Болезнь Дауна: причины и профилактика

Болезнь Дауна – заболевание, связанное с аномальным набором хромосом, проявляющееся слабоумием, нарушениями физического развития, врожденными уродствами и функциональной недостаточностью желез внутренней секреции.

Это часто встречающаяся хромосомная болезнь: распространенность среди новорожденных составляет 0,15%, то есть 1 случай на 650 родившихся детей. Патология не связана с полом ребенка. Среди пациентов с олигофренией (форма слабоумия) 10% составляют лица с болезнью Дауна (б.Д.).

Еще в 1959 г. установлено, что причина болезни Дауна кроется в дефекте хромосомного набора и связана с количеством или структурой хромосом. Чаще всего (94%) у ребенка отмечается трисомия – «лишняя» 21-я пара хромосом.

Происходит это в тех случаях, когда по какой-то причине в материнском организме 21-я пара не разошлась, и созревает яйцеклетка, имеющая 24 хромосомы.

При оплодотворении этой яйцеклетки сперматозоидом с нормальным набором хромосом (23 хромосомы) развивается эмбрион с 47 хромосомами – младенец рождается с б.Д. Такой механизм хромосомной аберрации происходит у женщин старше 35 лет.

Реже у больных детей (3-5 %) количество хромосом не увеличивается – то есть их содержится 46, но они имеют транслокацию: к 13-й, 15-й или 22-й парам прикрепляется лишняя 21-хромосома. Клинических отличий у больных с трисомией и транслокацией хромосом не выявлено.

У некоторых пациентов (3-4%) с б.Д. выявляются мозаичные трисомии: то есть имеются клетки с нормальным набором хромосом, а наряду с ними – клетки с лишней 21-хромосомой. В этом случае имеются стертые проявления болезни. Детки с мозаичным кариотипом рождаются у молодых женщин, являющихся носителями транслокации: их яйцеклетки имеют только 45 хромосом. Хромосомные изменения имели место у кого-то из предков.

Причины хромосомных нарушений до конца не установлены. Младенцы с такой патологией рождаются последними из числа сестер и братьев. И до, и после рождения малыша с б.Д. у женщины часто отмечаются самопроизвольные выкидыши и случаи мертворождения.

При рождении разнояйцевых близнецов б.Д. обнаруживается у одного из них, а при рождении однояйцевых – у обоих близнецов.

Хромосомные аберрации могут быть вызваны:

стрессовыми ситуациями;

голоданием женщины;

ионизирующей радиацией;

воздействием химических факторов.

Беременность при хромосомных нарушениях протекает с токсикозом, продолжительность ее меньше нормальной; нередко возникает угроза выкидыша. У женщин часто отмечается отягченный акушерский анамнез (случаи мертворождения и выкидыши).

Риск родить младенца с б. Д. резко возрастает с возрастом женщины (старше 35 лет), что связывают с лишней 21 хромосомой именно в яйцеклетке. Однако, в 1/3 случаев нерасхождение 21 хромосомной пары происходит в сперматозоиде и приводит к такой же патологии.

Абсолютно доказана связь рождения больного малыша с возрастом матери. Так, из 2000 беременных в возрасте моложе 25 лет только один ребенок рождается с б.Д., а в возрасте от 25 до 30 лет – уже 1 ребенок на 1300 новорожденных детей. После 35 лет риск возрастает в 3-4 р. К 50 годам беременной женщины генетическая аномалия отмечается у каждого 8 родившегося ребенка.

Транслокация 21 хромосомы на хромосому группы D или G – редко встречающаяся патология, но она может привести к повторному рождению больного ребенка в этой семье и не зависит от возраста женщины.

Дети с б.Д. имеют своеобразный характерный внешний вид:

уменьшенные размеры головы со скошенным затылком (окружность головки при рождении менее 32 см);

раскосые глазные щели (наружные углы выше внутренних), часто отмечается сходящееся косоглазие;

расширенная уплощенная переносица;

деформированные, маленькие, расположенные ниже ушные раковины;

увеличенный и утолщенный язык с глубокими бороздами и выраженными сосочками;

рот полуоткрыт, нарушение прикуса (выступающая нижняя челюсть);

высокое нёбо;

депигментированные пятнышки по периферии радужки;

укороченная шея;

широкая кисть имеет на ладони поперечную складку на одной или на обеих руках, укороченные пальцы;

мизинец короткий, с одной сгибательной складкой (вместо двух), может быть серповидно искривлен;

стопы широкие с большим промежутком между первым и вторым пальцами.

