Высокий риск синдрома Дауна

Девочки, не писала свою ситуацию нынешнюю. но эта тема.

рассказываю, тому «кто в теме» . мне сейчас 39 лет. УЗИ 12 недель — ТВП -2,2 , нос- 2,5

кровь: ХГЧ — 4, 2 Мом, РАРР- 0, 97

программа рассчитала риск по с. Дауна- 1: 6 .

можете представить мое состояние? Земля уходит из под ног . Врач УЗИ- он же делает инвазию сам- без лишних разговоров- завтра на стол и точка. Плацента полностью перекрывает зев, еще есть гематома и отслойка, гипертонус, но он и слушать не хочет- да, признается, что 50 % будет выкидыш после процедуры. произносит:

ну Вам ли не понимать- уж лучше потерять здорового, чем рисковать родить больного.

я в панике. риск потери 50 /50 , риск по скринингу 1:6 — это примерно 17 %- то есть 17 женщин из 100 с моими данными родят больного ребенка. Реву. но 83 % то- что ребенок здоров. и я не в силах так рисковать здоровым. муж меня оттуда буквально тащит домой..

иду к генетику утром- смотрит ВСЕ мои анализы и все данные- говорит- ХГЧ такой дает отслойка и предлежание . плюс Ваша картина крови в общем-я склоняюсь- это больше Ваша личная особенность. РАРР ведь почти 1 (0,97)

ТВП -2,2- ну. ну. ну норма же.

смотри сама- я не могу советовать ничего- сама все понимаешь.

следующим утром повторяю еще все в другой клинике УЗИ- эксперт, все смотрят еще сто раз + все кровотоки. Врач говорит- я не вижу оснований идти на такой риск процедуры.

через несколько дней готова кровь на резус плода. а он оказался «+» при моей отрицательной. Еще один весомый минус против всех инвазий- иначе тяжелый конфликт неизбежен.

и на этом все. ((( покоя нет (( постоянно делаю все УЗИ- эксперт + ЭХО ЭКГ плода в 16, 20, 26 недель- ни у кого никаких подозрений пока.

но страшно ппц как. 1:6. — помечено на всех бумагах.

крыша едет. умом понимаю- риск родить больного ребенка есть. Да- приму, да- уверена в муже, да- справлюсь, смогу дать все что знаю умею. но . но. у меня еще трое-хочется им достойный уровень обеспечить , а лет мне почти 40. меня больше отдаленное будущее такое ребенка волнует. отнюдь не детство- оно вполне обычное, а вот дальше.

ох и ах )) Надеюсь на лучшее, конечно, но от страхов и думок скоро сойду с ума .

www.babyplan.ru

высокий риск синдрома дауна

Получила сегодня анализ.

«высокий риск синдрома дауна» . 1 к 197.

Врач сказала: » переделай скрининг, вдруг погрешность лаборатории» .

Скрининг сделала в Арт-меде, у врач у меня в другой клинике, в ней и буду переделывать.

Пойду в понедельник. Подержите кулачки.

А Вы спрашивали их про скрининг? Может, они не делали?

Меня вот с первым ребенком врачи отговорили, сказали : «Вы такая молодая, здоровая, какие анализы? «

Мне 20 лет было, с дочкой все хорошо. 🙂

Постараюсь не нервничать. 14.11.2011 15:32:27, sarioto

Я каждый раз когда читаю Ваши сообщения, имею неприятный осадок.

Не надо мне писать : «это не значит, что Вы родите здорового ребенка» !

Если Вы не сдаете скрининг — это тоже вовсе не значит, что Ваш ребенок будет здоров! 13.11.2011 23:48:44, sarioto

А где Вы делали? На какой неделе?

Можно на подник. 13.11.2011 22:43:50, sarioto

При амнио пишут риск не более 2 процентов, 1-2.

