Маркеры хромосомной патологии плода при выявлении синдрома Дауна

Их называют солнечными детьми, они приносят родителям много светлой радости и самого большого горя. Дети с синдромом Дауна могут родиться в абсолютно любой семье. Даже если до этого рождались здоровые дети, все равно есть вероятность, что клетки при делении дадут сбой, и кариотип (набор хромосом) новорожденного будет представлен 47 хромосомами вместо положенных 46. При этом хромосомы последней 21-й пары будут абсолютно одинаковыми. Отсюда и название диагноза — трисомия 21. В настоящее время выявить синдром Дауна позволяют маркеры хромосомной патологии плода. Иначе говоря, это признаки, по которым врач может предсказать, родится ребенок здоровым или нет.

Главные виды маркеров

Признаков синдрома Дауна довольно много. Необходимо сразу отметить, что не стоит паниковать, если вдруг врач написал о наличии одного из них. Даже если маркеров будет несколько, ребенок с большой долей вероятности сможет родиться здоровым. Итак, основные физические патологии плода можно рассмотреть на УЗИ. Главный признак — это увеличение воротникового пространства. На 10-12 неделе ширина шейной складки не должна превышать 2,5-3 мм. Однако если превышение присутствует, то ничего страшного. Даже если толщина будет составлять около 9 мм, все равно вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не будет 100%-ной. При незначительных превышениях вероятность патологии минимальная.

Очень частый признак хромосомной патологии плода, которого пугаются будущие мамы, — реверсивное движение крови в пуповине. Это действительно достаточно серьезное нарушение, которое может привести к разрушению плода. Вместе с тем на малых сроках беременности реверсивный кровоток может быть выявлен ошибочно. Он может проходить не по самой артерии, а по полым венам, где он вполне может существовать без ущерба для ребенка. В то же время при подобных подозрениях стоит почаще приходить на осмотр.

Внешние маркеры патологии плода на более поздних сроках беременности могут быть следующими: наличие маленького подбородка, учащенное сердцебиение, плоская переносица, «монгольский» эпикантус. Конечно, влияют на постановку диагноза и другие аномалии, которые могут определить опытные врачи. Особая форма ручек, ножек, лица, затылка — все это может быть дополнительным признаком синдрома Дауна. При исследовании нужно обращать внимание на наличие кисты пуповины, отечность спины, длину носовых костей.

Что касается химических показателей, то врачи традиционно изучают уровень белка РАРР-А. В норме у беременных женщин концентрация белка повышается, поэтому его низкий уровень может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна и других патологий.

УЗИ — первый этап обследования

Ультразвуковое исследование проводится как в 10-12 недель, так и на более поздних сроках беременности. Конечно, главным образом оно направлено на выявление замершей или внематочной беременности. Но если, например, есть угроза появления ребенка с синдромом Дауна, то врач-эхоскопист заостряет внимание именно на этом.

При подозрениях на трисомию УЗИ проходит по определенному плану. В первую очередь выявляется, есть ли увеличение толщины воротникового пространства. Далее анализируются носовые кости плода, присутствует ли их уменьшение. Иногда носовые кости вовсе отсутствуют, что тоже является маркером хромосомной патологии. Заключительный этап внешнего осмотра — выявление лицевого угла. Если он составляет более 88,5 градусов, то это тоже относится к признакам возможного заболевания.

Вторая часть ультразвукового исследования относится к осмотру сердечно-сосудистой системы плода. Осматривается венозный проток на предмет реверсивного движения крови, трикуспидальный клапан сердца, выявляется наличие различных аномалий. Проверяется и частота сердечных сокращений.

Ультразвуковое исследование беременных делается двумя способами. Первый является классическим — он проводится снаружи, проверяется брюшина. Второй способ — трансвагинальный. Он довольно неприятный, к тому же женщину обязывают выпить около полулитра воды перед обследованием. Трансвагинальный метод подразумевает инвазию посредством специального влагалищного датчика. Этот способ более точный, например, воротниковое пространство он измеряет почти идеально. Однако, надо понимать, что любое УЗИ может не дать полной картины. Например, из-за обвитой вокруг шеи пуповины измерить воротниковую зону абсолютно нереально. Телосложение женщины может быть таким, что плод едва можно рассмотреть. Кроме того, большую роль играет опыт врача. Он должен не только хорошо уметь проводить измерения, но и знать мельчайшие нюансы строения плода. Именно поэтому к хорошим медикам всегда запись на месяц вперед.

