Синдром дауна трисомия пар

Трисомия — хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее, чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам не совместимы с жизнью.

1. Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (Q90.9)

Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотношение полов — МI: ЖI. Частота — 1: 700-800.( слияние 2-х хромосом в одну 21 хромосома с 14-ой или 15-ой.)

В нашей стране ежегодно рождается около 8 тысяч детей с болезнью Дауна. Синдром Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

• — характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий седловидный нос, маленькие отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот за счет макроглоссии, маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями, косноязычие;

• — отставание в психомоторном развитии на первом году жизни;

• — пороки развития сердечно-сосудистой системы (ДМЖП, ОАП);

• — пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода);

• — склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям (лейкемия);

• — гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах, поперечная ладонная складка;

• — пигментные пятна по краю радужки — пятна Брушфильда, косоглазие;

• — невысокий рост, гипотиреоз;

• — аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, сандалевидная щель, может быть единственная складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы;

• — крипторхизм, гипоплазия полового члена.

2. Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18 пары) (Q91.3)

• Кариотип 47 ХХ или ХУ, 18+. Соотношение полов — МI: Ж3. Частота — 1: 8 000 н/д. Трисомию по группе Е впервые описал J. Edwards (1960). Среди новорожденных синдром встречается с частотой около 1:7000, девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики. И. В. Лурэ, Г. И. Лазюк высказывают мнение о стабилизирующем действие Х-хромосомы при аберрации 18 пары, тогда как зиготы с трисомией 18, имеющие мужской генотип, элиминируются. Возможно также чаще оплодотворения яйцеклетки с лишней хромосомой 18 сперматозоидом, имеет Х-хромосому.Во время цитогенетического обследования в 80% случаев выявляют трисомия 18, а у 10% больных — мозаицизм. Описаны случаи транслокационного варианта, двойной анеуплоидии типа 48, XXV +18 с участием трисомного за хромосомы 18 клона.

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса достаточно характерны.

• Отмечаются различные аномалии опорно-двигательного аппарата: грудная клетка расширена, грудина укорочена, таз узкий, конечности деформированы, ограниченная подвижность в тазобедренных суставах, встречается описание вывихов бедра. Кисти и пальцы короткие, дистально расположен и гипоплазирован 1 палец кисти, сглаженный тенар. Пальцы сжаты в кулак за типом «флексорной аномалии» «: II и V пальцы расположены этажа и прикрывают прижаты к ладони III и IV пальцы Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия II и III пальцев. Типичная для трисомии 18 форма стопы в виде» качели «. Характерная общая мышечная гипотония. У мальчиков часто встречается крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), гипосподия (аномалия анатомического строения пениса), гипертрофия клитора у девочек.

• Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в стадии идиотии или глубокой имбецильности, и только в редких случаях мозаичного варианта хромосомы 18 умственная отсталость слабее обнаружена. Часто у таких больных развивается судорожный синдром.

• — долихоцефалия, низко посаженные деформированные уши,переносицы вдавленные, но спинка носа тонкая (выступает), ушные раковины расположены очень низко, часто отсутствуют мочка и козелок. выступающий затылок, высокое небо, характерная микроретрогнатия (маленькая и смещенная назад челюсть) короткие глазные щели,рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой, нёбо высокое, иногда с щелью, шея короткая, часто с крыловидной складкой, незаращение губы и неба, микростомия;

• — гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани;

• Погибают в возрасте до 3-5 месяцев, в редких случаях доживают до 5 лет. Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы

• Дерматоглифическая картина при синдроме Эдвардса имеет несколько отличительных признаков: большая частота дуг на подушечках пальцев рук (примерно в 10 раз выше, чем в популяции), часто отсутствует дистальная сгибательная складка на пальцах, у трети больных выявляется поперечная ладонная борозда, количество гребешков увеличено, осевой трирадиус обычно расположен дистально.

• На аутопсии при синдроме Эдвардса находят большое количество пороков развития почти всех органов и систем. С разной частотой встречаются аномалии ЦНС: недоразвитость мозолистого тела, мозжечка, атрофия мозговых извилин.

• Почти 95% пациентов с синдромом Эдвардса имеют пороки сердца и крупных сосудов, чаще встречающийся дефект межжелудочковой перегородки и незаращение артериального протока. Около половины всех случаев трисомии 18 сопровождаются врожденными аномалиями органов пищеварения: нарушения размещения кишечника (дивертикул Меккеля), резкое сужение пищевода или анального отверстия. С такой же частотой встречаются пороки развития мочеполовой системы — сегментированная или подковообразная почка, удвоение мочеточников, недоразвитость яичников.

3. Синдром Патау (синдром трисомии 13 пары) (Q91.7)

• Кариотип 47 ХХ или ХУ, 13+. Среди больных преобладают девочки.

• Частота 1:10 000 н/д.

• Дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей). Часть погибает внутриутробно.

• — одно или двустороннее незаращение верхней губы и неба;

• — полидактилия, выпуклые ногти, поперечная ладонная складка, повышенная гибкость суставов;

• — множественные пороки развития нервной системы и внутренних органов — аплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, дефект меж предсердной перегородки), аномалии почек (кисты, удвоение ЧЛК, гидронефроз, удвоение мочеточника), пороки развития органов пищеварения (незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля);

• — ушные раковины неправильной формы, низко расположены;

• — крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия у мальчиков, удвоение матки и влагалища, двурогая матка у девочек;

genetics-b.ru

Причины, лечение, признаки синдрома Дауна( трисомии 21)

Синдром Дауна (иногда называемый болезнь Дауна) — это условие, при котором у новорожденного лишняя хромосома , копия 21-й — отсюда другое имя, трисомия 21. Это приводит к задержкам, нарушениям физического и умственного развития.

Многие из них являются пожизненными, также могут сократить продолжительность жизни. Большинство людей, имеющих даунизм могут жить здоровой, полноценной жизнью.

Недавние медицинские достижения, культурная и институциональная поддержка людей, их семей предоставляют множество возможностей для решения проблем этого состояния.