Вес малыша при рождении снижен, тонус мышц понижен. Имеются три (вместо двух в норме) открытых родничка больших размеров, поздно впоследствии закрывающихся. Дети отстают в росте и развитии: головку удерживают в 5-6 мес., сидят только к году, ходят в 1,5-2 года. Сроки и порядок прорезывания зубов также нарушены. В раннем возрасте страдает координация движений, но в процессе развития она, как и тонус мышц, может несколько улучшиться.

Речь развивается со значительной задержкой: первые слова малыш произносит к 2 годам, а предложения – примерно к 4-5 годам. Иногда до 6 лет ребенок произносит только отдельные слова. Связной речью дети практически не владеют.

Психическое расстройство характеризуется слабоумием по типу олигофрении на уровне дебильности или имбецильности. В редких случаях развивается идиотия. Характерным является недоразвитие не только интеллекта и мышления, но и нарушения других психических функций: внимания, восприятия, памяти при относительно сохранных эмоциях и инстинктах.

Суждения примитивны, словарный запас бедный, абстрактное мышление недоступно, внимание неустойчивое. Однако при этом может быть хорошо развитым механическое запоминание и подражаемость, легкая внушаемость. Мышление замедленное. Некоторые дети могут научиться читать и писать, но обучение счету для них трудно достижимо. За 10 лет они могут освоить программу 4-х классов.

Дети с б.Д. обычно послушны, добродушны и ласковы, хотя могут проявлять признаки упрямства, раздражительности и двигательного беспокойства. Значительно реже характерна пассивность и психомоторная медлительность.

Они абсолютно не могут приспособиться к систематическому труду.

Половое развитие значительно задерживается. Наружные половые органы часто недоразвиты. В единичных случаях возможна способность к деторождению. У многих детей выявляются врожденные пороки развития: пороки сердца в 30-40% (открытое овальное окно, дефект межжелудочковой перегородки), пищеварительных органов (сужения или заращения просвета кишечника, удлинение толстой кишки и др.). Нередко развиваются грыжи (паховые, пупочные).

Могут быть сращения пальцев, деформация грудины, недоразвитие костей таза. Рост ниже среднего, туловище во время ходьбы несколько наклонено вперед. Голос по мере роста ребенка становится низким. Кожные покровы сухие, часто шелушатся на лице. За счет эндокринных расстройств отмечается склонность к ожирению.

Значительно снижена сопротивляемость инфекциям. Инфекционные заболевания отличаются тяжестью течения и могут даже привести к летальному исходу. Часто отмечаются конъюнктивиты, блефариты. Зубы поражены кариесом.

Предрасположенность к острому лейкозу в 15 р. выше, чем у других детей. По мнению некоторых ученых, у больных острым лейкозом также отмечается связь с появлением добавочной хромосомы или с транслокацией хромосом. Развитие лейкоза часто является причиной смерти детей с б.Д.

myfamilydoctor.ru

Синдром Дауна у детей

Синдромом Дауна называют распространённое генетическое нарушение, которое возникает в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки. Образуется оно из-за нарушенной генетической структуры: у плода появляется одна лишняя, 47-ая хромосома.

Причины возникновения синдрома Дауна, как и прочих хромосомных нарушений, точно установить практически невозможно. Но принято считать, что патология и возраст родителей тесно взаимосвязаны. Так, если мама ребёнка старше 35 лет, существует вероятность того, что он родится с синдромом Дауна. Также играет роль и возраст отца. Если оба родителя старше 35 лет, риск рождения ребёнка с хромосомным нарушением возрастает. Согласно исследованиям, на рождение детей с синдромом Дауна вредные факторы окружающей среды не оказывают влияния. В данном случае, они не имеют никакого значения

Признаки синдрома Дауна у детей спутать с проявлениями каких-либо других патологий невозможно. При рождении такие дети имеют вес примерно на 10% ниже нормы. Кроме того, хромосомному нарушению присущи стандартные внешние признаки, которые выявляются уже при первом осмотре ребёнка. В их числе:

брахицефалия;

плоское лицо, а также приплюснутая переносица и затылок;

изменённая форма ушей;

короткая и чрезмерно широкая шея;

наличие эпикантуса – складки кожи, которая прикрывает внутренний угол глаза;

недоразвитая нижняя челюсть;

наличие кожной складки на шее;

глаза монголоидной формы;

утолщённые губы и увеличенный язык;

деформированная грудная клетка;

короткие конечности с толстыми пальцами и складкой на ладони.

