Транслокационная форма синдрома Дауна

Возможные исходы беременности при сегрегации продуктов сбалансированных носителей робертсоновской транслокации.

«Обычная» трисомия включает в себя 95% всех случаев синдрома Дауна. Пример, но в 1% случаев она обусловлена мозаицизмом (это, несомненно, минимальное количество, так как определенное число лиц с мозаицизмом, возможно, остаются невыявленными, особенно у фенотипически здоровых родителей, у которых родились дети с трисомией); в остальных случаях трисомия обусловлена транслокацией хромосом.

Основная часть транслокаций, обусловливающих синдром Дауна, относится к центральному соединению 21-й и D-хромосом; примерно половина из них наследуется. Основное количество составляют (14q21q), редко встречаются t(15q21q).

Редкие случаи t(13q21q), возможно, объясняются отсутствием синдрома трисомии 13 у потомков фенотипически здоровых носителей транслокации Dq21q.

От женщин-носителей рождаются дети трех типов: с нормальным фено- и кариотипом, фенотипически здоровые носители и с транс локационной трисомией 21. Теоретически все три типа потомков должны встречаться с одинаковой частотой, но только у 10% из них отмечалась патология, возможно, из-за повышенной гибели несбалансирован ной зиготы или плода.

Частичное распределение, при котором видна небольшая Ph-хромосома (№ 22), сформированная в результате транслокации дистальной части длинного плеча хромосомы 22 на длинное плечо хромосомы 9; определяется в форме диска с яркой флюоресценцией.

Ожидаемая частота поражения наблюдалась у 1/3 плодов в ранние сроки беременности. От мужчин-носителей редко рождаются больные дети, чаще от них рождаются здоровые дети или носители. Только в 5% случаев транслокационная форма синдрома Дауна, в том числе две G-хромосомы, наследуются от родителя-носителя. Незначительную метацентрическую транслокацию хромосомы может представлять слияние хромосом 21 и 22 или двух хромосом 21 или неправильное деление центромеры с образованием изо-хромосомы 21.

Низкая частота наследования позволяет предположить, что большинство из этих метацентрических хромосом относится к последним двум типам, поскольку у здорового носителя может отмечаться редкое совпадение транслокации у одного из родителей в сочетании с отсутствием или потерей хромосомы 21 в гамете другого или вследствие транслокации после стадии зиготы.

У всех жизнеспособных потомков, рожденных от носителя t(21q21q), будет синдром Дауна (за исключением, возможно, лиц с моносомией 21). У носителей t(21q22q), с другой стороны, может родиться как носитель или здоровый ребенок, так и больной. Не все транслокации, обусловливающие синдром Дауна, относятся к типу центрического слияния. Некоторые исследователи сообщают об увеличении длинного плеча одной хромосомы 21.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

www.medkurs.ru

Транслокационная форма синдрома дауна кариотип

Эвелина Блёданс празднует 4 года сыну Семёну

Актриса и телеведущая Эвелина Блёданс часто радует поклонников фотографиями своего сына Семёна, а сегодня мальчик празднует день рождения. «Сегодня нам 4 годика. Тигрики уже начали поздравлять». Отмечать большое событие Эвелина Блёданс отправилась в Таиланд. «Полетели мы, за здоровьем в Таиланд. Чемоданы пока не сильно пухлые, а назад поедут фрукты — овощи в большом количестве и другие полезности». Очаровательный Сёма, родившийся с синдромом Дауна, у всех вызывает улыбку.

ЭКО и с-м Дауна . Планирование беременности

Здравствуйте всем! Я решила рожать второй раз, мне уже 40 лет. Знакомая активно уговаривает меня пойти на ЭКО, мотивируя это тем, что «проверенные» эмбрионы гарантированы от генетических нарушений, в частности, от синдрома Дауна. В литературе подтверждения этому я не нашла. Правда или ерунда? Ответьте, пожалуйста, кто знает!

генетический анализ. Другие дети

подскажите,пожалуйста,какой и где анализ надо ( и можно ли вообще,информативен ли он будет) сделать перед попыткой забеременеть,если уже имеешь ребенка с аутизмом и умственной отсталостью? почитала и ничего не поняла в этих кариотипах и прочем.

Усыновление ребенка с синдромом дауна . Усыновление

Кто-нибудь усыновлял/брал под опеку даунят? Знаю, что таких детей нужно усиленно развивать, чем раньше, тем лучше. Также говорят, что россияне практически их не усыновляют. Правда ли это? Жалко их, я таких детей знаю не понаслышке. Сама пока эту тему просто обдумываю. Может и ни во что не выльется. А может и выльется..

Синдром Дауна . Третья — лишняя? Не так.

Синдром Дауна. Третья — лишняя? Не так давно в блогах вызвала бурное обсуждение передача на радио «Эхо Москвы». Тема была такая: «Имеют ли право на жизнь «неполноценные дети» или же лучше их «убивать, чтобы не мучились и не мучили других». Конечно, у нас свобода слова и все такое прочее, но есть вещи, которые нельзя обсуждать и ставить под сомнение, в их числе – право детей на жизнь. Я понимаю, что кому-то нужен рейтинг любой ценой, и человек, поднявший эту тему, его получил, но как могло.

