В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью

В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью

Генные и хромосомные болезни

1. В одной семье имеется ребенок со следующими признаками:

— повышенный тонус мышц

— судорожные эпилептиформные припадки

— слабая пигментация кожи и волос

2) как поставить диагноз?

3) какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией?

2. В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась.

1) какое заболевание модно предположить?

2) какие лабораторные исследования следует провести?

3) как предотвратить дальнейшее развитие заболевания?

4) какова вероятность рождения в этой семье второго больного ребенка?

3. У пожилых родителей (жена – 47 лет, муж – 49 лет) родился доношенный ребенок. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили

— низкий скошенный лоб

— косой разрез глаз

— светлые пятна на радужке

— толстый, выступающий изо рта язык

— деформированные низко расположенные ушные раковины

— неправильный рост зубов

— дефект межпредсердной перегородки

— на ладонях четырехпальцевую борозду

— главный ладонный угол 69 о

— радиальный петли на 4-ом и 5-ом пальцах рук

— задержку умственного развития.

1) какое заболевание можно предположить?

2) какие методы следует использовать для постановки окончательного диагноза?

3) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?

4. У больных имеется недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза, развивается астенический или евнухоидный тип телосложения: узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развита мускулатура, скудная растительность на лице, обычно развивается умственная отсталость. Больные достаточно жизнеспособны. Каким заболеванием страдают больные?

5. К врачу пришла пациентка. У нее было обнаружено следующее:

— укороченные нижние конечности

— короткая шея со складками кожи, идущими от затылка

— низкий рост волос на затылке

— внутренние углы глаз расположены выше наружных

1) какое заболевание можно предположить у пациентки?

2) что нужно сделать для постановка окончательного диагноза?

6. При изучении кариотипа больного, страдающего синдромом Дауна, было выявлено 46 хромосом. Однако детальный анализ хромосом позволил выявить мутацию, явившуюся причиной развития синдрома Дауна. В чем заключалась эта мутация?

7. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий синдромом Клайнфельтера. Сколько глыбок Х-полового хроматина будет выявлено в ядрах клеток буккального эпителия этого больного?

8. Известно, что дальтонизм – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Как можно объяснить дальтонизм одного глаза и нормальное цветовосприятие другого глаза, если такой мозаицизм наблюдается у женщин?

9. Дальтонизм – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Женщина с синдромом Шерешевского-Тернера страдает дальтонизмом, хотя у ее отца и матери зрение нормальное. Как это можно объяснить? У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом?

www.medbio-kgmu.ru

Сборник задач по биологии и медицинской генетике. Учебное пособие

Цель генетической консультации − установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачи медико-генетического консультирования:

1) про- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;

2) пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;

3) помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;

4) объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска иметь больных детей и помощь им в принятии решения;

5) ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;

6) пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагностики. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезни Дауна, гемофилии, муковисцидоза и др.), так как эти заболевания можно достоверно выявить методами пренатальной диагностики.

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

1) наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи;

2) первичное бесплодие супругов;

3) первичное невынашивание беременности;

4) отставание ребенка в умственном и физическом развитии;

5) рождение ребенка с пороками развития;

6) первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно с недоразвитием вторичных половых признаков;

7) наличие кровного родства между супругами.

Основные показания для проведения цитогенетического анализа:

1) пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных рецессивными заболеваниями, сцепленными с полом;

2) недифференцированная олигофрения (слабоумие);

3) привычные выкидыши и мертворождения;

4) множественные врожденные пороки развития у ребенка;

5) бесплодие у мужчины;

6) возраст матери свыше 35 лет.

Основные показания для проведения биохимических анализов или методов рекомбинантной ДНК:

1) умственная отсталость ребенка;

2) нарушение психического статуса;

3) нарушение физического развития;

4) судороги, мышечная гипо- или гипертония, нарушение походки и координации движений, желтуха, гипо- или гиперпигментация;

5) непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушения пищеварения.

Точность прогноза зависит от следующих факторов:

1) точности клинико-генетического диагноза,

2) тщательности и объективности генеалогического исследования,

3) знания новейших данных генетики.

