Когда обнаруживают синдром дауна

Синдром Дауна — описание, причины, симптомы (признаки), диагностика, лечение.

Краткое описание

Синдром (трисомия 21, трисомия G) Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по хр. 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • Q90 Синдром дауна

Частота — 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет).

Генетические аспекты • Трисомия 21: у 90–95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю хр. 21 • Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо хр. 21 транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 — вновь возникшие, 1/2 — следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей • Мозаичная трисомия 21: у 1–5% пациентов обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены).

Патоморфология. После 20 лет у 100% пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцхаймера.

Симптомы (признаки)

Клиническая картина • Новорождённые и дети •• Брахицефалия (100%) •• Монголоидный разрез глаз (90%) •• Эпикантус (90%) •• Мышечная гипотония (80%) •• Макроглоссия (75%) •• Пятна Брашфилда (светлые пятна [«соль с перцем»] радужной оболочки) на радужке (50%) •• Аномалии ушей •• Сходящееся косоглазие •• Широкая переносица •• Маленький подбородок •• Короткая шея •• ВПС (до 30% детей) •• Дерматоглифика ••• Четырёхпальцевая ладонная складка ••• Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы) ••• Сближение (вплоть до слияния) 2–3 сгибательных складок мизинца •• Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки •• Отсутствие заднепроходного отверстия •• Болезнь Хиршспрунга у 2–3% детей •• Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года) •• Повышенная восприимчивость к инфекциям • Взрослые. Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов отмечают задержку познавательной функции (IQ — 40–45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцхаймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез).

Диагностика

Диагностика • Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда необходимо для исключения транслокаций • Учитывая частое сочетание с лейкозом — гематологические исследования ежегодно • Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо — , гипертиреоз) • У детей с пиурией и лихорадкой неясной этиологии — УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей • У всех детей — ЭхоКГ (ДМЖП может не проявляться при рождении).

Пренатальная диагностика • УЗИ: •• Брахицефалия •• Гипотелоризм •• Избыточная шейная складка (16–29 нед гестации) •• Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10–14 нед гестации) •• Умеренная вентрикуломегалия •• ВПС •• Гиперэхогенный кишечник •• Атрезия двенадцатиперстной кишки •• Неиммунная водянка плода •• Умеренный гидронефроз •• Укорочение конечностей •• Гипоплазия средней фаланги мизинца • Биохимические показатели сыворотки матери •• Снижение уровня сывороточного АФП менее 50% •• Повышение уровня ХГТ и неконъюгированного эстриола.

Дифференциальная диагностика. Трисомия 22 и делеция короткого плеча хр. 9 могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа.

Тактика ведения • Генетическое исследование и консультация • Исследование ССС.

Хирургическое лечение. Коррекция ВПС.

Осложнения • Обструкция кишечника (свищи, аномалии кишечной трубки в 10% случаев) • Заболевания щитовидной железы (гипо — и гипертиреоз в 5–8%) • Лейкоз (0,5%) • Болезнь Альцхаймера в старшем возрасте.

Течение и прогноз. Исход и продолжительность заболевания во многом зависят от наличия ВПС. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшена: 30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет, и только 8% выживают более 40 лет. У 1/3 пациентов в первый год жизни развитие в пределах нормы, в последующем — лёгкие отклонения (замедление развития после первого года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно — кишечные осложнения и сердечная недостаточность при ВПС могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6 мес после рождения, типичный симптом — задержка роста.

Возрастные особенности. У 1/3 пациентов старше 35 лет наблюдают клинические проявления болезни Альцхаймера.

Профилактика • Пренатальное кариотипирование у женщин из группы риска • Низкое содержание АФП в сыворотке матери на 14–16 нед беременности (помогает выявить 1/3 случаев).

МКБ-10 • Q90 Синдром Дауна

Примечание. Для обозначения заболевания ранее использовали термины «монголизм», «монголоидная идиотия».

gipocrat.ru

болезнь Дауна

ДАУНА СИНДРОМ , врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л.Дауну назвать в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас.

Характеристика. Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует.

Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития ( IQ ) колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

Причины . В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящее время твердо установлено, что в основе его лежит аномалия хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т.е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается.

В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я. В результате у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии.

В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери, причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно

выше, чем у более молодых. По этой причине врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Лечение. Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600-800 новорожденных. В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне некорректными и даже абсурдными.

Синдром Дауна не является болезнью. Слово «синдром» означает определенный набор признаков, или особенностей. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун ( Down ) в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома — синдрома Дауна. Однако лишь в 1959 году французский ученый Жером Лежен ( Lejeune ) обнаружил причину синдрома. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома.

Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами — половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма оказывается по 47 хромосом. Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью анализа крови, показывающего наличие лишней хромосомы.

Дополнительная хромосома появляется в результате случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются). До сих пор не

сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных. Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей. Ничьей «вины» в появлении на свет такого ребенка нет.

Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей?

Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники, развиваться и проходить общие для всех детей этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом Дауна отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается — от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания. Все-таки большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать и, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечить им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения.

В нашей стране представления о людях с синдромом Дауна носят, скорее, мифический, чем реальный характер, и отношение к ним часто противоположно.

Одни уверяют, что люди с синдромом Дауна всегда агрессивны, часто сексуально агрессивны, при этом их агрессия может быть направлена даже на близких членов семьи, так как они настолько глупы, что не способны отличить, например, своих родителей от других людей, их невозможно чему-либо научить и их поведение, даже во взрослом возрасте, всегда будет неадекватным. Другое мнение полностью противоположное: люди с синдромом Дауна всегда очень добрые, веселые, общительные, они очень музыкальны, любят петь и танцевать и даже могут стать танцорами и музыкантами, несмотря на то, что уровень интеллекта у них крайне низкий.

Правды мало как в первом, так и во втором утверждении. Люди с синдромом Дауна, несмотря на внешнюю схожесть, отличаются друг от друга так же, как и люди без синдрома Дауна. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной личностью, индивидуальностью, способностями и талантами. Они во многом похожи на своих родителей, и, как и у любого другого человека, у каждого из них свой характер и темперамент.

Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества.

Советы для родителей ребенка с синдромом Дауна

В общении с ребенком:

• Всегда помните, что ваш ребенок это личность со своими надеждами, мечтами, правами и достоинствами.

• Не пытайтесь найти «проявления синдрома» в поведении ребенка, его эмоциях. Ребенок с синдромом Дауна может проявлять свои чувства, так же как и любой другой ребенок.

• Помните, что основные потребности ребенка с синдромом Дауна ничем не отличаются от потребностей любого другого ребенка.

• Постарайтесь не забивать нуждами ребенка с синдромом Дауна потребности всех остальных членов семьи. Ваша семья должна быть гармонична

• Помните, что ребенок с синдромом Дауна не должен всецело занимать вашу жизнь. Не относитесь к нему, как к «кресту», который нужно нести.

• Ребенок с синдромом Дауна нуждается в любви своих родных и всегда отвечает им тем же!

В общении с другими людьми:

• Никогда не принимайте утверждений ни от друзей, ни от специалистов, которые звучат как «Они все такие как. ». Настаивайте на том, что навыки и особенности вашего ребенка должны расцениваться индивидуально.

• Старайтесь отвечать со спокойствием и достоинством на пристальные взгляды посторонних

• Старайтесь, не стесняясь, честно отвечать на вопросы друзей и прохожих

• Заводите новых друзей, если это нужно, чтобы и вы и ваш ребенок чувствовали себя комфортно.

• Постарайтесь понять, что некоторые люди имеют большие или меньшие навыки в выражении сопереживания и участия в других людях

В общении со специалистами:

• Спросите человека, который дает вам советы или информацию о том, что такое синдром Дауна, где он получил данную информацию, и какой опыт непосредственного общения с людьми с синдромом Дауна он сам имеет.

• Настаивайте на том, чтобы специалист, дающий информацию о синдроме Дауна, делал это одновременно для обоих родителей и тех родственников, которых родители считают нужным проинформировать.

• Не позволяйте людям давать вам советы на бегу, это должно быть в приватном, удобном для беседы месте.

• Постарайтесь понять, что в точности никто не знает, что именно вам сказать и как наилучшим образом помочь именно вам, поэтому

• Задавайте любые вопросы относительно своего ребенка, даже если они могут показаться вам тривиальными

• Попросите познакомить вас с другими родителями детей с синдромом Дауна, чтобы поговорить с ними о том, что они чувствовали, когда в их семье родился ребенок, и как они чувствуют сейчас, если вам это кажется нужным.

• Обсудите со специалистом, что для вас представляет наибольшие сложности, и попытайтесь совместно найти решение

• Помните, что родители всегда являются экспертами в вопросах, касающихся их собственного ребенка

Вы можете нуждаться в том, чтобы поделиться чувством горя от утраты того ребенка, о котором вы мечтали, и шоком, который вы испытали в связи с поставленным вашему ребенку диагнозом — синдром Дауна.

