Статистика Минздрава РФ по числу людей с синдромом Дауна в России

Запрос Благотворительного фонда «Даунсайд Ап» в Минздрав РФ с просьбой предоставить статистику о синдроме Дауна в России. Ответ Минздрава РФ Благотворительному фонду «Даунсайд Ап». Описание статистической информации Минздрава РФ о синдроме Дауна в России. Краткий анализ этой информации, выполненный Даунсайд Ап.

В марте 2016 г. Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» отправил письмо в Министерство здравоохранения Российской Федерации с просьбой предоставить информацию о числе людей с синдромом Дауна в России:

Минздрав РФ ответил следующим письмом, где объяснил, какая статистика по синдрому Дауна в России имеется и как ее найти, а какой статистики в России на данный момент нет:

Руководствуясь указаниями из письма Минздрава, Даунсайд Ап изучил статистическую информацию о синдроме Дауна на сайте Минздрава.

Ниже представляем всю найденную на сайте Минздрава статистическую информацию о синдроме Дауна в России, предваряя ее описанием и кратким анализом, выполненными Даунсайд Ап.

Статистика по синдрому Дауна собирается Минздравом РФ начиная с 2009 года. До этого синдром Дауна Минздравом отдельно не учитывался, только вместе с другими заболеваниями – врожденными аномалиями (пороками развития), деформациями и хромосомными нарушениями.

На сегодня (23 июня 2016 г.) на сайте Минздрава РФ доступна статистика за шесть лет: с 2009 г. по 2014 г. Статистика представлена в таблицах, за каждый год отдельно, по каждому субъекту Российской федерации, затем агрегированно по федеральным округам и в целом по России.

Каждый год статистика дается по четырем группам:

Детское население России (0-14 лет),

Детское население России (15-17 лет),

Взрослое население России,

Все население России.

По каждой возрастной группе имеется статистика 2-х типов:

1. Число людей, которым данный диагноз был поставлен впервые в жизни в данном году,
2. Общее число людей, у которых зарегистрирован данный диагноз в данном году.

Статистика по числу детей, родившихся с синдромом Дауна, в России сейчас НЕ СОБИРАЕТСЯ. С некоторой долей риска можно сказать, что статистика по числу детей (0-14 лет), которым диагноз «синдром Дауна» был поставлен впервые в жизни в данном году, является наиболее близким статистическим показателем к числу детей, родившихся с синдромом Дауна в этом году. В 2014 г. диагноз «синдром Дауна» был впервые поставлен 1502 детям (0-14 лет).

Нахождение данной статистики на сайте Минздрава РФ

Вопрос о точности данной статистики Минздрава

Даунсайд Ап считает, что пользоваться данной статистикой Минздрава РФ надо очень осторожно.

Например, в таблице Минздрава по общей заболеваемости* взрослого населения с данным диагнозом в городе Москве в 2014 году указано 13 человек. Это означает, что в Москве зарегистрировано всего 13 взрослых людей с синдромом Дауна. Между тем в декабре 2015 г. сотрудники Даунсайд Ап опросили родителей 28 москвичей с синдромом Дауна старше 18 лет. Мы уверены, что в Москве проживает гораздо больше взрослых с синдромом Дауна, чем 13 человек.

Другой пример. Вся статистика Минздрава указана не только в абсолютных числах (сколько всего), но и в относительных числах на 100 тысяч населения. Показатели распространенности синдрома Дауна на 100 тысяч населения различаются от региона к региону иногда почти в 10 раз. Например, в Москве общая заболеваемость* населения синдромом Дауна колеблется в пределах 3-4 человек на 100 тыс. населения. А в таких регионах как, например, Ненецкий АО и Чеченская республика, составляет 19-32 человека на 100 тыс. населения. Насколько вероятно, что в Москве люди с синдромом Дауна рождаются и выживают в 10 раз реже, чем в Ненецком АО и Чечне? Вопрос этот открыт.

* термин «заболеваемость» употребляется Минздравом в отношении всех медицинских диагнозов, в том числе в отношении синдрома Дауна, который, строго говоря, заболеванием не является.

downsideup.org

День людей с синдромом Дауна 2018: признаки патологии и статистика

В 2018 году отмечается 13-я годовщина Всемирного дня людей с синдромом Дауна. Его лозунг — «Мой голос, мое сообщество».

