Я испортила жизнь своим детям!

«Неужели это я виновата в том, что мои близнецы родились с синдромом Дауна?» — такой вопрос задает себе 39-летняя Мелани Прескотт из Великобритании. Женщина корит себя за то, что прошла через процедуру ЭКО.

Когда в прошлом году Мелани сообщили о том, что в ходе ЭКО ей удалось зачать близнецов, ее счастью не было предела. Она считала себя самой везучей женщиной на всем белом свете. «Мне так повезло — я забеременела после ЭКО во время первого же цикла, — рассказывает Мелани. — Мы с партнером много лет пытались завести детей традиционным способом, но у нас не получалось. У моей сестры были дети, у всех подруг были дети, и я не понимала, почему я не могу родить. Это несправедливо».

И вот справедливость восторжествовала. Увы, настоящего материнского счастья Мелани сейчас не испытывает. Ее близнецы появились на свет на 10 недель раньше срока и с синдромом Дауна. Мелани в этой ситуации больше всего винит себя — ведь это именно она подарила жизнь детям, которым будет очень нелегко жить на этом свете. Мама готова вытерпеть все, она любит своих малюток — дочь Эмили и сына Джейка. Но каково будет им, когда они вырастут и поймут, что родились не такими как все?

Теперь Мелани сожалеет о том, что не может повернуть время вспять и отказаться от ЭКО. «Мне сейчас кажется, что я совершила огромную ошибку, — говорит женщина. — Все-таки я уже «старая» мама, и мне не следовало идти на эту процедуру. Нужно было оставить все так, как и было задумано природой. Конечно, я знала, что риск развития синдрома Дауна у детей, рожденных у таких матерей как я, значительно выше. Но ты никогда почему-то не веришь, что такие вещи могут случиться именно с тобой. С кем угодно, но только не с тобой».

Мелани тревожит еще и то, что ей придется всю оставшуюся жизнь заботиться о детях, ведь они не смогут упорхнуть из семейного гнезда в 18-20 лет, как это традиционно происходит в западных семьях. А ведь ей уже скоро 40 лет. Пример Мелани — еще одна иллюстрация к спору о том, нужно ли позволять женщинам рожать детей в любом возрасте, когда они этого захотят, или стоит все-таки сохранить возрастные ограничения.

www.medikforum.ru

Семья решилась на ЭКО, чтобы избежать рождения ребенка с синдромом Дауна

В совместном проекте IZHLIFE и Центра репродуктивного здоровья рассказываем истории ижевчанок, которые решились на процедуру ЭКО и стали счастливыми мамами.

«Этот ребенок мог стать моим первенцем. Но я испугалась. Очень испугалась. И не знаю, как поменялась бы моя жизнь, если бы я решила оставить ребенка – ребенка с синдромом Дауна. Стараюсь не думать об этом. Важно, что сейчас я счастливая мама замечательной и, главное, здоровой дочки».

«Жила как в сказке»

На Алину с детства возлагали большие надежды: школа с золотой медалью, затем учеба в одном из престижных вузов Санкт-Петербурга. А потом вернулась в Ижевск и устроилась на хорошую должность. Уже через три года бывшую выпускницу экономического факультета повысили до должности директора филиала. В общем, на работе все складывалось весьма успешно. А вот с личной жизнью долго не ладилось. Не было на нее времени: сплошные командировки и работа допоздна.

Впрочем, и тут удача все же улыбнулась. В офис устроился новый сотрудник Сергей. А через месяц начальница Алина и ее подчиненный отправились в командировку в Москву. Там и завязался этот роман, который на протяжении двух лет влюбленные держали в тайне.

Но Сергею такие отношения надоели. Он устроился на новую работу и… сразу же сделал Алине предложение.

На свадьбе гуляли все коллеги. А на следующий день молодожены улетели в свадебное путешествие. Муж сразу сказал: «Мы едем за ребенком, хочу стать папой!».

– До сих пор мурашки по коже, – вспоминает Алина. – Это самые прекрасные слова от любимого мужчины.

Все получилось, как и планировали. Через месяц – две заветные полоски. Алина сразу же обрадовала мужа, а вечером поехали к родителям с тортиком сообщать радостную новость.

«Начался мой ад»

Алина чувствовала себя прекрасно. Встала на учет в женскую консультацию, сдала необходимые анализы, все было в норме. На первое УЗИ пошли вместе с мужем.

