СИНДРОМ ДАУНА

Лечение Синдрома Дауна при помощи стволовых клеток

Согласно статистическим показателям синдром Дауна считается одним из наиболее часто встречающихся генетических нарушений. Соотношение появления на свет новорожденных с синдромом Дауна приравнивается к 1 случаю на 800 рожденных деток.

Симптомы синдрома Дауна ярко выражены и отчетливо проявляются уже в первые месяцы жизни новорожденного. Для данного заболевания характерны такие врожденные нарушения развития как заторможенность и искажение роста костей, умственная отсталость, нарушение координации движений и прочие физические аномалии. Среди всех случаев диагностирования умственной отсталости у деток основной причиной такого отклонения является именно синдром Дауна.

В медицинских кругах нашей страны данные отклонения принято называть «болезнью Дауна» и при выявлении этой болезни нередко медики сообщают о невозможности лечения этих нарушений. Однако с данной терминологией можно поспорить, и западные ученые не классифицируют синдром Дауна как болезнь. Термин «синдром» подразумевает под собой определенный набор особенностей и признаков. Еще в 1866 году основные признаки людей, страдающих синдромом Дауна, были описаны английским врачом Джоном Дауном, он стал первым успешным исследователем данного нарушения, и его имя дало название этому синдрому. Но только спустя более 90 лет в 1959 году Жером Лежен ученый из Франции выявил истинную причину синдрома. И вот теперь научно доказано, что именно лишняя хромосома является причиной, по которой развивается синдром Дауна.

При стандартном строении каждой клетки человеческого тела, в ней находится 46 хромосом, которые содержат признаки, унаследованные зародышем от родителей. В хромосомном наборе содержится равное количество мужских и женских хромосом, расположенных попарно. А у рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара содержит добавочную хромосому, в результате чего наступает так называемая трисомия, при которой в каждой клетке человеческого организма содержится по 47 хромосом.

Диагностирование синдрома Дауна производится врачом-генетиком по результатам исследования анализа крови, в котором и выявляется наличие лишних хромосом. Закладка дополнительной хромосомы производится вследствие неправильного созревания половых клеток. Отставание и сбои в развитии ребенка происходит именно из-за присутствия этой добавочной хромосомы, в результате чего наблюдается ряд физиологических особенностей, которые обуславливают более медленное развитие младенца с синдромом Дауна. Все этапы развития у таких детей будут проходить позже, нежели у ровесников со здоровым набором хромосом.

Стоит отметить, что споры по поводу причин возникновения сбоев в хромосомной цепочке, ведутся до сих пор. Известно одно, что возникновение данного синдрома не могут спровоцировать экологические условия и уровень благосостояния будущих родителей, ведь новорожденные с синдромом Дауна появляются на свет одинаково часто как в развитых, так и отстающих странах, во всех уголках мира. Не национальность, не социальное положение родителей не могут считаться предпосылками к развитию у их детей синдрома Дауна. Мало влияет на возникновение синдрома и образ жизни родителей. Во многих случаях «солнечные дети» (как принято называть новорожденных с синдромом Дауна) появляются у вполне здоровых родителей, ведущих здоровый образ жизни и не увлекавшихся в прошлом пагубными привычками.

В зависимости от правильного развития «солнечных деток» они могут в раннем возрасте научиться ходить, разговаривать, писать и читать и выполнять все те процедуры, которые под силу обычным детям. Жизненно важны для таких малышей специализированные программы обучения, которые рассчитаны непосредственно на преодоление последствий синдрома Дауна. Также крайне важна жизнерадостная атмосфера и адекватная среда проживания. Таким детям просто необходимо как можно раньше влиться в социальную среду и стать частью общества.

Квалифицированная медицинская помощь и позитивное отношение со стороны окружающих в значительной мере способствует улучшенному развитию малышей с Синдромом Дауна. Однако в последнее время ученые разрабатывают новые методики терапии синдрома Дауна, наиболее эффективными оказались способы с использованием стволовых клеток.

Стволовые клетки в лечении синдрома Дауна

Как уже отмечалось ранее, многие медики считают, что лечение синдрома Дауна невозможно. В действительности генетические заболевания практически не поддаются воздействию медикаментозных препаратов. Многие ученые считают, что реально лишь уменьшить проявление этого нарушения при помощи физиотерапевтических и обучающих программ. Но чтобы ребенок с синдромом Дауна мог освоить хождение, чтение, речь, письмо и другие навыки следует проводить регулярный, длительный и тяжелый процесс реабилитации. Однако существуют группы ученых-генетиков, которые не прекращают исследований в сфере генной инженерии, ведь так много детей страдает от генетических нарушений.