В Тольятти солнечные дети получили подарки в честь Всемирного.

Всемирный День человека с синдромом Дауна, который отмечается 21 марта, это еще один повод задуматься о тех, кому нужна наша помощь. В Тольятти организовали праздник, чтобы познакомить город с особенными детками и рассеять всевозможные мифы об их способностях и чувствах. ГК «Мир детства» поддержала эту акцию, подарив родителям этих малышей полезные подарки. Синдром Дауна – это самая распространенная генетическая аномалия, природа появления которой до сих пор не изучена до конца.

Анализ на кариотип . Усыновление

Подскажите, консультация генетика обязательна для всех деток в доме ребенка? Если да, то в каком возрасте она проводится? Нам вчера было ровно четыре месяца, и вчера же провели эту консультацию. Это совпадение или ее в этом возрасте и проводят? Кровь на кариотип тоже все сдают или по показаниям? Если у нашей малышки взяли — значит генетик заподозрил какой-то синдром? Врач дома ребенка должен нам рассказать, что конкретно подозревают, или только после результатов анализов? Планирую завтра.

генетический скрининг показал слишком большой риск.

11 недель сделала узи, показало что ребёнок развивается нормально. на следующий день сдала кровь на генетический скрининг. недавно пришел анализ, из жк позвонили и сказали что необходима консультация генетика. сегодня была у генетика, риск 1:34. направляют на дополнительное обследование, не помню название, сказали будут брать кровь непосредственно из пуповины. во-первых боюсь, во-вторых не унас в городе, а в другом(300 км), втретьих надо ещё побегать оформить квоту, или платить 200 дол. не.

Девочка с синдромом Дауна стала лицом рекламной кампании.

7-летняя Натти Голеневска приняла участие в рекламной кампании Back To School бренда Sainsbury. Девочку с синдромом Дауна отобрали среди сотен других кандидатов. Активисты поддержали решение крупнейшей компании по производству детской одежды привлечь к участию в рекламе ребенка с ограниченными возможностями. Решение Sainsbury пригласить Натти Голеневску рекламировать школьную форму является еще одним шагом на пути к более лояльному отношению в обществе к страдающим синдромом Дауна.

Вопрос. Другие дети

Девочки, подскажите, пожалуйста, есть ли такие заболевания, врожденные или проявляющиеся во младенчестве, когда изначально прогноз врачей крайне неблагоприятный. А потом выясняется, что это другое, похожее заболевание (или легкая степень того же) и ребенок может выздороветь? Спасибо, если кто знает.

анализы от Вои*но*вой. Другие дети

Где делали? Прозвонила по телефонам — очень дорого. И был ли от этого смысл? На генетику записали аж на сентябрь, потом 6 месяцев делать будут. Пытаюсь понять целесообразность всего этого мероприятия. Поделитесь своими ощущениями, кто уже это прошел)

Какую группу инвалидности дают с синдромом Дауна ?. Другие дети

Ситуация такая: к мужу за юридической консультацией обратился знакомый с синдромом Дауна. Парень живет с матерью, она пожилая. У отца другая семья, но официального развода нет. Приходили родственники отца, угрожали. Если что случится, парень окажется в полном распоряжении родственников, у него 2ая нерабочая группа. Их ВТЭК всем даунятам ставит ее автоматически. Оставляя побоку данные мужем юридические советы, хочу узнать вот что: есть ли возможность снизить группу инвалидности в вышестоящей.

Что за заболевание может быть?. Другие дети

Ситуация такая: не получается забеременеть, у мужа проблемы со сперматозоидами обусловленные генетикой (нарушения в кариотипе — транслокация хромосомов 13,14). Сегодня были у генетика, она стала составлять генетическое дерево, а у мужа племянник инвалид, на вопрос, что за заболевание ответить не можем, так как его родители на эту тему общаться не желают, а весьма вероятно, что это именно связано с генами. Мальчику 13 лет, физически развит хорошо, внешне только выдают необычные глаза с.

У моего ребенка дефект в 15-й хромосоме, нарушение аминокислотного обмена и обмена орг. кислот. Но в школе учится хорошо, в обычном классе. Интеллект норма, даже высокая норма.

Может, стоит поисковиком набрать «транслокация 13,14 хромосом» и что выдаст поиск глянуть? Если уж родственники такие попались, надо самим как-то копать.

Синдром Дауна — как распознать?. Другие дети

Девочки, помогите. Хотим усыновить девочку. Ей 4 года. Вроде, все хорошо, но что-то напрягает порой в ее лице. Сейчас порыла немного в интернете и закрались сомнения: а не синдром Дауна ли у ней? Только не смейтесь, пожалуйста! Рост 102 см, широко расставленные глаза, относительно маленькая голова (но в пределах нормы), маленькие округлые ушки, очень активная, но, конечно ЗПР (но это типично для таких детей). Главное выражение лица! Как определить синдром Дауна.

