Определяется ли синдром Дауна по УЗИ?
Синдром Дауна – это врожденная болезнь. Она проявляется в характерной внешности, а также некоторых особенностях развития человека. Причины такого заболевания в неправильном слиянии хромосом при зачатии, когда в геноме появляется лишняя хромосома. Это явление случайное, поэтому от него никто не застрахован.
Признаки синдрома Дауна определяются во время беременности. Чтобы убедиться в том, что ваш ребенок в порядке, необходимо провести ультразвуковое исследование. Иногда требуется несколько этапов скрининга, если врача что-то беспокоит в результатах УЗИ.
Что указывает на синдром Дауна при проведении УЗИ?
На УЗИ видно особенности развития плода, которые могут указывать на синдром Дауна. К списку основных признаков относятся:
Эти особенности называют маркерами, и именно на них смотрят, когда ставят предварительный диагноз. При этом стоит помнить, что даже если все эти маркеры присутствуют, 100-процентной гарантии того, что ребенок болен, не даст ни один врач. Особенности, увиденные на УЗИ, только дают повод полагать, что у ребенка синдром Дауна.
Этапы скрининга на определение синдрома Дауна
Признаки патологии по УЗИ определяют в три этапа. Врач следит за тем, как развивается плод. С течением времени признаки могут быть все более явными, что позволяет уточнить диагноз, если он есть, либо успокоить родителей, если он не подтвердился.
- Первое ультразвуковое обследование проводят не позже 13-й недели беременности. На этом сроке проверяют анатомические особенности плода. Многие из них можно уже определить, что позволит принять меры. Но в то же время, даже с учетом анализа крови нельзя утверждать, что патология действительно есть. Многие ее черты проявятся позже, поэтому назначается следующее УЗИ.
- На втором УЗИ у ребенка уже можно рассмотреть такие пороки, как заячья губа, тяжелые нарушения центральной нервной системы, сердечные пороки. Проводят исследование на 24 неделе беременности . На синдром Дауна в этот период указывает толщина плаценты, количество околоплодных вод.
- Третье ультразвуковое исследование назначают не всегда. Оно является обязательным для тех женщин, у которых предыдущие УЗИ показали неудовлетворительные результаты (то есть высока вероятность заболевания). Этот этап необходим и в том случае, если положение плода раннее не позволяло определить никаких отклонений в развитии, то есть делало скрининг не информативным.
После того, как ультразвуковое обследование сделают, все присутствующие маркеры подсчитают и определят уровень риска по специальной шкале. Диагноз ребенка по УЗИ будет верным на 60-90%. То есть, даже если результаты не удовлетворительные, есть вероятность того, что малыш родится здоровым.
При постановке диагноза также обращают внимание на возраст беременной. Чем она старше, тем большая вероятность генных патологий:
- у матерей возрастом 35-40 лет ребенок с патологией рождается с вероятностью 1 к 214;
- если возраст матери более 45 лет — вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 19.
- Первое исследование проводится в первом триместре беременности.
- Обнаружение проблем наиболее возможно между 11-й и 13-й неделями.
- Если ребенок лежит так, что его трудно рассмотреть, то женщину просят подвигаться, покашлять, пошлепать по животу. Это провоцирует смену положения плода.
- В дополнение к УЗИ делают биохимический анализ крови, который может дополнить результаты ультразвукового исследования либо не подтвердить.
- Достоверности результатов исследования зависит и от человеческого фактора. Если врач опытный, то он проведет скрининг строго по инструкции и заметит все, что необходимо. Но вероятность ошибки (человеческий фактор) все же тоже не следует исключать.
- Первое посещение выпадает на 10-14 неделю и как раз в этот период можно выявить большинство геномных патологий.
- Однако и на втором скрининге можно диагностировать патологию, его сроки составляют 20-24 недели.
- Третий скрининг, среди всех, является наименее информативным для диагностики такого рода заболеваний, но и на нем по ряду признаков можно заподозрить синдром Дауна, Патау, Эдвардса и т.д. Сроки 3 скрининга — 30-34 недели.