Существует несколько основных форм патологии, среди которых:

Диагностика синдрома Дауна у ребёнка

Обычно диагностировать синдром Дауна у ребёнка несложно. Диагноз ставится при визуальном осмотре малыша. Если диагностика затруднена, ребёнку могут назначить дополнительное генетическое обследование.

Особое внимание следует уделить диагностике синдрома Дауна в период беременности будущей мамы. В это время наличие хромосомных нарушений у плода определяется несколькими методами, среди которых:

ультразвуковое обследование, указывающее на анатомические нарушения в строении плода;

биопсия хориона, при которой через стенку живота берут фрагмент плаценты для проведения обследования;

амниоцинтез, который осуществляется путём анализа околоплодных вод. Их также берут через прокол в брюшной стенке у будущей мамы.

Наиболее информативными и точными считаются два последних метода. Но они чреваты осложнениями, главное из которых – выкидыш на ранних сроках беременности. Именно поэтому их применяют в крайних случаях и исключительно после УЗИ, во время которого были выявлены нарушения в анатомическом строении плода.

Осложнения

Дети с синдромом Дауна чаще других страдают врождёнными пороками сердца, нарушениями офтальмологического характера, глухотой, эпилептическими припадками, недоразвитой речью и нарушенным умственным развитием. Умственная отсталость у особенных детей может иметь лёгкую или среднюю степень выраженности.

Дети с хромосомным нарушением часто болеют простудными заболеваниями, они могут страдать ожирением и в будущем быть бесплодными. Средняя продолжительность жизни такого ребёнка составляет 50-60 лет.

Что можете сделать вы

Родителям детей с синдромом Дауна необходимо проявлять особое внимание и любовь. Если это сложно, если они испытывают дискомфорт при общении с малышом, существуют специальные группы поддержки для родителей детей с синдромом Дауна, в которых всегда можно получить помощь.

Положительно на воспитании и развитии детей с хромосомным нарушением сказываются различные коррекционные занятия, которые могут проходить в группах.

Необходимо помнить о том, что пубертатный период у подростков с синдромом Дауна ничем не отличается от переходного возраста у обычных детей. У них существуют те же потребности, поэтому нужно всегда быть рядом и помогать в трудную минуту.

Главная проблема детей с патологией – депрессии. У них они возникают особенно часто, поэтому дети тяжело переживают различные стрессы и разочарования.

Родители всегда занимают приоритетное место в жизни солнечных детей. Только их настойчивость, терпение и любовь могут сделать счастливым ребёнка с синдромом Дауна. При правильном воспитании и развитии такой ребёнок будет социализирован полностью, он сможет посещать школу, завести семью и даже добиться определённых успехов в жизни.

Необходимо помнить о том, что дети с синдромом Дауна позднее приучаются к горшку, могут убегать из дома и ярко выражать свои протесты в любом месте и в любое время. При воспитании такого ребёнка необходимо проявить максимум терпения.

Что делает врач

Не существует специфического лечения синдрома Дауна у детей. На данный момент используются экспериментальные методики, но их эффективность абсолютно не обоснована и ничем не доказана.

Для коррекции задержки в развитии у детей могут использоваться специальные программы обучения. Систематические занятия, а также регулярное наблюдение у врача помогут ребёнку добиться успехов в социальной адаптации и развитии.

Как правило, работа с необычными детьми ведётся по нескольким направлениям, среди которых:

посещение специальных программ, где у детей с синдромом Дауна развивают навыки общения, самообслуживания, памяти, обучения. Занятия могут проводиться в группах или дома;

работа с логопедом, развивающим речевые навыки у ребёнка. В ходе занятий используется массаж, специальные дыхательные упражнения и упражнения, развивающие мелкую моторику;

дельфинотерапия и иппотерапия, физиотерапевтические процедуры;

лечение сопутствующих заболеваний, которые нередко присутствуют у детей с синдромом Дауна. Например, коррекция слуха, лишнего веса, патологий дыхательной и сердечно-сосудистой системы;

приём ноотропных препаратов для улучшения кровообращения мозга.

Если реабилитация ребёнка ведётся интенсивно, он вполне сможет стать полноценным членом общества.