Причины возникновения

Во всех случаях оба родителя передают свои гены детям. Трисомия 21 наиболее распространенное генетическое, наследственное заболевание. Эти гены переносятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получать хромосомный набор из 23 пары, всего 46 хромосом. Половина хромосом — от матери, половина — от отца.

Одна из хромосом не отделяется должным образом. Ребенок рождается с тремя копиями или дополнительной частичной копией хромосомы 21 вместо двух. 47 хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.

Не существует окончательных научных исследований, свидетельствующих о том, что состояние обусловлено факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности.

Открыл, описал его английский врач XIX века Лэнгдон Даун. По иронии судьбы, он не был первым, кто описал это состояние, мало добавил к нашему знанию об этом, и, с большой ошибкой, приписал условие «возвращению» к монголоидной расе. Расстройство было однажды названо монголизмом, термин, который теперь считается устаревшим.

Генетическая причина болезни обнаружена в 1957 году — трисомия по 21 хромосоме.

Хромосомная болезнь человека (синдром дауна) была изучена с помощью метода кариотипа, когда стало возможным выявлять аномалии хромосомного числа.

В 1971 г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.

Нормальный кариотип человека:

• 46,ХХ — женщина; 46, ХУ — мужчина.

Кариотип при трисомиях по аутосомам:

• 47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 — трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);

Наследуется ли синдром дауна

В некоторых случаях, он передается по наследству. По данным Национального общества NDSS, около 1 из 700 детей рождаются с ним.

В глобальном масштабе, по состоянию на 2010 год, он происходит примерно 1 на 1000 родов и приводит к примерно 17 000 смертей. Больше таких детей рождаются в странах, где аборт не разрешен, и в странах, где беременность возникает в очень зрелом возрасте.

Число беременностей с аномалией более чем в два раза больше при частых спонтанных выкидышах. Это является причиной 8% всех врожденных расстройств.

Формы синдрома дауна

Существует три формы (разновидности) синдрома Дауна они имеют разные степени тяжести:

Человеческие клетки делятся двумя способами. Первый — это обычное деление клеток (митоз), по которому тело растет. Одна ячейка становится двумя клетками, которые имеют точно такое же количество и тип хромосом в качестве родительской клетки.

Второй метод деления клеток происходит в яичниках и яичках (мейоз) и состоит из одной клетки, расщепляющейся на две части, причем полученные клетки имеют половину числа хромосом исходной клетки. Таким образом, нормальные яйца и сперматозоиды имеют только 23 хромосомы вместо 46.

Во время деления ячейки могут возникать многие ошибки. В мейозе пары хромосом должны разделиться и перейти к разным пятнам в разделительной клетке; это событие называется «дизъюнкцией».

Однако иногда одна пара не делится, вся идет в одно место. Это означает, что в результирующих клетках будет 24 хромосомы, а у другой будет 22 хромосомы. Авария называется «неразрешимостью».

Если сперма или яйцо с ненормальным числом хромосом сливаются с нормальным помощником, то полученное оплодотворенное яйцо будет иметь ненормальное количество хромосом.

В синдроме Дауна 95% всех случаев вызвано этим событием: одна клетка имеет две 21 хромосомы вместо одной, поэтому получающееся оплодотворенное яйцо имеет три 21 хромосомы. Отсюда научное название, трисомия 21 ( кариотип 47 xxy ).

Недавние исследования показали, что в этих случаях примерно 90% аномальных клеток являются яйцами. Причина ошибки неразрушения неизвестна, но определенна связь с возрастом матери. В настоящее время исследования направлены на то, чтобы определить причину и время проведения события недискриминации.

Мозаичная форма синдрома дауна возникает, у человека, когда есть смесь клеточных линий, некоторые из которых имеют нормальный набор хромосом и другие, которые имеют трисомию 21.

При клеточном мозаицизме смесь видна в разных клетках того же типа.

При тканевом мозаицизме один набор клеток, таких как все клетки крови, может иметь нормальные хромосомы, а другой тип, такой как все клетки кожи, может иметь трисомию 21.

Люди имеющие мозаичный синдром Дауна показывают симптомы в более легкой форме

Транслокация

Транслокационная форма синдрома дауна происходит у трех-четырех процентов всех случаев, связано с Robertsonian Transocation. При ней два разрыва встречаются в отдельных хромосомах, обычно в 14-й и 21-й. Существует перегруппировка генетического материала, так что часть 14-й хромосомы заменяется дополнительной 21-й.

Таким образом, хотя количество хромосом остается нормальным, происходит трехкратное увеличение 21-го хромосомного материала.

Некоторые из этих детей могут иметь только тройную часть 21-й хромосомы, а не целую, которая называется частичной трисомией 21. Транслокации, приводящие к трисомии 21, могут быть унаследованы, поэтому важно проверить хромосомы родителей в этих случаях, чтобы увидеть, может ли человек быть «носителем».

Вероятность такого вида синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети могут наследовать транслокацию, имеют более высокую вероятность иметь детей с трисомией 21. В этом случае форму иногда называют семейным синдромом Дауна.

Факторы риска

Согласно данным Центра по борьбе с болезнями и профилактике, у матерей возраста от 35 лет и старше больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, чем у младших матерей. Риск увеличивается, чем старше мать.

Отцовский возраст также имеет значение. Установлено, что отцы старше 40 лет в два раза больше рискуют иметь ребенка с отклонениями.

Риски возрастают по мере увеличения возраста родителей, большую вероятность получения синдрома дауна имеют:

• люди с семейной историей синдрома Дауна
• несущие генетическую транслокацию

Профилактика синдрома дауна заключается в своевременном обследовании.

Родители пострадавшего человека обычно генетически нормальны.

Дополнительная хромосома, трисомия 21 — возникает случайно. Возможность увеличивается с менее чем 0,1% у 20-летних матерей до 3% в возрасте 45 лет.

Не существует известной поведенческой активности или фактора окружающей среды, которые влияют на это.