Впервые этот день был проведен в 2006 году по инициативе Европейской ассоциации Даун-синдром (EDSA) и Всемирной ассоциации Даун-синдром (ІDSA). А в декабре 2011 года Генассамблея ООН предложила отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

День и месяц для этого события были выбраны не случайно – они символично отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна является одной из форм естественно развивающейся врожденной геномной патологии, распространенной во всех регионах мира и часто ведущей к изменениям моторики, физических характеристик и здоровья.

Жизненно важное значение для роста и развития больных имеет адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих исследований.

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун, чье имя и послужило названием для данного синдрома. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

Благодаря развитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может быть выявлено еще во время беременности. Для этого проводятся специальные скрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющий количество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследование плода. Более точными являются исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако даже они не могут помочь определить синдром в 100% случаев.

Статистика

Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба). Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха.

50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году — 25 лет).

Всемирный день людей с синдромом Дауна ежегодно отмечают и в Грузии. В этот день неправительственные организации стараются скрасить жизнь детей с синдромом Дауна и проводят развлекательные программы для «солнечных детей».

В частности, дети с синдромом Дауна вместе с родителями из разных регионов Грузии во вторник соберутся в парке Рике в центре Тбилиси. Для «солнечных детей» запланированы различные развлекательные мероприятия, в том числе запустят воздушных змей и шарики. Праздничный день завершится в ресторане.

Материал подготовлен на основе открытых источников

m.sputnik-georgia.ru

Детей-даунов становится больше

Несмотря на широкое распространение технологии предродового тестирования плода, в Великобритании стало рождаться больше детей с синдромом Дауна. К примеру, в 2006 году в стране родилось 749 таких младенцев, а в 1989 году — 717 детей. С 2000 года количество новорожденных с синдромом Дауна увеличилось на 15%, сообщает BBC News .

Британская Ассоциация синдрома Дауна ( Down’s Syndrome Association ) исследовала тысячу родителей, чтобы выяснить, почему они не стали прерывать беременность, получив положительные результаты теста. Пятая часть респондентов заявила, что они знали людей с синдромом Дауна, потому не боялись произвести на свет такого ребенка. Треть опрошенных сослалась на религиозные принципы и неприятие абортов. А 30% считают, что жизнь для людей с синдромом Дауна улучшилась. В частности, им стало доступно образование, а обыватели стали относиться к таким больным с большим пониманием.

Синдром Дауна, названный по имени врача Джона Дауна ( John Langdon Down ), связан с тем, что новорожденный получает три хромосомы 21 вместо двух, причем в 5–8% случаев аномалия связана не с лишней, третьей, хромосомой, а с ее фрагментом. Такой ребенок внешне отличается от других детей: у него косой разрез глаз, толстый язык, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У них нарушена координация движений и плохой мышечный тонус, 30-50% детей имеют врожденный порок сердца.

В сентябре 2008 года команда ученых из США, Австралии, Испании, Швейцарии и Великобритании прояснила механизм развития синдрома Дауна в эмбриональном периоде. Как выяснилось, добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток. Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является ген DYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считаю ученые.

В развитых странах люди с синдромом Дауна учатся в специализированных и общеобразовательных школах, а затем получают работу или продолжают образование. Для детей даже выпускаются специальные куклы с характерными внешними признаками. В России ежегодно рождается две тысячи детей с синдромом Дауна, однако средне-специальных учебных заведений для них в стране нет.

www.vokrugsveta.ru

Эксперт: В России с синдромом Дауна официально работает только один человек

В России ежегодно 2500 детей ставят диагноз – синдром Дауна. Таким детям, как правило, не нужны особые лекарства или специальное.

Онлайн конференция >>>

Детям с синдромом Дауна многое даётся труднее, чем сверстникам, но при помощи специалистов большинство из них может научиться говорить, писать и читать. Мы встретились с директором отдела по привлечению средств благотворительного фонда «Даунсайд Ап» Анастасией Ложкиной и поговорили о том, как живётся «солнечным детям» и их родителям в России.

