Синдром Дауна: признаки и проявления

Синдром Дауна – это генетическая патология, связанная с изменениями в 21-ой хромосоме. Патология не такая и редкая, хотя страдающих деток меньше, чем могло бы быть. Это связано с тем, что большинство беременностей прерывается при обнаружении больного плода. Сегодня в мире отмечают день людей, страдающих синдромом Дауна, он был выбран по номеру пары и количеству копий хромосом – 21 марта. Давайте разберём, какие у синдрома Дауна признаки.

Виды синдрома

Прежде чем говорить о признаках, следует разобрать виды самого синдрома. Стандартно многие считают, что синдром Дауна развивается только при трисомии 21-ой хромосомы, то есть когда она представлена не двумя, как должно быть, а тремя копиями.

Однако существуют ещё другие, более редкие, формы, о которых важно знать.

Мозаичный синдром Дауна – когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Составляет 5% от всех случаев синдрома Дауна.

Семейный синдром Дауна – когда присутствует робертсоновскаятранслокация, за счёт которой длинное плечо 21-ой хромосомы прикрепляется к плечу какой-то другой хромосомы. Встречается в 3% всех случаев синдрома Дауна.

Дублирование части 21-ой хромосомы – очень редкий тип синдрома, периодичность появления которого на сегодня не исчислялась. Суть этого типа в том, что некоторые хромосомы способны делиться; в итоге появляются только некоторые дополнительные копии 21-ой хромосомы, но не у всех генов. При таком типе синдрома Дауна признаки развиваются, только если будут продублированы те из фрагментов, которые обуславливают проявление физической и психической клинической картины патологии.

Синдром Дауна: признаки у плода

Заподозрить наличие у плода синдрома можно при проведении УЗИ в 12–14 недель беременности. При этом проверяют толщину воротниковой зоны и наличие носовой кости. Если воротниковая зона шире 2,5 мм, то это может быть признаком того, что у плода есть синдром Дауна. То же самое означает, если отсутствуетносовая кость или она слишком маленькая. При более поздних УЗИ у специалиста в арсенале имеется аж 22 маркера, благодаря которым можно определить не только синдром Дауна, но и другие хромосомные патологии. При подозрении на наличие синдрома могут назначить пройти исследование хориона или амниотических вод, которое помогает определить наличие трисомии.

Однако надо понимать, что все имеющиеся исследования и признаки только в 95% обнаруживают синдром Дауна и лишь 5% из обнаруженных оказываются ложноположительными.

Признаки семейного синдрома Дауна

Этот вид следует рассматривать отдельно. Дело в том, что дети, страдающие таким типом синдрома, не всегда имеют внешние признаки умственного и физического отставания. Но в дальнейшем у них высок риск рождения детей с синдромом, имеющим всю клиническую картину.

В целом дети, страдающие этим синдромом, помимо отставания в умственном и физическом развитии могут иметь следующие проявления:

плоские лицо и затылок;

укороченный череп;

кожная складка, которая покрывает угол глаза;

у новорожденных может быть кожная складка на шее;

короткие конечности и пальцы вследствие недоразвития средних фаланг, а также искривление мизинцев;

гиперподвижность суставов и мышечная гипотония;

короткий нос, плоская переносица, короткая и широкая шея;

на ладонях поперечная складка;

открытый рот, патология зубов, бороздчатый язык, аркообразное нёбо;

часто развитие к восьми годам катаракты глаз;

нарушение развития речи.

В целом степень проявления синдрома Дауна зависит от врождённых факторов и того, как много и сильно будут заниматься с ребёнком. Большинство таких детей вполне обучаемы, хотя и имеют умственное, психическое и физическое отставание. Учёные считают, что при мозаичной форме синдрома отставание у детей проявляется значительно меньше, чем при классической трисомии 21-ой хромосомы. Однако это утверждение на сегодня не имеет достаточных доказательств.

www.happy-giraffe.ru

Болезнь Дауна: проявления, симптомы, признаки

Проявления синдрома Дауна складываются из внешних признаков заболевания и умственной отсталости различной степени.