– Вот там и начался мой ад, – до сих пор вспоминая об этом, Алина не может сдержать слез. – После обследования лицо врача вдруг изменилось. Она водила датчиком по животу и что-то пыталась понять. Я сразу почувствовала, что что-то не так. Спросила: «Сердечко бьется?». Да, с сердцем все хорошо. «А что не так?». Мне казалось, что теперь мое сердце выскочит из груди, и я изо всех сил сжала руку мужа.

Нас отправили на дополнительную диагностику – прокол живота. «У меня началась настоящая паника! Вот тогда я и засела на форумы. Старалась найти надежду и думала, что же мне делать. Читала истории других мамочек с моей проблемой. В интернете наткнулась на генетический тест по крови из вены, альтернативный вариант проколу. Тогда и познакомилась в первый раз с Центром репродуктивного здоровья».

– Не помню, как прошло ожидание. Взяла неделю отгула, не могла сосредоточиться. Старалась ничего не читать в интернете и не общаться ни с кем. Даже с мужем избегала разговора. И вот пришли результаты: мальчик, обнаружен синдром Дауна. Дальше темнота, боль и разочарование.

Возможно, я не права, но я не представляла свою жизнь с таким ребенком. И до сих пор прошу прощения у Бога и у моего мальчика. Я отказалась от него.

А потом опустила руки и вообще ничего не стала предпринимать. Я во всем виновата. Мне почти 35 лет, раньше надо было о детях думать!

Все получилось с первого раза

Когда я получила результаты в клинике, мне предложили пообщаться с эмбриологом. Нам с мужем рассказали о возможностях, которые исключают риск генетических заболеваний у детей. Тогда я и не слушала особо, мне ничего не хотелось понимать, а Сережа сразу взял все в свои руки. Семейные накопления было решено потратить на ЭКО с генетической диагностикой эмбриона – это программа, которая гарантировала рождение здорового ребенка.

Сначала курс реабилитации, а затем и сама программа.

– Сколько было заботы и внимания от мужа и врачей, – говорит Алина. – Они стали для меня

ангелами-хранителями. Все шло по плану: обследование, уколы, приемы… Я просто доверилась врачам и не вдавалась в подробности.

Это уже потом я поняла, какой ужас из множества попыток и неудач нас мог ожидать. Но у нас все получилось с первого раза! На 6 неделе я уже видела сердечко моей малышки и знала, что с ней все хорошо! Сейчас ей 8 месяцев, и я самая счастливая мама на свете! Да, у меня еще остались будущие сыночек и дочка в клинике на криохранении. Тоже абсолютно здоровые.

– Девушки, не затягивайте с беременностью. Карьера – это так непостоянно. Сейчас я даже не уверена, что хочу возвращаться на работу с этим бешеным графиком. Хочу просто быть мамой, а муж меня в этом поддерживает.

Семейная клиника «Центр репродуктивного здоровья»

Адреса клиник:

• г. Ижевск, ул. Ленина, 81;
• г. Ижевск, ул. Репина, 35.

Телефон: +7 (3412) 33-93-90

Режим работы:

Поверить в новогоднее чудо и стать мамой уже в следующем году!

Семейная клиника «Центр репродуктивного здоровья» дарит скидку 10 000 рублей на программу лечения бесплодия.

Принять участие в акции могут пациенты любых клиник, включая «Центр репродуктивного здоровья», которые когда-либо уже проходили программу ЭКО, вне зависимости от протокола (включая ОМС) и исхода программы.

г. Ижевск ул. Репина, 35

Условия акции по телефону (3412) 33-93-90

Акция действует с 1 по 28 декабря 2017 года.

izhlife.ru

ЭКО-дети — дети без мутаций

Как решать проблему бесплодия?

Бесплодие – серьезная проблема, с которой сталкиваются миллионы семейных пар. Особенно часто такая проблема встречается в развитых странах – это связано, прежде всего, с образом жизни и настроениями, господствующими в обществе. В современном мире принято сначала добиваться материального, а не семейного благополучия, поэтому нередки случаи, когда партнеры начинают пытаться зачать ребенка в достаточно позднем возрасте, когда обоим уже 35 и более лет. Однако уже не каждый организм способен в это время к зачатию… В России, к примеру, с таким явлением как бесплодие по статистике сталкиваются 15% семей. Если и Вас коснулась эта беда, то не стоит опускать руки. Выход есть — ЭКО – технология, помогающая зачатию!

Почему дети, зачатые с помощью ЭКО, ничем не отличаются от остальных?