Условия для наиболее достоверного результата УЗИ
Признаки синдрома Дауна можно определить не всегда. Чтобы ультразвуковое исследование было информативным — следует соблюдать определенные правила:
О диагностике синдрома Дауна при беременности (видео)
Что делать, если было обнаружено много маркеров?
Даже если почти все маркеры, указывающие на синдром Дауна, присутствуют на УЗИ, это еще не значит, что ребенок родится не здоровым (хотя вероятность и очень высока). В таком случае назначают анализ крови, а также анализы тканей плода. Так как плодные клетки присутствуют в амниотической жидкости (воде), то именно ее и берут на анализ.
Также берут пробы из плаценты. В клетках плода выделяют хромосомы и уже на основании этого делают выводы о том, чем болен ребенок, и болен ли. Даже если у ребенка обнаружили патологии, родители должны знать, что современная медицина способна приблизить жизнь таких детей к нормальному уровню.
fragmed.ru
Анализ и УЗИ на синдром Дауна
Синдром Дауна при беременности стало возможным диагностировать не так уж и давно, признаки этого синдрома при скрининговом обследовании стали выявлять лишь в последнее десятилетие, хотя исследуемые маркеры известны очень давно. Например, альфафетопротеин открыли ещё в 1944 году в Швеции, и первоначально его пытались использовать как маркер злокачественных опухолей. Используется так же исследование уровня ХГЧ и эстриола.
Косвенно, на данную патологию у плода указывают отклонения при УЗИ-обследовании.
Важно отметить, что ни врачебный анализ крови , ни явные признаки на УЗИ не способны со 100% достоверностью подтвердить или опровергнуть наличие хромосомного отклонения у ребенка.
Что такое синдром Дауна?
Примерно с частотой 1 на 800 родов на свет появляются, так называемые солнечные дети. При делении хромосом в клетках эмбриона не происходит полного расхождения одной из них, и этот лишний генетический материал ведет к возникновению ряда отклонений в развитии ребенка.
Характерны:
• умственная отсталость, которая может быть как очень легкой, так и тяжелой (имбецильность)
• порок сердца
• снижение общего мышечного тонуса с плоско-вальгусной стопой, нарушением осанки
• характерный внешний вид ребенка
• иногда другие нарушения
У молодых женщин такие дети рождаются редко, а к 40 годам риск составляет уже 1 к 100.
Почему таких малышей называют «солнечные дети»?
Это связано с особенностями характера и мироощущения больных ребятишек. Как правило, они очень открытые, ласковые, общительные. Но к сожалению, они редко способны социально адаптироваться, а из-за порока сердца умирают зачастую рано, едва доживая до 30 лет.
Появление скрининга дало возможность прерывать подобную беременность, просто не давая этим детям рождаться. Однако вопрос пренатальной диагностики очень спорный, и только женщина должна сама для себя решить, нужно ли ей подобное обследование и зачем.
Анализ на синдром Дауна
В настоящее время, тщательное обследование предлагают пройти всем беременным. На сроке с 14 по 18 неделю врач выпишет вам направление на тройной тест, отклонения в котором могут сказать не только о наличии синдрома Дауна у ребенка, но и другой патологии беременности.
В этот тест входит определение следующих показателей:
— уровень ХГЧ (вырабатывается плацентой)
— уровень АФП (альфафетопротеина) – продуцируется плодом
— уровень эстриола (образуется в плаценте ребенка)
Любой из этих показателей может быть повышен или понижен по самым разным причинам, и интерпретация теста сложна даже для профессионала.
Сам по себе клинический анализ крови не может стать поводом для прерывания беременности, учитываются данные ультразвука.
Признаки синдрома Дауна на УЗИ
На самом деле, изменения в развитии плода могут быть как диагностической ошибкой при некорректном проведении исследования, так и просто особенностью развития совершенно здорового плода.