HELP! О Синдроме Дауна .. Беременность и роды

Девочки, пожалуйста, помогите, поддержите. Недавно сдавала анализы на АФП и ХГЧ, и результаты были не утешительные. АФП значительно ниже нормы. Подозрение на синдром дауна, хотя малыш развивается соответственно сроку (у меня 18 недель)и внешних признаков паталогии нет. Но врач сказала, что СД очень коварен тем, что иногда не определяетсЯ по внешним признакам. Сейчас меня ждет повторный анализ АФП, затем если он опять будет неудовлетворительным — предлагают забор крови у плода из пуповины.

первый скриниг-высокий риск синдрома дауна . Беременность.

Девочки помогите разобраться или успокоиться((( в 11 нед 5 дней делала в ЖК положенный скрининг. По узи: воротниковое 1,8 и носовая косточка есть. У меня две дочки и 31 год мне. Заболела прям после скринига с температурой и горлом. Вроде токсикоз утих, а после болезни опять до рвоты. Я испугалась, что с дитем что-то и поехала опять на узи уже в арт-мед (это было 13 енд 4 дня). Дите живое, а вот намерили воротниковое 0,8. Оно что меняется. Прихожу в консультацию в 14 нед на осмотр (уже и.

Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна ..

Девочки, здравствуйте. Вот была сегодня у врача в ЖК. Пришел результат от второго скрининга ( первый скрининг хороший ), высокий риск по синдрому Дауна, расчетный риск 1:160 у меня сейчас 20 недель, звонила в 17 рд ( мне туда на консультацию к генетику дали направление), там сказали, что запись только на 1 июля и на таком сроке генетик уже не консультирует. Вот к кому бы мне обратиться, никто не посоветует грамотного специалиста, чтобы окончательно разобраться во всем? Знаю, что буду все.

Беременность: первый и второй скрининг — оцениваем риски.

Скрининг при беременности — «за» и «против». УЗИ, анализ крови и дополнительные исследования.

Высокий риск синдрома Дауна . Беременность и роды

Сегодня была у генетика в ЦПСиР на Севастопольском. Врач предложила исследование околоплодных вод, я согласилась. Была удивлена, когда узнала, что исследование проводится даже без местной анестезии. Прошу откликнуться тех, кто прошел такое же исследование. Пожалуйста, расскажите, насколько оно болезненно и насколько быстро Вы восстановились.

Страна советов, блин.
Автор что спрашивает.

А по существу темы.
Сама проходила через это 3 раза, и если бы еще потребовалось — еще прошла.
Первый раз тоже были отклонения по тройному тесту. После амниоцентеза понадобилось делать кордоцентез(тот же прокол, только кровь из пуповины берут на анализ). Обнаружили что плацента немного мутирована, отсюда и расхождения в анализах. Зато после анализа полная уверенность что все в порядке.»у ребенка генетический паспорт есть что ген. отклонений нет 99,9%» (с)
Третий раз во вторую беременность. Анализы тоже немного за границами нормы. И я опять прошла через это.
По поводу самой процедуры — практически безболезненно, просят после полежать 2 часа, делают контрольное УЗИ и, если все в порядке, отправляют домой. На этот день дают больничный, а на след. день на работу можно. В первые 2 раза процедура заняла 20 мин (в 2002г) в третий раз — 5 мин.(наверно руку набили уже).
ИМХО я бы не смогла поступить иначе. Это мой выбор.

высокий риск синдрома дауна . Беременность и роды

Получила сегодня анализ. «высокий риск синдрома дауна» . 1 к 197. Врач сказала: » переделай скрининг, вдруг погрешность лаборатории» . Скрининг сделала в Арт-меде, у врач у меня в другой клинике, в ней и буду переделывать. Пойду в понедельник. Подержите кулачки.

Анализы будущей мамы. Анализы и обследования перед зачатием

. Если оба партнера являются носителями такого гена, вероятность развития болезни у ребенка значительно повышается. Бывают ситуации, когда женщина долго не может забеременеть даже после прохождения специального лечения или просто не может выносить плод. В таких случаях врачи предлагают молодым супругам заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Как правило, если будущая мама старше 35 лет и в роду уже встречались заболевания, обусловленные генетическими сбоями, такие как муковисцидо.
. Микроскопическое исследование мазка на флору половых путей женщины из трёх точек (уретра, влагалище и цервикальный канал). Это исследование позволяет оценить состояния слизистой и микрофлоры родовых путей и выявить угрозы инфицирования плода. С целью предотвращения рождение ребенка с синдромами Дауна, Эдвардса или дефектом нервной трубки, будущей маме, согласно приказам Министерства здравоохранения России № 457 от 28.12.2000 и Департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005, назначается в обязательном порядке в 1-ом триместре (11-13 недель) и по показаниям (т. е. по результатам 1-го исследования) во 2-ом триместре (16-18 недель) пройти скрининговое обследование на хромосомную патологию плод.

