Лекарства от синдрома Дауна?
Препараты, стимулирующие активность нейротрансмиттера норэпинефрина в мозге, смягчают проявления нарушений познавательной функции у генетически модифицированных мышей с синдромом Дауна. Результаты, полученные учеными Стэнфордского университета, работающими под руководством Ахмада Салехи (Ahmad Salehi), опубликованы 18 ноября в on-line версии журнала Science Translational Medicine в статье «Cognitive Enhancement Therapy for a Model of Down Syndrome».
Несколько существующих препаратов оказывают эффекты, сходные с эффектами норэпинефрина, либо повышают активность этого нейротрансмиттера, однако ни один из них не протестирован как средство лечения синдрома Дауна.
Это исследование отражает растущий уровень понимания систем мозга, неправильная работа которых обуславливает нарушения познавательной функции у людей с синдромом Дауна, и совершенствующиеся методы разработки потенциальных методов лечения этого заболевания.
Причиной развития синдрома Дауна, только в США ежегодно диагностируемого у 5000 новорожденных, является трисомия 21-й хромосомы. Кроме характерной внешности, синдром Дауна вызывает резкое ослабление интеллекта, при этом у подавляющего большинства из них уже в среднем возрасте развиваются симптомы болезни Альцгеймера. Методов лечения нарушений познавательной функции при синдроме Дауна на сегодняшний день не существует, однако недавно исследователи, работающие с животной моделью заболевания, идентифицировали несколько потенциально эффективных препаратов.
Объектом исследования авторов послужила линия мышей с удвоением сегмента 16-й хромосомы, содержащего более 100 генов, являющихся аналогами генов, функции которых нарушаются при удвоении 21-й хромосомы человека. У таких животных проявляются нарушения в поведении и аномалии мозга, сходные с симптомами болезни Дауна у человека. Например, у мутантных мышей, так же как и у людей с синдромом Дауна, наблюдаются выраженные аномалии гиппокампа – региона, играющего важную роль в процессах обучения и запоминания.
Полученные результаты помогают лучше разобраться в наблюдаемых при синдроме Дауна нарушениях и демонстрируют возможность медикаментозного подавления их проявлений. Изучение мозга животных показало серьезные нарушения в зоне мозга, так называемом голубом пятне, обеспечивающей гиппокамп норэпинефрином. Считается, что этот нейротрансмиттер способствует происходящей в гиппокампе интеграции информации, поступающей от разных органов чувств.
У экспериментальных мышей были проблемы с выполнением заданий на запоминание, невозможным без такой интеграции. Например, исследователи обучали нормальных и экспериментальных мышей бояться определенного звука, ассоциируя его с электрическим шоком. Слыша этот звук, и те, и другие мыши замирали, однако обычные мыши замирали также при помещении бокс, который они запоминали, как ассоциированный одновременно со звуком и ударом током. Мутантные мыши не проходили этот тест, в основе которого лежит так называемый феномен «обучения в контексте». По словам Салехи, очень сходно себя ведут и дети с синдромом Дауна. Если попросить такого ребенка войти в комнату через дверь и найти игрушку, подсказав ее цвет, он найдет ее без особого труда. Однако если в следующий раз ребенок войдет в комнату через другую дверь, и вы не подскажете ему цвет игрушки, он потратит достаточно много времени на ее поиски.
При проведении экспериментов препарат l-трео-дигидроксифенилсерин (l-threo-dihydroxyphenylserine, l-DOPS), конвертируемый клетками мозга в норэпинефрин, в течение нескольких часов нормализовал поведение экспериментальных животных, которое возвращались в прежнее состояние при снижении уровня нейротрансмиттера.
Аналогичный эффект оказывал препарат ксамотерол (xamoterol), активирующий определенный тип рецепторов к норэпинефрину. Однако ксамотерол является сильнодействующим средством, применяемым для лечения сердечной недостаточности, поэтому его прием при синдроме Дауна нецелесообразен.