Маркеры отклонения: расширение ТВП, так называемого воротникового пространства плода, и недоразвитие костей носа ребенка.
Разглядеть данную особенность развития плода, можно только на сроке с 11 по 14 неделю, в дальнейшем изменения не несут информационной нагрузки.
Воротниковое пространство это складочка на шейке у ребенка, которая есть только на указанном сроке. Она не должна превышать 3 мм, если она шире – это тоже ещё не говорит, что ребенок обязательно болен. Несоответсвие нормам на УЗИ всего лишь говорят о вероятности, а не ставят диагноз.
Кости носа ребенка при синдроме Дауна немного короче, чем у здорового плода.
Патологию трудно выявлять и из-за сложности проведения самих измерений, речь идет об измерении объектов, размеры которых считают в миллиметрах, а ребенок может лежать в матке так, что просто увидеть их сложно, не то что измерить. Исследование проводят только высококвалифицированные специалисты из-за большого риска ошибки.
Генетический анализ на синдром Дауна
Вам 35-40 лет, анализ крови и показания УЗИ неутешительные?
Амниоцентез или же биопсия хориона окончательно поставит точный диагноз.
Как делаются амниоцентеза или биопсия хориона?
С помощью иглы проколом прямо через переднюю брюшную стенку женщины забирается кусочек тканей плода или немного околоплодных вод, и потом полученные клетки ребенка исследуют под микроскопом.
Анализ беременных на синдром Дауна с изъятием тканей плода сопряжен с высоким риском. Чуть-чуть статистики:
— Каждая сотая беременность после амниоцентеза прерывается, происходит выкидыш. По некоторым данным частота осложнения 1 на 500 исследований.
— Возможно инфицирование полости матки, в 1 случае на 1000, как правило, тоже приводит к выкидышу.
— У матери или у плода возможно развитие кровотечения
— Ребенка могут случайно травмировать, если его заденет игла.
Врачи в США, когда речь идет о собственном здоровье, почему-то никогда не сдают этот тест.
Ещё чуть-чуть статистики:
Если 1000 женщин сдает развернутый анализ крови, отклонения в нем, говорящие о возможном наличии болезни у ребенка, будут выявлены у 50 пациентов. И только у 1-2 из них подтвердится наличие патологии при дальнейшем обследовании.
Диагностика проводится на достаточно серьёзном сроке, 14-недельный плод уже умеет улыбаться, он всё чувствует, и имеет размеры больше вашего кулака, а к 18 неделям беременности кроха уже слышит, открылись его глаза, а вы чувствуете шевеления.
На более раннем сроке, с 11 по 13 неделю, возможно проведение двойного теста, который ещё менее информативен, чем тройной.
При подтверждении диагноза вам, первым делом, предложат прервать беременность.
У вас 20 недель, вы чувствуете шевеления, если вы чувствуете моральную готовность убить солнечного ребенка, возможно, и стоит соглашаться на амниоцентез. Но стоит помнить, что он сам по себе означает риск для малыша, даже если он совершенно здоров.
Анализ на болезнь Дауна стоит воспринимать как одно из исследований, которое помогает выявить риски. Например, снижение некоторых показателей или их повышение могут свидетельствовать о двойне, или о развитии гестоза. УЗИ тоже стоит сделать, есть врожденные пороки, которые сами по себе означают, что ребенок не жизнеспособен, например, анэнцефалия или расщелины позвоночника.
А вот ко всяким «вероятностям» нужно относиться спокойно, помните, что диагноз подтверждается лишь у 1 из 50 женщин с плохими показателями, а амниоцентез убивает в результате выкидыша 1 из 100 детей, оцените сами для себя, насколько ценен для вас ваш малыш и только тогда принимайте решение. Задумайтесь, почему сами врачи в большинстве случаев отказываются от генетического обследования?
nedeli.org
Признаки синдрома Дауна на УЗИ
УЗИ все чаще применяется в диагностике тех болезней, которые на первый взгляд никак не могут быть определены таким методом. К некоторым из таких болезней относятся врожденные генетические и хромосомные заболевания, ярким примером которых является синдром Дауна. Ультразвук может диагностировать данную патологию, и некоторые другие, внутриутробно, но обо всем по порядку.