Важно помнить, что ни один из них не означает, что у вас определенно будет солнечный ребенок.

Симптомы и признаки

Признаки синдрома дауна — широкий спектр особенностей и характеристик: наблюдается широкий спектр умственной отсталости и задержки развития. Некоторые дети рождаются с дефектами сердца, другие — нет.

У некоторых детей есть такие заболевания, как эпилепсия, гипотиреоз или брюшнополостная болезнь, у других нет.

При рождении младенцы демонстрируют определенные симптомы синдрома дауна :

Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень инвалидности. Аномалии развития в области психического и социального означают, что ребенок может иметь:

• импульсивное поведение
• затрудненное мышление
• дефицит внимания
• трудности обучения

Медицинские осложнения часто сопровождают синдром:

• врожденные пороки сердца
• потеря слуха
• плохое зрение
• катаракта (облачные глаза)
  проблемы тазобедренного сустава, такие как дислокации
• лейкемия
• хронический запор
• деменция (проблемы мышления, памяти)
• гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы)
  ожирение
• Болезнь Альцгеймера в более позднем возрасте

Они более склонны к инфекции, чаще болеют респираторными, мочевых путей, кожными инфекциями.

Как определить синдром дауна

Трисомия 21 определяется с помощью скрининга, предлагается как обычная часть дородовой помощи.

Синдром Дауна может быть идентифицирован во время беременности с последующим диагностическим тестом или после рождения путем прямого наблюдения и генетического тестирования.

Скрининг как в первом, так и во втором триместре лучше, чем просто скрининг в первом триместре. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Обычно используются в комбинации для увеличения скорости обнаружения.

Ничто не может быть окончательным, поэтому, если результаты по первому скринингу положительны, для подтверждения диагноза требуется амниоцентез или хорионический выбор ворсинок.

Амниоцентез. Врач берет образец амниотической жидкости для изучения количества хромосом, которое имеет ваш ребенок. Тест обычно проводится на 15 неделе.

Выборка хорионических ворсинок (CVS). Берутся клетки из плаценты для анализа фетальных хромосом. Тест проводится между 9-й — 14-й неделями беременности. Может увеличить риск выкидыша.

Анализ крови (PUBS или кордоцентез). Забор крови из пуповины, осмотр ее на хромосомные дефекты. Делается после 18-й недели беременности. Имеет более высокий риск выкидыша, поэтому выполняется только в том случае, если все остальные тесты неясны.

Диагностика

Диагностика синдрома дауна после рождения основывается на физическом облике. Подтверждают диагноз и определяют наличие транслокации, анализом на кариотип. Родители обычно хотят знать возможный диагноз, как только его подозревают.

Лечится ли синдром дауна

Лечение синдрома Дауна невозможно, но существуют программы поддержки и образования, которые могут помочь как людям с состоянием, так и их семьям.

Обычно программы начинаются с вмешательства в младенчестве. Учителя специального образования и терапевты помогают ребенку приобрести:

• сенсорные навыки
• навыки общения
• навыки самопомощи
• двигательные навыки
• язык и познавательные способности



Школа является важной частью жизни ребенка, независимо от умственных способностей.

Государственные и частные школы во многих странах поддерживают людей, их семьи специальными образовательными возможностями. Обучение дает ценную социализацию, помогает учащимся осваивать важные жизненные навыки.

В течение последних 10 лет произошел резкий рост исследовательских усилий, направленных на терапевтические вмешательства для улучшения обучения и памяти.

Использовались три основные стратегии: имплантация нервных стволовых клеток; экологическое обогащение, физические упражнения, фармакотерапия.

Многие стратегии улучшают обучение и память, также электрофизиологические, молекулярные изменения у пораженных животных. На сегодняшний день восемь молекул были протестированы в клинических испытаниях для взрослых людей.

До сих пор не проводились исследования для младенцев. Однако убедительные исследования показывают, что постоянные изменения головного мозга происходят во время роста плода. Ранняя пренатальная диагностика дает окно на 28 недель, чтобы положительно повлиять на развитие мозга, улучшить постнатальный когнитивный эффект.

Несколько подходов (эпигаллокатехин галлат, NAP / SAL, флуоксетин, апигенин) были использованы для лечения мышей внутриутробно; они показали терапевтические эффекты, которые сохранялись до взрослой жизни.

Чего стоит ожидать, прогноз

Будущее жизни людей, имеющих синдром Дауна, зависит от социальной помощи, поддержки семьи. Правильный уход и возможность получения образования, улучшают качество жизни. В Европе от 5 до 15% детей с синдромом Дауна посещают регулярную школу.

Заканчивают обучение по курсу средней школы, лишь некоторые; большинство — нет. В Америке, те кто имеет инвалидность и учились в средней школе, около 40% закончили учебу. Многие учатся читать и писать, некоторые имеют оплачиваемую работу.

Многие из них могут жить самостоятельно, но часто нуждаются в финансовой помощи, помощи по медицинских и юридических услугах.

Улучшение медицинского обслуживания, увеличило продолжительность жизни. С двенадцати лет в 1912 году, до двадцати пяти лет 1980-х годах, до 50-60 лет в развитом мире 2000-х годов. Сейчас, от четырех до двенадцати процентов, е доживают до года.

Вероятность долгой жизни частично определяется наличием сердечных проблем. Шестьдесят процентов с врожденными проблемами сердца проживают до десяти лет, 50% до тридцати лет. 85% тех, у кого нет сердечных проблем, доживают до десяти лет, 80% до тридцати лет. Около 10% живут до семидесяти лет.



Если воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам понадобятся тесные отношения с медицинскими работниками, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. Дополнительно к более крупным проблемам, таким как сердечные дефекты и лейкемия, им может потребоваться защита от обычных инфекций, таких как простуда.