Первое УЗИ делают обычно на сроке от 12 до 13 недель. Оно позволяет выявить начальные маркеры угрозы синдрома Дауна. Второе УЗИ осуществляется на 20-22 неделе, третье — незадолго до родов. Обычно на них опытный врач с вероятностью до 70-80% может сказать о наличии хромосомных отклонений.

Биохимический скрининг

Как правило, врачи направляют на биохимический скрининг несколько раньше УЗИ. Делается это именно потому, что если скрининг покажет вероятность синдрома Дауна и других отклонений, то на УЗИ это можно более тщательно проверить. Стоит отметить, что в некоторых городах России такой анализ является обязательным для всех беременных женщин. Но кое-где его проходят добровольно. Поэтому лучше его сделать до УЗИ.

Биохимический скрининг подразумевает, что у женщины берут на анализ венозную кровь. Есть одно маленькое, но очень важное условие: делать эту процедуру нужно только с 11 по 13 неделю беременности. После 14 недели значимость белка РАРР-А для исследования значительно теряется, поэтому и диагностика будет очень неточной.

Итак, как все это работает? Белок PAPP-A является частью гормона под названием хорионический гонадотропин, его еще во всех документах и справках обозначают аббревиатурой ХГЧ. Этот гормон является важнейшим показателем при беременности. К 10 неделе концентрация ХГЧ достигает своего максимума. Однако чрезмерно высокий уровень этого гормона может косвенно указывать на наличие хромосомной патологии. А если уровень РАРР-А-белка при этом будет очень низким, то вероятность трисомии 21 во много раз увеличивается. Нижний уровень белка составляет 0,5 МоМ, а верхний предел концентрации ХГЧ — 2 МоМ. Поэтому, если эти показатели критически нарушены, самое время проверить плод на УЗИ.

Учитывая, что технологии постоянно развиваются, последние разработки позволили выпустить полоски для определения показателей ХГЧ и PAPA-A в моче. Но поскольку результаты этих полосок пока не очень точные, в крупных больницах продолжают брать на анализы кровь.

Помимо PAPP-A биохимический скрининг может подразумевать исследование и других гликопротеинов. Так, например, во втором триместре беременности о синдроме Дауна может сказать высокая концентрация гликопротеина SP1. Если для здорового плода она равна 1 МоМ, то для больного — 1,28 МоМ. Вместе с тем повышение SP1 может быть обусловлено и другими факторами. Точность диагностики синдрома Дауна по этому параметру составляет всего 20%.

Ингибин А — гликопротеин, один из основных маркеров хромосомной патологии. Его смотрят в первом и во втором триместре беременности. Если значения концентрации ингибина А составляют 1,44-1,85 МоМ, тоже имеется большая вероятность рождения ребенка с трисомией 21.

Проведение расчетов

Абсолютно любое исследование маркеров не может дать точного диагноза. Можно лишь подсчитать вероятность рождения ребенка с хромосомными патологиями. Учитывая, что параметров исследуется много, правильный подсчет закономерностей и вероятностей отнимал бы у врачей очень много времени. Поэтому для расчетов используется специализированное программное обеспечение. Посредством этого ПО производится расчет индивидуального риска.

Как интерпретировать результаты обработки маркеров?

Если компьютер подсчитал, что риск рождения ребенка с патологиями ниже, чем 1:1000, можно особо не беспокоиться.

В этом случае даже нет никакого смысла идти на повторные обследования. Если риск более высокий, например, от 1:999 до 1:200, тогда лучше сделать повторный биохимический скрининг во втором триместре, а в 15-17 недель снова пройти УЗИ. Опять же при средних показателях риска шансы родить здорового ребенка все равно остаются максимальными. Если же риск составляет пропорцию 1:100 или большие показатели, например, 1:10, тогда беременности придется уделять больше внимания, пройти необходимые повторные обследования.

Если компьютер выявил высокую вероятность патологии, стоит еще раз самостоятельно просмотреть данные анализов. Их могли просто неправильно ввести в компьютер, да и сами обследования могли быть проведены с ошибками. Учитывая, что врачи работают с огромным количеством беременных, очень большую роль играет человеческий фактор. Поэтому и радоваться, что система показала маленькую вероятность наличия у плода СД, тоже особо нечего. Риск существует всегда.