Мифы о детях с синдромом Дауна

«АиФ.ru»: – Фонду «Даунсайд Ап» уже 15 лет, как за это время удалось изменить отношение к детям с синдромом Дауна?

Анастасия Ложкина: – Если в 90-е годы отказ от таких детишек был 98 %, то сейчас по Москве это 50 %, а по России – 85 %. В некоторых регионах эта цифра различается от 20 % до 60 %. Это, конечно, достижение. И что наши дети ходят в детские сады, школы. Это большой прогресс. Но по-прежнему даже в Москве практически каждый второй ребёнок остаётся в сиротском учреждении – это то, над чем необходимо работать.

«АиФ.ru»: – Ребенка с синдромом Дауна берут в обычный садик или школу и нет никакого сопротивления со стороны родителей здоровых детей или со стороны руководства образовательного учреждения?

Анастасия Ложкина: – Конечно, бывает. Но бывает и иначе. Один из наших доноров написал мне письмо, что их инклюзивный садик, куда ходят и обычные детишки, и с особенностями, хотят закрывать. Он пишет, что они всем родительским сообществом готовы подключиться, чтобы защитить этот садик. Они хотят, чтобы их дети с самого раннего возраста понимали, что есть разные люди, есть люди с ограниченными возможностями. Это некое самовзращивание толерантности.

«АиФ.ru»: – Очень показательная история, хотя вокруг детей с синдромом Дауна до сих пор ходит много мифов…

Анастасия Ложкина: – За примерами не надо далеко ходить. Этой осенью ведущая центрального телеканала заявила на всю страну, что дети с синдромом Дауна могут убить близкого… Но при этом те, кто хоть однажды побывал в нашем фонде, встретился с нашими семьями на мероприятии, пишут нам потом: «Спасибо вам, что помогли прозреть! Я больше никогда и никого не обзову «дауном» и другим не дам».

Хотелось бы добавить про детские сады. Пока ребёнку не скажут, что вон тот ребёнок с синдромом Дауна, он спокойно играет в песочнице вместе с ним. Проблема не в детях, проблема во взрослых, в их головах. Одна из основных задач нашего фонда – лечить эти головы, лечить наше общество от этих мифов.

«АиФ.ru»: – Настя, а как стоит относиться к особенности таких детей, везде её подчёркивают, не повлияет ли это на психику ребенка?

Анастасия Ложкина: – Не обязательно подчёркивать особенность, но нельзя её не учитывать. Если не подчёркивать, что этот человек особенный, то он не получит специальную необходимую поддержку. Например, человек не ходит, нужно понимать, что он – особенный. Если не подчеркнуть его особенность, не будет в доме ни пандуса, ни специального лифта. Поэтому, подчёркивая особенность, мы говорим, что человеку нужна специальная помощь. Без этой специальной помощи он не будет развиваться. В Советском Союзе только 2 % детишек оставались в семьях. Мы сейчас видим детей с синдромом Дауна, потому что родители стали более открыты. Раньше же при рождении такого ребёнка семья даже если и не отказывалась от него, то замыкалась в себе.

Россия не Голландия

«АиФ.ru»: – В вашей практике есть примеры людей с синдромом, которые нашли работу, устроились в этой жизни?

Анастасия Ложкина: – Да, Маша Нефёдова. Ей более 40 лет, это единственный человек в России с синдромом Дауна, который официально трудоустроен…

«АиФ.ru»: – Вы сказали, что Маша – единственный человек в России с синдром Дауна, который работает, значит, люди с синдром совсем не интегрированы в нашей стране?