Люди с синдромом Дауна могут сталкиваться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия, преуспеть. Создание сильной сети поддержки опытных профессионалов, понимание семьи и друзей имеет решающее значение для успеха солнечных людей.

ovp1.ru

Синдром Дауна

Необходимость теста на синдром Дауна

Для многих семейных пар крайне важна информация о том, какое состояние у малыша, которого они ожидают, и присутствуют ли в его развитии какие-либо серьезные отклонения. К разряду патологий, которых вызывают особенные опасения будущих родителей, относится синдром Дауна. Дети, родившиеся с этим синдромом, в течение всей жизни будут нуждаться в особо квалифицированной медицинской помощи.

Наличие характерных признаков, которые можно заметить уже в первые часы жизни ребенка, дает возможность квалифицированному врачу определить наличие синдрома у новорожденного: раскосые глаза со слегка приподнятыми вверх уголками, недостаточно большие размеры головы и полости рта, высунутый наружу язык, широкие ладошки, короткие пальцы.

Жизнь ребенка с синдромом Дауна осложнена не только физическими отклонениями, касающихся заметных дефектов внешности, но и серьезными пороками внутренних органов. Прослеживается существенное отставание в умственном развитии, которое мешает получить образование и препятствует успешному интеллектуальному труду. Проявление своевременного повышенного внимания родителей к данной проблеме поможет частично решить её и позволит ребенку научиться чтению, письму и участию в социальной деятельности. При наличии синдрома Дауна человек может убирать помещения, мастерить игрушки, вязаные изделия, осуществлять уход за животными и осваивать ряд других видов деятельности, не предполагающих сложных действий и быстрых решений.

Что такое Panorama?

Panorama – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.

С помощью этого теста, вы сможете:

Преимущества Panorama Test:

Приблизительно 30% от общего числа беременностей, где плод болен синдромом Дауна, заканчиваются выкидышем. Дети, рожденные живыми, при надлежащем уходе могут прожить до 60-ти лет, а иногда и дольше.

Родители, которые обращаются к тестам на синдром Дауна при беременности, дают себе возможность принять своевременные решения, от которых будет зависеть благополучие семьи. Получив медицинское подтверждение о наличии хромосомных аномалий у плода, беременная женщина может прервать беременность на любом сроке, это будет законно и, с точки зрения многих специалистов, гуманнее по отношению, как к самому ребенку, так и к семейной паре. Конечно, распознавание патологии и прерывание беременности на раннем сроке несет гораздо меньше вреда организму матери.

Безусловно, есть определенный процент семей, в которых о прерывании беременности не может быть и речи. Эти люди готовы принять и воспитывать своего ребенка любым. В данном случае пренатальный тест будет полезен тем, что позволит будущим родителям быть заранее проинформированными о грядущих трудностях. Во время беременности они уже смогут морально подготовиться к переменам в своей жизни, встретиться с соответствующими специалистами, найти в своем городе организованные группы поддержки для семей, где воспитывают ребенка с синдромом Дауна.

Пожалуй, каждому из нас доводилось видеть на улице, в магазине или в каком-либо учреждении вполне взрослого парня или девушку с невнятной речью и плохой координацией. Как правило, такие люди находятся в сопровождении родственников. Увы, у многих людей в нашем обществе возникает чувство резкой неприязни по отношению к этой семье и ребенку в частности. Дети с признаками даунизма очень часто не могут получить от социума правильного и доброжелательного отношения к себе. Многим из них приходится быть жертвами настоящей жестокости в виде травли, насмешек и даже ярко выраженного отвращения. К счастью, мир не без добрых и понимающих людей, которые милосердно принимают человека такого, каков он есть, не осуждая и не позволяя себе косых взглядов в его сторону.

Экскурс в историю

Врач из Великобритании Джон Даун, по фамилии которого потом и был назван синдром, был первооткрывателем данной патологии и описал её еще в 1862 году. Истинная же причина заболевания была выявлена только сто лет спустя. На момент исследований Джона Дауна уровень развития науки еще был далек от каких-либо значимых исследований в области генетики. Сам ученый фиксировал нарушения в развитии умственных способностей у пациентов, поэтому явление было классифицировано им как психическое расстройство. В XIX веке такие больные в большинстве своём доживали в лучшем случае до 25 лет. Высокий уровень смертности отмечался в детском и младенческом возрасте. Однако постоянное развитие медицины предоставило различные возможности сводить к минимуму проявления многих осложнений, ведущих к скорому летальному исходу. К слову, в XIX веке людей с данным заболеванием нещадно убивали или стерилизовали, чтобы не допустить увеличение их количества.

В 20 веке США, нацистская Германия и ещё целый ряд государств инициировали специальные программы по истреблению людей, у которых обнаруживались симптомы синдрома Дауна. Чтобы ситуация изменилась понадобились целые десятилетия. Спустя долгие годы протестов общества, судебных исков и новых открытий в науке, которые пролили свет на это явление, жестокие евгенические программы были отменены. На сегодняшний день и ребенок, и взрослый человек с даунизмом имеет возможность вести полноценную жизнь и проявлять социальную активность.

Первоначально признаки болезни были обнаружены у представителей монголоидной расы, поэтому изначально ученые стали использовать название «монголоидный синдром». Термин «монголоидный идиотизм» стали использовать ещё и по другой причине: европейские дети с синдромом Дауна своей внешностью напоминали представителей монголоидной расы специфическим разрезом глаз. С течением времени стало очевидно, что данные отклонения не связаны с особенностями ни одной из рас. Синдром Дауна может проявиться независимо от происхождения человека, места его проживания, положения на социальной лестнице и ряда других факторов. Самих представителей монголоидной расы не устраивало сложившееся положение дел и они настаивали на изменения названия патологии. В итоге, под натиском общественного мнения Всемирная Организация Здравоохранения в 1965 году официально отменила прежнее название. Синдром же получил своё название по фамилии Джона Дауна.

Однако и этот вариант мог быть отвергнут. Ученые рассматривали альтернативные варианты: трисомия 21, 47XX (или ХУ). Причина неудовлетворенности старым названием была в том, что врач, который открыл и описал заболевание, не был болен им. Соответственно, оснований использовать эту форму наименования не было. Однако общепринятым и привычным вариантом названия так и осталось словосочетание «синдром Дауна». Понятие «синдром» закрепилось за этой аномалией по той причине, что борцы за права человека считали, что оно более нейтрально и справедливо, чем термин «болезнь».