Внешние признаки синдрома Дауна выявляются сразу после рождения ребенка:

• уменьшение размеров черепа, его аномальное укорочение,
• плоский затылок,
• плоское лицо,
• широкая и плоская переносица,
• толстый язык, исчерченный глубокими бороздами,
• полуоткрытый рот,
• выступающая вперед нижняя челюсть,
• низкое расположение и недоразвитие ушей,
• кожная складка на шее,
• раскосые глаза с приподнятым наружным углом и наличие вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза,
• чрезмерная подвижность суставов,
• снижение мышечного тонуса.

По мере взросления ребенка становится заметно отставание в физическом развитии. Он поздно, только к 4-5 мес., начинает держать голову, садится к 8-9 мес., а ходить начинает только к 2 годам. Первые слова даются с трудом в 1,5-2 года, а первые фразы складывают только к 4-5 годам.

Внешние черты, характерные для заболевания, обостряются. Четко определяется высокое аркообразное небо, неправильный рост зубов, щели между ними. Губы больного поперечно исчерчены глубокими бороздками, рот полуоткрыт, и из него выступает большой складчатый язык. Хорошо заметно укорочение шеи. Кисти рук маленькие, широкие, с короткими пальцами, среди которых особенно выделяется недоразвитый искривленный V палец. Через всю ладонь ребенка проходит характерная глубокая поперечная борозда, именуемая «обезьяньей». На ногах значительно расширен промежуток между I и II пальцем. Рост больных обычно ниже среднего, при ходьбе плечи опущены, голова и туловище наклонены вперед, а короткие руки свисают впереди туловища.

Кожа больных с синдромом Дауна сухая, шелушиться на лице, щеки покрыты характерным румянцем. По краю радужки можно заметить типичные светлые пятна – пятна Брушфильда. Часто отмечаются ранние заболевания глаз, например катаракта и косоглазие. Заметно страдают и внутренние органы. У 40% больных обнаруживаются врожденные пороки сердца, дефекты атриовентрикулярного отверстия, межжелудочковой и межпредсердной перегородок, незаращение артериального протока. У некоторых детей выявляется сужение или заращение пищевода, двенадцатиперстной кишки, прямой кишки или анального отверстия.

Характерным признаком синдрома Дауна является недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков: крипторхизм, гипоплазия полового члена и мошонки, гипоплазия матки и яичников, слабое оволосение лобка и подмышечных областей, маленькие молочные железы и другие признаки. Менструации у девочек наступают очень поздно, они нерегулярные, рано развивается климакс. Половое влечение больных резко снижено, что в совокупности с недоразвитием половых органов обусловливает отсутствие детей у лиц с синдромом Дауна. Возможные поражения нервной системы проявляются изменение рефлексов, наличием судорожного синдрома, нарушением координации движений и неточной моторикой.

Для синдрома Дауна в форме полного утроения 21 хромосомы характерна выраженная умственная отсталость. Она варьирует от имбецильности в 90% случаев, до глубокого поражения интеллекта – дебильности и идиотии.

Мышление больных тугоподвижно, они с трудом переключаются на новый вид деятельности. Деятельность обычно определяется склонностью к подражанию и повышенной внушаемостью, благодаря которым большинство больных усваивает необходимые житейские навыки и становятся способными к простому физическому труду.

Эмоциональная сфера больных синдромом Дауна скудна и характеризуется бедным воображением, примитивными и однообразными эмоциями. У одних преобладает повышенное настроение, чрезмерная подвижность и суетливость, у других – двигательная заторможенность, безразличие и безынициативность. Нередко, из-за невозможности быстро оценить ситуацию возникают вспышки гнева, немотивированного упрямства и негативизма. В то же время дети, больные синдромом Дауна добродушны, привязчивы, ласковы, несмотря на внушаемость не склонны к антисоциальным поступкам, хорошо адаптируются в семье, а иногда и в обществе.

Для синдрома Дауна характерно углубление интеллектуального дефекта с годами, у взрослых больных нередко развивается выраженное слабоумие с атрофией мозга.

Мазаичный вариант синдрома Дауна чаще проявляется в более легкой форме. Умственная отсталость носит менее выраженную степень, возможен даже нормальный интеллект. Количество других проявлений заболевания тоже резко уменьшается.

