Синдром Дауна: что это такое и можно ли его вылечить

Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое возникает из-за нарушений, происходящих при делении клеток. В результате в клетках оказывается три копии 21 хромосомы, а общее число хромосом достигает 47. Примерно в 5% случаев в клетках присутствует не целая 21 хромосома, а лишь ее часть. Ребенок с синдромом Дауна рождается у одной матери из 700 – вероятность рождения ребенка с патологией возрастает после 35 лет.

Присутствие в клетках лишней хромосомы приводит к увеличению уровня экспрессии генов, располагающихся на 21 хромосоме. Это ведет к появлению у ребенка ряда признаков, типичных для этого заболевания: симптомы затрагивают и физическое, и умственное развитие, а кроме того, увеличивают вероятность возникновения самых разных проблем со здоровьем. У пациентов с синдромом Дауна часто диагностируют врожденные пороки сердца, нарушения дыхания, болезнь Альцгеймера.

Вылечить синдром Дауна нельзя, однако существует множество методик, помогающих пациентам улучшать социальные и иные навыки. Впрочем, ученые используют для этих целей и медикаментозные средства. Одна из последних инноваций в этой области – использование содержащегося в зеленом чае эпигаллокатехин галлата. Ученые из Испании утверждают, что это вещество способно улучшить когнитивные способности пациентов с синдромом Дауна.

Считается, что когнитивные нарушения связаны с увеличением выработки продукта гена DYRK1A у пациентов с синдромом Дауна. Показано, что эпигаллокатехин галлат действительно способен влиять на экспрессию белка DYRK1A у мышей, что приводило к улучшению памяти и обучаемости животных.

Мара Дирссен (Mara Dierssen) и его коллеги решили провести эксперимент с участием пациентов с синдромом Дауна. Для участия в нем они привлекли 84 человека в возрасте от 16 до 34 лет. В течение года одна группа пациентов ежедневно пила чай без кофеина, содержащий эпигаллокатехин галлат в дозировке 9 мг/кг веса, а другая получала плацебо – чай, в котором это вещество отсутствовало. Кроме того, весь год участники обеих групп посещали занятия, направленные на улучшение когнитивных способностей.

Через 3, 6 и 12 месяцев после начала эксперимента, а также спустя полгода после его окончания, все они проходили когнитивные тесты. Результаты участников, принимавших эпигаллокатехин галлат, были лучше, чем у тех, кто получал плацебо.

Сильнее всего улучшилось визуальное распознавание и запоминание увиденных объектов, ингибиторный контроль – способность не реагировать на отвлекающие факторы, а также адаптивное поведение. У участников из первой группы количество связей между нейронами в головном мозге возросло.

Ученые считают, что это богатое полифенолами соединение, присутствующее в зеленом чае, действительно может оказаться полезным для пациентов с синдромом Дауна. Они подчеркивают, что должны проверить действие эпигаллокатехин галлат на более крупной выборке, а также подтвердить его безопасность. Кроме того, они собираются протестировать соединение на маленьких пациентах с этим синдромом – они надеются, что полученные результаты будут еще более впечатляющими.

med.vesti.ru

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

При инвазивных методах всегда оговариваются вероятные осложнения. Но – это единственно достоверные методы диагностики, поскольку на дообследования используется ткани плода. В любом случае, без Вашего согласия, никакие процедуры проводиться не будут.

Синдром Дауна в 97% случае – это результат случайной вновь возникшей мутации, поэтому от плода с таким диагнозом никто не застрахован. Риск повторения ситуации равен 0,7% + возрастной риск. Для исключения Вы можете определить Ваши с мужем кариотипы. А при наступлении беременности необходимо сделать 1 скрининг (биохимический + УЗИ), и на основании их результатов принимать решение об инвазивной диагностике.

Приведенные Вами результаты скрининга (уровень PAPPa и ХГЧ) соответствуют норме. Для получения точного ответа на Ваш вопрос, с расчетом процентной вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, с учетом возрастного риска, необходима личная консультация врача-генетика.

В Вашем случае риск развития синдром Дауна низкий. Следует оценить уровень ХГЧ и АФП в сроке 16 недель. Ваш акушер-гинеколог, вероятно, уже сказал об этом.

В Вашем случае требуется проведение Пренатального консилиума врачей: акушера-гинеколога, генетика, врача ультразвуковой пренатальной диагностики.

В Вашем случае необходимо проведение Пренатального консилиума (экспертное УЗИ, консультацию генетика и врача акушера-гинеколога) для определения показаний к проведению инвазивной диагностики (кордоцентеза). Если кариотип плода в норме – синдром Дауна исключен. Гипоплазия носовой кости бывает примерно у 2% здоровых плодов.