Анастасия Ложкина: – В России эта ситуация плачевна. Да, есть Маша Нефёдова, которая работает у нас. Она – актриса Театра простодушных, где часть артистов также с синдромом Дауна. Но по большей части такие люди не трудоустроены. Тут хочется подчеркнуть работу благотворительного фонда «Даунсайд Ап». У нас выходит поколение детей, которые уже пошли в детские сады, школы, мы с ними работаем. В принципе, после окончания школы они могут закончить училище и получить работу. Если посмотрим западный опыт, то многие люди с синдромом Дауна работают, например, в «Макдональдсе». В Голландии есть отель, где все служащие с синдромом Дауна. Бронировать номера в этом отеле надо за полгода. В России такие люди не трудоустроены, они живут с родителями, получают пособие по инвалидности, но пособие они получают в связи с затруднением в умственном развитии. Есть такой парадокс. Часто бывает, что наши детишки, которые обучаются по нашим методикам, идут вперёд, и появляются трудности в получении инвалидности, потому что дети не показывают те результаты, которые были несколько лет назад.

«АиФ.ru»: – То есть родители могут оказаться без положенной инвалидности для ребёнка, и в то же время его не возьмут никуда работать?

Анастасия Ложкина: – Да, потому что есть прогресс в развитии: дети начинают ходить раньше, говорить раньше, но есть определённые стандарты, по которым человек может получить инвалидность. К тому же сам синдром Дауна не служит основанием для получения инвалидности. То есть ребёнок получает её не при рождении, а лишь через несколько лет.

«АиФ.ru»: – Как можно помочь фонду?

Анастасия Ложкина: – Можно зайти на наш сайт, сделать пожертвование. Если вы пожертвовали 500 рублей, то это уже почти комплект литературы для одной семьи. Если вы пожертвовали 2 тысячи рублей, то это визит домашнего специалиста, педагог сходил домой к ребёнку и помог родителям советами и рекомендациями. Кроме пожертвований, можно прийти на наши спортивные мероприятия. Если вы любите лыжи, можете прийти к нам зимой на нашу Мультигонку, которая, кстати, состоится в этом году 16 февраля. Помочь можно по-разному. Например, у нас бывает рассылка по нашим частным донорам, это более 200–300 писем. Даже упаковка этих писем – уже помощь, это экономия времени наших сотрудников. И за это время наш сотрудник может привлечь средства для помощи семьям.

www.aif.ru

Синдром Дауна: признаки, причины, статистика

В 2015 году британские биологи выяснили, благодаря каким биологическим механизмам развивается слабоумие у людей, страдающих от синдрома Дауна, и выделили несколько генов, починка которых потенциально способна ликвидировать эту проблему.Нейрофизиологи раскрыли механизмы развития слабоумия, характерного для людей, страдающих от синдрома Дауна, и нашли возможные способы починки центра их памяти и возвращения им нормальной способности запоминать новую информацию и учиться, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature Neuroscience.

Как выяснили ученые, лишняя копия хромосомы мешает клетке в этой части мозга формировать нормальное количество связей с другими клетками и снижает их способность «переключаться» на работу с другими частями гиппокампа. Все это резко ухудшает способность запоминать новую информацию, удерживать в памяти текущие события и ведет к развитию симптомов, характерных для носителей синдрома Дауна.Группа Уиттона выделила несколько генов — Dyrk1A, GluR1 и некоторые другие сегменты ДНК — отключение или включение которых может нормализовать работу гиппокампа и вернуть так называемым нейронам места — ключевому компоненту центра памяти — способность быстро формировать полноценные связи с другими регионами мозга.

Как подчеркивают авторы статьи, эта работа еще далека до завершения. Им лишь удалось найти причину развития слабоумия у людей, страдающих от синдрома Дауна, и на поиски адекватного метода ликвидации этих проблем может уйти еще несколько лет.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

Число людей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах составляет примерно 206 тысяч человек, что в четыре раза больше, чем в середине 20 века, и при этом заметно меньше, чем показывали статистические прогнозы, говорится в статье, опубликованной в журнале Genetics in Medicine.

С точки зрения этнической и расовой принадлежности, синдром Дауна одинаково поражает всех людей — число носителей этой болезни европейского, латиноамериканского, азиатского и африканского происхождения в целом совпадает с долями представителей этих групп в населении Америки.

Версия 5.1.11 beta. Чтобы связаться с редакцией или сообщить обо всех замеченных ошибках, воспользуйтесь формой обратной связи.