Первое описание болезни не выявило точную причину возникновения заболевания, поэтому существовали совершенно разные версии его объяснения. Позже врачи установили взаимосвязь между возрастом матери и степенью риска рождения больного младенца. Исходя из этого, были сделаны выводы о причинах заболевания, связанных с наследственностью. Самое первое название синдрома заставляло научное сообщество идти неверными путями и продолжать рассматривать зависимость болезни от расовой принадлежности. Существовал и ряд альтернативных версий, например, нарушения в родовом процессе, которые якобы могли стать основой для развития аномальных процессов.

Дальнейшие научные поиски окончательно опровергли наличие зависимости риска заболевания от расы человека и множества других факторов. Например, с появлением УЗИ-диагностики и других методик пренатального скрининга стало ясно, что синдром Дауна можно зафиксировать у плода, который еще находится утробе. Данный факт опроверг возможность возникновения патологии из-за родовой травмы.

В середине XX века развитие науки позволило ввести методы подсчета числа хромосом, присвоения им порядковых номеров и дальнейшей классификации. Благодаря этому, в 1959 году французский врач-педиатр Жером Лежен обнаружил и доказал связь между нарушениями в количестве хромосом и развитием синдрома Дауна.

Суть синдрома. Генетическая точки зрения

Что такое синдром Дауна? Почему рождаются дети с этим синдромом? Ответ на эти вопросы может дать такая наука, как генетика.

Хромосомы – это элементы клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека — 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало разночтений. Сколько же хромосом у человека с синдромом Дауна?

Трисомия 21. Абсолютное большинство случаев возникновения синдрома Дауна происходит вследствие утроения 21 хромосомы (трисомия 21). Другими словами, в каждой из клеток организма присутствует три экземпляра данной хромосомы, когда должно быть исключительно две копии. Нарушение корректного состава генной информации происходит в родительском организме на этапе становления половых клеток. В 90% случаев это случается из-за сбоев в материнской яйцеклетке, прочие случаи объясняются особенностями сперматозоидов. На стадии мейоза (деление клеток) существует вероятность того, что произойдёт ошибка, из-за которой хромосомы не разойдутся к разным полюсам. Следствием этого будет содержание избыточной копии в клетке (вместо набора из 23 хромосом клетка будет содержать увеличенный комплект из 24 хромосом). В случае, когда такая половая клетка становится участником процесса оплодотворения, у плода будет 47 хромосом вместо 46. Из-за столь раннего появления аномалия затрагивает абсолютно все клетки организма.

Мозаичная форма синдрома. На более поздней стадии также могут случиться нарушения генетического кода, однако вероятность этого крайне мала — от 1-2 до 5 %. В таком случае часть клеток зародыша будет иметь нормальное количество хромосом, а в какой-то одной (или нескольких) появится их избыточное количество. Эта клетка в дальнейшем даст начало клону клеток с лишней хромосомой. В результате, часть клеток в организме окажется с излишками генетических элементов, а часть – с нормальным хромосомным набором. Мозаичная форма – определение, которым назвали данную аномалию. Тяжесть последствий для организма в случае мозаичной формы не столь очевидна, как в случае трисомии 21, ведь изменения происходят лишь в отдельных участках организма. Выявить наличие данной формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором.



Робертсоновская транслокация. В данном случае генотип больного не будет отличаться от генотипа здорового человека. Транслокацей называют вид мутаций, который подразумевает изменения в структуре хромосом. В случае роберстоновской транслокации 21 хромосома прикрепляется к другой хромосоме, в большинстве случаев к 14-й в кариотипе одного из родителей. В общем количестве случаев постановки диагноза «синдром Дауна» робертсоновские транслокации, как причина патологии, занимают всего 2-3%.

Существует такая точка зрения, что приобретенные мутации (облучение ионизирующим излучением и другие мутагенные факторы) также могут вызывать генетические нарушения, способствующие возникновению синдрома Дауна. Глубокого исследования относительно этого вопроса на данный момент не проводилось, поэтому делать однозначные выводы по поводу этой версии происхождения патологии было бы неправильно.

Особенности физического и умственного развития

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности — измененную форму черепа и пропорций лица:

• плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
• практически плоская переносица;
• брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
• складка кожи на шее у новорожденных;
• развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования.



Существует ещё ряд видоизменений в облике ребенка, которые можно классифицировать как признаки даунизма:

• Маленький нос.
• Короткая и широкая шея.
• Увеличенные глаза, часто встречается косоглазие.
• Укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела.
• Небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук.
• Искривленная форма мизинца.

В число диагностических признаков определяющих наличие даунизма входит поперечная ладонная складка, она встречается с частотой 45%.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые внешние особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.

Характерные черты умственного развития:

• Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
• Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
• Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
• Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Сопутствующие заболевания

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.

Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Причины возникновения патологии

К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы.

Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.

Передача болезни по наследству

Причины рождения детей с синдромом Дауна порой кроются в наследственности. По данным множества исследований, синдром в более чем 90% случаев представлен классической трисомией 21 хромосомы. Эта форма заболевания не передается по наследству. Однако отмечено, что в семьях, где рождался малыш с синдромом Дауна, вероятность возникновения хромосомной аномалии у следующего ребенка выше, чем в общей популяции.

При транслокационной форме синдрома ребенок может получить болезнь по наследству от здоровых родителей. В данном случае, один из родителей — носитель генетического материала, в котором две маленьких хромосомы сцепляются в одну. Подобные обмены называются сбалансированной хромосомной перестройкой. В процессе перестройки количество генетического материала не изменено, поэтому данные хромосомные изменения чаще всего не сказываются на здоровье самого носителя перестройки. Однако при передаче подобного генетического материала следующему поколению, перестройка может принять статус несбалансированной. Синдром Дауна развивается в случае, если гены из 21 хромосомы будут несбалансированны в сторону увеличения их количества.