Что же такое УЗИ?
УЗИ — это метод диагностики, в котором применяются ультразвуковые волны. Полная расшифровка данной аббревиатуры: ультразвуковое исследование. Иногда может использоваться и синоним УЗИ — сонография. Данный вид диагностики абсолютно безопасен для человека и не несет никакого вреда организму ребенка или матери.
Связано это с самими волнами, которые применяются в УЗИ. Говоря простыми словами — это крайне громкий звук, который человеческое ухо не способно воспринимать. Подобными “технологиями” пользуются и животные, например летучие мыши и дельфины.
Доказательствами того, что данный вид диагностики безопасен, являются клинические испытания и многолетний опыт применения УЗИ, в ходе которого не было ни одного случая, когда вызванная патология была обусловлена ультразвуком.
В некоторых источниках, которые негативно настроены на УЗИ, можно встретить данные о том, что ультразвук может вызывать пороки развития нервной системы. Однако это неверно, так как ученые провели эксперимент, в ходе которого одних беременных мышей облучали дозами УЗИ аналогичными таковым у людей, а других оставляли под ультразвуковыми волнами, частота которых была куда выше, а само воздействие более длительным. И только у последних появились отклонения, но незначительные.
О синдроме Дауна
Синдром Дауна — это геномная патология, обусловленная трисомией 21 хромосомы. Говоря простыми словами: если у здорового человека 46 хромосом, то у больного синдромом Дауна 47, так как у него 3 хромосомы в 21 паре. Самым известным признаком этой патологии является сильная умственная отсталость. По статистике около 75% детей страдают средней степенью умственной отсталости, 5% слабой, а 20% тяжелой.
Но имеются и другие проявления данного заболевания, которые куда более опасны для жизни нежели умственная отсталость ребенка. В возрасте старше 8 лет у таких детей может развиваться катаракта (помутнение хрусталика глаза), а с рождения у них могут быть: косоглазие, у 40% врожденные пороки сердца (некоторые из них необходимо оперировать сразу после рождения), гораздо реже встречаются эпилептический синдром и стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки.
Некоторые из этих проявлений, как и степень умственной отсталости нельзя диагностировать до рождения ребенка, хотя пороки сердца, при помощи УЗИ с допплерографией, успешно диагностируются.
Существует взаимосвязь между возрастом беременной женщины и риском рождения ребенка с синдромом Дауна. И этот риск возрастает с возрастом беременной, однако скрининговая диагностика на наличие синдрома Дауна или другого, похожего, геномного заболевания проводится у всех женщин.
Исходя из этого, будущие родители, когда узнают о том, что у ребенка будет синдром Дауна, принимают решение об искусственном прерывании беременности. Конечно же, они должны получить должную консультацию у различных специалистов.
Ультразвуковой скрининг беременных
Как уже говорилось выше, ультразвуковой скрининг проводится у всех беременных женщин. Представляет он собой посещение УЗИ кабинета, женской консультации и сдачу ряда анализов. Что касается конкретно ультразвуковой диагностики, то ее выполняют 3 раза за весь срок беременности, но только в том случае, если у беременной или плода не обнаружена патология.
Как и по каким признакам определить Дауна по УЗИ?
При ультразвуковом исследовании, для определения наличия у плода синдрома Дауна, врач обращает внимание на ряд признаков при УЗИ.
Точность данного признака меньше, чем при изучении толщины воротниковой складки, но также встречается более чем у половины детей.
Существуют и менее весомые критерии, встречающиеся у куда меньшего количества детей, такие как:
Но можно ли по УЗИ определить синдром Дауна точно? Когда впервые обнаруживаются признаки наличия у плода синдрома Дауна, ему назначают повторное исследование. Тут следует учитывать, что точность УЗИ диагностики зависит от уровня квалифицированности и опыта специалиста, который выполняет исследование. Некоторые врачи рекомендуют выполнить повторное УЗИ у другого специалиста.
