Лечение зубов у детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна – это одна из форм хромосомной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, 21-ая хромосома обнаруживается не в двух (в норме), а в трех вариантах. Синдром Дауна является самой распространенной генетической аномалией, в среднем 1:850 новорожденных, частота встречаемости не зависит от пола ребенка. Появление синдрома Дауна не зависит от образа жизни родителей, однако доказана связь частоты встречаемости данного синдрома с возрастом матери. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность 1:1562, до 30 лет — 1:1000, от 35 до 39 лет – 1:214, старше 45 – 1:19.

К сожалению, у «солнечных» детишек очень высокая восприимчивость к детским болезням, особенно со стороны ЛОР — органов, что связано с нарушениями обменных процессов (нарушение функции щитовидной железы). Из-за этого очень быстро развивается ранний детский кариес, который отличается практически молниеносным течением. Очень быстро кариозный процесс разрушает молочный зуб, затрагивая нерв, далее воспаление проникает в костную ткань, повреждая зачатки постоянных зубов.

Также следует учитывать особенности строения полости рта у детишек с синдромом Дауна:

— высокое, узкое аркообразное нёбо, поэтому звуки получаются более носовыми (встречается в 58% случаев)

-особенности прорезывания зубов: зубы появляются позже, обычно не в том порядке, как у обычных детей, часто отсутствуют зачатки одного или нескольких постоянных зубов (встречается в 65% случаев)

— маленькая, узкая верхняя челюсть, в связи с чем зубы растут слишком тесно, что затрудняет полноценную гигиену полости рта и повышает риск развития кариеса.

— открытый прикус: при этом виде прикуса зубы верхней и нижней челюсти не смыкаются в переднем отделе

— относительно большой, бороздчатый язык (встречается в 50% случаев)

— пониженная чувствительность рецепторов полости рта, вот почему солнечные дети предпочитают мягкую пищу, а следовательно, не происходит естественного самоочищения зубов

— слабые мышцы височно-нижнечелюстного сустава

— преимущественно ротовой тип дыхания

Ввиду данных особенностей, у детей с синдромом Дауна часто встречаются заболевания ротовой полости. Причем частота встречаемости кариозных поражений не уступает заболеваниям слизистой полости рта. Часто встречаются стоматиты и гингивиты, которые уже в подростковом возрасте переходят в хронические заболевания пародонта. Такие детишки должны вовремя проходить профилактические стоматологические осмотры и получать своевременное лечение.

Оптимальным для ребенка с синдромом Дауна является четкое и неукоснительное соблюдение программы индивидуальной профилактики стоматологических заболеваний, разработанной наблюдающим ребенка детским стоматологом. Ведь очень редко, при успешной адаптации ребенка удается провести стоматологическое лечение под местным обезболиванием. Но, к сожалению, родители сталкиваясь с проблемами в развитии своего малыша, занимаясь лечением других заболеваний систем органов, упускают из вида стоматологическое здоровье. И на прием к стоматологу приходят уже с острой болью. Даже беглый осмотр выявляет, как правило, множественные кариозные поражения, что само по себе является очень сложным для лечения. В основном, при отсутствии прямых противопоказаний, лечение проводится под общей анестезией, с применением ингаляционного анестетика последнего поколения Севоран

Только таким образом возможно качественно и без стресса для ребенка санировать ротовую полость, выполнив большой объем лечения за один раз. В данной ситуации только наркозное лечение сможет решить конкретную задачу и позволит в дальнейшем адаптировать ребенка с синдромом Дауна к профилактическим процедурам.

malyshikarlson.ru

Синдром Дауна можно будет вылечить

Американские ученые нашли способ лечить синдром Дауна.

Последнее исследование в этой области позволило исправить генетические нарушения, которые вызывает это заболевание. Эксперимент проводился на изолированных клетках, но он открывает перспективу будущей радикальной терапии Синдрома Дауна.

Напомним, что это генетическое заболевание обусловлено наличием лишней хромосомы в 21-й паре хромосом. Ученые из Массачусетского университета исправили генетическую цепочку с помощью метода вставки и вырезания участков ДНК. Им удалось выключить лишнюю хромосому.

Эта работа – стала первым серьезным шагом на пути к терапии больных синдромом Дауна.

Больше новостей читай здесь.

