв может вызвать аутизм. Но иногда несколько мутировавших генов соединяются между собой.

Было выявлено более 250 генов, которые могут стать причиной аутизма. В них образовались синапсы, соединения нейронов. Введение в культуру нейронов мутировавшего гена, препятствует образованию синапсов. Вследствие этого в мозг поступает неправильная информация.

Удивительно то, что в одних случаях у аутистов образуется недостаточно синапсов между нейронами, а в других – слишком много. Возможно, этот недостаток или избыток контактов и является причиной аутизма, то есть причиной проблем восприятия, социального взаимодействия и коммуникации.

Избыток синапсов в некоторых областях мозга может привести к ограниченности интересов, повторяющимся действиям, вниманию к деталям.

Благодаря последним открытиям, скоро можно будет выращивать человеческие нейроны из фрагментов кожи пациентов, страдающих аутизмом. Это очень важно, так как позволит протестировать различные молекулы, которые, возможно, нормализуют число синапсов. Вряд ли удастся найти чудо-молекулу, которая позволит наладить социальное взаимодействие. Налаживать социальное взаимодействие с аутистами должны мы сами.

psyhologytoday.ru

Почему в мире становится все больше людей с аутизмом

Аутизм, точнее расстройства аутистического спектра (РАС), — целая группа заболеваний, из-за которых больные не могут нормально взаимодействовать с окружающими. Еще совсем недавно аутизм считался крайне редким расстройством: его диагностировали у одного ребенка из 20 тысяч. Однако с середины 1990-х число больных стало стремительно увеличиваться, и сегодня частота РАС приближается к 1,5%, а главный рупор американского (и не только) здравоохранения CDC (Center for Disease Control and Prevention — Центр по контролю заболеваемости) приводит еще более пугающие цифры: в 2010 году диагноз был поставлен 1 из 68 детей. Появился даже пугающий термин «эпидемия аутизма», но есть ли основания всерьез использовать его?

Из-за того, что критерии, по которым врачи ставят диагноз РАС, сильно изменились за последние годы, определить, действительно ли людей с аутизмом стало больше, очень сложно. «Критерии диагностики аутизма, которые были в 70—80-е годы гораздо уже тех, которые сейчас используются в Европе, — объясняет врач-психиатр Елисей Осин. — Например, там есть категории «атипичного аутизма», в которые попадают дети, у которых не очень много симптомов аутизма». Из-за того что дизайн исследований по подсчету распространенности аутизма очень разный, возникает довольно заметный разброс в полученных цифрах. Например, исследования, проводимые американским CDC, не предполагают встречи с ребенком — диагноз устанавливается на основании анализа личных дел детей из школ. В других исследованиях обязательны встреча с ребенком и проведение развернутой диагностики, поясняет Осин.

Несмотря на все различия в подходах, сегодня РАС «ловят» гораздо лучше, чем раньше. Люди, которым сейчас диагностируют аутизм, 20 лет назад получили бы другой диагноз. «Британский логопед Дороти Бишоп (Dorothy Bishop) нашла взрослых людей, которым в детстве диагностировали расстройства речи и провела повторное исследование по современным стандартам. Оказалось, что 20% этих пациентов сегодня получили бы диагноз «аутизм»», — рассказывает Осин.

Более того, сразу в нескольких работах (например, в этой) было показано, что аутизм все чаще диагностируют у так называемых высоко функциональных детей. Канцелярский термин означает, что у таких людей не очень серьезные проблемы с общением, а многие при правильном лечении и вовсе не будут отличаться от остальных. В недавнем прошлом, когда у врачей и ученых не было так много информации о РАС, подобных детей попросту считали «странными», но вполне обычными. Теперь, когда родители знают об аутизме, они чаще начинают беспокоиться, замечая нетипичное поведение ребенка.

Косвенно в пользу «перетекания» аутизма из других диагнозов свидетельствует статистика из американских школ. В 90-е годы специалисты все чаще стали ставить детям аутизм, и одновременно падало число детей с умственной отсталостью. «По правилам, в США ребенок может получать помощь в обучении, если у него есть одно из нескольких специально отобранных заболеваний, например аутизм или умственная отсталость. Но диагноз должен быть только один. Дети с умственной отсталостью могут получать несколько меньше дополнительных образовательных услуг, чем дети с аутизмом. Поэтому родители всерьез сражаются за то, чтобы их ребенку поставили этот диагноз», — говорит Осин. Вырастая, люди с подобными расстройствами остаются под защитой законодательства, которое оберегает их от дискриминации.