Не поняла фразу : » Если вы готовы прервать беременность без амниоцентреза»

Основываясь только на результатах крови что-ли?Так я точно не готова 13.11.2011 19:32:19, sarioto

Это Арт мед наскрининговал.

Копию узи прикрепляли к анализу крови, но я нигде не видела на полученном бланке этих результатов. Что они там считали? я не знаю.

Бегут те, кто врачам безоговорочно доверят, я не доверяю, я всегда проверяю.
Но вообще не обратить внимания не могу. 13.11.2011 23:22:57, sarioto

Риск не так уж высок. На вашем месте я срочно бы сделала узи у Воеводина или Донова. Только не надо к Те, в научном мире его вообще никто не знает, это рукотворная ЦИРовская звезда, по принципу «я тебя слепила из того, что было».

Есть ситуации, когда по одному узи эксперт может сказать ТОЧНО, что дауна нет. Иногда бывает, что непонятно, без гарантии, но вдруг вам повезет? Мне вот гарантировали, еще других девочек знаю. В любом случае, после узи станет понятнее.

Воеводин принимает на Опарина и где-то еще платно, вот во второе место можно попасть быстро. 13.11.2011 19:19:42, Et Cetera

Вот только сегодня читала про Воеводина, будто на сайте мам , к которых СД, в него не верит.
Что типа он на УЗИ не заметил у них.

Не знаю что делать. в любом случае , к Воеводину я завтра вряд ли попаду. так же как и к Донову.

Записалась на вторник к генетику Мамаевой в ПМЦ

Почитала про амнио.

И еще прочитала историю Моники Провински. в шоке. 13.11.2011 19:23:58, sarioto

У Моники был плохой первый скрининг (около 100) и не было экспертного узи в этот период. Плюс к этому у нее не даун. Ее патология описана в мире то ли два, то ли три раза. На вскидку — поломка 9 и 13 хромосомы? Редчайшая. Не удивительно, что пропустили 🙁

Про даунов: есть случаи, когда эксперт может точно сказать, что не даун. Есть пограничные случаи, когда узист не дает гарантии, лишь оценивает вероятность.

Еще крайне важен срок узи. После определенного роста плода узи становится не показательно. Период, когда оно показательно, мал — дней 10.

Зря думаете, что завтра не попадете. Бывают же у врачей окна. Как повезет.

В любом случае, есть еще амнио. Только его надо делать в правильном месте. 13.11.2011 20:11:09, Et Cetera

Про Монику , может, я не все прочитала. тем много. видела тему, где спрашивала про амнио, уже после рождения ребенка. Может ее случай, это очень большое исключение?

А Вы знfете эти правильные места? И специалиста?

Я прочитала про Гнетецкую и Мамаеву. Обе в ПМЦ работают.

Если знаете , напишите мне на подник , пожалуйста.

Позвоню завтра утром насчет УЗИ , вдруг окна, сейчас ВС , вечер, уже никто не работает.

Мне тянуть нельзя сильно, завтра уже 13 недель и 2 дня . 13.11.2011 20:17:25, sarioto

О! Я читала Ваши сообщения в старых темах.

Вы же у нее были?

Я наверно к ней пойду, записалась к Мамаевой, но что-то мне ,кажется Гнетецкая опытней. Хочу переписаться. 13.11.2011 22:20:13, sarioto

conf.7ya.ru

Вопрос: Высокий риск синдрома дауна?

Срок последней менструации 13.01.2013, по данным узи на 08.04.2013 срок 12 нед и 2 дн, КТР 69 мм, результаты анализов маркер hCGb 134,1 (MOM 3,78), NT 1,2 (MOM 0,71), PAPP-A 2029,5 (MOM 0,54). Синдром Дауна расчет риск 1:250, синдром Дауна по биохимии расчет риск 1:50. В результатах анализа написали срок беременности на момент взятие крови 13 нед и 1 день, хотя кровь и узи все было в один день.

