Синдром Дауна
Синдромом Дауна называется одна из форм патологии генов, которая характеризуется кариотипом, представленным 47 хромосомами, а не 46 хромосомами, как у здоровых людей.
Таким образом, у больных с синдромом Дауна хромосомы 21 пары представлены не двумя, а тремя копиями. Так, человеческое тело состоит из нескольких миллионов клеток. Каждая клетка содержит в себе 46 хромосом. Причем, хромосомы расположены парами – одна от матери, вторая от отца. У пациентов, которые имеют синдром Дауна, в 21 паре хромосом имеется еще одна дополнительная хромосома, из-за чего в клетках оказывается всего 47 хромосом.
Причины
В 95% случаев встречается ненаследственный вариант данного заболевания. Простая полная трисомия двадцать первой хромосомы обычно происходит из-за нерасхождения хромосом во время деления клеток. Стоит отметить, что в 1% случаев не все клетки в теле больного содержат лишнюю хромосому. В прочих случаях синдром Дауна вызывается наследуемой или спорадической хромосомной мутацией 21 хромосомы.
Обычно такие мутации возникают из-за слияния центромеры 21 хромосомы с другой хромосомой, у которой центромера расположена у одного из ее концов. При этом внешние и внутренние признаки организма пациентов определяются трисомией 21q22. Чаще всего утроение 21 хромосомы встречается: при близкородственных браках, в случае слишком молодого (до 18 лет) или, наоборот, немолодого возраста матери (после 35 лет), а также немолодого возраста отца (после 45 лет). Отметим, что риск рождения у тех же родителей, имеющих нормальный кариотип, еще одного ребенка с данным синдромом, составляет примерно 1%.
Отмечено, что риск рождения детей с данным синдромом повышается с возрастом его родителей. Это может происходить из-за нарушения в развитии женских половых клеток, а также из-за нарушения формирования мужских половых клеток. Известно, что с возрастом точность процесса деления и процесса созревания уменьшается. Если дефектная половая клетка задействуется в оплодотворении, то зародыш будет иметь 47 хромосом, что и приведет к развитию синдрома Дауна.
Таким образом, всего можно выделить три формы данной болезни:
— Ненаследственный вариант заболевания, встречающийся в 95% случаев;
— Хромосомные мутации двадцать первой хромосомы на другие хромосомы (встречаются в 4% случаев);
— Мозаичный вариант болезни, который встречается примерно в 1% случаев.
Вообще синдром Дауна не считается редкой патологией. Так, в среднем с синдромом Дауна сегодня рождается один ребенок на 700 родов. Причем, надо отметить, что это соотношение практически одинаково в разных странах, социальных слоях и климатических зонах. Вероятность рождения малыша с подобной патологией, как правило, не зависит от образа жизни, который ведут родители, национальности и цвета кожи. Поэтому виновных в появлении дополнительной хромосомы нет. Лишняя хромосома может появиться в результате той или иной генетической случайности во время образования сперматозоида или яйцеклетки, а так же во время первого деления клетки, происходящего сразу после оплодотворения, когда яйцеклетка и сперматозоиды сливаются.
В настоящее время из-за проведения специальной комплексной дородовой диагностики частота рождения детей с данной патологией уменьшилась примерно до 1/1100. Если говорить о соотношении новорожденных мальчиков и девочек с синдрома Дауна, то оно составляет 1:1.
Стоит отметить, что большинство детей с этим заболеванием рождаются молодыми женщинами в возрасте до тридцати лет, ведь действительно больше всего детей рождается женщинами именно в этом возрасте.
Из-за того, что большинство детей, страдающих синдромом Дауна, рождается у молодых матерей, то важно понять, какие еще факторы, кроме возраста будущей матери оказывают влияние на вероятность рождения ребенка с этим синдромом. Будущим мамам, чей возраст превышает тридцать пять лет, врачи советуют пройти процедуру амниоцентеза. Эта процедура заключается в получении образца околоплодных вод для того, чтобы провести исследование состава клеток. Проведение этой процедуры позволяет прервать беременность, в случае угрозы рождения больного ребенка.
Не так давно индийскими учеными было обнаружено, что вероятность рождения ребенка с данной патологией, довольно сильно зависит от возраста матери беременной женщины. В частности, было отмечено, что чем старше мать роженицы, тем выше вероятность того, что родится больной ребенок. Данный фактор может играть большую роль, чем такие факторы как возраст матери, степень близкородственности брака и возраст отца.
Признаки и симптомы
Джон Даун, который впервые взялся описывать данный синдром в 1866 году, среди характерных черт отмечал такие особенности лица человека с синдромом, как узкие раскосые глаза, которые широко расставлены, а также плоский профиль.
