Болезнь Дауна
или синдром Дауна

“ В России частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1 случай на 25-40 родов у матерей в возрасте 45 лет и старше ”

Рождение детей с патологией зависит от возраста женщины на момент ее беременности. В возрасте до 35 лет вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет в среднем 1%. Причиной синдрома Дауна является возникновение трисомии по 21 хромосоме — появление одной лишней хромосомы у плода. Хромосомные нарушения наиболее часто возникают на этапе оплодотворения яйцеклетки или на ранних этапах эмбриогенеза. В этих случаях заболевание носит врожденный, но не наследственный характер.

Транслакационные хромосомные изменения при синдроме Дауна наблюдаются в 3-4 % случаях. Транслакационная форма патологии представлена в виде объединенной с какой-либо другой хромосомой [например 46, t (14,21) +21 или 46, t(21,21)+21]. При возникновении транслакационных хромосомных нарушений заболевание может наследоваться.

Существует мозаичная форма синдрома Дауна. Мозаичный синдром Дауна характеризуется наличием в организме клеток с нормальным хромосомным набором и клеток с частичным набором 21 хромосомы. Соотношение нормальных клеток и с измененным набором хромосом может быть различно. Чем меньший процент патологических клеток, тем менее заметно проявление синдрома Дауна. Но частота мозаичной формы синдрома Дауна не превышает 2-3%.

Причины возникновения синдрома Дауна на сегодняшний день точно не установлены, но имеются наблюдения, что алкоголь, курение, наркотики, тяжелые металлы, токсические вещества, нарушения питания во время беременности увеличивает частоту патологии.

“ Развитие детей с синдромом Дауна характеризуется пороками желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы, нарушением костного скелета и снижением умственного развития. Так, если в первые 3 года у четверти детей IQ выше 50, то в старшем возрасте у детей с синдромом Дауна он равен 25. ”

Учитывая тяжелый характер данной патологии, действует государственная программа пренатальной диагностики, которая направлена на дородовую диагностику пороков развития плода. В первую очередь исследуют плод для выявления синдромов Дауна, Эдварса (трисомия по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромомосе), Шерешевского-Тернера (нарушения по половым хромосомам – ХО) и Клайнфельтера (нарушения по половым хромосомам – ХХУ).

Пренатальная диагностика включает скрининг — исследование биохимических показателей крови беременной (АФП, РАРА, ХГЧ, ЭС), ультразвуковое исследование плода. Однако, данные методы позволяют только предположить величину риска наличия патологии у плода.

Окончательный диагноз синдрома Дауна устанавливается врачами генетиками на основе генетического исследования клеток плода. Традиционным методом диагностики является метод цитогенетического кариотипирования, т.е. определение количества и структуры хромосом клеток плода. С целью получения клеток плода проводиться одна из следующих инвазивных процедур: хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона); плацентоцентез (биопсия плаценты); амниоцентез (получения околоплодной жидкости с клетками плода); кордоцентез (пункция сосудов пуповины плода и получение образца крови) и биопсии тканей плода. Выделенные клетки плода отмывают, помещают в специальную питательную среду, стимулируют деление клеток ФГА, культивируют в течении 2-3 суток, далее выделяют клетки, химическим путем останавливают деление, помещают на покровное стекло и микроскопируют при 100-кратном увеличении.

Следует отметить, что инвазивный метод получения клеток плода имеет свои противопоказания и не лишен осложнений. В первую очередь это угроза прерывания беременности. Кроме того, противопоказаниями могут являться пороки развития матки, миомы матки, активные инфекционные заболевания, неправильное расположение плаценты. Существующие риски выполнения указанных инвазивных методов являются значительным препятствием широкого использования метода кариотипирования для диагностики хромосомных нарушений у плода.

Генетическая лаборатория «Мой ген» предлагает уникальный неинвазивный метод диагностики хромосомных нарушений плода по крови матери. Предлагаемый метод определения хромосомных анеуплоидий плода основан на цифровом количественном анализе свободно циркулирующей в крови матери ДНК с помощью массового параллельного полногеномного секвенирования. В крови беременной женщины присутствует собственная ДНК и ДНК из клеток плаценты, которая является ДНК плода. При нормальном кариотипе матери и плода сохраняется пропорциональное соотношение количества ДНК по всем хромосомам. При наличии у плода нарушения количества хромосом эта строгая пропорциональность нарушается, что позволяет надежно диагностировать трисомии по 13, 18, 21 и анеуплоидии Х,Y хромосом.

dot-test.ru

Мозаичная форма синдром дауна

Могут ли врачи не заметить легкую мозаичную форму СД?

