Новый анализ крови упрощает дородовую диагностику синдрома Дауна

До сих пор для дородовой диагностики синдрома Дауна беременным приходилось подвергаться амниоцентезу — инвазивной процедуре, чреватой осложнениями. Теперь у них появилась альтернатива.

Болезнь, известная как сидром Дауна, была описана еще в середине XIX века, но причину этой врожденной патологии ученые выяснили лишь целое столетие спустя. Оказалось, что синдром Дауна возникает в результате генетической аномалии — наличия лишней хромосомы. Если в ядре каждой клетки здорового человека присутствует набор из 23 пар хромосом, то в клетках больных, страдающих синдромом Дауна, 21-я хромосома представлена не двумя, а тремя копиями.

Эта аномалия, именуемая трисомией по 21-й хромосоме, проявляется в ряде специфических внешних черт (низкий рост, гипотония, недоразвитые уши, плоское лицо с раскосыми глазами, утолщенная шейная кожная складка, широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой вдоль ладони) и нередко сопровождается врожденным пороком сердца, недоразвитостью кишечника, глухотой, косоглазием. Кроме того, у многих таких больных наблюдаются признаки умственной отсталости.

Амниоцентез — процедура рискованная

Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна, и так не столь уж малая, повышается с возрастом родителей, особенно матери. В Германии, например, один такой младенец приходится в среднем на 800 родов. У беременных, желающих заранее удостовериться, что их эта участь минует, до недавнего времени в распоряжении был лишь один надежный способ — пренатальная (то есть дородовая) диагностика. Конкретно — амниоцентез. Речь идет об инвазивной процедуре, в ходе которой врач специальной иглой через переднюю брюшную стенку беременной выполняет пункцию зародышевой оболочки с целью получения пробы околоплодных вод для их последующего лабораторного исследования. Ведь околоплодные воды содержат и клетки эмбриона, и их анализ позволяет выявить генетические и хромосомные дефекты.

Одна беда: прокол зародышевой оболочки чреват осложнениями. Михаэль Энтезами (Michael Entezami), врач-гинеколог берлинского Центра пренатальной диагностики и генетики человека, поясняет: «Вероятность того, что сам по себе забор пробы околоплодных вод приведет к выкидышу, составляет от 0,3 до 1,0 процента. Через несколько дней или даже недель после процедуры либо сердце плода вдруг перестает биться, либо происходит разрыв плодных оболочек, преждевременное излитие околоплодной жидкости, начинаются схватки, поднимается температура, и в результате — выкидыш».

Новый тест — подлинный прорыв

До сих пор в одной только Германии каждый год около 70 тысяч беременных решались на амниоцентез. Но теперь подавляющее большинство будущих мам смогут обойтись без этой неприятной и рискованной процедуры: вскоре у медиков появится возможность диагностировать трисомию у плода на основе анализа крови беременной. Михаэль Энтезами говорит: «Этот тест — подлинный прорыв в области, где 20 лет велись исследования, направленные на создание метода, позволяющего делать заключения о хромосомах плода, не подвергая риску протекание беременности. И вот они увенчались успехом».

Все, что требуется для анализа, — проба крови матери. Гинеколог поясняет: «В материнской крови всегда присутствует наследственный материал матери из распавшихся клеток ее организма и непосредственно из клеток крови, но примерно пять процентов — это наследственный материал эмбриона из клеток плаценты»

Не только трисомия 21, но и 13, и 18

А клетки плаценты, как правило, генетически идентичны клеткам плода. Используя специальные методы, принятые в молекулярной биологии, исследователи повышают концентрацию наследственного материала эмбриона в пробе материнской крови, а затем определяют, каким количеством копий представлена в нем 21-я хромосома. Да и не только 21-я. Этот же анализ заодно позволяет выявлять и такие реже встречающиеся генетические аномалии как трисомия по 13-й и по 18-й хромосомам.

Михаэль Энтезами одним из первых в Германии уже использует новый тест — пока в рамках эксперимента, с целью проверки его надежности и достоверности. Кровь на такой анализ сегодня сдают лишь те пациентки берлинских медиков, которым в любом случае рекомендовано также исследование околоплодных вод. Но если здесь итоги подводить еще рано, то в США, где тест был введен в клиническую практику в октябре прошлого года, цифры уже есть, говорит Михаэль Энтезами: «Процент ошибок мал, надежность выявления трисомии 21 составляет около 98 процентов, и случаев «ложной тревоги» практически не зарегистрировано. Но следует все же иметь в виду, что в принципе ошибки возможны».