Не стесняйтесь своих чувств, какими бы они ни были, и найдите человека, с которым можно было бы ими поделиться

74323s014.edusite.ru

рублей за доллар

рублей за 10 юаней

долларов США за баррель

«Культ невинности»: Зачем замужним женщинам восстанавливать девственность?

Ситуацию прокомментировал Сарвар Бакирханов, основоположник интимной пластической хирургии в

Пещеры каннибалов на Фиджи по сей день пахнут человеческими останками

Не так давно жители Фиджи считались самыми опасными людоедами в мире. Сейчас бывшие каннибалы

Откуда берется синдром Дауна: Новые открытия ученых

Слова медиков о повышенном риске развития синдрома Дауна считаются одним из самых страшных приговоров для будущих родителей, когда обнаруживается у беременных женщин. Это недуг относится к болезням, возникшим из-за генетических расхождений.

В последнее время ученые вплотную занялись этой проблемой, так как каждый 700-й ребенок на Земле рождается с этой проблемой, а у старших матерей – каждый двадцатый. Но что мы, по сути, знаем о синдроме Дауна? Насколько страшна данная патология? Действительно ли Дети Солнца, как их ещё называют – отсталые и умственно неразвитые или они просто особенные?

Что собой представляет этот синдром?

Синдром Дауна или монголизм относит к хромосомным болезням, развитие которых обусловлено нарушением числа неполовых хромосом в генной структуре. Из-за лишней хромосомы в ДНК такие дети имеют внешний вид, который немного отличается от вида обычных детей. У них плоский профиль, короткий нос и раскосые, широко расставленные глаза.

Этот синдром существует давно, но теоретически сформулировал его английский доктор по имени Джон Лэндон Даун в 1866 году, в честь которого и назвали эту патологию. Он сформулировал и описал несколько признаков, характерных для людей, живущих с этим синдромом. Однако связь между происхождением врождённой проблемы и изменением количества хромосом была выявлена не сразу, а спустя почти сотню лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Как известно, человеческое тело состоит из множества клеток, каждая из которых имеет набор из 46 хромосом. Они расположены в определенной последовательности, составляя пары из отцовских и материнских генов. В итоге получается 21 пара, а у Детей Солнца хромосом получается на одну больше. Вот эта «лишняя» хромосома и влияет на формирование организма такого ребенка.

Кстати, синдром Дауна не зря называют именно синдромом, а не болезнью, так как недугом в буквальном смысле слова монголизм не является. У этих детей есть набор признаков или характерных черт, отличающий их от других малышей. Потому считать их умственно отсталыми или психически больными не только не гуманно, но и в корне неправильно.

Кстати, этот синдром – далеко не редкая патология. Он попадается один раз на 700 случаев и не зависит от большинства факторов, ведь такое соотношение является одинаковым в разных странах, социальных группах и климатических зонах. Кроме того, оно не зависит от цвета кожи, расы, национальности и образа жизни родителей. Однако лишняя хромосома появляется. Это происходит во время образования сперматозоида или яйцеклетки в результате генетической случайности, или во время первого деления клетки.

Откуда берется синдром Дауна?

В 2008 году международный коллектив американских, австралийских, британских, испанских и швейцарских ученых объяснил механизм развития данного синдрома в период формирования эмбриона. Оказывается, та самая лишняя хромосома повреждает ген REST, что приводит к целому ряду структурных изменений в генах, отвечающих за формирование стволовых клеток и развитие организма зародыша. Ген DYRK1A, в свою очередь, запускает изменения в 21-й хромосоме. В 95 процентах случаев болезнь имеет наследственный, иногда – мозаичный или транслокационный вариант.

Вероятность появления малыша с этим синдромом зависит от возраста матери (в меньшей мере – отца). Чем старше мать, тем вероятность развития патологии возрастает. Если риск родить ребенка с монголизмом в 20-25 лет составляет один на 1 400 случаев, то в 35 он составляет уже один на 350.

Недавно ученым удалось определить, почему появляется синдром Дауна. В организме обоих полов есть определенный фермент, выработка которого происходит во время повышенной репродуктивности. Именно он отвечает за формирование яйцеклеток и сперматозоидов у людей разных полов.

Во время мейоза может нарушиться хромосомный набор из-за трудностей с выработкой вышеупомянутого фермента, потому могут возникнуть проблемы с протеканием беременности или родиться ребенок с синдромом Дауна. Ферментные осложнения также могут быть причиной появления различных болезней у ещё не рожденного малыша.