Аксинья: привет. может быть, вы посчитаете меня сумасшедшей, но вот уже 1 год и 4 месяца я не спокойна(( мой сын родился в срок — 3300 и 52 см. ни на УЗИ,ни при анализе в 18 недель — ничего,что внушало бы опасения. да и возраст мой — 22 года — опасений не внушал. когда малыш родился,его сразу унесли(вакуум), а ко мне подсела акушерка. долго вглядывалась в мое лицо, потом произнесла — глаза у вас у самой монголоидного разреза(я наполовину башкирка). ну и ушла. потом мне никто ничего подобного не говорил, но эта фраза,видимо, намертво отложилась в памяти((( об анализе на кариотип мне не говорили. но я стала замечать, что ребенок развивается медленнее,чем сверстники(точнее где-то по нижней границе нормы), сел — в 7 месяце, ползать начал — ближе к 9, пошел — ближе к году(это еще нормально). он высовывал язык месяцев до 11 постоянно. так и сидел с кончиком языка наружу(( это меня очень расстраивало, я отвела его к неврологу. та — проблем не нашла. сказала, что не видит черт аутизма(малыш плакал и прижимался ко мне все время). ему 1 год и 4 месяца, он почти не говорит, только — мама,папа,ням, ну и так — по мелочи совсем. язык высовывает,когда чем-то увлечен. но меня все-равно что-то беспокоит. такое ощущение,что задержка развития,все-таки, есть.врачи успокаивают,что все дети разные.. извините,что так сумбурно,но слова той акушерки не дают мне покоя с его рождения((( ваши дети все такие замечательные,красивые и любимые!! я часто сюда стала заходить после рождения сыночка.. смотрю и любуюсь вами и горжусь вашими успехами. мы на вас похожи,мне кажется. прошу, подскажите,может ли у моего любимого сыночка быть легкий мозаичный вариант синдрома?было ли у кого-нибудь такое?стоит ли сдавать на кариотип? фотку я выложу,если получится

Aлёнка@: Не знаю, заметили или не заметили. Вообще анализ на кариотип, в любом случае, делается с Вашего согласия. Если Вам так будет спокойней, сдайте анализ. Хотя, все стадии освоения двигательными навыками, которые Вы перечислили, отнюдь не показатель. Вот читаю и сравниваю, у меня старший (с обычным набором хромосом): почти в 8 месяцев — сел, в 10 — пополз, пошел — почти в 1,3 . Могу только сразу Вам сказать, что у СД не бывает легких или тяжелых форм, СД — это СД, он либо есть, либо его нет, да, формы могут быть разные (их 3, насколько я знаю), но нельзя считать какую-то из форм легкой, а какую-то тяжелой, просто их — 3, как 3 вида. . А вот развиваться детки могут действительно по-разному, но это совершенно не зависит от формы трисомии. Ну вот, свое мнение я высказала

Meri: Аксинья , на форуме уже были такие мамы как вы. У тех, кого я помню, синдром не подтвердился. Синдром — это не только глаза, язык и физическое отставание, это много других стигм. Форма действительно не имеет такого уж большого значения. Аксинья пишет: но я стала замечать, что ребенок развивается медленнее,чем сверстники(точнее где-то по нижней границе нормы), сел — в 7 месяце, ползать начал — ближе к 9, пошел — ближе к году(это еще нормально). На мой взгляд, совершенно нормальное развитие, ни по какой ни по нижней границе. Это НОРМАЛЬНОЕ развитие. Уверена, что у вас совершенно здоровый ребенок. Он был ребенком толстым, неповоротливым, ленивым, так что неподвижностью своею приводил в отчаяние родных. Гулять и играть его заставляли почти насильно; он не любил ни бегать, ни резвиться; сидеть или лежать было единственным его наслаждением. Леность толстого ребенка была так велика, что однажды, когда старшие взяли его с собою на прогулку, он незаметно отстал от общества и уселся отдыхать среди улицы. Кто-то смотревший из окна соседнего дома увидел эту смешную сцену и улыбнулся. «Ну, нечего скалить зубы!» — с досадой сказал ребенок и встал, а без этой помехи он, вероятно, просидел бы долго.это Чернышевский о Пушкине писал. Многие гениальные люди отличались в раннем детстве и даже позже некоторым отставанием, не укладывались в средние мерки. Возможно, и у вас растет такой ребенок, не надо его мерять средней мерой Вы можете посетить генетика, он решит, имеет ли смысл сдавать ребенку кровь. Очень хочется посмотреть на ребенка. Фото можно загрузить здесьhttp://www.radikal.ru/

Meri: Если мне не изменяет память, Пушкин молчал до 2 лет, где-то в биографии читала.