К сожалению, в данном случае риск рождения ребенка с синдромом Дауна достаточно высокий, поэтому Вам необходима личная консультация врача генетика, а также дополнительное исследование, позволяющее определить достоверно наличие патологии у плода — амниоцентез. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта: Синдром Дауна

А то что в результатах анализа в узи стоит 12 нед и 2 дн, а в анализе крови 13 нед и 1 дн, может быть это ошибкой в расчетах и не совсем точный из-за этого результат?

К сожалению, данная разница не является столь существенной. В любом случае Вы можете повторить данный анализ перед посещением врача генетика, чтобы исключить вероятность ошибки. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта: Скрининг

СД Рассчетный риск 1:2500 возрастн. риск 1:1000 граница 1: 100

РАРР-А 2.56, ХГЧ 3.24 ТВП 1.04

нормально ли это.. врачи напугали

К сожалению, предоставленные Вам результаты превышают нормальные значения, поэтому не исключен риск развития хромосомных аномалий у плода. Рекомендую Вам не паниковать, а, прежде всего, лично проконсультироваться с врачом генетиком. Получить дополнительную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в тематическом разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг

Добрый день. Мне 36. Скрининг по крови — высокий риск — 1 к 130. Сделали Узи на хорошем оборудовании дважды — сказали, что все в норме по размерам и внешнему виду. Но обнаружили дефект межжелудочковой перегородки 2 м. На последнем Узи обнаружили гиперэхогенность кишечника, дефект перегородки уменьшился до 1,5. Насколько велик риск СД?

К сожалению, на основании предоставленных данных оценить риск развития у плода синдрома Дауна не представляется возможным. Для объективной оценки требуется рассмотреть в комплексе данные биохимического скрининга, результаты УЗИ, анамнез жизни и т.д. Рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком для определения дальнейшей тактики ведения беременности.

Вы можете получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг. Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Генетика

www.tiensmed.ru

Биопсия хориона — отзыв

Риск синдрома дауна 1:4, это не шутки. Мой отзыв о БВХ. История с печальным концом((

Прошло немного времени, буря в душе немного улеглась и я могу поделиться своей историей, надеюсь кому-то она поможет принять верное решение. В других отзывах уже подробно описана сама процедура, поэтому повторятся я не буду. Отзыв будет посвящен скорее эмоциональной стороне вопроса

Мне 33 года, мужу 39 лет, беременность вторая, желанная и запланированная. За время беременности на сроке 4 недели и 7 недель перенесла ОРВи.

Про беременность родственникам не говорили, ждали когда пройдет скрининг и мы будем полностью уверены что все хорошо (переживали из-за перенесенного орви, что могло повлиять) но беда пришла откуда не ждали.

В 13 недель на скрининге узист сказал, очень аккуратно, что не видит у ребенка костей носа, и ТВП увеличен, хоть и незначительно. Т.к. Эти особенности могли быть вариантом нормы, а могли быть маркерами синдрома дауна. В той больнице у меня не стали брать кровь, направили в другую клинику, в областной центр.

Приехав в областной центр, администратор увидев направление направила без очереди на Узи. Спасибо за это клинике на флотской, ибо очень тяжело в такой ситуации сидеть бок о бок со счастливыми беременными, и каждая минута неизвестности бьет по нервам.

Экспертное узи лишь подтвердило маркеры, направили к врачу. Врач очень подробно расспросила меня о всем и сказала сдать кровь, даже если кровь придет плохая пока не время отчаиваться, это еще не диагноз.

И вот через два часа прихожу за результатом. Риск 1:4 по синдрому Дауна. Предлагают сделать прокол (биопсию ворсин хориона) тут же в клинике, в этот же день, который даст 99% ответ о наличии хромосомных аномалий у плода. Я понимая все риски и взвесив все за (против честно признаюсь не было) соглашаюсь прийти процедуру, т.к. шанс родить ребенка с хромосомной аномалией критически высок. Один на четырех родившихся детей. Да уже успела почитать истории о тех, кому ставили риск 1 к 2 и рождались здоровые детки.