Не панацея, но серьезная альтернатива

Поэтому гинеколог не рекомендует будущим матерям полагаться исключительно на анализ крови. Прежде всего, на 11-й неделе беременности им следует пройти ультразвуковое исследование, в ходе которого, в частности, измеряется толщина воротникового пространства у плода. И только в случае, если этот скрининг даст основания для тревоги, имеет смысл обратиться к новому тесту вместо амниоцентеза.

Михаэль Энтезами полагает, что такой тест избавит 80 — 90 процентов беременных от необходимости исследования околоплодных вод, особенно если она продиктована лишь возрастом. Но если анализ крови укажет на трисомию и встанет вопрос об искусственном прерывании беременности, вот тут, считает гинеколог, без амниоцентеза не обойтись: «Внутреннее чувство подсказывает мне, что, по крайней мере, в ближайшие годы едва ли кто-то возьмет на себя ответственность решать вопрос об аборте лишь на основании такого анализа крови».

И все же, хотя новый тест и не панацея, он существенно упростит дородовую диагностику синдрома Дауна и станет заслуживающей внимания альтернативой для тысяч и тысяч беременных, избавляя их от малоприятной и рискованной процедуры пункции зародышевой оболочки. В Германии новый тест должен появиться на рынке в середине текущего года.

Автор: Владимир Фрадкин
Редактор: Дарья Брянцева

www.dw.com

Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;

в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;

в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;

в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

Возраст матери

Курение

Срок беременности

Этническая принадлежность

Вес тела

Количество плодов

Заболевание сахарным диабетом

Наличие ЭКО

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

• Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
• Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
• Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

• Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
• Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
• Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
  • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
  • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
  • увеличение размера мочевого пузыря;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
  • учащенное сердцебиение у плода.

  При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

  • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
  • трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

  Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

  Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

  Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

  Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

  Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

  Признаки синдрома Дауна у новорожденного

  Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

  • укороченный череп;
  • маленький размер головы;
  • неправильная форма ушей;
  • приплюснутый лицевой череп;
  • седловидный нос;
  • плоская переносица;
  • маленький рот;
  • маленький подбородок;
  • толстый, бороздчатый язык;
  • косой разрез глаз;
  • открытый рот;
  • кожные складки, расположенные на внутренних уголках глаз;
  • короткая шея;
  • складка кожи на шее;
  • короткие верхние и нижние конечности;
  • короткие пальцы;
  • уплощенные широкие ладони;
  • горизонтальная складка на ладонях;
  • вогнутая форма мизинцев;
  • видимое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
  • слабый тонус мышц.

  Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

  Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

  Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

  Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

  Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

  Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

  zdravotvet.ru

  Вопросы про синдром Дауна

  Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

  Если у ребенка была классическая трисомия по 21 хромосоме и у Вас с мужем кариотипы нормальные, риск рождения такого ребенка в последующую беременность общепопуляционный.

  Максимальную точность имеют методы инвазивной пренатальной диагностики – биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез (99,9 %).

  1:238 считается повышенным риском. Скрининг – анализ неспецифический, поэтому на результат может многое повлиять, самое главное исключить патологию у плода. Тройной тест по синдрому Дауна малоинформативен, его эффективность составляет порядка 60-80%. Учитывая данные скрининга и УЗИ, я бы рекомендовала пренатальное кариотипирование (амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест).

  Гиперэхогенное включение может являться одним из признаков хромосомной патологии. Основным скринингом на синдром Дауна является первый в 11-14 недель, второй малоэффективен. Для исключения диагноза лучше провести пренатальное кариотипирование (амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест).

  Риск синдрома Дауна у плода — 0.45 %. Вам рекомендована очная консультация генетика с результатами УЗИ в динамике и двух биохимических скринингов.

  У 7 семей из 1000 бывают повторные случаи рождения ребёнка с простой трисомией (случайной) — просто потому что это само по себе не такое редкое событие, как кажется. Риск повторения в Вашем случае примерно 3%. Лучше всего в Вашем случае в 10 недель беременности сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным (как делали уже) или неинвазивным методом.

  По результатам Вашего анализа риск рождении ребёнка с синдромом Дауна примерно 0,4 %. Если такое значение Вас пугает – сделайте амниоцентез – это разрешит Ваши сомнения.

  Это может быть ошибкой при недостаточной квалификации врача. УЗИ здоровых плодов на этом сроке кости носа не видны. Если риск синдрома Дауна будет повышен, Вам желательно сделать анализ кариотипа плода.