В России ситуация совершенно иная: взрослого диагноза «аутизм» не существует, и когда ребенок с РАС становится подростком, ему вместо аутизма ставят что-то, не имеющее к РАС никакого отношения: шизофрению, расстройство личности, умственную отсталость. Такая запись в карте очень сильно затрудняет жизнь: с «нехорошим» диагнозом почти наверняка не возьмут на хорошую работу, а с недавнего времени, например, нельзя получить водительские права. Детям с аутизмом тоже непросто: в обычных школах нет условий, чтобы они могли полноценно учиться, а после спецшкол даже дети с нормальным интеллектом вряд ли смогут поступить в ВУЗ или найти приличную работу. Поэтому многие родители избегают официального диагноза.

Из-за невозможности прямо сравнивать современные данные и статистику прошлых лет специалисты не могут однозначно сказать, стал ли аутизм более распространенным заболеванием, чем раньше, или изменение стандартов диагностики — единственная причина роста числа больных с диагнозом. «В 2007 году ученые из Великобритании пытались определить частоту аутизма у взрослых и получили цифру в 1%. В исследовании участвовали только люди, которые живут самостоятельно, то есть люди с высокофункциональным аутизмом. Если учесть тех, кто не может существовать без посторонней помощи, цифра окажется чуть больше и будет сопоставима с теми данными, которые приводят ВОЗ и CDC», — рассуждает Осин.

Генетика и среда

Исследователи до конца не знают, почему у некоторых детей развиваются РАС. Аутизм — это не определенное заболевание с конкретной причиной, а целая группа нарушений, итогом которых становятся проблемы во взаимодействии с другими людьми. «Здесь та же ситуация, что с пневмонией, — объясняет Осин. — Она может быть вирусной, бактериальной, грибковой, и везде будет в чем-то схожая клиническая картина. Но сходство внешнее, а причины и механизмы заболевания совершенно различные».

Иногда причины РАС известны: например, так называемый синдром Мартина—Белла, он же синдром ломкой Х-хромосомы, дает примерно 5% всех случаев аутизма. Эта патология возникает из-за мутации в гене FMR1, который важен для нормального развития нервной системы. Когда FMR1 работает неправильно, у человека нарушаются связи между нейронами. Практически у всех больных с синдромом Мартина—Белла есть те или иные психиатрические нарушения, например синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или тревожные расстройства. Примерно у половины есть симптомы РАС, причем они могут быть как слабыми, так и очень ярко выраженными.

Еще примерно 10% случаев аутизма возникает, когда довольно крупные участки хромосом многократно копируются и переносятся в другие места генома или, наоборот, вырезаются из ДНК. В геноме становится больше или меньше определенных генов (ученые говорят: «Происходит вариация числа копий генов»), и это может приводить к серьезным сбоям в организме. Но чаще всего — в 85—90% случаев — врачи не знают, что именно стало причиной аутизма.

Исследователи склоняются к точке зрения, что РАС — это в основном комплексные расстройства, такие же как гипертоническая болезнь, диабет или аллергия. Как именно будут развиваться подобные патологии — и разовьются ли вообще — определяется сразу множеством разных факторов. Наследственная предрасположенность вносит очень существенный вклад (по некоторым оценкам ее вклад от 70 до 90%), но кроме нее важны образ жизни, питание, экология и еще много чего.

«Например, наблюдение за монозиготными близнецами, у каждого из которых есть аутизм, говорит, что дело не только в генах. Порой один из близнецов будет человеком с очень сложными интересами, хорошо развитой речью, а другой может оказаться человеком с тем, что называется низкофункциональный аутизм, то есть с большим количеством проблем, отсутствием речи. Гены у них одинаковые, а внешние проявления очень разные», — поясняет Осин. Внешние факторы усиливают или ослабляют эффект «испорченных» генов: под их влиянием они могут заработать в полную силу или вовсе не включиться.

«Исследования показывают, что в развитии аутизма, по всей видимости, играет роль состояние организма матери перед и во время беременности. У матерей с гипертонической болезнью и сахарным диабетом несколько чаще рождаются дети с РАС и вообще с нарушениями. Есть исследования, которые показывают, что в семьях, которые живут очень близко к шоссе, чаще бывают дети с аутизмом. Некоторые работы связывают аутизм с пестицидами — в первую очередь, это касается семей, чьи дома находятся рядом с обрабатываемыми полями», — рассказывает Осин.

«Зато наука выяснила, какие факторы на развитие аутизма, похоже, не влияют: это воспитание и прививки», — добавляет эксперт. Прививки почему-то особенно беспокоят родителей, но множество исследований (например, это, это, это и вот это) доказывают, что подобные опасения беспочвенны.