подскажите по синдрому Дауна . Другие дети

У сестры родился сыночек с синдромом дауна. подскажите куда обратиться за информацией и где лучше обследовать,чтобы не пропустить внутренние неполадки организма? Родители в глубоком шоке. а я читаю-читаю инет и никак не въеду , какую инфу им донести.как им помочь лучше,куда податься? Она пока в роддоме,там вообще мрак конечно в отношении к ребенку( Поделитесь проверенными местами в Москве, куда обратиться в такой ситуации. можно на подник.

Дети с синдромом Дауна . Возможности социальной адаптации.

Слово «синдром» обозначает множество признаков или особенностей. Название «Даун» происходит от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал этот синдром в 1866 году. В 1959 году французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями.
. В соответствии с п. 1 ст. 16 Закона «Об образовании» органы управления образованием обеспечивают «прием всех граждан, которые проживают на данной территории и имеют право на получение образования соответствующего уровня». При этом родители имеют право «выбирать формы обучения, образовательные учреждения» для своих детей, предусмотренное п.1ст. 52 Закона РФ «Об образовании» . Ориентируемся на международный опыт Одна из примет нашего времени — удивительный прогресс в разработке и практическом применении новых методов обучения детей с отставанием умственного развития. Прежде всего это «ранняя педагогическая помощь» этим детям от рождения до 4 — 5 лет (и их родителям) и упом.

Оценка наследства. Планирование семьи

. Кариотипирование — это составление карты хромосом человека. В некоторых странах, кстати, это исследование стало таким же привычным, как определение группы крови и резус-фактора. Его делают обоим родителям, ведь ребенок получает половину хромосом от мамы, а половину — от папы. Кариотип помогает обнаружить перестройки в хромосомном наборе, когда вся генная информация сохраняется, но во время деления один «кусочек» хромосомы «пересаживается» на другую. Эти перестановки не мешают будущим родителям жить, но они опасны для ребенка. Проблема в том, что будущий малыш может унаследовать ту хромосому, в которой не хватает кусочка или есть лишний. Если перестройки в хромосомном наборе супругов обнаружены вовремя, специальное обследование во время беременности может предотврат.
. Если перестройки в хромосомном наборе супругов обнаружены вовремя, специальное обследование во время беременности может предотвратить появление больного малыша. Уже с 11-12-й недели его жизни внутри мамы во время УЗИ можно обнаружить многие пороки развития и изменения, которые свидетельствуют о том, что ребенок унаследовал хромосомную патологию. Например, утолщение воротниковой зоны у маленького в 30% случаев указывает на синдром Дауна. Развеять подозрения врачей или, увы, подтвердить их поможет один из дополнительных методов исследования: биопсия хориона (анализ клеток будущей плаценты), амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (анализ крови малыша из пуповины). Второе УЗИ делают будущей маме в 20-22 недели, и в это время определяется большинство отклонений в ра.

Синдром Down ‘a. Карьерный рост

Дауншифтинг – новое движение, при котором человек оставляет достигнутые вершины и начинает вести простую жизнь. Правила дауншифтеров. Дауншифтинг глазами психологов.

conf.7ya.ru

Синдром Дауна

Синдром Дауна относится к группе генетических заболеваний, вызванных мутациями в участках ДНК.

Наличие синдрома Дауна характеризует аномалия двадцать первой пары хромосом (т.н. трисомия), различная степень слабоумия, отличительные внешние признаки (к ним относятся уплощённое лицо, раскосые глаза, оттопыренные уши, увеличенный язык, одна поперечная ладонная складка, низкорослость и др).

Причины возникновения синдрома Дауна.

Трисомия 21-го хромосомного тандема – это наличие трёх копий хромосом вместо двух. Итого в кариотипе организма с синдромом Дауна оказывается 47 хромосом вместо 46, т.е. 22 пары и 1 тройка. Таким образом, из-за количественного сбоя аутосом в 21-ю пару входит дополнительная молекулярная структура.

В нормальном генетическом процессе участвуют 46 материнских и такое же количество отцовских наследственных структур — хромосом. Полный хромосомный набор (кариотип) женщины составляет 23 пары ХХ, мужчины – 23 пары XY. Одна из структур каждой пары достаётся потомку от отца, другая – от матери. Третья хромосома к 21-й двойке присоединяется из-за ряда самостоятельных причин:

— парные хромосомы не разошлись в процессе развития яйцеклетки либо сперматозоида;

— нормальное деление клеток нарушилось после оплодотворения;

— генетическая мутация унаследована от родителя того или иного пола.

