Справочник химика 21

Химия и химическая технология

Дауна возраст отцов

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери (рис. 25.28), тогда как корреляции с возрастом отца не обнаружено. В возрасте 20 лет риск составляет 1 из 2000, в 30 лет — 1 из 900, в 40 лет — 1 из 100 и в 44 года — 1 из 40. Если представить эти данные в логарифмическом масштабе в виде кривой, то видно, что ее наклон с возрастом становится все круче (рис. 25.28). Возможно, это связано с тем, [c.253]

Синдром Дауна-одно из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний он встречается примерно у одного из каждых 700 живых новорожденных. Частота возникновения описанного хромосомного нарушения оценивается как 7,3 на 1000, т.е. впятеро выше, чем при рождении 4/5 зародышей-трисомиков по хромосоме 21-гибнет при спонтанных абортах. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери. У женщин старше 40 лет дети с синдромом Дауна рождаются в 40 раз чаще, чем у двадцатилетних (рис. 21.29). (Эта возрастная зависимость относится к синдрому Дауна, обусловленному трисомией, но не касается более редких случаев, связанных с транслокацией хромосом 21 и 14.) Другие факторы, такие, как возраст отца или число уже рожденных женщиной дет ей, по-видимому, не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна. Трисомия возникает при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей две гомологичные хромосомы в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Зависимость доли новорожденных с синдромом Дауна от возраста матери связана, вероятно, с увеличением частоты нерасхождения хромосом в мейозе. [c.63]

Возрасты матерей и отцов обычно коррелируют чем старше жены, тем, как правило, старше их мужья. Вот почему без специального анализа мы не можем ответить на вопрос, связано ли увеличение риска возникновения трисомий с возрастом отцов, матерей или обоих родителей. В случае синдрома Дауна, возрастание риска, как показал еще в 1933 г. Пенроуз, обусловлено увеличением возраста матери [1590]. Основываясь на данных о 150 случаях, в которых известен и возраст матери, и возраст отца, он получил следующие частные коэффициенты корреляции [c.145]

Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме). Данное заболевание относится к числу наиболее распространенных патологий человека. Встречается у новорожденных с частотой 1 700-800. Частота рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери и в меньшей степени от возраста отца. Риск рождения больного ребенка матерью в 40-46 лет в 16 раз [c.212]

Синдром Дауна, трисомия 21, — наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1 700-1 800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца (рис. 5.3). [c.168]

Действительно ли степень риска определяется тэлько возрастом матери Эффект возраста матери признавался и неоднократно подтверждался на протяжении 50 лет. Однако несколько лет назад были опубликованы данные, свидетельствующие о некотором влиянии возраста отца, дополняющем влияние возраста матери [1646]. Речь идет об изучении 224 пациентов с синдромом Дауна, родившихся в Дании между 1960 и 1971 годами, 176 из которых были идентифицированы с помощью цитогенетических методов как трисомики по 21-й хромосоме. Эту выборку сравнивали с контрольной-6053 отобранными случайным образом индивидами, родившимися в той же стране и в тот же период времени, а также с выборками, описанными в литера- [c.145]

Смотреть страницы где упоминается термин Дауна возраст отцов: [c.145] [c.145] [c.146] Генетика человека Т.3 (1990) — [ c.146 ]

chem21.info

Зависимость рождения ребенка с синдромом Дауна и возраста мужчин

Возраст отца влияет на формирования у ребенка синдрома Дауна. Подтверждение этому опубликовано на сайте Национальной лаборатории Лоуренса Ливермора и Университета Беркли. В рамках исследования была собрана информация о родителях 70 000 детей, больных синдромом Дауна. В результате выявлено повышение риска рождения ребенка с генетической патологией:

• У мужчин до 29 лет — 0,2%.
• У мужчин в 30-35 лет — 1,2%
• У мужчин 35-50 лет — 2,5%
• У мужчин старше 60 лет — 3,8%.

