С точки зрения медицины, синдром Дауна при беременности — это наличие у плода одной лишней хромосомы. А с точки зрения жизни — это серьезное бремя и ответственность, которые ложатся на плечи родителей, так как уход и воспитание особенного ребенка требуют немалых моральных и материальных сил.

Поэтому растить такого ребенка сложно во всех отношениях. Чтобы избежать этого, специалисты предлагают всем женщинам проходить скриниг-диагностику, направленную на выявление имеющихся патологий у плода, в том числе и признаки синдрома Дауна при беременности.

Риск развития патологии

Синдром Дауна, с точки зрения генетиков, не может называться заболеванием, так как человек, рожденный с этой патологией, имеет определенный набор признаков и черт, характерных для таких людей.

Особенности отклонения:

80% детей с этим отклонением рождаются у женщин до 35 лет, что объясняется высокой рождаемостью в этой возрастной группе.

Перечислим их:

возраст матери старше 35 лет;

возраст отца старше 42 лет;

Если полученные результаты УЗИ окажутся положительными, например, у плода выявлены грубые патологии развития, похожие на признаки хромосомного нарушения, женщине предлагается пройти дополнительные, более точные методы исследования.

Дополнительные исследования проводятся, если анализ на Даунизм при беременности показал сомнительный или положительный результат.

тест хориона — для диагностики берут кусочек ткани плаценты;

На каком сроке делается скрининг-диагностика

• Амниоцентез — 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
• Кордоцентез — 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.

С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.

К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

1. Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
2. Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.

Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.

Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.

Стоит ли ее делать?

Кроме того, диагностика обязательна для будущих мам, забеременевших на фоне вирусной или бактериальной патологии, имеющих в прошлом преждевременные роды, выкидыши или принимавших запрещенные медикаменты во время зачатия.

Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат, особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности.

Даже если по нравственным или религиозным убеждениям будущая мама точно знает, что не прервет беременность при подтверждении отклонения у малыша, пройти диагностику, в любом случае, нужно всем без исключения. Хотя бы для того, чтобы вовремя узнать правду о здоровье своего ребенка и морально подготовить себя и своих близких к его рождению, если он окажется особенным.



Прогноз при подтвержденном диагнозе

3. обязательно будут речевые проблемы;
4. обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
5. в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;

А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.

6. проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
7. рожать детей до 40 лет;

mama66.ru

Методы выявления синдрома Дауна при беременности

Все дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в интеллектуальном и физическом смысле, им крайне трудно адаптироваться к самостоятельной жизни в социуме.

Синдром Дауна — это патология, возникающая на фоне нарушения набора хромосом, которые будущий ребенок получает от обоих родителей. Дети с этим диагнозом рождаются на свет не с 46, а с 47 хромосомами.

Синдром Дауна нельзя назвать редким явлением, так как на 700 родов приходится 1 случай рождения ребенка с этой патологией. Кстати, в наши дни эта статистика существенно изменилась, соотношение стало 1100 : 1, так как возросло число искусственных абортов и родов среди женщин, которые узнали об отклонении своего ребенка с помощью анализа на синдром Дауна при беременности.

Процентное соотношение младенцев женского и мужского пола с подобным нарушением хромосомного набора одинаково.

Патология не зависит от этнической и национальной принадлежности, а также от уровня жизни родителей.

У женщин до 24 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 562 : 1. От 25 до 30 лет — 1000 : 1, от 30 до 39 — 214 : 1. Максимально рискуют будущие мамы, чей возраст превысил 45 лет, статистика в этом случае неумолима — 19 : 1. Если отцу ребенка больше 42 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше в несколько раз. Подробнее о поздней беременности →

Детей, рожденных с этой патологией, принято называть «солнечными» детьми, так как их отличает чрезмерная теплота и доброта, постоянная счастливая улыбка на лице. Такие дети не умеют злиться и завидовать, но им сложно приспособиться к жизни из-за физических и умственных недостатков. По каким причинам рождаются такие дети?

Специалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного.

случайное неблагоприятное стечение обстоятельств, возникших в момент оплодотворения и деления первых клеток;

дефицит фолиевой кислоты в организме будущей матери (предположение, не подтвержденное наукой).

При этом генетики уверены, что на появление хромосомных отклонений не оказывают влияния негативные факторы окружающей среды и образ жизни обоих родителей. По этой причине супруги не должны обвинять себя в том, что у плода или новорожденного диагностирована патология.

Диагностика

В первом триместре определение синдрома Дауна при беременности проводится с помощью УЗИ. Но вероятность ошибки будет повышена по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.