Мозаичная форма заболевания не имеет тенденции к наследованию. Она появляется вследствие случайных изменений в процессе мейоза на ранних стадиях развития плода. Результатом данных изменений становится состояние, в котором часть клеток тела содержит положенные две копии 21 хромосомы, а в остальных клетках будет наблюдаться по три копии.

Распространенность заболевания

Синдром Дауна у новорожденных фиксируется приблизительно в одном случае на 700-800 родов. Зависимости между полом ребенка и частотой случаев заболеваний не прослеживается.

Данную хромосомную аномалию современная медицина позволяет выявлять уже на ранних стадиях беременности, что объясняет следующий факт — в развитых странах частота рождения младенцев с синдромом Дауна несколько меньше, чем в целом по миру (примерно 1 случай на 1100 родов). По статистике 92% процента женщин, получивших неблагополучные результаты анализов на наличие патологии, прерывали беременность. Рожденные младенцы с синдромом Дауна в 94% случаев оказывались оставленными в роддоме. Получается, что лишь 6% детей с этим отклонением получали шанс на полноценную жизнь и любовь близких.

Поддаются ли лечению генетические нарушения?

К сожалению, сегодняшний уровень развития медицины, не позволяет вносить коррективы в генетические нарушения и они остаются с человеком на всю жизнь.

Генетическая природа заболевания сводит шансы на успешную борьбу с ним к минимуму. Однако вероятность того, что всё-таки будут разработаны методики, позволяющие проводить успешное лечение синдрома Дауна. Опыты ученых, проведенные в последние годы, показали, что можно совершить своеобразное «выключение» лишней копии 21 хромосомы. Чтобы осуществить данное действие, предполагается использовать особое поведение X-хромосомы, которая отвечает за принадлежность человека к женскому полу. Мужским набором хромосом, как известно, является XY, а женским — набор XX. Учеными было установлено, что в организме женщины у одной из хромосом наблюдается инактивированное состояние, а ее данные не используются в процессе синтеза белковых структур. По сути, она не является участником системы биохимических реакций в организме. Происходит это вследствие выработки особых веществ под управлением специфического участка ДНК. Эти вещества покрывают поверхность хромосомы и, тем самым, блокируют доступ к ней.

Медики сделали попытку воспользоваться этим механизмом, с целью сделать неактивной третью копию 21 хромосомы. Данные исследований показывают, что именно ее активность в процессе производства белковых соединений инициирует появление различных отклонений от норм развития. Для реализации задумки необходимо было сделать лишний экземпляр 21 хромосомы похожим на X-хромосому. Для этого ученые применили несколько модифицированный участок генетического материала, вызывающий инактивацию. Этот участок был поставлен вместо одного из «мусорных» фрагментов (часть ДНК, не отвечающая за синтез белков) в лишнюю хромосому. Спустя некоторое время, обработанная подобным образом копия 21 хромосомы прекратила проявлять активность. Исследователи выдвинули предположение, что это позволит компенсировать наличие лишнего генетического материала.

Необходимо заметить, что опыты проводились только на культуре стволовых клеток, а значит, на сегодняшний день нельзя говорить о какой-либо эффективности метода. Кроме того, помощь от этого подхода могут получить только те люди с синдромом Дауна, у которых он обусловлен трисомией. Транслокационную форму болезни подобным образом вылечить невозможно: пришлось бы «выключать» целую хромосому, а это однозначно принесет больше вреда, чем пользы. Однако, учитывая стремительный прогресс в сфере генетики и связанных с ней исследований, можно сказать, что метод имеет определенные перспективы.

Многие семейные пары приходят в ужас от мыслей, что их долгожданный ребенок может иметь болезнь Дауна. Но существует и немалая доля семей, которые счастливы, приняв детей такими, какие они есть. Дети с синдромом Дауна также способны общаться и любить, им также нравится играть, рисовать и петь. Порой такие дети могут удивлять родителей и окружающих своими способностями. Есть реальная история про то, как мальчик с синдромом Дауна, прибывший в швейцарский институт по изучению детей с отклонениями, примерно через 6-7 месяцев научился безупречно говорить на японском языке. Однако стоит помнить, что этот случай, скорее исключение, чем правило. Многие дети с этой патологией, даже при надлежащих заботе и уходе, не могут адаптироваться в обществе, а их семьи испытывают огромное количество бытовых и финансовых трудностей.

Пренатальная диагностика

Рассмотрим подробнее вопрос выявления патологии ещё до рождения ребенка, в так называемый пренатальный период. Многие семейные пары задаются вопросом: как определить синдром Дауна во время беременности? Для женщин, ожидающих ребенка, разработаны специальные методы диагностики. Их можно разделить на две группы: инвазивные и неинвазивные. В первую группу входят биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез (анализ околоплодных вод), которые требуют применение хирургического вмешательства в виде прокола. Неинвазивные исследования проводятся без вторжения в организм и включают в себя такие методы, как УЗИ-диагностика и биохимический скрининг.

Суть этого метода заключается в заборе небольшого количества околоплодных вод (амниотической жидкости), в которых содержатся клетки плода. Эти клетки используются для анализа на хромосомные отклонения. Чтобы взять амниотическую жидкость специалист с помощью специальной иглы создает отверстие в плодной оболочке. Плод при этом не подвергается никакому воздействию. Однако вероятность его повреждения в ходе процедуры всё-таки существует. Во избежание этого врач выбирает наибольшую по размерам полость, свободную от петель пуповины. В редких случаях метод может повлечь за собой осложнения: преждевременное излияние околоплодных вод, отслоение плодных оболочек, инфицирование зародыша и некоторые другие проблемы. В связи с тем, что существуют определенные риски, процедуру назначают только после консультации с квалифицированным специалистом. Женщинам старше 34 лет не рекомендуется применять амниоцентез, особенно если неинвазивные методы не выявили аномалий.