Сегодня синдром Дауна описан более подробно, и определяется такими внешними признаками как: плоское лицо, монголоидный разрез глаз, аномальное укорочение черепа человека, плоский затылок и переносица, короткий нос, у новорожденных кожная складка на шее, короткая широкая шея, приросшие плохоразвитые мочки ушей, эпикант, повышенная подвижность суставов, мышечная гипотония, катаракта (возникающая в возрасте старше 8 лет), косоглазие, пигментные пятна по краю радужки, открытый рот, аркообразное небо, бороздчатый язык, различные аномалии зубов, короткие конечности, искривленный мизинец, укорочение всех пальцев, поперечная ладонная складка, врожденный порок сердца, деформация грудной клетки, деформация грудной клетки, атрезия 12-перстной кишки, врожденный лейкоз, а также аномалии ЖКТ.
Кроме того, больные с синдромом Дауна, как правило, имеют низкий рост, умственную отсталость и хриплый голос. Среди врожденных пороков сердца чаще всего встречаются некоторые дефекты межжелудочковой перегородки.
Большинство мужчин, имеющих синдром Дауна, не могут иметь своих детей, то же касается и женщин с данным синдромом. Так же стоит отметить, что 35-50% детей, которые рождены от таких женщин, так же рождаются с синдромом Дауна либо с другими подобными отклонениями. Интересным фактом является то, что большинство таких больных гораздо реже имеют раковые опухоли. Вероятно, это связано с тем, что лишний ген обеспечивает больному дополнительную защиту против раковых заболеваний.
Так же стоит отметить, что если синдром Дауна имеется у одного из однояйцовых близнецов, то второй из них так же является больным данным синдромом. У разнояйцовых близнецов вероятность заболеваемости значительно ниже. Стоит отметить, что данный факт так же служит подтверждением хромосомного происхождения этого заболевания. Тем не менее, синдром Дауна нельзя считать заболеванием, передающимся по наследству. Ведь в случае наследственных заболеваний происходит передача дефектного гена от родителя ребенку, чего при синдроме Дауна не происходит. Данный синдром, как правило, возникает на уровне процесса репродукции.
Диагностика
Нельзя точно поставить диагноз данного синдрома только по внешним признакам. Для проведения точной диагностики выполняется анализ крови на определение кариотипа. Данный анализ позволяет показать набор хромосом у каждого супруга и позволяет выявить хромосомные заболевания. Аномальным кариотипом, характерным для синдрома Дауна, является трисомия по 21 хромосоме. Этот кариотип выглядит как 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+.
Сегодня высококачественная ультразвуковая аппаратура позволяет достигнуть довольно больших успехов в распознавании аномалий развития плода. Так, во втором и в третьем триместре беременности применяется поверхностный режим сканирования ультразвуком, позволяющий выявить наличие патологии даже на ранних этапах развития плода.
Ультразвуковая диагностика, которая проводится на первом триметре беременности, позволяет определить специфические признаки данного синдрома. В частности, у плода измеряется толщина воротникового пространства. В случае, если у ребенка имеется синдром Дауна, то толщина воротникового пространства, при проведении исследования влагалищным датчиком, составляет более 2,5 миллиметров. Если исследование проводится через переднюю стенку живота, превышение толщины воротникового пространства у плода более 3 миллиметров, может свидетельствовать о наличии у него синдрома Дауна. Кроме того, при помощи УЗИ можно обнаружить очень маленькую носовую кость или её отсутствие.
Так же на 10-13 неделе беременности для диагностики синдрома Дауна проводится биохимия. В частности, выполняется специальный двойной биохимический тест, который позволяет выявить уровень свободной ß-субъединицы хорионического гормона, а также он позволяет обнаружить связанный с состоянием беременности плазменный протеин А. Примерно на 16-18 неделе беременности зачастую проводится тройной тест который включает в себя определение альфа-фетопротеина и определение свободного эстриола.
Когда данные УЗИ и результаты биохимического анализа дают подозрение на наличие у плода синдрома Дауна, то необходимо проконсультироваться с врачом генетиком, который может назначить специальный анализ тканей оболочек плода (хорионбиопсию). Так же может быть назначен амниоцентнез, который заключается в проколе передней стенки живота для забора на исследование образцов околоплодных вод и образцов тканей плода. Это необходимо для анализа набора хромосом клеток у будущего ребенка. Все это делается под контролем УЗИ. Хорионбиопсия и амниоцентез считаются наиболее достоверными методами проведения диагностики врожденных аномалий хромосом развития плода. Однако, проведение этих методик исследования связано с некоторыми рисками для матери и будущего ребенка. Так, например, во время проведения этих обследований, присутствует угроза прерывания беременности, повреждения внутренних органов будущей матери, а также угроза возникновения кровотечения и травмы плода.