Большинство специалистов склоняются к тому, что РАС имеют генетическую природу, но ученые не исключают, что какие-то новые факторы окружающей среды также могут способствовать развитию болезни. Когда причины аутизма станут яснее, можно будет понять, действительно ли в современном мире есть что-то, что провоцирует распространение болезни, или же повышение частоты диагностируемых случаев связано с тем, что люди наконец «заметили» эту болезнь.

chrdk.ru

Аутизм. Причины, симптомы и виды заболевания

Что такое аутизм?

Аутизм – это психическое расстройство, сопровождающееся нарушением коммуникации с внешним миром. Поскольку существует несколько вариантов этого заболевания, то чаще всего используется термин – расстройство аутистического спектра.
Проблема аутизма привлекает к себе не только ученых и врачей-психиатров, но и также педагогов, воспитателей детских садов и психологов. Необходимо знать, что симптомы аутизма характерны для ряда психических заболеваний (шизофрении, шизоаффективного расстройства). Однако в данном случае речь не идет об аутизме как о диагнозе, а лишь как о синдроме в кадре другого заболевания.

Статистика аутизма

Согласно статистическим данным, предоставленным в 2000 году, количество пациентов с диагнозом аутизм варьировало от 5 до 26 на 10 000 детей. Спустя 5 лет показатели значительно увеличились – один случай этого расстройства приходился на 250 – 300 новорожденных. В 2008 году статистика приводит следующие данные — среди 150 детей один страдает этим заболеванием. За последние десятилетия количество пациентов с аутистическими расстройствами увеличилось в 10 раз.

Сегодня в Соединенных Штатах Америки эта патология диагностируется у каждого 88 ребенка. Если сравнивать ситуацию в Америке с той, которая была в 2000 году, то количество аутистов увеличилось на 78 процентов.

По Российской Федерации достоверные данные о распространенности этого заболевания отсутствуют. По существующей информации в России аутизмом страдает один ребенок из 200 000 детей, и, очевидно, что эта статистика далека от реальности. Отсутствие объективной информации о пациентах с этим расстройством говорит о том, что существует большой процент детей, у которых оно не диагностируется.

Представители Всемирной Организации Здравоохранения заявляют о том, что аутизм – это заболевание, распространенность которого не зависит от пола, расы, социального статуса и материального благополучия. Несмотря на это по существующим данным в Российской Федерации порядка 80 процентов аутистов проживают в семьях с невысоким уровнем достатка. Это объясняется тем, что лечение и поддержка ребенка с аутизмом требует больших финансовых затрат. Также воспитание такого члена семьи требует много свободного времени, поэтому чаще всего один из родителей вынужден отказаться от работы, что негативно сказывается на уровне доходов.

Многие пациенты с аутистическим расстройством воспитываются в неполных семьях. Большие затраты денег и физических усилий, эмоциональные переживания и тревога – все эти факторы обуславливают большое количество разводов в семьях, где воспитывается ребенок с аутизмом.

Причины развития аутизма

Исследования по аутизму проводились еще с 18 века, однако как клиническая единица детский аутизм был выделен психологом Каннером лишь в 1943 году. Годом позже австралийским психотерапевтом Аспергером была опубликована научная работа на тему аутистической психопатии у детей. Позднее в честь этого ученого был назван синдром, который относится к расстройствам аутистического спектра.
Оба ученых уже тогда определили, что у таких детей главной характеристикой являлись проблемы социальной адаптации. Однако согласно Каннеру аутизм является врожденным дефектом, а по Аспергеру конституциональным. Также ученые выделили другие характеристики аутизма, такие как навязчивое стремление к порядку, необычные интересы, изолированное поведение и избегание социальной жизни.

Несмотря на многочисленные исследования в этой области, точную причину аутизма не удалось выяснить до сих пор. Существует много теорий, которые рассматривают биологические, социальные, иммунологические и другие причины аутизма.

Теориями развития аутизма являются:

• биологическая;
• генетическая;
• поствакцинальная;
• теория обмена веществ;
• опиоидная;
• нейрохимическая.

Биологическая теория аутизма

Биологическая теория рассматривает аутизм как следствие поражения головного мозга. Эта теория пришла на смену психогенной теории (популярной в 50-х годах), которая утверждала, что аутизм развивается вследствие холодного и враждебного отношения матери к своему ребенку. Многочисленные исследования и прошлого и нынешнего века подтвердили, что мозг детей, страдающих аутизмом, отличается как структурными, так и функциональными особенностями.

Функциональные особенности головного мозга
Нарушение функционирования мозга подтверждается данными электроэнцефалограммы (исследование, которое регистрирует электрическую активность мозга).