Профилактика

Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить синдром Дауна, не существует. Меры, которые используются на данный момент, направлены только на своевременное выявление патологии у плода, а также возможное предупреждение его рождения.

detstrana.ru

Почему рождаются дети-дауны?

Синдром Дауна, по мнению медиков – чистая генетическая случайность. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Чем характеризуется это отклонение и можно ли обнаружить его на ранних сроках беременности?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна еще называют трисомией с участием 21–ой хромосомы. Это одна из форм патологии генов, когда в генетическом материале оказывается одна лишняя хромосома вместо положенных 46-и. Вообще хромосомы парны, но на месте 21-ой пары вместо двух хромосом оказывается три.

Синдром Дауна в 1866 году впервые открыл и описал врач-англичанин Джон Даун, поэтому патологию назвали его именем. Намного позже, в 1959 году, французский генетик Жером Лежен продолжил его дело, открыв, что этот синдром и врожденное количество хромосом у ребенка связаны самым тесным образом. Под словом «синдром» подразумевается набор определенных черт и признаков.

Поскольку дополнительная хромосома для человека нехарактерна, она провоцирует определенное отставание в развитии: замедление физического и главное – умственного развития ребенка.

Код по МКБ-10

Насколько часто рождаются дети с синдромом Дауна?

Согласно медицинским данным, возраст матери может влиять на вероятность рождения с синдромом Дауна. Вероятность рождения ребенка с этой патологией тем выше, чем старше мама. По статистике, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у мам в возрасте 20-24 года – 1: 1562. В возрасте 35-39 этот показатель достигает 1:214, а если маме больше 45-и, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна достигает 1:19.

Согласно медицинским отчетам, риск рождения ребенка с синдромом Дауна самая высокая, если маме еще не исполнилось 35 лет. Но это не из-за генетических патологий, говорят врачи, а из-за того, что в этом возрасте женщины рождают чаще всего. Что касается мужчин, то у них риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается после 42 лет. Это объясняется качеством сперматозоидов, которое значительно снижается.

На Земле каждый ребенок из 700 ежегодно рождается с синдромом Дауна, по данным ВОЗ. И девочки, и мальчики могут родиться с этой патологией с одинаковой вероятностью. Причем родители могут быть абсолютно здоровы – и мама, и папа.

Как поступают родители, узнав, что у них родится ребенок с синдромом Дауна?

Чаще всего мамы прерывают беременность. По данным исследований 2002 года, до 93% беременностей было прервано в Европе по причине обнаружения синдрома Дауна у не рожденных еще детей. Еще есть данные, которые свидетельствуют о том, что за 7 лет исследований было обнаружено: не менее 92% женщин прерывали беременность после того, как узнавали, что вынашивают ребенка с синдромом Дауна.

По статистике, более 2,5 тысяч детей с этим синдромом рождается в России ежегодно. Более 84% родителей оставляют этих детей в роддоме, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал не только поддерживает их, но и дает положительные рекомендации.

Почему появляются дети с синдромом Дауна?

Согласно современным исследованиям синдрома Дауна, проведенным буквально пару лет назад, было доказано, что эта патология может быть обусловлена не только наличием лишней хромосомы при формировании зародыша, но и всякого рода случайностями во время протекания беременности. Лишняя хромосома может также появиться из-за неправильного формирования и развития половых клеток.

Ни поведение, ни образ жизни мамы и отца не сказываются на развитии этой патологии. Не влияют на формирование зародыша с синдромом Дауна и обстоятельства окружающего мира: погода, экологические факторы, температурный режим.

Ранняя диагностика плода с синдромом Дауна

Ранняя диагностика детей с синдромом Дауна, еще не рожденных, возможна и доступна каждой семье. Ее можно провести на ранних сроках беременности. Основные методы диагностики – метод биохимического скрининга хориона и метод УЗИ. Оболочка зародыша, на которой есть ворсинки хориона, чувствительные к разным колебаниям, и есть материал для исследования. Большой тонкой иглой врачи берут пробу плаценты или околоплодных вод и делают анализ. Анализ околоплодных вод называется амниоцентезом.

Эти методы диагностики считаются довольно рискованными. При этих методах диагностики существует высокий риск выкидыша или повреждения плаценты.