  ОРВИ, приём антибиотиков и еда до анализа на результаты скрининга не влияют.

  Точность неинвазивной пренатальной диагностики по ДНК плода – около 99%. Противопоказания для инвазивной пренатальной диагностики есть, в частности, гипертонус матки. Беременность прерывается медикаментозно до 6 недель беременности.

  Анализ надо делать один раз. Но если процент клеток с изменённым хромосомным набором низкий, для уточнения обычный хромосомный анализ дополняют так называемом FISH-методом, который позволяет быстро проанализировать больное число клеток.

  Повышение ХГЧ может быть обусловлено не только хромосомными аномалиями у плода, но и другими причинами, не связанными с плодом.

  УЗИ не всегда может выявить признаки аномалии плода. Если Вас смущает пункция, можете сделать определение хромосомных аномалий плода неинвазивным методом (по крови матери). Еда не влияет на показатели анализа. Данные о влиянии токсикоза на его результаты не изучены.

  Всё зависит от той цитогенетической формы заболевания,которая у Вашего брата. Если простая трисомная форма (47,ХУ+21), то никак. Если транслокационная, то риск повышен. Если у Вас нет результатов обследования Вашего брата, сделайте себе анализ кариотипа. Если он нормальный – риск будет такой же, как у всех.

  Вам действительно желательно показать ребёнка генетику (это рекомендуют при любом пороке развития). Для уточнения диагноза синдром Дауна надо сделать хромосомный анализ. Он даст 100% ответ.

  В Вашем случае показано пренатальное определение хромосомного набора плода. В настоящее время исключить трисомию 21 у плода можно и неинвазивным методом.

  Теоретически да, но обязательно необходима консультация генетика при планировании беременности.

  Можете сделать неинвазивную диагностику хромосомных аномалий плода.

  Если у брата мужа простая трисомная форма, то риск не повышен. Если транлокационная (бывает редко) – риск зависит от того, является ли муж носителем транслокации. Для уточнения плана обследования Вашей семье нужна консультация генетика.

  У плода была лишняя хромосомы из группы G (21 или 22). Для прогноза будущих беременностей Вам с супругом желательно сделать анализ кариотипа.

  Вы не привели никакой конкретной информации, приходите на очную консультацию со всеми скринингами и УЗИ, тогда можно будет что-либо рекомендовать.

  В Вашем случае риск генетических отклонений умеренно повышен. Убедительных данных о связи заболеваний щитовидной железы с низким РАРР нет. Помимо генетических отклонений к снижению РАРР может привести изменения в плаценте. Вам желательно придти на генетическую консультацию и обязательно сделать экспертное УЗИ в сроке 21-22 недели с контролем состояния плаценты.

  При проведении скринига учитывается акушерский срок. Он в Вашем случае вполне подходящий для проведения скрининга. Риск трисомии 21 в Вашем случае около 0,5 %. Для того, чтобы уточнить, что могло привести к повышению ХГЧ, Вам желательно придти на очную генетическую консультацию.

  Если была так называемая простая трисомная форма (т.е. не транслокационный вариант), то риск у Вас такой же как у любой женщины в Вашем возрасте.

  Можно сделать определение хромосомного набора плода инвазивным или не инвазивным методом, если у Вас есть сомнения в компетентности врачей. Но может быть и не синдром Дауна, у другая врождённая патология, которая на данном анализе не выявится. Можете записаться к генетику.

  В Вашем случае анализы до зачатия не нужны. Обязательно при планировании беременности вместе с супругом профилактически принимайте фолиевую кислоту, а при наступлении зачатия, на сроке 10 недель можете сделать определение хромосомного набора плода инвазивным или не инвазивным методом.

  Это значит, что риск на грани повышенного, но ещё не перешёл эту черту.

  Если УЗИ сделано корректно, то высокий. Но лучше сделать повторно экспертное УЗИ. При изолированном пороке головного мозга скрининг биохимический мало чем поможет.

  Результат означает, что причиной внутриутробной гибели плода была хромосомная аномалия, то есть лишняя 22 хромосома. Для того, чтобы оценить вероятность повторения при последующих беременностях Вам с супругом желательно сделать хромосомный анализ.

  Риск рождения ребёнка с трисомией 21 есть, так как любые результаты скрининга его не исключают. Но в Вашем случае этот риск низкий, что на данном этапе не требует дополнительных генетических обследований.

  www.art-med.ru

  Синдром Дауна признаки при беременности

  Каждая беременная женщина переживает за здоровье своего малыша. В особенности беспокоят будущих родителей различные генетические заболевания, в частности, синдром Дауна, признаки, при беременности которого научились легко определять.