Но я не верю в чудеса, слишком много было признаков.

Сам прокол, у меня не было времени испугаться и мне рассказали об этой процедуре все подробно. Одела одноразовую одежду и легла на стол, процедура проводится под контролем узи. Бояться боли не стоит, это не болезненно, скорее просто очень неприятно. Чтобы не навредить возможно здоровому малышу и не повторять эту процедуру снова необходимо лежать очень спокойно, не дергаться, дышать не животом. Пара минут и все готово, врач взял необходимое количество материала.

В пятницу позвонили из лаборатории (хотя назначен был прием на вторник), сказали можно приезжать за результатом в понедельник, он готов. Однако озвучить по телефону результаты не смогли. Я все поняла.

В понедельник приехали всей семьей, муж с ребенком ждали в машине, к генетику я пошла одна. Сначала сделали узи (очень тяжело морально, ты понимаешь. что не будешь сохранять эту беременность но видишь на экране маленького человечка, который «скачет» в животе мэи машет ручками и ножками.

Увы у генетика на приеме был озвучен однозначный диагноз: Трисомия по 21 хромосоме. Случайность. Генетическая поломка. 1 случай на 700 беременностей. И он произошел со мной.

Я специально заставила себя не терзаться вопросом ПОЧЕМу? Это ничего бы не изменило уже. Что есть то есть, нужно действовать дальше. Я озвучила решение принятое мужем и мной, беременность мы решили прервать.

Дали направление и в 13.3 недели моего ребенка не стало. Моральную сторону этого события описывать не хочется.

Хочу сказать тем, кто оказался на перепутье и кому также ставят высокий риск, пусть даже ниже чем мой. Современная медицина дает женщинам шанс и возможность иметь право выбора.

можно прочитать миллион форумов, примерив на себя сотни историй с хорошим концом, но ваша история только ваша.

Люди которые пишут в интернете: В ЖК лишь бы нервы потрепать беременным, или все скрининги это не точно, или я чувствую с твоим малышом все в порядке. Никто из этих людей потом

, при рождении больного ребенка не разделит с вами груз ответственности за принятие решения (воспитывать ребенка с СД или отдать его в детский дом). И тот и другой вариант ужасны одинаково и неизвестно какой больнее.

А те дамы кто пишет: Да мне тоже ставили высокий риск, а я родила здорового (Ок, а какие были маркеры по узи, результаты крови — в студию!) или, я сделала прокол и мой ре здоров. Мамочки, вам просто несказанно повезло! Радуйтесь! Если вы прошли процедуру прокола (кстати даже живот не болел, а на след.день вообще дырочки от укола не было заметно, страшилки про выкидыш как говорят врачи миф, просто это естественный % выкидышей, который случился бы и без БВХ.). После процедуры вы до конца беременности будете знать, что у малыша нет хромосомных аномалий (а их кроме СД еще много и анализ покажет есть ли другие ХА у вашего малыша). А играть в русскую рулетку при современных возможностях медицины просто глупо.

Я очень благодарна врачам, которые профессионально сделали свою работу, вовремя обнаружили предпосылки и предоставили возможность бесплатно пройти все анализы и процедуры, которые дали мне возможность выбора. Спасибо.

Куда более страшнее ситуация, когда врачи не били тревогу, все было хорошо, а в роддоме вам говорят — ваш ребенок имеет синдром Дауна. Это настоящая трагедия. Для всех сомневающихся мамочек рекомендую зайти на форум осколки мечты (для мам, кто отказался от таких деток, кроме всего не забывайте про алименты, про моральную сторону вопроса я вообще молчу)

Так не лучше ли узнать диагноз ребенка еще в утробе и сделать аборт, да сложно, да больно (не физически). Но это можно пережить.

Всем желаю отрицательного результата бвх.