Учитывая эти причины, генетика выделила три разновидности кариотипической аномалии по синдрому Дауна. Они включают следующие варианты:

— простая (она же — регулярная) трисомия — 94% случаев заболевания. Хромосомный набор при ней описывается как 47,ХХ, 21+ (для женщин) либо 47,XY, 21+ (для мужчин). Патология по двадцать первой паре охватывает все клетки организма. Это обусловлено сбоем в редукционном делении материнских/отцовских клеток. Нормальный мейоз предотвращает удвоение количества хромосом в каждом поколении, искажённый может дать лишнюю генетическую структуру. Таким образом, трисомия в материнской либо отцовской 21-й паре переходит к ребёнку.

— мозаичная форма (мозаицизм) – 1-2% случаев болезни, при которых утроенное количество хромосом свойственно лишь некоторым клеткам организма. Мозаицизм возникает из-за сбоя в процессе митоза единственной зародышевой клетки. При этом развивающийся организм находится на заключительном этапе дробления яйца (бластуляция) либо образует источники для будущих органов и тканей (гаструляция). В дальнейшем трисомия будет присутствовать лишь в производных этой клетки – т.н. дериватах. Прочие составляющие организма обладают нормальным кариотипом.

— несбалансированная транслокация, или транслокационная форма, диагностируется у 4-5 процентов пациентов, которые имеют синдром Дауна. В этом случае происходит смещение 21-й хромосомы либо её части на другие структуры, чаще всего 14-ю и 15-ю хромосому, иногда на 4-ю, 5-ю, 13-ю, 22-ю. Передислокация имеет случайный характер, но может быть унаследована от родителя. В таком случае мать или отец с нормальным фенотипом выступают носителями несбалансированной транслокации. От пола родителя зависит вероятность рождения малышей с диагнозом «синдром Дауна». Отец-носитель НТ может дать больное потомство с вероятностью 3%, а материнский организм со смещёнными хромосомами – до 10-15%.

Симптомы и признаки синдрома Дауна.

Около 30% женщин, вынашивающих плод с наличием синдрома Дауна, на критическом сроке гестации 6-8 нед. переживают самопроизвольное прерывание беременности. Остальные 70 процентов благополучно донашивают ребёнка до положенного срока. Новорожденный с наличием синдрома Дауна отличается от обычного малыша несколькими признаками либо их совокупностью:

— нарушения в строении черепа – плоская переносица, лицо и затылок, уменьшенная голова, деформированные раковины ушей, толстая и короткая шея с характерной затылочной складкой.

— лицевые дисморфии – монголоидный разрез глаз, их внутренние уголки спрятаны за вертикальными кожными складками (эпикантусами). По кромке радужки обнаруживаются белые пятна Брушфильда. К другим признакам синдрома Дауна по лицевой части относятся аркообразное нёбо, аномальный прикус, недоразвитие нижней челюсти. Рот полуоткрыт, губы и бороздчатый язык увеличены.

— патологии в скелете и мышцах – грудная клетка деформирована воронко- или килеобразно. Отмечается повышенная подвижность суставов, с т.н. атланто-аксиальной нестабильностью в шейном отделе позвоночника. Пальцы, конечности укорочены и утолщены, мизинцы искривлены, между большим и вторым пальцами на стопах находится сандалевидная щель. Иногда встречается врождённый вывих бедра.

Новорожденные детишки, имеющие синдром Дауна, в весе на 8-10 процентов отстают от нормальных сверстников. Внешние признаки болезни свойственны большинству малышей с потенциальным диагнозом, независимо от вариантов хромосомной патологии. Набор физических проявлений синдрома Дауна зависит от варианта синдрома. Транслокация даёт большую отчётливость внешних признаков, нежели при регулярной трисомии. Детишки с мозаичной формой синдрома Дауна демонстрируют разную выраженность фенотипа, которая зависит от удельной части трисомных составляющих в хромосомном наборе.

При синдроме Дауна также могут обнаружиться врождённые пороки сердца – тетрада Фалло, аномалия перегородки — межпредсердной (ДМПП) и межжелудочковой (ДМЖП). Распространён открытый артериальный проток (ОАП), другие ВПС. Нередки глазные патологии (косоглазие, глаукома или катаракта), проблемы со слухом по типу тугоухости. На ранних сроках жизни у детей с наличием синдрома Дауна выявляются пороки пищеварительной системы – стеноз/атрезия в 12-перстной кишке, пищеводная атрезия, а также запоры и болезнь Гиршпрунга. Типичны некоторые психоневрологические проблемы: лёгкое или среднее слабоумие, системное недоразвитие речи, нарушение моторного развития, эпилепсия, ранняя болезнь Альцгеймера. Наблюдаются эндокринные патологии: гипотиреоз, ожирение, гнёздная алопеция (округлые очаги облысения), бесплодие у мужчин, нарушение овуляции у женщин. У людей с наличием синдрома Дауна часто диагностируются лейкоз, рак яичка. В подростковом возрасте свойственные дерматологические проблемы – кожная сухость, экзема, фолликулит, угревая сыпь.