Точно поставить клинико-генетический диагноз в настоящее время сложно в связи с тем, что в 75% обследованных семей наблюдается единичное проявление аномалии. Благодаря популяризации медицинских знаний среди населения и качества подготовки врачей общего профиля родители обращаются в медико-генетическую консультацию уже при рождении первого ребенка с аномалиями. Правильный диагноз обеспечивается применением вышеперечисленных методов генетики человека.

Генеалогический анализ до сих пор широко применяется в практике генетических консультаций. Необходимо, чтобы генетический анамнез был полным и подтверждался медицинской документацией в отношении пробанда и всех его родственников, что сделать весьма трудно.

Знакомство с новейшими данными медицинской генетики необходимо как для диагностики (ежегодно описываются сотни новых наследственных аномалий), так и для выбора наиболее современных и рациональных направлений профилактики и методов пренатальной диагностики.
Образец решения задач

Задача: По данным анамнеза мать здорова и происходит из благополучной по одной из форм ихтиоза семьи (сцепленный с Х-хромосомой рецессивый тип наследования), а отец – болен этой формой ихтиоза. Дочь этих родителей выходит замуж за здорового юношу. Определите степень генетического риска рождения больного данной формой ихтиоза ребенка в этой молодой семье. Какие методы пренатальной диагностики могут быть использованы для обнаружения этого заболевания у плода? Какие рекомендации должен дать врач-генетик?

На основании данных анамнеза строим родословную.

Р: ♀ Х А Х А ____ ♂ Х а Y

F1: Х А Х а : Х а Y

Р: ♀ Х А Х а___ ♂ Х А Y

G: Х А Х а Х А Y

F2: Х А Х А : Х а Y: Х А Х а : Х А Y

Женщина, которая собирается иметь ребенка, гетерозиготна по гену ихтиоза. Вероятность рождения больного ребенка в браке со здоровым мужчиной составляет 25% от всех детей, 50% − если родится мальчик, 0% − если девочка.

Для уточнения возможности рождения больного ребенка показаны хорионбиопсия (8−12 неделя беременности) и амниоцентез (15−17 неделя беременности). Методы позволяют определить наличие Х-полового хроматина в клетках плода для установления пола.

Если будет установлено, что пол будущего ребенка мужской (генетический риск 50%), то врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания. При выявлении женского пола у плода риск рождения больного ребенка равен 0% .
ЗАДАЧИ:

  1. У человека описана аномалия − наличие перепонки между пальцами ног. От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим перепонку, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали этой аномалией. Один из сыновей в браке с нормальной женщиной имел 6 дочерей с нормальными пальцами и 4 сына с аномалией.
  2. Составьте родословную и определите:

      1. вероятность рождения ребенка с аномалией, если внук женится на женщине с нормальными пальцами ног;
      2. какие существуют методы пренатальной диагностики этого дефекта?
      3. Пробанд − больной миопатией Дюшена (атрофия скелетной мускулатуры) мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетя, дед и бабушка пробанда − здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда − здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда по линии матери имела больного сына. Дед и бабушка − здоровы. Составьте родословную. Определите:
        1. тип наследования и генотипы лиц родословной;
        2. вероятность рождения больного ребенка в семье, если пробанд женится на здоровой женщине, отец которой болен миопатией Дюшена;
        3. какие существуют методы пренатальной диагностики этого заболевания?
        4. какие рекомендации должен дать врач-генетик?
        5. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина D. Пробанд − юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец − здоров. У матери пробанда было трое братьев – все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабушка − здорова. Дед имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от здоровых жен было 5 здоровых сыновей (у одного – 4 сына, у другого – 1). У больного брата деда жена была здорова, у них было три больные дочери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной здоровой дочери. Еще у одной больной дочери брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, были больны дочь и один из двух сыновей. У здоровых сыновей брата деда пробанда жены и их дети здоровы. Составьте родословную. Определите:
          1. тип наследования;
          2. вероятность рождения больных рахитом детей в семье пробанда в случае, если он вступит в брак со своей больной троюродной сестрой;
          3. какие рекомендации должен дать врач-генетик?
          4. Сын американского банкира Твистера страдал одновременно тремя болезнями: гемофилией, дальтонизмом и полным отсутствием зубов. Эти болезни обусловлены генами, находящимися в Х-хромосоме. Твистер младший много лет прожил вдали от родителей, в Париже, где и умер в 1944 году. После его смерти к Твистеру старшему явилась француженка с 15-летним мальчиком, у которого тоже сочетались гемофилия, дальтонизм и отсутствие зубов. Женщина сообщила, что этот мальчик – сын покойного Твистера младшего и его законный наследник, но подтверждающие документы утрачены во время оккупации Франции. Несмотря на отсутствие документов, Твистер признал мальчика своим внуком. Семейный врач убедил его, что такое совпадение редкого сочетания трех наследственных болезней доказывает, что этот мальчик – его внук. Согласны ли Вы с мнением доктора?
          5. Беременной женщине 50-ти лет, отец которой был гемофиликом, произвели амниоцентез для того, чтобы определить пол плода, а также выявить у него возможные хромосомные аномалии. Но вырастить культуру клеток плода для кариотипирования не удалось, эти клетки погибли. Поэтому цитогенетические исследования пришлось ограничить определением полового хроматина. Установлено, что клетки плода не содержат полового хроматина. Следует ли на этом основании рекомендовать прерывание беременности?
          6. В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным» запахом, повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос:
            1. Как поставить диагноз?
            2. Какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией?
            3. Какие методы пренатальной диагностики можно применить для установления этой наследственной патологии?
            4. В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400 грамм. В медико-генетической консультации у ребенка обнаружили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырехпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического развития.
              1. Каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз?
              2. Какие методы пренатальной диагностики можно применить для выявлении данного заболевания?
              3. У пожилых родителей (жена – 47 лет, муж – 49 лет) родился доношенный ребенок. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили плоское лицо, низкий скошенный лоб, большую голову, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстые губы, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, высокое небо, неправильный рост зубов, дефект межпредсердной перегородки, на ладонях четырехпальцевую борозду, главный ладонный угол 69°, радиальные петли на 4-ом и 5-ом пальцах рук, задержку умственного развития.
                1. Какие методы следует использовать для постановки точного диагноза?
                2. Какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?
                3. Какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления данного заболевания?
                4. В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития:
                  1. Какое заболевание можно предположить?
                  2. Какие методы следует использовать для постановки диагноза?
                  3. Какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления заболевания?
                  4. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдрома Марфана:
                  5. а) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта;

                    d) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей;

                    e) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития?

                    1. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками фенилкетонурии:
                    2. c) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины;

                    3. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдрома Патау:

                    а) микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержка психического развития;

                    b) умственная отсталость, микроцефалия, «мышиный» запах, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос;

                  6. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдрома Дауна:
                  7. b) микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержка психического развития;

                    e) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития?

                    1. Укажите возможные варианты изменений структуры генетического материала, которые лежат в основе возникновения хромосомных болезней:
                    2. d) дупликации, транслокации, делеции;

                      e) полиплоидии, миссенс-мутации, инверсии.

                      1. Укажите возможные варианты изменений структуры генетического материала, которые лежат в основе возникновения болезней обмена веществ:
                      2. а) трисомии, нонсенс-мутации, делеции;

                        b) нонсенс-мутации, миссенс-мутации, сдвиг рамки считывания;

                        c) инверсии, моносомии, сдвиг рамки считывания генетического кода;

                        e) полиплоидия, миссенс-мутации, инверсии.

                        1. Укажите формулу кариотипа мужчины при синдроме:
                        2. а) Эдвардса;

                          d) «Кошачьего крика».

                          1. Какие из перечисленных признаков являются показанием для проведения цитогенетического исследования:
                          2. а) кожная шейная складка, низкий рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков;

                            b) задержка психомоторного развития, гипопигментация кожи, необычный запах мочи;

                            e) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта?

                            1. Какие из перечисленных признаков являются показанием для проведения биохимического исследования:
                            2. c) синдром Эдвардса;

                              d) синдром «кошачьего крика»;

                              e) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта?

                              topuch.ru

                              Умственная отсталость — не приговор!

                              Большое несчастье для семьи — неполноценный ребенок. Можно ли такое несчастье предупредить? Можно ли смягчить его? Об этом наш разговор с доктором медицинских наук, педиатром Львом КОРОНЕВСКИМ.