Особенностями электрической активности головного мозга у детей-аутистов являются:

• снижение судорожного порога, а иногда фокусы эпилептиформной активности в ассоциативных отделах мозга;
• усиление медленно-волновых форм активности (преимущественно тета-ритма), что является характеристикой истощения корковых системы;
• повышение функциональной активности нижележащих структур;
• задержка созревания ЭЭГ-паттерна;
• слабая выраженность альфа-ритма;
• наличие резидуально-органических центров, чаще всего в правом полушарии.

Структурные особенности головного мозга
Структурные аномалии у детей-аутистов исследовались с помощью МРТ (магнитно-резонансной томографии) и ПЭТ (позитронно-эмиссионной томографии). Эти исследования часто выявляют асимметрию желудочков мозга, истончение мозолистого тела, расширения подпаутинного пространства, а иногда и локальные очаги демиелинизации (отсутствия миелина).

Морфофункциональными изменениями головного мозга при аутизме являются:

• снижение метаболизма в височных и теменных долях мозга;
• усиление метаболизма в левой лобной доле и левом гиппокампе (структурах головного мозга).

Генетическая теория аутизма

Теория основана на многочисленных исследованиях монозиготных и дизиготных близнецов, а также братьев и сестер детей-аутистов. В первом случае исследования показали, что конкордантность (количество совпадений) по аутизму у монозиготных близнецов в десятки раз выше, чем у дизиготных. Например, согласно исследованию Фримана, в 1991 году конкордантность у монозиготных близнецов равняется 90 процентам, а у дизиготных – 20 процентам. Это значит, что в 90 процентах случаев у обоих однояйцевых близнецов развивается расстройство аутистического спектра, и в 20 процентах случаев аутизмом будут страдать оба из двуяйцевых близнецов.

Исследованию также подвергались и близкие родственники ребенка, страдающего аутизмом. Так, конкордантность у братьев и сестер больного составляет от 2 до 3 процентов. Это значит, что у брата или сестры страдающего аутизмом малыша, риск заболеть в 50 раз выше, чем у других детей. Все эти исследования подтверждаются другим исследованием, проведенным Лаксоном в 1986 году. Оно включало 122 ребенка с расстройством аутистического спектра, которые были подвержены генетическому анализу. Выяснилось, что 19 процентов обследованных детей были носителями ломкой хромосомы X. Синдром ломкой (или фрагильной) хромосомы Х — это генетическая аномалия, при которой один из концов хромосомы сужен. Связано это с экспансией некоторых единичных нуклеотидов, что приводит, в свою очередь, к недостаточности белка FMR1. Поскольку данный белок необходим для полноценного развития нервной системы, то его дефицит сопровождается различными патологиями психического развития.

Гипотеза о том, что развитие аутизма обусловлено генетической аномалией также было подтверждено многоцентровым международным исследованием в 2012 году. Оно включало 400 детей с расстройством аутистического спектра, которым было проведено генотипирование ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). В ходе исследования у детей обнаружилась высокая частота мутаций и высокая степень генного полиморфизма. Так, были обнаружены многочисленные хромосомные аберрации — делеции, дупликации и транслокации.

Поствакцинальная теория аутизма

Это относительно молодая теория, которая не имеет достаточных оснований. Тем не менее, теория широко распространена среди родителей детей с аутизмом. Согласно этой теории причиной аутизма является интоксикация ртутью, которая входит в состав консервантов для вакцин. Больше всего «досталось» поливалентной вакцине от кори, краснухи и паротита. В России используются как вакцины отечественного производства (аббревиатура КПК), так и импортные (приорикс). Известно, что данная вакцина содержит соединение ртути, которое именуется тимеросал. По этому поводу в Японии, США и многих других странах были проведены исследования по взаимосвязи возникновения аутизма и тимеросала. В ходе этих исследований выяснилось, что никакой связи между ними нет. Тем не менее, Япония отказалась от применения этого соединения при изготовлении вакцин. Однако это не привело к снижению частоты заболеваемости и до применения тимеросала, и после того, как он перестал использоваться — число больных детей не уменьшилось.

В то же время, несмотря на то, что все проведенные ранее исследования отрицают взаимосвязь вакцин и аутизма, родители больных детей отмечают, что первые признаки заболевания отмечаются после вакцинации. Возможно, причиной тому является возраст ребенка, когда проводится вакцинация. Вакцина КПК ставится в один год, что совпадает с появлением первых признаков аутизма. Это дает основание предположить, что вакцинация в данном случае выступает как фактор стресса, запускающий патологическое развитие.