П.С.: Для себя решила после того как решимся попробовать беременнеть еще раз, сделаю альтернативу бвх — ее неинвазивную диагностику (т.к. Вопреки мнению в интернете прокол без особых на то показано не делают!)

irecommend.ru

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Это возможно, если речь идет о более редком варианте синдрома Дауна – мозаичной форме. Для типичных случаев полной трисомной формы синдрома Дауна характерно бесплодие.

С медицинской точки зрения могу ответить так – лица с полной (не мозаичной) формой синдрома Дауна бесплодны, поэтому семьи в ее полноценном понимании создать не смогут. Возможность заключения брака будет зависеть в первую очередь от степени интеллектуального дефекта человека к моменту его совершеннолетия. Если человек будет признан недееспособным, нуждающимся в опекунстве, то ему будет отказано в заключении официального брака.

Измерение воротниковой зоны информативно как маркер хромосомных нарушений в 10-14 недель, определение уровня АФП и ХГЧ положено делать в 16-20 недель, в более ранние сроки этот тест дает много ложно-положительных результатов. Поэтому по результатам скрининга в Вашем случае дать обоснованный комментарий сложно – исследования проведены некорректно. Рекомендую УЗИ экспертного уровня.

Для хромосомных заболеваний, в том числе и синдрома Дауна, не существует закономерности передачи в семье «через поколение». Рождение детей с подобными заболеваниями – как правило, случайное событие. Для более точного прогноза рекомендую Вам до наступления беременности сделать анализ крови на кариотип. Во время беременности для оценки риска наличия у плода хромосомных нарушений всем пациенткам предлагается программа пренатального скрининга. Более подробно обсудить эти вопросы с генетиком и сделать все исследования можно в нашем медицинском центре.

Ребенок с синдромом Дауна может, к сожалению, родится у любой женщины, никто от этого не застрахован, поэтому всем беременным проводятся программы пренатального скрининга для выявления признаков данного заболевания. По поводу приема наркотических средств – вопрос сложнее, зависит от того, насколько часто были такие эпизоды ранее и продолжается ли прием наркотиков во время беременности. Все мероприятия по программе пренатального скрининга и консультации специалистов – акушер-гинеколога, генетика — Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Проведение первого и второго скрининг-тестов в настоящее время входит в стандарт обследования при беременности. Эти тесты нельзя считать взаимозаменяемыми, при каждом исследовании получают новую информацию о различных проблемах, не только о синдроме Дауна. запишитесь к генетику на очную консультацию.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна напрямую зависит от степени выраженности проявлений синдрома и социальных условий жизни. Если у ребенка с синдромом Дауна нет тяжелого порока сердца, пороков развития желудочно-кишечного тракта, нарушений иммунитета, то в благоприятной социальной среде он сможет дожить и до 60-65 лет.

К сожалению, большинство детей с синдромом Дауна рождено в молодых семьях с неотягощенной родословной. Как правило, это бывает случайным, но достаточно нередким событием – в среднем 1 случай синдрома Дауна на 700 родов. По этой причине и проводится массовый скрининг («просеивание») всех беременных для определения группы риска по этой патологии. Но обсуждать вопросы связанные с диагностикой данного заболевания рационально до 23-24 недель беременности.

Наличие у ребенка признаков дисморфогенеза, к которым относится и 4-х пальцевая борозда на ладошке – это, конечно, одно из показаний для определения кариотипа (анализа крови на набор хромосом). Но рациональнее сначала показать ребенка генетику – после оценки фенотипа (внешнего облика) и других клинических данных необходимость дополнительного генетического обследования будет более обоснованной.

Повышенный уровень ХГЧ принято относить к косвенным признакам (маркерам) хромосомной патологии плода (синдрома Дауна). Но строить прогнозы и рекомендовать дальнейшую тактику на основании только одного измененного показателя нельзя, необходимо оценить еще целый комплекс клинической информации. Во всяком случае, изменения в биохимическом скрининге – это повод для очной генетической консультации.