                              У самых истоков

                              Врожденное заболевание ребенка таится подчас у самых истоков его жизни, зависит от неблагоприятных условий внутриутробного развития. Такие условия создаются иногда в силу тяжелых заболеваний матери. Грубые нарушения деятельности ее сердечно-сосудистой системы, тяжелые хронические заболевания почек, печени влекут за собой задержку доставки кислорода плоду, а к этому он очень чувствителен.

                              Женщине, страдающей подобными заболеваниями, надо посоветоваться с терапевтом и акушером-гинекологом и вместе с ними решить: можно ли ей рожать, какие принять меры для укрепления собственного здоровья.

                              Аномалии развития плода, а в дальнейшем, как их следствие, умственную отсталость ребенка могут вызвать инфекционные заболевания беременной женщины, и среди них в первую очередь токсоплазмоз.

                              Если такая женщина своевременно обратится к врачу и пройдет курс лечения, она сможет родить здорового ребенка. А если нет? Токсоплазмы, как и многие вирусы, наиболее интенсивно действуют на молодую ткань, усиленно размножаются в ней. Они обрушатся на плод, и ребенку впоследствии придется страдать гораздо больше, чем страдала его мать.

                              Установлено, что краснуха, перенесенная матерью в первые месяцы беременности, вызывает тяжелые поражения плода. Небезразлично для будущего ребенка заболевание матери эпидемическим гепатитом, гриппом.

                              Некоторые лекарства, самовольно применяемые матерью в период беременности, также могут вредно влиять на развитие плода. Тяжелые последствия для умственного развития ребенка нередко возникают из-за попыток прервать беременность различными немедицинскими способами. Безусловно вредное токсическое влияние на развитие плода оказывает алкоголь.

                              На умственном развитии могут сказываться различные заболевания, которые переносит ребенок в раннем детстве. Это не только воспаление мозга и его оболочек, ушибы головы, но и хронические тяжело протекающие желудочно-кишечные инфекции.

                              Виновник — лишняя хромосома

                              Известно, что наследственные свойства человека передаются от родителей к детям через его половые клетки. Ядро каждой клетки состоит из особых нитевидных структур, так называемых хромосом, в которых расположены самые элементарные единицы наследственности — гены.

                              Хромосомный набор клеток человека состоит из 46 хромосом, образующих 23 пары. Это число хромосом есть во всех клетках организма, за исключением половых клеток, где хромосом вдвое меньше — 23. В женской половой клетке 22 неполовых хромосомы и одна половая хромосома, так называемая Х-хромосома. В каждой мужской половой клетке-сперматозоиде 22 неполовых хромосомы и, кроме того, в 50 процентах из них — Х-хромосома и в 50 — маленькая, так называемая У-хромосома. При слиянии женской и мужской половых клеток восстанавливается общее число хромосом. Оплодотворенные яйцеклетки, состоящие из 44 хромосом и двух Х-хромосом,- это будущие женщины, а яйцеклетки, состоящие из 44 хромосом и одной половой Х-хромосомы и одной маленькой У-хромосомы,- будущие мужчины.

                              В этом процессе, отработанном природой с величайшей точностью, могут все же изредка возникать нарушения. По неизвестным еще причинам при делении клетки какая-либо пара хромосом может не разойтись, и возникают половые клетки, в ядре которых содержатся лишние хромосомы. После их оплодотворения развивается плод и рождается ребенок, в клетках тела которого находятся лишние хромосомы. Наличие лишних хромосом влечет за собой заболевания, которые характеризуются нарушениями физического и умственного развития. К этим видам хромосомных нарушений относится болезнь Дауна.

                              Чаще такие дети рождаются у пожилых матерей. Иногда рождению ребенка предшествует длительный перерыв в наступлении беременности — до 10 лет и более.

                              Предупреждение умственной отсталости — это не только посильное устранение причин, ее порождающих. Допустим, что сделать этого не удалось, малыш болен. Не считайте, что все потеряно, не сдавайтесь беде!

                              Ребенок должен находиться под постоянным наблюдением невропатолога. В настоящее время есть ряд средств, умелым подбором и сочетанием которых удается улучшить состояние такого больного.

                              Своевременное лечение и правильное воспитание позволяют достигнуть больших успехов в развитии ребенка, предупредить возможную инвалидность, добиться, если не полного умственного здоровья, то максимального приближения к нему.