В лондонской клинике Bridge Fertility Centre был разработан универсальный тест, позволяющий выявить практически все генетические заболевания. Этот тест дает возможность определить вероятность наличия того или иного генетического отклонения у будущего ребенка. Такой тест быстрее и точнее предоставляет необходимые результаты.
Лечение
Продолжительность жизни людей с синдром Дауна в среднем составляет 40-50 лет. На настоящий момент, к сожалению, синдром Дауна считается неизлечимым. Тем менее, такие сопутствующие заболевания как врожденные пороки сердца зачастую могут быть излечены, что позволит продлить жизнь человека, страдающего синдромом Дауна.
Из-за того, что у детей, страдающих синдромом Дауна, обычно отмечается некоторая задержка психического развития, в период беременности будущим мамам рекомендуется принимать препараты с содержанием фолиевой кислоты. Прием этих препаратов детьми с синдромом Дауна позволяет снизить риск развития довольно серьезных нарушений нервной системы у детей, а так же позволяет повысить эффективность мер реабилитации ребенка, которые проводятся непосредственно после родов.
При лечении детей с синдромом Дауна используются специальные курсы реабилитации. Воспитание и обучение детей, страдающих синдромом Дауна, в первую очередь обычно направлено на их семейно-социальную адаптацию.
С такими детьми проводятся групповые занятия, которые позволяют улучшить их социальную приспособленность. Кроме того, крайне полезным является нахождение больного ребенка в детских коллективах. Это позволяет таким детям быстрее и значительно лучше приспосабливаться к жизни.
Дети с синдромом Дауна могут обучаться в специализированных школах. В некоторых случаях дети с этим синдромом могут посещать обычные школы, что, несомненно, позволяет улучшить социальную подготовку ребенка.
Крайне полезны занятия с логопедами и психологами в специализированных реабилитационных центрах. Если правильно организовать уход и обучение, то дети с синдромом Дауна могут освоить те же навыки, что и здоровые дети, но это происходит обычно с некоторой задержкой.
Для того, чтобы повысить эффективность реабилитации специалисты рекомендуют использовать препараты, которые стимулируют развитие нервной системы. К таким препаратам относятся аминолон, церебролизин, а также витамины группы В.
Зачастую родителям такого ребенка бывает довольно трудно сообщить родственникам и близким друзьям, что их ребенок болен. Нередко это становится причиной натянутости отношений. Для того, чтобы решить данную проблему рекомендуется откровенно поговорить. Такой разговор помогает преодолеть неуверенность и страхи. Так же это помогает осознать, что дети с синдромом Дауна тоже нуждаются в заботе и любви. Так, правильный уход и психологическая поддержка позволяет вырастить из ребенка с данным заболеванием вполне адекватного человека.
hnb.com.ua
Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия
Лукавая наука
— В дореволюционном Петербурге было принято таких детей отправлять в сельское поселение, в крестьянские общины, с обязательством: кормить, поить, одевать, приучать к труду. Это же по-человечески? За ними ухаживали, и они могли быть полезными, — рассказывает заместитель председателя Санкт-Петербургского «Даун-Центра» Виктор Лагун. Он ученый-физик и папа десятилетней Юли с синдромом Дауна. Со всей своей обстоятельностью и профессиональным научным подходом он не ограничился исследованием вопроса на практике, но и пошел в архивы.
Советской России разбираться с индивидуальными особенностями «не такого» ребенка, подыскивать подходящую для него форму труда было некогда. Долгие десятилетия в нашей стране жесткий критерий «ненужный, потому что бесполезный» прямо из роддома отправлял «бракованных» детей пожизненно в интернат. Длилось такое заключение, правда, недолго. Без любви, без радости, без надежды первый год жизни в интернате выдерживает только половина детей. До 18 лет доживают десять процентов.
Там же, в детских домах-интернатах, и проводились научные исследования, подтверждающие «абсолютную непригодность» людей с синдромом. «Там и здоровые-то дети оказываются в депривации, а наши, с их особо сильной потребностью быть любимыми, чувствовать рядом маму, конечно, не могли показать никаких результатов. Все эти „научные“ выводы никак не отражают реальных способностей людей с синдромом», — комментирует логопед «Даун-Центра» и психолог Лариса Шадорская. Ее семилетняя Ксюша читает по-английски и понимает иностранный язык на слух, но переубедить своих «научных» знакомых Лариса не может до сих пор.
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) —
Почему их боятся?