Aлёнка@: Meri пишет: Очень хочется посмотреть на ребенка. Согласна с Леной (просто постеснялась сама об этом сказать).

turist: Аксинья Если это вас так тревожит, то сдайте анализ. Но, скорее всего, у вас обычный малыш. Высунутый язык не от СД обычно, а от сниженного тонуса. от него же может быть и отставание. Генетик должен не менее 5 стигм найти, чтобы на анализ направить. У меня Варя села в 7, поползла в 9, пошла в год и месяц, но каких ежедневных трудов мне это стоило Хотя на форуме была история, которую рассказывала Татьяна Шпомер. В Германии у одной мамы родился ребенок с СД, она сдала на кариотип, у мамы оказалась мозаичная форма очень слабой степени (по-моему 17%). А до этого никто даже не догадывался, что у женщины присутствует синдром.

Аксинья: спасибо вам за ваши мнения.фотку попробую выложить сейчас. надо сходить к генетику,наверное

OlgaLD: Вы не зарегистрированы, поэтому ваши посты должен добавлять модератор.

OlgaLD: Мне кажется, не похож он на «нашего».

ilusha: Аксинья Какой хороший малыш! Я тоже никакого синдрома не вижу

IrinaF: Аксинья никуда и ходить не надо и ничего проверять, ясно, что нет никакого СД! Вы поймите: если Вы сидите и сравниваете с нашими детьми и фотографиями на аватарках, то имейте ввиду: в большинстве своем мы выставляем такие фото, где все же СД не так виден. Вот так сидит — не видно, а через секунду повернулся и видно. И если вы и все остальные в жизни ничего СД-шного не замечаете, то значит ничего нет. Вы пишете пошел ближе к году. Значит ДО года, насколько я понимаю. До года я не знаю ни одного ребенка с СД, чтобы пошел. И вообще по Вашей фотографии я вижу здорового веселого малыша .Если задержка и есть (хотя я ее не вижу), то уж с СД она никак не связана. А по поводу речи, ну что Вы. сколько малышей говорят ближе к 2-3 годам. У Вани в саду обычный мальчик года 2 с половиной. Я от него не слышала еще ни одного слова. Но понятно по его поведению, что все там хорошо. Здесь самый главный критерий: понимает ли обращенную речь. Если понимает, то проблемы я не вижу никакой вообще.

Узелок: Аксинья да у вас в полне здоровый малышь.

Аксинья: спасибо большое, но мне что-то все-равно не спокойно. некоторые ваши малышики умеют гораздо больше моего в его возрасте. да и реакция у него на все немного заторможенная. (

OlgaLD: Аксинья пишет: мне что-то все-равно не спокойно. Сдайте анализ крови на кариотип. Только он дает 100% ответ на вопрос, есть ли синдром Дауна или нет. IrinaF пишет: Если задержка и есть (хотя я ее не вижу), то уж с СД она никак не связана. Причин для задержки развития может быть много, действительно, не знаю, почему вы обратили внимание именно на синдром Дауна.

OlaOl: Аксинья По вашему описанию,я даже задержки в развитии не вижу.На фото в полне нормальный ребенок. Но если вас что то мучает,то здайде кровь на кариотип так для успокоения своей души. turist пишет: У меня Варя села в 7, поползла в 9, пошла в год и месяц, но каких ежедневных трудов мне это стоило Полностью поддерживаю,трудов было море.

Татьяна71: Аксинья не терзайте себя, душевные муки тяжелее физических. сдайте кровь и уже успокойтесь. если СД нет, то причину задержки развития (если она действительно есть) нужно будет искать в другом. а вообще, что такое «задержка развития»? нормы то весьма растянуты. многие наши свободно в эти нормы вмещаются.

OlgaLD: Вообще в литературе очень часто проводится мысль, что мама сердцем чувствует, когда надо тревожиться, а когда нет. Если Аксинья тревожится, то надо предпринимать шаги: сдавать кровь на кариотип или хотя бы съездить к генетику (просто к сведению: синдромов более 200, синдром Дауна лишь один из них, — наиболее легкий. Скорее всего, СД у вас нет), показаться хорошему неврологу, может быть, не одному; сдать развернутый анализ крови.

Коллибия: у нас тоже нет стигм.. никто бы ничего и не искал, если бы не результаты амнио. в дальнейшем, по мере развития, наверное бы обнаружили. но это не повод вам, Аксинья , о чем-то плохом думать. а успокоиться можно простым способом, и девочки о нем написали

alisochka: Аксинья у вас чудесный малыш! и нет у вас сд никакого! мы своих за версту видим! а детки все по разному развиваются, все будет у вас!