                              С самого раннего детства проявляются особенности таких детей. Внешние признаки физического недоразвития: у ребенка маленькая головка со скошенным затылком или, наоборот, увеличенный размер головы, удлиненная голова.

                              Разрез глаз может быть скошенным. Глазные щели узкие, на них как бы нависает третье веко. Ушная мочка часто бывает приросшей, зубы неправильной, некрасивой формы, кожа сухая, шелушащаяся, резко укороченные пальцы на руках, искривленный мизинец, неправильное строение стопы — расширенные промежутки между пальцами ног, особенно между большим и вторым.

                              Ни один из этих признаков сам по себе еще не свидетельствует о заболевании — ведь подобные особенности возможны и у совершенно здоровых людей. Лишь сочетание ряда признаков физического недоразвития с умственной отсталостью должно настораживать и требует специальной врачебной консультации.

                              Что же делать?

                              Огромную роль в общем и психическом развитии ребенка играет развитие движений. У больных детей с первых же месяцев жизни намечается отставание в развитии движений — они позже начинают держать головку, стоять, ходить. Движения их неловки, неуклюжи. Наряду с общей моторной заторможенностью, у них иногда наблюдаются лишние движения — подергивание отдельных мышц лица или туловища.

                              Особенно нарушены у таких детей тонкие движения рук. Поэтому такие дети плохо себя обслуживают. Умение одеться, умыться, постелить постель требует специальной длительной и терпеливой выучки.

                              Правильное воспитание — одно из важнейших условий преодоления этих недостатков. В некоторых семьях таких детей излишне опекают и делают все за них, а это в еще большей степени тормозит развитие их моторики. Родители должны набраться терпения, выдержки и активно бороться с болезнью. Надо учить ребенка буквально всем мелочам: шнуровать ботинки, застегивать пуговицы, надевать платье. Такому ребенку полезно вырезать и наклеивать картинки, лепить по образцу, предложенному взрослым, самые простые фигурки из пластилина.

                              Совершенно необходимы ежедневные специальные упражнения для пальцев и кистей рук: например, сжимать руку в кулак и разжимать, уметь показать только один палец, постукивать попеременно двумя пальцами по гладкой поверхности.

                              Речь и мышление человека тесно связаны. Речь умственно отсталых детей часто невнятна, плавность и темп нарушены, словарный запас беден, фраза строится примитивно, грамматически неверно. Иногда речь поначалу кажется нормальной, даже богатой, но, наблюдая более внимательно, можно заметить, что она состоит как бы из готовых, заученных выражений: ребенок не понимает смысла произносимых им слов. Один из важнейших путей борьбы с умственной отсталостью — развитие речи.

                              Нормально развивающиеся дети уже в 4-5 лет проявляют большой интерес ко всему окружающему и обычно задают бесчисленное количество вопросов, внимательно выслушивая ответы. Отсталый ребенок вял, пассивен, не любознателен. Необходимо всячески стимулировать и повышать его активность, знакомить с предметами и явлениями окружающей действительности, задавать вопросы вначале за ребенка, затем как бы вместе с ним, постепенно добиваясь, чтобы он становился таким же «почемучкой», как и его сверстники.

                              Игра как лечебное средство

                              Основная форма познания для маленьких детей — игра. Нормально развивающийся ребенок, играя, активно знакомится со свойствами предметов, приобретает различные навыки.

                              Отсталый ребенок обычно не может играть самостоятельно. Он даже не умеет дифференцированно использовать игрушки, проявляя интерес лишь к отдельным их свойствам — окраске, звучанию. Если он и создает простейшую игровую ситуацию, то его игра обычно оказывается очень однообразной. Например, девочка часами укачивает, завертывает или развертывает куклу, не внося в это занятие никаких вариантов.

                              У больных детей проявляется склонность к однообразным, стереотипным действиям. У них нет инициативы, они не планируют своей игры, а в коллективной — не понимают общего замысла, правил, распределения ролей.