Теория обмена веществ

Опиоидная теория аутизма

Нейрохимическая теория аутизма

Исследования по аутизму

Обилие теорий и отсутствие единой точки зрения относительно причин аутизма стало предпосылкой для продолжения многочисленных исследований в этой области.
Исследование, проведенное в 2013 году учеными из Гелфского университета (Канада), привело к выводу, что существует вакцина, способная контролировать симптомы аутизма. Эта вакцина разработана против бактерии Clostridium bolteae. Известно, что данный микроорганизм находится в повышенной концентрации в кишечнике детей-аутистов. Он же является причиной расстройств желудочно-кишечного тракта — поносов, запоров. Таким образом, наличие вакцины подтверждает теорию взаимосвязи между аутизмом и патологией пищеварения.

По заявлениям исследователей вакцина не только избавляет от симптомов (которыми страдают более 90 процентов детей с аутизмом), но и способна контролировать развитие заболевания. Вакцина была протестирована в лабораторных условиях, и по данным канадских ученых она стимулирует выработку специфических антител. Этими же учеными был опубликован доклад, на тему воздействия различных токсинов на слизистую кишечного тракта. Канадские ученые пришли к выводу, что высокая распространенность аутизма в последние десятилетия обусловлена воздействием токсинов бактерий на желудочно-кишечный тракт. Также токсины и метаболиты этих бактерий способны определять тяжесть симптомов аутизма и контролировать его развитие.

Еще одно интересное исследование было проведено совместными усилиями американских и швейцарских ученых. Это исследование касается степени вероятности развития аутизма у обоих полов. По статистике количество мальчиков, больных аутизмом, в 4 раза превышает количество девочек, страдающих этим недугом. Этот факт был положен в основу теории о гендерной несправедливости относительно аутизма. Исследователи пришли к выводу, что женский организм имеет более надежную систему защиты от легких мутаций. Поэтому у мужчин вероятность развития интеллектуальной и психической инвалидности на 50 процентов выше, чем у женщин.

Развитие аутизма

Развитие аутизма у каждого ребенка происходит по-разному. Даже у близнецов течение заболевания может быть очень индивидуальным. Тем не менее, клиницисты выделяют несколько вариантов течения расстройств аутистического спектра.

Вариантами развития аутизма являются:

• Злокачественное развитие аутизма – характеризуется тем, что симптомы появляются еще в раннем детском возрасте. Клиническая картина характеризуется быстрым и ранним распадом психических функций. Степень социальной дезинтеграции с возрастом возрастает, и некоторые расстройства аутистического спектра могут переходить в шизофрению.
• Волнообразное течение аутизма – характеризуются периодическими обострениями, которые нередко носят сезонный характер. Выраженность этих обострений может быть каждый раз различной.
• Регредиентное течение аутизма – характеризуется постепенным улучшением симптомов. Несмотря на бурное начало заболевания, симптомы аутизма постепенно регрессируют. Тем не менее, признаки психического дизонтогенеза сохраняются.

Прогноз при аутизме также очень индивидуален. Он зависит от возраста, когда дебютировало заболевание, степени распада психических функций и других факторов.

Факторами, влияющими на течение аутизма, являются:

• развитие речи до 6 лет является признаком благоприятного течения аутизма;
• посещение специальных образовательных учреждений является благоприятным фактором и играет важную роль в адаптации ребенка;
• освоение «ремесла» позволяет в будущем реализовать себя в профессиональном плане — по данным исследований каждый пятый ребенок-аутист способен освоить профессию, но не делает этого;
• посещение логопедических занятий или детсадов с логопедическим профилем положительно сказывается на дальнейшем развитии ребенка, ведь по статистике половина взрослых с аутизмом не говорят.

Симптомы аутизма

Клиническая картина аутизма очень разнообразна. В основном ее определяют такие параметры как неравномерное созревание психической, эмоционально-волевой и речевой сферы, стойкие стереотипы, отсутствие реакции на обращение. Дети с аутизмом отличаются своим поведением, речью, интеллектом, а также своим отношением к окружающему миру.

Симптомами при аутизме являются:

• патология речи;
• особенности развития интеллекта;
• патология поведения;
• гиперактивный синдром;
• нарушения в эмоциональной сфере.

Речь при аутизме

Очень часто ребенок прекращает говорить уже после того, как речь сформировалась. Несмотря на то, что словарный запас ребенка с возрастом может обогащаться, речь редко используется для общения. Дети могут вести диалоги, монологи, декларировать стихи, но не используют слова для коммуникации.

Характеристиками речи у детей-аутистов являются:

• эхолалии – повторения;
• шепотная или, наоборот, громкая речь;
• метафорический язык;
• игра слов;
• неологизмы;
• необычная интонация;
• перестановка местоимений;
• нарушение мимической экспрессии;
• отсутствие реакции на речь других.