К сожалению, многие до сих пор считают, что подобные методы находятся за гранью дозволенного, что применять их не стоит, так как дети получатся, обязательно страдающие какими-либо отклонениями и т. п. Между тем, в западных странах ЭКО применяется давно и успешно. Более 30 лет назад, в 1978 году, появился на свет первый ребенок, зачатый «в пробирке» — девочка Луиза Браун, которая уже сама успела стать мамой. К настоящему времени на свете живет порядка 5 миллионов детей, рожденных с помощью экстракорпорального зачатия. У многих из них уже есть свои дети, получившиеся естественным путем. Да и наука подтверждает утверждение, что различий нет – ведущиеся по всему миру исследования не могут выявить каких-либо отклонений в развитии у детей, зачатых в естественном цикле и детей после ЭКО. А статистика даже делает вывод, что малыши-ЭКО реже рождаются с тем же синдромом Дауна , например.

Почему ЭКО-дети опережают сверстников в развитии?

Дело в том, что медицина не стоит на месте – обращаясь к процедуре ЭКО, Вы получаете еще и возможность выявить различные генетические отклонения на ранних стадиях. С помощью метода предимлантационной диагностики (ПГД) — у эмбриона перед переносом в организм женщины берется всего одна клеточка. По хромосомам в ней генетики судят о наличии рисков возможных заболеваний у будущего ребенка – очевидно, что для вынашивания отбираются только здоровые эмбрионы. Поэтому, количество детей, рожденных с помощью ЭКО, и при этом имеющих врожденные генетические отклонения, в наше время стремится к нулю. Все специалисты сходятся во мнении, что главным определяющим фактором в этом процессе является качество половых клеток потенциальных папы и мамы. Более того, так как эти дети являются более долгожданными и желанными, то родители обычно больше уделяют им заботы, тепла и ласки, а также внимания их воспитанию, образованию. Поэтому, в развитии, они зачастую опережают своих сверстников.

Эффективность ЭКО

При ЭКО вмешательство в рождение ребенка происходит только лишь на этапе зачатия, то есть когда специально отобранные у пары сперматозоиды и яйцеклетки соединяются вместе. Наиболее жизнеспособные эмбрионы переносятся обратно в организм будущей мамы, и далее процесс протекает естественным путем.

Наступление беременности можно диагностировать ровно через две недели после имплантации. Результативность одного цикла составляет 30—35%, что является очень хорошим показателем среди всех вспомогательных методов. Если же с первого раза зачать ребенка не удалось, то специалисты рекомендуют повторить процедуру еще 1—2 раза. Тогда Ваши шансы на успех возрастут более чем в два раза. Да, более 70% семей смогли стать по-настоящему счастливыми после 2—3 проведенных циклов ЭКО. Оставьте сомнения – запишитесь на прием в одну из, более чем 75 клиник по всей стране!

Что такое «Виртуальный тур ЭКО»?

Впрочем, если Вы не готовы так быстро перейти к делу, если у Вас все еще остались сомнения, страхи, то стоит посмотреть на весь процесс со стороны. Программа «Виртуальный тур ЭКО» поможет Вам в этом! Вместе с Машей и Мишей — героями 9 короткометражных анимированных роликов Вы легко пройдете по всем этапам процедуры, тем самым, преодолевая внутренние противоречия и морально готовясь к личному приему у специалиста. Этот проект является важным этапом в полномасштабной образовательной кампании «Счастье материнства – каждой женщине!», которая проводится при поддержке специалистов Российской ассоциации репродукции человека (РАРЧ).

ЭКО-дети и дети, зачатые обычным способом, абсолютно точно не имеют различий. Зато имеют общее – тепло, любовь и ласку, которую Вы, как будущие родители, сможете им передать. Подарите им жизнь, и они обязательно наполнят Вашу счастьем!

medportal.ru

ЭКО с осложнениями — реальная история

В начале прошлой осени в редакции раздался тревожный звонок.
Ира К., рассказала, что она набрала наш номер, потому что случайно прочитала статью в №7-8, которая называлась «Ребенок из пробирки». Так сложилось, что в октябре 2000 года Ира родила сына с помощью зачатия in vitro. Малыш родился с синдромом Дауна. Чуть не плача, мама больного крохи процитировала фразу из материала, в котором сотрудник отделения ЭКО ММА им. Сеченова уверял наших читателей, что «Врачи исследуют и изучают эмбрион до того, как перенесут его в матку. Зародыши, несущие ген наследственного заболевания, например синдром Дауна, «отбраковываются».
Поскольку все интервью, тем более медицинского характера, наши корреспонденты в обязательном порядке заверяют у аппонентов,то.
Мы решили попросили Ирину изложить на бумаге суть проблемы подробно, а затем обратились с ее письмом за комментарием в клинику им. Сеченова.