L-DOPS изначально разрабатывался в Японии как средство против болезни Паркинсона. В настоящее время он представлен на азиатском рынке как препарат для лечения ортостатической гипотензии (резкого, вплоть до обморока, снижения давления при переходе из положения лёжа в положение стоя и даже сидя) и одновременно проходит клинические исследования в США как лекарство от ортостатической гипотензии, фибромиалгии и синдрома гиперактивности и дефицита внимания. На фармакологическом рынке есть также препараты, повышающие активность норэпинефрина посредством блокирования его обратного всасывания. Салехи планирует протестировать на мутантных мышах один из таких препаратов, атомоксетин (atomoxetine, Strattera), получивший официальное одобрение в США как средство для лечения синдрома гиперактивности и дефицита внимания.
Кроме соединений, повышающих активность норэпинефрина, еще несколько существующих лекарственных препаратов тестируются как средства для лечения нарушений познавательной функции. Например, препарат мемантин (memantine), используемый для лечения болезни Альцгеймера, также улучшает познавательные функции у животных с моделированным синдромом Дауна. В настоящее время мемантин проходит клинические исследования с участием больных синдромом Дауна. Маломасштабные клинические исследования с участием людей с синдромом Дауна другого препарата, донепезила (donepezil, Aricept), также применяемого для лечения болезни Альцгеймера, продемонстрировали неоднозначные результаты.
По словам Фрэнсис Уайсман (Frances Wiseman) из Лондонского университетского колледжа, для лечения ассоциированного с синдромом Дауна комплекса нарушений интеллекта, скорее всего, потребуется многокомпонентная терапия.
Эксперты отмечают, что организовать проведение крупных клинических исследований подобных препаратов очень сложно, так как для этого необходимо разработать достоверные критерии оценки степени улучшения способности к обучению и запоминанию, особенно сильно страдающих при синдроме Дауна. Кроме того, достаточно сложно привлечь необходимое для получения статистически достоверных результатов количество участников из сравнительно небольшой популяции больных людей.
Салехи предостерегает родителей от самостоятельных попыток лечения детей с синдромом Дауна до того, как препараты пройдут тестирование в крупных клинических исследованиях, проведенных в соответствии с принципами доказательной медицины. Он подчеркивает, что положительное влияние на умственное развитие экспериментальных мышей не гарантирует аналогичного эффекта при приеме препаратов людьми.
www.vechnayamolodost.ru
Лечение синдрома Дауна
Миллионы матерей всего мира объединяет одна и та же проблема, подобные заботы и решение вопросов не касается родителей здоровых детей. Сегодня мы с вами поговорим том, что такое синдром Дауна, лечение или коррекция возможна только в современной медицине, и как правильно диагностировать патологию.
К сожалению, не существует волшебной таблетки и лекарственных методов терапии, по той причине, что этот синдром не считается заболеванием, так как это генетическая ошибка, которая выпадает один раз на несколько сотен родившихся младенцев. Но статистика акцентирует внимание на том, что подобные патологии у мам, которым больше 35 лет имеют гораздо больший риск.
Сегодняшний уровень оборудования и подготовки специалистов дает возможность немного снизить такую печальную статистику или дать возможность родителям как следует подготовиться к рождению необычного малыша и предстоящим трудностям. На ранних сроках беременности проводится первый тест, немного позже – второй. Путем измерений плода, находящегося внутриутробно, и сравнения их со стандартами можно либо подтвердить, либо исключить синдром Дауна у ребенка. Параллельно проводится анализ крови и плазменного протеина, который служит еще одним маркером возможной патологии.
Что происходит?
Когда происходит момент зачатия, малыш наследует положенный набор хромосом как от мамы, так и от папы. Обычно Их 23 пары в одной единственной клетке. С нее, собственно, и начинается рост нового организма. Именно хромосомный набор полностью определяет будущий характер человека, цвет волос, глаз, рост и все остальные возможные факторы.
Если же образовавшуюся клеточку постигла генетическая ошибка, которая сулит рождение ребенка с синдромом Дауна, то набор хромосом нарушен. Это может быть и утроение, вместо пар, или любое другое нарушение сложившегося порядка.