Стоит помнить, что обследования, назначаемые на поздних сроках беременности, являются менее точными, чем на ранних. Если не удалось сделать скрининг в промежуток 10-14 недель, то более поздние анализы на десятки процентов снижают вероятность выявления аномалий.

Точность исследования можно повысить и при изучении гипергликозилата ХГЧ, протеина S100 и некоторых других маркеров. В обычных клиниках такими исследованиями занимаются редко, но вот в частных лабораториях и кое-где за рубежом такие услуги предоставляются. Эти маркеры дают около 60% точности в выявлении СД.

Факторы, влияющие на развитие хромосомных патологий

Конечно, биохимические и физические маркеры хромосомной патологии позволяют с высокой долей вероятности предсказать риск рождения ребенка с аномалиями. Однако женщины, которые только планируют завести ребенка, часто задумываются о предварительных факторах, которые могут повлиять на развитие подобных отклонений. Для опасения есть вполне основательный повод, ведь по статистике на 700-800 детей рождается 1 ребенок с синдромом Дауна.

В определенной степени на хромосомные мутации влияет наследственность. Например, если в роду у мужа были родственники с синдромом Дауна, риск несколько увеличивается. Хотя точно установлено, что прямой передачи болезни из поколения в поколение здесь нет. Более того, если семейная пара родила больного ребенка, она вполне может родить других здоровых детей. Риск, конечно, увеличивается, однако не является абсолютным. Наблюдается и другая интересная закономерность. Например, если один из однояйцевых близнецов болен СД, то обязательно болен и второй. А вот если близнецы дизиготные, тогда, как правило, хромосомной мутации подвержен лишь один ребенок.

Учеными выявлено также, что риск увеличивается, если в роду присутствует какая-то серьезная болезнь, передаваемая по наследству. Есть закономерность, по которой сахарный диабет, передаваемый по наследству, увеличивает риск рождения ребенка с СД.

Возраст матери тоже сильно влияет на возможное рождение ребенка с хромосомными аномалиями. Поэтому врачи рекомендуют рожать детей как можно раньше. После 42 лет риск многократно увеличивается. Однако встречают новорожденных с синдромом Дауна и у 20-летних рожениц. Возраст отца также может в определенной степени влиять на увеличение вероятности аномалий. Обычно если суммарный возраст пары превышает 70 лет, тогда во время беременности стоит пройти полное обследование на наличие маркеров.

Радиационное излучение, серьезная болезнь во время беременности, переживания могут повлиять на рождение детей с СД.

Конечно, точных факторов, влияющих на рождение детей с отклонениями, генетики установить не могут. И вряд ли женщина, искренне любящая мужчину, откажется от зачатия с ним из-за какой-то генетической болезни. Но вот постараться родить ребенка в более раннем возрасте, до 35 лет, вполне можно.

Что делать, если обнаружены маркеры и большая вероятность рождения с СД?

У каждой женщины свои понятия нравственности и совести. Статистика показывает, что при проведении УЗИ и биохимического скрининга вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна получается снизить с 1:800 до 1:1300. Этого удается достичь за счет прерывания беременности. Вместе с тем, даже если несколько маркеров указали на патологию, все равно остается вероятность, что плод здоровый. Поэтому, прерывая беременность, вполне можно убить здоровый плод. Если женщина в возрасте, после аборта она, возможно, никогда не сможет родить.

Во многих странах выявление маркеров направлено на то, чтобы мать могла психологически подготовиться к рождению «солнечного» ребенка. Конечно, с такими детьми намного тяжелее, чем с обычными. Однако большинство семей, которые попали в такую ситуацию, хоть и сталкиваются с трудностями, все-таки называют себя счастливыми и очень любят свое чадо, несмотря на то, что оно не такое, как все. Если с ребенком заниматься, он вполне может интегрироваться в обычное общество. Из детей, больных синдромом Дауна, получаются отличные музыканты, художники, многие из них действительно талантливы. Есть случаи, когда люди с такой болезнью жили до 50-60 лет, работали, имели семьи, даже добивались каких-то успехов. Все зависит от родителей, ухода, от того, как с ребенком занимаются.