Уважаемая редакция!
В вашем журнале (№7-8 2001 г.) была опубликована статья «Ребенок из пробирки». На вопросы журналиста отвечал Лукин В. А., лауреат Государственной премии, кандидат медицинских наук, ведущий сотрудник отделения ЭКО ММА им. Сеченова. Именно в том медицинском учреждении после третьей попытки я забеременела и родила «ребенка из пробирки» с синдромом Дауна и тяжелым пороком сердца.
Главный вопрос, на который я хочу получить ответ через вашу редакцию: «Что имел в виду г-н Лукин, когда писал: «врачи исследуют и изучают эмбрион до того, как перенесут его в матку. Зародыши, несущие ген наследственного заболевания, например болезнь Дауна, отбраковываются»?
В ММА им.Сеченова, где я не только забеременела , но и наблюдалась и рожала, мне не провели ни одного исследования на данное заболевание ребенка. Доктор Лукин — врач того же отделения, где его заведущая Е. А. Калинина в числе 7 (!) эмбрионов перенесла мне эмбрион с синдромом Дауна. Это произошло 10 февраля 2000 года, а в октябре этого же года родился мой малыш, у которого оказался еще и тяжелый порок сердца, хотя УЗИ плода, монитор и допплерометрию я проходила регулярно. Наверное, не нужно описывать тот шок, который я пережила, узнав обо всем этом. Я очень долго болела, выхаживала моего маленького сначала в больнице, потом дома, потом снова в больнице — институте им. Бакулева, где ему прооперировали порок сердца, потом снова дома.
В конце апреля мы побывали на приеме у директора клиники ММА им. Сеченова г-на Морозова П. Н., главного врача Зуева В. М., обещавших мне помочь устроить моего ребенка в один из европейских реабилитационных центров для детей с такими недугами. На словах. Причем со знанием дела главный врач уверял меня, что ЭКО настолько опасный метод, что «тут нужна тройная проверка, т.к. не происходит естественного отбора». Предложили встретиться с заведующей отд. ЭКО Калининой Е. А. и в ее присутствии выяснить все вопросы. И вот от нее мы с моей приятельницей (медиком по образованию) прямо в кабинете главного врача и в его, естественно, присутствии и узнали, что эмбрионы никто в Москве (и в Сеченовке в том числе) не тестирует, что это слишком дорогостоящая процедура, прибор для проведения диагностики такого рода стоит 20000 долларов и его в отделении нет. В заключение разговора мне в присутствии всех вышеозначенных персон плюс директора отделения ЭКО было обещано подать в суд за клевету на отделение, если я не прекращу поднимать этот вопрос в различных инстанциях.
Оказывается, все, что со мной случилось, «проведено в соответствии с требованиями Министерства здравоохранения РФ и полностью соответствует действующему законодательству. Нарушений со стороны медицинского персонала клиники не выявлено». Это, оказывается, Министерство здравоохранения РФ требует от персонала клиники вместо 3-4 эмбрионов, проверенных на отсутствие генетических отклонений, подсаживать 7-8, а то и более эмбрионов, среди которых и те, которые затем становятся детьми-инвалидами, это тот же Минздрав требует не проводить сорокалетним женщинам пренатальной диагностики на ранних сроках развития плода, тот же Минздрав заставил врачей из ММА им. Сеченова без ведома родившей женщины подавить ей лактацию и тем самым усугубить тяжелое состояние здоровья и так больного ребенка, так и не вкусившего грудного молока. И оказывается, по распоряжению Минздрава главный педиатр Сеченовки объявила нашего сына смертником, неоперабельным в нашей стране, посоветовала не заводить на него свидетельства о рождении, чтобы легче, по ее словам, завести сразу еще и свидетельство о смерти. Убитых горем родителей эта, с позволения сказать, врач уверяла, что мальчик может дышать только кислородом — и я ходила проверять это, а потом кардиологи из Бакулевского центра, наблюдавшее моего ребенка, сделавшие ему успешную операцию, были в ужасе от действий врачей ММА им. Сеченова, т. к. кислород при пороке моего сынишки мог его просто убить.