Последние новости:

Беременность и роды

От рождения и до года

От 1 до 6 лет

От 6 до 16 лет

Полезные ссылки

• 

или
войти с помощью:

СПАСИБО ЗА РЕГИСТРАЦИЮ!

На указанный e-mail в течение минуты должно прийти письмо активации. Просто перейдите по указанной ссылке и наслаждайтесь неограниченным общением, удобными сервисами и приятной атмосферой.

ПРАВИЛА РАБОТЫ С САЙТОМ

Даю свое согласие на обработку и использование веб-порталом UAUA.info (далее – «Веб-портал») моих персональных данных, а именно: имя, фамилию, указанные даты рождения, страну и город проживания, адрес электронной почты, IP-адрес, файлы cookie, информацию о регистрации на веб-сайтах – социальных Интернет-сетях (далее – «Персональные данные»). Также даю свое согласие на обработку и использование Веб-порталом моих Персональных данных, взятых с указанных мною веб-сайтов — социальных Интернет-сетей (если указывались). Предоставленные мною Персональные данные могут использоваться Веб-порталом исключительно с целью моей регистрации и идентификации на Веб-портале, а также с целью осуществления мною пользования сервисами Веб-портала.
Подтверждаю, что с момента моей регистрации на Веб-портале, уведомлён(-на) о цели сбора моих Персональных данных и о включении моих Персональных данных в базу персональных данных пользователей Веб-портала, с правами, предусмотренными ст. 8 Закона Украины «О защите персональных данных», ознакомлен(-на).
Подтверждаю, что в случае необходимости получения данного уведомления в письменном (документарном) виде, мною будет выслано соответствующее письмо по адресу [email protected], с указанием своего почтового адреса.

На указанный e-mail отправленно письмо. Для смены пароля просто перейдите по указанной в нем ссылке

www.uaua.info

Синдром Дауна



Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, приводящее к физиологическим нарушениям и умственной отсталости. Чаще всего причиной синдрома Дауна является наличие лишней 21-й хромосомы. Это явление называют трисомией по 21-й хромосоме.

При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются. У кого-то могут быть проблемы со здоровьем, включающие сердечно-сосудистые заболевания, нарушения слуха или патологии внутренних органов. При этом многие из них начинают курс лечения в раннем возрасте и за счет этого живут полноценной жизнью.

У синдрома Дауна много признаков и симптомов, причем у разных людей заболевание может проявляться по-разному. У некоторых конкретные проблемы возникают лишь на каком-то определенном этапе жизни. В то же время, большинство людей с синдромом Дауна имеют схожие внешние признаки. К таковым относятся:

• закатывающиеся бегающие глаза
• приплюснутые черты лица
• слегка высунутый язык
• короткая шея
• маленькие голова, уши и рот
• широкие кисти с короткими пальцами
• сниженный мышечный тонус.

Из-за этих и ряда других особенностей дети с синдромом Дауна зачастую развиваются медленнее сверстников. Это относится в том числе к обучению ползать, сидеть, вставать и ходить. Они овладевают этими навыками, но на это уходит дольше времени. А нарушения работы сердца, мозга и желудочно-кишечного тракта могут привести к развитию проблем со здоровьем.

В дополнение к физиологическим признакам у людей с синдромом Дауна часто имеются проблемы с мыслительным процессом и обучением. В частности, к таковым относятся:

• низкая продолжительность концентрации внимания
• неверные логические суждения
• импульсивное поведение
• медленный процесс освоения навыков и знаний
• замедленная речь и проблемы с освоением языков.

Хотя все перечисленные симптомы являются весьма распространенными, они редко имеют сильную выраженность.

Причины развития

Синдром Дауна вызван нарушениями процесса клеточного деления, в результате чего остается лишний генетический материал. Он-то, собственно, и становится причиной всех симптомов и проблем, связанных с этим заболеванием. Существует 3 типа синдрома Дауна:

• Трисомия по 21-й хромосоме. При этом типе синдрома нарушение клеточного деления происходит во время развития сперматозоида или яйцеклетки. В результате плод получает 3 копии хромосомы 21 вместо полагающихся в норме 2. Примерно у 95% людей, больных синдромом Дауна, фиксируется именно этот тип заболевания.
• Мозаицизм. У некоторых клеток присутствует лишняя копия 21-й хромосомы из-за патологического клеточного деления в эмбрионе. Это очень редкий тип заболевания, встречающийся лишь в 1% всех случаев синдрома Дауна.
• Транслоцированный синдром Дауна. Транслокация (или сдвиг) возникает до или при зачатии, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Это единственный тип синдрома Дауна, который передается непосредственно от родителей к детям. При этом у самих родителей могут отсутствовать какие бы то ни было симптомы заболевания.