Со временем генетическая ошибка ведет к задержке умственного, психического и физического развития малыша, нарушение работы слуха, зрения и работы других узлов организма. Нет четкой схемы как именно будет расти и развиваться ребенок. Большое значение имеет участие родителей и помощь специалистов по обучению каждого отдельно взятого младенца.
Как внешне отличить симптомы заболевания?
Обычно уже сразу после рождения видно присутствует ли синдром у новорожденного:
После дальнейшего обследования выявляют еще ряд признаков:
- пигментные пятна на радужной оболочке;
- слишком высокая подвижность суставов;
- плоский затылок;
- маленькое небо;
- короткие и широкие кисти;
- деформация ушей и другие видоизменения.
Можно ли вылечить подобный недуг?
Сам по себе синдром Дауна в медикаментозной терапии не нуждается, но его могут сопровождать некоторые заболевания и препараты применяются для того, чтобы снизить риск опасного осложнения. Такого малыша необходимо обязательно периодически показывать ряду специалистов.
Данная хромосомная аномалия на сегодняшний день неизлечима, но если устранены сопутствующие заболевания, например, порок сердца, то прогноз относительно продолжительности жизни пациента примерно 50 лет. Когда ребенок с синдромом Дауна здоров, ему обязательно необходимо давать возможность работать с логопедом, дефектологом и прочими специалистами. Также очень важно начать процедуры как можно раньше, тогда в более взрослом возрасте ребенок сможет обслуживать себя самостоятельно, посещать учебное учреждение и вести в принципе, нормальный образ жизни.
Дельфинотерапия – настоящее исцеление
Лечение детей, а точнее, их адаптацию, после дополнительной консультации у специалистов, наблюдающих малыша, можно провести при помощи анималотерапии. Участие животных в таких процессах по определенным методикам, дают замечательный эффект результаты, а при помощи игровой формы заинтересованность ребенка фиксируется. Когда присутствует подобный контакт с животным, малыш познает мир, стабилизируется психологическое, эмоциональное состояние и развивается моторика.
Дельфины в ряду животных, помогающих с необычными детками, занимают особое место. При помощи ультразвука улучшаются различные функции внутренних органов, а игры развивают двигательную часть скелета.
Синдром Дауна – это всего лишь ошибка в процессах формирования наследственности. Она даёт жизнь необыкновенным деткам: добрым, нежным, доверчивым и наивным. Из-за определённых особенностей, до конца жизни эти люди остаются наивными детьми, нуждающимися в опеке, любви и поддержке. Поэтому задача родителей сделать всё возможное, чтобы вырастить максимально адаптированных людей при помощи различного лечения и терапии с животными.
medextour.com
У людей с синдромом Дауна снижение когнитивных функций (ухудшение памяти, речи, мышления и суждения, которые выражены в большей степени, чем нормальные возрастные изменения) часто встречается в более молодом возрасте и у большего числа людей, чем в целом в популяции. Было показано, что разные лекарственные средства могут улучшить или, по крайней мере, замедлить прогрессирование этих симптомов у людей без синдрома Дауна.
Приносит ли пользу взрослым (в возрасте 18 лет и старше) с синдромом Дауна лечение лекарством для предотвращения снижения когнитивных функций, по сравнению с другими взрослыми с синдромом Дауна, которые принимают «поддельное» лекарство (плацебо), либо не принимают лекарство?
В январе 2015 года мы, команда исследователей из Кокрейновского сотрудничества, провели поиск всех медицинских исследований, в которых изучали эффекты любых лекарств или пищевых добавок на когнитивные нарушения у взрослых с синдромом Дауна. Мы нашли девять соответствующих рандомизированных контролируемых испытаний (такой дизайн исследований обеспечивает более надежные результаты), которые мы могли бы включить в этот обзор. В этих исследованиях изучали:
— донепезил, лекарство, используемое для лечения болезни Альцгеймера (четыре исследования);
— мемантин, лекарство, используемое для лечения болезни Альцгеймера (два исследования);
— симвастатин, лекарство (статин), используемое для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний (одно исследование);
— смесь антиоксидантов, в том числе витамины С и Е, а также альфа-липоева кислота (одно исследование); и
— ацетил-L-карнитин, пищевую добавку, которую ранее использовали для лечения деменции (одно исследование).