Поэтому на сегодняшний день уже существуют эффективные методики с использованием стволовых клеток, которые обладают удивительной способностью восстанавливать пораженные и деформированные клетки и налаживать правильную работу отдельных систем организма. Сегодня стволовые клетки активно используются в лечении приобретенных заболеваний, для восстановления здоровых кровеносных систем, обновления ткани сердца и в прочих сферах. На сегодняшний день ученые учатся использовать живительные способности стволовых клеток для «исправления» генетических заболеваний.

В случае с лечением синдрома Дауна стволовые клетки вводятся в организм пациента и начинают свое оздоравливающе влияние на организм в целом и на отдельные органы и системы в частности. Главным объектом воздействия стволовых клеток является головной мозг. Стволовые клетки способны заменить собой деформированные клетки и возобновить правильное развитие головного мозга, вследствие чего происходит нормализация роста костей и улучшается физическое развитие человека. Однако подобное лечение является эффективным лишь при своевременном проведении, когда еще не завершено формирование головного мозга. Поэтому раннее выявление нарушений на первых месяцах жизни младенца является залогом успешного устранения последствий синдрома Дауна при помощи внедрения в организм стволовых клеток.

Очень важно знать, что если лечение синдрома Дауна с использованием стволовых клеток проведено комплексно и своевременно и продолжают проводиться развивающие программы, то ребенок легко обучаем, не отстает в развитии от обычных детей, легко происходит социальная адаптация малыша и он пригоден к обучению в обычной школе по общеобразовательной программе обучения.

К сожалению после окончания формирования головного мозга внедрение в организм стволовых клеток не даст должного результата.

Будем надеяться, что лечение генных заболеваний при помощи стволовых клеток будет и дальше развиваться и появятся новые программы, которые способны помочь больным синдромом Дауна в различные возрастные периоды.

(495) 50-253-50 — бесплатная консультация по лечению стволовыми клетками в Москве и за рубежом

Лечение стволовыми клетками в Германии

Отделение клеточной терапии — Центр минимально инвазивной и артроскопической хирургии суставов, спортивной ортопедии профессора Лилля в Мюнхене.

Омоложение стволовыми клетками

Ревитализация (омоложение) при помощи стволовых клеток — метод основан на способности введенных в организм стволовых клеток сливаться с повреждёнными структурами, дифференцироваться по их типу, давая рост новой здоровой ткани, и выделять различные активные вещества (в том числе и фактор роста), оказывающие непосредственное стимулирующее влияние на окружающие структуры.

stem-cells.su

Лечение Синдрома Дауна

Синдром Дауна – врожденная генетическая патология, связанная с нарушением в хромосомах: наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы (либо целой хромосомы, либо её участков) и имеющее характерное проявление во внешности человека. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки: «плоское лицо», аномальное укорочение черепа, плоский затылок, короткие конечности, мышечная гипотония, укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг, постоянно открытый рот, плоская переносица, короткая широкая шея, косоглазие и др. У всех лиц с синдромом Дауна имеются выраженные проявления задержки умственного и речевого развития. Люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний. У них ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом – около 50 лет. Большинство людей родившихся с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от деменции (слабоумия).

В настоящее время медицина не знает способов лечения синдрома Дауна.

Лечение синдрома Дауна методом ВБВ .

Сейчас трудно представить когда и как будет найден метод лечения синдрома Дауна, возможно, это удастся генетикам.

Детей, родившихся с синдромом Дауна в практике нашей лаборатории лечилось около десяти. Во всех случаях в той или иной мере были получены положительные результаты: менялась форма головы, обозначался затылок, менялось выражение глаз, становилось меньше или совсем прекращалось высовывание языка, значительно реже дети держали рот открытым, повышался интеллект, улучшалось общение, появлялась речь и развивалась, вплоть до нормальной. Отмечались положительные результаты и в работе опорно-двигательного аппарата, в моторике рук. Особенно хочется отметить положительную динамику у детей с синдромом Дауна, отягощенных различными видами врожденных пороков сердца (ОАП, ООО). У этих детей отмечена регрессия порока, что подтверждено неоднократными наблюдениями на УЗИ. Степень достижения положительных результатов в каждом конкретном случае зависит от тяжести заболевания. Подход при лечении синдрома Дауна заключается в определении энергетического дисбаланса в организме. Определяются слабые органы и системы. Усиливая их, добиваемся снижения дисбаланса и улучшения работы организма.

В книге отзывов можно прочесть следующую запись:

Копылов В.А.