Ряд факторов увеличивают риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

• Возраст матери. Чем старше женщина, тем старше ее яйцеклетки. А чем старше яйцеклетки, тем выше вероятность их патологического деления. В возрасте 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 1 к 350. В возрасте 40 лет — 1 к 100, а в возрасте 45 — 1 к 30.
• Наличие ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок, страдающий синдромом Дауна, вероятность наличия этого же заболевания у еще не рожденного ребенка — 1 к 100.
• Наличие хромосомной аномалии. Носителями транслокационной аномалии могут быть как мужчины, так и женщины. Если вы являетесь носителем таковой, существует вероятность того, что вы передадите ее ребенку.

Диагностика

Обследование на предмет наличия у плода признаков синдрома Дауна является частью стандартного дородового медицинского ухода. Возможные варианты обследования включают:

• Анализ крови и ультразвуковое исследование во время первого триместра. Анализ крови направлен на поиск маркеров патологий, которые бы могли свидетельствовать о синдроме Дауна. Ультразвук же помогает определить величину так называемого воротникового пространства. В частности, выявляется жидкость в задней части шеи плода. Эта аномалия может повлечь за собой патологии, в том числе синдром Дауна.
• Анализ крови во втором триместре. Так называемый четверной тест, в рамках которого маркеры ищутся также в материнской крови.
• Комбинированное обследование. В рамках этого подхода анализ крови и ультразвуковое исследование из первого триместра совмещается с анализом крови во втором триместре. В результате оценивается общий показатель риска развития синдрома Дауна.

Вопреки распространенному мнению, ни одна визуализационная процедура не позволяет диагностировать синдром Дауна. Все они лишь указывают на более высокую или более низкую степень риска рождения ребенка с этим заболеванием. Результаты тестирования некоторых женщин показывали очень высокую степень вероятности, но при этом ребенок рождался абсолютно здоровым.

Единственный способ точной диагностики синдрома Дауна до момента рождения — это диагностическое исследование, заключающееся в проверке ткани и жидкости в утробе на предмет наличия лишней хромосомы. Для этого существуют следующие методики:

• Биопсия ворсин хориона. Берется образец плаценты на 10-14 неделе беременности.
• Амниоцентез. Берется образец околоплодной жидкости на 14-18 неделе беременности.
• Чрескожный анализ пуповинной крови. Процедура также носит название кордоцентез. В ее рамках из пуповины берется образец крови плода на 18-22 неделе беременности. Данная методика является наиболее точной.

Существует небольшой риск того, что проведение диагностических процедур может привести к выкидышу. Из-за этого они назначаются лишь в том случае, когда имеется повышенный риск развития у ребенка генетических заболеваний. В частности, если возраст матери выше 35 лет или при получении патологических результатов анализов. Также врач может проверить кровь ребенка на наличие лишней хромосомы уже после его рождения. Делается это лишь тогда, когда у ребенка имеются любые физиологические признаки врожденных дефектов или синдрома Дауна.

Нужно ли мне пройти соответствующее обследование?

Решение принимать вам. Некоторые женщины чувствуют себя спокойнее, когда знают обо всех рисках. Таким образом они могут заранее подготовить себя к возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. Врач поможет вам оценить риски и расскажет о плюсах и минусах прохождения диагностического исследования.

Можно ли предотвратить развитие?

К сожалению, способов профилактики синдрома Дауна не существует. Единственный способ снизить риск — это родить ребенка в как можно более молодом возрасте.

Какого-то одного стандартного метода лечения синдрома Дауна не существует. В каждом случае курс лечения назначается в индивидуальном порядке, исходя из физических и интеллектуальных ограничений и особенностей. Наличие синдрома Дауна подвергает ребенка повышенному риску развития целого ряда заболеваний и нарушений, которые, в свою очередь, также требуют лечения. Методики лечения могут быть как единоразовыми (к примеру, операция), так и постоянными (к примеру, специальная диета).