  Синдром Дауна — это генетическое нарушение в организме человека, возникающее еще на стадии зачатия. Название аномалия получила благодаря британскому врачу — Джону Лэнгдону Дауну в 1866 году, но генетическое толкование синдрому дал французский генетик Жером Лежен в 1959 году.

  

  Генетическое отклонение возникает на стадии зачатия новой жизни во время слияния двух клеток — сперматозоида и яйцеклетки. Оплодотворенная яйцеклетка должна содержать 46 хромосом, из них 23 хромосомы принадлежат отцу, а 23 — матери. Чаще всего, в 21 паре хромосом появляется лишняя и в сумме их получается 47. Появление лишней хромосомы считается случайностью. Такая форма синдрома называется «трисомная» и встречается в 94% случаях. Этот тип заболевания имеет наиболее выраженные признаки отклонений:

  • монголоидный разрез глаз;
  • маленькие уши;
  • деформированная переносица;
  • умственная отсталость;
  • пороки в развитии внутренних органов;
  • слабый иммунитет;
  • слабый тонус мышц и т.д.

  В исключительных случаях (около 4%) генетическое нарушение передается по наследству — это транслокационный тип синдрома Дауна. В этом случае 21 пара хромосом смещается на другие хромосомы, но в целом не имеет существенных отличий от предыдущей формы. Если транслокационный синдром Дауна присутствует у отца, то вероятность развития отклонения равна 3%, если у матери — 10-15%.

  Также выделяют мозаичный синдром Дауна, который обуславливается отсутствием лишней хромосомы в некоторых клетках организма и встречается очень редко, примерно у 2% рожденных с отклонениями. Эта форма считается самой легкой, т.к. генетические нарушения затрагивают только некоторые органы и ткани организма. В силу чего возникают сложности при утробном диагностировании заболевания. Дети, рожденные с мозаичным синдромом Дауна, имеют нормальный внешний вид и интеллект.

  По статистике каждая 700 беременность имеет признаки Дауна. Наличие синдрома не зависит от образа и ритма жизни будущих родителей, региона проживания и других факторов. Главной предпосылкой к рождению малыша с этим недугом является возраст родителей. Мамой особенного малыша может стать женщина в возрасте до 20 лет или старше 40. Возраст папы также привносит наличие рисков, если его возраст близится к 45 годам. Связано это, прежде всего, со снижением производительности репродуктивной системы, а именно со способностью половых клеток к делению. Еще весомым фактором служит возраст будущей бабушки со стороны матери, т.е. чем старше будущая бабушка, тем больше вероятность синдрома у ребенка.

  В группу риска также входят родители:

  • один из родителей имеет в наследственности траслокационный синдром Дауна;
  • один из родителей близнец (однояйцевый);
  • родители близкие родственники.

  Как определяют синдром Дауна при беременности?

  На сегодняшний день диагностика синдрома Дауна происходит в период вынашивания ребенка. Существуют следующие методы:

  • ультразвуковое исследование на 10 — 13 неделе беременности;
  • анализ крови матери;
  • биопсия ворсинок хориона;
  • амниоцентез.

  Ультразвуковое исследование плода на 10 — 13 неделе беременности в России обязана пройти каждая женщина, ожидающая появление малыша. Основные показатели, указывающие на присутствие отклонений в развитии: толщина воротничковой зоны, аномалии носовых костей и отклонения в развитии всех систем организма малыша.

  Толщина воротничкового пространства — это показатель пространства между кожей и будущими мышцами вокруг шейного отдела позвоночника. О наличии хромосомных отклонений укажет увеличение этой зоны более чем на 3 мм. Важно провести исследование в указанный период, т.к. с 14 недели беременности измерить данное пространство становится невозможно. Аномальность носовых костей выражается в их отсутствии, т.к. у эмбриона, имеющего хромосомную патологию, процесс костных образований происходит значительно позже.
  

  Выявление отклонений в развитии систем организма малыша подразумевает скрининг внутренних органов и кровотока. У детей с синдромом Дауна отмечаются врожденные пороки сердца, расширение лоханок в почках, эхогенность кишечника, заболевания сосудов и кровообращения, а также деформирован скелет.

  Анализ крови матери проводится для измерения уровня ХГЧ и АФП. Уровень хорионического гонадотропина человека выявляется на сроке до 13 недель беременности.