Такое увеличение показателей объясняется необратимыми мутациями в сперматозоидах, которыми подвергается мужчина на протяжении всей жизни. То есть, чем старше становится потенциальный отец, тем больше неблагоприятных факторов провоцируют мутагенез ДНК и влияет на состояние органов, отвечающих за выработку половых клеток. Под неблагоприятными факторами имеются в виду:

• некачественная еда,
• плохая экология,
• радиация и отравления,
• курение, алкоголизм,
• осложнения хронических заболеваний.

Увы, но нельзя точно сказать, родится ли ребенок с генетическими отклонениями у конкретного человека. Даже если сам мужчина болен синдромом Дауна или в его роду есть люди с таким заболеванием, у него все равно есть шанс зачать здорового малыша. Точно обнаружить патологию можно только после третьего месяца беременности на УЗИ (о том, как оно проводится можно прочитать тут: http://mclinica.ru/articles/uzi-na-tretem-mesyatse-beremennosti/).

Кстати, более ранние исследования ученых доказали связь развития синдрома Дауна с возрастом матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 0,5%, в 25-35 лет — 0,8%, в 35-45 лет— 1,7%, а после 50 лет риск повышается до 2,9%.

В заключение стоит добавить: несмотря на то, что сейчас медицина позволяет зачать и благополучно родить в достаточно зрелом возрасте, ученые не советуют рисковать здоровьем малыша. Лучше планировать беременность в самом благоприятном для этого возрасте (в период от 20 до 35 лет). Также перед зачатием рекомендуется пройти полное обследование и выявить, нет ли генетической предрасположенности к наследственным патологиям, в том числе синдрому Дауна.

mensgen.ru

Синдром Дауна и возраст

Как я знаю, такие мамочки во время беременности должны стать постоянным посетителями генетика.

И еще — у кого зачастую рождаются такие дети?

Мобильное приложение«Happy Mama» 4,7 Общаться в приложении гораздо удобней!





Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна

m.baby.ru

Синдром дауна возраст отца





Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. К такому неожиданному выводу пришли индийские ученые, занимающиеся исследованием синдрома Дауна.

Синдром Дауна — одна из наиболее распространенных наследственных аномалий. Известно, что риск рождения больного ребенка зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

Но поскольку большинство детей рожают молодые женщины (собственно, особенно это справедливо для таких стран как Индия), то и детей с этим заболеванием больше рождается у молодых матерей.

Исследование, проведенно учеными из университета индийского города Мисор, позволило определить четыре фактора, влияющие на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой, сообщает сайт Elementy.Ru.

В ходе исследования ученые изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Справка

Синдром Дауна — одно из самых страшных наследственных заболеваний. Эта болезнь известна врачам с 1866 года. Английский врач Лангдон Даун обратил внимание на девочку с характерными чертами лица и отставанием в развитии. После этого врачи стали выявлять очень похожих друг на друга детей. У них своеобразный разрез глаз, специфичные формы переносицы, ушных раковин, увеличенный язык, часто выпадающий изо рта, отставание в развитии.

В XX веке генетики определили, что у подобных детей имеются количественные изменения хромосом. У нормального человека сорок шесть, а у дауна на одну больше. Откуда берется лишняя хромосома, выбрасывающая крошечного человечка на обочину жизни, пока одному Богу известно. Предугадать рождение дауна практически нельзя. На четвертом месяце беременности можно сделать пробу околоплодной жидкости, проверить кровь, но стопроцентной гарантии нет.

www.medpulse.ru

Новые мутации, возраст отца и риск развития аутизма у ребёнка

Число нововозникших случайных мутаций, которые мужчины передают своим детям, с возрастом увеличивается. Об этом 22 августа 2012 года сообщили учёные, которые впервые провели количественный анализ этого феномена в связи, помимо прочего, с ежегодным ростом распространённости аутизма. Как показывает исследование, с возрастом матери число новых мутаций не связано.