До сих пор в роддомах «заботливые» врачи зачастую уговаривают родителей подписать отказ от «новорожденного дауненка». «Вы что, не понимаете, он не только вас узнавать не будет, он имени своего никогда не запомнит!» — вспоминают первую борьбу за своего ребенка молодые мамы из «Даун-Центра». Сколько с тех пор они прошли, и сколько еще предстоит… Некоторые устают, соглашаются: выше головы не прыгнешь, чего мучить себя и ребенка. Другие не признают ограничений и продолжают изо дня в день доказывать, что их ребенок не плохой, не страшный, он такой же, как все — просто к нему нужен сообразный подход.
Вот опять мамы стараются быстрей увести своих здоровых детей с игровой площадки — пришел «дауненок». Чего они боятся? Неизвестности. Непонятно, какой он, как с ним общаться, чего от него ждать, и на всякий случай решают себя обезопасить.
Этим и питается миф: незнанием, помноженным на страх. Но если спросить маму ребенка с синдромом напрямую, она объяснит, что такие дети просто не умеют скрывать своих эмоций. Если они чувствуют, что их не принимают, им не рады, то через поведение они могут выразить свой протест. Но это — не агрессия, а непонятая попытка коммуникации. Абсолютно искренняя, доверчивая улыбка, за которую людей с синдромом Дауна прозвали «солнечными» людьми — другая сторона той же самой эмоциональной открытости.
Очень часто в пугающем поведении детей с синдромом виновата наша неинклюзивная образовательная система. «Солнечные» дети больше других ориентируются на свое окружение в процессе обучения. Чему они научатся в спецшколах? «Наши дети, в хорошем смысле, это обезьянки. Они повторяют всё, что видят. Если видят, как другие дети валяются по полу и мычат, они будут делать так же», — рассказывает Наталья Слесарева, член Совета «Даун-Центра» и мама 35-летнего Максима с синдромом Дауна. Диагноз сына не ограничил ее оптимизм и энергию, а сконцентрировал. Во многом именно благодаря Наталье «Даун-Центр» существует в таком виде, как сейчас.
Вторая часть мифов касается вопроса «Есть ли жизнь после рождения ребенка с синдромом Дауна?». «Почему-то большинство людей уверены, что сразу же развалится семья или нельзя будет иметь других детей. Это неправда! Наоборот, если отец и мать решаются оставить своего ребенка, то он становится самым любимым в семье, всех объединяет вокруг себя, как маленькое солнышко», — рассказывает Ольга Паргачевская. Когда она родила свое «солнышко» Ксюшу, вдаваться в размышления, нужен такой ребенок или нет, было некогда. Вдобавок к синдрому Дауна у девочки обнаружили серьезный порок сердца. «Мы сразу ее спасать стали, и вопрос сам как-то ушел. Я никогда не жалела», — вспоминает Ольга, и ее большие мягкие глаза начинают чуть светиться какой-то очень глубокой радостью.
«В комплект» к лишней хромосоме дети иногда получают другие врожденные патологии: порок сердца, немоту, глухоту, аутизм. Незамеченные диагнозы — это упущенное самое ценное для обучения время: с рождения до трех лет. Исправить после запущенное в эти годы уже действительно очень сложно.
«А вы знали, что, когда родители подписывают отказ, дети всегда начинают плакать? — спрашивает Ольга. — Любые дети — и здоровые, и больные, находясь на другом этаже или в другой палате. Они всё чувствуют». О ком они плачут больше? О себе или о родителях?
Как их учить?
Обучать детей с синдромом сложнее, чем обычных детей, из-за нарушений в познавательной, эмоциональной и волевой сферах. Но из этого следует только одно: начинать их обучать нужно как можно раньше и вкладывать сил нужно гораздо больше. Там, где обычный ребенок будет развиваться самостоятельно, ребенку с синдромом нужна помощь: чтобы начать ползать, ходить, говорить.
— Самое важное ребенка заинтересовать, сделать так, чтобы ему захотелось что-то узнать, выучить. При этом нельзя их искусственно ограничивать, как в коррекционных школах. Вот сидят они там и из года в год палочки пересчитывают. «Математика» называется. А им же скучно одно и то же делать, надоедает. Интерес к обучению пропадает. Им надо давать столько же, сколько и обычным детям, только каждый раз нужно искать подход: как заинтересовать именно этого ребенка, — рассказывает психолог-дефектолог «Даун-Центра» Игорь Елисеев. Он сам занимается с дошколятами, стараясь приучить их выражать свои эмоции через тело. — Я заметил, что у них есть с этим трудности. На занятиях через ритм, слова и движения я побуждаю их к эмоциональному действию, чтобы им самим это понравилось и самим захотелось показывать свои чувства.