В рождении ребенка с такой патологией ничего катастрофичного нет. Но даже если все маркеры указывают на то, что ребенок может родиться с болезнью, все равно есть немалая вероятность того, что прогнозы обманчивы. Дети — это в любом случае радость и счастье, какими бы они ни родились.

hochurodit.ru

Маркеры синдрома дауна у плода

Anna1: Здравствуйте. У меня вторая беременность, сначала был первый скрининг по крови не самый лучший, но амниоцентез не назначили, пересдавала тройной, все было в порядке. Потом узи в 20 недель и показало кисты в головном мозге + кальций в сердце. По остальным замерам на СД никаких отклонений. Опять не назначили амнио. В итоге почти 35 неделя и отставание бедренной кости на полторы недели. Кисты как были, так и есть. Врачи спокойны как танки, все прекрасно, ну подумаешь кисты и кость. Никаких серьезных патологий нет, да и теперь уже ничего не сделать, остается только рожать. Вес ребенка в 34 и 5 дней — 2100. Измерили спинку носа — 2 см. Но это не кость, а просто длина носа. Я не понимаю как так можно ((( Куча маркеров, первый скрининг не очень, но такое чувство, что врачам наплевать. В 20 недель я делала экспертное платное узи на СД, там все замерили и попытались успокоить. Как я жалею, что у нас такое отношение врачей! В России давно бы уже сделали амниоцентез. А так вся беременность на нервах после каждого узи. Нет уже никаких сил. А ведь читаю здесь, что у многих вообще никаких маркеров, ничего не находили и кровь в порядке. Я не представляю что будет со мной, когда пойду рожать. Страшно ((( Я чувствую сердцем, что все не так. У кого-то были по узи какие-то отклонения? Неужели у всех все было прекрасно, а потом после рождения и пороки сердца, и все остальное? А что с носовыми костями? Я вижу, что у многих деток с СД нос как нос! Мне сегодня сказали на узи, что в 99% у детей видно на узи множественные пороки, но ведь это же не правда! Ведь в основном у всех все было хорошо.

Swetlaia: Anna1 пишет: Неужели у всех все было прекрасно, а потом после рождения и пороки сердца, и все остальное? У меня было именно так.

OlgaLD: Anna1 Мне никогда никто не называл ни одного маркера по УЗИ. Но на третьем УЗИ было выявлено укорочение бедренных костей. Мне не сказали, что это может быть связано с СД, написали «недоразвитие плода» и отправили в роддом. Там осмотрели «руками» матку и сказали, что это глупости, нет никакого недоразвития плода. И в самом деле, недоразвития плода не было. Был СД, но до самых родов никто его не подозревал. Всё в руках Божиих. Постарайтесь не дергаться, вы же уже не поменяете ребенка в собственном чреве на другого, если так можно выразиться. Не нужно себя и его изводить. Честное слово, советую от души, не свысока. Дай Бог, чтобы все было хорошо у вас.

Anna1: OlgaLD, скажите, у Вас на фото ребенок с СД? Я бы никогда так не подумала. У Вас не осталось снимка с узи? Есть ли у ребенка какие-то пороки? Неужели у нас такие безответственные врачи, что нагло врут о том, что у всех детей с этим синдромом страшнейшие пороки сердца и т.д (((((((((((((((((((( Это жестоко.

OlgaLD: Anna1 Да, у меня ребенок с СД. Разумеется, для распечатки и показа мы всегда выбираем удачные фотографии (и ребенка с СД, и ребенка без СД, и собственные). Поверьте, что фенотип на лицо. Нет, снимков с УЗИ не осталось, никаких 3d-4d не делали. Пороков серьезных нет, есть малая аномалия развития сердца (недоразвитие аортального клапана и дополнительная хорда в сердце), перетяжка желчного пузыря (это тоже не порок). Пониженный мышечный тонус, разболтанность суставов, как у большинства наших. По данным «Даунсайд ап», пороки сердца отмечаются у 40% детей с синдромом Дауна. Мы проводили по врожденным порокам сердца и опрос на нашем форуме, можете посмотреть результаты. http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000322-000-0-0-1423773190

OlgaLD: Если будете читать эту тему с опросом, имейте в виду, что вопрос задан не вполне корректно. Открытое овальное окно (ООО) при рождении — это практически норма, оно закрывается само, как правило. Оно не является пороком. Поэтому те 75%, которые ответили утвердительно, частично имели в виду открытое овальное окно (так уж был поставлен вопрос). У Вани тоже при рождении было открытое овальное окно. В норме оно зарастает до 3 месяцев (см. http://cardiopapa.ru/post37.html ), у наших обычно чуть позднее, ну где-то к году, скажем.