По словам экспертов, это открытие вряд ли должно послужить причиной отказов от возможного отцовства в зрелом возрасте, однако в процессе принятия репродуктивных решений данный фактор может оказать определённое влияние.

Результаты исследования (pdf-файл: «Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk»), опубликованные в журнале «Nature», свидетельствуют в пользу утверждения некоторых экспертов, что прирост числа случаев аутизма за последние десятилетия частично можно объяснить увеличением среднего возраста, в котором мужчины становятся отцами. О точных цифрах, однако, говорить рано — прирост в числе диагностируемых случаев в значительной мере объясняется улучшением диагностики аутизма и расширением её критериев, истинный же характер изменений пока остаётся под вопросом.

Результаты нового исследования также опровергают бытующее уже долгое время убеждение, что важнейшим фактором развития отклонений у ребёнка является возраст матери. Риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, с увеличением возраста матери повышается, однако, как показало исследование, когда речь заходит о некоторых комплексных проблемах здоровья, значительная доля генетических рисков берёт начало в сперматозоидах, а не в яйцеклетке.

Группа исследователей из Исландии обнаружила, что ребёнок, родившийся у 20-летнего отца, имеет 25 случайных мутаций, которые восходят к генетическому материалу отца. Это число постоянно увеличивается на две мутации в год, достигая 65 мутаций у ребёнка 40-летнего отца.

Учёные также обнаружили, что среднее число мутаций, полученных со стороны матери, независимо от её возраста, составляет примерно 15.

Многие из возникающих новых мутаций безвредны. Тем не менее, ряд исследований показывает, что существует ряд изменений, которые могут существенно увеличить риск развития аутизма — и чем больше новых мутаций имеет ребёнок, тем выше вероятность того, что аутизм у него разовьётся. Некоторые из более ранних исследований указывают на статистически значимую положительную корреляцию между возрастом отца и риском аутизма, тогда как другие нет. Так, согласно публикации 2010 года, у отца за пятьдесят вероятность зачать ребёнка с аутизмом приблизительно вдвое выше, чем в возрасте моложе тридцати. Следует подчеркнуть, однако, что в процентном выражении она остаётся невысокой. Новое же исследование уникально тем, что впервые удалось аккуратно измерить темп накопления мутаций.

«Это исследование впервые даёт нам обоснованное научное объяснение увеличения числа случаев аутизма, — заявил доктор Фред Волькмар (Fred R. Volkmar), директор Центра исследования детства Йельской школы медицины, не принимавший участия в данных изысканиях. — Все случаи тщательно изучены, и само исследование проведено блестяще».

По словам доктора Кари Штефанссона (Kári Stefánsson), генерального директора компании «deCODE Genetics» и ведущего автора исследования, очевидно, что возникающие новые мутации будут играть значительную роль в развитии аномалий психики. В формировании нервной системы участвует много активных генов, больше, чем в формировании каких-либо иных органов — таким образом, эти случайные мутации в первую очередь будут оказывать влияние на функционирование мозга.

В отличие от других теорий, призванных объяснить рост числа страдающих аутизмом, — к примеру, о влиянии вакцинации — эта теория подтверждается научными данными, которые, по мнению учёных, являются достоверными.

Новые мутации — то есть, те, которых не было у родителей — могут являться причиной 5–20% случаев развития аутизма. Обнаруженный эффект может затрагивать именно их долю. Остальные случаи, вероятно, объясняются наследственной предрасположенностью и факторами окружающей среды, которые в настоящее время стали объектами пристального изучения.

В Исландии, где исследование было проведено, средний возраст отцов на момент зачатия сперва упал в процессе урбанизации с 34.9 лет в 1900 году до 27.9 лет в 1980 году, а затем возрос до 33 лет в 2011 году, в основном благодаря повышению образованности и более высокому уровню использования контрацепции. Так что, по оценкам исследователей, исландский ребёнок, родившийся в 2011 году, в среднем будет нести 70 новых мутаций, по сравнению с 60 у ребёнка, рождённого в 1980 году.

www.aspergers.ru