Еще раз повторюсь:
— никаких «всесторонних обследований супругов» в отд. ЭКО не проводят — только «дежурные анализы», и то не всегда. Мой анализ на инфекции, например, был действителен в течение года;
— если получается 3-4 эмбриона, то вам обязательно объяснят, что этого недостаточно и необходимо делать ИКСИ (надрезание яйцеклетки и внедрение туда сперматозоида), что может привести, по мнению гл. врача Зуева, к механическому повреждению яйцеклетки. Но ведь это еще плюс 500$ к программе;
— в полость матки переносили мне не 3-4 эмбриона, а дважды 7;
— и главное, их не тестируют. Уважаемый доктор лжет, когда пишет, что «зародыши с болезнью Дауна» отбраковываются.
Последний вопрос журналистки о стоимости такого замечательного и безопасного метода прокомментирую сама. За 3 попытки получить беременность в пробирке мы с мужем заплатили 7000 долларов. По мнению доктора Лукина «это не так уж много ведь родители, наконец, обретают желанное дитя».

Ответ на письмо нашей читательницы пришел на имя заместителя главного редактора журнала «Няня» от профессора Старостиной, директора клиники планирования семьи ММА им. Сеченова
В письме И. К. подробно описываются обстоятельства рождения ребенка с синдромом Дауна после лечения бесплодия методом экстракорпорального оплодотворения в возрасте более 40 лет.
Краткая статья в журнале «Няня», естественно, не может претендовать на детальное изложение всех аспектов весьма обширной методики экстракорпорального оплодотворения и других вспомогательных методов репродукции человека. Несомненно, И. К., будучи образованным человеком, была знакома с положением, что с увеличением возраста у женщин возрастают шансы появления ребенка с врожденной патологией. Более того, пациентка письменно предупреждена об этом, что засвидетельствовано ее подписью в документе «Информативное согласие», оформляемом перед началом процедуры ЭКО. Наиболее известным и частым заболеванием является синдром Дауна, как следствие оплодотворения изначально патологической яйцеклетки, возникающей в процессе созревания половых клеток внутри яичника. Без проведения специальных исследований такую клетку невозможно отличить от нормальной.
Не совсем логично, начав 3 января 2000 года проведение третьей попытки ЭКО, опровергать положения интервью, опубликованного через полтора года, в августе 2001 года. В частности, женщина утверждает, что в отделении ЭКО «не проводится всестороннее обследование пациентов».
Действительно, пациентам не проводится рентгенологическое обследование желудка, не делается компьютерная томография, не осуществляется бактериальный посев на туберкулез и многое-многое другое, что можно было бы назвать «всесторонним обследованием». Однако всем пациентам делаются необходимиые исследования, имеющие прямое отношение к результативности экстракорпорального оплодотворения. Женщинам проводится определение гормонального фона по нескольким критериям (определяется индивидуально), стимуляция экзогенными генадотропинами также проводится под контролем гормонального мониторинга и регулярного эхографического исследования яичников и матки.
Мужчинам в обязательном порядке проводится компьютерный анализ спермы, включающий в себя около 30 параметров, как при первичном обращении, так и в день оплодотворения яйцеклеток.
Главный вопрос, на который хотела бы получить ответ И. К., это вопрос об объеме обследования эмбрионов перед их переносом в матку и критериях их «отбраковки». Таковыми критериями являются:
морфологические критерии (равномерность бластомеров; их окраска, наличие двух пронуклеусов (норма), степень выраженности фрагментации, отсутствие вакуолей, состояние и толщина прозрачной оболочки эмбриона);
соответствие темпов дробления бластомеров срокам культивирования эмбрионов;
отсутствие признаков инфекции. При утолщении прозрачной оболочки для повышения вероятности имплантации проводится лазерная насечка. При низкой степени оплодотворения яйцеклеток пациентам предлагается проведение прямого введения сперматозоида в яйцеклетку, что значительно повышает процент оплодотворения яйцеклеток. Последняя процедура проводится с согласия или по желанию пациентов, хотя в ряде случаев при крайне низком качестве яйцеклеток и (или) сперматозоидов производится с целью спасения ситуации, о чем пациенты в дальнейшем ставятся в известность.
Более сложным является вопрос о профилактике генетических заболеваний, в частности болезни Дауна. Действительно, метод FISH-диагностики позволяет обнаружить патологическое число хромосом при применении зондов, специально разработанных для той или иной хромосомы. Поэтому применение данной методики оправдано при наличии строгих показаний для исключения заболеваний, имеющих высокий риск появления в семье, например гемофилии. Предимплантационные эмбрионы не самый благоприятный материал для такого рода анализа, так как число взятых для анализа клеток — крайне ограничено (одна-три клетки), вследствие чего велика вероятность ошибки. Поэтому в настоящее время этот метод ни в одной стране мира не является 100-процентным диагностическим приемом при переносе предимплантационных эмбрионов.
Непонятно другое: почему беременная женщина, относящаяся к старшей возрастной группе, предупрежденная о возможности рождения ребенка с генетической патологией, при консультации у генетика отказалась от проведения пренатальной диагностики. Ссылка пациентки на Минздрав, который якобы запрещает проведение сорокалетним пациенткам пренатальной диагностики на ранних сроках развития плода, отнюдь не отменяет возможность проведения пренатальной диагностики на более поздних сроках. В Москве это делается в большом количестве лечебных учреждений. Это обычная медицинская практика.
В заключение можно предположить, что в данном случае возникла довольно типичная ситуация, когда с трудом полученная беременность находится под угрозой возможного прерывания после проведения пренатальной диагностики (о чем пациентов ставят в известность), женщина может просто воздержаться от этой процедуры в надежде, что все обойдется. Результат отказа от пренатальной диагностики известен, хотя риск прерывания беременности относительно невелик и составляет 1 случай на 200 манипуляций. Поэтому представляется, что дальнейшие поиски виновных — бесперспективны, так как ответ предельно ясен.