Амниоцентез: инвазивная диагностика синдрома Дауна

Этот метод подразумевает забор небольшого количества (около 10-15 мг) внешней оболочки плода. Генетические особенности данного материала дают достаточно точные сведения о состоянии плода. Для взятия материала необходимо осуществить проникновение инструмента в матку либо через брюшную стенку спереди, либо через влагалище. Данные манипуляции увеличивают вероятность возникновения осложнений в ходе беременности. Например, риск самопроизвольного прерывания беременности будет составлять от 1 до 14%. Метод также не исключает болевых ощущений, кровотечений и травмирования хориона.

Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

Обычно для проверки на болезнь Дауна врачи используют неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Инвазивные исследования в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Дауна, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 4-5% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Не так давно был разработан новый неинвазивный метод исследования, который намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг) и совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик. Методику можно использовать и как тест на синдром Дауна во время беременности. Важным плюсом теста является его эффективность на ранних сроках: анализ можно проводить уже на девятой неделе беременности. Тест основан на изучении фрагментов ДНК плода, которые находятся в материнской крови. Для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины. Из взятой пробы выделяют необходимое количество сырья для проведения процедуры секвенирования. Неинвазивный тест на хромосомные аномалии выявляет синдрома Дауна у плода с точностью, превышающей 99%.

Тест уже успел успешно зарекомендовать себя в зарубежной медицинской практике и всё чаще рекомендуется беременным с высоким риском хромосомных патологий у плода в России.


Неинвазивный метод диагностики синдрома Дауна

Необходимо принимать во внимание, что ни одна из методик диагностики не может дать окончательного ответа на вопрос: болен ли плод синдромом Дауна. Даже при использовании инвазивных методов, обеспечивающих точность распознавания более 99%, есть редкие случаи, когда выдаются ложные положительные результаты, при которых плод с нормально протекающим развитием определяется как больной.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна

Родители, которым сообщили, что у их ребенка серьезная хромосомная патология и отказывающиеся от прерывания беременности, зачастую переоценивают свои силы, не осознавая насколько это тяжкий крест для всей семьи в целом и для будущего малыша в частности.

Если же было принято твердое решение оставить беременность, семейная пара должна осознать, что на них теперь ложится серьезная ответственность. Не стоит отрицать наличие у ребенка отклонений и считать его нормальным, ведь такое отношение может лишить его необходимой медицинской помощи. Родители должны окружать такого малыша лаской и заботой в не меньшей степени, чем других детей, ведь он прекрасно чувствует отношение к нему.

Дети с синдромом Дауна должны регулярно наблюдаться у специалистов, принимать назначенные врачом препараты, ходить на специальные процедуры и соблюдать режим. Стационарное лечение назначается только при необходимости. Зачастую всё это стоит немалых средств и не у каждой семьи есть финансовые возможности, чтобы обеспечить особенного ребенка всем необходимым.

У детей с синдромом Дауна наблюдаются быстрая утомляемость, нарушение координации и мелкой моторики, отставание в физическом и умственном развитии. Родители должны проявлять терпение и стремиться ежедневно прикладывать усилия для развития своего ребенка. Только в этом случае он сможет приобрести все необходимые для жизни навыки, пусть даже с задержкой. Существуют и программы реабилитации, разработанные квалифицированными психологами и педиатрами, которые могут существенно помочь в решении проблем воспитания особенных детей, но даже их использование, к сожалению, мало облегчает ношу родителей.

Прогноз для семей с больным ребенком

Дать какие-либо предположения относительно здоровья планируемых в дальнейшем детей специалист может только исходя из того, какую форму синдрома врачи зафиксировали у родившегося ребенка. В случае типичного утроения 21 хромосомы (полного или мозаичного) и при отсутствии аномалий в хромосомном наборе у родителей, величина риска составит не более 1%.



Если у одного из родителей роберстсоновская транслокация, то риск выкидыша при беременности будет составлять 50%, а в тех беременностях, которые будут продолжаться, риск синдрома Дауна у эмбриона составит до 30%. Если в робертсоновскую транслокацию вовлечены две 21 хромосомы, то 100% прогрессирующих беременностей будут с синдромом Дауна.

При наследовании от матери или отца иная транслокационная форма также несколько повысит риск возникновения синдрома, однако точных данных по этой проблеме у медиков нет. Оценка вероятности появления заболевания затруднена, прежде всего, потому, что статистические исследования данного рода трудоемки и требуют длительных наблюдений.

Социализация и интеграция в общество

Детей с синдромом Дауна иногда называют «солнечными». Объясняется это тем, что они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны, несмотря на возможные перепады настроения и периодические вспышки агрессии. Благодаря стремительному развитию медицины и педагогики у малышей с синдромом Дауна теперь гораздо больше перспектив в получении образования, чем это было в начале XX века. В те времена продолжительность жизни людей с данной патологией составляла в среднем 20-25 лет. Влияние этого фактора не позволяло им уделять достаточное количество времени освоению тех или иных дисциплин. Последние статистические исследования на вопрос «сколько живут люди с синдромом Дауна?» отвечают, что планка продолжительности жизни поднялась до 50 лет.



Однако повышение уровня жизни людей с хромосомной аномалией не избавило от многих проблем как их самих, так и их родителей. Например, в нашей стране крайне слабо развита система ранней помощи (от рождения и до трёх лет), а именно в этот период жизни малыша родителям необходимо разъяснить, как лучше заниматься с ребенком, какие развивающие пособия использовать и на что делать упор, чтобы развить необходимые для жизни навыки. Получение дошкольного и школьного образования также потребует серьезных усилий. Как ни печально, но в пределах нашей страны у страдающих синдромом Дауна гораздо меньше условий способствующих развитию личности, чем в Европе и США. Их вряд ли захотят принять в обычный детский сад или школу. В образовательных учреждениях отсутствуют смешанные группы, что лишает больного ребенка полноценно развивать свои коммуникативные навыки.