Продолжительность жизни больных значительно ниже среднего значения и составляет в среднем 40-45 лет, что связано с большим количеством пороков развития внутренних органов, пониженной сопротивляемостью организма, развитием заболеваний крови и злокачественных новообразований.

www.medkrug.ru

Синдром Дауна

Синдром Дауна – наверное, самая распространённая из хромосомных мутаций. На 732 новорожденных приходится один с синдромом Дауна. Оно обусловлено трисомией (т.е. присутствуют три хромосомы вместо двух) по 21-й паре хромосом в яйцеклетке или в сперме на момент зачатия ребёнка. Причины возникновения этой патологии до сих пор остаются невыясненными, однако установлено, что, во-первых, рождение ребёнка с синдромом Дауна никак не связано с окружающей средой или поведением родителей, а во-вторых, риск возрастает прямо пропорционально возрасту матери. В возрасте 35 лет риск рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1 к 365, к 40 годам он возрастает до 1 к 110. Этот вывод подтверждает ещё одно наблюдение учёных: 80% детей с синдромом Дауна были рождены женщинами в возрасте от 35 лет и выше. Метод пренатальной диагностики (например, УЗИ) позволяет диагностировать синдром Дауна с 70-процентной точностью. Кроме того, существует так называемая инвазивная диагностика (для диагностики синдрома Дауна используются два метода – амниоцентез и биопсия хориона).

Насчитывается примерно 50 внешних симптомов синдрома Дауна, все они проявляются в разной степени – в зависимости от выраженности отклонения. К ним относятся: низкие умственные способности, мышечная гипотония, эпикантус (вертикальная кожная складка, перекрывающая медиальный угол глазной щели), «плоское лицо», увеличенный язык, врождённый порок сердца, деформация грудной клетки, а также стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки. К 40 годам у многих больных синдромом Дауна проявляются различные расстройства неврологического характера – например, болезнь Альцгеймера.
В целом, дети с синдромом Дауна растут и развиваются точно так же, как и обычные дети, лишь с той разницей, что развитие у них происходит более медленными темпами. Они точно так же могут научиться сидеть, ходить, разговаривать и т.д., ничем в этом плане не отличаясь от своих сверстников. Существует множество развивающих программ, разработанных специально для детей с синдромом Дауна. Благодаря достижениям науки (как анатомии и неврологии, так и психологии) люди с синдромом Дауна получили, наконец, возможность жить полноценной жизнью. Как и мы, они ходят в школу, участвуют в общественных мероприятиях, завязывают новые знакомства…

Хотя медицина не знает пока способов предотвратить или излечить синдром Дауна, учёные не оставляют попыток выяснить, почему хромосомный набор оказывает столь сильное влияние на развитие человека.
Как только это перестанет быть тайной, учёным удастся изучить и понять, какие процессы обуславливают возникновение синдрома Дауна, а впоследствии и отыскать, наконец, методы его лечения.

www.happymozg.ru

Синдром Дауна: симптомы и лечение



Синдром Дауна — основные симптомы:

• Задержка в развитии
• Нарушение концентрации внимания
• Расстройство мышечного тонуса
• Недостаточность абстрактного мышления
• Скудность словарного запаса
• Непропорциональность телосложения
• Аномальная форма внешнего уха
• Раскосый разрез глаз
• Приоткрытый рот
• Короткий приплюснутый нос
• Приплюснутый затылок
• Плоское лицо
• Укорочённая форма черепа

Наверное, многим людям приходилось слышать о «солнечных детях». Под этим названием подразумеваются дети с синдромом Дауна – генетической болезнью, отличительной чертой которой является наличие 47, а не 46 хромосом в кариотипе. Лишняя хромосома образуется в 21-й паре, превращая эту пару в тройку. Что до распространённости заболевания, то в среднем она составляет 1 к 800–1000.