© 2018 МИА «Россия сегодня»

Сетевое издание РИА Новости зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 08 апреля 2014 года. Свидетельство о регистрации Эл № ФС77-57640

Учредитель: Федеральное государственное унитарное предприятие «Международное информационное агентство «Россия сегодня» (МИА «Россия сегодня»).

Главный редактор: Анисимов А.С.

Адрес электронной почты Редакции: [email protected]

Телефон Редакции: 7 (495) 645-6601

Настоящий ресурс содержит материалы 18+

Регистрация пользователя в сервисе РИА Клуб на сайте Ria.Ru и авторизация на других сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» при помощи аккаунта или аккаунтов пользователя в социальных сетях обозначает согласие с данными правилами.

Пользователь обязуется своими действиями не нарушать действующее законодательство Российской Федерации.

Пользователь обязуется высказываться уважительно по отношению к другим участникам дискуссии, читателям и лицам, фигурирующим в материалах.

Публикуются комментарии только на тех языках, на которых представлено основное содержание материала, под которым пользователь размещает комментарий.

На сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» может осуществляться редактирование комментариев, в том числе и предварительное. Это означает, что модератор проверяет соответствие комментариев данным правилам после того, как комментарий был опубликован автором и стал доступен другим пользователям, а также до того, как комментарий стал доступен другим пользователям.

Комментарий пользователя будет удален, если он:

не соответствует тематике страницы;

пропагандирует ненависть, дискриминацию по расовому, этническому, половому, религиозному, социальному признакам, ущемляет права меньшинств;

нарушает права несовершеннолетних, причиняет им вред в любой форме;

содержит идеи экстремистского и террористического характера, призывает к насильственному изменению конституционного строя Российской Федерации;

содержит оскорбления, угрозы в адрес других пользователей, конкретных лиц или организаций, порочит честь и достоинство или подрывает их деловую репутацию;

содержит оскорбления или сообщения, выражающие неуважение в адрес МИА «Россия сегодня» или сотрудников агентства;

нарушает неприкосновенность частной жизни, распространяет персональные данные третьих лиц без их согласия, раскрывает тайну переписки;

содержит ссылки на сцены насилия, жестокого обращения с животными;

содержит информацию о способах суицида, подстрекает к самоубийству;

преследует коммерческие цели, содержит ненадлежащую рекламу, незаконную политическую рекламу или ссылки на другие сетевые ресурсы, содержащие такую информацию;

имеет непристойное содержание, содержит нецензурную лексику и её производные, а также намёки на употребление лексических единиц, подпадающих под это определение;

содержит спам, рекламирует распространение спама, сервисы массовой рассылки сообщений и ресурсы для заработка в интернете;

рекламирует употребление наркотических/психотропных препаратов, содержит информацию об их изготовлении и употреблении;

содержит ссылки на вирусы и вредоносное программное обеспечение;

является частью акции, при которой поступает большое количество комментариев с идентичным или схожим содержанием («флешмоб»);

автор злоупотребляет написанием большого количества малосодержательных сообщений, или смысл текста трудно либо невозможно уловить («флуд»);

автор нарушает сетевой этикет, проявляя формы агрессивного, издевательского и оскорбительного поведения («троллинг»);

автор проявляет неуважение к русскому языку, текст написан по-русски с использованием латиницы, целиком или преимущественно набран заглавными буквами или не разбит на предложения.

Пожалуйста, пишите грамотно — комментарии, в которых проявляется пренебрежение правилами и нормами русского языка, могут блокироваться вне зависимости от содержания.

Администрация имеет право без предупреждения заблокировать пользователю доступ к странице в случае систематического нарушения или однократного грубого нарушения участником правил комментирования.

Пользователь может инициировать восстановление своего доступа, написав письмо на адрес электронной почты [email protected]

В письме должны быть указаны:

• Тема – восстановление доступа
• Логин пользователя
• Объяснения причин действий, которые были нарушением вышеперечисленных правил и повлекли за собой блокировку.

Если модераторы сочтут возможным восстановление доступа, то это будет сделано.

В случае повторного нарушения правил и повторной блокировки доступ пользователю не может быть восстановлен, блокировка в таком случае является полной.

ria.ru