Ученые из Центра биологии развития при японском институте RIKEN установили также причину старения яйцеклеток у женщин с возрастом, что может привести к рождению ребенка с монголизомом. Ещё не сформированная женская половая клетка создает второй набор хромосом, позже она «перемешивает» между собой клетки, полученные от отца и матери. Потом клетка делится надвое, потом снова надвое и получается четыре клетки. Из них три гибнут или участвуют в других процессах, а одна образует яйцеклетку.

При перемещении хромосом некоторые структуры могут двигаться не одновременно. В итоге, в яйцеклетке образовываются лишние хромосомы или один из «кусочков» цепочки ДНК отсутствует, так как пары распадаются. Ученые хотят научиться контролировать этот процесс, то есть не допускать распада, чтобы предотвращать образование синдрома Дауна у детей.

Дети Солнца – особенные, они добрые и жизнерадостные, терпеливые и отзывчивые. Они абсолютно не страдают от своей проблемы, если им о ней не напоминают. Кроме того, они не обманывают, не ненавидят и целиком оправдывают свое второе название. Имея особенности развития, они живут среди нас. Во многих развитых странах они ходят в обычные общеобразовательные школы, могут получить профессию, завести семью. Если детей с синдромом Дауна правильно воспитывать, они смогут успешно социализироваться и жить как всё остальные люди.

vistanews.ru

Синдром Дауна

Синдром Дауна — заболевание вызванное аномалией хромосомного набора, основными проявлениями которой служат умственная отсталость, типичный внешний облик больного и врожденные аномалии развития. Синдром Дауна одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, проявляется в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола с одинаковой частотой подвержены синдрому Дауна.

В начале заболевания Синдром Дауна в основном лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух присутствуют три хромосомы, в связи этим во всех клетках содержится по 47 хромосом. Поскольку риск рождения детей Синдромом Дауна резко возрастает у женщин старше 35-40 лет, считается, что дополнительная 21-я хромосома в основном появляется из-за нерасхождения хромосом во время созревания женской яйцеклетки. Приблизительно в 1/3 случаев Синдром Дауна связан с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

Иногда (2-3% больных синдромом Дауна) проявляется мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют типичный набор из 46 хромосом, другие — из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Синдрома Дауна может быть различной, что зависит от количества клеток с аномальным хромосомным набором.

В некоторых случаях, особенно при рождении детей с Синдромом Дауна в одной семье второй раз, у пациентов обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Синдрома Дауна является наследуемой аномалией и не зависит от возраста женщины, поэтому риск рождения больного ребенка в данной семье второй раз увеличивается.

Особенности больных синдромом Дауна. При обследовании нервной системы умерших пациентов с синдромом Дауна обнаруживаются уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. Иногда проявляются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически обнаруживается нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы меньше по размеру, чем у здорового человека. Выявляется гипоплазия желез внутренней секреции, в частности щитовидной железы, коры надпочечников (см. Надпочечники) и половых желез. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее утонченные, крупные сосуды — маленького диаметра. Нередко наблюдаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов.

Симптомы Синдрома Дауна. Основными симптомами Синдрома Дауна являются — внешний облик больного: косые глазные щели (восточного типа), широкая плоская переносица, вторая кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант), рот в полуоткрытом состоянии, измененные ушные раковины, большой язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по краям радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти небольшие и широкие; пальцы также укорочены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну складку для сгиба вместо двух и др. Больные Синдромом Дауна с рождения отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку, сидеть, ходить. В неправильном порядке и с отставанием по времени прорезываются зубы. Половое развитие очень снижено. Способность к деторождению отмечается в единичных случаях. У многих больных синдромом Дауна имеются врожденные пороки сердца; часто наблюдаются пороки развития различных отделов ЖКТ.

В сыворотке крови находят увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Проявляется снижение сопротивляемости к инфекционным заболеваниям, предрасположенность к заболеванию лейкозом.

Изменения нервной системы преобладают в картине симптомов Синдрома Дауна. У многих больных окружность головы небольшая, череп брахицефалической формы. С первых дней жизни больного синдромом Дауна отмечается мышечная гипотония; рефлекс Моро не наблюдается. Отмечаются косоглазие, нередко сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с Синдромом Дауна проявляются расстройства координации, которые отмечаются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех страдающих Синдромом Дауна имеются вегетативно-эндокринные патологии: сухость кожи, склонность к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей. С возрастом наблюдается тенденция к нормализации мышечного тонуса, координация движений становится лучше.