Из-за чего возникает этот синдром

Так как синдром Дауна – генетическое заболевание, приобрести его в течение жизни нельзя. Увы, однозначного ответа на вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна, на данный момент нет. Однако вероятность того, что при беременности будет обнаружен синдром Дауна, могут увеличивать следующие факторы:

• Поздние роды. Если у молодых мамочек 20–25 лет шанс родить ребёнка с синдромом Дауна невелика, а вот после 35 эта вероятность значительно возрастает. Тем, кто задумывается о беременности в столь позднем возрасте, следует учитывать этот факт.
• Возраст отца. Часто говорят, что риск наличия такой генетической болезни в основном зависит от возраста матери, но играет роль и то, сколько лет отцу: чем старше мужчина, тем выше вероятность появления заболевания.
• Есть случаи, когда синдром Дауна был обнаружен у близких родственников. Правда, в этом случае риск не столь уж велик: по наследству передаются лишь несколько разновидностей синдрома.
• Курение. Вредные привычки в целом могут крайне отразиться на здоровье малыша, однако, помимо всего прочего, злоупотребление в период беременности табаком может привести к тому, что у новорождённых диагностируют синдром Дауна. Сюда же относится и пристрастие к алкоголю.
• Браки между кровными родственниками. Известно, что у ребёнка, который появился у людей с близкими генетическими наборами, высока вероятность проявления генетических заболеваний. Касается это и синдрома Дауна.



Также есть предположение, что есть и некоторые другие причины синдрома Дауна, которые могут влиять на вероятность развития болезни. Среди них, к примеру, возраст, в котором бабушка ребёнка родила его мать.

Признаки болезни Дауна

Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна:

• Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребёнка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток.
• Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена.
• Аномальная форма внешнего уха. У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевёрнутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг.
• Заметно укорочённая форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорождённых.
• Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой.
• Слабый мышечный тонус.
• Нос короткий, приплюснутый.
• Рот практически всегда слегка приоткрыт.
• Короткая шея с кожной складкой.



Выше были перечислены самые явные и распространённые симптомы данной болезни. Но кроме проявлений самого синдрома, существуют заболевания, которые часто сопутствуют синдрому Дауна. К ним относятся катаракта, порок сердца, косоглазие, аномалии в развитии зубов.

Как проводят диагностику

Выявить у ребёнка синдром Дауна можно ещё до его рождения. Технологии, позволяющие отследить болезнь ещё при беременности матери, позволяют принять решение о дальнейшей судьбе зародыша. Так, по статистике только 10–15% женщин решают оставить ребёнка с подобным заболеванием. Это, в общем-то, объяснимо, ведь уход за ребёнком с таким заболеванием требует немало сил – физических и моральных, денежных средств, времени и терпения. И под силу это далеко не всем. На сегодняшний день для обнаружения на стадии беременности синдрома Дауна проводятся такие исследования:

• Биохимический анализ крови матери. Вначале проводят тесты, направленные на оценку уровня β-ХГЧ и плазменного протеина А. Во втором триместре беременности делается ещё одно биохимическое исследование, при помощи которого отслеживается уровень β-ХГЧ, АФП (специального гормона, продуцируемого печенью плода) и свободного эстриола. Пониженный уровень АФП с большой вероятностью свидетельствует о том, что у ребёнка присутствует синдром Дауна.
• Ультразвуковой способ диагностики. Как и в случае с биохимией, понадобится не одно, а несколько исследований. В случае с УЗИ их должно быть как минимум три: примерно в середине или конце каждого триместра беременности. Первое исследование может выявить явные патологии в развитии плода: анэнцефалия, шейная гигрома и т. д. Также определяется толщина воротниковой зоны, которая в норме не должна превышать 3 мм. Второе УЗИ позволяет отследить часто сопровождающий синдром Дауна порок сердца, а также пороки развития головного или спинного мозга, патологии в ЖКТ, почек, органов слуха. Подобные грубые нарушения в развитии часто становятся показанием к прерыванию беременности. УЗИ, проводимое в третьем триместре, выявляет мелкие патологии, которые можно устранить после рождения ребёнка – сужение мочевыводящих путей, гидроцефалию и т. д.
• Амниоцентез. Этот способ диагностики состоит в исследовании околоплодных вод. Проводят это исследование на сроке не меньше 18 недель, так как объём околоплодных вод должен быть достаточно велик. Следует помнить, что этот анализ может вызвать такие осложнения, как выкидыш, занесение инфекции, разрыв плодного пузыря. Потому делать такое исследование нужно лишь, если нет никаких патологий беременности.