                              В игре развиваются все стороны личности ребенка — мышление, воля, воображение, эмоции. Именно поэтому семья, где растет отсталый ребенок, должна обратить особое внимание на эту сторону его жизни. Надо понять, что дело идет не о простом развлечении, а по существу, о лекарстве. Взрослые должны играть вместе с ребенком и тем самым втягивать его в игру, научить пользоваться игрушками, от элементарных игр постепенно переходя к более развернутым, сюжетным.

                              Чем раньше начата работа с ребенком, тем легче добиться успехов в его умственном развитии. Даже заметно выраженную умственную отсталость удается хорошо компенсировать.

                              Под нашим наблюдением в течение многих лет находилась девочка. Значительную задержку развития моторики, речи, мышления констатировали мы у нее в три года. Мать упорно и терпеливо занималась с ребенком, проделывая все те упражнения, о которых мы рассказывали. Ей удалось вполне подготовить девочку к поступлению во вспомогательную школу, но и потом она не полагалась только на школьные занятия. Продолжалась ежедневная, терпеливая работа дома. Сейчас девушке 19 лет, она окончила эту школу и уже три года работает регистратором, вполне справляясь со своими обязанностями.

                              Пока еще медицина не располагает средствами, которые позволяли бы лечить умственную отсталость. Воспитательные меры в сочетании с лекарственными препаратами остаются основным оружием борьбы с такими поражениями. В терпеливых и любящих руках это оружие приобретает большую силу.

                              www.aif.ru

Это интересно:

  • Синдром дауна это википедия Синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы […]
  • Кто лечит булимию Кто лечит булимию 8 апреля 2018 г., 22:54 Здравствуйте! Уже пишу везде и всюду и хочу спросить совета у людей. Мне 16 лет. 2 года назад мне поставили диагноз "анорексия". Начну с того, что до 7 лет я была абсолютно нормальной, а после начала сильно поправляться. Так в 11 лет при росте 160 см я весила 86 кг и начала […]
  • Депрессия не получается забеременеть Я не могу забеременеть. Я - бесполезна. Пуста, как засохшее дерево без листьев и плодов. Мысли о суициде со мной уже давно. Меня некому поддержать. Мне некому рассказать о своих переживаниях. Когда я слышу детский смех - сразу плачу. Просто поддержите меня.. Пожалуйста. Поддержите сайт: Тамилла , возраст: 25 / […]
  • Мкб депрессии Эндогенные депрессии Классическая эндогенная депрессия (МДП, биполярное аффективное расстройство, большое депрессивное расстройство), как уже отмечалось выше, по степени выраженности симптоматики может быть циклотимической, гипотимической (субсиндромальной), меланхолической и бредовой. Ее синдромальная структура […]
  • Пантогам при заикании отзывы для детей Вопрос: могут ли при лечении заикания использоваться препараты: кавинтон, кортексин? ребенку 4 года заикание началось внезапно месяцев назад, сначала немного потом больше, невролог прописал кавинтон, глицин, пантокальцин, кортексин( 10 уколов), остальное курс в течении месяца через 3 месяца повторить. Какие побочные […]
  • Депрессию нужно встречать с улыбкой Цитаты картинки про любовь - Любую депрессию надо встречать с улыбкой. Депрессия подумает, что вы идиот, и сбежит.© Роберт Де Ниро Цитат дня: "Любую депрессию надо встречать с улыбкой. Депрессия подумает, что вы идиот, и сбежит." Ogion:1. Отрицание,2. Гнев,3. Торг,4. Депрессия,5. Принятие. Сергей Сергеев:А где […]
  • Ребенок с синдромом дауна инвалидность Медико-социальная экспертиза Вопрос от Kate1982: Здравствуйте! Уважаемый astra71 полистала форум,прежде чем зарегестрироваться, ОГРОМНОЕ спасибо за Вашу просвятительскую работу! Приятно читать Ваши ответы. Решила задать свой вопрос. Ситуация. Родилась дочь. Врожденный порок сердца (операцию уже сделали)+синдром […]
  • Как стресс влияет на сердечно-сосудистую систему Стресс: реакция сердечно-сосудистая системы (ССС) На стрессорное воздействие реагирует сердечно-сосудистая система (ССС), чему способствует повышенный уровень катехоламинов в крови. Так, погружение руки до локтя в холодную воду (+5*С) на 4 мин в сочетании с воздействием на лицо холодного воздуха увеличивало адреналин […]