К ним относятся:

амниоцентез — для исследования делается забор околоплодной жидкости, с помощью которой лабораторно можно определить хромосомный набор будущего ребенка;

кордоцентез — проводится взятие пуповинной крови через кожный барьер.

Стоит отметить, что не все женщины соглашаются на анализы на синдром Дауна во время беременности, переживая за возможность самопроизвольного выкидыша в ходе манипуляции. Получается, что они готовы скорее стать матерью нездорового ребенка, чем остаться без него.

Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:

Биопсия хориона — 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности — в 3% случаев.

Плацентоцентоз — 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.

Скрининг настоятельно рекомендуется делать женщине, если ее возраст превышает 35 лет, если отцом ребенка является близкий родственник или в прошлом у нее уже рождались дети с хромосомными отклонениями. Также врач может направить на скрининг женщину, получившую в недавнем прошлом лучевое, рентгеновское или другое облучение.

Если одна из диагностических процедур указывает на признаки синдрома Дауна при беременности, женщина имеет право прервать ее по собственному желанию до 22 недели.

Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.

Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:

с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;

возможны брачные союзы;

половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;

вероятность онкологии у них сведена к минимуму.

Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.

Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации:

принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту, на этапе планирования беременности и в первом триместре.

Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка. Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети — светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет — каждая семья решает индивидуально.

Автор: Ольга Рогожкина, врач,
специально для Mama66.ru

Полезное видео о диагностике синдрома Дауна при беременности

Диагностика синдрома Дауна на раннем сроке беременности

На сегодняшний день выявить синдром Дауна у плода можно при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на данное заболевание, а с 12 по 16 неделю уже можно поставить точный диагноз. Делается это по изменениям уровня определенных белков в крови беременной женщины. Был также разработан метод по определению синдрома Дауна без какого-либо вмешательства путем забора и анализа крови беременной. В крови матери есть клетки плода, однако проблема заключается в том, что они присутствуют в малом количестве, поэтому создана специальная методика по их сбору. Определить наличие данного заболевания можно также по заборам околоплодной жидкости и посредством биопсии ворсинок наружной зародышевой оболочки.

Диагностика по крови – метод не из дешевых, но он позволяет избежать оперативного вмешательства в организм женщины. Лучше всего сочетать несколько методов, тогда диагностировать наличие синдрома Дауна можно будет на 100%. На сроке до 16 недель вполне реально определить, есть ли у плода какие-либо аномалии в развитии, и при их наличии прервать беременность.

Получить прогноз по развитию данного заболевания у будущего ребенка можно только посредством ультразвукового исследования. Необходимо пройти исследования еще до зачатия ребенка, чтобы запрогнозировать рождение ребенка с той или иной патологией. Подобными анализами занимаются врачи-генетики. Предупредить это заболевание можно на первых неделях беременности. Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений, а также принимать определенные витамины, которые необходимо назначить за несколько месяцев до зачатия, так как синдром Дауна – болезнь неизлечимая.

Читать еще:

Я читаю и плачу. У меня сын совершенно нормальный без каких-либо отклонений, но разговаривать начал в 3,5 года. До этого одни мычания. А у вас детки с СД и также начинают говорить, петь, танцевать, рисовать.
Я нашла ваши отзывы и радуюсь, что мои представления о таких детках подтвердились.
Даун это не приговор, это не болезнь, не тупость и не прочая ерунда. Это детки немножко отличные от нас, но такие же умные и светлые.

Растите большие и здоровые! Терпения вам, родители!

Читаю иногда такие статьи и удивляюсь откуда такая «достоверная» информация.
У меня малыш с СД и соотвественно знакомых родителей с этой проблемой очень много, причем в нескольких странах.
Из моих знакомых мам (а их несколько десятков), родивших ребенка с СД, у одной. определили подозрение на 13 неделе беременности. Анализ крови тоже пальцем в небо — практическе все, в том числе и я, его делали, результат — все в норме.
Возраст мам — самой молодой 17 лет, остальным от 20 до 40.
Нельзя на сроке до 16 недель все точно на 100% определить! Анализ околоплодных вод предлагают на сроке примерно от 17 недель, потому что должно быть достаточно околоплодной жидкости, что бы можно было часть забрать. Если у мамы маловодие или матка в тонусе, этот анализ вообще не возможно сделать! Риск выкидыша достаточно приличный. После взятия анализа надо принимать антибиотик из-за возможности заноса инфекции. И решение делать аборт или нет часто ставят перед женщиной уже после 20 недели.
А фраза «Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений» просто умиляет, если вспомнить, что мы в большинстве живем в городах и крупных поселках и развитие мобильной сети (с этим самым электоромагнитным излучением у нас над головой) идет семимильными шагами.