Здравствуйте. Да, у вас достаточно хорошие шансы родить здорового ребёнка. Но при наступлении беременности желательно обследовать плод инвазивным или не инвазивным методом.

Проценты можно определить по ТВП. В 11-13 нед. такие данные есть. Точно сказать нельзя, но риск можно оценить примерно в 20%.

С учётом всех обстоятельств – примерно 20%. Нужно обязательно обследовать плод.

Вероятность рождения здорового ребёнка примерно 99,5%.

Риск трисомии 21 повышен. С таким ХГЧ повышен также риск пузырного заноса. Желательна консультация гинеколога-онколога.

Величину риска трисомии 21 Вам должны были рассчитать в лаборатории. Но по приведённым значениям он должен быть повышен. Высокий ХГЧ может быть связан с низкой плацентацией и с приёмом Дюфастона, но может быть и при синдроме Дауна у плода. У Вас РАРР на нижней границе, что тоже может быть при СД.

Если Вы сомневаетесь в диагнозе – сделайте УЗИ у другого врача. Для синдрома Дауна расщелина губы/нёба – не характерный признак.

Трисомия 21 у плода может быть и при нормальных результатах УЗИ и скрининга. Срок беременности определяется по КТР плода.

Вероятность повторения – примерно 1%. Желательно сделать инвазивную или неинвазивную диагностику хромосомных аномалий у плода.

www.art-med.ru

Синдром Дауна — причины, лечение и осложнения синдрома Дауна

Синдром (болезнь) Дауна – это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем.

Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной. Синдром Дауна – это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей.

Причины синдрома Дауна

Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.

Три генетических вариации синдрома Дауна:

Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вмести положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).

При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.

Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев).

Наследуется ли синдром Дауна?

Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона.

Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей.

Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.

Факторы риска синдрома Дауна

Сегодня уже известно, что у некоторых родителей более высокая вероятность рождения детей с синдромом Дауна.

Факторы риска включают:

1. Возраст матери.

У женщины в возрасте старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Это объясняется снижением «качества» яйцеклетки, которое происходит с возрастом.

К 35 годам риск рождения больного ребенка составляет 1:400, а к 45 годам уже 1:35 (почти 3%). Но по статистике большая часть детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, что объясняется всего лишь большим количеством родов среди молодых женщин.

2. Наличие ребенка с синдромом Дауна.

Каждая женщина, у которой уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеет в среднем 1% риск рождения второго ребенка с этой же патологией. У супругов, один из которых является носителем транслокации, этот риск гораздо выше. Таким женщинам при последующих беременностях рекомендуется проходить генетический скрининг.

Признаки синдрома Дауна

Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица.

Не у всех больных одинаковые черты внешности, но наиболее распространены такие:

• Короткая шея.
• Маленькая голова.
• Высунутый язык.
• Уплощенное лицо.
• Монголоидный разрез глаз.
• Уши необычной формы.

У больных синдромом Дауна имеются и другие признаки:

• Плохой мышечный тонус.
• Широкие, короткие кисти.
• Относительно короткие пальцы.
• Склонность к ожирению.
• Сухость кожи.

У многих больных обнаруживаются пороки развития сердца и желудочно-кишечного тракта. Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети. Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, обычно легкой или средней тяжести.

Диагностика синдрома Дауна

Генетический скрининг на синдром Дауна можно проходить на этапе внутриутробного развития ребенка. Возраст матери традиционно считается показанием для такого скрининга. Если у ребенка еще до рождения будет выявлена патология, то у матери будет больше времени на размышления и подготовку к уходу за ребенком с особыми потребностями. Врач детально расскажет о плюсах и минусах такого скрининга.

Сегодня Американский конгресс акушеров и гинекологов рекомендует большой набор анализов, с помощью которых можно выявить синдром Дауна. Если первые тесты (УЗИ и анализы крови) показали возможную проблему, то на этом основании можно будет провести более точные, но инвазивные тесты (амниоцентез).

В прошлые десятилетия в США предлагали матерям делать анализ крови при сроке около 16 недель, чтобы проверить на болезнь Дауна и другие хромосомные аномалии. Сегодня рекомендуется более эффективный комбинированный тест, который проводится в два этапа между 11-й и 13-й неделями беременности.

Тест первого триместра включает:

При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.

Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.

Комплексный тест первого и второго триместра:

Американские специалисты рекомендуют проводить комплексный тест, который состоит из анализов первого триместра (как описано выше) и дополнительных анализов во втором триместре. Этот комплексный тест дает меньший процент ложноположительных результатов. То есть, в результате меньшее количество женщин будет ошибочно считать, что у их ребенка синдром Дауна.