OlgaLD: К вопросу о Ваниной внешности, вот еще свежая фотка, например. Бывает, что и язык вывалит — очень даже часто. Так что никакой ошибки )))

Anna1: OlgaLD, спасибо. У Вас очень милый мальчик. Глаза, нос, на мой взгляд, вообще обычные. У моего сына глаза и то больше похожи на глаза ребенка с СД, а он обычный, просто наследственность. Жаль, что нет снимка с узи. Неужели хорду в сердце не заметили? ( У меня тоже не было 3д узи, я делала в 20 недель спец. узи на выявление СД, где смотрели все органы и замеряли кости. У меня есть снимок в профиль с этого узи. Может у кого-то есть хоть какие-то снимки с узи, чтобы посмотреть? Вообще, я уже абсолютно без надежды. Остался всего месяц. В 20 недель бедро нормальное, в 34 уже короткое. И кисты никуда не ушли. А по носовой кости похоже вообще ничего определить нельзя, потому что я вижу, что практически у всех детей нос как нос. У моего ребенка нос ничем не лучше. Да и сами мы с немаленькими носами, просто наследственность может играть большую роль.

OlgaLD: Anna1 Спасибо! Нет, у него свойственный СД разрез глаз (красивый!) и плоская переносица, откуда у нас хронические лор-проблемы. Постепенно перерастаем. Хорду на УЗИ не увидели. Но дополнительная хорда в сердце есть и у моего здорового (без СД) сына, и у моих обоих племянников. Сейчас она появляется у очень многих детей, причин врачи объяснить не могут. Это не патология, просто особенность. Про носы я с вами согласна. Тема про снимки УЗИ была, сейчас поищу. Ага, вот она. Посмотрите там. Правда, форумчане там своих фот не выкладывали, а выкладывала мама, у которой родился здоровый сын. http://downsyndrome.borda.ru/?1-19-0-00000107-000-0-0-1418582274

OlgaLD: Anna1 Кстати, я вас зарегистрировала, теперь ваши сообщения будут появляться сразу.

Anna1: А еще мне врач на 34 неделе сказала, что у ребенка нет щечек. Это как так? Разве на этом сроке они уже должны быть?

Anna1: OlgaLD спасибо, сейчас почитаю насчет узи. у обычных детей тоже проблемы с носами, у моего в том числе. Эх. а глаза, да, красивые очень.

OlgaLD: Anna1 Пишут, что в 12 недель уже можно хорошо рассмотреть щеки. Что значит «нет»? что вместо них?

Anna1: OlgaLD нет, они есть. Строение лица абсолютно нормальное, просто сказали, что не щекастый он. и вообще худенький. Что-то в этом роде. Мне с первым ребенком вообще ничего не говорили, ничего даже кажется не измеряли, а я и не спрашивала. Теперь даже не с чем сравнить. Но он у меня родился в срок с весом 3500 и ростом 51 см, с огромными щеками. Сама я 158 и вес сейчас почти 50 из-за беременности. А вот муж большой и высокий. Ноги правда у обоих коротковаты, но это вообще не успокаивает т.к. у сына ноги длинные непонятно в кого. Вот я сравниваю этого ребенка со старшим и понимаю, что маловат он как-то. Первое что я сделаю при рождении, это буду смотреть на ладонь ребенка (((((( Я даже не представляю как я буду рожать, у меня просто дикий страх.

OlgaLD: Anna1 А зачем смотреть на ладонь? Складка есть далеко не у всех детей с синдромом Дауна. Вы где находитесь-то, пишете, что не в России. Надеюсь, вам окажут нормальную психологическую поддержку после родов — в любом случае. Не надо «дикого страха», это не «неведома зверюшка», неизвестно откуда взявшаяся, а ваш родной ребенок, из вашей клеточки и из клеточки вашего мужа.