Начать курс терапии можно еще в детском возрасте. Как правило, это делается при наличии врожденных дефектов, в частности, сердца. Также детей часто проверяют и на другие нарушения, свойственные при синдроме Дауна. К таковым относятся гипертиреоз, потеря слуха, нарушения зрения, а также заболевания крови и пищеварительной системы.

Скорее всего, лечением будут заниматься одновременно специалисты нескольких профилей. Вместе они смогут дать ребенку необходимую профессиональную помощь, позволяя ему вести максимально насыщенную и полноценную жизнь. Такой терапевтический курс предполагает вмешательство на ранней стадии, полный спектр медицинских процедур, а также применение вспомогательных приспособлений.

Вмешательство на ранней стадии

Вмешательство на ранней стадии заключается в специальных программах и ресурсах, специально направленных на обучение детей с синдромом Дауна и членов их семьи. Обычно такие мероприятия проводятся до достижения ребенком 3-летнего возраста. Ученые доказали, что методика раннего вмешательства позволяет улучшить последующую жизнь человека.

Медицинские процедуры

Существует целый ряд медицинских процедур и методик, направленных на помощь детям с синдромом Дауна. К таковым относятся:

• Физиотерапия — упражнения и нагрузки, повышающие силу, улучшающие осанку и координацию, а также оттачивающие двигательные навыки. У большинства детей с синдромом Дауна низкий мышечный тонус, поэтому для них физиотерапия является особенно актуальной.
• Лечение дефектов речи — помогает легче общаться и улучшает языковые навыки. Дети с синдромом Дауна часто начинают говорить позже сверстников, а этот вид терапии как раз призван исправить этот дефект.
• Трудотерапия — подстраивает повседневные действия под возможности ребенка, обучая его всем необходимым в жизни навыкам, включая процесс принятия пищи, одевания и заботы о самом себе.
• Поведенческая терапия — помогает ребенку справиться с его состоянием. Дело в том, что это заболевание сопровождается сложными чувствами и эмоциями. Дети с синдромом Дауна часто расстраиваются, раздражаются и из-за этого могут вести себя очень импульсивно. Среди них распространен синдром дефицита внимания с гиперактивностью и прочие психологические нарушения. Именно поэтому очень важно вовремя обратиться к опытному психологу.

Вспомогательные приспособления

Вспомогательными приспособлениями могут выступать любые инструменты, технологии или оборудование, облегчающие жизнь ребенка. Это может быть даже элементарный карандаш, созданный специально для удобства письма детей с подобными нарушениями. Или же, скажем, компьютер с сенсорным экраном, существенно облегчающий ребенку общение.

Синдром Дауна зачастую сопровождается другими заболеваниями и нарушениями. При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются, и конкретно ваш ребенок может вовсе не столкнуться ни с одним из перечисленных явлений.

• Сниженный мышечный тонус. Из-за него маленьким детям сложнее научиться ползать, сидеть и ходить. Справиться с этой проблемой поможет физиотерапия.
• Сердечные нарушения. Примерно у половины детей, рожденных с синдромом Дауна, фиксируются те или иные сердечнососудистые заболевания. Ультразвуковое обследование сердца четко покажет наличие дефектов. Исправить их при необходимости можно при помощи операции.
• Нарушения пищеварения. У некоторых детей с синдромом Дауна наблюдаются проблемы при глотании, другие страдают от непроходимости кишечника. Для исправления подобных нарушений может потребоваться операция, после которой в большинстве случаев проблема решается окончательно. Кроме того, у детей с синдромом Дауна выше риск развития глютеновой энтеропатии, заключающейся в непереносимости белка глютена.
• Нарушения слуха. Примерно у 75% детей, больных синдромом Дауна, фиксируются проблемы со слухом. Им необходимо регулярно обследоваться и при необходимости исправлять нарушения.
• Нарушения зрения. У некоторых детей наблюдаются глазные заболевания, такие как катаракта (затуманивание хрусталика) или косоглазие. Для исправления подобных нарушений могут потребоваться операция или ношение контактных линз.
• Инфекции. Синдром Дауна нарушает работу иммунной системы, затрудняя тем самым борьбу с инфекциями. Из-за этого ваш ребенок может болеть простудой, отитом и ангиной чаще других детей. Именно поэтому детям, болеющим синдромом Дауна, необходимо проходить все рекомендуемые вакцинации.
• Заболевания крови. Синдром Дауна повышает риск развития заболеваний крови, включая анемию (низкое содержание железа) и истинную полицитемию (повышенный уровень эритроцитов). Также у детей с синдромом Дауна выше риск развития лейкемии (рака лейкоцитов).
• Преждевременное старение. У взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, могут развиться нарушения и заболевания, которые в норме связаны со старением. К таковым относятся слабоумие, потеря памяти, высокий уровень холестерина, диабет, катаракта и ранняя менопауза.
• Проблемы с обучаемостью. При рождении невозможно сказать наверняка, какой уровень интеллекта будет у ребенка с синдромом Дауна. Как правило, этот показатель варьируется от нижней границы нормы до крайне медленной обучаемости.