Проводить инвазивную пренатальную диагностику (амниоцентез или кордоцентез) рационально до 22-23 недель. Поэтому, при нормальных показателях УЗИ и низких значениях риска по данным биохимического скрининга такого рода диагностика возможна только в пределах указанных сроков при отсутствии противопоказаний по желанию семьи.

В Вашем случае основной диагноз – синдром Дауна, а у детей с этой патологией нередко наблюдаются признаки недостаточной функции щитовидной железы, и это – проявление основной, хромосомной патологии. Степень выраженности гипотиреоза может быть различной, нередко бывают временные, преходящие состояния гипотиреоза, все это очень индивидуально.

Риск 1\249 не является высоким, это пороговое значение. То есть проблемы с хромосомной патологией можно ожидать у одной из 249 женщин с такими же показателями скрининга. В таких ситуациях рекомендуется делать УЗИ экспетрного уровня. Если данные УЗИ в норме, то врачи обычно не настаивют на инвазивной пренатальной диагностике (кордоцентезе), но такая диагностика, тем не менее, возможна по желанию семьи до 22-23 недель.

У лиц, принимающих наркотики, дети с синдромом Дауна рождаются с такой же частотой, как и у людей, ведущих здоровый образ жизни – примерно один случай на 700 родов.

Если речь идет о пренатальном биохимическом скрининге, то в каждой лаборатории могут быть свои нормы абсолютных значений в зависимости от вида используемых реактивов. Если значения указывают в относительных единицах (МоМ), то для всех показателей пренатального скрининга норма едина -0,5 – 2.0 МоМ.

Данный тест не утверждает, что у плода имеется синдром Дауна, в данном случае идет речь о повышенной вероятности наличия у плода этой проблемы. Вам обязательно надо обратиться на очную генетическую консультацию и обсудить возможности дополнительной диагностики, дающей точный ответ по поводу наличия у плода хромосомных нарушений.

Нельзя судить величине риска какого-либо заболевания по одному отдельно взятому показателю. Могу только прокомментировать, что для синдрома Дауна более характерно повышение уровня хорионического гонадотропина, а сниженный уровень данного гормона скорее типичен для синдрома Эдвардса (трисомии по хромосоме 18). Изменение одного из показателей скрининга – это, прежде всего, повод для очной консультации у генетика с оценкой комплекса клинических данных.

Диагностику генетических заболеваний у плода, в том числе синдрома Дауна, целесообразно проводить до 22-23 недель беременности, поскольку вопросы о прерывании беременности в случае обнаружении патологии необходимо решать до 23-24 недель.

Если у невропатолога есть малейшие сомнения по поводу генетической патологии у ребенка, то надо без колебаний пройти специальные обследования. Могу только выразить сомнения по поводу анализа, который Вам рекомендуют сделать. Если речь идет о соскобе со слизистой щеки для анализа содержания полового хроматина, то, во-первых, метод очень уж устаревший, а во — вторых, к диагностике синдрома Дауна не имеет ни малейшего отношения. Лучше всего для Вас будет показать ребенка специалисту генетику в Вашем региональном генетическом центре, при необходимости ребенку будет назначен генетический анализ крови — кариотип.

При расчете риска по результатам скрининга в Вашем случае необходимо указывать возраст донора яйцеклетки, а вес и параметры здоровья – самой беременной. Молодой возраст донора снижает риск наличия у плода хромосомной патологии, но, к сожалению, полных гарантий отсутствия этих проблем не дает. Поэтому необходимо выполнять все общепринятые исследования по пренатальному скринингу.

Скорее всего, Ваши страхи преувеличены, но ситуация требует подробной генетической консультации. Если Вы планируете беременность, то обязательно постарайтесь узнать, делался ли больной девочке генетический анализ – кариотип. На консультацию желательно прийти с данными этого анализа. Если же это окажется невозможным, то анализ крови на кариотип необходимо будет сдать Вашему мужу.