Продолжительность жизни диагностированных по синдрому Дауна достигает 50-60 лет. В первые пять лет многие детки с синдромом Дауна погибают вследствие ослабленной иммунной системы и врождённых дефектов. Такие ребята болеют чаще обычных детей и сложней переносят заболевания. Они более склонны к прогрессированию пневмоний, аденоидита, легко подхватывают ОРВИ, нередко переболевают средними отитами, тонзиллитами. Даже в зрелом возрасте страдающие синдромом Дауна имеют рост примерно на 0,2 м ниже среднего.

Диагностика синдрома Дауна.

Раннему обнаружению наличия синдрома Дауна способствует система пренатального скрининга плода в материнской утробе. В І триместре диагностику выполняют на гестационном сроке 11-13 недель. Цель – выявить специфику отклонений на УЗИ, а также определить уровень биохимических маркеров крови матери. К таким маркерам относятся ХГЧ, РАРР-А. Скрининг во ІІ триместре делают в промежкутке от 15-й до 22-й недели периода беременности. В перечень обследований для вывления синдрома Дауна входят акушерское УЗИ, анализ материнской крови на ХГЧ, АФП, гормон эстриол. Расчёты риска появления младенца с синдромом Дауна проводят с оглядкой на возраст беременной. Точность составляет от 56 до 70 процентов, а доля псевдоположительных результатов – 5 процентов.

Будущим матерям, которые состоят в группе риска по синдрому Дауна плода, рекомендовано пройти пренатальную диагностику инвазивного плана. Этот вид внутреннего обследования включает такие манипуляции, как биопсия хориона, амнио- либо кордоцентез с определением хромосомного набора плода. Дополнительно назначают консультацию медицинского генетика. Если данные исследований подтверждают высокий риск синдрома Дауна, то решать вопрос о продлении, либо прерывании беременности должны решать родители.

В первые дни внеутробного существования новорождённым с наличием синдрома Дауна необходимо провести эхокардиограмму плюс ультразвуковое обследование брюшной полости. Все это проводится для того, чтобы обнаружить врождённые пороки в развитии внутренних органов. Также малышей осматривают детские профильные специалисты: кардиолог, хирург, офтальмолог и травматолог-ортопед.

Лечение синдрома Дауна.

Хромосомные нарушения в виде синдрома Дауна даже в современных условиях вылечить нереально. Экспериментальные методы терапии, которые могут предлагаться ребёнку, не обладают доказанной клинической результативностью. Больному синдромом Дауна необходим систематический врачебный мониторинг и своевременная педагогическая помощь. Это способствует успешному развитию детей, их адаптации к общественной жизни, а также освоению ими навыков труда и самообслуживания.

В течение жизни людям с наличием «синдром Дауна» стоит находиться под наблюдением медиков. К ним относятся педиатр, терапевт, кардиолог, невролог, ЛОР, окулист и другие врачи. Необходимость такого контроля связана с риском развития либо наличием сопряжённых заболеваний. Если у больного с наличием синдрома Дауна обнаружены тяжёлые ВПС или пороки ЖКТ, то рекомендовано провести раннее хирургическое вмешательство. При выраженной тугоухости подбирают слуховой аппарат. Патологии органов зрения требуют ношения очков либо офтальмологической операции по устранению глаукомы, катаракты, косоглазия. Заместительная гормональная терапия проводится при гипотиреозе – недостатке гормонов щитовидной железы.

Моторные навыки и умения у детей с наличием синдрома Дауна стимулируются с помощью физиотерапии, лечебной физкультуры. Логопед и олигофренопедагог помогают детям развить речь и коммуникацию.

Общее образование больные синдромом Дауна получают в специальных школах коррекционного типа, но некоторые способны учиться в обычной школе. Такие случаи возможны по программам интегрированного образования. Дети с наличием синдрома Дауна имеют особые потребности в плане обучения. Оно даётся им нелегко, поэтому необходимо квалифицированное содействие классных руководителей, учителей-предметников и социальных педагогов. Кроме специальных образовательных программ, дети с наличием синдрома Дауна нуждаются в благожелательной и безопасной среде, а их семьи – в психолого-педагогической поддержке.

medreality.ru

Трисомия 21 (синдром Дауна)

Трисомия 21 (синдром Дауна) – наиболее распространенная и самая известная хромосомная аномалия человека. Трисомия 21 характеризуется умственной отсталостью, дисморфизмами лица и другими отличительными фенотипическими чертами. При трисомии 21, у человека внутри клеток находится три вместо двух 21-х хромосом, эта трисомия является наиболее распространенной среди всех человеческих трисомий. Термин “синдром Дауна” когда-то широко использовался, но в настоящее время, он считается уже устаревшим.

Как и с большинством других расстройств, связанных с хромосомными аномалиями, трисомия 21 приводит к развитию нескольких системных осложнений, в качестве части клинического синдрома.

Трисомия 21. Причины

Трисомия 21 развивается в 3-х следующих цитогенетических вариантах:

• Три полные копии хромосомы 21
• Хромосомная транслокация, которая приводит к появлению 3-й, критической области хромосомы, которая отвечает за развитие проявлений этого синдрома
• Мозаицизм



Трисомия 21 (47,XY,+21).