Сразу стоит отметить — так как ультразвуковая диагностика абсолютно безопасна, то выполнять ее можно необходимое количество раз.
Если и после второго УЗИ подтверждается наличие признаков геномного нарушения и, вдобавок ко всему, имеются и лабораторные показатели, указывающие в пользу патологии, то беременной назначают биопсию ворсин хориона, если беременность на сроке 8-12 недель, амниоцентез на 14-18 неделях и кордоцентез на более поздних сроках.
Эти исследования позволяют с большой вероятностью сказать о наличии геномной патологии и о том, какая именно патология у плода.
Если же беременная отказывается от проведения дополнительных исследований после УЗИ, то врач примерно выставляет риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Беременным в возрасте 35 лет и старше врачи акушер-гинекологи могут рекомендовать выполнить одно из вышеперечисленных исследований, так как на УЗИ не всегда можно обнаружить признаки хромосомной патологии.
Как готовиться к скрининговым исследованиям?
Все зависит от метода проведения диагностики. При первом скрининговом УЗИ можно выполнять УЗИ трансвагинально и трансабдоминально. Первый метод более точный, но рекомендован не всем беременным. При всех последующих УЗИ выполняется только трансабдоминально.
При первом УЗИ, если оно выполняется трансабдоминально, следует за полчаса до диагностики просто выпить около 0.5-1 литра воды, для наполнения мочевого пузыря, который станет “окном” для ультразвука. Важно, чтобы жидкость была не газированой. С трансвагинальным видом диагностики все несколько сложнее — за три дня до УЗИ следует придерживаться диеты, исключающей газообразующие продукты такие как:
Более детальный список продуктов, которые необходимо избегать, можно получить у своего врача. Если не получилось достаточно освободить кишечник от газов, то перед диагностикой следует принять ветрогонные средства, например эспумизан.
На втором и третьем скрининге подготовка не понадобится. В качестве “окна” для трансабдоминального УЗИ будут выступать околоплодные воды.
Где выполнить УЗИ?
Сегодня беременная может сама определиться, где ей проходить диагностику. Помочь с советом может врач акушер-гинеколог, у которого она на учете. Ультразвуковую диагностику можно выполнить в женской консультации, родильном или гинекологическом отделении, частном диагностическом центре. Однако предпочтение стоит отдавать тем местам, где такого рода диагностикой занимаются регулярно и имеют достаточно большой опыт и хорошее оборудование. В некоторых лечебных заведениях УЗИ может выполнить акушер-гинеколог, который ведет беременную женщину.
Можно ли отказаться от УЗИ?
Отказаться от любой диагностики можно, но нужно ли? Ни один врач не сможет с уверенностью сказать, как развивается плод и есть ли у него признаки нарушения внутриутробного развития. Если имеются какие-либо вопросы или опасения, то стоит рассказать о них своему врачу. Он ответит на все интересующие вопросы и развеет мифы и опасения, ведь ультразвуковая диагностика помогает женщинам во всем.
Что делать, если пропущено посещение УЗИ кабинета?
Естественно лучше не пропускать назначенные заранее ультразвуковые исследования и порой стоит отменить дела ради информации о будущем ребенке. Но, если по каким-то причинам, женщина все, же пропустила скрининг, то об этом непременно стоит сообщить врачу, который назначит УЗИ на другой день.
Но тут стоит брать во внимание, что исследование, выполненное позже, может быть гораздо менее информативнее, нежели то, которое было сделано вовремя.
Обо всем в целом
Итак: ”Видно ли на УЗИ синдром Дауна?”. Безусловно, да, но все же, шанс того, что у плода будут его признаки и то, что они их заметят на УЗИ, не равен 100%. Однако ультразвуковая диагностика — это тот метод, который практически всегда обнаруживает первым признаки геномной патологии.