Ситуацию комментирует Валерий Мстиславович Здановский, доктор медицинских наук, профессор:

Мне, как и другим врачам, занимающимся проблемами лечения бесплодия, хорошо известна эта история. Все медики глубоко возмущены тем, что средства массовой информации пошли на поводу у женщины, которая, мягко говоря, повела себя нечестно, а мнение врачей-специалистов журналисты почему-то не публикуют или преподносят в искаженном виде.
Хорошо известно, что синдром Дауна — это генетически-обусловленное заболевание, которое может быть как у 25-летней, так и у 40-летней женщины. От этого не застрахован никто, ни те женщины, которые рожают сами, ни те, которым в полость матки подсаживают уже полученные эмбрионы. Всех женщин, которые приходят к нам в центр, мы предупреждаем, что дауны здесь рождаются с такой же частотой как и в обычных условиях, то есть — один больной ребенок на 2000 родов. И все женщины подписывают заявление о том, что они предупреждены о риске иметь ребенка с различными пороками развития. У нас в центре когда-то тоже родился один ребенок с синдромом Дауна. Но никого это не возмутило, все понимают, что такая ситуация вполне реальна.
Что касается тестирования эмбрионов, подсаживаемых в матку, в частности, их диагностики на наличие синдрома Дауна, то ни в России, ни на Западе нет такой практики. Это тяжелое и очень дорогостоящее обследование, которое не дает, кстати, 100% гарантии (максимум — 90%). При проведении подобного тестирования возможны ошибки, неудачи, даже гибель эмбриона. Поэтому оно проводится крайне редко. В России мы только начинаем разработку этого метода, а на Западе он также применяется только в редких случаях, по особым показаниям. Главные методы диагностики синдрома Дауна — это биохимический метод и биопсия хориона, которые проводятся при сроке 8-10 недель беременности, когда еще возможен аборт. Насколько мне известно, женщина, о которой идет речь, дала письменный отказ от диагностики методом биопсии. А потом вырвала свое заявление из медицинской карты и теперь всем доказывает, что никакого письменного отказа не было.
По поводу количества подсаживаемых в матку эмбрионов могу сказать, что обычная практика — это подсадка 2-3 эмбрионов. Если женщине уже около 45 лет, и несколько попыток оказались безрезультатными, тогда мы можем подсадить и 4 эмбриона сразу. Но в мире есть тенденция к снижению числа эмбрионов, так как при подсадке 3-4 эмбрионов возможно появление тройни-четверни, а это чревато плохой вынашиваемостью и преждевременными родами.
В заключении еще раз хочу сказать, что эта история меня возмущает и только мешает, тормозит работу профессионалов, решающих хоть каким-то образом актуальную проблему бесплодия.

www.nanya.ru

Дети солнца
/ Общество и наука / Медицина

Ребенком с синдромом Дауна может оказаться сегодня каждый семисотый новорожденный