Отношение к «солнечным» детям в России зачастую далеко не такое доброжелательное, как в странах Запада. Общество видит в них «не таких как все», не предпринимает попыток воспринимать их на равных, а иногда и вовсе не старается скрыть агрессии и отвращения к таким людям.

К счастью, родители таких детей всё чаще собирают организованные группы и организации, в которых осуществляется психологическая поддержка и обмен опытом воспитания. Участники этих групп борются за права своих детей на обучение и социальную поддержку, иногда они сами находят средства и педагогов. Это внушает надежду на то, что в будущем отношение к людям с синдромом Дауна в нашем обществе будет более терпимым и уважительным.

Семейная жизнь

Создание семьи, как и деятельность во многих других сферах жизни, для человека с синдромом Дауна представляет определенные трудности. Да, эти люди могут найти себе пару и благополучно вступить в брак, но с вопросом появления потомства дело обстоит ещё более непросто.

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей? Ответ на этот вопрос зависит, прежде всего, от пола больного. Мужчины с подобными генетическими патологиями всегда являются бесплодными. Относительно женщин ситуация куда менее критична. По данным ученых, менструации у больных во многих случаях имеют регулярный характер и примерно каждая вторая женщина с синдромом Дауна способна выносить и родить ребенка. Стоит заметить, что около 35-50 % детей, рожденных от таких женщин, имеют различные врожденные пороки развития: это может быть и синдром Дауна, и ряд других генетических аномалий.

Этические проблемы

По всему миру действуют организации, помогающие людям с хромосомным заболеванием адаптироваться к жизни в обществе. 21 марта отмечается Всемирный день человека с синдромом Дауна, и даже есть специальный символ, обозначающий синдром – желто-голубая лента. Однако при всей ширине резонанса относительно данного явления, этическая сторона вопроса долгие годы вызывает множество споров и противоречий. В частности, весьма острой является тема абортов.

В 2002 году в ряде европейских стран были проведены исследования, которые показали высокий процент абортов среди беременных, которые получили положительные результаты пренатального тестирования на наличие у эмбриона синдрома Дауна. В подавляющем большинстве случаев (91-93%) семейные пары принимали совместное решение о прерывании беременности. Дальнейшие наблюдения показали, что в период с 1989 по 2006г этот уровень был неизменно высоким. Специалисты по вопросам этики и ряд специалистов из области медицины выражают обеспокоенность такой ситуацией и её этическими последствиями для общества. На сегодняшний день мнения специалистов разделяются и существуют диаметрально противоположные точки зрения на этот счет.

Рональд Грин, специалист, занимающийся вопросами этики в области медицины, считает, что при наличии генетических отклонений у плода непременно стоит избавиться от него. Сходного мнения придерживается и руководитель Ассоциации Синдрома Дауна – Клэр Райнер. Клэр Райнер предлагает максимально популяризировать пренатальную диагностику и в тех случаях, когда будет обнаружено нарушение в развитии прибегать к искусственному прерыванию беременности. Для обоснования целесообразности данной процедуры указывается целый ряд причин: затруднения с проведением лечебных процедур и мероприятий, невозможность обеспечения должных условий для обучения, тяжелый процесс соицализации, внушительные финансовые затраты на содержание больного человека. Сторонники этой позиции предлагают родителям честно ответить самим себе на вопрос: готовы ли они посвятить свою жизнь тщательному уходу за особенным ребенком и осознают ли они, что окружающие семью люди также будут вовлечены в череду забот, которые не всегда приятны. Жизнь самого ребенка также сложно будет назвать легкой, и неизвестно, как сложится его судьба после того, как родителей не станет.

Существуют и другая точка зрения на проблему абортов. Многие специалисты негативно относятся к росту числа абортов и чрезвычайно обеспокоены им. Есть ряд специалистов, указывающих на то, что такой подход практически идентичен различным евгеническим программам по убийству и стерилизации больных, которые проводились в XX веке некоторыми странами и осуждались цивилизованным миром. Последователи данной точки зрения считают, что такой взгляд попросту обесценивает человеческую жизнь, ведь эмбрион становится чем-то вроде неисправной детали в бытовой технике или ином механизме, которую можно легко выкинуть и заменить на другую. К сожалению, аборты во многих случаях оказывают серьезное неблагоприятное влияние на материнский организм, вызывают различные осложнения и даже могут грозить бесплодием.

В конце концов, никто не может с уверенностью говорить, что больной синдромом Дауна глубоко несчастлив, непринят обществом, или живёт в бесконечных страданиях из-за своего состояния. Учитывая все эти аргументы, можно сказать, что очевидного разрешения проблемы этических разногласий на сегодняшний день просто нет. Каждая семья должна самостоятельно выбрать тот или иной вариант, в зависимости от своих убеждений и взглядов на жизнь.

Надо признать, что в нашей стране оказывается недостаточная поддержка людей с генетическими заболеваниями. Малышу с синдромом Дауна необходимы регулярные осмотры и консультации врачей, что заставит родителей и ребенка постоянно сталкиваться с несовершенствами системы здравоохранения в России, либо вкладывать огромное количество денег в платную медицину. Трудности в получении образования, работы, налаживания личных контактов всю жизнь будут преследовать человека с данными отклонениями.

Прерывание беременности по медицинским показаниям, к которым относится и синдром Дауна, разрешено законом и проводится на любом сроке беременности, поэтому не стоит осуждать тех родителей, которые решили, что не готовы взять на себя суровое жизненное испытание и подвергнуть ему своего ребенка. Для женщины гораздо безопаснее будет, если прерывание произойдет на ранних сроках беременности. Вот почему очень важно проходить своевременную пренатальную диагностику.

Несмотря на все трудности, в некоторые семьи и даже публичные люди, например актриса и телеведущая Эвелина Бледанс, решаются на рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна. Этот шаг, несомненно, достоин уважения, однако стоит реалистично смотреть на ситуацию и правильно оценивать свою моральную готовность и финансовые возможности. У известных людей и в обеспеченных семьях всё же несколько больше возможностей помочь такому ребенку адаптироваться к жизни.

panoramatest.ru