Для детей школьного возраста важно, чтобы урок всегда был интересным. Наблюдения за классами, в которых обучался ребенок с синдромом Дауна, показывают, что одноклассники не только были дружней и внимательнее друг другу в школе, но даже успешнее в профессии после ее окончания по сравнению с ровесниками, в классах которых не было учеников с нарушениями развития. Первые просто научились договариваться, искать и находить общий язык. Это же очень важно — в юном возрасте понять, что все люди разные и к каждому нужен свой подход.
Юля Лагун, например, учится в третьем классе общеобразовательной школы и аттестована по всем предметам. Школа сумела развить специальные педагогические технологии, включая повышение квалификации учителя, организацию услуги тьютора (персонального помощника) и разработку адаптированной образовательной программы. При этом все участники образовательного процесса (педагоги, ученики и родители) работают с удовольствием, поскольку видят положительный результат.
Одним из самых эффективных методов дополнительного обучения детей с синдромом Дауна специалисты считают театр. Здесь и эмоциональная вовлеченность, и наглядность, и удовольствие. Неразвитость абстрактного мышления, мешающая «солнечным» детям быстро запоминать и обрабатывать новую информацию, компенсируется их врожденной особой чувствительностью, которая именно в театре может работать на полную.
Умение чувствовать также помогает «солнечным» детям хорошо понимать животных и выступать с ними на сцене лучше обычных детей. Канис-терапевт «Даун-Центра» Мария Мальцева объясняет это тем, что «солнечные» дети не тратятся на «выпячивание» себя, а полностью включаются в общение с питомцем.
Обучение ребенка с синдромом Дауна меняет даже то, что казалось биологической данностью: специфические черты лица. Родители и специалисты, работающие с такими детьми, заметили, что ребенок, которым усиленно занимаются, со временем становится больше похож на своих родителей, чем на носителя лишней хромосомы. Лицо становится более эмоциональным, подвижным, осмысленным.
Кем они могут работать?
На Западе люди с синдромом Дауна освоили 42 различные профессии. Они могут работать в сфере обслуживания: официант, горничная, продавец, массажист, курьер. Могут заниматься монотонной работой на заводах или в рукодельных мастерских. А еще, благодаря их особой пунктуальности, могут быть незаменимы в социальной работе. Только сначала их нужно научить.
И в этом вопросе родители и создатели Санкт-Петербургского «Даун-Центра» во многом ждут помощи от Церкви.
— Церковь могла бы организовать обучение людей с синдромом Дауна для социальной работы. Они же очень пунктуальны! Мой сын Максим ухаживал за бабушкой и давал ей таблетки по часам. Это мы могли забыть, перепутать время. Он — никогда! Если меня иногда что-то раздражало, то Максим мог безотказно исполнять просьбы пожилого человека без тени недовольства, — рассказывает Наталья Слесарева. Быть сиделками, помогать престарелым и больным люди с синдромом Дауна могут уж точно не хуже любого обычного человека. Конечно, потребуется время, педагоги, кураторы. Но цель — не только трудоустроить, социализировать, но помочь человеку исполнить свое служение, — оправдывает такие усилия. Если сейчас сестричества возьмутся хотя бы за одного-двух подростков с синдромом, то через несколько лет этот опыт распространится шире.
— Мы считаем, что люди с синдромом Дауна также нуждаются в религиозном просвещении, катехизации. Их можно знакомить в формате лекций с церковной музыкой, живописью, литературой; можно возить на экскурсии в храмы и монастыри. А монастырская жизнь вообще могла бы стать альтернативой «проживанию» в ПНИ. Это и трудоустройство, и социализация, — добавляет Виктор Лагун.
Не только на Церковь надеются родители «солнечных» детей. На государство, на крупные фирмы и социально-ответственных частных предпринимателей.
Но для того чтобы в будущем ребенок с синдромом Дауна смог работать, приучать к самостоятельности его надо с самых ранних лет: учить пользоваться транспортом, обслуживать себя в быту. При этом, «солнечному» ребенку нужно повторить столько раз, сколько потребуется — 10, 20, 30, пока он не запомнит. Родители, которые занимаются социализацией своих детей сейчас, имеют все шансы трудоустроить их в будущем.
Я раньше думала,что это бесполезно
— Мы выработали такую формулу — «от инклюзивного образования к инклюзивному обществу». Если с детского сада наши дети будут учиться и воспитываться вместе с обычными детьми, то все страхи и мифы уйдут. Общество должно знать, что такие люди тоже есть! И надо позволить им дышать одним воздухом с нами, — воодушевленно говорит Наталья Слесарева. Она верит, что пройдет время, и «солнечные» люди выйдут из своего вынужденного гетто и будут смело улыбаться всем вокруг. Но какую внутреннюю работу должен совершить каждый из нас, чтобы это произошло?