Похоже, модный антиэйджинг сыграл с нами дурную шутку: современные женщины рожают все больше детей с пороками развития. Еще бы, благодаря методикам омоложения нынешние сорокапятилетние «ягодки» порой выглядят моложе собственных дочек. При этом они и чувствуют себя отлично. Выносить и выкормить ребенка для них не проблема. Особенно если материальные вопросы в семье к этому моменту уже решены. Неудивительно, что во всем мире наступил бум сорокалетних рожениц. По данным из США, сейчас до 25 процентов женщин создают семью и собираются завести ребенка после 35. Россия тоже не исключение. В конце 1990-х — начале 2000-х рождаемость в группе 35—39-летних женщин росла у нас вдвое быстрее, чем в группе 25—29 лет. А ведь еще десяток лет назад никто не оспаривал общего мнения, что рожать лучше до 30.

Впрочем, ни одна антиэйджинговая программа не отменяет тиканья биологических часов. Природа запрограммировала нас на определенный возраст воспроизводства потомства. Годам к 35—40 качество женских яйцеклеток падает. «Известно, например, что процент беременностей после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) у женщин до 35 лет составляет около 30 процентов, а после 40 — меньше пяти процентов», — рассказывает Шухрат Миталипов, руководитель лаборатории Центра стволовых клеток Орегонского университета здравоохранения и науки в США. «С возрастом матери увеличивается и возможность появления пороков развития у ребенка, — подтверждает президент Российского общества акушеров-гинекологов, академик РАМН Владимир Серов. — После 30 лет эта вероятность увеличивается в 5—7 раз, а после 35 лет — уже в 15—17 раз».

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождаются 2500 малышей с синдромом Дауна. И это тоже возрастной риск. Еще до того как была открыта природа этой генетической аномалии, медики заметили: появление ребенка с симптомами «монголизма» (так раньше называли синдром Дауна) — особой внешностью и отставанием в развитии — каким-то образом связано с возрастом матери. Если у тех, кому от 20 до 24, вероятность родить такого ребенка составляет 1 к 1562, то от 35 до 39 она уже 1 к 214, а в возрасте старше 45 лет и вовсе 1 к 19.

Конечно, специалисты придумывают различные способы не наступить на грабли, щедро разложенные природой на пути родителей, надумавших завести потомство в зрелом возрасте. Например, в США женщинам, пришедшим на ЭКО после сорока, сразу же предлагают взять донорскую яйцеклетку — пусть ребенок будет хоть не свой генетически, но здоровый. Таким способом там сегодня беременеют до 50 процентов тех, кто прибег к ЭКО после сорока. Недавно в Великобритании разрешили клинические исследования нового способа омолодить яйцеклетку — пересадить ее ядро в донорскую цитоплазму. Установлено, что ДНК, содержащаяся в митохондриях в цитоплазме, накапливает мутации. Получив «новый» митохондриальный геном, яйцеклетка имеет возможность снять груз прожитых женщиной лет и начать свою работу с чистого листа.

Но синдром Дауна для специалистов во многом до сих пор является загадкой. Его генетическая природа была открыта в 1959 году. Тогда французский детский врач и генетик Жером Лежен впервые обнаружил, что синдром возникает из-за трисомии 21-й хромосомы — во время созревания половой клетки парные хромосомы могут не разойтись, и тогда после слияния с другим набором хромосом у ребенка может оказаться не две хромосомы под номером 21, а три. Однако и сегодня, полвека спустя, причина этой ошибки до конца неясна. «Непонятно, почему частота Даун-синдрома повышается с возрастом женщин, — говорит Шухрат Миталипов. — Теорий много, но нет конкретных научных данных. Возможно, что изменения в цитоплазме яйцеклетки (включая митохондрии), которые контролируют мейоз и расхождение хромосом, здесь тоже вовлечены. Но это пока лишь предположение». Так что пока никто в мире не научился ни предотвращать синдром Дауна, ни тем более лечить.