Эхолалией называется повторение ранее произнесенных слов, фраз, предложений. При этом сами дети не способны строить предложения. Например, на вопрос «сколько тебе лет», ребенок отвечает — «сколько тебе лет, сколько тебе лет». На предложение «пойдем в магазин», ребенок повторяет «пойдем в магазин». Также дети, страдающие аутизмом, не используют местоимение «я», редко обращаются к родителям со словами «мама», «папа».
В своей речи дети часто используют метафоры, образные обороты, неологизмы, что придает причудливый оттенок разговору ребенка. Очень редко используются жесты и мимика, что затрудняет оценку эмоционального статуса ребенка. Отличительной особенностью является то, декларируя и скандируя большие тексты, дети с трудом могут начать разговор и поддерживать его в дальнейшем. Все эти особенности речевого развития отражают нарушения в коммуникативных сферах.

Стержневым нарушением при аутизме является проблема понимания обращенной речи. Даже при сохраненном интеллекте дети с трудом реагируют на обращенную к ним речь.
Кроме проблем с пониманием речи и сложностью с ее применением, у детей-аутистов нередко присутствуют дефекты в речи. Это могут быть дизартрии, дислалии и другие нарушения развития речи. Дети часто растягивают слова, ставят ударения на последних слогах, при этом сохраняя лепетную интонацию. Поэтому очень важным моментом в реабилитации таких детей являются логопедические занятия.

Интеллект при аутизме

У большинства детей-аутистов выявляются особенности познавательной деятельности. Вот почему одной из проблем аутизма является его дифференциальная диагностика с задержкой психического развития (ЗПР).
Проводимые исследования показали, что интеллект детей-аутистов в среднем ниже, чем у детей с нормальным развитием. В то же время, показатель интеллекта у них выше, чем при умственной отсталости. Одновременно с этим отмечается неравномерность интеллектуального развития. Общий багаж знаний и способность понимать некоторые науки у детей-аутистов ниже нормы, в то время как словарный запас и механическая память развиты выше нормы. Мышление характеризуется конкретностью и фотографичностью, однако гибкость его ограничена. Дети-аутисты могут проявлять повышенный интерес к таким наукам как ботаника, астрономия, зоология. Все это говорит о том, структура интеллектуального дефекта при аутизме отличается от структуры при умственной отсталости.

Способность к абстракции также ограничена. Снижение школьной успеваемости во многом обусловлено поведенческими аномалиями. Дети с трудом концентрируются, часто проявляют гиперактивное поведение. Особенно тяжело приходится там, где необходимы пространственные понятия и гибкость мышления. В то же время, 3 – 5 процентов детей с расстройствами аутистического спектра демонстрируют один или два «особых навыка». Это могут быть исключительные математические способности, воссоздание сложных геометрических фигур, виртуозная игра на музыкальном инструменте. Также дети могут обладать исключительной памятью на цифры, даты, имена. Таких детей еще называют «аутистами-гениями». Несмотря на наличие одной или двух таких способностей все остальные признаки аутизма сохраняются. В первую очередь, доминирует социальная изоляция, нарушение коммуникации, трудности в адаптации. Примером такого случая является фильм «Человек дождя», повествующий об уже взрослом гении-аутисте.

Степень интеллектуальной задержки зависит от вида аутизма. Так, при синдроме Аспергера интеллект сохраняется, что является благоприятным фактором для социальной интеграции. Дети в этом случае способны окончить школу и получить образование.
Однако более чем в половине случаев аутизм сопровождается снижением интеллекта. Уровень снижения может быть разным — от глубокой до легкой задержки. Чаще же (60 процентов) отмечаются умеренные формы отставания, в 20 процентах – легкие, в 17 процентах – интеллект в норме, и в 3 процентах случаев – интеллект выше среднего.

Поведение при аутизме

Одной из основных характеристик аутизма является нарушение коммуникативного поведения. Поведение детей-аутистов характеризуется замкнутостью, изолированностью, отсутствием навыков приспособления. Дети-аутисты, отказываясь от общения с внешним миром, уходят в свой внутренний мир фантазий. Они с трудом уживаются в компании детей и в целом не переносят места скопления людей.

Характеристиками поведения детей с аутизмом являются:

• аутоагрессия и гетероагрессия;
• приверженность к постоянству;
• стереотипии – двигательные, сенсорные, вокальные;
• ритуалы.

Аутоагрессия в поведении
Как правило, в поведении преобладают элементы аутоагрессии – то есть агрессии против самого себя. Такое поведение ребенок проявляет, когда его что-то не устраивает. Это может быть появление нового ребенка в окружении, смена игрушек, смена обстановки места. При этом агрессивное поведение ребенка-аутиста направлено на самого себя — он может ударять себя, кусать, бить по щекам. Аутоагрессия может переходить и в гетероагрессию, при которой агрессивное поведение направлено на окружающих. Такое деструктивное поведение является своеобразной защитой от возможных изменений привычного уклада.