[email protected]@: Аксинья присоединяюсь к девочкам,сдайте анализ на кариотип и не терзайте себя и ребенка.Он ведь тоже всё чувствует,ваше беспокойство и т.д. А вобще. alisochka пишет: у вас чудесный малыш! и нет у вас сд никакого! Я тоже так считаю

IrinaF: Коллибия Вы и правда что-то совсем непохожие. и что прям совсем-совсем ничего не видно? Ни одного внешнего признака?

Аксинья: Спасибо вам всем большое. К генетику обязательно надо съездить. Только с финансами пока напряженка. Сколько стоит консультация генетика в Москве, может, кто-нибудь знает?

Коллибия: IrinaF , честное пионерское разве что мне в роддоме уши маленькими очень показались. а генетик кроме гипотонуса, вообще ничего подозрительного не увидела. да и потом этот гипотонус в гипертонус превратился..

alisochka: Коллибия а покажите фотку побольше а то на аве вашу прелесть не очень хорошо видно

IrinaF: Коллибия, Уши ( по крайней мере то ушко, что видно на фото :)))) мне кажутся очень даже большими! :))) alisochka пишет: а покажите фотку побольше а то на аве вашу прелесть не очень хорошо видно присоединяюсь.

alisochka: Коллибия вы внешне похожи на Кирюшу Аленкиного а внешне сд вообще почти не заметен, ну если присмотреться глаза чуть чуть совсем

Мотька: Коллибия красавица какая.

Мотька: Аксинья у вас здоровый ,красивый малыш!

ilusha: Коллибия Красивая девочка! Действительно, синдрома не видно!

Коллибия: Мотька пишет: красавица какая. налетай, женихи ilusha пишет: синдрома не видно! это как суслик. а он есть

Мотька: Коллибия пишет: налетай, женихи с удовольствием,но наше сердце уже занято нашей именинницей,Дариночкой!

рамирези: Коллибия я думаю, что нет у вас никакого синдрома. Причем без шуток. Я НИЧЕГО не вижу. Пересдайте повторно кариотип, пожалуйста. Может ошибка на амнио? Вы ребенкину кровь после рождения брали? Девочка-красотка!

Коллибия: рамирези, спасибо, но у ребенка диагноз подтвердился, мозаичная форма сд. вы извиняйте, что фото я удалила, муж почему-то психует, когда я фотографии ребенкины выкладываю в сети. если кому интересно глянуть, напишите в личку, дам на них ссылку, «своим» он сказал можно

G-NA85: Аксинья Синдрома Дауна у Вашего малыша НЕТ. А если вас беспокоит его развитие, то занимайтесь с ним побольше. Запишите его в группу раннего развития в саду или в Монтессори, плавание и т.д. Зачем к генетикам таскаться зря? Лучше деньги на развивалки потратить, на массажиста.

IrinaF: Коллибия Ага, а мне в личку можно, а то все посмотрели, а я поздно зашла! А интересно же!

Узелок: ага и мне очень интересно посмотреть на красотку

lokiss5: Коллибия Я тоже поздно зашла уже, а хочется Вашу дочку посмотреть. ну очень хочется..

Аксинья: А как можно удалить фотки?? все уже посмотрели,наверное)) муж тоже нервничает,когда выкладываю. (

Данечка: IrinaF пишет: ага и мне очень интересно посмотреть на красотку Мы тоже на невесту посмотреть хотим!?

Помогите разобраться с формой трисомии

asb02: Поставили диагноз-мозаичный вариант,добавочная 21 хромосома с двойными спутниками. Как это всё понять,если по простому?

Юльча: Я конечно не специалист в этой области. Недавно читала литературу по СД. Там пишут, что мозаичная форма встречается очень редко, примерно 2 процента. Так вот, если обычная трисомия по 21 хромосоме, то в каждой клетке организма находится 47 хромосом, а если мозаичная, то половина клеток содержит 46 хромосом, а некоторые клетки содержат 47. Мозаичный вариант более лёгкий, детки лучше развиваются и адаптируются, чем с обычной трисомией.

OlgaLD: Юльча в основном, по-моему, все правильно объясняет. Юльча пишет: Мозаичный вариант более лёгкий Часто, но не всегда, зависит от многих факторов. бывают и более тяжелыми детки, вроде даже на форуме были когда-то (тяжелые). А так мозаичные детки тоже есть у нас тут. «Спутников» не знаю.