Хотя все перечисленные выше исследования, выполненные в период беременности матери могут дать достаточно точный прогноз, ни одно из них не даёт абсолютную гарантию. Однако процент ложных результатов (как ложноположительных, так и ложноотрицательных) при проведении подобной диагностики невелик.

Особенности людей с болезнью Дауна

Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить.

• Заметное отставание в развитии. Хотя комплексное лечение, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня.
• Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определённые проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием.
• Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и лечение. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами.
• Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определённых успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком-то одном занятии.

Хотя солнечные детки сильно отличаются от сверстников и к ним порой трудно найти подход в плане обучения, в большинстве своём они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны. Да, перепады настроения и вспышки агрессии бывают и у них, но это можно скорректировать путём посещения психолога и психотерапевта.

Способы лечения

Хотя вылечить синдром Дауна невозможно, однако при помощи различной терапии и особого подхода в воспитании, можно обучить ребёнка самообслуживанию: он может научиться самостоятельно есть, одеваться, выполнять гигиенические процедуры, одеваться. Также можно научить его в определённой степени общаться с окружающими. Вот какие методы подразумевает лечение и реабилитация детей с синдромом Дауна:

• Массаж. Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.
• Посещение диетолога. Часто у людей с синдромом Дауна есть проблемы с лишним весом. Вследствие ожирения могут возникнуть очень неприятные симптомы, свидетельствующие о нарушениях, в том числе и по части сердечно-сосудистой системы, потому важно следить за рационом ребёнка. Особенно важно придерживаться подобных норм питания тем, у кого наблюдаются проблемы с сердцем или пищеварительным трактом.
• Консультации логопеда. Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. Логопед поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.
• Водные процедуры, лечение при помощи гидромассажа. Часто водная гимнастика, да и просто плаванье развивает моторику ребёнка, делает его более ловким, укрепляет мышцы. В последнее время все большую популярность приобретает дельфинотерапия: во время неё малыш плавает рядом с дельфинами, общается с ними. Какой-либо статистики, описывающей такое лечение, в нынешнее время нет, однако общение с животными и плаванье в любом случае пойдут на пользу.
• Занятия с педагогами по специальным программам. То, что дети с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников, не значит, что они не обучаемы вовсе. Базовым навыкам, знаниям и умениям их вполне можно научить, вопрос здесь лишь в квалификации педагога.

Важно отметить, что чаще всего больше проблем вызывают не проявления самого синдрома, а заболевания, ему сопутствующие. А болезни эти могут вполне серьёзными: порок сердца, нарушения зрения и слуха. Их лечение может потребовать, в том числе, и оперативного вмешательства.

Каковы прогнозы при подобном заболевании

При должном уходе прогнозы для людей с синдромом Дауна вполне положительны: большинство из них живут по 50–60 лет, а 15% и вовсе живут более 65 лет. Надо сказать, в последние десятилетия эти показатели значительно улучшились: в 80-х годах средняя продолжительность жизни таких людей составляла не более 25 лет. Сейчас ситуация куда более обнадёживающая, однако все затрудняется, если появляются на фоне синдрома Дауна другие болезни. Часто сопутствующие синдрому заболевания тяжёлые, но и для них существует лечение, в особенности если есть доступ к хорошим специалистам и современному оборудованию. Следует также отметить, что в течение всей жизни людям с синдромом Дауна нужно будет время от времени проходить исследования ЖКТ и сердечно-сосудистой системы.

Главное, что стоит посоветовать родственникам столь особенного человека – набраться терпения. В обществе люди с синдромом Дауна и их родственники часто встречают непонимание, неодобрение и настороженность. Длительное лечение и многочисленные процедуры, направленные на реабилитацию, требуют немалых затрат сил, времени, а зачастую и финансов.

К сожалению, вероятность того, что человек, у которого синдром Дауна, сможет жить жизнью обычного человека не высока. Однако улучшить его жизнь можно. Огромную роль в этом играет как подобранное квалифицированными специалистами лечение, так и поддержка родных. Люди с синдромом Дауна очень тонко чувствуют чужие эмоции, потому очень важно окружить этого особенного человека заботой и теплотой.