На протяжении всей истории человечества такие вопросы, как здоровье и способы его сохранения, болезнь, боль и исцеление были и остаются чрезвычайно важными и актуальными, постоянно привлекая к себе внимание. Многие люди посвятили медицине всю свою жизнь, надеясь получить ответы на эти вопросы, стараясь проникнуть в тайны природы и найти универсальную формулу здоровья, понять принципы и освоить искусство врачевания. Но среди них были лишь единицы, кто отправился в этот путь и занялся врачеванием уже в зрелом возрасте, будучи состоявшимся и сложившимся специалистом в совершенно другой области знаний. Таким человеком оказался и Виталий Александрович Копылов.

www.kopylov.ru

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Синдром Дауна

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

www.krasotaimedicina.ru

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

Синдром Дауна – разновидность геномной патологии, при которой кариотип человека имеет 47 хромосом вместо нормальных 46. При синдроме Дауна хромосомы 21 пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Существует другие формы данного синдрома: мозаичный вариант синдрома или транслокация 21 хромосомы на другие хромосомы (обычно на 15, 14 или на 21, 22, Y-хромосому).

Причины возникновения

Синдром Дауна – это хромосомная болезнь, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала 21 хромосомы (целой хромосомы или участков хромосомы). Последствия от таких изменений различаются в зависимости от генетического окружения, количества дополнительного генетического материала и случайности.

Частота рождения детей с синдромом Дауна имеет значительную зависимость от возраста матери. С возрастом у женщин существенно возрастает риск рождения детей с этим нарушением. У женщин старше 45 лет вероятность данной патологии составляет около 3%. Более высокий уровень рождаемости детей с синдромом Дауна наблюдается также у подростков-рожениц (до 18 лет). В некоторых случаях рождение ребенка с трисомией 21 хромосомы не связано с какими-либо экзогенными факторами.

Клинические проявления заболевания разнообразны. Характерны врожденные пороки развития, вторичный иммунодефицит, нарушения постнатального развития нервной системы. Дети с этим синдромом часто имеют черепно-лицевой дизморфизм (круглое уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, крупный (обычно высунутый) язык, эпикант, деформированные ушные раковины, брахицефалия). Характерно снижение мышечного тонуса в сочетании с патологической подвижностью суставов. Часто встречаются клинодактилия, врожденные пороки сердца, изменения дерматоглифики (две кожные складки вместо трех на мизинце, четырехпальцевая складка на ладони, высокое положение трирадиуса).

Внешние признаки синдрома Дауна:

• брахицефалия (аномальное укорочение черепа);
• «плоское лицо»;
• кожная складка на шее у новорожденных;
• чрезмерная подвижность суставов;
• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели);
• мышечная слабость;
• короткие конечности;
• плоский затылок;
• брахимезофалангия (укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг);
• открытый рот (в связи с особым строением неба, низким тонусом мышц, крупным языком);
• катаракта в возрасте старше 8 лет;
• зубные аномалии;
• аркообразное нёбо;
• клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец);
• плоская переносица;
• поперечная ладонная складка;
• бороздчатый язык;
• короткая широкая шея;
• врожденные пороки сердца;
• страбизм (косоглазие);
• килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки;
• короткий нос;
• пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки);
• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки;
• эписиндром (симптоматическая эпилепсия);
• врожденный лейкоз;

Диагностика

Беременная женщина имеет возможность пройти дородовое обследование на выявление патологии плода (например, ультразвуковое исследование). Установить диагноз до родов можно также при выполнении генетических тестов (биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез).

Обычно диагноз ставят при рождении, оценивая внешний вид ребенка.

Виды заболевания

• Стандартная трисомия (наиболее распространенный вид);
• Транслокация хромосомы;
• Мозаичная форма (патологические хромосомы содержится только в некоторых клетках организма). Больной человек не имеет внешних признаков заболевания, не нарушено интеллектуальное развитие. Такие люди имеют высокий риск рождения детей с синдромом Дауна.

Действия пациента

Регулярное медицинское обследование ребенка позволит вовремя выявить развитие характерной для синдрома Дауна патологии.

В медикаментозной терапии нуждается не сам синдром Дауна, а сопровождающие его патологии. При отсутствии осложнений применяются развивающие, общеукрепляющие, обучающие методики, коррекционные занятия со специалистами логопедами-дефектологами. Последовательные и ранние усилия по закреплению моторных навыков, общему развитию ребенка имеют хорошие результаты: ребенок может обслуживать себя самостоятельно, способен посещать специализированную или даже обычную школу.

Осложнения

1. Пороки сердца.
2. Лейкемия.
3. Инфекционные болезни.
4. Деменция.
5. Ожирение.
6. Апноэ сна.
7. Малая продолжительность жизни (около 50 лет).