Рождение ребенка с синдромом Дауна

Когда ребенок родился, синдром Дауна можно определить у новорожденного по его характерным особенностям. Вес у такого ребенка меньше обычного, глаза узкие, переносица слишком плоская, ротик постоянно приоткрыт. Но для того, чтобы точно убедиться, что ребенок родился с синдромом Дауна, нужно провести дополнительные тесты на хромосомы.

Ребенок с синдромом Дауна имеет ряд сопутствующих заболеваний, таких как порок сердца, плохое зрение, нарушения слуха и речи. Мнение о том, что дети с синдромом Дауна имеют психические отклонения, не совсем верно. Эти дети могут разговаривать, писать, рисовать, чинить приборы, читать, играть на разных музыкальных инструментах. Для таких детей важно общение, но не обособленное, а в детском коллективе.

Детям с синдромом Дауна очень сложно полноценно общаться, но отрывать их от людей не стоит. Им сложно делать аналитическую работу, но у таких детей могут быть способности, которых нет у обычных детей. Они могут иметь феноменальную память, в частности, визуальную. Они могут запоминать большие объемы информации, как музыкальной, так и текстовой.

Почему рождаются дети-дауны? Природа планирует часть таких детей, которые живут среди нас и часто выделяются неординарными способностями. Ничего не бывает случайно. И дело здесь не только в возможном наличии лишней хромосомы, но и в бесценности человеческой жизни, которая выполняет свое предназначение в этом мире.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность — «Лечебное дело»

m.ilive.com.ua

Почему в Исландии почти не рождаются дети с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — это генетическая аномалия, врожденная болезнь, которую вызывает наличие дополнительной, 47-й хромосомы. К сожалению, он не является редкостью, примерно каждый 700-й ребенок рождается с отклонением.

Синдром был описан еще в 1866 году Джоном Дауном, но до сих остается неизлечимым. Хотя сейчас проходят множественные исследования различных препаратов, которые, в теории, могут нивелировать последствия генетических мутаций.

И лишь в Исландии процент рождаемости детей с синдромом Дауна крайне низок. По последним подсчетам, всего 2 ребенка в год. А вот причины такой статистики вызывают огромные споры.

Дело в том, что с начала нулевых годов, в Национальной больнице Исландии нормальной практикой является проведение пренатального скрининга. Это специальная процедура, которая помогает выявить различные отклонения у будущего ребенка.

Скрининг-тесты применяются по всему миру, но только в Исландии при положительном результате на синдром Дауна беременность прерывают 99 % женщин. Для сравнения: в США этот показатель равен 67 %, во Франции — 77 %.

«Мы стараемся консультировать родителей в самом нейтральном тоне. Однако некоторые считают, что, даже предлагая провести пренатальный скрининг-тест, мы почему-то подталкиваем людей в определенном направлении», — рассказала заведующая отделением пренатальной диагностики.

Кроме того, исландские врачи настаивают на том, что окончательное решение всегда принимают только родители ребенка. В стране нет никаких принудительных абортов или «чисток».

Несмотря на неизлечимость синдрома, тяжелую жизнь для ребенка и его родных и дорогостоящие лекарства, многие считают, что общество обязано помогать таким людям, а аборт как минимум аморален.

Причины рождения ребенка с синдромом Дауна до сих пор до конца не известны. Различные исследования, показывают, что риск рождения такого ребенка повышается с возрастом матери.

Многие винят наследственность, но доля таких случаев лишь 1 % от общего количества. Это особая форма заболевания — транслокационная, и зависит она от генов отца. Но, в 99 % случаев мужчины с синдромом Дауна не репродуктивны.

Большинство мнений о детях с синдромом Дауна ошибочны. Например то, что у них плохая память, что их нельзя научить читать и писать, что они не могут испытывать эмоции и проявлять настоящие чувства. Это всё ложь. Люди с синдромом Дауна не только могут доживать до собственной старости, но и работать на протяжении всей своей жизни.

Конечно же, сколько людей, столько и мнений и вот некоторые истории пользователей, которые захотели поделиться своими историями.

«У моего брата синдром Дауна. Он всегда любил держать на руках маленьких детей, но сейчас ему мало кто позволяет. Мы с женой сегодня дали подержать ему нашу дочь. Только посмотрите на его глаза и реакцию, когда ему дали ребенка. Он не шевелился минут пять. Я чуть не заплакал».