Пять из этих исследований были сосредоточены на взрослых людях в возрасте от 45 до 55 лет и четыре исследования — на взрослых людях в возрасте от 20 до 29 лет. Семь исследований были проведены в США или Великобритании, одно исследование было проведено в Норвегии и Великобритании, и одно исследование было проведено в Японии.
В девяти исследованиях, которые мы нашли, изучали эффекты пяти лекарств, которые используют или использовали для предотвращения снижения когнитивных функций. Во всех исследованиях сравнивали изучаемое лекарство с плацебо (таблетки или капсулы, которые на вид и на вкус похожи на лекарство, но которые не содержали лекарство).
В целом, у тех участников, кто принимал лекарство, изучаемые исходы были не лучше, чем у тех, кто принимал плацебо, в любой из областей, оцениваемых в этих исследованиях. Эти оцениваемые области включали в себя общие функции (в том числе память и мышление, речь, настроение и поведение); когнитивные функции (в том числе память о происходящем вокруг вас); адаптивные формы поведения (способность выполнять ежедневные задачи); или поведенческие проблемы (такие, как раздражительность или агрессивность).
Единственным лекарством, которое показало хоть какой-то положительный эффект, был статин, симвастатин. Предварительные результаты из очень небольшого исследования показали, что лечение симвастатином приводило к некоторой пользе в отношении улучшения памяти, по сравнению с плацебо.
В четырех исследованиях донезепила сообщили о большей частоте головной боли, головокружения и тошноты у участников, принимающих донепезил, по сравнению с участниками, которые принимали плацебо. В двух исследованиях мемантина не было различий в частоте сообщений о головной боли, головокружении и тошноты у участников, принимающих мемантин, и участников, принимающих плацебо.
Хотя включенные в обзор исследования были хорошо проведены, большинство из них включали небольшое число участников, и во многих исследуемых областях мы не смогли объединить результаты двух или более исследований. В целом, качество доказательств было низким. Мы не можем быть уверены в эффективности любого из этих лекарств. Проведение большего числа испытаний с большим числом участников в течение более длительного периода времени позволит нам ответить на этот вопрос с большей уверенностью.
Мы не смогли найти каких-либо клинических испытаний, в которых бы исследовали многие из лекарств, используемых для предотвращения снижения когнитивных нарушений. Таким образом, необходимы дальнейшие исследования, чтобы изучить эффективность этих лекарств у населения с синдромом Дауна.
www.cochrane.org
Просмотр полной версии : Применение стимулирующих развитие препаратов при Синдроме Дауна
Ну как Вам объяснить доступно. Вы же сами говорите, что негров, ведь, не лечат, чтобы они побелели. То же самое и ребенок с СД. Нет таких лекарств, которые могут убрать лишнюю хромосому — причину низкого интеллекта, мышечной гипотонии и др. особенностей ребенка с СД, включая повышеную частоту врожденных пороков сердца.
Нет никаких научных доказательств и серьезных работ, подтверждающих, что элькар, когитум и прочая. лечат хоть что-нибудь. Что действительно работает, так это хорошая реабилитация с хорошими обучающими программами, позволяющая использовать исходные возможности ребенка и развивающая их по-максимуму. Люди с СД — олимпийцы, киноактеры — это не элькар и когнитум, а многочасовой тяжелейший труд родителей, педагогов, психологов. Степень снижения интеллекта при СД различна у разных людей, но правильно выстроенная реабилитация позволяет им вырасти вполне независимыми людьми — работающими и обеспечивающими самих себя.