Стереотипы о людях с синдромом Дауна можно разделить на две части: наше незнание их реальных особенностей, которое порождает страхи и мифы, и наша убежденность в том, каков на самом деле правильный и нормальный путь человеческой жизни. Рождение ребенка с синдромом Дауна путает все планы, пугает неожиданностью.
— Тут как можно рассуждать: если такое пришло в мою жизнь, так, может, оно для меня и лучше? А то, что я раньше фантазировал, строил — мне этого совсем не надо? А надо заниматься тем, что Бог послал. Я в своей работе очень часто сталкиваюсь с новым ребенком, который совершенно не вписывается в мои старые представления. И это очень интересно — разобраться, понять его и то, как ему помочь. Через это становится понятней существо человека как таковое, — рассказывает Игорь Елисеев.
Родители и педагоги, работающие с детьми с синдромом Дауна, убеждены: обучение всегда взаимно. Взрослые помогают приспособиться к жизни в обществе, а дети заставляют взрослых меняться, развиваться, открывать более тонкие и духовные вещи.
— Они учат любить. Любить человека в любом виде, в любой форме. Я любой бы дефект вынесла у своего ребенка, кроме интеллектуального, а тут… Ксюша… — у логопеда Ларисы на глазах появляются слезы, — вот, столько лет прошло, а я всё равно… Но она заставляет себя любить и заставляет принимать других таких детей. Разве бы я пошла работать к больным детям? Я раньше думала, что это бесполезно. На самом деле, они разные, они способные, у них хорошее чувство юмора, и они очень, очень нуждаются в любви.
Сегодня статистика рождений «солнечных» детей неуклонно растет, но в то же время специалисты отмечают: форма нарушений, сопровождающих синдром, становится проще, дети — более обучаемы и способны к социализации. Словно в ответ на потеплевшее отношение к ним общества. Может быть, этот факт и есть подсказка?
aquaviva.ru
Синдром Дауна: причины, признаки и сопутствующие патологии
Синдром Дауна – патология, о которой знают все и каждый. Особенно часто вопрос о синдроме Дауна волнует будущих мамочек, которые готовятся к первым анализам (скринингу) во время беременности. Об этой патологии достаточно много известно медицине и науке, а впервые научные исследования по синдрому Дауна были опубликованы в 1886 году ученым Джоном Дауном (именно он и дал название патологии).
В последние десятилетия статистика указывала на рождение одного ребенка с рассматриваемой патологией на 700 новорожденных, но буквально за несколько последних лет показатели изменились – теперь врачи утверждают, что один ребенок с синдромом Дауна рождается на 1 100 младенцев. Такие улучшения стали возможными благодаря достижениям современной медицины – врачи теперь могут провести диагностику рассматриваемой патологии еще во время беременности, что позволяет женщине сделать выбор либо в пользу рождения малыша, либо в пользу проведения искусственного прерывания беременности.
С синдромом Дауна рождаются и мальчики, и девочки в равной степени, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.
Синдром Дауна: причины патологии
Причины развития рассматриваемой патологии находятся во внутриутробном формировании хромосомной составляющей плода. Происходит это с нарушениями, характеризуется образованием копий генетически заложенного материала 21 хромосомы. Таким образом, у здорового ребенка имеются 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47.
Обратите внимание: появление одной лишней хромосомы в организме ребенка абсолютно не связано с плохой экологией, вредными привычками родителей, длительным приемом лекарственных препаратов. Синдром Дауна – это случайные хромосомные «события», которые невозможно предотвратить или изменить.
Врачи уверенно заявляют, что вероятность рождения ребенка с рассматриваемой патологией напрямую зависит от возраста матери:
Что касается отцов, то риск рождения ребенка с рассматриваемой патологией от них практически не зависит, лишь в возрасте 42 года и выше вероятность влияния мужчины может быть ощутимой.
Наследственность в отношении передачи синдрома Дауна от родителей к детям не прослеживается. Но имеется в 30-50% случаев риск рождения от матери с синдромом Дауна ребенка с такой же патологией.
Формы синдрома Дауна
В медицине различают три формы рассматриваемой патологии:
- Трисомия. Характеризуется присутствием вместо двух хромосом трех, часто дети с такой формой синдрома Дауна рождаются у женщин с болезнями половой системы, рождением мертвых детей, частыми выкидышами в анамнезе.