Asinna: У вас более легкая степень,часть клеток у вас здорова,поэтому развивать таких детей легче,многие идут в ногу со сверсниками,так что дерзайте,удачи вам

ПАВЛЯ: Юльча пишет: Так вот, если обычная трисомия по 21 хромосоме, то в каждой клетке организма находится 47 хромосом, а если мозаичная, то половина клеток содержит 46 хромосом, а некоторые клетки содержат 47. Мозаичный вариант более лёгкий, детки лучше развиваются и адаптируются, чем с обычной трисомией. Нам так же обясняли генетики, у моего мужа тетка генетик, в новосибирском Академ городке, но при этой форме вероятность повторений генетической аномалии выше, т.е. при последующей беременности мамочку наблюдают очень чательно, если можно так сказать

Макс: Мы-мозаичные. если честно, то я даже и не разбираюсь в этом. я и раньше думала, какая разница, мой же. а сегодня достала карточку Макса, которую с собой привезла. там столько понаписано. не очень то хорошего. И это ещё с учётом того, что я не всё разобрала (почерк), и термины не все понимаю. надо эту тетрадку опять подальше спрятать. Чем больше о болячках думаешь, тем они -больнее.

ФокинаТатьяна: asb02 Здравствуйте!У нас тоже мозаичная форма СД.Только 20% клеток содержат лишнюю хромосому по СД.Бывают разные варианты мозаицизма,процент содержания лишней хромосомы определяет анализ,кариотип.Эта форма не является наследственной,т.к. треья хромосома образуется уже после оплодотворения.Процент повтора при др.беременности очень-очень низок.

ULIYAUFA: Здравствуйте. Читаю форум и немогу разобратся, кто прав, а кто нет. Нашего малыша обычная трисомия по 21 хромосоме. Но многие говорят, кто с этим сталкивался и работал (кроме врачей кончно же), что у нас мазаичная форма, а нам без разницы какая. Он наш и мы относимся к нему так как все родители к своим обычным деткам (в хорошем смысле), Он у нас развивается на ровне с братьями и сестрами ни чем от них не отличается только если тем что не разговаривает так как они. Да и по поводу последующей беременности. С увереностью в обоих случаях говорит точно ни кто не может, это как богу угодно будет. ПАВЛЯ пишет: но при этой форме вероятность повторений генетической аномалии выше, т.е. при последующей беременности мамочку наблюдают очень чательно, если можно так сказать ФокинаТатьяна пишет: Процент повтора при др.беременности очень-очень низок.

OlgaLD: ULIYAUFA Здравствуйте, добро пожаловать на форум! ULIYAUFA пишет: С увереностью в обоих случаях говорит точно ни кто не может, это как богу угодно будет. Совершенно верно. ULIYAUFA пишет: немогу разобратся, кто прав, а кто нет. Вы имеете в виду, кто из двух авторов нижеприведенных цитат? Оля «Павля» или Татьяна Фокина? Обе правы. Считается, что процент повтора при следующей беременности довольно низок, особенно если это обычная трисомия или мозаичная форма. Считается, что при транслокационной форме процент выше, если один или оба родителя являются носителями «сломанного» гена. Нужно обследовать обоих родителей — кровь на кариотип и, если генетик сочтет нужным, на делеции отдельных хромосом. Мамочку «наблюдают очень тщательно» при повторной беременности после ЛЮБОГО генетического отклонения, любой формы синдрома Дауна. Рекомендуют множество анализов и инвазивных методов диагностики плода. Впрочем, наверное, зависит от места жительства.

света: ULIYAUFA Добро пожаловать!! ULIYAUFA пишет: Нашего малыша обычная трисомия по 21 хромосоме. Но многие говорят, кто с этим сталкивался и работал (кроме врачей кончно же), что у нас мазаичная форма, только анализ покажет форму трисомии

samilana: ULIYAUFA ПРивет! Добро пожаловать!

Юла: ULIYAUFA Приветствуем вас!

Мотька: ULIYAUFA. Рады приветствовать!

Maiy_X: ULIYAUFA Добро пожаловать.

bez dna: ULIYAUFA приветствуем!

Вероничка (уфа): Добро пожаловать! Рассказывайте о себе.

OlgaLD: Болезнь или синдром Дауна? http://downsyndrome.borda.ru/?1-11-0-00000041-000-0-0 Какие есть формы у синдрома Дауна и что это все означает? http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216

Хельга: OlgaLD пишет: Болезнь или синдром Дауна? Нам в результате анализа написали следующее:кариотип 47, ХХ-21, трисомия по хромосоме 21. простая трисомия. и в конце диагноз «болезнь Дауна». На вопрос:»А разве это болезнь?» последовал ответ: «Какая разница, суть то от этого не меняется». Примерно так.