Т.н. «лекарства», которые Вы предлагаете давать ребенку, это видимость лечения. И за этой видимостью можно потерять самое главное — время и возможности для реабилитации этих детей. Я уж не говорю про банальные аллергии или другие чисто врачебные неприятности, к которым может привести «скармливание» (извините) ребенку препаратов с недоказаной эффективностью и, главное, недоказаной безопасностью.
. ПО КАКИМ КРИТЕРИЯМ детям с СД дают инвалидность-у нас до сих пор ее нет-говорят мы здоровы,а все процедуры оформления только с 3-х лет.По сердцу отказ-2 ст.СН-это не причина,отстаем не сильно,самостоятельно не ходим-ничего-ходите ведь.Почему наших детей так мучают?Или они надеятся на чудо,что 21 хромосома-испариться? Так как оформить инвалидность?И нужна ли она?
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Эту кучу лекарств нам назначил детский давно практикующий невролог
Зачем Вашему ребенку невролог? У него есть неврологические нарушения? Какие?
Возможно, ребенку нужно наблюдение кардиолога ( учитывая ВПС ). Но во всем остальном — это обычный ребенок с особенной внешностью и особенным характером ( наверняка, очень улыбчивый, очень доброжелательный, легко прощающий обиды. ). Есть целый ряд заболеваний, которые у детей с СД встречаются чаще, чем у детей без этого синдрома. Это правда. Но у Вашего ребенка этих болезней, слава богу, нет. ( Кстати, их лечение у детей с СД ничем не отличается от лечения детей у которых нет СД ). Зачем давать нормальному, здоровому, ничем не болеющему ребенку «лекарства», которые ни от чего не лечат.
Уважаемая мама, рожать или не рожать — это было исключительно Ваше дело и Вашей семьи. Поэтому отставим в сторону невоспитанность.
«Вытащить», сделать ребенка «таким как все» — сами понимаете, невозможно физически — нельзя у него лишнюю хромосому убрать. Это невозможно.
Сейчас задача Ваша и педагогов. которые работают с ребенком — сделать так, чтобы он максимально использовал свои возможности, приобрел те навыки, которые нужны в обычной жизни, остался в семье (потому что социальные службы скорее в приют ребенка отправят, если что). Вот что важно — чтобы ребенок научился себя обслуживать и жить в обществе. Детки с СД вполне на это способны, и мы это видим.
Мне кажется, как бы ни было сложно добираться в «Даунсайдап» — это куда более важно, чем капельки и метания по неврологам (это тоже стоит денег). Ваш малыш сам ходит, уверена, что понимает многое — отвезите ребенка к специалистам, посмотрите, как они работают — это очень важно, то, что Вы сможете сделать!
Про инвалидность — Вы можете письменно попросить через администрацию поликлиники, где наблюдается ребенок, направить на МСЭ. На это имеет право каждый гражданин.
Добрый вечер!
С интересом и волнением следил за развитием этой темы. Мне кажется, что я могу понять это Ваше недоумение по поводу нашей позиции о «развивающих» и «укрепляющих» лекарствах. Действительно, если есть надежда улучшить состояние ребенка хотя бы в малом, то почему бы ей не воспользоваться…
Должен сказать, что эти лекарства для меня не просто очередные лекарства, «эффективность которых не доказана», а самый настоящий символ глубокого кризиса социальной сферы в нашей стране. По двум причинам:
— первая – это сама логика применения лекарств. Как уже было написано выше, Ваш ребенок ни чем не болеет. У него нет текущего, реального неврологического заболевания, у него нет болезни. А логика применения лекарств именно логика лечения. Когда мы даем лекарства – мы лечим, лечим болезнь. И тот, кто принимает лекарства, становится в наших глазах «лечащимся», «выздоравливающим», а значит в корне своей больным. Если продолжать такую логику и применять ее к Вашему ребенку, то Ваш ребенок глубоко, в корне своем и неизлечимо болен. К сожалению, именно так адресуются, обращаются к подобным детям – «больной ребенок», «ребенок с диагнозом» и так далее. Назначая лекарства для «подпитки мозга», «подпитки нервной системы» мы лечим то, что является врожденным свойством ребенка, его психики. Мы не соглашаемся с его врожденными особенностями, обзываем их «болезненными» и лечим. И это путь бесперспективный. В своем пределе (исторически это было именно так) это путь оканчивается в закрытом учреждении для неисцелимо больных или даже истреблением таких неисцелимо больных. Потому, что невозможно вылечить. Понимаете, это такой тип мышления, такое миропонимание, с которым, если Вы считаете Вашего ребенка здоровым, но Другим, надо бороться и в первую очередь в себе.