- Транслокационный синдром Дауна. В этом случае происходит перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение. Такое может происходить в «исходной» хромосоме, но ген/фрагмент хромосомы могут примкнуть и к другой хромосоме. При этом общее число хромосом остается неизменным – 46. По статистике в 50% случаев рождения детей с синдромом Дауна диагностируется именно транслокационная форма.
- Мозаицизм. Проявляется сочетанием клеток с нормальным и атипичным количеством хромосом. Только в 1% случаев рождения детей с синдромом Дауна выявляется именно эта форма патологии. Дети с мозаицизмическим синдромом Дауна, как правило, отличаются высокими интеллектуальными способностями по сравнению с другими формами патологии.
Диагностика во время беременности
Диагностические мероприятия в первом триместре
Рассматриваемая патология генетически обусловлена, поэтому ее можно диагностировать при внутриутробном обследовании плода. Современная медицина достаточно точно определяет эту патологию уже на ранних сроках беременности путем проведения комбинированного скрининг-анализа. Что подразумевается под таким обследованием:
- определение гормона беременности ХЧГ в венозной крови будущей матери — при развитии малыша с синдромом Дауна этот показатель будет сильно завышен;
- определение уровня протеина-А плазмы крови беременной женщины;
- проведение ультразвукового исследования плода и определение размера его воротниковой зоны – если этот показатель превышает 3 мм, то вероятность развития у плода синдрома Дауна очень высока.
- определение уровня ХЧГ в крови женщины – на синдром Дауна укажет показатель выше 2 МоМ;
- определение а-фетопротеина в крови беременной – при рассматриваемой патологии показатель будет ниже 0, 5 МоМ;
- определение свободного эстриола в крови женщины – показатель менее 0, 5 МоМ свидетельствует о синдроме Дауна;
- определение ингибина А в крови женщины – для синдрома Дауна характерным будет показатель выше 2 МоМ.
Комбинированный скрининг-анализ проводится в строго определенный период беременности – от 11 недель до 13 недель 6 дней.
Если в ходе проведения такого обследования в первом триместре беременности выявлено сочетание всех трех результатов, то вероятность рождения малыша с рассматриваемой патологией составляет 86%. Чтобы женщина смогла точно решить, как поступать с беременностью, врачи проводят дополнительное исследование – трансцервикальная амниоскопия. Подобное исследование заключается в заборе ворсин хориона через шейку матки, которые отправляются на гистологическое исследование. Такой анализ позволяет с точностью в 100% подтвердить или опровергнуть формирование плода с синдромом Дауна.
Обратите внимание: трансцервикальная амниоскопия не является обязательным исследованием, так как врачи не могут дать гарантии благополучного течения беременности в дальнейшем. Решение о проведении такого анализа принимают только будущие родители.
В 2004 году Британский медицинский журнал опубликовал данные исследования применения известных скрининговых методик диагностики синдрома Дауна в первом триместре. Результатом стали выводы о целесообразности применения именно комбинированной диагностики, так как, например, только лишь ультразвуковым исследованием размеров воротниковой зоны плода установить факт формирования плода с синдромом Дауна практически невозможно (точные, правдивые результаты имеют место быть только в 20% случаев).
Диагностические мероприятия во втором триместре
Между 16 и 18 неделями беременности также проводят комбинированный скрининг:
Кроме этого, обязательно проводится ультразвуковое исследование плода. Во время такого обследования на синдром Дауна укажут:
Если все указанные признаки сочетаются, то женщине будет предложено провести еще и генетическое исследование:
Материал, полученный при исследовании, отправляется в лабораторию для гистологического исследования. Именно это позволяет со 100%-ой уверенностью ставить диагноз синдром Дауна.
Обратите внимание: решение о продолжении или искусственном прерывании беременности принимают только родители. Даже если будут выявлены патологии плода, несовместимые с жизнью, никто не сможет принудительно провести аборт женщине.
Признаки синдрома Дауна у новорожденных
Синдром Дауна проявляется многочисленными признаками, они отлично определяются сразу после рождения ребенка. К таким признакам относятся:
Если рождается ребенок с синдромом Дауна, то все вышеперечисленные признаки будут присутствовать одновременно. Для уточнения диагноза нужно будет пройти специфическое генетическое исследование на кариотип.
Более подробно о патологии — в видео-обзоре:
Сопутствующие патологии при синдроме Дауна
Рассматриваемая патология – это комплекс заболеваний. Поэтому синдром Дауна всегда имеет и сопутствующие заболевания.
Врожденные пороки сердца
Встречаются у 40% детей с синдромом Дауна, появление порока сердца связано с аномалиями развития сердечной мышцы, что обусловлено присутствием генов в лишней хромосоме. Стоит знать, что даже врожденный порок сердца может сразу и не проявиться, как правило, эту патологию диагностируют через несколько месяцев после рождения малыша с синдромом Дауна.