Юла: Хельга пишет: «Какая разница, суть то от этого не меняется». Грамотеи

OlgaLD: Хельга пишет: Какая разница, суть то от этого не меняется ну, вообще-то примерно так и есть.

luda_-_: Нам генетики тоже сказали,что суть не меняется.Хотя я считаю,что болезнь можно лечить,а синдром-это особенность.У нас вообще написано синдром Дауна транслокационная форма(t21;t21), кариотип 46,хх,t(21;21), у нас с мужем кариотип в норме.Что это и с чм его едят я так и не поняла.А врачи ответи,что они не знают,почему,но такое бывает,что у обсалютно здоровых родителей рождаются такие детки.

Татьяна А: luda_-_ пишет: написано синдром Дауна транслокационная форма(t21;t21), кариотип 46,хх,t(21;21), У нас тоже транслокация только немного по другому 46 xx der (14:21) ( g 10: 10 ) что интерессно значат эти десятки. luda_-_ пишет: у нас с мужем кариотип в норме. У нас тоже

luda_-_: Понапишут всякой всячины,а что означает сами обьяснить не могут.Зачем тогда эти шифры ,хоть бы нам головы не забивали вякими непонятностями.

Юла: luda_-_ пишет: Понапишут всякой всячины,а что означает сами обьяснить не могут Вот самое и обидное, для чего тогда генетики нужны, если объяснить не могут?

olyka: luda_-_ luda_-_ пишет: Нам генетики тоже сказали,что суть не меняется.Хотя я считаю,что болезнь можно лечить,а синдром-это особенность Так написано в энциклопедиях. Я два года мучалась тем,что искала разницу. В генетике написали СИНДРОМ,а все врачи ПОГОЛОВНО пишут Болезнь,и еще так по-дурацки сокращают Б-знь Давно я плюнула на эту разницу Потому,что у меня ЗАМЕЧАТЕЛЬНЫЙ ребенок Я не могу изменить его хромосомный набор,но я могу много сделать для него в личностном плане Решаю задачи по мере их поступления Как решать вопрос о зачатии следующего ребенка? Делать ли анализы,проходить ли биопсию,у которой куча побочных эффектов,в том числе и выкидыш.? За себя скажу — фиг я теперь поверю врачам . Всю беременность меня контролировали,все анализы в норме,самочувствие отличное,педиатр аж три раза за одну встречу спросил»какая по счету беременность» «первая»! А потом после роддома «а что вы хотели — у вас же мужу 45 лет» А на генетику никто и не заикнулся,чтобы меня направили.»Езжайте домой — наслаждайтесь беременностью»! Хорошо,что я тогда так мало знала — перепугалась бы .

alisochka: olyka пишет: а что вы хотели — у вас же мужу 45 ле Олюш, а у меня тоже все спрашивали мой возраст и возраст мужа, когда слышали ответ, говорили:ну как же так, не может быть, такие молодые! наивные, не понимают, что у наших малышей разновозрастные родители

olyka: alisochka последнее время очень часто пишут,что такая генная мутация, как СД, возникает независимо от возраста,статуса,здоровья,национальности и геоположения И генетики много раз за последние годы говорили,что они знают только 2%(повторю,чтобы не подумали,что описка два процента от того,что есть) Каждый год открывают новый ген(в человеке). Я подробностей не знаю,но убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО

Мотька: olyka пишет: убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО

alisochka: olyka пишет: Я подробностей не знаю,но убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО да уж,Оль, это точно.

штефка: сечас просмотрела своё письмо с диагносцированим .ничё непойму-какаяж у нас форма хотя ничего неменяет- соит свободная трисомия21 (Q90,0).и что это значит? может кто объяснит? а ещё прочитал -советуют к генетикам для дальнйшего обратится. удивляюсь-врач никогда мне неговорил об этом .вот . писи каки.

OlgaLD: штефка По МКБ Q90 это просто синдром Дауна, в общем (насколько я понимаю). http://www.studentmedic.ru/mkb.php?class=17&bloc=182&diag=7877 Для уточнения формы (обычная трисомия, мозаика или транслокация) и посоветовали обратиться к генетикам. Да, это ничего не меняет в принципе, но если вы еще детей хотите, может быть важно. В русском языке нет термина «свободная трисомия», насколько я понимаю

света: штефка пишет: (Q90,0). Q90.0 — это простая трисомия http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204&diag=9645 Синдром Дауна (код Q90) * Трисомия 21, мейотическое нерасхождение (код Q90.0) * Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение) (код Q90.1) * Трисомия 21, транслокация (код Q90.2) * Синдром Дауна неуточненный ( код Q90.9) http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204

света: У Верочки в выписке с Берлинского кардиоцентра стоит код Q90.9 http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204&diag=9648

тата: света Очень интересно, а ты не спрашивала что они имели ввиду? У вас анализ на кариотип есть?

света: тата Да, анализ есть, в Киеве делали. Мы уже дома увидели в выписке, что стоит такой код. Не знаю, что они имели ввиду, может быть потому что они сами не брали анализ на кариотип, так написали.