Да и как можно было бы лечить ребенка, в клетках которого одной хромосомой больше, чем у остальных? Они вообще другие, сделаны из иного теста. Чтобы понять, насколько серьезно обстоят дела с синдромом Дауна, отметим, что носители трисомии по 21-й хромосоме — единственные, кому природа даровала право на жизнь. В случаях с другими хромосомами трисомии приводят к спонтанным абортам на ранних сроках беременности. Лишь носители лишних хромосом 13 и 18 могут дожить до рождения, но и они быстро погибают из-за серьезных нарушений развития. Причина, по которой было сделано исключение для 21-й хромосомы, понятна. Это самая маленькая из человеческих хромосом. Однако и тех 300—400 избыточных генов, которые попадают в ядро клетки с лишней хромосомой, с лихвой хватает, чтобы осложнить жизнь носителю этой генетической аномалии. Ведь избыточная работа генов означает избыточную продукцию кодируемых ими белков, определяющих функционирование многих систем организма. Среди генов, расположенных в 21-й хромосоме, ученые выделяют APP, который, по их мнению, в первую очередь повинен в когнитивных трудностях носителей синдрома Дауна. Но есть и множество других лишних генов. И они тоже не молчат, кодируя избыточную работу белков. Как выключить их в организме, пока не знает никто.

Что остается будущим роженицам? Предродовая диагностика. Во втором триместре беременности опознать малыша с синдромом Дауна можно с помощью стандартного УЗИ. Врач может заподозрить неладное, увидев особую проваленную переносицу у плода. Однако этот метод не стопроцентный. Те мамы, которым врачи в свое время определили пол ребенка неправильно только потому, что он повернулся к аппарату УЗИ не под тем углом, поймут, о чем речь. Методы биохимического анализа крови, позволяющие уже в первом триместре беременности определить вероятность синдрома Дауна, всего лишь косвенные. «С их помощью можно определить до 90 процентов случаев этой аномалии», — считает Владимир Серов.

Сегодня предродовой биохимический скрининг существует в Российской Федерации, однако это дело недешевое, поэтому не все субъекты взяли его на вооружение. Да и результат скрининга может оказаться нулевым. Ведь врачи, обнаружив вероятность генетической аномалии, могут предложить женщинам только аборт. Кому-то пойти на это не позволяют убеждения, а кому-то здравый смысл: вероятность того, что у ребенка синдром Дауна, и в этом случае не стопроцентная. Самый надежный способ «поймать» синдром — выудить из околоплодных вод клетку плода с той самой лишней 21-й хромосомой. Вероятность правильного результата при этом методе составляет 99,8 процента. Однако инвазивные методы небезопасны. «Риск осложнений в этом случае составляет около одного процента», — говорит Владимир Серов. Наши женщины, не привыкшие доверять отечественной медицине, идут на такие манипуляции с опаской. А потом что делать с этим знанием? Хотя статистика отвечает бесстрастно: по данным из развитых стран, в нулевые годы 92 процента женщин прерывали беременность, получив от врачей свидетельства о том, что могут родить ребенка с синдромом Дауна. Кое-кто уже успел назвать этот метод избавления от генетического вреда евгеникой через аборты.

Впрочем, тут наше желание побороться с природой, похоже, может зайти в тупик. Ведь женщинам до 35 лет, у которых нет никаких факторов риска, проводить инвазивные вмешательства нежелательно — в результате они принесут больше вреда, чем пользы. Но именно такие женщины рожают намного чаще, чем сорокалетние, поэтому значительное количество детей с синдромом Дауна, около 80 процентов, появляется именно у них. А значит, всех случаев возможности этой генетической аномалии все равно не предусмотреть. Известно, что на 700 новорожденных рождается один такой малыш — в разных странах эта цифра приблизительно одинакова. Пока всевозможные скрининги способны изменить соотношение всего лишь на 1 к 1100.

Так что врачи в последнее время прилагают свои усилия не только к тому, чтобы искоренить возможность появления этого синдрома. Очень многое можно сделать, чтобы дети с лишней хромосомой развивались как можно лучше. Например, в 60 процентах случаев синдром связан с врожденными пороками сердца — их стараются прооперировать как можно раньше, чтобы в годик малыш уже не лежал по больницам, а начал развивающую программу. Если уж ему назначено природой отставать в развитии, то единственный выход — усиленные занятия и благоприятная среда для воспитания. Кстати, по мнению медиков, нам многое еще предстоит узнать о детях с этой аномалией. Ведь до недавнего времени в России родители в 85 процентах случаев отказывались от малышей с синдромом Дауна, при этом в детских учреждениях они часто не доживали и до года. Однако в семье такой ребенок способен не только освоить все умения и навыки обычного человека, но и по-настоящему расцвести, и даже согреть всех остальных ее членов присущим ему особым теплом эмоций. Отсюда и прозвище — солнечные дети.

www.itogi.ru