Если Вы считаете, что у вас Синдром Дауна и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач педиатр.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

simptomer.ru

Синдром Дауна – причины, диагностика, факторы риска, симптомы, профилактика



Синдром Дауна — это хромосомная патология, аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормы в 46. Синдром Дауна проявляется у одного новорожденного на одного из 500-600 новорождённых). Соотношение полов 1:1.

Синдром Дауна связан с задержкой умственного развития. Люди с этим синдромом характерны: определенные черты лица, низкий тонус мышц, порок сердца, повышенный риск лейкемии и многие другие проблемы со здоровьем, которые проявляются в зависимости от степени развития симптомов — убрать.

Причинами проявления (всех этим и многих других признаков отклонений от нормального фенотипа) является утроение 21 хромосомы. Известно, что у здорового человека всего 23 пары хромосом, то есть всего 46. При синдроме Дауна хромосом 47.

Хромосомные аномалии, приведшие к синдрому Дауна делят на три типа:

1. Регулярную трисомию — 21 хромосома утроена во всех клетках организма. Встречается в 94% случаев.
2. Несбалансированная транслокация —структурная перестройка, при которой лишняя 21 хромосома локализуется на других хромосомах. В 4 % случаев.
3. Мозаицизм — только некоторые клетки организма содержат утроенные 21 пары. Такая форма встречается крайне редко — 2%. Степень проявления симптомов синдрома Дауна при мозаичном кариотипе зависит от того, какой процент клеток с трисомией 21 и в каких тканях организма она встречается), могут не иметь проблем, но их дети имеют большой шанс родиться с синдромом Дауна.

К причинам возникновения синдрома относят:

• мать старше 35 лет, отец старше 45 лет;
• близкородственные браки

Ошибочно считать, что синдром Дауна привязан к этнической принадлежности, региону, экологии, образом жизни родителей. Риск в первую очередь, как говорилось выше, связан с возрастом родителей. Это связано с нарушением в развитии женских и мужских половых клеток.

Симптомы синдрома Дауна:

• характерны определённые черты лица — круглое плоское лицо, короткая шея, монголоидный разрез глаз, полуоткрытый рот и многие другие
• повышенный риск выкидыша — 30 %;
• при рождении масса тела на 8-10% ниже средних показателей;
• сниженный тонус мышц, влекущий за собой ряд заболеваний и осложнений;
• еще один внешний признак — короткие конечности, искривленные мизинцы, большое расстояние между первым и вторым пальцами ног.

Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни. С возрастом проблем со здоровьем становиться еще больше- в первую очередь — это значительное снижение интеллекта. И в общей совокупности люди с этим синдромом живут не более 50 лет.

Диагностика синдрома Дауна

К сожалению, от появления ребёнка с синдромом Дауна не застрахован никто. Но современные технологии позволяют диагностировать этот синдром на ранних сроках беременности.

При физиологической беременности существует возможность пренатальной диагностики. На сроке 11-13 недель проводится скрининг первого триместра, который (состоит из двух частей — УЗИ исследование плода и исследование биохимических маркеров . Скрининг первого триместра позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. Далее между 15-22 неделями проводиться еще один скрининг, включающий в себя, анализ крови на альфа-фетопротеин, ХГЧ, эстриол и акушерское УЗИ. Исходя из этих показателей и возрасты женщины, рассчитывают риск рождения ребенка с синдромом Дауна. При выявлении риска, беременным предлагают пройти пренатальную инвазивную диагностику и консультацию медицинского генетика. При выявлении синдрома у ребенка родителям предлагается сделать выбор – продолжать беременность или прерывать ее.

В случае ЭКО-беременности выявление наличия синдрома у ребенка возможно с помощью молекулярно-биологического тестирования яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимого до переноса зародыша. Данный вид исследования называется ПГД — преимплантационная генетическая диагностика. Существует несколько методов проведения анализа. Различия между ними в том, какое количество хромосом исследуется и в подходе. В нашей клинике применяется инновационный метод – метод NGS. Важнейшим отличием данного метода является исследование всех 24 пар хромосом с точностью до 99,9%. Все остальные методы, например, FISH, исследуют лишь часть хромосом.

www.spbivf.com