Таня: света пишет: стоит код Q90.9У нас также такой стоит?

ЕленаБ: Мне врачи на мой вопрос-почему вы меня не направили к генетику-сказали-сами виноваты-так молодо выглядите А на карточке возраст прочитать не судьба

Натусик: Здравствуйте. У меня первый ребенок с синдромом. Хотим с мужем второго, но очень боимся, что это повториться. Были у генетика, а она сказала, что планируйте второго и ни чего не бойтесь, это больше не повториться т.к. у дочки простая трисомия (47хх+21). Нашу кровь на кариотип брать не стали сказали 100 вы не являетесь носителями. Подскажите есть такие семьи на нашем форуме у которых первый ребенок с синдромом, есть ли у вас вторые детки и какие они.

ЕленаБ: Натусик Рады знакомству. Сколько лет Региночке?Расскажите про нее поподробнее.. А про следующую беременность можете почитать click here click here click here

OlgaLD: Натусик Натусик пишет: Подскажите есть такие семьи на нашем форуме у которых первый ребенок с синдромом, есть ли у вас вторые детки и какие они. Здравствуйте! Вам уже дали много ссылок. Я сама из Нижнего Новгорода, мы с мужем прошли обследование на кариотип перед второй беременностью. В подавляющем большинстве случаев следующие дети обычные. Но бывают случаи, когда у следующего ребенка тоже может быть синдром Дауна именно при обычной трисомии и при обычных родителях, на форуме было описано два таких случая, кажется.

Натусик: Нам 10 мес. будет 16-ого августа. Нас оперировали по поводу АВК в бакулева. Все прошло успешно. В сентябре поедем на обследование туда же. Вообще Регина очень веселая девочка общительная. После опнрации начали прибавлять в весе, хорошо держать голову, вчера самостоятельно начала переворачиваться на живот. Стала любить лежать на животе, до операции лежала по пол минутки, а сейчас от 5 до 15 мин лежим)))). Очень любит поговорить. Получается ба-ба, да-да. А вам сейчас сколько, У вас первый ребенок?

wap.downsyndrome.borda.ru

Мозаичный синдром дауна

К распространенным патологиям врожденного характера относятся генетические отклонения, в том числе и мозаичный синдром Дауна, занимающий 2% от общего числа больных детей. Проблема, возникшая из-за изменений в 21-й хромосоме, требует особого врачебного подхода, диагностирования, лечения, а также определенных мер профилактики.

Вне зависимости от географических, расовых показателей, болезнь Дауна встречается на разных уголках планеты. Генетическое расстройство вызывает умственную отсталость, имеет характерные внешние проявления. Рождение большого количество малышей с трисомией стало причиной для исследований заболевания ведущими медицинскими институтами мира. По международной классификации недуг имеет код Q 90. Согласно работам ученых, существует статистика и выявлены факторы, провоцирующие заболевание.

Мозаичный синдром Дауна: причины

По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:

• генетическая мутация, переданная от отца или матери;
• мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
• хромосомная сегрегация в период митоза;
• нарушение в клетках соматики.

Патология также может быть вызвана при алкоголизме, курении родителей, их проживании в местах с повышенным радиационным фоном. Бесконтрольный прием некоторых лекарственных препаратов, потребление наркотиков, негативная экологическая обстановка, заболевания мочеполовой сферы тоже могут быть провоцирующими факторами.

Факторы, провоцирующие СД

Синдром Дауна — это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:

Поздние роды. С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.

Важно: фактором риска является не только возраст матери, но и отца. Некоторые специалисты утверждают, что именно от того, сколько лет родителю, зависит нормальное перераспределение хромосом.

Кровосмешение. Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.

Косвенная наследственность. Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.

Вредные привычки. Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.

Важно: благодаря предимплантационному диагностированию, новейшим исследованиям, есть возможность снизить риск рождения малыша с СД.

Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:

Мозаичная форма синдрома Дауна: как проявляется заболевание

Диагностировать болезнь на ранней стадии врачам довольно сложно, потому что максимум, что проявляется, так это незначительное отставание в развитии. В пубертатном возрасте, заметна легкая схожесть во внешности с детьми, страдающими СД, но общая успеваемость в школе, на дополнительных занятиях, в кружках ничем не отличается от других, здоровых детей. Также проблемы с диагностированием возникают по той причине, что всего 10% клеток выражены в трисомной форме, остальные 90% абсолютно нормальны. Поэтому, требуется многократное исследование анализов.

Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка — то риск рождения больного ребенка максимален.

Только двое из 100 новорожденных от больного родителя могут обойти наследственность. Доктора рекомендуют отказаться от деторождения, дабы снизить риск.