Психические патологии при Синдроме Дауна проявляются в основном слабоумием, т.е психическим недоразвитием — олигофренией, которая проявляется уже на первом году жизни. Наблюдается распределенный характер слабоумия, при котором поражаются не только интеллект и мышление, но и другие психические органы (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера). Также характерно доминирующее недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций — эмоций и инстинктов.

Психическое недоразвитие при Синдроме Дауна в основном на уровне имбециальности или дебильности, иногда наблюдается идиотия. Суждения больных синдромом Дауна примитивны, абстрактное мышление отсутствует. Речь развивается запоздало, словарный запас ограничен, произношение с дефектами. Характерны замедление мышления, плохая переключаемость, пациенты теряются в непривычной обстановке. Внимание рассеянное. Неплохо развита механическая память, выражена подражательность. Эмоции слабо дифференцированы, больные пассивны и несамостоятельны, у них наблюдается повышенная внушаемость.

Диагноз Синдром Дауна не представляет трудностей, в основном устанавливается уже в родильном доме. При неярких симптомах необходимо цитогенетическое исследование.

Лечение Болезни Дауна. Специфических методов лечения синдрома Дауна в настоящее время не существует. Но комплексная медикаментозное лечение в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом направлено на улучшение состояния больных. Назначают разные методы стимуляции психического и физического развития — лекарственные средства ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин.

Добавить страницу Синдром Дауна в закладки.

www.healthfulsite.ru

Это интересно:

  • Акатинол мемантин детям при аутизме отзывы Акатинол Мемантин детям: инструкция по применению, отзывы При нарушениях памяти, восприятия и других функций головного мозга взрослым могут назначить препарат под названием Акатинол Мемантин. Но разрешено ли применять это лекарство в лечении детей? Форма выпуска Акатинол Мемантин выпускают в таблетированной форме. […]
  • Синдром дауна возраст отца Справочник химика 21 Химия и химическая технология Дауна возраст отцов Вероятность рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери (рис. 25.28), тогда как корреляции с возрастом отца не обнаружено. В возрасте 20 лет риск составляет 1 из 2000, в 30 лет — 1 из 900, в 40 лет — 1 из 100 и в 44 года — 1 из 40. […]
  • Курсовая стрессы Стресс и адаптация к стрессу Курсовая работа Содержание ВВЕДЕНИЕ……………………………………………………………………… 3 ГЛАВА 1. ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИЗУЧЕНИЯ СТРЕССА В ЖИЗНИ ЧЕЛОВЕКА…………………………………………………………… 5 1.1 Стресс как системная реакция человека…………………………….. 5 1.2 Факторы возникновения стресса…………………………………….. 10 ГЛАВА 2 […]
  • Хромосомные болезни синдром дауна ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. Тяжелые хромосомные болезни Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21) - презентация Презентация была опубликована 2 года назад пользователемНадежда Ладыгина Похожие презентации Презентация на тему: " ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. Тяжелые хромосомные болезни Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)" — Транскрипт: […]
  • Леди стресс Справочник лекарственных средств инструкция (аннотация) к Леди-С формула Анти-стресс Леди-С формула Анти-стресс Леди-С формула "Анти-стресс" - эффективное успокаивающее средство, увеличивает амплитуду сердечных сокращений, снижает артериальное давление, успокаивает центральную нервную систему, прекращает головные […]
  • Частота рождения с синдромом дауна Справочник химика 21 Химия и химическая технология Дауна и возраст матери Вероятность рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери (рис. 25.28), тогда как корреляции с возрастом отца не обнаружено. В возрасте 20 лет риск составляет 1 из 2000, в 30 лет — 1 из 900, в 40 лет — 1 из 100 и в 44 года — 1 из […]
  • Боязнь новых мест Виды фобий Фобия в переводе с греческого обозначает страх, боязнь. Но это не просто страх. Чтобы поставить диагноз фобии, необходимо, чтобы страх был устойчивым, постоянным и иррациональным, т.е. не основанным на здравом рассуждении. Кроме того, в пугающих ситуациях должны присутствовать как минимум два из следующих […]
  • Стресс ничего не могу есть и плачу 18 июня 2012 г., 15:39 Я стала очень мало есть..и меня это пугает.Раньше я ела как обычно завтрак,первое,второй,ужин. А сейчас на завтрак чай без сахара,и без ничего..тошнит и ничего не хочется.На обед . творожный сырок..1/4 весь не осилю..ужинать не хочу. вечером фрукты поклюю. 5 ягод и я наедаюсь. и очень мало […]
-->

Купить ЭЦП для торгов сегодня

центр-эцп.москва > аккредитованный центр

выдачи электронной цифровой подписи