При этом важно поддерживать физическое здоровье ребенка, оперативно и регулярно обеспечивая лечение всем его нарушениям. Только так можно добиться от него максимального внимания и концентрации. При условии должного лечения и ухода многие дети с синдромом Дауна во взрослой жизни устраиваются на работу и ведут самостоятельную жизнь.

mojdoktor.pro

Синдром Дауна будут лечить в утробе матери, надеются ученые

Спасибо за подписку

Пожалуйста, проверьте свой e-mail для подтверждения подписки

Синдром Дауна можно будет лечить еще на стадии беременности. По крайней мере, надежду на это вселяют результаты исследования сотрудников Национального института здоровья в Мэриленде, сообщает The Newscientist.

Пока американским ученым удалось добиться успешных результатов во время опытов над беременными мышами. Детенышей с синдромом Дауна удалось вылечить еще в утробе матери благодаря двум протеинам, способствующим развитию клеток мозга.

Как известно, люди, страдающие синдромом Дауна, испытывают недостаток этих белковых соединений. Однако ученые допускают, что препарат может по-разному влиять на мышей и людей.

Есть опасения, что введение протеина в матку приведет к нарушению естественных процессов, связанных с беременностью. Поэтому прежде, чем начать использование протеинов на людях, препарат должен пройти строгую проверку, а на это может уйти несколько лет.

Впрочем, коллеги ученых из Мэриленда смотрят на предстоящие опыты с оптимизмом. «Было бы замечательно, если бы тесты привели к пренатальному лечению. Это было бы большим достижением медиков, особенно для тех семей, которые не хотят делать аборт», — говорит Чарльз Кантор, сотрудник компании Sequenom, специализирующейся на диагностике.

Несмотря на то, что сегодня синдром Дауна диагностируют еще на ранних этапах беременности, все больше женщин отказываются от аборта. В Великобритании, например, количество детей, страдающих синдромом, возросло в два раза.

Связано это с тем, что в обществе стали лучше заботиться о таких людях. Во многих странах Европы действуют успешные программы по преодолению социальной изоляции пациентов с синдромом Дауна. Таких детей обучают в обычных школах, а взрослых — обеспечивают несложной работой.

Материал подготовлен редакцией rian.ru на основе информации открытых источников



Версия 5.1.11 beta. Чтобы связаться с редакцией или сообщить обо всех замеченных ошибках, воспользуйтесь формой обратной связи.

© 2018 МИА «Россия сегодня»

Сетевое издание РИА Новости зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 08 апреля 2014 года. Свидетельство о регистрации Эл № ФС77-57640

Учредитель: Федеральное государственное унитарное предприятие «Международное информационное агентство «Россия сегодня» (МИА «Россия сегодня»).

Главный редактор: Анисимов А.С.

Адрес электронной почты Редакции: [email protected]

Телефон Редакции: 7 (495) 645-6601

Настоящий ресурс содержит материалы 18+

Регистрация пользователя в сервисе РИА Клуб на сайте Ria.Ru и авторизация на других сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» при помощи аккаунта или аккаунтов пользователя в социальных сетях обозначает согласие с данными правилами.

Пользователь обязуется своими действиями не нарушать действующее законодательство Российской Федерации.

Пользователь обязуется высказываться уважительно по отношению к другим участникам дискуссии, читателям и лицам, фигурирующим в материалах.

Публикуются комментарии только на тех языках, на которых представлено основное содержание материала, под которым пользователь размещает комментарий.

На сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» может осуществляться редактирование комментариев, в том числе и предварительное. Это означает, что модератор проверяет соответствие комментариев данным правилам после того, как комментарий был опубликован автором и стал доступен другим пользователям, а также до того, как комментарий стал доступен другим пользователям.

Комментарий пользователя будет удален, если он:

• не соответствует тематике страницы;
• пропагандирует ненависть, дискриминацию по расовому, этническому, половому, религиозному, социальному признакам, ущемляет права меньшинств;
• нарушает права несовершеннолетних, причиняет им вред в любой форме;
• содержит идеи экстремистского и террористического характера, призывает к насильственному изменению конституционного строя Российской Федерации;
• содержит оскорбления, угрозы в адрес других пользователей, конкретных лиц или организаций, порочит честь и достоинство или подрывает их деловую репутацию;
• содержит оскорбления или сообщения, выражающие неуважение в адрес МИА «Россия сегодня» или сотрудников агентства;
• нарушает неприкосновенность частной жизни, распространяет персональные данные третьих лиц без их согласия, раскрывает тайну переписки;
• содержит ссылки на сцены насилия, жестокого обращения с животными;
• содержит информацию о способах суицида, подстрекает к самоубийству;
• преследует коммерческие цели, содержит ненадлежащую рекламу, незаконную политическую рекламу или ссылки на другие сетевые ресурсы, содержащие такую информацию;
• имеет непристойное содержание, содержит нецензурную лексику и её производные, а также намёки на употребление лексических единиц, подпадающих под это определение;
• содержит спам, рекламирует распространение спама, сервисы массовой рассылки сообщений и ресурсы для заработка в интернете;
• рекламирует употребление наркотических/психотропных препаратов, содержит информацию об их изготовлении и употреблении;
• содержит ссылки на вирусы и вредоносное программное обеспечение;
• является частью акции, при которой поступает большое количество комментариев с идентичным или схожим содержанием («флешмоб»);
• автор злоупотребляет написанием большого количества малосодержательных сообщений, или смысл текста трудно либо невозможно уловить («флуд»);
• автор нарушает сетевой этикет, проявляя формы агрессивного, издевательского и оскорбительного поведения («троллинг»);
• автор проявляет неуважение к русскому языку, текст написан по-русски с использованием латиницы, целиком или преимущественно набран заглавными буквами или не разбит на предложения.

Пожалуйста, пишите грамотно — комментарии, в которых проявляется пренебрежение правилами и нормами русского языка, могут блокироваться вне зависимости от содержания.

Администрация имеет право без предупреждения заблокировать пользователю доступ к странице в случае систематического нарушения или однократного грубого нарушения участником правил комментирования.

Пользователь может инициировать восстановление своего доступа, написав письмо на адрес электронной почты [email protected]

В письме должны быть указаны:

• Тема – восстановление доступа
• Логин пользователя
• Объяснения причин действий, которые были нарушением вышеперечисленных правил и повлекли за собой блокировку.

Если модераторы сочтут возможным восстановление доступа, то это будет сделано.

В случае повторного нарушения правил и повторной блокировки доступ пользователю не может быть восстановлен, блокировка в таком случае является полной.

ria.ru

Синдром Дауна – это хромосомное заболевание. При данной врожденной аномалии наблюдается трисомия 21 хромосомы, то есть, если обычно 21 пара представлена парой хромосом, то при болезни Дауна их три.

Также заболевание развивается при мозаицизме. При этом феномене не происходит расхождения хромосом в процессе формирования родительских половых клеток. В результате при образовании зиготы эта аномалия переходит в новый организм. При Роберстсоновской транслокации первоначальные изменения наблюдаются в кариотипе родителя, когда одно плечо 21-й хромосомы прикреплено к другой паре хромосом. Родительский фенотип при этом составляет норму, однако во время репродуктивного цикла высока вероятность появления трисомии 21-й пары хромосом. Иногда развитие синдрома обусловлено наличием не целой хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Заболевание названо в честь ученого, впервые описавшего его, Джорджа Дауна. Частота встречаемости заболевания составляет 1 на 1000 новорожденных.