Синдром Дауна: симптомы мозаичной формы

Основными признаками заболевания являются:

• медленный рост;
• вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
• толстая, короткая шея;
• руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;
• уши маленькие, посажены низко;
• язык, рот с искаженной формой;
• кривые зубы.

Дети с мозаичной формой синдрома Дауна, как отражено на фото, имеют характерную, складку на ладони в виде поперечной линии.

Помимо внешних отклонений, присутствуют также дополнительные, вызывающие проблемы с развитием и здоровьем. Умственная отсталость, проблемы с костной структурой, слухом. Дети с данным недугом подвержены частым инфекционным, простудным заболеваниям.

Диагностирование заболевания при беременности

При СД внешние признаки проявляются уже на 8-12 неделе, их обнаруживают с помощью УЗИ. Что касается мозаичной формы, то врачи обращают внимание на воротниковую зону, она, как правило, увеличена. Однако, даже ультразвуковое исследование не дает 100%-но достоверной информации о наличии СД, но есть возможность определить пороки в развитии зародыша.

Внешняя симптоматика более отчетливо проявляется уже после рождения малыша. Доктора могут определить мозаичный синдром Дауна, фото больного ребенка станет наглядным и для лиц без медицинского образования:

1. Плоский тип лица.
2. Маленькие, раскосые глаза.
3. Короткая голова.
4. Толстая шея с характерной складкой.
5. Характерная, полулунковая складка в углу глаз.
6. Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.
7. Нёбо арочной «конструкции».

Инструментальный и дифференциальный тип диагностирования

После исследования анализов, если есть малейшее подозрение на отклонение в развитии зародыша, проводится скрининг на протяжении всей беременности. Нередко будущие родители изъявляют желание провести амниоцентез — анализ околоплодных вод. Данный вид диагностики может привести к инфицированию, как будущей матери, так и плода, разрыву пленки, выкидышу.



Дифференциальное исследование проводится для исключения таких заболеваний, как болезнь Эдвардса, де ля Шапеля, Тернера, Клайнфельтера, гипотиреоза и других проблем в хромосомах ребенка.

Лечение СД мозаичного типа

Врожденную патологию нельзя вылечить никакими терапевтическими мерами. Люди с данным заболеванием проходят лечение в течение всей жизни у педиатра, терапевта, окулиста, эндокринолога, кардиолога, психолога, гастроэнтеролога и т.д. Терапия предусматривает адаптивные меры социально-семейного типа, что позволяет ребенку со временем обслуживать себя, уметь контактировать с социумом. В список процедур входит:

• Массаж. При СД мышечная ткань слаба и недоразвита. Массажные, гидромассажные процедуры позволят восстановить тонус и поддерживать их в здоровом виде.
• Плавание, гимнастика в воде развивают моторику, способствуют укреплению двигательной функции. Эффективны занятия в воде с дельфинами — дельфинотерапия.
• Диетология. Мозаичная форма синдрома Дауна, как видно на фото, часто сопровождается лишним весом. Поэтому особое внимание специалисты обращают на рацион ребенка, в который должны входить полезные, натуральные продукты.
• Логопед. При недуге наблюдается нарушение речи, доктор способствует ее улучшению, четкости выражений.
• Учитывая тот факт, что дети с СД отстают в развитии от других детей, для них предназначена специальная программа обучения. Благодаря этому, они познают основные, базовые навыки и знания.

В ходе лечения, больным нередко предписывают прием гормональных, психостимулирующих средств, нейрометаболиков. Также показан регулярный прием витаминных комплексов, а при сложных врожденных физиологических патологиях, требуется вмешательство оперативного типа.

Профилактические меры при СД мозаичного типа

Предупредить генетическую мутацию специалисты еще не научились. Для того чтобы снизить риски развития заболевания, необходимо следовать следующим рекомендациям:

• Вести здоровый образ жизни. Это не общая фраза, а вполне действенный метод, позволяющий исключить не только СД, но и другие болезни. Активность человека способствует улучшению кровотока, а правильное питание, отказ от вредных привычек повышает иммунную систему, а значит, улучшает качество яйцеклетки.
• Планирование беременности. Если решили забеременеть, отнеситесь к этому серьезно. За несколько месяцев до оплодотворения необходимо посетить гинеколога, сдать необходимые анализы и пройти курс витаминизации, вылечить хронические заболевания.



Одним из важных факторов развития СД у ребенка является возраст будущих родителей. Конечно, рожать или нет, решать отцу и матери, но все же есть смысл задуматься о судьбе малыша. Несмотря на то, что их называют «солнечными детьми», существовать среди людей им будет сложно.

psycholekar.ru