Одним из важнейших преимуществ ультразвука является его цена и распространенность. Аппараты есть практически везде, а если женщина предпочитает частные клиники, то цены доступны практически для всех.
Ультразвуковое исследование не является единственным диагностическим методом и важна консультация специалиста, который правильно сопоставит данные полученные в результате исследований. Также желательно, чтобы врач был один и вел с самого начала беременности.
Проведение своевременной диагностики позволит узнать о патологиях, которые могли поразить плод, что позволит принять важные решения и подготовиться к рождению ребенка, а также к его дальнейшей жизни с данной патологией.
uzipro.ru
Синдром Дауна на УЗИ
Можно определить, есть ли у плода синдром Дауна на УЗИ. В 21 паре появляется лишняя хромосома — это и вызывает синдром Дауна. Врачи называют его трисомией в 21 хромосомной паре. Существует много заболеваний на хромосомном уровне, но множеству людей известно именно эта болезнь.
Чтобы снизить риск появления на свет малыша с такой патологией, во время вынашивания плода мамочкам делают обследование с помощью ультразвука. Если есть подозрение на заболевание, мамочке назначат интервенции. При этом производится УЗИ контроль: хордоцентез c амниоцентезом, биопсию хорионных ворсин.
При пренатальной диагностике, что покажет УЗИ?
Женщина за время беременности должна проходить 3 плановых УЗИ:
Цель каждого обследования, оценка состояния женщины и плода на наличие патологий в развитии. Кроме осмотра, производятся замеры малютки. Они сравниваются с нормативными.
Метод ультразвукового исследования безопасный для малыша и будущей мамочки. Волны ультразвуковые проходят через мягкие ткани мамочки, плода, отражаются от них, костей и показывают на экране в каком состоянии матка, малыш. Картинка на мониторе четкая. Она может быть двух или трёхмерной.
После фиксации изображения или скрининга, узист замеряет размеры плода и делает выводы есть ли синдром Дауна или нет? Нормально развит малыш или отстаёт от сверстников?
УЗИ делают с помощью датчика через стенку брюшины. На неё наносится специальный гель, чтобы не попадал воздух. Тогда картинка на мониторе чёткая, непрерывная. Можно выявить синдром Дауна по УЗИ, но чтобы 100% убедиться, женщине назначают инвазивную диагностику.
УЗИ-диагностика заболевания Дауна
Ультразвуковой скрининг точный. Патология видна с 91% вероятностью Существуют определённые признаки заболевания у плода и при наличии, исследование их покажет. Процедура доступная каждой. Недорогая. Она полностью безопасная, а направление на обследование даёт ваш гинеколог.
Хорошо если в вашей поликлинике установлено новое оборудование. Проходите обследование на нём. Ведь важно своевременно диагностировать симптомы заболевания.
Специалист на скрининге будет рассматривать и учитывать даже самые мелкие детали. Он может быть двухмерный, трёхмерным. Последний покажет, есть ли отклонения в развитии скелета малыша? Двухмерным чаще всего осматривают внутренние органы.
Важно своевременное определение патологии. Если плод в утробе развёрнут так, что врачу не видно каких-то требуемых маркеров, он попросит вас подвигаться и малютка изменит позу. Будьте готовы, что если УЗИ через брюшную стенку не покажет в полной мере плод, то его состояние определяется через влагалище.
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? На каждой из стадий развития у плода в норме бывают определённые размеры, вес. Эти показатели называют биометрическими. Если есть какое-то отклонение от нормы, для врача это маркер.
Не всегда это значит, что у малютки признак синдрома Дауна. Это может быть временная стадия внутриутробного развития и он перерастёт и даже ошибочная субъективная оценка узиста.
Специалист должен рассмотреть все показатели в совокупности и сделать правильный вывод есть ли у вашего малютки эта патология или нет? Здесь важен и опыт работы узиста. То, что не заметит новичок, будет очевидно для многоопытного специалиста.