«Во время двух беременностей мы делали скрининг-тест. И наши друзья возмущались: “О, что же будет, если результат будет положительным?” Я отвечал, что тогда буду готовиться и читать специальную литературу, вместо того чтобы удивляться, когда в больнице мне передадут в руки ребенка с синдромом Дауна. Мне не нравится, когда люди считают, что если ты ищешь болезнь, то обязательно против нее. Я просто хочу быть готов».

«Я заботилась о психически больной матери много лет, с 16-летнего возраста до 28 лет. Я делала всё для нее. И невероятно устала. У меня нет ни желания, ни возможности вновь становиться сиделкой до конца жизни. Я сделаю тест и, если результат будет положительным на синдром Дауна, прерву беременность. Это мой выбор, и я никому его не навязываю».

В целом решение об аборте должна принимать женщина на основании собственных убеждений и желаний, а с другой стороны, отказываться от ребенка только из-за отклонений всё-таки немного неэтично. Тем более что у детей с синдромом Дауна есть все шансы стать полноценными членами общества. Но скрининг — штука важная и лишним никогда не будет. Кто готов — тот вооружен.

А как ты считаешь? Рассказывай в комментариях.

ofigenno.com

Дети с синдромом Дауна — причины, признаки, лечение

Синдром Дауна – одна из самых распространенных генетических аномалий. По статистике, один из 600-800 детей в мире имеет эту патологию. Зная все факторы и риски, вы сможете посмотреть на эту проблему иначе, заранее разобраться во всех сложностях, и помочь особенному ребенку развиваться и расти в благоприятных условиях.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – одна из форм генетической патологии плода. Кариотип обычного человека состоит из 46 хромосом. При синдроме Дауна их 47. При этом хромосомы 21-ой пары представлены тремя копиями вместо двух. Это состояние существует с момента зачатия. Лишняя» хромосома может быть скопирована полностью (а это 90% случаев, и такой вариант называется трисомия), или частично.
Определить синдром Дауна можно, зная отличительные внешние признаки, которые проявляются у таких детей.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Невозможно знать абсолютно точно, почему рождаются дети с синдромом Дауна.
Такая аномалия может проявиться у людей любой расы, независимо от условий и образа жизни родителей, пола будущего ребенка, принимаемых медикаментов или каких-то обстоятельств.
Появление дополнительной хромосомы никак нельзя предвидеть, предотвратить заранее или как-то повлиять на эту патологию в дальнейшем.

Факторы риска

Есть всего несколько факторов, которые условно можно считать опасными и при которых риск рождения ребенка с синдромом Дауна достаточно высок:

возраст родителей (слишком ранняя или наоборот – поздняя беременность);

брак между близкими родственниками;

если в роду уже были дети с генетической аномалией.

Синдром Дауна у детей – диагностика

Во время беременности есть несколько методов определения синдрома Дауна

Если плод развивается с лишней хромосомой, УЗИ может выявить:

увеличенную толщину воротникового пространства;

укороченные кости плеч и бедер;

гипоплазию;

пороки сердца;

изменения в почках и кишечнике.

Исследования биохимических показателей крови

На сроке 10-13 недель проводится двойной тест, при котором исследуют:

уровень гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина человека);

уровень плазменного протеина А (белок, который вырабатывается в больших количествах во время беременности).

На сроке 16-18 недель проводят тройной тест и определяют:

общий уровень ХГЧ или свободной ß-субъединицы ХГЧ;

уровень свободного гормона эстриола;

уровень альфа-фетопротеина (белка, который вырабатывается эмбрионом).

Инвазивная диагностика

Если в результате проведенных исследований у плода обнаружены тревожные симптомы, беременной женщине предложат консультацию генетика и дополнительные обследования – инвазивные, связанные с забором и изучением биоматериала.

Наиболее достоверными являются:

анализ ворсин хориона;

анализ околоплодных вод.

Этот вид диагностики связан с определенным риском и проводится только по желанию.

Синдром Дауна у детей – симптомы

Если в течение беременности могут возникнуть как подозрения, так и сомнения по поводу диагноза, то при рождении будет несложно определить синдром Дауна, наблюдая определенные признаки у новорожденных:

уменьшенная длина и масса тела;

укороченный череп, приплюснутая лицевая часть и сглаженный затылок;

неправильная форма и низкое расположение ушей;

уплощенная переносица;

маленький рот;

кожные складки в уголках и косое расположение глаз;

на радужке глаз можно увидеть пятна;

короткая шея со складками кожи;

короткие ручки, ножки, пальцы;

поперечная складка на ладонях и согнутые мизинцы;

на ногах большой палец находится далеко от остальных;

слабый мышечный тонус.