Anna1: OlgaLD пишет: Не надо «дикого страха», это не «неведома зверюшка», неизвестно откуда взявшаяся, а ваш родной ребенок, из вашей клеточки и из клеточки вашего мужа. Это так. Но я его очень боюсь. Если складка есть не у всех, то я просто не знаю как мне сразу определить. По форме затылка? Потому что монголоидный разрез глаз — наследственное. Он у меня и у первого ребенка. Да и при рождении там ничего не поймешь. Искривление фаланги мизинца тоже наследственное, которое передается из поколения в поколение. Остается только вариант сказать еще до родов, чтобы сразу посмотрели и обследовали. Но я боюсь, что тогда меня либо посчитают ненормальной, либо будут плохо ко мне относиться во время родов.

Katyalis: Anna1, у моей дочки на ладошках 2 складочки! Укорочение бедренной кости не помню, а вот вес был оооочень маленький! В 32 недели 1500. Поэтому когда 3 дочкой беременная ходила и на 3 узи сказали вес 1900 — я расслабилась — точно все в порядке, так и есть!

OlgaLD: Anna1 А в чем смысл — узнать сразу? прям вот немедленно? Если у врачей будут подозрения, они вам скажут и направят кровь ребенка на кариотип. Anna1 пишет: при рождении там ничего не поймешь. В моем случае врачи увидели сразу, как только стали осматривать ребенка, буквально на первых минутах его жизни. Кровь направили на кариотип, сделали анализ через неделю. Я же не видела кариотип в упор примерно месяц: после роддома мы лежали в больнице, я ходила и смотрела на всех других детей и сравнивала со своим, и только тогда поняла, ЧТО имеется в виду под этими словами «разрез глаз», «плоская переносица» и так далее. У Вани, по-моему, складку нашли на 1 ладони. А еще она есть у Тони Блэра, премьер-министра Великобритании, и ему не помешала. Вы не ответили, откуда вы. Катя, Ваня тоже родился маловесным, при рождении его вес составил 2780, кажется. Но это связали с преждевременным старением плаценты, а это, в свою очередь, — с тем, что мне во время беременности назначали гормоны (кажется, дексаметазон). То есть это не прямой маркер СД. Знаю, что у некоторых девочек на форуме детки с СД родились вполне богатырями.

Anna1: Katyalis понятно. Значит все равно первым делом посмотрю на ладошки. А я вроде витамины принимаю, а вес в 35 — 2100. Не маленький, но и не большой совсем (((

Anna1: OlgaLD, потому что я больше не могу жить в неведении, это тоже большой стресс. Я на протяжении всей беременности думаю есть синдром или нет. Каждый день начиная с 14 недели я думаю об этом. Сейчас уже просто какая то обреченность, я не верю, что ребенок будет здоров. Я живу в Эстонии. У нас мало хороших специалистов. Все стремятся уехать туда, где будут платить больше и лучше условия. Пару хороших врачей на город это очень мало.

OlgaLD: Anna1 Понятно.

cgulnara: Anna1 пишет: Если складка есть не у всех, то я просто не знаю как мне сразу определить сами увидите, посмотрите на ребенка и поймете. По крайней мере у меня было так, хотя я далека была вообще от понятия СД. все у вас будет хорошо, берегите себя и ребенка.

turist: Anna1 Нет такой стигмы, которая бы безошибочно указывала на синдром. Но если их насчитывают больше 5, то рекомендуют сдать анализ на кариотип. Успокойтесь, здоровья вашему малышу, пусть страхи не подтвердятся! У нас порока не было и все анализы в норме.

Anna1: cgulnara, спасибо. А на узи что-то находили? Как вообще протекала беременность? turist пишет: У нас порока не было и все анализы в норме. А делали какие-то замеры костей? Ребенок был подвижный до рождения?

turist: Anna1 Да, всё было хорошо. Никаких проблем, правда, говорили, что в области сердца эхогенный фактор и сами же объясняли, что это ничего страшного

Anna1: turist, ясно, спасибо. Тогда у меня полный набор признаков. Лучше бы уж что-то явное нашли, какой-нибудь порок или отсутствие носовой кости, чем что-то косвенное. А так только говорят, что все в пределах нормы. Да и что теперь им уже остается говорить, даже если они что-то и видят (((

САШОК: Anna1 у меня УЗИ 12 недель — гипоэхогенный кишечник. поехала в край к генетикам — уверили что все ОК! все последующие УЗИ все отлично. только говорили что ушки маленькие. родился на три недели раньше, неделя реанимации, до 25 дней перинатальный центр. выписались с 14 диагнозами + СД? Синдром подтвердился. из всех диагнозов остались проблемы с сердечком, с суставами и прибавился гипатериоз. \ остальное пролечили.