Наибольшую трудность в воспитании ребенка-аутиста представляет поход в общественное место. Даже если дома ребенок не проявляет никаких признаков аутистического поведения, то «выход в люди» является стрессовым фактором, который провоцирует неадекватное поведение. При этом дети могут совершать неадекватные поступки — бросаться на пол, бить и кусать себя, визжать. Крайне редко (почти в исключительных случаях) дети-аутисты спокойно реагируют на перемены. Поэтому перед выходом в новое место родителям рекомендуется ознакомить ребенка с предстоящим маршрутом. Любая смена обстановки должна осуществляться поэтапно. Это, в первую очередь, касается интеграции в детский сад или школу. Сначала ребенок должен ознакомиться с маршрутом, потом с местом, где ему предстоит проводить время. Адаптация в садике проводится, начиная с двух часов в день, постепенно увеличивая часы.

Ритуалы в поведении детей-аутистов
Такая приверженность к постоянству касается не только окружающей обстановки, но и других аспектов — еды, одежды, игры. Стрессовым фактором может выступать смена блюда. Так, если ребенок привык кушать кашу на завтрак, то поданный внезапно омлет, может спровоцировать приступ агрессии. Прием пищи, надевание вещей, игра и любая другая деятельность нередко сопровождается своеобразными ритуалами. Ритуал может заключаться в определенном порядке подачи блюд, мытья рук, вставания из-за стола. Ритуалы могут быть совершенно непонятными и необъяснимыми. Например, потрогать плиту, перед тем как сесть за стол, попрыгать, перед тем как лечь спать, зайти на крыльцо магазина во время прогулки и так далее.

Стереотипии в поведении детей аутистов
Поведение детей-аутистов вне зависимости от формы заболевания отличается стереотипностью. Различают двигательные стереотипии в виде раскачиваний, кружений вокруг своей оси, прыжков, кивков, движений пальцами. Для большинства аутистов характерны атетозоподобные движения пальцев рук в виде перебирания, сгибания и разгибания, складывания. Не менее характерны такие движения как встряхивания, подпрыгивания отталкиваясь от кончиков пальцев, ходьба на цыпочках. Большинство двигательных стереотипий проходят с возрастом и редко наблюдаются у подростков. Голосовые стереотипии проявляются в повторении слов в ответ на вопрос (эхолалии), в декларации стихотворений. Наблюдается стереотипный счет.

Синдром гиперактивности при аутизме

Нарушения в эмоциональной сфере при аутизме

Уже с первых лет жизни у детей отмечаются расстройства эмоциональной сферы. Они характеризуются неспособностью идентифицировать собственные эмоции и понимать чужие. Дети-аутисты не могут сопереживать или радоваться чему-то, также они с трудом проявляют собственные чувства. Даже если ребенок выучивает название эмоций по картинкам, то он не способен впоследствии применить свои знания в жизни.

Отсутствие эмоционального отклика во многом обусловлено социальной изолированностью ребенка. Поскольку невозможно пережить эмоциональный опыт в жизни, то и невозможно дальнейшее осмысление этих эмоций ребенком.
Расстройства эмоциональной сферы также выражаются в отсутствии восприятия окружающего мира. Так, ребенку трудно представить себе свою комнату, даже зная наизусть все предметы, которые в ней находятся. Не имея представления о собственной комнате, ребенок также не может себе представить внутренний мир другого человека.

Особенности развития детей с аутизмом

Особенности годовалого ребенка часто проявляются в задержке развития навыков ползания, сидения, вставания, первых шагов. Когда же ребенок начинает делать первые шаги, родители отмечают некоторые особенности — ребенок часто застывает, ходит или бегает на цыпочках с расставленными руками («бабочка»). Походка отличается некой деревянностью (ноги как будто не сгибаются), порывистостью и импульсивностью. Нередко дети неуклюже и мешковаты, однако, также может наблюдаться и грациозность.

Также запаздывает усвоение жестов — практически нет указательного жеста, трудности в приветствии-прощании, утверждении-отрицании. Мимика детей с аутизмом отличается малоподвижность и бедностью. Нередко встречаются серьезные лица, с прорисованными чертами («лицо принца» по Каннеру).

Инвалидность при аутизме

При таком заболевании как аутизм полагается группа по инвалидности. Необходимо понимать, что инвалидность предполагает не только денежные выплаты, но и помощь в реабилитации ребенка. Реабилитация включает устройство в специализированное дошкольное учреждение, например, в логопедический сад, и другие льготы для детей с аутизмом.