После рождения диагноз подтверждается после генетического анализа. Кроме заметных внешних признаков, дети с синдромом Дауна имеют и отличительную психо-эмоциональную характеристику.Генетики утверждают, что «болезнь Дауна» нельзя называть болезнью. Это – синдром, при котором проявляется ряд характерных признаков.

Уже с первых дней новорожденный ребенок с синдромом Дауна будет отличаться от обычных детей. Такие малыши позже начинают держать голову, садиться, говорить и ходить. У них наблюдается недостаточная моторика и вестибулярные нарушения.
Со временем к основным признакам могут добавиться и другие:

• проблемы со зрением, слухом;
• заболевания щитовидной железы;
• склонность к эпилепсии;
• задержка развития речи и мышления;
• ожирение;
• заикание.

Синдром Дауна у детей – лечение

К сожалению, синдром Дауна не поддается лечению. Специальные препараты и помощь будут нужны для лечения сопутствующих синдрому заболеваний и пороков развития.
Определите, какая именно помощь нужна в вашем случае, и обратитесь за ней:

• медицинская (наблюдение у профильных специалистов);
• психологическая и педагогическая (обучение в специальных учреждениях).

Развитие и адаптация ребенка с синдромом Дауна индивидуальны для каждого отдельного случая, и зависят от степени синдрома, а также обстоятельств и условий, в которых будет расти малыш.
Различают четыре степени синдрома Дауна:

При легкой степени ребенок может почти не отличаться от своих сверстников, жить нормальной жизнью, быть способным к самообслуживанию и посильной работе в дальнейшем. Дети с тяжелой и глубокой степенью синдрома не смогут полностью адаптироваться и всегда будут нуждаться в уходе.

Важно! Дети с синдромом Дауна обязательно должны общаться со сверстниками, бывать в коллективе. Рекомендуется, чтобы они посещали специальные или обычные учебные заведения.



Развивающие игры для детей с синдромом Дауна должны стимулировать интерес и задействовать тактильные, слуховые и зрительные ощущения ребенка. Для малышей это могут быть пальчиковые игры с повторяющимися стишками, песенками, для детей постарше – различные задания: сортировка предметов, действия с кубиками.

Занятия с детьми с синдромом Дауна обязательно нужно подкреплять словами и жестами, чтобы ребенок мог повторить действия за вами. Говорите медленно, короткими и простыми предложениями. Дайте ребенку возможность подумать, не спешите.

Если ребенок не может выполнить задание или ему все время нужна помощь, возможно, такая игра ему не подходит по уровню развития. Не настаивайте и предложите другую. Постарайтесь, чтобы ребенок занимался с удовольствием. Обязательно поддерживайте и хвалите малыша при любом результате.

Сколько живут дети с синдромом Дауна?

Качество и продолжительность жизни ребенка с синдромом Дауна зависит не только от генетики, но и от многих сопутствующих факторов:

• степени синдрома;
• сопутствующих патологий;
• индивидуальной программы развития.

Средние показатели при благоприятных обстоятельствах составляют около 45-50 лет.

Синдром Дауна – профилактические меры

Основная профилактическая мера во время беременности – выявить синдром Дауна как можно раньше. Для этого женщинам, состоящим в группе риска, рекомендуется обязательно вовремя пройти необходимые обследования.

Для детей, которые родились с синдромом Дауна, профилактикой возможных сопутствующих осложнений будут:

• регулярное наблюдение у врача;
• психологическая поддержка и консультация.

Дети с синдромом Дауна – видео

Дети с синдромом Дауна часто становятся героями различных фото- и видеопроектов, которые рассказывают о проблеме генетических аномалий.

Из этого видео вы узнаете, какие особенности отличают детей с синдромом Дауна, почему они нуждаются в специальном уходе и какую помощь в этом могут оказать родители. Вы услышите мнение мам, которые растят «солнечных» деток и узнаете, какой должна быть реабилитация детей с синдромом Дауна.

Если у вас родился ребенок с синдромом Дауна – это не приговор. Подтверждение тому – истории многих людей, которые, несмотря на все прогнозы, успешно живут с этой аномалией. Постарайтесь принять своего ребенка, помочь ему адаптироваться в этом мире и максимально развивать все его физические и умственные возможности.

www.beremennost-po-nedeliam.com