Для этого во втором триместре, между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности.

Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. Но на самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью.

Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.

Такие анализы включают:

Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.

2. Анализ ворсинок хориона.

Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.

3. Анализ образца крови из пуповины.

Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.

Современные пренатальные тесты:

1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК.

Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.

2. Предимплантационный генетический анализ.

Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденных:

После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный анализ. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.

Лечение синдрома Дауна

Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни.

В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.

Команда врачей, которые должны работать с такими детьми, включает:

• Педиатр.
• Детский кардиолог.
• Детский гастроэнтеролог.
• Детский эндокринолог.
• Детский невропатолог.
• Специалист по развитию.
• Физиотерапевт.
• Аудиолог.
• Логопед и др.

Чего стоит ожидать?

Дети с синдромом Дауна развиваются со значительным отставанием, позже начинают ползать, сидеть, стоять и говорить. Некоторая умственная отсталость будет сопровождать ребенка всю жизнь. Кроме того, у таких детей часто обнаруживаются тяжелые пороки внутренних органов, которые иногда требуют проведения сложных операций. Но раннее вмешательство поможет увеличить шансы ребенка.

Осложнения синдрома Дауна

1. Пороки сердца.

Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца. Эти пороки могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте.

В детском возрасте больные синдромом Дауна чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.

3. Инфекционные болезни.

Из-за дефектов иммунной системы больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе к простудным.

В зрелом возрасте больные имеют высокий риск деменции, вызванной накоплением в головном мозге аномальных протеинов. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем больной достигнет 40-летнего возраста. При этом типе деменции имеется высокий риск припадков.

Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна.

Больные синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, чем в общей популяции.

7. Другие проблемы.

Синдром Дауна связан с такими тяжелыми нарушениями: мегаколон, непроходимость кишечника, проблемы со щитовидной железой, ранняя менопауза, припадки, потеря слуха, слабость костей и плохое зрение.

8. Малая продолжительность жизни.

Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от тяжести заболевания и возможностей медицины. В 1920-х годах дети с этой патологией не доживали до 10 лет. Сегодня в западных странах продолжительность жизни больных достигает 50 лет, и даже больше.

Профилактика синдрома Дауна

Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

Обезвоживание (дегидратация) возникает тогда, когда наш организм теряет больше жидкости, чем получает извне. В результате воды в теле становится недостаточно, чтобы поддерживать постоянный объем и другие показатели жидких сред организма. Если обезвоживание не лечить, оно может привести к тяж.

Деменция – это не какое-то конкретное заболевание. Понятие «деменция» охватывает большую группу симптомов, которые затрагивают интеллектуальные и социальные способности больных, серьезно влияя на их повседневную жизнь. Существует много причин деменции. Болезнь Альцгеймера – это наиболее частая причи.

Несахарный диабет – это сравнительно редкое заболевание, которое характеризуется сильной жаждой и выделением избыточного количества мочи (полиурией). В большинстве случаев несахарный диабет – это результат нарушения синтеза, накопления и высвобождения антидиуретического гормона (АДГ).

• Новые
• Популярные

Ожирение в результате избытка жирной пищи вызывает нарушение микрофлор.

Американские ученые открыли очередной механизм, который мешает ДНК вос.

Стремление похудеть иногда заканчивается печальными последствиями для .

Боль в спине — один из наиболее частых симптомов в клинической практик.

Пока эпидемия сахарного диабета накрывает планету, медикаментозное леч.

• 

Видео о спа-отеле Leonardo Plaza, Израиль

• 





• 

Фото клиники семейной медицины, Калифорния

Дизайн интерьера клиники хирургии

Внимание!
Диагностирует и назначает лечение только врач при очной консультации.
Научно-медицинские новости о лечении и профилактике болезней взрослых и детей.
Зарубежные клиники, госпитали и курорты — обследование и реабилитация за границей.
При использовании материалов сайта — активная ссылка обязательна.

medbe.ru

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?

» data-medium-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=450%2C300″ data-large-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=790%2C527″ class=»alignnone size-large wp-image-8347″ src=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=790%2C527″ alt=»Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?» width=»790″ height=»527″ srcset=»//i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=825%2C550 825w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=450%2C300 450w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=768%2C512 768w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?w=900 900w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Нажмите, чтобы раскрыть/закрыть меню статьи →

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

• маленькая округлая головка;
• раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
• рост низкий, укороченные пальцы;
• кожа отечная, волосы истончены;
• половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

• Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
• Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
• Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
• Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
• По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
• Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

• Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
• Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
• Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
• Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
• Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
• Близкородственный брак;
• Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

• Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
• Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
• Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

• В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
• Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

• Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
• Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
• Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?


Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

• До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
• До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
• До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.


medcentr-diana-spb.ru