Чаще всего на фоне рассматриваемого синдрома диагностируют незаращение межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Гораздо реже выявляется тетрада Фалло и незаращение боталлова протока. Если врожденный порок сердца является причиной нарушения кровообращения, то ребенку понадобится хирургическое лечение.
Нарушения зрения
Встречаются в 66% случаев рождения детей с синдромом Дауна. К возможным нарушениям относятся:
Снизить риск развития подобных патологий вполне реально – родители ребенка с синдромом Дауна должны не реже одного раза в год проходить профилактический осмотр у окулиста и максимально ограничить просмотр телевизора, занятия за компьютером.
Частые инфекционные заболевания
У детей с рассматриваемой патологией снижен иммунитет, поэтому инфекционными заболеваниями они болеют очень часто. С особой внимательностью нужно относиться к болезням трахеи, бронхи, миндалин и глотки. Родители должны помнить об этой особенности детей с синдромом Дауна и оберегать их от контакта с заведомо больными людьми, защищать их от переохлаждений.
Пищевой рефлюкс
Эта патология характеризуется забросом порции пищи, смешанной с желудочным соком, из желудка в пищевод. Предотвратить такие забросы, тем самым облегчив состояние малыша, можно только одним способом – кормить его часто и малыми порциями.
Недостаточная активность щитовидной железы (гипотериоз)
Диагностируется в 15% случаев, характеризуется тем, что щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов. Происходит нарушение обменных процессов, в организме человека с синдромом Дауна скапливается мало энергии, что приводит к медлительности таких людей и появлению лишнего веса.
Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки
Встречается в 8% случаев, характеризуется частичной или полной непроходимостью кишки, что проявляется буквально в первые дни жизни ребенка. Признаком рассматриваемой сопутствующей патологии при синдроме Дауна будет рвота, начинающаяся через несколько минут после приема пищи. Решить проблему поможет только оперативное лечение.
Эписиндром
Примерно в 8% случаев рождения детей с рассматриваемым синдромом диагностируется и эписиндром, что обусловлено очаговым поражением головного мозга. Как правило, эпилептические припадки случаются у людей с синдромом Дауна после сильного стресса или перенесенной инфекционной болезни. Проявляются такие припадки запрокидыванием головы, закатыванием глаз, напряжением/подергиванием нижних и верхних конечностей, галлюцинациями, повышением температуры, учащенным сердцебиением и сильной болью в животе.
Нарушение слуха
Эта патология может быть вызвана аномалиями развития слуховых косточек, которые располагаются во внутреннем ухе. Нередко снижение слуха у ребенка с синдромом Дауна происходит после перенесенных воспалительных заболеваний органа слуха – родители должны не только проводить профилактику таких болезней, но своевременно и полноценно лечить уже имеющуюся патологию.
Остановка дыхания во сне (апноэ)
Происходит спадание дыхательных путей и перекрытие доступа воздуха в легкие, что обусловлено слабым тонусом глотки и большими размерами языка. Чтобы уменьшить проявления апноэ, родители должны укладывать ребенка спать в положении на боку, совсем маленьким – подкладывать под спинку валик из одеяла, чтобы во сне малыш не перевернулся самостоятельно на спину.
Врожденный лейкоз
Это рак крови, который проявляется массивными кровоизлияниями под кожу и слизистую, во внутренние органы. У ребенка при этом возникает кровавая рвота или кровь в кале. Современная химиотерапия может облегчить состояние больного, на время избавить от выраженных симптомов.
Обратите внимание: несмотря на то, что перечисленные сопутствующие патологии достаточно часто встречаются у детей с синдромом Дауна, совсем необязательно, что они будут. Но даже если какие-то патологии и проявятся, современная медицина решает эти проблемы.
Лечению синдром Дауна не поддается. Да, врачи будут внимательно следить за ребенком, родители должны будут быстро реагировать даже на незначительные изменения в здоровье малыша, но рассматриваемая патология останется навсегда. Не стоит отчаиваться! Синдром Дауна – не приговор, существует масса реабилитационных программ, методы психологического воздействия, разрабатываются новые методики улучшения состояния детей с рассматриваемой патологией. Продолжительность жизни у таких людей составляет 50 лет и больше (многое зависит от сопутствующих патологий и формы синдрома), они отлично поддаются обучению, могут овладеть многими профессиями и быть социально адаптированными в обществе.
Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории
4,272 просмотров всего, 3 просмотров сегодня
okeydoc.ru