Anna1: САШОК пишет: родился на три недели раньше А почему так? С плацентой что-то не так было? Аппараты для узи хорошие были?

alisochka: Anna1 здравствуйте во первых,хочу пожелать вам,чтобы у вас все было хорошо,здоровья вашему ребенку и вам. по поводу ваших вопросов, Anna1 пишет: Неужели у всех все было прекрасно, а потом после рождения и пороки сердца, и все остальное? да,у нас было именно так все скриниги,узи,все замечательно и пороки сердца не увидели никто ничего не видел. Anna1 пишет: что в 99% у детей видно на узи множественные пороки, но ведь это же не правда! неправда.абсолютная.узи это игра теней,огромное количество пороков,аномалий и тд на узи не видят еще хотелось бы добавить по поводу вот этого вашего вопроса: Anna1 пишет: А почему так? С плацентой что-то не так было? прослеживается такая тенденция во всем мире,что дети с синдромом дауна очень часто,к сожалению цифры не вспомню,рождаются раньше срока. такую статистику можно проследить и на нашем форуме,большинство детей родилось раньше срока

Anna1: alisochka пишет: прослеживается такая тенденция во всем мире,что дети с синдромом дауна очень часто,к сожалению цифры не вспомню,рождаются раньше срока. такую статистику можно проследить и на нашем форуме,большинство детей родилось раньше срока Спасибо за ответ. Да, я знаю, что такие детки часто рождаются раньше срока. Хочется понять почему. Наверное, все-таки плацента стареет раньше. И еще я вижу, что у детей с СД немного другая форма головы. Если кто-то помнит, напишите пожалуйста видно ли это было на узи и вообще у всех ли таких детей другая форма головы. Она как бы идет ровно вертикально. У детей без синдрома она сначала сформирована в вытянутую горизонтальную форму.

Swetlaia: Anna1 А мы родились точно в срок, плановое кесарево сечение в 39. Никаких пороков после рождения не увидели, кроме сильного гиптонуса, все вылезло уже потом постепенно и гипотериоз, и кишечник и порок сердца уже увидели только через полгода. И форма головы у нас кстати обычная, не измененая. Но синдром увидели в первую минуту сразу после родов, у акушеров взгляд наметан.

OlaOl: У нас ни каких маркеров не было во время беременности. Все было идеально. Родились в срок,с хорошим весом и ростом. Даже по апакар 9/9 баллов было. Абсолютно здоровая. Т т т. только ООО открытое овальное окно в сердце. К 7 мес закрылось. И даже гипотонии не было. Далее села,пошла в срок. Сейчас рост соответствует возрасту. Вот такая у нас народилась девочка хорошая,но с синдромом Дауна.

cgulnara: Anna1 пишет: А на узи что-то находили? Как вообще протекала беременность? на узи было все замечательно. Никаких отклонений, все в норме. Всю беременность пролетала как бабочка, как будто и вовсе не была беременной. На девятом месяце даже поехала на сессию и жила в общаге за 250 км от дома. Приехала с сессии и родила Левушка мой родился без сопутствующих заболеваний.

anna80: у нас в 20 недель нашли умеренное расширение почечных лоханок, умеренное укорчение бедренных костей и доп. хорда в сердце. сказали что совсем не обязательно, что это сд , однако настойчиво рекомендовали съездить к генетикам. в зо недель все стало хорошо-ноги выросли , лоханки уменьшились))) отдельно отметили, что губки отличные ) а беременность проходила ужасно , хоть все показатели были в норме. мне все время казалось что я схожу с ума и что время остановилось

Anna1: Большое всем спасибо за ответы. В общем, не знаю как буду дальше жить.