— вторая – исходит из первой. Больного надо лечить и лечить лекарствами. Но это не работает с детьми с синдромом Дауна. Знаете как их диагноз звучит по-английски? Не олигофрения, не умственная отсталость, а learning disability, трудности в обучении, особенные потребности в обучении. Они так и говорят и про себя мы такие же как вы, все остальные, но у нас есть особенные потребности в обучении, мы не можем учиться так, как это делаете вы. И эти особенные потребности – это то, что описывает эту группу очень хорошо. Они могут жить самостоятельно, но у них есть особенные потребности при организации самостоятельной жизни. Они могут заводить детей, но у них есть особенные потребности при организации семейной жизни. Они могут хорошо работать, но у них есть особенные потребности при организации рабочего места. Эти особенные потребности удовлетворяются помощью социальных служб. Теперь выбирайте – кто этот ребенок с синдромом Дауна? Больной, которого надо лечить лекарствами или человек с особенными потребностями, у которого есть особенные потребности. К сожалению, невозможно совместить эти две парадигмы. Или – или. В нашей стране парадигма первая. Почти везде первая, в которой не удовлетворяются эти особенные потребности (видели ли вы когда-нибудь работников с синдромом Дауна в магазине, в кафе, в библиотеках и т.д.?). В странах, где людям с синдромом Дауна живется хорошо – вторая.
Выбирайте, какая Ваша.
В странах, где людям с синдромом Дауна живется хорошо – вторая.
У нас они и в армии служат. Не в боевых войсках, разумеется, а в службе тыла.
forum.rusmedserv.com
Установлены возрастные особенности распространенности применения психотропных препаратов у лиц с синдромом Дауна
Резюме. Чаще всего препараты указанной группы назначают пациентам в возрасте 12 лет–21 года
Ученые Больницы медицинского центра Цинциннати Чилдренс (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center), США, изучили зависимость распространенности психотропной терапии от возраста пациентов с синдромом Дауна. Согласно полученным результатам, чаще всего указанный вид терапии актуален у лиц в возрасте 12 лет–21 года. Свои выводы специалисты опубликовали на страницах «Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics».
Для анализа эксперты использовали полученные в 2010–2013 гг. данные 832 детей и подростков с синдромом Дауна, проходивших лечение в Больнице медицинского центра Цинциннати Чилдренс. Сравнивая возрастные категории пациентов 5–11 лет и 12 лет–21 года, ученые установили более частое применение психотропных средств всех групп среди пациентов второй группы. При этом у детей в возрасте младше 12 лет вероятность назначения психотропов повышалась с каждым годом в 1,37 раза: в 9 лет она в 3,5 раза превышала таковую 5-летнего ребенка. В возрастной группе 12–18 лет этот показатель оставался относительно стабильным.
Также специалисты установили тенденцию к росту распространенности назначения селективных ингибиторов обратного захвата серотонина — антидепрессантов третьего поколения, часто применяемых для лечения пациентов с симптомами тревожности и депрессии в обеих группах.
Применение атипичных антипсихотиков достигало пика в возрастной группе 11–14 лет, что согласовывалось с данными о наиболее сложном периоде поведения ребенка с синдромом Дауна. Ученые отмечают, что чаще препараты указанной группы назначают мальчикам по сравнению с девочками.
Результаты исследования могут помочь расширить рекомендации Американской академии педиатрии (American Academy of Pediatrics) по ведению пациентов с синдромом Дауна, учитывая возможную возрастную специфику заболевания.
www.umj.com.ua