Профилактика

Надежных методов предупреждения этой болезни нет. Рекомендуется своевременное генетическое консультирование матерей из группы риска (возраст превышает 35 лет, наличие детей с синдромом Дауна).

ru.likar.info

Синдром Дауна. Лечение, развитие и реабилитация детей.

Если в семье есть особенный ребенок с синдромом Дауна, то Родители малыша прекрасно знают, что это генетическое заболевание. И никакое лечение не может поменять сами хромосомы.

Как сделать так, чтобы ребенок развивался?»
Ведь любой родитель хочет, чтобы его ребенок развивался наравне со сверстниками, несмотря даже на генетический синдром.

Так можно ли улучшить моторное развитие ребенка с синдромом Дауна? – МОЖНО и нужно!

Для того, чтобы научить ребенка с синдромом Дауна самостоятельно сидеть, ползать и ходить, необходима комплексная реабилитация, которая позволит выработать недостающие двигательные навыки.

Развитие двигательных навыков у детей с синдромом Дауна

Основным методом лечения детей с синдромом Дауна, является
Микротоковая рефлексотерапия , которая позволяет:
— выборочно улучшать работу моторных зон коры головного мозга ,
ответственных за развитие двигательных навыков (ползания и ходьбы)
— улучшать работу мозжечка, который отвечает за координацию движений
и навык удержания равновесия (чтобы ребенок мог самостоятельно сидеть и стоять без поддержки).

В подразделениях «Реацентра» дети с синдромом Дауна проходят комплексную реабилитацию вместе с другими малышами, отстающими в развитии по причине неврологических нарушений.

Помимо основного лечения детям с синдромом Дауна также проводятся линейный массаж и ЛФК, при необходимости, между курсами детям назначаются ноотропы.

Развитие детей с синдромом Дауна

Малыш пошел и начал познавать окружающий мир ?

Но ребенок с синдромом Дауна все еще не говорит ?

Для дальнейшего развития ему необходимо общаться с родителями и сверстниками.
А для этого нужна речь. К сожалению, практически все дети с синдромом Дауна отстают от своих сверстников в речевом развитии. Но речь можно и нужно развивать с помощью медицинских и педагогических методов реабилитации.

И чем раньше (то есть ближе к возрастной норме) ребенок с синдромом Дауна начнет говорить, тем меньше он будет отставать от сверстников в психическом развитии.

Реабилитация детей с синдромом Дауна

Для развития речи у детей с синдромом Дауна мы проводим комплексную реабилитацию:

Основным методом, улучшающим развитие головного мозга является
Микротоковая рефлексотерапия, которая позволяет выборочно улучшать
работу зон коры головного мозга, ответственных за развитие речи:
Зоны Вернике — для улучшения понимания речи, обращенной к ребенку.
Зоны Брока — для расширения осознанного словарного запаса
Ассоциативных зон коры, отвечающих за навык построения фраз и предложений.

Логопедический массаж — нормализует тонус артикуляционной мускулатуры и улучшает навык управления мышцами языка и губ. И у ребенка появляется возможность произносить звуки, а в дальнейшем логопедический массаж способствует улучшению дикции.
Обязательно в комплексе необходимо проводить занятия с логопедом и детским психологом.

Так как микротоковая рефлексотерапия активизирует клетки головного мозга, но им необходимо постоянно давать все новые, постепенно усложняющиеся задания для дальнейшего развития.
Логопеды-дефектологи и детские психологи «Реацентра» имеют большой положительный опыт по развитию речи у «неговорящих детей» с моторной алалией, сенсомоторной алалией, аутизмом, ОНР 1 уровня, в том числе у детей с синдромом Дауна .

В перерыве между курсами микротоковой рефлексотерапии детям с синдромом Дауна подбираются ноотропы – индивидуально, с учетом особенностей ребенка.

Важно, как можно раньше восстановить двигательное и речевое развитие ребенка с синдромом Дауна для того, чтобы он мог посещать детский сад, общаться со сверстниками, а в дальнейшем обучаться в школе.

Лечение Синдрома Дауна — возможно ли?

Более подробную информацию вы можете получить по телефону 8-800-22-22-602 (звонок по РОССИИ бесплатный). Микротоковую рефлексотерапию для реабилитации ребенка с синдромом Дауна проводят только в подразделениях «Реацентра» в городах: Самара, Казань, Волгоград, Оренбург, Тольятти, Саратов, Ульяновск, Набережные Челны, Ижевск, Уфа, Астрахань, Екатеринбург, Санкт-Петербург, Кемерово, Калининград, Барнаул, Челябинск, Алматы, Барнаул, Ташкент.

www.reacenter.ru