turist: Anna1 пишет: не знаю как буду дальше жить А вы настройтесь на то, что какой бы ни родился ребенок — вы будете ему рады. Ведь он ваш, долгожданный и любимый. Поверьте, что синдром Дауна это не самое страшное, что может приключиться, и изменить что-то уже не в ваших силах. Я имею в виду, что вы его уже почти выносили и он такой, какой есть. Примите сейчас, и отпустит. Вот знаете, когда мне сказали в роддоме про СД, я думала, что жизнь кончилась. И как вы терзала себя мыслями, что бы можно было сделать, кабы знать. Сейчас я просто благодарю судьбу, что не стояла перед этим выбором. И она у нас неспроста, она была нам нужна, именно такая. Моей девочке сейчас 6 лет, на тестировании в 1 класс она справилась со всеми вопросами психолога. Она читает, считает, учит английский, занимается музыкой. Любой ребенок развивается, если его любят. И еще раз, желаю вам здорового чудесного малыша! Не портьте себе, ему и окружающим это чудесное и волшебное время ожидания. PS Посмотрите видео с моей девочкой, оно вас немного успокоит. click here

Елена70: alisochka, задаю вопрос не по теме. , у меня не работают «кнопки» — «Цитата» и «Ответить», может что подскажите ?

Anna1: turist пишет: А вы настройтесь на то, что какой бы ни родился ребенок — вы будете ему рады. Ведь он ваш, долгожданный и любимый. Я думала об этом, но не могу. Не могу принять даже сердцем. Не знаю как объяснить, но все во мне отторгает этого ребенка. Он запланированный, а теперь я даже не знаю буду ли я его любить, если он будет здоровый. Очень морально устала. У меня всю беременность то надежда и радость, то разочарование и ужас. В моменты радости я уже все подготовила для его рождения. Но я так устала думать каждый день о СД. Это навязчивая мысль не дает жить нормально. И я бы рада смириться и принять, но в меня дети с СД вселяют дикий страх. Для меня это большая трагедия и позор. Да простят меня все, у кого дети с таким синдромом. Вы — герои. Я не такая, я не смогу воспитывать особенного ребенка. У меня первый сын очень хороший, любимый, развитый не по годам. Ну не смогу я (( И я раньше очень негативно относилась к тем, кто рожал в позднем возрасте т.к. знала, что шанс родить ребенка с отклонениями у них выше. Теперь я понимаю, что была не права. И у молодых, и у здоровых может случиться что угодно. Возможно, что жизнь меня решила наказать за плохие мысли. turist пишет: И еще раз, желаю вам здорового чудесного малыша! Не портьте себе, ему и окружающим это чудесное и волшебное время ожидания. Спасибо. Я надеюсь, что не сойду с ума окончательно и если родится здоровый ребенок, у меня хватит сил и ума его полюбить. А девочка у вас замечательная. Видимо, с такими детками надо иметь большое терпение, тогда многое получится.

alisochka: Елена70 пишет: alisochka, задаю вопрос не по теме. , у меня не работают «кнопки» — «Цитата» и «Ответить», может что подскажите ? лена,как именно не работают? не нажимаются или что? напишите мне в личку пожалуйста,попробуем разобраться

Люся58: Anna1 У меня во время беременности не было никаких отклонений ни по анализам, ни по УЗИ, а делала я их ой как много и даже экспертное. На УЗИ в 33 недели попросила сделать фото, мне дали снимок лица ребёнка, я бы вам показала, но он не на электронном носителе. Кстати узист мне сказала, что у ребёнка широкие скулы, а вот щёчек нет, а родились мы в 36 нед с ростом 51см весом 3340 и с огромными щеками, видно выросли за 3 недели , может видели моё видео, там есть фотки на второй день после рождения. Пороков у нас никаких нет. Растём и развиваемся нормально. Не паникуйте раньше времени, уж теперь что есть, то и есть, а детки с синдромом не такие уж плохие, не нужно их бояться. Вот кстати здесь можете увидеть наши щёки после рождения, правда сейчас их уже нет http://www.youtube.com/watch?v=B2aoKH-R2FA

OlgaLD: Anna1 Вам просто надо расслабиться. Вы слишком много думаете. Слишком много думаете — что мешает вам чувствовать, не страх чувствовать, а то, что идет от природы, любовь к своему ребенку, ожидание встречи со своим ребенком.

wap.downsyndrome.borda.ru