У 94% пациентов фиксируется полная трисомия 21, мозаичная форма у 2,4% лиц и транслокационная трисомия у 3,3% лиц. Примерно 75% несбалансированных транслокаций являются De Novo транслокациями и примерно на 25% приходится семейная транслокация.

Также, очень часто, трисомия 21 развивается в результате нерасхождения хромосом во время мейоза у одного из родителей. Это явление коррелирует с возрастом матери и отца на момент зачатия ребенка. Чаще всего, такое нерасхождение наблюдается с материнской стороны во время I стадии мейоза. И на этой стадии, нерасхождение происходит в 3 раза чаще, чем на стадии II. Остальные случаи имеют отцовское происхождение. Возраст матери – единственный хорошо изученный фактор риска нерасхождения хромосом:

• Возраста матери 35 лет, риск составляет 1 к 385
• Возраст матери 40 лет, риск составляет 1 к 106
• Возраст матери 45 лет, риск составляет 1 к 30

Что касается транслокационной формы, то она происходит тогда, когда некоторая часть хромосомы 21 присоединяется к другой хромосоме, в результате чего, у ребенка будут все те же 46 хромосом, но у одной из них будет дополнительный материал от хромосомы 21. Чаще всего, такие транслокации происходят с хромосомами 14 (14/21), 21 (21/21) или 22 (22/21).

При мозаичной форме, только у части клеток будет 46 хромосом, в то время как в других клетках будет аномальный набор.

Трисомия 21. Патофизиология

Дополнительная хромосома 21 затрагивает почти каждую систему органов, в результаты чего, у человека могут развиться проявления из широкого спектра фенотипических особенностей трисомии 21. Эти особенности включают в себя опасные для жизни осложнения, клинически значимые для жизни осложнения (например, тяжелая умственная отсталость) и изменения некоторых частей тела в размерах и в форме. Живорожденные почти всегда имеют задержки в физическом развитии, в развитии костей и зубов.

Сегодея существует две различных гипотезы, которыми можно объяснить механизм, по которому наличие лишних генов может привести к развитию таких аномалий. (1) Потеря хромосомного баланса и (2) эффект дозы гена. В соответствии с гипотезой эффекта дозы гена, гены, расположенные на хромосоме 21 могут сверхэкспрессироваться в клетках и тканях пациентов, что может внести свой ​​вклад в развитие фенотипических аномалий.

Видимо, именно дополнительный экземпляр проксимальной части 21q22.3 приводит к развитию типичного фенотипа, который включает в себя:

• Умственная отсталость – большинство пациентов с трисомией 21 имеют некоторую степень когнитивных нарушений, начиная от легкой (IQ 50-75) и заканчивая тяжелой формой (IQ 20-35). Все пациенты проявляют как моторные так и языковые задержки в детском периоде.
• Характерные черты лица
• Аномалии рук
• Врожденные пороки сердца – почти половина пациентов имеют врожденный пороки сердца, в том числе дефект межжелудочковой перегородки и дефекты атриовентрикулярного канала

Молекулярный анализ показывает, что область 21q22.1-q22.3, также известная как критическая область синдрома Дауна, содержит ген или гены, ответственные за развитие врожденных болезней сердца. Также, совсем недавно был обнаружен другой ген, DSCR1, который также находится в области 21q22.1-q22.2. Этот ген высоко выражается в головном мозге и сердце и на сегодня, он является основным кандидатом, ответственным за развитием умственной отсталости и сердечных дефектов.

Трисомия 21. Фото



Младенец с трисомией 21. Узкие глазные щели, плоская переносица, выступающий язык, уши аномальной формы.



Ребенок с трисомией 21. Маленький нос с плоской спинкой, открытый рот с слегка выступающим языком и маленькие уши.



Рука ребенка с трисомией 21. Обратите внимание на поперечную складку и клинодактилию пятого пальца.



Ухо ребенка с трисомией 21. Характерно небольшое ухо легкой спиралевидной формы.



Характерные знаки трисомии 21: гипертелоризм, вдавленный носовой мост, выступающий язык, а также одна ладонная складка.



Маленькая ушная раковина у ребенка с трисомией 21.



Ладонная складка у ребенка с трисомией 21.



Выпуклый живот и пупочная грыжа.



Широкий разрыв между первым и вторым пальцами у пациента с трисомией 21.



Трисомия 21. Симптомы и проявления

Только 1-2% пациентов имеют симптомы и проявления, требующие лечения. Эти симптомы и проявления включают в себя: легкая утомляемость, боль в шее, ограничение подвижности шеи или аномальный наклон головы, трудности при ходьбе, аномальный рисунок походки, потеря двигательных навыков, координации движений, неуклюжесть, сенсорные дефициты, спастичностиь, гиперрефлексия, потеря силы в верхних частях тела, изменения в работе кишечника и функций мочевого пузыря. Эти симптомы и проявления часто остаются относительно стабильными в течение нескольких месяцев или лет. В редких случаях, они могут прогрессировать в параплегию, гемиплегию, квадриплегию или даже может наступить смерть.