Болезнь Дауна – Виды

В зависимости от патогенеза различают варианты синдрома Дауна:

• Трисомия 21-й пары хромосом
• Мозаичный синдром Дауна
• Роберстсоновсная транслокация

Синдром Дауна – Симптомы

Для ребенка с синдромом Дауна характерны такие признаки:

• Характерное «плоское» лицо
• Кожная складка на шее
• Укорочение шеи
• Аномальная форма черепа
• Эпикантус (кожная складка, закрывающая внутренний уголок глаза)
• Плоский затылок
• Плоская переносица
• Раскосые глаза
• На радужке глаза обнаруживаются характерные пятна
• Широкие губы
• Короткий нос
• Постоянно приоткрытый рот из-за снижения мышечного тонуса и своеобразного строения неба
• Аномалии строения зубов
• Небо у больных аркообразное
• На языке имеются характерные бороздки
• Язык плоский и широкий
• Маленькие ушные раковины с приросшей мочкой
• Линия роста волос расположена низко
• Волосы на голове у больных мягкие и редкие
• Относительно укороченные конечности
• Укорочение пальцев
• Поперечная складка на ладони
• Искривление мизинца, наличие на нем только двух сгибательных борозд
• Снижение тонуса мышц
• Повышенная подвижность суставов
• Раннее развитие катаракты
• Косоглазие
• Врожденные пороки сердца
• Врожденный лейкоз
• Задержка умственного, физического, речевого развития

Синдром Дауна – Диагностика в Израиле

Для раннего выявления синдрома Дауна у развивающегося плода применяют такие методы исследования:

• Ультразвуковое исследование – позволяет обнаружить у плода характерные для синдрома Дауна признаки.
• Амниоцентез – под ультразвуковым контролем проводится пункция амниотической оболочки. Забирается образец околоплодных вод для лабораторного исследования. Проводится генетическое исследование клеток плода, находящихся в жидкости.
• Биопися хориона – изучение образцов хориона, одной из плодных оболочек, позволяет выявить наличие хромосомных аномалий у плода. Для проведения исследования выполняется пункция матки, осуществляющаяся через переднюю брюшную стенку. Также пункция может проводиться через свод влагалища или шейку матки.
• Кордоцентез – заключается в получении и исследовании пуповинной жидкости. Такой метод исследования обычно проводится одновременно с амниоцентезом, когда после пункции брюшной стенки под контролем УЗИ забираются образцы крови из сосудов пуповины.

В основном такие инвазивные диагностические процедуры, как амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, проводятся после обнаружения УЗ-признаков патологии плода при возрасте женщины старше 35 лет, отягощенном генетическом анамнезе. Разрабатываются новые методы неинвазивной диагностики синдрома Дауна. Например, проводятся исследования по определению патологии, используя материнскую кровь. Эти методы основаны на том, что в кровотоке матери во время беременности содержится до 10% крови плода и, применяя секвенирование (изучение структуры) свободной ДНК, можно выявить патологию.

Синдром Дауна – Лечение в Израиле

К сожалению, на сегодняшний день не существует лечения для синдрома Дауна. Однако это не означает, что ситуация безнадежна. При постоянной упорной работе с ребенком можно добиться выраженных успехов в его развитии, социализации и даже освоении им трудовых навыков. Для ускорения процесса хождения ребенком успешно применяется физиотерапия, позволяющая таким больным не отставать от сверстников. При появлении проблем с речью хороший эффект дает работа с опытным логопедом. Проблемы со слухом успешно корректируются применением слуховых аппаратов. Проходить обучение ребенок с синдромом Дауна может как в специализированной школе, так и в самой обыкновенной, что способствует развитию коммуникации, умственных способностей. При оказании ранней педагогической помощи ребенок получает все навыки, которые необходимы для общения с окружающими, интеграции в общество. Успехи обучения зависят от времени его начала, поэтому заниматься развитием и обучением пациента с синдромом Дауна нужно как можно раньше. Кроме того, большую роль играют занятия спортом, позволяющие улучшить координацию движений, повысить мышечный тонус, завести новых друзей.

На протяжении жизни больной должен проходить постоянный мониторинг заболеваний сердца, пищеварительной системы вследствие повышенной предрасположенности к ним.

Постоянно происходит поиск средств лечения Синдрома Дауна. Например, разработан ряд препаратов, влияющих на процесс выработки норадреналина в гиппокампе (одной из областей головного мозга), который нарушен у таких пациентов.

Радикально лечение синдрома Дауна возможно только в будущем, однако помочь таким детям можно уже сейчас.

hospital-israel.ru