Главные признаки при беременности, что есть синдром Дауна:
- Пороки сердца;
- Трубчатые кости рук и ног коротковаты;
- Носовой кости нет, а пространство шейное больше нормы;
- Воротниковое пространство, утолщённое;
- В области шеи есть опухоль или гигрома;
- Носовой кости нет;
- Малыш отстаёт в развитии от 8 до 10%.
Если доктор заметит несколько признаков это его насторожит. Он сообщит об этом вашему гинекологу. Тот даст направление на дополнительное обследование.
«Совет. Соглашайтесь. Если вы решили рожать своего любимого малыша, вам нужно знать здоров он или чем-то болен.»
1 скрининг
С 10 по 14 неделю гинеколог направит вас на первое УЗИ малыша. Раньше этого срока обследовать плод не имеет смысла, его внутренние органы ещё на стадии формирования. На 5 неделе или другой проходят УЗИ только мамочки, желающие убедиться, что точно беременны.
С 10 недели уже видны у плода какие-то патологии. При синдроме Дауна:
Если доктор обнаружит у малютки все эти признаки, то вероятность, что он родится с синдромом Дауна более 91%. Не все женщины могут смириться с тем, что будут воспитывать больного ребёнка и некоторые соглашаются на аборт. Но будущим мамочкам нужно задуматься о том, что это ваше любимое дитя, убивать младенца в утробе грех. Бывает лёгкая форма заболевания при которой люди полноценно живут, учатся, работают и даже создают семьи.
2, 3 скрининги
2 скрининг делают с 20 по 24 неделю вынашивания младенца. С помощью УЗИ специалист получает больше информации о развитии малютки. Многие из органов сформировались.
Если череп неправильный или у малыша брахицефалия, то это покажет УЗИ, как и порок сердца, разные кисты, недоразвитые кости на лице (волчья пасть). Тревожный признак и когда есть лишняя складка в области шеи, если в кишечнике непроходимость, трубчатые кости на ногах, руках коротковаты, плохо работает нервная система или почки.
Доктор осмотрит плаценту, оценит насколько она толстая, хватает ли питательных веществ малютке? Оценивается и сколько околоплодных вод в животе у мамочки? Не все отклонения может зафиксировать специалист, но если уловит некоторые, ваш гинеколог даст направление и на другие способы обследования.
«Совет. Соглашайтесь, например, пройти консультацию у генетика.»
Начиная с 30 и по 32 неделю, узист может чётко увидеть признаки, которые пропустил раньше. Это может быть: порок сердца с гидроцефалией, патологии в развитии мочевыводящих каналов. На этом сроке внутриутробного развития узист чётко увидит маркеры заболевания Дауна, пороки в развитии младенца.
Кто из мамочек в группе риска?
Синдром Дауна встречается на 700 или 800 младенцев. Неважно богаты вы или бедны, имеете средний достаток, как и кто по национальности? Если вы вынашиваете малыша и вам от 20 до 24 лет, то риск обнаружения признаказаболевания Дауна минимальный. А вот у мамочек младше или когда им с 24 до 45 лет, он выше.
У тех, кому за 45, он максимально высокий. Но чаще всего женщины рожают в молодом возрасте, потому, 80% таких младенцев появляется у молодых мамочек.
Подробнее о заболевании:
В зону риска попадают те, у кого родственники имеют какие-то генетические отклонения. Часто больные дети рождаются у работавших на вредных химических или с высоким радиационным фоном предприятиях. Плохо если одного из родителей или обоих облучали, кто-то был наркоманом или алкоголиком. УЗИ на наличие этого генетического заболевания можно делать, начиная с 10 недели и до самого рождения малыша.
УЗИ-процедура полностью безопасная для будущей мамочки и плода. Женщина не чувствует никакой боли. Чаще обследование проводят через стенку брюшины. Если его делают через влагалище, то дискомфорт минимальный. Женщине до выхода из дома нужно принять душ и она готова к проведению УЗИ плода.
uzibook.ru