Настя, с малышом будет трудно, это никто не отрицает. Но если Вы его оставите, то не сможете себе простить. Есть женщины, для которых это просто — родил, оставил, забыл. Но если Вы не смогли легко это пережить, забыть у Вас не получится. А каждый день когда малыш с Вами очень очень много значит в его развитии. Подумайте. Да, наши детки отстают в развитии, кто-то больше кто-то меньше, но они обычные дети, со своими проказами, любопытством, играми. Они все понимают, все учатся делать. И так же как обычный ребенок, Ваша дочь будет заглядывать Вам в глаза и гладить ладошкой Ваше лицо, когда Вам будет сложно.

Оставить отзыв

Нажимая кнопку «Отправить», в данной форме, Вы соглашаетесь с Пользовательским соглашением, а также с Соглашением об обработке персональных данных

www.tiensmed.ru

Признаки и диагностика синдрома Дауна во время беременности.

Во время беременности, наличие страхов, что у будущего ребенка может появиться синдром Дауна, вполне нормальны.

Характерные признаки синдрома Дауна при УЗИ:
• главный признак — толщина воротничкового пространства (73%)
• отсутствие носовой косточки (в 55%)
• обширные кисты сосудистого сплетения
• повышенная эхогенность кишечника
• короткие плечевые и бедренные кости
• сердечный порок
• атрезия двенадцатиперстной кишки

Для того чтобы отбросить все страхи и риски, существует скрининг-тест Veracity test , определяющий синдром Дауна , Эдвардса , Патау у плода с точностью 99% и другие . Результаты скрининг-теста покажет, есть ли необходимость в дальнейшем проведении инвазивного диагностического обследования, т.к. только это обследование (амниоцентез), покажет, действительно ли у вашего ребенка этот синдром.
Но стоит отметить, что проведение Veracity test, Panorama test на беременность не влияют, и не причинят вреда плоду, т.к. они являются неинвазивными, т.е. для анализа, делают обычный забор крови из вены.

Главное преимущество скрининга — дается информация предрасположенности к синдрому, не подвергая к риску выкидыша, связанного с CVS или амниоцентезом.

Скрининг тест можно сделать в Центре генетический исследований ( DNK CENTER) , где вы с точностью будете знать о предрасположенности вашего плода к синдрому

Плюсы скрининг теста

— Считается полностью безопасным видом обследования —
— Помогает выделить хромосомные патологи плода уже с 10 недель беременности. раньше чем на УЗИ ( еще до 1-го скриннинга)
— Легкий и достаточно простой способ обследования

Хромосомы являются нитевидными структурами в каждой клетке, несущей гены. Большинство людей имеют 46 хромосом в каждой клетке, из которых один набор из 23 являются материнскими хромосомами, а другой набор – отцовскими.
Хромосомный набор, несет в себе генетическую структуру и наследственную информацию человека
Первый набор из 23 поступает из материнской яйцеклетки, и отклонения могут появиться на ранних стадиях клеточного деления, вызывая нарушения хромосом. К примеру, у некоторых детей развивается 47 хромосом: вместо 23 пар, у них есть 22 пары, плюс один набор из трех, такая хромосомная мутация называется трисомия.

Чаще всего, прерывание беременности происходит на ранних сроках. Но также бывает, что плод выживает, но уже рождается с проблемами развития и врожденными дефектами, варьирующиеся от легкой степени до тяжелой.
Каждая женщина, может иметь ребенка, несмотря на хромосомное отклонение, но риск возрастает с возрастом женщины. Например, вероятность того, что будет ребенок с синдромом Дауна, увеличивается у женщин, достигших 40 лет, нежели у девушек 25 лет.

Характерные особенности трисомии

Наличие трех гомологических хромосом, хотя в норме должны быть парами
Чем женщина старше, тем риск заболевания увеличивается
Одной из причин, не расхождение гаметы во время мейоза
Чаще всего встречается у новорожденных девочек (частота 1:1000)
Трисомия 21-ой хромосомы (95%) является причиной синдрома Дауна.

Синдром Дауна считается случайной генетическим отклонением, который не зависит ни от психического, ни от физического здоровья беременной женщины, и от которого никто не застрахован. Важно не спровоцировать любое заболевание, а для этого необходимо: если есть патология (неважно какая), обращаться к врачу немедля, вести здоровый образ жизни, правильное питание, контроль над своим весом, дородовое обследование.

dnk.center