При осмотре больных, медицинский персонал может обратить внимание на следующие характерные черепно-лицевые аномалии:

• Брахицефалия
• Аномальные кожные складки
• Аномалии переносицы
• Косые глазные щели
• Маленький нос и рот
• Высунутый язык
• Маленькие и диспластические уши
• Диастаз прямых мышц живота
• Поперечные ладонные складки
• Маленький пятый палец с клинодактилией
• Широкий зазор между первым и вторым пальцами ноги

Общие физические особенности, которые чаще всего встречаются у лиц с трисомией 21, могут включать в себя:

Укороченные конечности

Короткие, широкие руки, с коротким пятым пальцем и с поперечными ладонными складками (

60% пациентов)

Гипергибкость суставов

Гипотония

Сухая кожа

Преждевременное старение

Задержки развития и умственная отсталость

Врожденные пороки сердца

Центральная нервная система

Умственная отсталость присутствует у всех лиц с трисомией 21. IQ может иметь значение от 20 до 85. Гипотония мышц улучшается с возрастом. Артикуляционные проблемы также присутствуют у большинства лиц с трисомией 21. Апноэ сна часто приводит к гипоксии или гиперкапнии. Эпилепсия присутствует у 5-10% пациентов. Инфантильные спазмы являются наиболее распространенными припадками, они наблюдаются еще в младенчестве, в то время как тонико-клонические припадки являются наиболее распространенными у пожилых пациентов.

Поведение и психическое состояние

В общем, спонтанность, искренняя доброта, мягкость, бодрость, хорошее терпение, являются классическими характеристиками больных с трисомией 21. Однако, некоторые дети могут демонстрировать тревогу и упрямство.

Большинство детей с трисомией 21 не имеют никаких сопутствующих психических или поведенческих расстройств. Но некоторые из них могут иметь синдром дефицита внимания / гиперактивности, оппозиционное вызывающее расстройство, расстройства аутистического спектра, стереотипные двигательные расстройства, обсессивно-компульсивное расстройство.

Снижение тонуса кожи, раннее поседение или потеря волос, гипогонадизм, катаракта, потеря слуха, прогрессирование гипотиреоза, судороги, развитие новообразований, дегенеративные сосудистые заболевания, потеря адаптивных способностей и повышенный риск развития старческого слабоумия (всё это часто наблюдается у лиц с болезнью Альцгеймера), встречаются у многих детей с трисомией 21.

Брахицефалия, микроцефалия, наклонный лоб, плоский затылок, большие роднички, отсутствие лобных и клиновидных пазух с гипоплазией гайморовых пазух также встречаются у лиц с трисомией 21.

Косые глазные щели, пятнистая радужная оболочка глаза, аномалии рефракции (50%), косоглазие (44%), нистагм (20%), блефарит (33%), конъюнктивит, слезотечение из стенотических носослезный протоков , врожденные катаракты (3%), отслойка сетчатки.

Гипертелоризм, гипоплазии костей носа и плоская переносица.

Характерные особенности включают (относительно): небольшие зубы, выступающий язык, дыхание через рот с частым выпуском слюны, трещины в нижней губе, угловой хейлит, частичная анодонтия (50%), недоразвитие зубов, уродливые зубы, неправильный прикус, разрушение пародонта. Заячья губа или расщелина нёба также могут наблюдаться у некоторых лиц, но это происходит это редко.

Уши маленькие, в форме спирали. Хронический отит и потеря слуха часто встречаются у лиц с трисомией 21.

Шея, как правило, широкая и короткая, с избытком кожи на спине. Аномалии позвонков в шейном отделе позвоночника.

Живот часто выпуклый. Диастаз прямых мышц живота и пупочная грыжа.

Ксероз, локализованные гиперкератозные поражения, эластоз, алопеция (

Информация о редких заболеваниях, размещенная на сайте m.redkie-bolezni.com, предназначена только для образовательных целей. Она никогда не должна использоваться в диагностических или в лечебных целях. Если у вас есть вопросы, касающиеся личного медицинского состояния, то вы должны обращаться за консультацией только к профессиональным и квалифицированным работникам здравоохранения.

m.redkie-bolezni.com является некоммерческим сайтом, с ограниченными ресурсами. Таким образом, мы не можем гарантировать, что вся информация, представленная на m.redkie-bolezni.com, будет полностью актуальной и точной. Информацию, представленную на данном сайте, ни в коем случае нельзя использовать в качестве замены профессиональной медицинской консультации.

Кроме того, из-за большого количества редких заболеваний, информация по некоторым расстройствам и состояниям может быть изложена только в виде краткого введения. Для получения более подробной, конкретной и актуальной информации, пожалуйста, свяжитесь с вашим персональным врачом или с медицинским учреждением.

m.redkie-bolezni.com