Ситуация заслуживает самого пристального внимания. УЗИ экспертного уровня сделать надо обязательно, можно еще раз сдать анализ крови (АФП, ХГЧ, эстриол) в ближайшее время в другой лаборатории. Но практический опыт подсказывает, что результат анализа будет примерно таким же. При значительно повышенном уровне ХГЧ определение кариотипа плода является весьма желательным мероприятием.

У женщин после 35 лет повышается вероятность рождения детей с хромосомной патологией. В вашем случае риск рождения ребёнка с болезнью Дауна превышает общепопуляционный риск, с особенностью родословной это не связано. По скринингу Вы дали неполную информацию, так как кроме ХГЧ данное исследование включает АФП и свободный эстриол. Необходимо сделать УЗИ, это поможет выявить маркеры хромосомной патологии. Тактику обследования и анализ результатов можно обсудить на консультации у врача генетика.

В подобных случаях рекомендуется повторный анализ тройного теста через 1-2 недели, обязательно сделайте УЗИ и обсудите результаты с врачом генетиком на очной консультации.

Анализы крови у беременной (пренатальный скрининг) не могут гарантировать отсутствия у плода синдрома Дауна, но могут помочь принять решение, стоит ли направлять женщину на более сложную диагностику (пункцию матки). Поскольку риск рождения ребенка с синдромом Дауна присутствует абсолютно у любой женщины, по приказу МЗ РФ проведение пренатального скрининга является обязательным мероприятием для любой беременной (вне зависимости от возраста и наличия здоровых детей).

Описанные Вами признаки довольно часто встречаются у детей при наличии хромосомной патологии, в частности, при синдроме Дауна. Хотя данные кариотипа совсем нетипичны. Тем не менее, у ребенка можно с высокой вероятность предположить в дальнейшем задержку психомоторного развития.

Необходимо дополнительное обследование Вашей семьи. Прежде всего, сдайте с мужем анализ крови на кариотип. Иногда у кого–либо из родителей может быть обнаружено наличие точно такого же дополнительного хромосомного фрагмента, так называемой «маркерной хромосомы». Тогда наличие маркерной хромосомы можно считать доброкачественной семейной особенностью и прогноз развития ребенка будет благоприятным. Если ситуация с дополнительной хромосомой является вновь возникшей, тогда желательно более детальное исследование кариотипа с использованием молекулярных методов. Для этого рекомендую обратиться в Медико-генетический Научный центр РАМН. Только после проведения такого обследования можно будет более корректно судить о прогнозе развития ребенка.

Обследование на предмет аномалий развития плода, в том числе и синдрома Дауна, проводится с 10-12 недель беременности и включает в себя целый комплекс мероприятий – УЗИ, анализы крови на гормоны, пункцию матки (биопсию хориона, амнио- или кордоцентез). Какой в Вашем конкретном случае выбрать объем обследования — лучше обсудить на очной генетической консультации с учетом всех Ваших клинических данных. Такую услугу можно получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Нет, не является. Четких маркеров этой хромосомной аномалии вообще не существует. Об этом можно косвенно судить по совокупности признаков. А подтвердить диагноз можно при пренатальной диагностике кариотипа плода.

В Вашей ситуации риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна невелик – не более 1%, но все-таки такое событие может произойти снова. Проведение пренатальной (дородовой) диагностики всегда дело добровольное, о какой-либо обязательности речь не может идти в принципе. Тем не менее, как специалист с достаточным стажем работы в данной области, могу настоятельно рекомендовать при следующей беременности такую диагностику все-таки провести. В опытных руках биопсия хориона или амниоцентез являются вполне безопасными процедурами, позволяющими почти со 100% точностью обнаружить или исключить у плода хромосомные нарушения. Более подробно эти вопросы можно обсудить на очной генетической консультации в клинике «АРТ-МЕД».

www.art-med.ru