  Хорионический гонадотропин человека — это гормон, который выделяется женским организмом, после того, как оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется к матке.

  Максимальный ХГЧ отмечается в 10 недель — от 20000-95000. При синдроме Дауна этот показатель увеличивается практически вдвое, а при отсутствии патологий варьируется от 20000 до 90000. Важно знать, что повышенный показатель ХГЧ не обязательно свидетельствует о патологии, он может увеличиться в несколько раз при многоплодной беременности.

  Альфафетопротеин или АФП — это белок, который выделяется печенью плода и желудочно-кишечным трактом в околоплодные воды. В кровь к будущей матери этот белок попадает через амниотическую жидкость. До того, как органы малыша смогут вырабатывать необходимый белок, он будет вырабатываться яичниками мамы, примерно до пятой недели. АФП защищает эмбрион от его отторжения организмом матери.

  Уровень АФП считается одним из основных показателей о присутствии отклонений в развитии плода, так его уменьшение свидетельствует о синдроме Дауна, а повышение о патологии нервной трубки плода. Измеряется показатель в медианах (или МоМ). Рекомендуется анализ на определение уровня альфа-фетопротеина проводить в период с 14 по 20 неделю беременности.

  

  Также существует неинвазивный анализ хромосом плода с помощью анализа крови матери. В крови будущей мамы содержаться частички ДНК ребенка, находящегося у нее в утробе. Попадают они туда путем их выделения органами малыша в амниотическую жидкость. Анализ делается не дольше двух недель, но для него необходимо 10 мл крови. Это вид анализа крови отличается своей точностью и назначается он при выявлении или подозрении на патологию при предыдущих методах скринингового исследования.

  Амниоцентез является инвазивным способом диагностирования хромосомных отклонений. Проводится путем прокола живота беременной или через шейку матки. Для анализа используются амниотическая жидкость, частичек плаценты, кожи плода и его крови. Анализ считается наиболее достоверным, но несет значительные риски для здоровья будущей мамы и малыша. При амниоцентезе увеличивается риск прерывания беременности и инфицировании плода, поэтому данную процедуру должен проводить квалифицированный врач при помощи новейших технологий. Также эта процедура должна быть назначена врачом акушером-гинекологом и проводиться только с согласия беременной женщины. Результат придется ждать не более четырех дней.

  

  Биопсия ворсин хориона также проводится путем прокола живота беременной во время УЗИ как и при амниоцентезе. Хотелось бы выделить эту процедуру, т.к. здесь не тревожится плод, а для анализа берется незначительная часть хориона.

  Хорион — это оболочка, окружающая оплодотворенную яйцеклетку и отделяющая ее от стенок матки.

  Риски, которые несет будущая мама, такие же как и при проведении амниоцентеза. Результат также не заставит долго ждать, около 4 дней.

  На пятом месяце беременности возможно безошибочно поставить диагноз с помощью ультразвукового исследования. В этот период у ребенка сформированы все органы, и можно рассмотреть внешний облик без каких-либо анализов.

  В целом, хотелось бы сказать, что любой вид скрининга необходимо проводить своевременно. Это увеличит точность результатов анализа и уменьшит некоторые риски. В любом случае, ни один анализ не может быть достоверен на 100%. При проведении процедур должны быть учтены многие факторы: квалификация врача, статистика достоверности результатов анализов клиники, современное медицинское оборудование, отсутствие противопоказаний от акушера-гинеколога, а также психологический настрой самой женщины. На практике, бывает так, что скрининговые исследования отмечают наличие синдрома Дауна, но после родов исключают ее. Хотя, на сегодняшний день, процент ошибочных результатов незначителен, в силу прогресса в медицинских способах исследования и медицинском оборудовании.

  

  Вынашивать своего малыша с отклонениями в развитии или нет должна решать только мама, если нет других медицинских противопоказаний. Безусловно, воспитание ребенка с синдромом Дауна влечет за собой огромную ответственность и расходует колоссальные силы родителей. Люди, имеющие хромосомные патологии, как правило, не способны на репродуктивную функцию, отстают в развитии, имеют множество отклонений в работе внутренних органов и даже внешне отличаются от своих сверстников. Не зря их называют «солнечными», т.к. они имеют и положительные качества. Солнечные детки очень жизнерадостны, добры, милы и смотрят на мир другими глазами. Синдром Дауна — это не приговор. Существует множество примеров успешных судеб людей с этим диагнозом. Среди них, модели, художники, актеры и даже управляющие коммерческих и некоммерческих организаций.

  babytoday.ru