Льготами для детей с аутизмом, оформившими инвалидность, являются:

• бесплатное посещение специализированных образовательных учреждений;
• оформление в логопедический сад или в логопедическую группу;
• налоговые вычеты на лечение;
• льготы на санаторно-курортное лечение;
• возможность обучаться по индивидуальной программе;
• помощь в психологической, социальной и профессиональной реабилитации.

Для того чтобы оформить инвалидность, необходимо обследоваться у врача-психиатра, психолога и чаще всего требуется стационарное лечение (полежать в больнице). Также можно наблюдаться и в дневном стационаре (приходить только на консультации), если таковые имеются в городе. Кроме стационарного наблюдения необходимо пройти обследование у логопеда, невропатолога, окулиста, оториноларинголога, а также сдать общий анализ мочи и анализ крови. Результаты консультаций специалистов и результаты анализов заносятся в специальную медицинскую форму. Если ребенок посещает сад или школу необходима еще и характеристика. После этого районный врач-психиатр, наблюдающий ребенка, направляет маму с малышом на медицинскую комиссию. В день прохождения комиссии необходимо иметь характеристику на ребенка, карту со всеми специалистами, анализами и диагнозом, паспорта родителей, свидетельство о рождении ребенка.

Виды аутизма

При определении вида аутизма современные врачи-психиатры в своей практике чаще всего руководствуются Международной Классификацией Болезней (МКБ).
Согласно международной классификации болезней десятого пересмотра различают детский аутизм, синдром Ретта, Аспергера и другие. Однако диагностическое руководство по психическим болезням (DSM) на сегодня рассматривает только одну клиническую единицу – расстройство аутистического спектра. Таким образом, вопрос о вариантах аутизма зависит от того, какой классификацией пользуется специалист. В западных странах и США используется DSM, поэтому в этих странах более не существует диагноза синдрома Аспергера или Ретта. В России и некоторых странах постсоветского пространства чаще используется МКБ.

К основным видам аутизма, которые обозначены в Международной классификации болезней, относятся:

• ранний детский аутизм;
• атипичный аутизм;
• синдром Ретта;
• синдром Аспергера.

Остальные виды аутизма, которые встречаются достаточно редко, относятся к рубрике «другие виды аутистических расстройств».

Ранний детский аутизм

Ранний детский аутизм – это один из видов аутизма, при котором психические и поведенческие расстройства начинают проявляться с первых дней жизни ребенка. Вместо термина «ранний детский аутизм», в медицине также используют «синдром Каннера». Из десяти тысяч младенцев и детей раннего возраста этот вид аутизма встречается у 10 – 15 малышей. Мальчики страдают синдромом Каннера в 3 – 4 раза чаще, чем девочки.

Признаки раннего детского аутизма могут начать проявляться с первых дней жизни младенца. У таких детей матери отмечают нарушение реакции на слуховые раздражители и заторможенность реакции на различные визуальные контакты. В первые годы жизни у детей появляются трудности с пониманием речи. У них также отмечается задержка в развитии речи. К пяти годам у ребенка с ранним детским аутизмом наблюдаются сложности с социальными взаимоотношениями и устойчивые поведенческие нарушения.

Основными проявлениями раннего детского аутизма являются:

• собственно аутизм;
• присутствие страхов и фобий;
• отсутствие устойчивого чувства самосохранения;
• стереотипы;
• особенная речь;
• нарушенные познавательные и интеллектуальные способности;
• особенная игра;
• особенности двигательных функций.

Аутизм
Аутизм, как таковой, в первую очередь, характеризуется нарушением зрительного контакта. Ребенок не фиксирует свой взгляд на лице кого-либо и постоянно избегает взгляда в глаза. Он будто смотрит мимо или сквозь человека. Звуковые или визуальные раздражители не способны вызвать оживление ребенка. Улыбка редко появляется на лице, и даже смех взрослых или других детей неспособен ее вызвать. Другой выраженной чертой аутизма является особое отношение к родителям. Потребность в матери практически никак не проявляется. Дети с задержкой не узнают мать, поэтому при ее появлении не начинают улыбаться или двигаться навстречу. Также отмечается слабая реакция на ее уход.

Появление нового человека способно вызвать выраженные негативные эмоции – тревогу, страх, агрессию. Общение с другими детьми сильно затруднено и сопровождается негативными импульсными действиями (сопротивление, бегство). Но иногда ребенок просто полностью игнорирует любого, кто находится рядом с ним. Реакция и отклик на словесное обращение также отсутствует или сильно заторможена. Ребенок может даже не откликаться на свое имя.

Присутствие страхов и фобий
В более чем 80 процентах случаев ранний детский аутизм сопровождается присутствием различных страхов и фобий.

Основные виды страхов и фобий при раннем детском аутизме

Основные предметы и ситуации, вызывающие страх

www.tiensmed.ru